Pemicu 3 – Blok Hepatobilier

Oh, Buah Hatiku..

• Tutor : dr. Ernie K & dr. Johan
• Ketua : Elisa Hadiwijaya
• Sekretaris : Derryl Falary
• Penulis : Ivany Lestari Goutama
• Anggota :
– Clarissa Tan
– Wenny Agustin Biang
– Delmy Sanjaya
– Jessica Gracia
– Aldi Firdaus
– Clara Teny
– Richard Anderson
– Amelia
– Prematellie Jaya Leslie
 Oh, Buah Hatiku..

Seorang perempuan berusia 33 tahun G4P2A1, dengan status HepB/ VDRL/ HIV/ HTLV/ CMV
negatif dengan riwayat imunisasi MMR. Selama kehamilan, ibu muda ini rutin melakukan
perawatan antenatal. Hasil swab GBS (Group B Streptococcus) saat usia kehamilan 36 minggu
dinyatakan negatif, tidak ada infeksi yang bermakna. Pemeriksaan golongan darahnya O positif.
Tidak ada riwayat gangguan hati atau kelainan metabolisme bawaan pada keluarga. Kedua anak
terdahulu berusia 5 dan 10 tahun dalam kondisi sehat, dengan riwayat kehamilan dan tumbuh
kembang yang optimal.

Atas permintaan ibu, direncanakan tindakan seksio sesaria pada tanggal yang diinginkan. Namun
1 hari yang lalu, ibu mengalami his yang kerap dan ketuban pecah. Dalam waktu 2 jam
kemudian, lahirlah seorang bayi laki-laki secara spontan per vaginam dengan Skor Apgar 9/9 di
menit 1 dan 5. Bayi tampak bugar, BBL 300 PBL 49 cm dan LK 35 cm. Bayi diletakkan kontak kulit
segera setelah kelahiran dan dibiarkan selama 1 jam sampai ia selesai menyusu untuk pertama
kali dalam Bayi mendapat ASI eksklusif selama perawatan di rumah sakit, dipulangkan 15 kondisi
sehat pada usia 36 jam dengan BB 3125 g. Kadar bilirubin saat pulang dengan rencana poli
harinya. Selama dirumah bayi disusui lebih sering tetapi ia lebih suka tertidur di payudara ibu.
Bayi sadar tetapi tampak kurang aktif, frekuensi BAB 2x dan BAK 4-5x 24 jam.

Pada usia 2,5 hari bayi dibawa kontrol ke poli, BB turun 12% dari berat lahir. Kondisi umum tidak
tampak dismorfik, ketika diperiksa bayi terbangun sadar. Sklera dan kulit tampak kuning. Mukosa
oral lembab, fontanel teraba datar, turgor kulit normal. Hepar teraba 2 jari di bawah arcus kosta.
Bilirubin total 18 mgldL, bilirubin direk 6,5 mg/dL, Hb 13,5 gdL, lekosit 9.800 /mm hitung jenis
normal, trombosit 176.000/mm3, golongan darah O, tes Coomb's negatif.

Apa yang dapat dipelajari dari kasus ini

 KATA SULIT
1. VDRL  Venereal Disease Research Laboratory
2. HTLV  Human T Lymphocyte Virus
3. Fontanel  ubun-ubun bayi
4. His  kontraksi ibu hamil, yang berhubungan dengan partus
5. Dismorfik  melihat tanda cacat pada tubuh
6. APGAR  skor penilaian pada bayi baru lahir
7. Lahir spontan per-vaginam  melahirkan normal, persalinan
melalui vagina
8. Coomb’s Test  pemeriksaan antigen-antibodi biasanya
melihat golongan darah
9. G4P2A1  (G=Gestasi  kehamilan ke-4) (P=Partus 
sudah lahir sehat 2 anak) (A=Abortus  keguguran 1)
10. Turgor  melihat elastisitas kulit, biasanya untuk melohat
tanda dehidrasi
 RUMUSAN MASALAH

