PRESENTASI KASUS

KEHAMILAN DENGAN
THALASEMIA

Oleh:
dr. Tara Fadhilah
 
PPDS OBGYN
Pendahuluan

sekelompok kelainan genetik yang

heterogen yang disebabkan oleh
menurunnya kecepatan sintesis
rantai alfa atau beta yang
Thalasemia diturunkan secara autosomal
ditandai dengan anemia
hipokromik mikrositik dengan
berbagai derajat keparahan

• Klasifikasi thalasemia dapat dibedakan dari 2 grup besar ini,

thalassemia alfa dan thalassemia beta
Pendahuluan

Thalasemia saat ini dapat ditemukan hampir di seluruh dunia. WHO

memperkirakan jumlah pembawa sifat kelainan hemoglobin mencapai 269
juta orang

Sekitar 3% populasi dunia atau sekitar 150 juta orang membawa gen
talasemia β. Di Indonesia, diperkirakan jumlah pembawa sifat thalasemia
sekitar 3 hingga 5% dari jumlah populasi

Berdasarkan prevalensi geografik, thalasemia tidak hanya terjadi di regio

mediterania, eropa selatan atau afrika utara. Namun dapat terjadi pada etnik
grup timur tengah dan Asia Selatan
Pendahuluan
 Pada ibu hamil, dapat ditemukan anemia pada saat kunjungan prenatal awal atau skrining ulang
usia kehamilan 24-28 minggu.
 Pada ibu hamil yang menderita talasemia, gejala anemia dapat lebih buruk.
 Kebutuhan transfusi akan meningkat selama kehamilan
 Pasien yang tidak tergantung dengan transfusi seperti pada talasemia intermedia atau
Hemoglobin H menjadi perlu transfusi saat hamil hingga setelah melahirkan.
 Hemoglobin harus tetap terjaga ≥ 10 g/dl pada talasemia β mayor.
 Observasi pasien dilakukan terhadap fungsi jantung dan USG serial untuk mengetahui
kesejahteraan janin
Pendahuluan

Perencanaan kehamilan dan penanganan selama kehamilan

bagi wanita dengan talasemia sangat penting

Selain itu, pemahaman diagnosis, edukasi dan penatalaksaan

yang tepat pada talasemia dalam kehamilan perlu diketahui
oleh dokter dan tenaga kesehatan lainnya.

Oleh karena itu, perlu pemahaman lebih lanjut terkait

talasemia dalam kehamilan.
LAPORAN KASUS
 Identitas Pasien
Nama Pasien : Ny. L Pekerjaan : Ibu Rumah Tangga
No RM : 01.08.57.54 Tanggal masuk : 15/12/2020
Umur : 28 tahun
Nama Suami : Tn. A
Alamat : Batusangkar
Agama : Islam Umur : 32 tahun
Pendidikan : D3 Pekerjaan : Wiraswasta
Alamat : Batusangkar
 ANAMNESIS
Seorang pasien wanita umur 28 tahun masuk PONEK IGD RSUP dr M Djamil
Padang tanggal 15 Desember 2020 pukul 20.00 WIB dengan : G2P1A0H1
gravid aterm 38-39 minggu + bekas sc+ riw thlasemia + susp iugr

KELUHAN UTAMA
Nyeri pinggang menjalar ke ari-ari hilag timbul sejak 2 jam SMRS
 Riwayat Penyakit Sekarang
 Pasien sebelumnya kontrol ke poli Fetomaternal didapatkan
diagnosa G2P1A0H1 gravid aterm 38-39 minggu + bekas SC + riw
thalassemia + susp IUGR, Pasien direncanakan untuk SC elektif,
namun karena merasakan kontraksi pasien datang sendiri ke Ponek
IGD RSUP M Djamil Padang.
 Pasien sudah dikenal dengan thalasemia minor sejak hamil anak
pertama usia kehamilan 2 bulan. Gejala thlasemia yang dirasakan
pasien adalah sering pusing dan mimisan, sehari antara 1-4x.
Pasien mengeluh mimisan terakhir 1 bulan yang lalu, darah segera
berhenti.
 Nyeri pinggang menjalar ke ari-ari hilang timbul 2 jam smrs, saat
ini nyeri pinggang tidak ada dirasakan.
 Keluar lendir campur darah (-)
 Keluar air-air yang banyak dari kemaluan (-)
 Keluar darah yang banyak dari kemaluan (-)
 Tidak haid sejak 9 bulan yang lalu
 HPHT : 20/03/2020 TP : 27/12/2020
 Gerak anak dirasakan sejak 3 bulan lalu
 RHM : mual (-) muntah (-) perdarahan (-)
 ANC kontrol ke bidan usia kehamilan 2 bulan, kontrol
Sp.OG setiap bulan di Batusangkar
 Riwayat Menarch sejak usia 13 tahun, siklus 28-30 hari,
lamanya haid : 4-5 hari, nyeri haid (-)
 Demam (-), batuk (-), sesak (-), pilek (-) pengecapan
terganggu (-), penciuman terganggu (-), nyeri
tenggorokan (-)
 Riwayat kontak dengan pasien terkonfirmasi positif
COVID-19 (-), riwayat bepergian ke luar daerah dalam 2
minggu terakhir disangkal.
Riwayat Penyakit Dahulu :
Tidak pernah menderita penyakit HT, DM, jantung, paru, hati, ginjal, dan alergi.
Dikenal dengan thalasemia minor saat hamil anak pertama.

