REFERAT

NOVEMBER 2020

Critically Heart
Disease pada Anak
Nazliah Awwaliah Rustam Syarbin
2018-84-077

PEMBIMBING:
dr. Sri Wahyuni Djoko, Sp. A.

BAGIAN ILMU KESEHATAN ANAK

FAKULTAS KEDOKTERAN
UNIVERSITAS PATTIMURA
LATAR BELAKANG
• Penyakit jantung bawaan (PJB)  PJB adalah kelainan jantung sejak
bayi baru lahir
• Angka kejadian PJB adalah 8 tiap 1000 kelahiran hidup atau kurang
lebih 32000 bayi setiap tahun di Indonesia.
• Namun, pada kasus PJB kritis, kondisi gawat darurat dapat dialami
bayi segera setelah lahir  penting diagnosis dini (pre-natal)
• Kemajuan teknologi  terapi semakin lebih baik  meningkatkan
kelangsungan hidup
• Tapi sebagian besar bayi dengan PJB kritis lahir di fasilitas yang tidak
mempunyai sarana untuk tindakan segera  tatalaksana dan rujukan
awal yang tepat
DEFINISI PJB

• Kelainan struktur dan fungsi dari sirkulasi jantung yang dapat tampak
saat lahir atau saat kehidupan selanjutnya.

• PJB merupakan kelainan kongenital yang paling banyak, penyebab

utama kecacatan, menjadi penyebab penting morbiditas dan
mortalitas anak-anak di dunia secara keseluruhan
EPIDEMIOLOGI

• Global Burden Disease (GBD) Congenital Heart Disease Collaboration 

12 juta orang (18,7%) (2017)

• Angka mortalitas PJB  261.247 orang (2017)

• Urutan ke-6 sebagai penyebab kematian pada bayi baru lahir

• Urutan ke-2 berdasarkan indeks sosiodemografi

• 6-8 orang (1%) dari 1000 kelahiran hidup

KLASIFIKASI PENYAKIT JANTUNG
BAWAAN
TIPE DOMINAN PIRAU KIRI  KANAN
1. Patent Ductus Artreiosus (PDA),
2. Ventricular Septal Defect (VSD),
3. Atrioventricular Septal Defect (AVSD),
4. Persistent Truncus Arteriosus/ Common Arterial Trunk (CAT),
5. Aortopulmonary Window,
6. Partially/Totally Anomalous Pulmonary Venous Connection
(PAPVC/TAPVC).
TIPE SIANOTIK
1. Tetralogy of Fallot (TOF),
2. Atresia pulmonal dengan septum ventrikel utuh,
3. Transposition of Great Arteries (TGA).
TIPE OBSTRUKTIF
1. Stenosis pulmonal,
2. Stenosis aorta,
3. Aortic Arch Obstruction: Aortic Coarctation(CoA)/Interruption,
4. Vascular Rings.
TIPE KOMPLEKS
1. Ebstein Malformation of Tricuspid Valve,
2. Functionally Univentricular Hearts,
3. Double Outlet Right Ventricle.
PJB

PJB Kritis
• Malformasi struktur jantung setelah lahir dan memerlukan
intervensi segera dalam 1 tahun pertama kehidupan

PJB Klinis Signifikan

• Malformasi struktur jantung yang menyebabkan gangguan
fungsional yang bermakna, tapi kemungkinan perburukan
tidak terlalu besar
KLASIFIKASI PJB

PJB Non-Signifikan
• Malformasi secara anatomis tapi
secara fungsional dan klinis tidak
signifikan
KLASIFIKASI PJB

PJB Kritis
• Sirkulasi sistemik tergantung ductus arteriosus
• Sirkulasi pulmonal tergantung ductus arteriosus

PJB Klinis Signifikan

• VSD
• AVSD
• ASD
• TOF dengan A. pulmonal yang baik
KLASIFIKASI PJB

PJB Non-Signifikan
• VSD/ASD kecil
• Stenosis pulmonal ringan
• Hanya terdeteksi dengan EKG, tidak
perlu terapi khusus
Klinis PJB Kritis

Sianosis sentral
• Di bibir, lidah, membrane mukosa
• Tidak membaik dengan O2 100% (Tes Hiperoksida-PO2 < 100 mmHg
 PJB sianotik)

Dispneu
• Dispnea, takipnea, sulit menyusu, rewel, distress
• Tanda CHF (PJB kritis + obstruksi sisi kiri jantung + peningkatan aliran
darah pulmonal)
Klinis PJB Kritis

Kolaps sirkulasi
• Penutupan ductus arteriosus  syok
• Tergantung duktus  dyspnea progresif, akral dingin dan lembab, asidosis,
syok, oliguria (karena gangguan perfusi ke ginjal)

