Referat

HEMANGIOMA DAN
NEUROFIBROMATOSIS
HEMANGIOMA
 PENDAHULUAN
• Hemangioma adalah tumor jinak atau hamartoma
yang terjadi akibat gangguan pada
perkembangan dan pembentukan pembuluh
darah dan dapat terjadi di segala organ seperti
hati, limpa, otak, tulang, dan kulit.
• Tumor jinak tersebut terbentuk akibat kelainan
proliferasi dari jaringan angioblastik pada masa
fetal.
 EPIDEMIOLOGI
• Sering pada bayi baru lahir
• Tertinggi pada ras kulit putih, terendah pada ras asia
• Perempuan : laki-laki = 5 : 1
• Angka kejadian meningkat menjadi 20-30% pada bayi
prematur dengan BB < 1 kg
• 30% kasus terlihat saat lahir, 70% terlihat pada
minggu-minggu pertama kehidupan
• 10% terjadi pada bayi dengan riwayat keluarga
hemangioma
• 60% terjadi pada daerah kepala dan leher
• Hampir semua pada anak-anak akan mengalami
regresi spontan dan menghilang tanpa terapi apapun
 ETIOLOGI
• Penyebab hemangioma sampai saat ini masih
belum jelas.
• Angiogenesis sepertinya memiliki peranan dalam
kelebihan pembuluh darah. Cytokines, seperti
Basic Fibroblast Growth Factor (BFGF) dan
Vascular Endothelial Growth Factor (VEGF),
mempunyai peranan dalam proses angiogenesis.
• Peningkatan faktor-faktor pembentukan
angiogenesis seperti penurunan kadar
angiogenesis inhibitor misalnya gamma-
interferon, tumor necrosis factor–beta, dan
transforming growth factor–beta berperan dalam
etiologi terjadinya hemangioma.
 PATOFISIOLOGI
• Selama fase proliferasi, Sel marker dari
angiogenesis, termasuk proliferasi dari antigen inti
sel, collagenase tipe IV, basic fibroblastic growth
factor, vascular endothelial growth factor, urokinase,
dan E-selectin, dapat dikenali oleh analisis
imunokimiawi. Hemangioma superfisial dan dalam,
mengalami fase pertumbuhan cepat dimana ukuran
dan volume bertambah secara cepat.