Riwayat Penyakit Keluarga :

Tidak ada penyakit menular, keturanan, kejiwaan

Riwayat Pernikahan : Menikah 1x 2013

Riwayat Kehamilan/Persalinan/Abortus : 2/1/0
2016/laki-laki/2000gr/aterm/SC ai KPD lama/SpOG/siti rahmah/hidup
Sekarang
Pemeriksaan Fisik
KU Kes TD ND R T Thorax :
Sdg CMC 120/80 92 22 36,9°
Cor : ictus teraba di 5 jari LMCS, BJ regular, mumur (-)

 Pulmo : Suara nafas vesikuler, rhonki -/-, wh -/-

BB Sebelum hamil : 50 kg
 BB Sekarang : 57 kg Abdomen : Status Obstetrikus
 Tinggi Badan : 150 cm Genitalia : Status Obstetrikus
 BMI : 22,22 Kg/m2 (normoweight)
Ekstremitas : edema -/-, RF +/+, RP -/-
 LILA : 24 cm
 Mata : konjungtiva sub anemis, sklera tidak ikterik
 Leher : JVP 5-2 cmH2O, tidak ada pembesaran kelenjar
tiroid
Status Obstetrikus • TFU : 27 cm
Mammae : membesar, areola dan papilla hiperpigmentasi • TBJ : 2170 gram
Abdomen : • His : -
• Inspeksi : Tampak membuncit sesuai usia kehamilan • Auskultasi
aterm, linea mediana hiperpigmentasi, striae gravidarum • DJJ : 135-145x/ i
(+), sikatriks (+) pfanensteil
• Palpasi : Genitalia
• Leopold : • Ins : V/U tenang, PPV (-)
• I : FUT 3 jari di atas umbilicus, Teraba massa besar • VT : Tidak dilakukan
lunak noduler
II : Teraba tahanan terbesar di sebelah kiri bagian
kecil-kecil janin disebelah kanan
III : Teraba massa bulat keras,floating
IV : Parallel
Hasil Pemeriksaan Laboratorium
tanggal 15/12/2020

Hb
Vagina : 8,0(-)
: Tumor GDS : 76
Ht
Portio : NP, :ukuran
25 NaLaserasi: 135
sebesar jempol tangan, tumor (-), (-), fluksus (+),jika massa di gerakan
Leukoikut bergerak,: nyeri
portio 13.690
goyang portio (-). K : 3,5
Trombo : Teraba antefleksi,
CUT : 354.000korpus uteri membesar sebesar
Cl tinju: dewasa
106
Hitung
AP jenis kiri dan: 0/1/4/72/20/2
: Lemas kanan, tidak teraba pool HBsAg : NR
PT
bawah tumor CD : 9,4 : Tidak menonjol Anti HIV : NR
APTT : 27,1 Protein urin : +3
Total protein/Alb/Glb : 6,2/3,2/3,0
Bilirubin total/direk/indirek : 0,7/0,3/0,4
SGOT/SGPT : 14/11
Ur/Cr : 24/0,6
USG
Interpretasi USG
Janin hidup tunggal intrauterin, letak memanjang, presentasi kepala
Aktifitas gerak janin aktif
Biometri :
BPD : 8,02 cm
AC : 26,00 cm
FL : 6,60 cm
HL : 5,59
EFW : 1975 gram
FHR : 136 x/ menit
SDAU : 2,47
Plasenta tertanam di fundus maturasi grade III
Kesan : Gravid 32-33 minggu sesuai biometri janin
Janin hidup tunggal intra uterin presentasi kepala
CTG
Interpretasi
Baseline : 135
Variabilitas : 5-15
Akselerasi : (+)
Deselarasi : (-)
Gerak janin : (+)
Kontraksi : (-)
Kesan : Kategori 1
Rontgen Thorax

Kesan : Bronkopneumonia
Konsul
Konsul Covid Konsul Interne
A/ Suspek COVID-19 A/ Anemia sedang ec suspek talasemia
P/ Rawat yellow zone, Swab PCR 2x P/
 Cek darah perifer lengkap
 Pada pasien ini dapat dilakukan tindakan narkose
dengan risiko
 Risiko kardiovaskular : class I risk, 3,9% risk of
MI atau cardiac arrest
 Risiko metabolik : ringan
 Risiko pulmonal : ringan
 Risiko faal hemostasis : tidak stabil
 Anjuran transfusi PRC hingga Hb > 10 sebelum
tindakan operasi
 Diagnosis : G2P1A0H1 gravid aterm 38-39 minggu + bekas SC + riwayat
thalassemia minor + anemia sedang + suspek COVID-19 + suspek IUGR
Janin hidup tunggal intra uterin presentasi kepala

Rencana : Instruksi :
Perbaikan KU  Kontrol KU, VS, Tanda inpartu
SC elektif  IVFD RL 20 dpm
 Asam mefenamat 3x500 mg po
 Nifedipin 3x10 mg po
 Cek darah perifer lengkap
 Swab PCR I
 FOLLOW UP
15 Desember 2020 07.00 16 Desember 2020 07.00
• Tanda inpartu (-) • Tanda npartu (-)
Gerak anak (+) Gerak anak (+)