Murmur patologis
• Murmur pansistolik, intensitas 3/6, punctum maksimum di linea
parasternal kiri atas, kualitas kasar
• Tanda obstruksi jalan keluar ventrikel  TOF + PS kritis dengan IVS (intact
ventricular septum)
Deteksi Dini-Pulse Oxymetry (Jari kanan
dan salah satu jari kaki)
Negatif
• SpO2 95% atau terdapat selisih 3%  tidak perlu
pemeriksaan lanjut

Positif
• SpO2 90% atau terdapat selisih 3%  perlu
pemeriksaan lanjut  PJB kritis
Diagnosis PJB Kritis

CXR
• Tanda gagal jantung: kardiomegali, bentuk jantung khas (TOF-
sepatu boot, TGA-egg on string), peningkatan corakan paru
(plethora), oligemia

EKG
• Deviasi aksis ke kiri: Atresia tricuspid, AVSD
• Deviasi aksis ke kanan + hipertrofi ventrikel kanan: TOF
Sirkulasi Sistemik Tergantung
Ductus
Hypoplastic Left Heart Syndrome (HLHS)
1. Ventrikel kiri hypoplasia/tidak ada 
ventrikel tunggal  V. pulmonalis
diarahkan ke atrium dextra melalui
foramen ovale yang diregangkan
2. Darah V. sistemik + V. pulmonalis
bercampur di atrium dextra
3. Beban kerja ventrikel kanan meningkat
 CHF
4. Aorta ascenden dan Arcus aorta
hypoplasia
5. Stenosis/atresia valvula mitral dan
aorta
6. Aliran darah sistemik dipertahankan
oleh A.pulmonalis dan ductus
arteriosus
Hypoplastic Left Heart Syndrome (HLHS)

DIAGNOSIS
1. EKG  pembesaran atrium dextra
(gelombang P (lead II, III, aVF),
pembesaran vetrikel dextra (pola qR
di precordial kanan)
2. CXR  kardiomegali
3. Echocardiography  identifkasi
kelainan anatomis-fungsional
Terapi HLHS-Oleh Ahli Bedah Jantung

1. Rekonstruksi bedah (teknik Hemi Fontan-Norwood (Pirau Ventrikel

dextra-A. Pulmonalis) > teknik MTBS (Modifikasi Blalock Tausig
Shunt; Risiko Regurgitasi tricuspid lebih tinggi)

2. Terapi hibrid

3. Transplantasi
Stenosis Aorta Kritis
1. Merupakan LVOTO (Left Ventricular Outflow
Tract Obstruction) terbanyak dimana terjadi 
defek jantung kongenital kompleks yang
mengganggu ejeksi dari ventrikel sinistra ke
aorta ascenden
2. Mulai terjadi saat intra-uterine
3. LVOTO  Hipertrofi ventrikel sinistra,
peningkatan tekanan intra-kavitas  penurunan
perfusi coroner, iskemik sub-endokard kronik,
berkembangnya fibroelastosis endokard 
disfungsi ventrikel  aliran darah antegrade
yang melalui katup aorta  gangguan jantung
kiri dan hypoplasia katup mitral, ventrikel kiri,
area subvalva, aorta ascenden, arcus aorta
Stenosis Aorta Kritis

Satu-satunya sumber darah sistemik berasal dari jalur

PDA, sehingga kalai PDA menutup  penurunan perfusi
sistemik dan coroner, penuruanan hemodinamik akut,
kolaps kardiovaskular, asidosis metabolic, gagal organ,
syok
 Stenosis Aorta Kritis-Pemeriksaan
Diagnostik
1. Echocardiography  Tingkat obstruksi/derajat LVOT (bisa juga
dengan kateterisasi jantung), fibroelastosis endokard, hypoplasia
jantung kiri, anomali (mitral, aorta ascenden/arcus aorta, ASD, VSD,
PDA)
2. EKG  hipertrofi ventrikel sinistra atau biventrikel
3. CXR  Kardiomegali, kongesti paru (peningkatan corakan paru)
 DETEKSI DINI STENOSIS AORTA KRITIS

• Dilakukan saat pre-natal dengan Echocardiography  perencanaan

dan perawatan post-natal dan menghindari kolaps sirkulasi akibat
peenutupan PDA (yang dirangsang oleh oksigen)
 Penatalaksanaan Stenosis Aorta Kritis
• Infus PGE2  agar PDA tetap terbuka (diberikan sampai ventrikel sinistra dan fungsi sistolik membaik
• Operatif:
1. Valvotomi Aorta  tidak selalu membuat CO normal (karena ventrikel kiri yang masih kaku,
disfungsi ventrikel kiri dan hipertesi paru-paru)
2. Valvuloplasti Aorta
3. Bioprostetik katup aorta (dari hewan (sapi/babi)
4. Homograft (allograft) dari mayat manusia  disimpan di kriopreservasi untuk selanjutnya
diimplantasi
5.Autograft (dari katup paru  ditransplantasikan ke posisi aorta)
6.Transplantasi jantung

