Genetika Dasar

Sesi 4

Kromosom, Pembelahan Sel

dan Penentuan Jenis Kelamin
• Kromosom adalah Kemasan DNA dan
protein (histon) di dalam inti sel
 Kromosom bisa dibagi menjadi 2 jenis

1. Kromosom tubuh (autosom)  mengkode

protein-protein yang diperlukan untuk
fenotipik, fungsional tubuh

2. Kromosom kelamin (sex chromosome) 

mengkode jenis kelamin individu
 Kromosom Pada Manusia
• Terdiri dari 46 kromosom (22 pasang
kromosom tubuh dan 2 pasang kromosom
kelamin)
• Kromosom kelamin pria : XY
• Kromosom kelamin wanita : XX
• Penyusunan kromosom manusia berdasarkan
urutannya disebut kariotipe
• Kromosom dalam sel tubuh jumlahnya
berpasang-pasangan  diploid
• Kromosom dalam sel gamet jumlahnya
setengah dari sel tubuh  haploid
• Kromosom homolog adalah satu set
kromosom yang berasal dari ibu dan ayah
• Kromosom homolog memiliki gen yang sama
pada tempat (lokus) yang sama
Kromosom homolog
Kromosom manusia
Jumlah kromosom pada makhluk hidup lain
Kromosom pada Drosophila
melanogaster

Kromosom pada tanaman jagung

(Zea mays)
 Struktur Kromosom
• Terdapat sentromer tempat berkaitnya
sister chromatid dan benang spindel saat
pembelahan sel
 Struktur Kromosom

• Lengan panjang kromosom ditulis dengan q

• Lengan pendek kromosom ditulis dengan p
Pembelahan Sel (Mitosis)
 Pembelahan sel pada sel eukariotik
• Pada sel eukariotik proses pembelahan sel
berlangsung lebih rumit
• Ada beberapa tahap :
– Interfase
– Mitosis
– Sitokinesis
Fase-fase pembelahan sel eukariotik
 Interfase
• Fase ini merupakan fase yang
lama terjadi dalam satu siklus
sel (± 23 jam)
• Interfase terdiri dari 3 fase :
• Fase G1 : terjadi peningkatan
ukuran sel, pembentukan RNA dan
protein
• Fase S : terjadi penggandaan DNA
• Fase G2 : terjadi pertumbuhan
ukuran sel, sintesis protein dan
pengecekan terakhir sebelum sel
memasuki fase mitosis
 Interfase
• Pada fase S, setiap
kromosom akan
bereplikasi menjadi 2
sister chromatid
• Kedua sister chromatid
akan berikatan pada
sentromer
 Mitosis
• Pada fase ini terjadi pembelahan sel menjadi 2
• Kromosom juga terpisah menjadi 2 bagian  ke bagian
sel yang baru
• Mitosis ini dibagi menjadi 4 fase
1. Profase
2. Metafase
3. Anafase
4. Telofase
 Profase
• Kromosom berkodensasi
(bentuknya lebih padat)
sehingga bisa diamati
dengan mikroskop
cahaya
• Terbentuknya benang
spindel
• Dua sentrosom akan
berpisah membentuk
aster
 Metafase

• Pada fase ini sentrosom

terletak pada kutub yang
berseberangan
• Kromosom akan terletak
di bagian tengah sel siap
terpisah
• Kromosom tetap terikat
dengan benang spindel
 Anafase
• Pada fase ini sister
chromatid pada kromosom
akan terpisah
• Masing-masing sister
chromatid akan menuju ke
kutub yang berbeda
• Pada akhir anafase setiap sel
baru mempunyai kromosom
yang jumlahnya sama
 Telofase
• Pada fase ini 2 sel baru
mulai terbentuk
• Inti sel mulai terbentuk
• Sentrosom mulai
menghilang
• Langsung diikuti dengan
fase sitokinesis
 Sitokinesis
• Pembelahan sel menjadi 2 menjadi lengkap
• Pada sel hewan akan dimulain dengan
pembentukan alur pembelahan (cleavage
furrow) pada bagian tengah sel
• Sedangkan pada sel tumbuhan akan dimulai
dengan pembentukan plat sel
Perbedaan sitokinesis pada sel hewan dengan sel
tumbuhan
Pembelahan Sel (Meiosis)
 Meiosis
• Merupakan pembelahan sel yang terjadi pada
sel-sel gamet (sel-sel kelamin)
• Menghasilkan sel-sel yang haploid
• Terjadi juga proses pindah silang
Meiosis I
 Sinapsis dan Pindah silang
• Sinapsis
• Proses dimana kromosom
homolog akan berjajar
• Pindah silang:
• Proses pertukaran segmen
antara kromatid yang
berdekatan
Karena proses pindah silang
ini keanekaragaman makhluk
hidup terbentuk  tidak sama
dengan induknya
Meiosis II
 Perbedaan antara Meiosis I dan Meiosis II