KU       Kes      TD          HR        RR        T​ KU       Kes      TD          HR        RR        T​

sdg     CMC   120/80     84      20       36​,5 sdg     CMC   120/80     86       22       36​,7

Abd : His (-) DJJ : 145-155 x/menit Abd : His (-) DJJ : 138-144 x/menit

Gen : V/U normal, PPV (-) Gen : V/U normal, PPV (-)

Swab PCR I  negatif

G2P1A0H1 gravid aterm 38-39 minggu + bekas SC + riwayat talasemia minor + G2P1A0H1 gravid aterm 38-39 minggu + bekas SC + riwayat talasemia minor +
anemia sedang (8,0) + suspek COVID-19 + suspek IUGR – H1 anemia sedang (7,9) + suspek COVID-19 + suspek IUGR – H2

Janin hidup tunggal intra uterin presentasi kepala Janin hidup tunggal intra uterin presentasi kepala

• KU,VS,DJJ,Kontraksi • KU,VS,DJJ,Kontraksi

• IVFD RL 20 dpm • IVFD RL 20 dpm

• Asam mefenamat 3x500 mg po • Asam mefenamat 3x500 mg po

• Nifedipin 3x10 mg po • Nifedipin 3x10 mg po

• Cek darah perifer lengkap • Swab PCR II

• Swab PCR I
HASIL LABOR 16/12/2020

Hb : 7,9 Gambaran darah tepi :

Ht : 25 Eritrosit : hipokrom, poikilositosis
Leukosit : 11.340 Target cell (+), Teardrop cell (+), fragmentosit (+),
polikrom (+), eritrosit berinti 6/100 leukosit.
Trombosit : 160.000
Leukosit : Jumlah meningkat, ditemukan mielosit 1 %
Eritrosit : 4.010.000
Trombosit : Jumlah cukup, morfologi normal
Retikulosit : 2,73 %
Kesan : Anemia mikrositik hipokrom, retikulositosis,
MCV : 62
retikulositosis, leukositosis, ditemukan mielosit 1 %.
MCH : 20
MCHC : 32
Hitung Jenis : 0/1/4/72/20/2
Ferritin : 230.79
Sel patologis : Ditemukan mielosit 1 %
Ditemukan eritrosit berinti 6/100 leukosit.
FOLLOW UP
17 Desember 2020 07.00 18 Desember 2020 07.00
• Tanda inpartu (-) • Tanda inpartu (-)
Gerak anak (+) Gerak anak (+)
KU       Kes      TD          HR        RR        T​ KU       Kes      TD          HR        RR        T​
sdg     CMC   120/80     92       20       36​,6 sdg     CMC   110/80     84       20       36​,5
Abd : His (-) DJJ : 145-155 x/menit Abd : His (-) DJJ : 138-145 x/menit
Gen : V/U normal, PPV (-) Gen : V/U normal, PPV (-)
Swab PCR II  negatif
G2P1A0H1 gravid aterm 38-39 minggu + bekas SC + riwayat G2P1A0H1 gravid aterm 38-39 minggu + bekas SC + riwayat
talasemia minor + anemia dalam perbaikan (10,2) + suspek talasemia minor + anemia dalam perbaikan (10,2) + suspek
COVID-19 + suspek IUGR – H3 COVID-19 + suspek IUGR – H4
Janin hidup tunggal intra uterin presentasi kepala Janin hidup tunggal intra uterin presentasi kepala
• KU,VS,DJJ,Kontraksi • KU,VS,DJJ,Kontraksi
• IVFD RL 20 dpm • IVFD RL 20 dpm
• Asam mefenamat 3x500 mg po • Asam mefenamat 3x500 mg po
• Nifedipin 3x10 mg po • Nifedipin 3x10 mg po
• Acc pindah green zone • SC elektif sore ini (16.00)
• SC Elektif
LAPORAN OPERASI

DILAKUKAN LAPARATOMI
Dilakukan tindakan antispetik dan aseptik, dipasang duk steril
 Pasien
Setelah posisi supine
peritoneum dibukadalam general
dilakukan anestesigenitalia interna, didapatkan
eksplorasi
 Dilakukan
uterus berukuraninsisi secara
sebesar tinjulinea
orangmediana pada dinding
dewasa, permukaan abdomen
rata, konsistensi
dibuka
padat, warnalapis demi
merah lapisperlengketan
muda, hingga menembus
(-) danperitoneum.
kedua ovarium dan tuba
 Tampak
dalam batas uterus
normal.gravid sesuai palpasi dari luar
 Dilakukan
Kesan : Miomainsisi
uterisemilunar
intra muralpada SBR
 Bayi dilahirkan dengan meluksir kepala, lahir bayi laki-laki, BB
Rencana : Histerektomi Suprvaginal Dilakukan : Histerektomi Supravaginal
2135 gram, PB 47 cm, AS 5/7
Setelah diyakini
 Plasenta tidak
lahir ada perdarahan
lengkap dindingtarikan
dengan sedikit abdomen ditutup
ringan, lapis demi
lengkap 1
lapis
buah, ukuran 15x13x2 cm, berat 300 gram
Perdarahan
 selama2tindakan
Uterus dijahit ± 400
lapis, plika cc 1 lapis
dijahit
 Dinding abdomen dijahit lapis demi lapis
 Kulit dijahit subkutikular
 Perdarahan intra operasi 300 cc
TINJAUAN PUSTAKA
Definisi Thalasemia