Catatan:
*menggunakan ECMO (Extracorporeal Membrane Oxygenation) sebelu intervensi apapun (Secara aktif memberikan oksigen
dan membuang CO2 menggunakan membrane paru-paru  recovery, transplantasi, mendukung oksigenasi yang adekuat ke
organ (vital
*kelangsungan hidup 5 tahun: perbaikan biventrikel (70%)
*Terapi untuk menentukan apakah struktur jantung kiri mampu menyuplai ke sirkulasi sistemik/tidak
Valvuloplasti Perkutan-Kateter Balon Aorta
• Indikasi:
1.Sangat bergantung dengan PDA
2.Gagal tumbuh
3.Gangguan pernapasan
4.Gradien LVOT > 40 mmHg (Doppler-
Echocardiography)
• Kontraindikasi: Regurgitasi aorta sedang-
berat
• Untuk menghindari morbiditas akibat bypass
(CPB) (Masalah akibat CPB: hipoksemia,
disfungsi miokard, aritmia, aliran darah paru
yang berlebihan, gangguan SSP (kejang,
koma, stroke), gangguan gastrointestinal
• Kerugian: gangguan vaskular, cedera katup
mitral, dll
ICU JANTUNG-Post operasi
• 1. Lanjutkan PGE2
• 2. Intubasi ventilasi ventilasi mekanik  menurunkan beban kerja pernapasan 
mengurangi asidosis berat dan mengendalikan hipertensi pulmonal
• 3. Inotropik  untuk membantu kontraksi ventrikel

RAWAT DI ICU JANTUNG (penggunaan inotropoik, ventilasi mekanik)

1. Menurunkan LVOTO
2. Menurunkan risiko regurgitasi aorta iatrogenik

PANTAU PERFUSI:
3. TTV (Denyut nadi, suhu, SpO2 ekstremitas)
4. Tanda kimiawi (laktat, AGD (asidosis))
Koarktasio Aorta (CoA)
1. Penyempitan bagian bawah aorta thoracalis/hipoplasia
segmen aorta (3/10.000 kelahiran; 5-8% dengan CHD).
Hipoplasia (diameter eksterna yang menyemoit dari
segmen aorta tapi media aorta normal-bagian proximal
(60%) > distal (50%);disertai dengan anomaly
intrakardiak
2. Letak: dekat duktus arteriosus/ligamentum arteriosum,
tepat di distal A. subclavia sinistra
3. PATOFISIOLOGI
• Jaringan otot ductus arteriosus yang bermigrasi ke
aorta periduktal  menyempit setelah lahir (saat
ductus menutup)
• Defek jantung/anomali intra-kardiak  penurunan
aliran darah aorta
• Sindrom Turner  Obstruksi limfatik dan kompresi
aorta
Koarktasio Aorta (CoA)
1. Hubungan sindrom kelainan kromosom  Sindrom
Shone (Obstruksi sisi kiri: CoA, stenosis mitral), sindrom
trisomy 13 & 18, sindrom Turner. Juga dihubungkan
dengan aneurisma intra-kranial (mengamcam nyawa)
2. TERGANTUNG DUKTUS ARTERIOUS
Kalau ductus menutup  obstruksi aorta dan
meningkatkan afterload ventrikel sinistra  tegangan
dinding ventrikel meningkat, penurunan perfusi
miokard, iskemik miokard, end-diastolic ventrikel kiri
meningkat, peningkatan tekanan atrium kiri  pirau
kiri-kanan melalui foramen ovale  aliran darah paru
(Qp) meningkat  gagal jantung, hipertensi pulmonal
dan hipertensi atrium kiri  berturut-turut
menyebabkan ventrikel kanan tertekan dan
peningkatan tekanan vena pulmonalis
Koarktasio Aorta (CoA) + VSD

1. PDA menutup +VSD-CoA  Darah

ventrikel kiri ventrikel kanan 
peningkatan rasio aliran darah paru dan
aliran darah sistemik menurun (Qp:Qs =
> 1:1)  hipoperfusi sistemik  oliguria
+ asidosis metabolic, takipnea  syok.
2. Hipertrofi dan kelebihan volume pada
ventrikel kanan  bisa mempertahankan
CO yang adekuat
Klinis CoA
1. Takipnea
2. Sianosis
3. Sulit menyusu
4. Hepatomegali (+ gallop  tanda CHF)
5. Kardiomegali
6. Penurunan nadi A.femoralis
7. Murmur
8. Asidosis metabolic
9. Gagal napas
PEMERIKSAAN FISIK CoA
• Murmur ejeksi di batas sternum kiri dan subscapula kiri
• Bayi CoA + anomali intra-kardiak  defek impuls precordial yang
menonjol dan thrill sistolik (+)
• Murmur dan hipertensi ekstremitas  biasanya pada usia > 1 tahun
• Deteksi obstruksi aorta  terdapat gradient denyut nadi ekstremitas
superior dan inferior.
• Alasan tidak ada perbedaan gradient karena:
1. Ventrikel kanan melalui PDA  aliran darah pada tubuh bagian bawah
2. Fungsi ventrikel kiri sangat buruk  hipotensi sistemik  gradient
tidak terdeteksi
Sehingga TIDAK BOLEH mengecualikan diagnosa CoA hanya karena
gradient tidak terdeteksi
Diagnosis CoA

