NEUROFIBROMATOSIS

OLEH
DITA DAMAYANTI

PEMBIMBING:
Dr. LASZUARNI, Sp.M
 DEFINISI

Neurofibromatosis adalah suatu penyakit heriditer generalisata

yang ditandai oleh tumor multiple di kulit, susunan saraf pusat,
saraf perifer dan selubung saraf. Terdapat dua jenis penyakit
dominan yang khas, keduanya akibat mutasi gen supresor tumor.
KLASIFIKASI DAN ETIOPATOGENESIS

NEUROFIBROMATOSIS:
Penyakit autosomal dominan

Neurofibromatosis 1 Neurofibromatosis 2
(Penyakit Recklinghausen)
berhubungan dengan Berhubungan dengan
kromosom 17 kromosom 22
 NEUROFIBROMATOSIS 1
Neurofibromatosis 1 (penyakit Recklinghausen) ditandai dengan :
macula caf au lait multiple (enam atau lebih macula memiliki diameter lebih besar
dari 1,5 cm) (99%),
neurofibroma perifer, yang biasanya nodular tetapi bisa difus (pleksiform) dan
biasanya kutaneus tetapi bisa melibatkan struktur-struktur dalam,
axillary freckling
nodul-nodul Lisch (hamartoma iris) (93%).
Suatu tumor jaras optik
Gambar . Lesi pada kulit (arah panah):
Lesi multiple cafe au lait (CAL) (A);
freckling dan 2 CAL (B); Discrete
neurofibromas (C); Lesi kulit
pigmentasi (epidermal nevus) salah
didiagnosa sebagai CAL dan freckling
(D).
LISCH NODULES/
HAMARTOMA IRIS

Pada pemeriksaan dengan slit-

lamp
Terlihat nodul pigmentasi
Onset nya biasa terlihat pada usia
10-20 tahun
 TUMOR
INTRAKRANIAL

1. Optic glioma 15%

2. Brainstem glioma
3. Meningiomas
4. dll
 NEUROFIBROMATOSIS 2

Neurofibromatosis 2 suatu turunan pada autosomal dominant dengan insiden

1:37.000, dan tanpa adanya predileksi kelamin. Gambaran khas
neurofibromatosis 2 adalah schwannoma vestibularis bilateral, tetapi dapat
pula berupa schwannoma vestibularis unilateral, schwannoma spinal atau
intracranial lain, meningioma intracranial atau intraspinal multiple, atau
glioma. Mungkin terdapat bercak-bercak caf au lait dan neurofibroma perifer.
 GEJALA KLINIS
Tanda dan gejala bervariasi (tabel 1 )
Umur
Jinak jika pada anak-anak
Progresif pada dewasa

Tempat predileksi
Tulang
Saraf perifer
dll
 Gambaran NF 1 NF 2
Gejala dan tanda pertama timbul pada Infant Sejak dewasa muda

Ciri khas Multiple CAL dan neurofibroma Tuli dan disfungsi pada keseimbangan
Mata Nodul Lisch Juvenile posterior subkapsular katarak
Pertumbuhan Makrocephali, perawakan pendek, defisit Normal
kognitif
Tumor Neurofibroma; (kutaneous, pleksiform Swhwannomas: vestibular bilateral
dan intraneural)

Gliomas: jinak (gejala optic 15-20%) dan

ganas (0,8%) Meningiomas: intracranial (50%)
Prevalensi 1:2.500 1: 7.800 1:20.000- 1: 40.000
Resiko Kanker Meningkat Life style
Genetik Autossomal dominan dengan penetrasi Autossomal dominan dengan variasi
komplit penetrasi
PENATALAKSANAAN

*MPNST: malignant peripheral nerve sheath tumor

 LESI JARAS OPTIK

Terjadi pada penderita Neurofibromatosis 1 adalah optic

hypothalamic glioma dan ditemukan sebesar 15%. Kelainan yang
paling ringan berupa penebalan satu atau kedua saraf optic.
Sebagian kecil penderita memperlihatkan massa besar melibatkan
optic chiasma dan hypothalamus.
Penatalaksaan Optic
Glioma
 PROGNOSIS

Semakin cepat terdeteksi, prognosis semakin baik.

TERIMAKASIH
THANKYOU