Thalasemia berasal dari kata Yunani

yaitu “Thalassa” (laut) dan “Haema”
Thalasemia adalah sekelompok
(darah) mengacu pada gangguan
kelainan genetik yang heterogen
sintesis subunit globin hemoglobin
yang diturunkan secara autosomal
alfa atau beta, diwariskan sebagai
ditandai dengan anemia
alel patologis dari satu atau lebih
hipokromik mikrositik.
gen globin yang terletak pada
kromosom 11 (β) dan 16 (α).
Epidemiologi
The World Health Organization (WHO) melaporkan,
sebanyak 250 juta orang diseluruh dunia (4,5%)
membawa karier thalasemia dan sebanyak 300,000
hingga 400,000 bayi dengan keadaan berat dari
penyakit ini lahir setiap tahunnya.

Di Asia Tenggara pembawa hemoglobinopati

mencapai 60% dari jumlah populasi. Dari berbagai
macam struktur hemoglobin, HbE merupakan tipe
yang paling sering dimana insiden HbE sebesar lebih
dari 50% telah dilaporkan.

Prevalensi anemia pada wanita hamil sebesar 41,8%.

 Klasifikasi Thalasemia

Clinical classification Genotype Number of genes present Clinical classification Genotype Clinical severity

Silent carrier aa / - a 3 genes

Thalasemia β β/ β+ or β/ β0 Silent
Thalassemia α trait - a /- a or aa / - - 2 genes minor/trait
Thalasemia β β+/ β+ or β+/ β0 Moderate
Hemoglobin H disease -a/-- 1 gene
intermedia
Hb Barts/ Hydrops fetalis --/-- 0 genes Thalasemia β mayor β0 / β0 Severe

Klasifikasi thalasemia alfa

Klasifikasi thalasemia beta
Klasifikasi Thalasemia
 Patofisiologi

 Patologi ini ditandai dengan penurunan produksi hemoglobin

dan masa hidup sel darah merah, dihasilkan dari berlebihnya
rantai globin yang tidak terkena, membentuk homotetramer
yang tidak stabil yang mengendap sebagai badan inklusi.
 Homotetramer α pada thalasemia β lebih tidak stabil
dibandingkan dengan homotetramer β pada thalasemia α oleh
karena itu, mempercepat masa hidup dari sel darah merah yang
menyebabkan kerusakan sel darah merah dan hemolisis berat
yang berhubungan dengan tidak efektifnya proses eritropoesis
dan hemolisis ekstramedular

How I treat thalassemia

Diagnosis Thalasemia DIAGNOSIS

Pemeriksaa
Pemeriksaa
Anamnesis n
n Fisik
Penunjang
Hematologic Indices of Iron Deficiency and Alpha and
Beta Thalassemia
Algorithm of the Use OF RDW values to assist in
diagnosing thalassemia
Suggested algorithm for
diagnosing the cause of
microcytosis in adults
Diagnosis Prenatal
 Skrining antenatal pada thalasemia beta diikuti dengan
diagnosis prenatal pada pasangan yang berisiko dapat
mencegah terjadinya dampak pada anak.
 Penegakkan diagnosis dapat menggunakan MCV untuk
mendeteksi sindroma thalasemia selama kehamilan. Jika
pasangan dikonfirmasi sebagai pembawa karier yang
sama, konseling genetik dan analisis genetik harus
dilakukan untuk menentukan dengan tepat jenis mutasi
gen atau delesi yang penting untuk menegakkan
diagnosis genetik janin berikutnya.
 Kombinasi analisis Hb dan tes DNA merupakan cara
terbaik memastikan status karier
 Penegakkan diagnosis pasti pada fetal diambil dari
jaringan fetal yaitu chorionic villus sampling dan
amniosentesis.
 Pengambilan sampel pada villus chorialis pada usia
kehamilan 11 minggu dan pada amniosentesis pada usia
setelah 16 minggu.
 Tidak seperti thalasemia beta, dimana timbul gejala
setelah lahir, janin yang terkena alfa thalasemia akan
timbul gejala sejak awal kehamilan ditandai adanya
anemia yang dapat dideteksi menggunakan ultrasound
Click icon to add picture

1/31/21
Annual Review
35
Tatalaksana
Anemia merupakan masalah umum yang
terjadi akibat ekspansi volume plasma
maternal. Seseorang dengan thalasemia
Defisiensi besi harus dapat dipastikan
alfa ringan tidak membutuhkan tatalaksana
sebelum pemberian suplemen besi karena
spesifik kecuali tatalaksana dalam
akan menyebabkan hemokromatosis
memperbaiki kadar hemoglobin yang
(kelebihan besi).
rendah. Beberapa pasien dengan
pemberian suplemen besi atau asam folat
dapat membantu.

Pasien dengan anemia berat

Pada penyakit HbH, pengobatan terdiri dari
membutuhkan terapi transfusi jangka
suplemen asam folat (5 mg/hari) dan
panjang. Namun, tidak ada pengobatan
transfusi darah secara periode jika
spesifik yang direkomendasikan walaupun
terdapat indikasi
pasien dalam keadaan anemis.
....Tatalaksana

Transfusi sel darah merah dibutuhkan untuk

mempertahankan level hemoglobin >8.0 g/dl
pada thalasemia beta intermedia dan >10 g/dl
pada thalasemia beta mayor dimana untuk
pertumbuhan fetus yang optimal dan
menurunkan risiko komplikasi hemolisis dan
trombus.