1. Apa penyebab BB turun 12% dari berat lahir?

2. Adakah hubungan pemberian ASI dengan gejala kuning dan
pembesaran hati
3. Apakah his yang kerap pada usia kehamilan 36 minggu
normal?
4. Apakah ada hubungan his yang kerap dan ketuban pecah
dengan gejala yang dialami?
5. Apakah frekuensi BAB dan BAK bayi normal?
6. Pada bayi berusia 2½ hari dengab kadar bilirubin total 18
mg/dL dan bilirubin direk 6,5 mg/dL itu normal atau tidak?
7. Mengapa perlu dilakukan swab GBS, dan untuk apa?
8. Apa tujuan bayi diletakkan dekat dengan payudara ibu ketika
baru lahir?
9. Apa penyebab bilirubin total meningkat?
10. Apa intepretasi hasil PF dan Lab pasien?
 CURAH PENDAPAT
• 1. BB turun 7-10% pada bayi baru lahir  minggu ke-2 naik lagi (fisiologis)
• 2&9. Kadar B-glukoronidase intestinal  kadar bilirubin meningkat
• 3. Kontraksi pada kehamilan minggu ke 37-43 (normal)
• 4. Tidak ada hubungan dengan gejala
• 5. Frekuensi normal, perlu diperhatikan konsistensi dan warna feses, serta
waktu mekonium yang keluar
• 6. Skor bilirubin direk tidak boleh >20% dari bilirubin total
– Peningkatan bilirubun pada bayi 24jam (patologis)
– Kadar biliburin total pada usia bayi >15 mg/dL  severe jaundice
• 7. Mencari faktor resiko GBS pada wanita hamil
• 8. Inisiasi menyusui dini, binding hubungan bayi dan ibu
• 10. PBL, LK, BBL, Hb, Leukosit, Trombosit  normal
– Hepatomegali = manifestasi dari kelainan (patologis)
– Bilirubin direk >20% bilirubin total = curiga ada penyumbatan/kolestasis
– Bilirubin total >15 mg/dL  severe jaundice
– Coomb’s test tidak ada inkompatibilitas ABO dan Rh ibu-anak
 Pemeriksaan Fisik :
Bayi laki-laki
- Skelra dan kulit ikterik
- Lahir normal
- Hepatomegali
- Unisia 2 ½ hari
- BB turub 12% dari berat lahir

Pemeriksaan hitung bilirubin :

- Bilirubin total : 18 mg/dL (>15 mg/dL)
- Bilirubin direk 6,5 mg/dL (>20% total)

PATOLOGIS IKTERUS PADA BAYI FISIOLOGIS

- Breast Feeding Jaundice

- Breast Milk Jaundice

PRAHEAPTIK HEPATIK POSTHEPATIK

 Learning Objectives

1. Embriologi Sistem Hepatobilier

2. Fisiologi metabolisme & ekskresi bilirubin

3. Ikterus neonatus

4. Penyakit-penyakit yang berhubungan dengan gejala ikterus

 LO 1

Embriologi Sistem Hepatobilier

 LIVER & GALLBLADDER
• Primordium hati muncul  pertengahan mgg ke
3 sbg penonjolan epitel endodermis diujung distal
usus depan (divertikulum/tunas hati)
• Tunas hati tdd sel yg berproliferasi cpt &
menembus septum transversum  lempeng
mesoderm diantara rongga perikardium &
tangkai yolksac.
• Hub. Divertikulum hati & usus dpn (duodenum)
menyempit duktus biliaris  tonjolan kcl di
ventral  kantung empedu & duktus cysticus
 LIVER & GALLBLADDER
• Epitel korda hati + v.vitelina & v. umbilikalis  sinusoid
hati.
• Korda  diff  parenkim (sel2 hati)  lap. Duktus
biliaris.
• Sel hematopoietik, sel kupffer, sel jar. Ikat 
mesoderm septum transversum.
• Mgg 10  berat hati 10% bb total, saat lahir 5% bb
total
• Semua endoderm usus bisa bentuk jar hati tp dihambat
o/ inhibitor yg disekresikan dr mesoderm, ektoderm,
notokorda disekitarnya.
• Stimulasi perkembangan hati dicapai mll sekresi BMP
o/ septum transversum & FGF2 o/ mesoderm jantung.
LIVER & GALLBLADDER
LIVER & GALLBLADDER
 Abnormalitas hati
dan kandung empedu