Meiosis I Meiosis II
1. Menghasilkan 2 sel baru 1. Menghasilkan 4 sel baru
dengan jumlah kromosom dengan jumlah kromosom
setengah dari jumlah setengah dari jumlah
kromosom sel induk kromosom sel induk
(haploid) (haploid)
2. Sister chromatid tidak 2. Sister chromatid terpisah
terpisah
3. Durasi panjang dan lebih 3. Durasi pendek dan lebih
rumit sederhana
 Penentuan Jenis Kelamin
• Beberapa makhluk hidup memiliki cara
penentuan jenis kelamin yang berbeda
• Untuk manusia dan Drosophila melanogaster
menggunakan tipe XY :
– Lalat jantan : 3AAXY
– Lalat betina : 3AAXX
• Untuk belalang menggunakan tipe XO:
– Belalang jantan : XO
– Belalang betina : XX
 Penentuan Jenis Kelamin
• Pada kupu-kupu menggunakan tipe ZW :
– Kupu-kupu jantan : ZZ
– Kupu-kupu betina : ZW
• Pada unggas (ayam, itik, bebek)
menggunakan tipe ZO:
– Ayam jantan : ZZ
– Ayam betina : ZO
 Penentuan jenis kelamin
• Pada lebah madu, semut,
penentuannya bukan berdasar
kromosom kelamin
• Tetapi bergantung pada sifat
ploidi individu
• Lebah jantan bersifat haploid
• Sel telur yang dibuahi sperma
menjadi lebah ratu dan
pekerja yang bersifat diploid
 Kromatin kelamin pada manusia
• Kromatin kelamin ditemukan oleh M.L Barr
dan Bertram
• Melalui pengamatan dengan sel epitel mukosa
mulut
• Disebut juga Badan Barr (Barr body)
• Terletak pada membran inti
• Wanita memiliki Badan Barr sedangkan laki-
laki tidak memiliki
 Kromatin Kelamin
• Pada sel neutrofil bentuknya seperti stik drum
(drumstick)
• Karena dapat digunakan untuk membedakan
jenis kelamin maka dinamakan kromatin
kelamin
• Hipotesa Lyon menyatakan bahwa kromatin
kelamin berasal dari salah satu dari sepasang
kromosom X yang inaktif setelah mitosis
Genetika Dasar
Sesi 5

Peristiwa Pindah Silang dan

Pemetaan Kromosom

Febriana Dwi Wahyuni, M.Si.

 Gen yang Terangkai (linked)
• Gen yang terdapat dalam satu
kromosom
• Letak antara gen berdekatan
• Diturunkan ke keturunan secara
terangkai (tidak terpisah)
• Kemungkinan kecil terjadi
rekombinasi antar gen yang
terangkai
 Gen yang tidak terangkai
• Gen-gen yang terletak berbeda kromosom
• Gen-gen pada satu kromosom yang letaknya
jauh
 Gen yang tidak terangkai

• Pada gen tidak

terangkai yang
berbeda kromosom
bisa terjadi peristiwa
pindah silang
• Adanya gen yang terangkai ini berbeda dengan
Hukum Mendel II
• Pada hukum Mendel II  gen-gen akan
memisah secara bebas
• Pada gen terangkai  gen akan diwariskan
kepada keturunannya dalam satu rangkaian
 Letak gen-gen terangkai
• Gen-gen dominan terletak
Susunan “sis” dalam satu kromosom
(coupling • Gen-gen resesif terletak pada
phase) kromosom homolognya

Susunan • Apabila gen dominan

“trans” terangkai dengan gen resesif
yang bukan alelnya dalam
(repulsion satu kromosom
phase)
Susunan sis dan trans
• Simbol gen dalam susunan “sis”  (AB)(ab),
AB/ab, AB:ab, AB , AB
ab ab

• Simbol gen dalam susunan “trans”  (Ab)(aB),

Ab/aB, Ab:aB, Ab Ab
aB aB
 Rangkai Sempurna

• Terjadi pada gen-gen yang letaknya sangat

berdekatan pada kromosom

• Sehingga alelnya secara bersama-sama

menuju gamet
 Contoh perkawinan Drosophila sp. dengan
gen-gen terangkai sempurna

• Gen Cu = sayap normal

• Gen cu = sayap keriput, tidak bisa terbang
• Gen Sr = dada polos (normal)
• Gen sr = dada bergaris-garis
 Gen-gen terangkai sempurna dalam
susunan sis
• Misalnya
  lalat jantan sayap keriput dada
bergaris-garis () dikawinkan dengan lalat
betina sayap normal (baik sayap maupun
dadanya) tetapi heterozigot (. Karena gen-
gennya terangkai sempurna, maka F1 akan
membentuk 2 gamet, yaitu (Cu Sr) dan (cu sr).
Dalam susunan “sis”

P CuSr >< cusr

CuSr cusr
F1 CuSr
cusr

CuSr
1 = Sayap dan dada normal
F2 CuSr
CuSr
2 = Sayap dan dada normal
cusr
cusr
1 = Sayap keriput dan dada bergaris-garis
cusr
 Gen-gen terangkai sempurna dalam
susunan trans
• Misalnya
  lalat jantan sayap keriput dada
normal homozigotik () dikawinkan dengan
lalat betina sayap normal homozigotik dada
bergaris-garis (). Lalat F1 tentunya normal
(baik sayap maupun dadanya) tetapi
heterozigot (. Karena gen-gennya terangkai
sempurna, maka F1 akan membentuk 2
gamet, yaitu (Cu sr) dan (cu Sr).
Dalam susunan “trans”