Selain itu, wanita dengan thalasemia mayor

membutuhkan transfusi darah hingga
mencapai konsentrasi 100 g/L hemoglobin.
Sedangkan pada thalasemia intermedia,
dimulai transfusi apabila konsentrasi
hemoglobin dibawah 100 g/L sebanyak 2-3
unit hingga mencapai 120 g/L. Pemantauan
hemoglobin setelah 2-3 minggu setelah
transfusi. Secara umum, pasien dengan non-
transfusi, jika hemoglobin diatas 80 g/L pada
usia kehamilan 36 minggu, maka transfusi
dapat dihindari sebelum kelahiran dan
transfusi postnatal dapat diberikan jika
dibutuhkan. Jika hemoglobin <80 g/L dimulai
transfusi sebanyak 2 unit pada usia gestasi 37-
38 minggu.
...Tatalaksana

Wanita hamil dengan thalasemia-β minor dan anemia dimana Hb < 7 gr/dL biasanya terjadi pada
trimester ketiga, membutuhkan asam folat 5 mg/hari dan terapi transfusi suportif.

Pada kebanyakan wanita, konsumsi asam folat 5 mg/hari dapat meningkatkan hemoglobin secara
signifikan dan mencegah defek susunan saraf.

Sebaliknya, konsumsi suplementasi zat besi tergantung terhadap individu.

Pemberian suplemen besi hanya jika pasien terdapat defisiensi yang dikonfirmasi dengan diagnosis
standar, yaitu serum iron, saturasi transferrin, dan serum ferritin. Pencegahan trombosis pada
kehamilan, dapat diberikan heparin atau low-molecular-weight heparin 7 hari setelah melahirkan
per vaginam atau selama 6 minggu setelah sectio caesarea atau dosis rendah aspirin 75 mg/hari.

Adanya splenomegali dan hipersplenisme merupakan indikasi untuk dilakukannya splenektomi.


...Tatalaksana
Pemberian kelasi besi di luar
kehamilan biasanya menggunakan
desferrioxamin yang diberikan
perinfus subkutan selama 12 jam
selama 5-7 hari seminggu.
Perempuan dengan risiko
dekompensasio kordis yang tinggi
dapat diberikan desferrioxamine
subkutan dosis rendah (20
mg/kg/hari) selama paling cepat
4-5 hari/minggu dimulai dari usia
gestasi 20-24 minggu.
Bila terapi dilanjutkan saat
kehamilan berisiko kelainan tulang
pada janin. Deferasirox dan
deferiprone idealnya dihentikan 3
bulan sebelum konsepsi dan
beralih ke desferrioxamine.
Desferrioxamine bekerja short-half
life dan aman selama terapi
induksi ovulasi. Namun, obat ini
sebaiknya dihindari pada trimester
pertama dan aman digunakan
setelah usia gestasi 20 minggu
dengan dosis rendah.
Pada penelitian lainnya
melaporkan, kebanyakan wantia
membutuhkan transfusi lebih bila
terapi kelasi besi dihentikan
sebelum atau sesudah segera
kehamilan
Manajemen Selama Kehamilan

Perawatan Perikonsepsi Perawatan antenatal

• Skrining dan konseling sebelum • Penilaian diabetes
kehamilan • Penilaian jantung
• Perawatan medis • Tes fungsi tiroid
• Terapi kelasi besi • Ultrasonografi
• Kontrol glikemik dan tes fungsi • Regimen transfusi
tiroid • Terapi zat besi oral
• Penilaian kardiovaskular • Suplementasi asam folat
• Penilaian konsentrasi zat besi hati
(LIC)
• Antibodi sel darah merah
• Imunisasi dan profilaksis antibiotik
• Suplementasi asam folat
Perawatan Intrapartum

Thalasemia itu sendiri bukan merupakan indikasi untuk operasi

caesar. Kelahiran sesar tidak diperlukan jika tidak ada indikasi
kebidanan.

Darah yang dicocokkan silang sebaiknya diatur sebelum persalinan,

terutama dengan adanya alloimunitas.

Juga, pada wanita dengan thalas. semia mayor, intravena (IV) DFO
dalam dosis 2 gram selama 24 jam harus diberikan selama
persalinan.

Pemantauan janin elektronik intrapartum secara terus menerus

harus dimulai.
Perawatan PostPartum

 Wanita dengan thalassemia berisiko tinggi mengalami tromboemboli vena karena adanya sel darah
merah abnormal di sirkulasi. Profilaksis dengan heparin berat molekul rendah harus diberikan
selama periode postpartum pada wanita tersebut. Selain itu, heparin dengan berat molekul rendah
harus diberikan selama seminggu setelah keluar dari vagina setelah persalinan pervaginam atau
selama 6 minggu setelah operasi caesar. A.Mioma di kavum uteri
 Menyusui aman dan harus didorong. Pada wanita dengan thalassemia mayor, DFO harus dimulai
B. Multiple feeding vessel
kembali pada periode postpartum segera setelah infus DFO IV 24 jam, yang telah dimulai selama
periode intrapar tum, selesai. Meskipun DFO disekresikanC.Hiperechoic
dalam ASI, kavitas uteri-endometialpolip
tidak diserap secara oral dan
D.Single
oleh karena itu, tidak berbahaya bagi bayi baru lahir. Saat feedingmenyusui
ini, keamanan arteri typical forminim
sangat polyp
 .
Schematic diagram showing therapies for beta thalassemia
Komplikasi Thalasemia