Abnormalitas pankreas 
PANKREAS
 PANKREAS
• Pankreas tunas dorsal (mesenterium dorsal)
& ventral (dkt duktus biliaris) yg berasal dr
endoderm duodenum.
• Saat perputaran duodenum  pankreas
ventral ke dorsal  tunas ventral dibawah &
diblkg tunas dorsal.
• Tunas ventral  proc. Uncinatus & bag.
Inferior caput pankreas
• Tunas dorsal  kelenjar sisanya
 PANKREAS
• Duktus pankreatikus utama (wirsung) dibentuk o/
bag. Distal duktus pankreatikus dorsal & seluruh
duktus pankreatikus ventral.
• Bag. Proksimal duktus pankreatikus dorsal dpt
mglmi obliterasi  duktus pankreatikus
aksesorius (santorini)
• Pd bulan ke 3 kehidupan janin  pulau
langerhans dr jar. Pankreas.
• Sekresi insulin dimulai pd bulan ke 5.
• Mesoderm viseral disekitar tunas pankreas  jar.
Ikat pankreas.
 LO 2

Fisiologi Metabolisme & Ekskresi

Bilirubin
 5 Fase Metabolisme Bilirubin
• PRAHEPATIK
– Fase pembentukan bilirubin
– Fase transport plasma
• INTRAHEPATIK
– Fase liver uptake
– Fase konjugasi
• POSTHEPATIK
– Fase ekskresi bilier
PERIODE NEONATAL

– Metabolisme bilirubin ada

pd transisi dari stadium
fetus (placenta sbg jalur
utama eliminasi bilirubin
unconjugated)  stadium
dewasa (conjugated water-
soluble bilirubin di ekskresi
dari sel hepatik  sistem
bilier  traktus GI)
 LO 3

Ikterus Neonatus
• Ikterus adalah menguningnya
sklera (selaput mata), kulit, dan
mukosa akibat penimbunan
bilirubin dalam tubuh

• Ikterus neonatorum adalah

keadaan ikterus yang terjadi pada
bayi baru lahir hingga usia 2
bulan setelah lahir.
 Hiperbilirubin
• Peningkatan produksi bilirubin dapat
disebabkan oleh:
a) Kelainan sel darah merah (sferosit herditer,
inkompabilitas Rh, HbS pada anemia sel sabit)
b) Infeksi malaria, sepsis, dll
c) Toksin dari luar tubuh (obat-obatan) dan dari
dalam tubuh (transfuse, eritroblastosis fetalis)
 Faktor Risiko

