Tetralogy Of Fallot

Definisi

TOF adalah malformasi jantung bawaan sianotik yang paling umum yang dicirikan dengan 4
anomali

(1) VSD (Ventricular Septal Defect )  defek pada IV Septum

(2) Pulmonary stenosis  penyempitan pada valve pulmonary atau pada infundibulumnya

(3) Overriding aorta  kondisi ketika aorta lebih kanan dari normalnya, yaiut terletak di
atas lubang VSD

(4) Right ventricular hypertrophy  Penebalan otot dinding ventrikel kanan yang
disebabkan karena pulmonary stenosis

Epidemiology

 Terjadi pada 0,5/1000 kelahiran hidup.

 TOF terjadi pada 5%-10% dari semua CHD

 Kelainan jantung sianotik yang paling umum

 7% pasien dengan TOF memiliki kelainan coronary artery

Etiology
Multifaktorial

- Diabetes ibu yang tidak diobati,

- Asupan asam retinoat ibu, fenilketonuria,

- Anomali kromosom (trisomi 21, 18, 13),

- Mikrodelesi kromosom 22q11

- Sindrom alagille dengan mutasi JAG1/NOTCH2.

- Mutasi pada faktor transkripsi nkx2.5

- Mutasi pada TBX1 dan ZFPM2

Faktor Resiko

 DiGeorge syndrome

 Faktor genetic

 Faktor prenatal

 Diabetes saat kehamilan

 Usia ibu diatas 40th ketika kehamilan

Pathogenesis dan Pathophysiology

Manifestasi klinis

 Murmur jantung yang terdengar saat lahir.

 Pada pasien dengan gejala sianosis saat lahir, biasanya ditandai oleh dispnea saat
aktivitas,
 Hypocix spell,
 hiperpnea (Pernapasan cepat dan dalam),
  iritabilitas dan menangis berkepanjangan, meningkatkan sianosis, dan menurunkan
intensitas murmur jantung.
 Takypnea
 Clubbing fingers

Diagnosis :

1. Anamnesis
 Riwayat penyakut pasien
 Riwayat penyakit keluarga
 Riwayat infeksi
 Keluhan yang dialami pasien
 Riwayat kehamilan
2. Physical Examination
 Berbagai derajat cyanosis, tachypnea, clubbing fingers
 Inspeksi, palpasi, perkusi, auskultasi
 Complete Blood Count (CBC)
 Hb, Ht, saturasi oksigen
 Cardiac exam :
- Palpasi : Systolic thrill pada upper & mid-left sternal borders
- Auskultasi : Single S2 (komponen pulmonal soft)
- Long, loud (grade 3-5 of 6) ejectiontype systolic murmur terdengar di mid and
upper left sternal borders

3. Lab Penunjang
 Electrocardiography
- Deviasi sumbu kanan
 Radiography :
- Ukuran jantung normal atau lebih kecil dari normal,
- tanda vaskular paru berkurang.
- jantung “boot-shaped“
 - Pembesaran RA (25%) dan lengkung aorta kanan (25%).
 Echocardiography
- RV Hypertrophy with right axis deviation

DD

- Acute anemia,
- Asthma and reactive airway disease,
- Bacteremia and sepsis,
- Cardiogenic shock,
- Ebstein malformation of the tricuspid valve,
- Pseudotruncus arteriosus,
- Pulmonary atresia,
- Septic shock, and
- Ventricular Septal Defect (VSD).

Managament :

1. Propanolol
- Propanolol adalah protitpe B-adrenergic antagonist
- MOA : Propranolol langsung menekan aktivitas nodus sinoatrial dan atrioventrikular
sehingga mengurangi cardiac output
- Efek pada CVS : Menurunkan hipertensi, Mengurangi cardiac output, Melemahkan /
menurunkan heart rate, Melemahkan aritmia jantung supraventricular
- Indikasi : Hipertensi , Angina pectoris , Myocardial infarction , Migraine
2. Heart Kateterisasi  tindakan memasukkan selang kecil (kateter) ke dalam pembuluh
darah arteri dan/atau vena hingga ke jantung, pembuluh darah lainnya dan/ atau organ
lain yang dituju dengan bantuan sinar-X.
Tujuan untuk:
- Diagnostik  mencari gangguan struktur dan/ atau fungsi
- Terapetik  memperbaiki gangguan struktur dan/ atau fungsi
Komplikasi

 Right ventricular volume overload,

 Right ventricular aneurysm,
 Distal pulmonary artery obstruction,
 Ventricular hypertrophy,
 Chamber enlargement,
 Biventricular dysfunction,
 Aortic root dilation and insufficiency.
 Arrhythmia,
 Heart failure,
 Complications from reoperations.

Prognosis

 Mortalitas uncomplicated TOF : 2-3%

 Pasien berisiko : 4 tahun