Penumpukan besi Gagal jantung Perikarditis

Endokrin Alloimunisasi Infeksi virus

Osteopenia,
Thrombosis dan
Hemolisis osteoporosis, dan
hiperkoagulasi
deformitas tulang
Pencegahan

Kegiatan Edukasi

Skrining

Konseling dengan Memerhatikan Faktor

Sosioetikolegal
 Thalasemia Penyebab IUGR
Anemia berpengaruh secara
signifikan terhadap kehamilan,
seperti berat badan lahir
rendah (BBLR), Apgar skor yang
rendah pada menit ke-1 dan 5,
dan persalinan prematur.
Anemia akan memperberat
hipoksia janin yang menjadi
faktor predisposisi terjadinya
distress janin selama dan
setelah proses persalinan.
Oleh karena itu, Hb ibu dengan Anemia pada wanita hamil
Hal ini terjadi akibat hipoksia
talasemia selama kehamilan dengan talasemia akan
janin karena adanya anemia
harus dipertahankan ≥10 g/dL memperburuk anemia fisiologis
kronik pada ibu selama
untuk mengoptimalkan yang lazimnya terjadi pada
kehamilan.
keadaan ibu dan janin. kehamilan.
Anemia dapat mempengaruhi
Perburukan anemia pada Hal ini mengharuskan wanita
plasenta untuk membawa
penderita talasemia saat hamil dengan talasemia untuk
nutrisi dan karena itu dapat
kehamilan dapat menjadi lebih rutin memeriksakan
berpengaruh terhadap
faktorpredisposisi PJT. kandungannya
pertumbuhan janin
IUGR

laju pertumbuhan janin yang di

bawah normal karena adanya
potensi pertumbuhan bayi tertentu
IUGR sesuai dengan ras dan jenis
kelamin janin yang disebabkan
karena faktor genetik atau
lingkungan
Epidemiologi IUGR

Insiden IUGR enam kali lebih tinggi di negara-negara terbelakang atau

berkembang jika dibandingkan dengan di negara maju, dan insiden ini bisa
lebih tinggi di negara berpenghasilan rendah dan menengah

Insiden IUGR berbeda di antara negara, populasi, dan ras dan meningkat
dengan penurunan usia kehamilan. 14 hingga 20 juta bayi telah
terpengaruh dengan IUGR kasus di negara berkembang setiap tahun.

Kenaikan dalam kasus IUGR di negara berkembang dapat dikaitkan dengan

bayi yang lahir di rumah lebih cenderung memiliki berat lahir rendah (BBLR:
Berat lahir <2500 gram).
 Klasifikasi IUGR
Asymmetrical IUGR (Bayi
Symmetrical IUGR (Hypoplastic
small for date)
malnutrisi) Asymmetrical IUGR IUGR Campuran
(Bayi malnutrisi)
• Pembatasan pertumbuhan simetris • Pertumbuhan abnormal biasanya • Penurunan jumlah sel dan ukuran
dimulai pada awal kehamilan dimulai pada akhir trimester kedua sel 
• Jumlah sel berkurang  atau ketiga  • Sebagian besar terjadi ketika IUGR
• Disebabkan oleh faktor intrinsik • Jumlah sel normal tetapi ukuran sel dipengaruhi lebih jauh oleh
seperti infeksi kongenital atau berkurang  penyebab plasenta pada akhir
kelainan kromosom  • Pengurangan nutrisi janin yang kehamilan 
• Bayi dengan hambatan membatasi glikogen dan • Merupakan gambaran klinis dari
pertumbuhan simetris mengalami penyimpanan lemak, biasanya IUGR simetris dan asimetris. 
penurunan seluruhnya parameter disebabkan karena kelainan • Bayi dengan jumlah sel normal
termasuk berat, panjang dan plasenta.  mengalami pertumbuhan neonatal
lingkar kepala. PI lebih dari 2  • Pengurangan berat dan panjang dan jangka panjang yang lebih baik
terjadi karena Brain sparing.  dan cepat dengan hasil
• Ciri-ciri malnutrisiPI kurang dari 2  perkembangan saraf yang lebih
baik.
Karakteristik IUGR Simetris dan Asimetris
Etiologi IUGR

 Lama rawatan post histerektomi di United State 3 hari

 Monitoring post op meliputi vital sign, kontrol nyeri, rehabilitasi, normal diet dan aktivitas
 Ealy feeding reguler diet
  Lepaskan kateter setelah 24 jam post op
 Edukasi : tidak berhubungan seksual selama 6 minggu post op, memberikan waktu untuk
penyembuhan luka jahitan di vagina yang diperkirakan sembuh dalam waktu 6 minggu, tidak
mengangkat beban yang beratnya melebihi 10 pounds. Setelah 2 minggu post op pasien harus
kontrol poliklinik untuk menilai penyembuhan luka
 Dari penelitian terhadap pasien post histerektomi rata-rata pasien merasa puas dan tidak
mengalami gangguan dalam fungsi seksual.
Faktor Resiko dan Penyebab IUGR54
Skrining untuk Janin SGA
Penatalaksanaan Janin SGA
Pencegahan IUGR
Protein energi yang
seimbang