EKG
• Terutama CoA + anomaly intrakardiak
• Deteksi hipertrofi ventrikel dextra/biventrikel  depresi
segmen ST, inversi gelombang T (V5 dan V6)

CXR
• Kardiomegali dan kongesti paru
Diagnosis CoA

Echocardiography
• Menilai CoA + anomaly intrakardiak dan fungsi biventrikel
• Sensitivitas 95%, spesifisitas 99%

Kateterisasi Jantung + Angiografi

• Jika Echo gagal mendeteksi kelainan anatomis
• Terepeutik  untuk angioplasty balon, penempatan stent
 Penatalaksanaan CoA
• Medikamentosa:
PGE1 + Inotropik + ventilasi mekanik-intubasi endotrakeal
Indikasi, Dosis, Efek Samping:
• PGE1
Untuk CoA kritis + syok, arcus aorta terputus, lesi tegnatung ductus lainnya):
0,05-0,1 mcg/kgBB/menit (Ditingkatkan bertahap jika tidak efektif dengan dosis
rendah  0,2 mcg/kgBB/menit. Efek samping: vasodilatasi sistemik, hipotensi,
depresi napas, demam, kejang, gelisah, infeksi, diare, NEC (enterokolitis
nekrotikan  untuk dosis > 0,05 mcg/kg/menit  turunkan 0,01-0,02
mcg/kg/menit), dll.
 Terapi vasodilatasi sistemik  cairan isotonic (5 mL/kg/dosis) + inotropic
(dopamine 5-7 mcg/kg/menit)
 CoA + CHF  PGE1 + pembatasan cairan (70-80% dari rumatan)
Penatalaksanaan CoA
• Medikamentosa:
PGE1 + Inotropik + ventilasi mekanik-intubasi endotrakeal
Indikasi, Dosis, Efek Samping:
• Ventilasi mekanik  Untuk membantu menyeimbangkan Qp:Qs
PGE1 dan ventilasi  penurunan resistensi pembuluh darah paru-
paru  gangguan hemodinamik  Ventilasi terkontrol: FiO2
menurun, SpO2 dipertahankan sekitar 85%, pCO2 40-50 mmHg, Qp:Qs
= 1:1 (sedekat mungkin).
• Keseimbangan asam-basa (laktat < 2 mmol/L), optimalisasi cairan-
elektrolit (5 mL/kgBB), terapi asidosis metabolik dengan natrium
bikarbonat (0,5-1 mEq/kg (perlahan) sampai teratasi  tapi kalau
persisten  ok/ anemia berat, iskemik jaringan (jantung, usus, dll)
Tatalaksana Pra-Operasi – CoA Kritis
OPERATIF CoA
• Bisa dilakukan jika gangguan metabolisme terperbaiki
• Tujuan: mengurangi obstruksi aorta + risiko minimal stenosis berulang
• Pemantauan intraoperatif: perfusi (TD) di ekstremitas superior (A.
radialis) dan inferior (A.femoralis) (sesuai letak operasi: kanan/kiri)
• Teknik hipotensi terkontrol  aorta tidak tegang dan mudah
dimobilisasi: Natrium nitroprusida, nitrogliserin, esmolol 
mengurangi tegangan dinding ventrikel akibat penjepitan silang
(cross-clamp) aorta, dan membatasai komsumsi oksigen miokard.
• Teknik anestesi: epidural  dipasang setelah pasien bisa
menggerakkan ekstremitas bawah untuk mengurangi risiko paraplegia
PEMBEDAHAN CoA

• Reseksi + EEA (end-to-end anastomosis) dengan torakotomi kiri

• Aortoplasti patch prostetic + CPB (Cardiopulmonal Bypass)

