5.

Imunodefisiensi
• Adalah kondisi dimana salah satu atau
beberapa komponen respon imun mengalami
penurunan jumlah atau fungsi
• Hal ini menyebabkan tubuh kita mudah sekali
terkena penyakit
• Imunodefisiensi dibagi menjadi 2 :
• Imunodefisiensi primer : dibawa sejak lahir (faktor
genetik) bukan karena faktor eksternal
• Imunodefisiensi sekunder : didapatkan karena
faktor dari luar, semisal infeksi HIV, kekurangan
nutrisi, dll
Imunodefisiensi Primer
• Terjadi karena adanya mutasi pada gen-gen yang berperan pada
sistem imun

• Mutasi ini diturunkan dari orang tua kepada anak

• Hal ini mengakibatkan defisiensi pada sistem imun non spesifik,

limfosit T dan B
Macam-macam Imunodefisiensi Primer
• Imunodefisiensi bisa terjadi pada sistem imun non spesifik, limfosit T
dan B
• Sindroma-sindroma yang dihasilkan sangat bervariasi
• Sindroma ini bukan suatu kasus yang sering terjadi, cenderung jarang
terjadi
• Bisa dibedakan menjadi :
1. Defisiensi pada limfosit T
2. Defisiensi pada limfosit B
3. Defisiensi pada sistem imun non spesifik/innate
Macam-macam Imunodefisiensi Primer
• Contoh defisiensi pada limfosit T : severe combined
immunodeficiency (SCID), DiGeorge’s Syndrome

• Contoh defisiensi pada limfosit B : X-agammaglobulinemia

• Contoh defisiensi pada sistem imun non spesifik : severe congenital

netropenia
 Agammaglobulinemia tipe Bruton X linked
• Merupakan defisiensi sistem imun humoral, hanya mengenai anak
laki-laki. Diturunkan melalui kromosom X (X linked).
• Mekanisme dasar penyakit: berkurangnya limfosit B pada darah tepi
dan organ imun perifer, seperti tonsil, limpa dan kelenjar getah
bening.
• Diduga ada kelainan pada gen yg diperlukan untuk proses maturasi
atau diferensiasi sel pre-B menjadi sel B yg matang.
• Secara klinis gejala yg timbul adalah infeksi berulang dgn
bakteri piogen, misal berupa konjungtivitis, otitis media,
faringitis, bronchitis, pneumonia dan infeksi kulit.
• Penderita dpt mengalami komplikasi paralysis dan ensefalitis
pasca imunisasi polio namun patogenesisnya belum jelas.
• Penderita cenderung menderita penyakit autoimun spt artritis
rheumatoid, lupus eritematosus, dermatomiositis serta infeksi
persisten dgn Giardia lamblia.
 Common Variable Immunodeficiency (CVI)
• Secara umum jumlah sel B cukup, namun terdapat cacat
pada proses diferensiasi atau fungsi terminalnya. Cacat
tersebut berupa kegagalan sel B untuk berdiferensiasi
menjadi sel plasma sehingga pembentukan imunoglobulin
kurang memadai jumlahnya atau berupa kelainan intrinsik
pada sel B sendiri.
• Secara klinik kelainan ini ditemukan pada laki-laki dan
perempuan pada masa anak-anak dan dewasa muda.
 Defisiensi Ig A selektif
• Banyak ditemukan pada orang kulit putih. Dapat terjadi secara familial atau
sekunder akibat infeksi campak, toxoplasma atau virus lainnya.
• Mekanisme yang mendasari adalah cacat pada proses diferensiasi sel B
membentuk Ig A. Penderita kelainan ini bisa asimtomatik.
• Gejala klinik biasanya berupa infeksi berulang pada daerah
mukosa seperti saluran pernafasan, saluran cerna dan
urogenital.
• Hal ini karena selain Ig A serum yang rendah juga Ig A sekretori
yang merupakan sawar pada pertahanan utama pada mukosa
berkurang.
• Penderita juga cenderung mengalami penyakit alergi dan
autoimun.
 Sindroma DiGeorge (Hipoplasia Timus)
• Disebabkan karena kekagalan perkembangan saccus faringeal 3 dan 4
pada minggu ke-8 kehamilan. Akibatnya terjadi hipoplasia dan aplasia
kelenjar timus dan paratiroid, serta malformasi jantung dan pembuluh
darah besar. Bentuk mulut, hidung dan muka juga abnormal.
• Imunitas seluler tidak ada (limfosit T tdk ada pada darah
tepi sedangkan parakorteks kelenjar getah bening limpa,
sel plasma dan kadar imunoglobulin cenderung normal.
• Penderita sangat rentan terhadap infeksi virus dan jamur
disertai tetani akibat aplasia kelenjar paratiroid.
• Dengan transplantasi timus penderita dapat tertolong.
Sindroma Wiskott-Aldrich

• Kelainan ini bersifat X-linked recessive, ditandai dgn

trombositopenia, eksema dan infeksi berulang yg
dapat bersifat fatal.
• Mekanisme kelainan ini adalah cacat pada protein
membran dan cacat pada pematangan sel pokok
hematoipoetik.
• Secara klinik penderita semula menunjukkan
kelenjar timus yang normal namun berangsur
terjadi penurunan jumlah sel T secara progresif di
sirkulasi darah dan daerah parakorteks kelenjar
getah bening.
• Penderita cenderung mengalami infeksi berulang,
trombositopenia dan eksem. Juga rentan terhadap
keganasan limfoid.
Penyakit Imunodefisiensi Gabungan yang Berat

• Merupakan kombinasi defisiensi imun seluler dan humoral.