• Fase ini diikuti dengan fase istirahat, dimana

perubahan hemangioma sangat sedikit, dan fase
involusi dimana hemangioma mengalami regresi
secara spontan. Selama fase involusi, hemangioma
dapat hilang tanpa bekas.
 KLASIFIKASI
• Hemangioma kapiler
Hemangioma kapiler (superfisial hemangioma)
terjadi pada kulit bagian atas
o Strawberry hemangioma
• Hemangioma kapiler terdapat pada waktu lahir atau
beberapa hari sesudah lahir.
• Lebih sering terjadi pada bayi prematur
• Menghilang dalam beberapa hari atau beberapa
minggu
• Tampak sebagai bercak merah yang makin lama
makin besar.
• Warnanya menjadi merah menyala, tegang dan
berbentuk lobular, berbatas tegas, dan keras pada
perabaan.
o Granuloma piogenik
• Lesi ini terjadi akibat proliferasi kapiler yang sering
terjadi sesudah trauma, jadi bukan oleh karena
proses peradangan, walaupun sering disertai infeksi
sekunder.
• Lesi biasanya soliter, dapat terjadi pada semua umur,
terutama pada anak dan tersering pada bagian distal
tubuh yang sering mengalami trauma.
• Hemangioma kavernosum
o Lesi ini tidak berbatas tegas, dapat berupa makula eritematosa atau
nodus yang berwarna merah sampai ungu.
o Bila ditekan akan mengempis dan cepat mengembung lagi apabila
dilepas.
o Lesi terdiri dari elemen vaskular yang matang.
o Bentuk kavernosum jarang mengadakan involusi spontan.
Hemangioma kavernosum kadang-kadang terdapat pada lapisan
jaringan yang dalam, pada otot atau organ dalam
• Hemangioma campuran
o Jenis ini terdiri atas campuran antara jenis kapiler dan
jenis kavernosum. Gambaran klinisnya juga terdiri atas
gambaran kedua jenis tersebut. Sebagian besar
ditemukan pada ekstremitas inferior, biasanya
unilateral, soliter, dapat terjadi sejak lahir atau masa
anak-anak.
• Hemangioma lain
o Intramuscular hemangioma
o Synovial hemangioma
o Osseus hemangioma
o Choroidal hemangioma
o Spindle cell hemangioma
o Gorham disease
o Kassabach-Meritt syndrome
 MANIFESTASI KLINIS
• Pada bayi baru lahir, hemangioma dimulai dengan makula
pucat dengan teleangiektasis. Sejalan dengan
perkembangan proliferasi tumor gambarannya menjadi
merah menyala, mulai menonjol, dan noncompressible
plaque.
• Gambaran klinis umum ialah:
o adanya bercak merah yang timbul sejak lahir atau
beberapa saat setelah lahir,
o pertumbuhannya relatif cepat dalam beberapa minggu
atau beberapa bulan;
o warnanya merah terang bila jenis strawberry atau biru
bila jenis kavernosa.
o Bila besar maksimum sudah tercapai, biasanya pada
umur 9-12 bulan, warnanya menjadi merah gelap.
 DIAGNOSIS
• Secara klinis diagnosis hemangioma tidak sukar, terutama
jika gambaran lesinya khas
• Tapi pada beberapa kasus diagnosis hemangioma dapat
menjadi susah untuk ditegakkan
• Penggunaan teknik pencitraan:
o Ultrasonografi dengan doppler  dapat menunjukkan
gambaran aliran darah yang tinggi, dapat membedakan
hemangioma dan tumor solid
o X-ray  dapat digunakan pada hemangioma
kavernosum karena terdapa area kalsifikasi
o Angiografi  untuk mengetahui pembesaran
hemangioma karena neo vaskularisasi
o MRI  menunjukkan karakteristik internal dari suatu
hemangiioma
 KOMPLIKASI
• Perdarahan
• Ulkus
• Trombositopenia
• Gangguan penglihatan
• Masalah psikososial
• Dengan persentase yang sangat kecil
hemangioma bisa menyebabkan obstruksi jalan
nafas, gagal jantung.
 PENATALAKSANAAN
• Konservatif  regresi spontan
• Aktif
o Pembedahan
Indikasi: pertumbuhan terlalu cepat, hemangioma raksasa,
tidak ada regresi spontan
o Radiasi  sudah banyak ditinggalkan
o Kortikosteroid
Indikasi: melibatkan struktur vital, tumbuh cepat, obstruksi
salah satu orifisium, banyak pedarahan,
o Obat sklerotik  tidak disukai karena nyeri dan
menimbulkan sikatrik
o Elektrokoagulasi
o Pembekuan  dengan nitrogen cair
o Antibiotik  untuk yg mengalami ulserasi
 PROGNOSIS
• Pada umumnya prognosis bergantung pada letak
tumor, komplikasi serta penanganan yang baik.