• J – jaundice within the first 24 hours of birth

• A – a sibling who required phototherapy as a
baby
• U – unrecognised haemolysis
• N – non-optimal sucking/feeding
• D – deficiency of G6PD
• I – infection
• C – cephalhaematoma or bruising
• E – Ethnicity (Asian heritage)
Faktor Risiko
 Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF. Nelson’s
textbook of pediatrics. 19th ed. Philadelphia: WB Saunders Co;
2011.
 Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF. Nelson’s
textbook of pediatrics. 19th ed. Philadelphia: WB Saunders Co;
2011.
Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF. Nelson’s textbook
of pediatrics. 19th ed. Philadelphia: WB Saunders Co; 2011.
 Penyebab ikterus secara umum
Pembentukan bilirubin yang berlebihan (Ikterus Pra
Hepatik)
1. Gangguan konjugasi bilirubin (Ikterus
Hepatoseluler)
2. 3. Penurunan Ekskresi Bilirubin Terkonjugasi
(Ikterus Pasca Hepatik)
– Penyumbatan saluran empedu (kolestasis) ada 2 jenis:
a. Intrahepatik : Terjadi sel hati dan duktus
koledokus
b. Ekstrahepatik : Terjadi dalam duktus koledokus
 Penyebab ikterus secara umum
1. Pembentukan bilirubin yang berlebihan (Ikterus Pra
Hepatik)
2. Gangguan konjugasi bilirubin (Ikterus
Hepatoseluler)
3. Penurunan Ekskresi Bilirubin Terkonjugasi (Ikterus
Pasca Hepatik)
– Penyumbatan saluran empedu (kolestasis) ada 2 jenis :
• Intrahepatik : Terjadi sel hati dan duktus koledokus
• Ekstrahepatik : Terjadi dalam duktus koledokus
Usia Penyebab ikterus
0-24 jam setelah lahir a. Inkompabilitas darah Rh, ABO, dll
b. Infeksi intrauterine (karena virus TORCH, kadang
bakteri)
c. Kadang defisiensi G6PD
24-72 jam setelah lahir a. Fisiologis
b. Inkompabilitas darah Rh, ABO
c. Defisiensi G6PD
d. Polisitemia
e. Hemolisis perdarahan tertutup
f. Hipoksia, Asidosis

>72 Jam – Akhir minggu a. Infeksi

pertama b. Dehidrasi asidosis
c. Defisiensi enzim G6PD
d. Pengaruh obat
e. Sindrom Criggler-Najjar, Sindrom Gilbert

