PEMERIKSAAN GENETIKA

Trisnawati, S.Si. M.Kes

Sasaran Pembelajaran
Mahasiswa mampu :
1. Mengetahui macam dan kegunaan pemeriksaan
genetik
2. Membaca dan menginterpretasi sidik jari
3. Membaca simbol-simbol pedigree
4. Membuat dan menginterpretasi pedigree dalam
keluarga dengan suatu sifat herediter
5. Menjelaskan seks kromatin pada makhluk hidup
6. Cara-cara pemeriksaan seks kromatin
A. Dermatoglifi
1. derma = "skin", glyph = "carving”

2. Ilmu tentang analisis gambaran pola sidik jari

3. Embriogenesis  antara 4 minggu- 5 bulan

4. Galton: Pola  Arch, loop dan whorl
5. Lipatan germinal epidermis
6. Herediter
7. Terbentuk 12-19 minggu setelah konsepsi
8. Dipengaruhi gen, determinasi kromosom
besar
9. Dapat dipengaruhi penyakit (contoh:
Rubella)
10. Diagnosa kelainan genetik :
a. Mutasi gen
b. Kelainan struktur kromosom
c. Embryopati (selama kehamilan)
Dermatoglifi  empat karakter utama
a. Tipe pola sidik jari
b. Jumlah triradius
c. Jumlah sulur total
d. Sudut ATD (axial Triradius Digit)

(Aida, 2014).
• Dermatoglifi  poligenik
• Tidak dipengaruhi oleh umur, pertumbuhan dan
perubahan lingkungan.
• Pola dasar dermatoglifi manusia loop ulnar.
• Variasi pola dermatoglifi
• Dermatoglifi dapat dipengaruhi oleh keadaan
lingkungan prenatal

(Chastanti, 2009).
• Beberapa penyakit genetik bersifat spesifik, baik
pada kelainan kromosom autosom maupun
kromosom seks  Sindrom Down, thalassemia,
dan skizofrenia.

(Raden, 2006).
Pola:
1. Arch: Simple, tented
2. Loop: Ulnar, radial, pheripheral dan central
3. Whorl: Konsentris, double loop, spiral,
komplek, lateral pocket, central
pocket
Beberapa pola, yait :
1. Busur (arch)  dibentuk oleh rigi epidermis yang berupa
garis-garis sejajar melengkung seperti busur.
2. Busur tertutup (tented arch)  pola sidik jari yang memiliki
garis tegak
3. Putaran kanan (loop ulna)  garis memasuki pokok lukisan
dari sisi yang searah dengan kelingking.
4. Putaran kiri (loop radial)  garis memasuki pokok lukisan
dari sisi yang searah dengan jempol.
5. Putaran ganda (double loop)
6. Ulir (whorl)  dibentuk oleh garis-garis rigi epidermis yang
memutar berbentuk pusaran

(Ainur, 2009).
Gambar 1: Pola-Pola Sidik Jari (a) arch, (b) tented arch, (c) loop ulna, (d) loop
radial, (e) double loop, (f) whorl
Sumber: Ainur (2009)
Sudut Axial Triradius Digital (ATD):
a. Palmar
b. Triradius ; A = 0 L = 1 W = 2; a, b, c, d dan t
c. Sudut atd : normal 0-14,9, 39,9 (besar)
d. Tinggi t  D = h/l X 100%
h = t basis palmar
l = t basis digital
e. Rata-rata sudut ATD adalah antara 30o – 45o
(Iriane, 2003).

Abnormalitas alur :
aplasia, hypoplasia, disosiasi,(parsial/complete),
distorsi.
Secara genetik setiap individu  perbedaan pola
palmar dan besaran sudut triradius pada telapak
tangan

(Farha, 2015).
Gambar 2: Sudut ATD pada Telapak Tangan
Sumber : Farha (2015)
Palmar crease
1. 3 alur mayor : distral transversal, proximal
transversal dan thenar.
2. SIMIAN CREASE (< 6%)
3. SYDNEY CREASE (<11%)
4. Transisional (1 dan 2)

Hallucal :
 Distal loop, whorl, tibial loop, fibular loop, proximal
arch, tibiar arch, fibular arch.

Analisis  metoda Walker, uppsala, Indiana University

Foundt.

 Terutama Simdrom Down (Mongolism).

Trisomi 21 (Sindrom down)
• Ulnar loop
• Perbedaan triradius atd
• Simian line (50%)
• Hipotenar interdigital area
• Flexio pada jari kelingking
Gambar 3: Pola telapak tangan penderita Sindrom Down
Sumber: Farha, 2015
Gambar 4: Dermatogram penderita Sindrom down
Sumber: Lisba, 2015
Pedigree

Probabilitas Keturunan
1. Banyaknya macam gamet 2n
2. Banyaknya kombinasi (2n)2
3. Banyak individu homozygotik ½n
4. Banyaknya kombinasi :

1X3 2: 2X31 : 1X30

Konstanta, Pascal, beda sifat
Probabilitas P(X +Y) = P (X) X P(Y)
Binomial : (a + b) n a/b = peristiwa
Gambar 5: Simbol pedigree
Sumber: Suryo, 2011
Autosomal resessive
Pedigree

• Normally one never

considers the possibility of
two unrelated individuals
both being carriers unless
there is evidence to the
contrary.
• Here II-2 and II-1 are the
exception to the rule.
• There is evidence that both
must be carriers.
Seks Kromatin
1. Barr, 1940  badan kromatin dalam sel saraf
kucing betina
2. Sel epitel tunika mukosa mulut manusia
(selaput lendir mulut)  bagian dalam pipi
dan leukosit
3. Pada perempuan  badan kromatin di perifer
dekat dengan dinding inti, berbentuk bulat
4. Pada leukosit  bentuk khas “pemukul
genderang-drum stick”

 perbedaan jenis kelamin

 kromatin kelamin/seks kromatin/badan Barr
Perempuan
1. Memiliki seks kromatin
2. Seks kromatin positip

Laki-laki
1. Tidak memiliki seks kromatin
2. Seks kromatin negatip
Hipotesa Lyon:
1. Lyon, ahli genetika, 1962  seks kromatin
terdiri dari 2 kromosom X di dalam inti sel
tubuh perempuan

2. Jika 1 sel tidak mitosis  tidak tampak (aktif

pada fenotip)  sel yang satu lagi  menyerap
zat warna (non-aktif) seks kromatin
• Hipotesis Lyon  seks kromatin adalah sebuah
kromosom X yang non-aktif.
• Orang normal: banyaknya seks kromatin =
jumlah kromosom X-1
• Perempuan normal: XX  1 seks kromatin (+)
• Laki-laki normal: XY  - seks kromatin (-)
Kegunaan pemeriksaan seks kromatin:
1. Pada pesta olahraga internasional dan
nasional (olimpiade, sea games, dll)
2. Akar rambut + warna atebrin  mikroskop
fluoresensi
3. Sel-sel lain???
Hubungan seks kromatin dengan :
1. Ratio seks: konsepsi laki-laki > konsepsi
perempuan
2. Angka Kematian: laki-laki > perempuan  XX
???
TUGAS
Perbedaan gambaran khas dermatoglifi pada
beberapan kelainan genetika?

Kumpul  2 Mei 2016

TERIMA KASIH