Suplementasi kalsium

Suplementasi multi
mikronutrien

Strategi pencegahan
malaria pada kehamilan
Type 0 Mioma Type 1 Mioma
Intervensi Lain Yang Bisa Dilakukan Pada Ibu Yang
Manajemen Mioma tipe
Sedang Hamil Didiagnosis Memiliki Bayi IUGR

Istirahat di Tempat Tidur Nutrisi parenteral untuk Suplementasi nutrisi untuk

Terapi oksigen
untuk ibu ibu janin

Terapi farmakologis untuk

ibu termasuk aspirin, beta
Terapi antibiotik untuk ibu Donor oksida nitrat
agonis adrenergik, peptida
natriuretik atrium
DISKUSI
 Seorang pasien wanita, 28 tahun, datang ke PONEK IGD RSUP dr M Djamil Padang tanggal 15 Desember 2020
pukul 20.00 WIB dengan : G2P1A0H1 gravid aterm 38-39 minggu + bekas SC + riw thalassemia + Susp IUGR.
Dari anamnesis pasien mengaku merasakan nyeri pinggang menjalar ke ari-ari hilang timbul sejak 2 jam SMRS.
Pasien sebelumnya kontrol ke Poli Fetomaternal didapatkan diagnosa G2P1A0H1 gravid aterm 38-39 minggu +
bekas SC + riw thalasemia + susp IUGR

Pasien direncanakan untuk SC elektif, namun karena merasakan kontraksi pasien datang sendiri ke Ponek IGD
RSUP M Djamil Padang. Pasien sudah dikenal dengan thalassemia minor sejak hamil anak pertama usia
kehamilan 2 bulan. Gejala thalassemia yang dirasakan pasien adalah sering pusing dan mimisan, sehari antara 1-
4x. Pasien mengeluh mimisan terakhir 1 bulan yang lalu, darah segera berhenti.
 
Analisa penegakkan diagnosa

Nyeri pinggang menjalar ke ari-ari hilang timbul 2 jam SMRS, saat ini nyeri pinggang tidak ada dirasakan.
Keluar lendir campur darah tidak ada, keluar air-air yang banyak dari kemaluan tidak ada, keluar darah
yang banyak dari kemaluan tidak ada. Pasien melakukan ANC ke bidan pada usia kehamilan 2 bulan,
kontrol ke Sp.OG setiap bulan di Batusangkar.

Pada kasus ini pasien didiagnosa dengan G2P1A0H1 gravid aterm 38-39 minggu + bekas SC + riwayat
thalassemia minor + anemia sedang + suspek COVID-19 + suspek IUGR. Janin hidup tunggal intra uterin
presentasi kepala. Pada pasien ini persalinan yang direncanakan adalah Sectio Caesarea (SC).
DISKUSI
DIAGNOSA

TATALAKSANA

DETEKSI
DINI
Apakah diagnosa pasien ini sudah tepat?

Diagnosis pasien ini sudah tepat , berdasarkan dari amamnesa, pemeriksaan fisik
dan penunjang didapatkan diagnosa G2P1A0H1 gravid aterm 38-39 minggu +
bekas SC + riwayat thalassemia minor + anemia sedang + suspek COVID-19 +
suspek IUGR.
Dari anamnesa pasien hamil 38-39 minggu dan memiliki riwayat SC anak pertama, pasien pernah kontrol
ke poli dikenal dengan thalasemia minor.

Pasien juga sering mengeluh pusing dan mimisan dalam beberapa bulan terakhir.

1/31/21
Riwayat transfusi pada pasien ini pada bulan september 2020.

Annual Review
Pada thalasemia minor, pasien dapat tanpa gejala dan tidak membutuhkan transfusi, namun pada
kondisi seperti pada kehamilan, pasien thalasemia minor dapat mengalami gejala.

Hal ini disebabkan perubahan fisiologi kehamilan akibat ekspansi volume plasma yang disertai sedikit
peningkatan eritropoiesis.

Dari gejala fisik, fascies cooley dengan gambaran dahi lebar, tulang pipi menonjol tidak khas ditemukan
pada pasien ini, pada pemeriksaan abdomen hepar lien sulit dinilai karena kehamilannya.

62
• Pada pemeriksaan labor awal pasien masuk didapatkan Hb 8.

• Kemudian dilakukan pemeriksaan MCV MCH MCHC, didapatkan kesan anemia mikrositik hipokrom.

1/31/21
• thalasemia, dilakukan pemeriksaan feritin didapatkan kadar feritin yang tinggi 237. Hal ini telah menjadi dasar kecurigaan thalasemia
pada ibu hamil. Dilakukan pemeriksaan gambaran darah tepi ditemukan, Eritrosit : hipokrom, poikilositosis, Target cell (+), Teardrop

Annual Review
cell (+), fragmentosit (+), polikrom (+), eritrosit berinti yang merupakan gambaran khas morfologi sel darah tepi pada penderita
thalasemia.

• Fenomena ini terjadi akibat penurunan produksi hemoglobin dan masa hidup sel darah merah, dihasilkan dari berlebihnya rantai
globin yang tidak terkena, membentuk homotetramer yang tidak stabil yang mengendap sebagai badan inklusi, mempercepat masa
hidup dari sel darah merah yang menyebabkan kerusakan sel darah merah.