Akhir minggu pertama a. Obstruksi

b. Hipotiroidisme
c. Infeksi
d. Neonatal Hepatitis
e. Galaktosemia (setelah pemberian ASI)
 Hiperbilirubinemia
Hiperbilirubinemia Fisiologis
a. Peningkatan produksi bilirubin:
- Masa hidup eritrosit yg singkat
- Eritropoiesis inefektif m↑
b. P↑ sirkulasi enterohepatik:
- Defek uptake bilirubin oleh
hati
- Defek konjugasi (krn UDPGT
rendah)
- P↓ ekskresi hepatik
Hiperbilirubinemia non-Fisiologis
• Ikterus tjd sblm usia 24 jam
• P↑ kadar bilirubin yg m’butuhkan
fototerapi
• P↑ kadar bilirubin >5 mg/dL/24
jam atau 0,5mg/dL/jam.
• Bayi menunjukan tanda sakit (
muntah, letargi, sulit
minum/malas menetek, p↓ BB,
apnea, takipnea, instabilitas
suhu)
• Ikterus bertahan stlh 8 hari pd
bayi ckp bln & stlh 14 hari pd bayi
prematur.
Pada bayi yg mendapat ASI, terdapat 2
bentuk neonatal jaundice :
1. Early onset, berhubungan dengan proses
pemberian ASI
2. Late onset, berhubungan dengan kandungan
ASI.
• Late onset dihubungkan dgn faktor spesifik dri ASI y.i 2α-20β-
pregnanediol yg pengaruhi aktifitas UDGPT/ pelepasan
bilirubin konjugasi dri hepatosit, p↑ lipoprotein lipase yg
kmdn melepaskan as. lemak bebas ke dlm usus hls,
p’hambatan konjugasi akibat p↑ as. lemak unsaturated,
glukuronidase yg m↑ jalur enerohepatik.
 Breast-feeding jaundice
• Muncul saat bayi ASI tidak
mendapat ASI yng cukup karena
kesulitan dalam menyusui atau
ASI ibu belum keluar
• Bukan disebabkan oleh ASI,
tetapi karena bayi belum
mendapat ASI yang cukup
Breast-milk jaundice
• Pada 1-2% bayi ASI ikterus dapat
disebabkan oleh kandungan ASI
yang menyebabkan kadar
bilirubin meningkat.
• Bahan ini dapat mencegah
pengeluaran bilirubin melalui
usus.
• Umumnya mulai usia 3-5 hari
dan perlahan-lahan menghilang
dalam 3-12 minggu
 Patofisiologi (1)
• Pada bayi baru lahir, produksi bilirubin berasal
dari 75% katabolisme Hb & 25% dari pelepasan
Hb krn eritropoiesis tdk efektif di dlm sumsum
tulang.
• Bilirubin yg diproduksi 8-10 mg/KgBB/hari.
• P↑ bilirubin krn :
- Masa hdp eritrosit yg lbh singkat (70-90 hari)
- Degradasi heme
- Turn over sitokrom
- Reabsorbsi dri usus
 Patofisiologi (2)
• Kapasitas ikatan plasma yg rendah thd
bilirubin krn konsentrasi albumin rendah &
kapasitas ikatan molar kurang.
• Kapasitas pengambilan bilirubin unconjugated
yg berkurang berpengaruh pd p’btkan ikterus
fisiologis, krn adanya defisiensi ligandin,
defisiensi konjugasi bilirubin.
• Enzim UDPGT pd bayi baru lahir mengalami
defisiensi.
 Patofisiologi (3)
• Pada mukosa usus bayi baru lahir t’dpt enzim
β-glukuronidase yg dpt menghidrolisa
monoglukuronida & diglukuronida mjd
bilirubin unconjugated yg akn direabsorbsi
kmbl.
• Usus bayi yg kurang flora bakteri→ bilirubin
terkonjugasi sdkt yg diubah mjd urobilinogen
& sterkobilin.
• Sehingga tjd p↑ bilirubin dlm tubuh bayi.
Gambaran Khas Ikterus : Hemolitik, Hepatoselular,
Obstruktif
Gambaran Hemolitik Hepatoselular Obstruktif
Warna kulit Kuning pucat Orange-kuning Kuning-hijau
muda/tua muda/tua
Warna urine Normal (atau Gelap (bilirubin Gelap (bilirubin
gelap dgn direk) direk)
urobilin)
Warna feses Normal / gelap Pucat (lebih Warna dempul
(lebih byk sedikit (tidak ada
stercobilin) stercobilin) stercobilin)
Pruritus Tidak ada Tidak menetap Biasanya
menetap
Bilirubin indirek ↑ ↑ ↑
Bilirubin direk Normal ↑ ↑
Bilirubin urine (-) ↑ ↑
Urobilinogen ↑ Sedikit ↑ ↓
urine
 Tanda dan gejala ikterus
• Diskolorasi kuning pada kulit dan sklera
• Diskolorasi kuning pada kulit → menjadi jelas
dengan urutan sefalo-kaudal (sklera dan wajah
→ dada → abdomen → ekstremitas) ; seiring
peningkatan kadar bilirubin serum (aturan
Kramer)
 Derajat ikterus, sesuai zona di tubuh
(Kramer)
Derajat Daerah Ikterus Perkiraan Total Bilirubin
Kadar Serum (mikromol
Bilirubin / L)
Indirek
1 Kepala & leher 4-8 mg/dL 100
2 Sampai badan atas (di
atas umbilikus) 5-12 mg/dL 150

3 Sampai badan bawah

(di bawah umbilikus)
8-16 mg/dL 200
hingga tungkai atas (di
atas lutut)
4 Sampai lengan,
tungkai bawah lutut 11-18 mg/dL 250