• Angioplasti balon, Pemasangan stent perkutan  via A. femoralis

Post-Operasi
• Rawat di ICU Jantung. Angioplasti balon  bernapas spontan +
ekstubasi, pantau hematocrit/ 6 jam  risiko perdaraha
retroperitoneal
• Komplikasi post-operasi:
1. Hipertensi post op; karena saraf simpatis (Isthmus aorta media dan
adventitia) terstimulasi  melepaskan norepinefrin dan renin
2. Sindrom post-koarktektomi nyeri, hipertensi, demam, muntah,
ileus, melena, leukosistosis
• Kelangsungan hidup dalam 10-20 tahun  89-95%, 82% dalam 30
tahun, 72% dalam 40 tahun
 Interrupted Aortic Arch (IAA)

• IAA dihubungkan dengan  PDA, VSD  LVOTO

• PATOFISIOLOGI:
- Bundel otot menonjol di ventrikel kiri  LVOTO
- Malaligment septum kerucut terhadap septum ventrikel
Tipe Interrupted Aortic Arch (IAA)

• Jarang  SANGAT MEMATIKAN

(>90%), Insidensi 1%
• Tipe B (78%) > Tipe A (20%) > Tipe C
(2%)
• Tipe LSCA terputus, Tipe B LSCA-A.
carotid sinistra terputus (Tipe B1-
A.subclavia dextra terputus), Tipe C A.
carotid sinistra terputus
• Dihubungkan dengan Sindrom
DiGeorge (delesi kromosom 22q11
skrining genetik)  50-80%
Kelainan Embriologi

• Kelainan kromosom  Migrasi sel neural crest saraf kranial

(membentuk tunica media aorta)  penyempitan saluran keluar
ventrikel kiri  IAA
 Sindrom
DiGeorge
• Septal nasal yang lebar
• Hipoplasia molar
• Celah pelpebra sempit
• Defisiensi timus dan
parotid
• Defisiensi sel T 
penyakit graft-versus-
host (post-transfuse)
• Hipokalsemia
Interrupted Aortic Arch (IAA)

1. Diagnosa spesifik 
Echocardiography  Aorta
ascenden-descenden tidak
bersambung, ductus arteriosus
terhubung dengan Aorta Ascenden.
Dapat melihat LVOTO (diametes
aorta <4,5 mm)
2. CT-angiografi (3D)  untuk melihat
kelainan anatomis arcus aorta.
3. EKG + CXR  tidak spesifik (RV,
kardiomegali)
TERAPI IAA
• PGE1 + inotropik + ventilasi mekanik
• Pemulihan cedera organ (otak, ginjal, paru-paru, jantung)  baru bisa
dioperasi  bia dengan teknik hibrid
• Pre-Op  periksa AGD, hipokalsemia, produk darah diradiasi (untuk
mencegah penyakit graft-versus-host
• Operasi: Rekonstruksi IAA dengan A. caraotid communis dan A.
pulmonal (dengan CPB) – oleh dokter bedah jantung
Sirkulasi Pulmonal Tergantung
Ductus
 TOF + PA
• > 90% TOF saat ini dapat bertahan sampai decade ke 5 dan 6
kehidupan (diagnosis pre-natal). TOF  0,3/1000 (3-4% dari PJB)
• Etiologi belum diketahui
• TOF  VSD, RVH, overriding aorta, RVOTO (Right Ventricle
Outflow Tract Obstructions)
• TOF + PA  terjadi hipoplasia A. pulmonal; terdapat VSD dengan
otot yang bertambah, arcus aorta dextra (25-50%), A. subclavia
yang menyimpang (15-20%), Atresia pulmonal + A. kolateral
Aortopulmonal Mayor (MAPCA). MAPCA  suplai darah ke
masing-masing segmen paru-paru
• 2/3 kasus dengan PDA, 1/3 kasus tidak memiliki PDA
GENETIK

• 25% TOF dihubungkan dengan kelainan kromosom (Trisomi 21,

mikrodelesi kromosom 22q11), 40% dengan sindrom DiGeorge

• Mutasi: gen 1 bergerigi (Sindrom Alagille), NK1, GATA-4, GATA-6,

Delesi 22q11, 3p25, 1q21, 7p21, gen plexi A2

• Risiko kambuh dalam keluarga  3%

TOF + PA
PATOFISIOLOGI

• Darah vena sistemik  darah Ventrikel kanan (RV) ke Ventrikel kiri

(LV) melalui VSD  ke Pulmo melalui PDA atau MAPCA , ke sistemik
melalui aorta  SpO2 > 85% (Qp:Qs = 2:1)
DIAGNOSTIK
• CHF
   gagal tumbuh, sianosis progresif/aliran darah paru tidak memadai.
• Auskultasi tidak ada murmur ejeksi sistolik/intensitas rendah (sedikit
melintasi RVOT) / tidak ada. BJ II tunggal + intensitas normal dengan bunyi
klik ejeksi.
• Semakin kurangnya resistensi vaskular paru  semakin meningkat
intensitas murmur di lokasi MAPCA/PDA
• TOF  seperti sepatu boot, RVH deviasi sumbu kanan
• Echocardiography (2D-Doppler)  melihat kelainan anatomis dan untuk
mengukur annulus katup pulmonal untuk operasi Augmentasi patch
annular pulmonal. Saat terjadi diskontinuitas RV dan PA (A.pulmonal) 
MAPCA dapat terlihat jika PA sangat hipoplastik (diameter PA 2,5 mm)
DIAGNOSTIK
• Angiografi  untuk melihat PA, MAPCA secara menyeluruh, sumber
aliran ke setiap segmen paru
• CT-scan + MRI  untuk konfirmasi anatomis A.coroner. Pencitraan 3D
 untuk melihat MAPCA. MRI bisa membantu menentukan
kesesuaian penutupan VSD
TERAPI