• Diagnosis pasti untuk menegakkan thalasemia seharusnya dilakukan elektroforesis hb sehingga kita dapat menentukan jenis
thalasemia pada pasien ini.

63
 1/31/21
Annual Review
Pasien juga didiagnosa hamil dengan Kondisi thalasemia pada ibu selain
Janin tidak dapat tumbuh sesuai growth
janin suspek IUGR, Perburukan anemia menyebabkan IUGR dapat
potensialnya diakibatkan kondisi
pada penderita thalasemia saat menyebabkan persalinan prematur,
anemia pada ibu yang mempengaruhi
kehamilan dapat menjadi faktor kelainan kongenital pada janin berupa
plasenta dalam membawa nutrisi.
predisposisi PJT. hydrops fetalis.

64
TATALAKSANA

• Tatalaksana pada pasien ini telah sesuai, Kondisi anemia pada pasien ini dikoreksi
dengan pemberian PRC 2 unit hingga didapatkan Hb > 10. Hal ini untuk
mengoptimalkan keadaan ibu dan janin.

• Anemia akan memperberat hipoksia janin yang menjadi faktor predisposisi terjadinya
distress janin selama dan setelah proses persalinan. Pasien juga dirawat bersama dengan
penyakit dalam, mengingat Thalasemia dapat disertai dengan komplikasi seperti,
kelainan jantung, DM, kelainan hepar dan lien sehingga perlu dirawat dengan tim
multidisiplin.

• Untuk tatalaksana persalinan, berdasarkan RCOG guidelines, thalasemia bukanlah

indikasi untuk dilakukan persalinan secara operatif, Indikasi obstetri tetap diperlukan
pada pasien dengan thalasemia dalam memilih tindakan persalinan operatif.
 1/31/21
Pada pasien thalasemia tatalaksana yang diperlukan pada intrapartum berupa persiapan darah untuk
pasien, dan pemantauan pada janin secara intensif.

Annual Review
Pada pasien ini dipilih untuk dilakukan terminasi secara Sectio Cesarea dikarenakan dengan adanya
riwayat anemia akibat thalassemia minor pada ibu yang dapat menjadi komorbid pada saat proses
persalinan, riwayat bekas SC sebelumnya dan dari hasil USG didapatkan kesan janin suspek IUGR,
Terminasi secara SC dipilih untuk mengurangi resiko pada janin mengalami fetal hypoxia atau fetal
distress.

  66
 Click icon to add picture

DETEKSI DINI
Program pencegahan nasional secara komprehensif berupa, edukasi pasien, skrining
karier, dan konseling serta informasi tentang diagnosis prenatal dan preimplantasi.

1/31/21
Negara bagian Eropa Utara juga mengadakan program parsial berupa skrining
antenatal. Skrining dilakukan terhadap anggota keluarga pengidap thalassemia.

Annual Review
Skrining pranatal dilakukan terhadap ibu hamil pada saat kunjungan pertama.

Skrining prakonsepsi dilakukan terhadap pasangan yang sudah menikah dan

berencana mempunyai anak.

Skrining pranikah dilakukan terhadap individu/pasangan yang akan menikah

67
 Pada thalasemia alfa, skrining di rekomendasikan untuk mendeteksi
pasangan dengan risiko sindrom hydrops fetalis karena komplikasi yang

1/31/21
timbul berupa toxemia berat (hipertensi, preeklampsi) pada ibu. Salah
satu program untuk mengontrol thalasemia beta adalah edukasi.

Annual Review
Edukasi yang dilakukan membahas tentang gejala klinis, riwayat
penyakit, konseling genetik. Materi diskusi harus mencakup manifestasi
klinis, riwayat penyakit, terapi yang tersedia, dan harapan hidup pada
thalasemia mayor.

Target populasi skrining yaitu pasangan yang ingin menikah,

prekonsepsi, dan masa pernikahan awal.
68
keKESIMPULAN

Thalasemia adalah sekelompok kelainan genetik yang heterogen yang diturunkan secara autosomal ditandai
dengan anemia hipokromik mikrositik

Rekomendasi teknik dan metode laboratorium diagnosis thalasemia di Indonesia yaitu dilakukan pemeriksaan MCV
dan MCH digunakan untuk uji saring awal. Dengan nilai batas yang digunakan untuk uji saring awal adalah MCV<
80 fL dan MCH < 27 pg. Pemeriksaan feritin digunakan untuk menyingkirkan diagnosis anemia defisiensi besi yang
memberikan hasil positif palsu pada diagnosis talasemia. Pemeriksaan Hb typing dengan elektroforesis otomatis
memberikan nilai diagnostik yang akurat dengan angka spesifisitas dan sensitivitas yang tinggi. Pemeriksaan
analisis DNA digunakan untuk diagnosis prenatal.

Program pencegahan thalasemia harus dilakukan untuk mengurangi jumlah pasien thalasemia di Indonesia karena
dari sisi biaya pencegahan thalasemia membutuhkan lebih sedikit biaya daripada terapi pasien thalasemia,
sementara dari sisi pasien thalasemia akan menyebabkan tumbuh kembang tidak optimal. Kebijakan, strategi dan
pelaksanaan program pencegahan thalasemia di Indonesia harus meliputi kegiatan edukasi, skrining, dan
konseling.
Thank you