5 Sampai telapak tangan

> 15 mg/dL > 250
dan kaki
 RED FLAGS
• Jaundice in the first day of life
• TSB > 18 mg/dL
• Rate of rise of TSB > 0.2 mg/dL/h (> 3.4
μmol/L/h) or > 5 mg/dL/day
• Conjugated bilirubin concentration > 1 mg/dL (>
17 μmol/L) if TSB is < 5 mg/dL or > 20% of TSB
(suggests neonatal cholestasis)
• Jaundice after 2 week of age
• Lethargy, irritability, respiratory distress
Tatalaksana Ikterus Pada Bayi
Penatalaksanaan Hiperbilirubinemia pd Bayi Sehat
Cukup Bulan

Kadar bilirubin total (mg/dl)

Umur (jam) Transfusi tukar

Pertimbangkan Tranfusi tukar
Fototerapi bila fototerapi
fototerapi dan fototerapi
gagal

Ikterus sebelum umur 24 jam bersifat patologik, harus dicari

≤ 24
kausanya

25-48 ≥12 ≥15 ≥20 ≥25

49-72 ≥15 ≥18 ≥25 ≥30

> 72 ≥17 ≥20 ≥25 ≥30

 LO 4

Penyakit-penyakit yang berhubungan

dengan gejala ikterus :
• Kernikterus
• Atresia Bilier
• Kolestasis
KERNIKTERUS
 Definisi
• Kernicterus is a rare but serious complication of
untreated jaundice in babies. It's caused by excess
bilirubin damaging the brain or central nervous system.
• In newborn babies with very high levels of bilirubin in
the blood (hyperbilirubinaemia), the bilirubin can cross
the thin layer of tissue that separates the brain and
blood (the blood-brain barrier).
• The bilirubin can damage the brain and spinal cord,
which can be life threatening.
• Brain damage caused by high levels of bilirubin is also
called bilirubin encephalopathy.
• ~bilirubin encephalopathy  neurologic syndrome
resulting from the deposition of unconjugated
bilirubin in the basal ganglia and brainstem nuclei

• Pathogenesis
– interaction between unconjugated bilirubin levels,
– albumin binding and unbound bilirubin levels,
– passage across the blood-brain barrier, and
– neuronal susceptibility to injury

• Risk factors
– Disruption of the blood-brain barrier by disease,
asphyxia, or other factors and maturational changes in
blood-brain barrier permeability
 Gejala
Early stage Middle stage Late stage
• Extreme jaundice • High-pitched cry • Stupor or coma
• Absent startle reflex • Irritability • No feeding
• Poor feeding or sucking • May have arched back with • Shrill cry
• Extreme sleepiness neck hyperextended • Muscle rigidity,
(lethargy) and low backwards, high muscle markedly arched
muscle tone (hypotonia) tone (hypertonia) back with neck
• Poor feeding hyperextended
backwards
• Seizures
 Komplikasi

• cerebral palsy a condition that

affects a child's movement and
co-ordination
• Hearing loss which can range
from mild to severe
• learning difficulties
• involuntary twitching of different
parts of their body
• problems maintaining normal eye
movements – people affected by
kernicterus have a tendency to
gaze upwards or from side to side
rather than straight ahead
• poor development of the teeth
 Faktor Risiko
Preterm Babies Babies born before 37 weeks, or 8.5 months, of pregnancy might
have jaundice because their liver is not fully developed. The
young liver might not be able to get rid of so much bilirubin.
Babies with Darker Skin Jaundice may be missed or not recognized in a baby with darker
Color skin color. Checking the gums and inner lips may detect jaundice.
If there is any doubt, a bilirubin test should be done.
East Asian or A baby born to an East Asian or Mediterranean family is at a
Mediterranean Descent higher risk of becoming jaundiced. Also, some families inherit
conditions (such as G6PDdeficiency), and their babies are more
likely to get jaundice.
Feeding Difficulties A baby who is not eating, wetting, or stooling well in the first few
days of life is more likely to get jaundice.
Sibling with Jaundice A baby with a sister or brother that had jaundice is more likely to
develop jaundice.
Bruising A baby with bruises at birth is more likely to get jaundice. A bruise
forms when blood leaks out of a blood vessel and causes the skin
to look black and blue. The healing of large bruises can cause high
levels of bilirubin and your baby might get jaundice.
Blood Type Women with an O blood type or Rh negative blood factor might
have babies with higher bilirubin levels. A mother with Rh
incompatibility should be given Rhogam.
 KOLESTASIS
• Sekresi dan ekskresi empedu dari hati ke
dalam duodenum duodenum terganggu, bisa
karena obstruksi
• Gangguan sekresi dan atau aliran empedu (
3 bulan pertama)
• Penumpukan bahan2 yg harus diekskresi oleh
hati (bilirubin, asam empedu, kolesterol)
• Regurgitasi bahan2 tersebut ke plasma
 Causes of Neonatal Cholestasis
Obstructive Cholestasis · Biliary atresia
· Choledochal cysts
· Bile duct paucity
· Neonatal sclerosing cholangitis
· Inspissated bile syndrome
· Gallstones/biliary sludge
· Cystic fibrosis
· Caroli disease