• PGE1

• SPAS (Shunt Aortopulmonal)  TOF

• Valvuloplasti balon/ pemasangan stent --> Atresia pulmonal

PEMBEDAHAN TOF + Atresia Pulmonal
ATRESIA PULMONAL (PA) + IVS (SEPTUM VENTRIKEL UTUH)
• Obstruksi aliran keluar dari RV, RV relatif
normal, ukuran katup tricuspid (kecil),
membrane imperforata katup pulmonal,
ruang RV yang kecil
• 20% ada sinusoid (fistula subendokard
dari RV)  bisa membantu suplai A.
coroner (RVDCC-Sirkulasi coroner
bergantung dari RV)
• Ventrikel kanan yang tidak normal dan
bertekanan tinggi  buruknya
perkembangan katup tricuspid
(Regurgitasi Tricuspid)
• 0,6/10.000 kelahiran hidup
 PATOFISOLOGI
• Penyebab belum diketahui. Genetik juga belum pasti (gen autosomal
resesif saudara kandung)
• Intra-uterine:
Infeksi virus (Rubella), penyakit inflamasi (belum pasti)  valvula
pulmonalis gagal memisah  penurunan aliran darah katup
tricuspid & RV  RVH dan hypoplasia rongga RV
Fibrosis  penebalan media-intima (Hiperplasia)  sinusoid
terbentuk
PA + IVS
• Angiografi + otopsi  RVH dan katup tricuspid yang lebih kecil
• Anomali A. coroner:
1. Fistula arteri (RV ke coroner)
2. Stenosis A. coroner  infark miokard
3. Oklusi A. coroner
DIAGNOSTIK-PA + IVS

• Echocardiography pre-natal (26-31 minggu). Untuk pre-Op: untuk

menentukan kontinuitas Aortokoroner, menentukan ukuran katup
tricuspid, ukuran ruang RV, sinusoid RV, Hubungan RV-A.coroner
(RVDCC  indikasi transplantasi jantung), kecukupan septum atrium

• Angiografi  untuk pre-op (evaluas anatomi A. coroner)

OPERATIF

• Paliasi ventrikel tunggal (pemasangan ductus + pasang stent pada

ductus arteriosus + buat pirau sentral (Aorta Ascenden ke
A.pulmonalis)

• Paliasi 2 ventrikel (Bukan untuk RVDCC, untuk katup tricuspid dan RV

yang normal)  pasang stent RVOT, CPB+hybrid  dipandu oleh
Echocardiographyy, fluroskopi, dan angiografi (penempatan stent)
OPERATIF

• Sambungan arteri (RV ke A. pulmonal) tanpa stent, pembuatan pirau

aortopulmonal, perbaiki katup tricuspid dengan Annuloplasti DeVega

• Kelangsungan hidup 5 tahun (50%)

Anomali Ebstein Berat
• <1% , diperkenalkan oleh Wilhem Ebstein (1866)
• Terjadi gangguan katup tricuspid (TV) dan miokardium RV  sianosis
bayi baru lahir
• Anomali Ebstein:
1.Rotasi anterior dan apical Annulus fungsional
2.Ikatan chordae tendinae ke dinding ventrikel
3.Annulus RV melebar dan tipis, RVH
4.Rongga RV menyempit
5.Gangguan TV dan RV
Tipe Anomali Ebstein Berat
• 4 Tipe:
1. Tipe A  valvula anterior normal + RV memadai
2. Tipe B  chordae abnormal tapi mobilitas normal, RV kecil tapi
cukup
3. Tipe C  pergerakan valvula anterior terbatas, RV kecil, atrium
besar
4. Tipe D  valvula tricuspid berbentuk seperti “kantung” (jaringan
fibrosis) melekat di RV
Tipe Anomali Ebstein Berat

ANOMALI KARDIAK NON-KARDIAK

• ASD • Cleft bibir dan palatum
• RVOTO + PA • Ginjal kiri tidak ada
• PDA • Megakolon
• VSD, TGA, TOF, AVSD (Jarang) • Testis tidak turun
• Hernia inguinalis bilateral, dll
Patofisiologi Anomali Ebstein Berat