• Hemangioma kecil atau hemangioma superfisial

dapat hilang sempurna dengan sendirinya.
NEUROFIBROMATOSIS
 PENDAHULUAN
• Neurofibromatosis adalah kelainan autosomal dominan
yang mempengaruhi tulang, sistem saraf, jaringan lunak,
dan kulit.
• Ada dua subtipe utama:
o Classic von Recklinghausen’s NF ; NF tipe 1
o Sentral atau acoustic NF ; NF tipe 2
• Kedua tipe ini memiliki café-au-lait macula dan
neurofibroma tapi hanya NF2 ada bilateral acoustic
neuromas (unilateral acoustic neuromas juga ada pada
NF1).
• Diagnostic penting yang hanya pada NF1 adalah pigmented
hamartomas pada iris (Lisch nodules).
 EPIDEMIOLOGI
• Seluruh dunia, tipe 1 neurofibromatosis terjadi
pada sekitar 1:4000 dan insiden tipe 2
neurofibromatosis adalah 1:50 000
• Laki-laki mempunyai frekuensi lebih tinggi dari
perempuan.
 ETIOLOGI
• Penyebab kedua NF yang diketahui adalah karena
adanya mutasi pada gen.
• Pada NF1, gen yang bermutasi ada di kromosom
17,
• Pada NF2 di kromosom 22.
• Penderita NF kebanyakan mendapatkan penyakit
ini dari faktor keturunan (dari kedua
orangtuanya), namun sekitar 30% kasus ternyata
penderita NF tidak memiliki orang tua atau
riwayat keluarga yang memiliki penyakit NF pula.
• Faktor lain yang dapat berpengaruh:
o Sebuah operasi baru atau trauma yang mempengaruhi
sistem saraf perifer
o Diet yang kaya lemak, minyak, dan permen
o Merokok dan konsumsi alkohol meningkat
o Ada penyakit dan infeksi
o Sebagai efek samping dari beberapa obat
o Racun bahan kimia di lingkungan
 MANIFESTASI KLINIS
• Café au lait: Bintik-bintik tak beraturan, evenly
pigmented, macula berwarna coklat.
• Lisch nodule adalah hamartomas dari iris
berbentuk kubah yang muncul dan ditemukan
dangkal di sekitar mata pada pemeriksaan lampu
celah.
• Aksilaris freckling (juga freckling pada perineum),
yang dikenal sebagai Crowe sign
• Keterlibatan tulang dapat mencakup
pseudoarthrosis tibia, long bones bowing , dan
orbital cacat.
• Kadang-kadang, exophthalmos dapat dijumpai
karena sphenoid displasia dari sayap.
• Scoliosis ringan mungkin ditemui, dan hipertrofi
kurus lokal, terutama pada wajah, dapat
diidentifikasi.
• Banyak orang dengan neurofibromatosis memiliki
kecerdasan rata-rata di bawah.
 DIAGNOSIS
• NF 1  2 atau lebih
o Enam atau lebih cafe au lait macula yang lebih besar
dari 5 mm dalam diameter terbesar di individu
prepubertal dan makula yang lebih besar dari 15 mm
dalam diameter terbesar di individu pascapubertas.
o Dua atau lebih neurofibromas jenis apapun atau 1
plexiform neurofibroma
o Freckling di aksilaris atau daerah inguinalis
o Optic glioma (tumor pada optic pathway)
o Dua atau lebih Lisch nodul (iris hamartomas)
o Sebuah osseus lesi khas, seperti sphenoid displasia atau
penipisan korteks tulang panjang, dengan atau tanpa
pseudoarthrosis
o First-degree relative dengan tipe 1 neurofibromatosis
berdasarkan kriteria diatas.
• NF 2
o Massa bilateral dari saraf kranial kedelapan dilihat dengan
teknik pencitraan yang sesuai (misalnya, CT, MRI)

ATAU

o first-degree relative dengan tipe 2 neurofibromatosis DAN

o massa unilateral dari saraf cranial ke-8 (CNVIII) (unilateral
vestibular schwannoma) atau 2 berikut:
• neurofibroma,
• meningioma,
• glioma,
• schwannoma, atau
• juvenile posterior subcapsular opacity
 PENATALAKSANAAN
• Operasi
o Saat ini operasi pengangkatan adalah metode yang
sering dilakukan untuk menangani neurofibroma apabila
neurofibroma tersebut tidak melibatkan saraf utama.
o NF umumnya dapat ditangani dengan baik dan kondisi
tersebut tidak mudah kambuh kembali
• Kemoterapi
o Dapat menimbulkan efek samping seperti rambut
rontok, sembelit, pusing, depresi, rambut rontok
• Terapi radiasi
o Contohnya cyberknife  lebih aman digunakan karena
tidak menimbulkan rasa sakit dan tidak akan membunuh
sel-sel sehat lainya
o Tidak banyak efek samping
• Electro-desiccation
o Arus listrik digunakan untuk mengeringkan atau
mengeringkan dan membunuh jaringan neurofibroma
o Menggunakan pisau jenus kauter dengan titik tipis dan
menjalankan arus melalui neurofibroma. Mengeringkan
dan membunuh fibroma
o Teknik ini kurang invasif dibandingkan dengan metoe
penghapusan tradisional bedah

• Konsultasi
o Ortopedi  penanganan tulang
o Bedah plastik  koreksi cacat, khususnya wajah
o Psikologis atau psikiatris  pemantauan gangguan
bahasa dan ketidakmampuan belajar
o Konseling genetik
TERIMAKASIH