Dikenal 2 kelompok kelainan yaitu yang diturunkan secara
autosomal recessive dan X-linked recessive.
• Secara klinis penderita menunjukkan kerentanan terhadap
berbagai jenis infeksi, baik bacterial, jamur maupun virus dan
tidak dijumpai imunoglobulin dalam darah. Pengobatan kasus ini
dicoba dgn transplantasi sumsum tulang dan terapi gen
Defisiensi sistem komplemen
• Komplemen merupakan substansi penting dalam reaksi radang dan
respon imun shg defisiensi komplemen akan menyebabkan gangguan
sesuai fungsinya.
• Contoh defisiensi C3 berdampak pada kerentanan terhadap infeksi
bakteri piogenik.
• Defisiensi C1q, C2, C4  rentan thd penyakit kompleks imun krn
pemusnahan kompleks imun dari sirkusi terhambat
• Defisiensi C5-C8  rentan thd neisseria (gonore)
Cacat fungsi sistem fagosit

• Sangat jarang terjadi, bermanifestasi sebagai radang granulomatosa

yang dikenal sebagai Job system dan beberapa kelainan kongenital
lainnya.
• Gangguan ini menyebabkan kegagalan untuk melawan infeksi.
Imunodefisiensi Sekunder
• Adalah penurunan respon imunitas karena faktor eksternal, seperti
infeksi HIV, malnutrisi, kemoterapi
Infeksi HIV

• Human Immunodeficiency Virus (HIV) dapat

menyebabkan imunodefisiensi sekunder
• Virus ini dapat menyerang sel limfosit T CD4+
• Virus menggunakan CD4+ sebagai
reseptornya untuk masuk ke dalam sel
• Limfosit akan rusak dan jumlahnya semakin
menurun  defisiensi respon imun
• Apabila infeksi atau musnahnya sel limfosit T
CD4+ < 200 sel/ml darah  AIDS
Penurunan jumlah sel T CD4+ akibat
HIV/AIDS
Perjalanan infeksi HIV - AIDS
 AIDS (Acquired Immunodeficiency
Syndrome)
• Pada tahap ini penderita mengalami infeksi
oportunistik (infeksi penyerta) yang ada akibat
lemahnya respon imun penderita
• Infeksi oportunistik ini antara lain
• Hepatitis B
• Hepatitis C
• Tuberkulosis
• Kandidiasis pada mulut
• Dll
• Infeksi opotunistik ini dapat mengakibatkan
kematian bagi pasien
Cara penularan HIV
HIV tidak bisa ditularkan melalui….
Terapi untuk penderita HIV/AIDS
• Terdapat obat antiretroviral yang dapat
menekan infeksi oportunistik seperti
tuberkulosis, hepatitis, kandidiasis, dll
• Obat antiretroviral ini harus diminum seumur
hidup
• Memiliki efek samping terhadap penderita
• Terdapat kejadian resistensi terhadap
antiretroviral
• Saat ini belum ada vaksin yang efektif untuk
mencegah penularan HIV
6. INFEKSI OPORTUNISTIK
 Definisi
Infeksi oleh organisme yang biasanya tidak
menyebabkan penyakit pada orang dengan sistem
kekebalan yang normal (sehat), tetapi dapat mengenai
orang dengan sistem kekebalan yang tertekan

Wednesday, March 17, 2021 26

 Penyebab IO
Bakteri/Mycobacterium Protozoa
• Salmonella • Toksoplasma
• Mycobacterium Avium Complex • Cryptospodia
Virus
Jamur • Cytomegalovirus
• Candida albicans • Herpes simplex
• Pneumocystis jiroveci • Herpes zoster
• Aspegillus • Hepatitis
• Cryptococcus • Human Papilloma Virus
• Histoplasma Keganasan
• Sarkoma Kaposi
• Limfoma

Wednesday, March 17, 2021 27

 Pd Orang dgn Imunosuppresi

• IO lebih sering terjadi, lebih berat dan kurang respon

terhadap pengobatan yg dianjurkan
• Infeksi bakteri, virus, jamur dan parasit yang “non-
opportunistic” juga lebih sering terjadi dan sering kambuh
setelah pengobatan

Wednesday, March 17, 2021 28

Wednesday, March 17, 2021 29
Infeksi Oportunistik
* Semua organ, >> hubungan dengan dunia luar
 kulit, mulut, paru dan saluran cerna.
* Jarang pd organ yang terlindungi seperti otak

pada stadium akhir penyakit.

Wednesday, March 17, 2021 30

 Efek ART terhadap Insidens dan
Manajemen IO
• ART merupakan kunci utk menurunkan morbiditi yg terkait dengan
infeksi HIV
• ART menurunkan insidens IO dan memperbaiki survival, yg tdk
tergantung kpd profilaksis antimikroba
– Tdk dpt menggantikan kebutuhan profilaksis antimikroba pd
supresi imun yg berat
• Menurunkan mortaliti pd infeksi HIV
• Perbaikan dalam fungsi kekebalan dpt mengatasi atau
menurunkan beratnya IO tertentu

Wednesday, March 17, 2021 31

 Efek ART terhadap Insidens dan
Manajemen IO

• ART yg diberikan selama ada IO dpt menyebabkan reaksi inflamasi

yg berat
• ART dapat menyebabkan presentasi IO yg atipikal
– Hal ini memerlukan pananganan khusus

Wednesday, March 17, 2021 32