• Tipe C dan D  RV tidak efektif dan regurgitasi tricuspid (TR) berat 

kardiomegali dan sianosis

• Peningkatan resistensi pembuluh darah paru (PVR)  ejeksi RV kecil

dan tidak efektif

• Bergantung PDA
Diagnosis Anomali Ebstein Berat

• CXR  kardiomegali (Jantung seperti “KOTAK” dan siluet jantung

memenuhi seluruh dada

• EKG  tidak normal, Gelombang P tinggi dan lebar

• Echocardiography  untuk menilai kelainan anatomis (ukuran

annulus tricuspid), keparahan TR, derajat stenosis paru
Terapi Anomali Ebstein Berat

MEDIKAMENTOSA:

• Oksigen + infus PGE1

• Ventilasi mekanik  untuk menurunkan PVR, mempertahankan volume

tidal (12-15 mL/kgBB)

• Nitrit oksida  untuk menurunkan PVR

• Infus bikarbonat dan inotropic (dopamine 5-10 mcg/kgBB/jam)

Operasi Anomali Ebstein Berat

• Indikasi: Skor GOSE 3 atau 4

• Teknik Carpentier: Annuloplasti tricuspid, menutup ASD, atrioplasti

• Septektomi atrium

• Ligasi A.pulmonalis  untuk TR

• CPB
SKOR GOSE - PROGNOSTIK
 Terapi & Rujukan Awal
Umum
• Data yang dipersiapkan: Riwayat penyakit, kondisi saat ini, vital (TTV dan patensi jalan napas),
neurologis (GCS, kejang), Lab: AGD, glukosa, elektrolit, rontgen (jika ada), terapi yang telah
diberikan
• Saat merujuk:
• 1. Suhu hangat, ABC stabil (intubasi endotrakeal dini + ventilasi mekanis)
• 2. Hati-hati saat oksigenasi  menutup ductus  SpO2 75%-85%
• 3. Status perfusi (kesadaran, pulsasi nadi sentral, CRT, produksi urin, nilai tanda-tanda syok/kolaps
sirkukasi
• 4. Cairan parenteral dan atasi gangguan asam-basa (asidosis- berikan natrium bikarbonat 4,2% (2-4
mL/kgBB/dosis (berikan sangat lambat)
• 5. HB > 15 g/dL,
• 6. Terapi gagal jantung: inotropic dan diuretic
• 7. Terapi aritmia: Bradikardi (Atropin 0,02-0,03 mg/kg), TakiaritmiaLidokain bolus (0,5-1 mg/kg;
dosis awal 0,02-0,3 mg/kgBB/menit
 Terapi & Rujukan Awal
Umum
• 9. EKG
• 10. Infus PGE (Prostaglandin E)  mempertahankan
ductus tetap terbuka
• 11. Komunikasi tim transport dengan RS rujukan
• 12. KIE orang tua
 Terapi & Rujukan Awal

Prostaglandin E (PGE)
• Dosis 5 ng/kgBB/menit
• Efek samping: apnea, kejang, demam, flushing, diare
• Preparat umum: ALPROSTADIL  kalau tidak ada
bisa sediaan oral prostaglandin (10-65
mcg/kgBB/dosis)  OBSERVASI KETAT !!
 PROMOTIF-PREVENTIF-TERAPUTIK