Intrahepatic Cholestasis · Viral infection (Herpes simplex,

Cytomegalovirus, Human
immunodeficiency virus, B19)
· Bacterial infection (Sepsis, Urinary
tract infection, Syphilis)
· Genetic/metabolic disorders (Alpha1-
antitrypsin deficiency, Tyrosinemia,
Galactosemia, Progressive familial
intrahepatic cholestasis, Alagille
syndrome)
· Endocrine disorders (Hypothyroidism,
Hypopituitarism)
· Toxic (Drugs, Parenteral nutrition)
· Systemic (Shock, Heart failure, Neonatal
lupus)
 Diagnostic Evaluation for Neonatal Cholestasis
Etiology Test
Hepatic dysfunction Albumin, ammonia, PT/PTT, AST, ALT, GGT, bilirubin (total and
direct)
Infections Urine cultures, TORCH titers
Endocrinopathy TSH, thyroxine
Cystic fibrosis Sweat chloride test
Galactosemia Newborn screen, reducing substances (eg, galactose) in urine
α1-Antitrypsin deficiency Serum levels of α 1-antitrypsin, α 1-antitrypsin phenotype testing
Genetic errors in bile acid Bile acid levels in urine and serum
synthesis
Genetic testing
Inborn errors of metabolism Urine organic acids, serum ammonia, serum electrolytes
Alloimmune liver disease Alpha-1antitrypsin, ferritin, lipid profile, tissue iron determined from
either lip or liver, liver histology
GGT =γ-glutamyltransferase; TORCH =toxoplasmosis, other pathogens, rubella, cytomegalovirus,
and herpes simplex; TSH =thyroid-stimulating hormone.
Anjuran Terapi Pada Pasien dengan Kolestasis Presisten
ATRESIA BILIARIS
DEFINISI RISK FACTOR
• Biliary atresia is a rare disease of • The disease is more
the liver and bile ducts that
occurs in infants. Symptoms of common in females
the disease appear or develop
about two to eight weeks after • premature babies
birth. • children of Asian or African
• When a baby has biliary atresia,
bile flow from the liver to the American heritage.
gallbladder is blocked. This causes
the bile to be trapped inside the
liver, quickly causing damage and
scarring of the liver cells
(cirrhosis), and eventually liver
failure.
 Etiologi
• viral or bacterial infection after birth, such as
cytomegalovirus, reovirus, or rotavirus
• an immune system problem, such as when the
immune system attacks the liver or bile ducts for
unknown reasons
• a genetic mutation, which is a permanent change
in a gene’s structure
• a problem during liver and bile duct development
in the womb
• exposure to toxic substances
 Tanda dan Gejala
• Jaundice − a yellow coloring of the skin and eyes due to a
very high level of bilirubin (bile pigment) in the
bloodstream.
• Dark urine − caused by the buildup of bilirubin (a
breakdown product from hemoglobin) in the blood. The
bilirubin is then filtered by the kidney and removed in the
urine.
• Acholic stools (clay-colored stools) − because no bile or
bilirubin coloring is being emptied into the intestine. Also,
the abdomen may become swollen from a firm, enlarged
liver.
• Weight loss and irritability − develop when the level of
jaundice increases.
 Diagnosis
• Blood tests are done to tell if there are liver function
abnormalities. They may also identify the cause (etiology) of
jaundice.
• X-rays of the abdomen look for an enlarged liver and spleen.
• An abdominal ultrasound can tell if there is a small gall bladder or
none at all.
• A liver biopsy ells if an infant is likely to have biliary atresia. In a
liver biopsy, a tiny sample of the liver is removed with a needle.
That sample is then looked at under a microscope.
• Diagnostic surgery confirms if an infant has biliary atresia. Surgery
allows doctors to see if there is an injured piece of the bile ducts
going from the liver to the intestine. This could prevent normal bile
flow from the liver.
• An operative cholangiogram is done during the surgery to confirm
the diagnosis of biliary atresia.
Type 1 (3%): Atresia limited to common bile duct
Type 2 (6%): Cyst in the liver hilum communicating with "hairy" intrahepatic bile ducts
Type 3 (19%): Gallbladder, cystic duct and common bile duct patent
Type 4 (72%): Complete extrahepatic biliary atresia
 Tata Laksana
• Kasai procedure / roux en Y hepatoportoenterostomy
– Menggantikan duktus yang obstruksi dengan bagian dari
usus  hati (Y shaped passageway)
– Prognosis baik bila dilakukan pada pasien < 3 bulan (80-
90%). Biasanya gejala akan membaik dalam beberapa
minggu
– Prognosis buruk bila > 3 bulan (angka keberhasilan ~20%),
biasanya membutuhkan transplantasi dalam 1 tahun
• Transplantasi hepar
•
DAFTAR PUSTAKA
Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF. Nelson’s textbook of pediatrics. 19th ed. Philadelphia: WB
Saunders Co; 2011.
• http://www.embryology.ch/anglais/sdigestive/leber02.html
• Setiati S, Alwi I, Sudoyo AW, Simadibrata M, Setiyohadi B, Syam AF, editors. Buku ajar ilmu penyakit dalam. 6th
ed. Jakarta: Pusat Penerbitan Ilmu Penyakit Dalam FKUI; 2014.
• Vojvodic M, Young A, editors. Toronto notes 2014. Toronto: Toronto Notes for Medical Students Inc.; 2014.
• Buku ajar Gastroenterologi-Hepatologi IDAI 2015
• Buku ajar patologi Robbins edisi 9
• Embriologi kedokteran Langman edisi 12
• http://www.aafp.org/afp/2002/0215/p599.htm
• https://www.health.qld.gov.au/qcg/documents/g_jaundice5-1.pdf
• Buku Saku Pelayanan Kesehatan Anak Di Rumah Sakit WHO
• http://www.merckmanuals.com/professional/pediatrics/metabolic,-electrolyte,-and-toxic-disorders-in-
neonates/neonatal-hyperbilirubinemia#v1087832
• http://emedicine.medscape.com/article/974786-overview#a5
• http://www.nhs.uk/conditions/jaundice-newborn/pages/complications.aspx
• https://medlineplus.gov/ency/article/007309.htm
• http://www.merckmanuals.com/professional/pediatrics/perinatal-problems/neonatal-cholestasis
• https://www.cdc.gov/ncbddd/jaundice/facts.html
• https://www.cincinnatichildrens.org/health/b/biliary
• https://www.niddk.nih.gov/health-information/health-topics/liver-disease/biliary-atresia/Pages/facts.aspx
• https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3827866/
• http://pedsinreview.aappublications.org/content/25/11/388
• https://ijponline.biomedcentral.com/articles/10.1186/s13052-015-0178-7