• Meningkatkan layanan medis

• Melakukan pelatihan tenaga medis, dan

• Edukasi masyarakat

• Meningkatkan upaya keluarga berencana (KB) dimana 2 anak per 1

wanita (menurunkan angka PJB <75% )
 DAFTAR PUSTAKA
1. Ungerleider RM, Meliones JN, McMillan KN, Cooper DS, Jacobs JP. Critical Heart Disease in Infant and Children. 3 rd Ed.
2019. [Serial Online]. [Cited on 2020 November 23 rd]. Available from: http://t.me/MBS_MedicalBookStore
2. Allen HD, Shaddy RE, Penny JD, Feltes TF, Cetta F. Moss and Adams’ Heart Disease in Infants, Children, and Adolescents
including The Fetus and Young Adult. 9th Ed. Vol. 1. [Serial Online]. [Cited on 2020 November 23rd]. Availabe from:
http://t.me/MBS_MedicalBookStore
3. Zipes, Libby, Bonow, Mann, Tomaselli, editor(s). Braunwald’s Heart Disease: A textbook of cardiovascular medicine. 11 th
Ed. [Serial Online]. [Cited on 2020 November 23rd]. Availabe from: http://t.me/MBS_MedicalBookStore
4. Hoffman JI. The global burden of congenital heart disease [Online]. [Cited on 2020 November 23 rd]. 2013; 24: 141–145.
Available from: DOI: 10.5830/CVJA-2013-02
5. Congenital heart disease: a global public health concern. [Published on 2020 January 21 st]. [Cited on 2020 November 23rd].
Available from: https://doi.org/10.1016/ S2352-4642(19)30429-8
6. World Health Organization. Pediatric emergency triage, assessment, and treatment: Care of critically ill children.
[Published on 2016]. [Cited on 2020 November 25th]. Availabe from:
https://apps.who.int/iris/bitstream/handle/10665/204463/9789241510219_eng.pdf?sequence=1
7. Bonu, J. 2015. Congenital Heart Disease Types, Causes, Symptomps, Treatment. Available from:
http://www.lloydhealthcare.org/congenital-heart-disease- types-causes-symptoms-treatment/.
8. Pudjiadi AH, et al, editor(s). Pedoman pelayanan media ikatan dokter anak Indonesia. Ed. 2. [Online]. [Published on 2012].
[Cited on 2020 November 23rd]. Availabe from:
https://www.google.com/url?sa=t&rct=j&q=&esrc=s&source=web&cd=&cad=rja&uact=8&ved=2ahUKEwja9cfrwaHtAhW
V63MBHdCvAvYQFjABegQIAhAC&url=https%3A%2F%2Fwww.idai.or.id%2Fprofessional-resources%2Fguideline-consensus
%2Fpedoman-pelayanan-medis-2&usg=AOvVaw1aFORZmQS40tGB6dvUHW6e
9. =&esrc=s&source=web&cd=&cad=rja&uact=8&ved=2ahUKEwjVrJHnwqHtAhUUjuYKHVCEARgQFjAAegQIAhAC&url=http
%3A%2F%2Fwww.cdkjournal.com%2Findex.php%2FCDK%2Farticle%2Fdownload
%2F732%2F495&usg=AOvVaw1Lw7KjMw-9G0guksmKnwuw
 DAFTAR PUSTAKA
• Ungerleider RM, Meliones JN, McMillan KN, Cooper DS, Jacobs JP. Critical Heart Disease in Infant and Children. 3 rd Ed. 2019.
[Serial Online]. [Cited on 2020 November 23rd]. Available from: http://t.me/MBS_MedicalBookStore
• Allen HD, Shaddy RE, Penny JD, Feltes TF, Cetta F. Moss and Adams’ Heart Disease in Infants, Children, and Adolescents including
The Fetus and Young Adult. 9th Ed. Vol. 1. [Serial Online]. [Cited on 2020 November 23 rd]. Availabe from:
http://t.me/MBS_MedicalBookStore
• Zipes, Libby, Bonow, Mann, Tomaselli, editor(s). Braunwald’s Heart Disease: A textbook of cardiovascular medicine. 11 th Ed.
[Serial Online]. [Cited on 2020 November 23rd]. Availabe from: http://t.me/MBS_MedicalBookStore
• Hoffman JI. The global burden of congenital heart disease [Online]. [Cited on 2020 November 23 rd]. 2013; 24: 141–145. Available
from: DOI: 10.5830/CVJA-2013-02
• Congenital heart disease: a global public health concern. [Published on 2020 January 21 st]. [Cited on 2020 November 23rd].
Available from: https://doi.org/10.1016/ S2352-4642(19)30429-8
• World Health Organization. Pediatric emergency triage, assessment, and treatment: Care of critically ill children. [Published on
2016]. [Cited on 2020 November 25th]. Availabe from:
https://apps.who.int/iris/bitstream/handle/10665/204463/9789241510219_eng.pdf?sequence=1
• Bonu, J. 2015. Congenital Heart Disease Types, Causes, Symptomps, Treatment. Available from:
http://www.lloydhealthcare.org/congenital-heart-disease- types-causes-symptoms-treatment/.
• Pudjiadi AH, et al, editor(s). Pedoman pelayanan media ikatan dokter anak Indonesia. Ed. 2. [Online]. [Published on 2012]. [Cited
on 2020 November 23rd]. Availabe from:
https://www.google.com/url?sa=t&rct=j&q=&esrc=s&source=web&cd=&cad=rja&uact=8&ved=2ahUKEwja9cfrwaHtAhWV63MB
HdCvAvYQFjABegQIAhAC&url=https%3A%2F%2Fwww.idai.or.id%2Fprofessional-resources%2Fguideline-consensus%2Fpedoman-
pelayanan-medis-2&usg=AOvVaw1aFORZmQS40tGB6dvUHW6e
• =&esrc=s&source=web&cd=&cad=rja&uact=8&ved=2ahUKEwjVrJHnwqHtAhUUjuYKHVCEARgQFjAAegQIAhAC&url=http%3A%2F
%2Fwww.cdkjournal.com%2Findex.php%2FCDK%2Farticle%2Fdownload%2F732%2F495&usg=AOvVaw1Lw7KjMw-