P Cusr >< cuSr

Cusr cuSr
F1 Cusr
cuSr
Cusr
1 = Sayap normal dan dada bergaris-garis
F2 Cusr
Cusr = Sayap dan dada normal
2
cuSr
cuSr
1 = Sayap keriput dan dada normal
cuSr
 Rangkai Tidak Sempurna

• Terjadi pada gen-gen yang letaknya berjauhan

dalam kromosom
• Adanya kejadian pindah silang (crossing over)
antara gen-gen ini
• Sehingga terjadi rekombinasi baru dari gen-
gen ini
 Contoh perkawinan bunga sweet pea
dengan gen-gen terangkai tidak sempurna

• Gen M = warna bunga ungu

• Gen m = warna bunga merah
• Gen B = serbuk sari panjang
• Gen b = serbuk sari bulat
Dalam susunan “cis”

P MB >< mb
MB mb

F1 MB
mb

uji silang MB mb
mb >< mb

Bagaimana dengan F2?

seharusnya…….

F2 M B M b m B m b
m b m b m b m b
Rasio 1 1 1 1

Yang dihasilkan…….

F2 MB Mb mB mb
mb mb mb mb
Rasio n 1 1 n
 Contoh perkawinan bunga sweet pea
dengan gen-gen terangkai tidak sempurna
• Pada penelitian oleh Bateson dan Punnet (1900-an)
menemukan :
F2 MB Mb mB mb
mb mb mb mb
Hasil 4831 390 393 1338
11 1 1 3
Rasio
 Rangkai Tidak Sempurna
• Gamet MB dan mb mengalami pindah silang
yang sedikit
• Sedangkan gamet Mb dan mB mengalami
pindah silang yang lebih banyak
• Sehingga pada F2 menghasilkan lebih banyak
individu dengan genotipe M B dan m b
mb mb
Dalam susunan “trans”

P Mb >< mB
Mb mB

F1 Mb
mB

uji silang Mb mb
mB >< mb

Bagaimana dengan F2?

seharusnya…….

F2 M B M b m B m b
m b m b m b m b
Rasio 1 1 1 1

Yang dihasilkan…….

F2 MB Mb mB mb
mb mb mb mb
Rasio 1 n n 1
 Pindah silang (crossing over)
• Merupakan pertukaran
segmen-segmen antara 2
kromatid yang berbeda
• Dua kromatid ini merupakan
kromosom homolog
• Pindah silang terjadi pada
akhir Profase I-awal
Metafase I (meiosis) setelah
proses sinapsis
 Sinapsis
• Merupakan proses pensejajaran kromosom-
kromosom homolog
• Sehingga membentuk tetrad  susunan 4
kromatid yang sejajar
 Pindah silang (crossing over)
• Proses pindah silang ini akan menghasilkan
kromatid-kromatid rekombinan
 Pindah silang (crossing over)
• Titik dimana 2 segmen kromatid saling pindah
silang dinamakan kiasma
 Pindah silang (crossing over)
• Terdapat 3 macam pindah silang:
1. Pindah silang tunggal : pindah silang terjadi di 1
tempat
2. Pindah silang ganda : pindah silang yang terjadi
di 2 tempat
3. Pindah silang multipel : pindah silang yang
terjadi di beberapa tempat pada kromosom
Pindah silang ganda
Pindah silang multipel
 Faktor-faktor yang Mempengaruhi Pindah
Silang
1. Usia  semakin tua seseorang, semakin
berkurang kejadian pindah silang
2. Penyinaran dengan sinar X 
mempermudah terjadinya pindah silang
3. Jenis kelamin  pada mamalia pindah silang
lebih terjadi pada individu betina
 Faktor-faktor yang Mempengaruhi Pindah
Silang
4. Temperatur  pada beberapa organisme
kejadian pindah silang lebih sering di luar
suhu tertentu (mis.25°C)
5. Zat kimia  terdapat beberapa bahan kimia
yang dapat meningkatkan atau menurunkan
angka kejadian pindah silang
6. Jarak antara gen  semakin jauh, semakin
besar kemungkinan terjadinya pindah silang
 Pemetaan Kromosom
• Adalah skema urutan gen-gen dan jaraknya pada
satu kromosom
• Kegunaan pemetaan kromosom:
– Memahami kompleksitas gen dalam satu kromosom
– Dapat mengetahui peran suatu gen
– Mengetahui gen-gen yang berperan pada kejadian
suatu penyakit, mis.kanker payudara
– Pada pertanian/peternakan bisa digunakan untuk
menghasilkan bibit unggul
 Cara pemetaan kromosom
• Setiap gen terdapat pada tempat tertentu
yang dinamakan lokus
• Sentromer dianggap sebagai pangkalnya,
sehingga diberi angka 0
• Jarak antara suatu gen dengan sentromer
dinilai dengan satuan unit
 Cara pemetaan kromosom
• Misalkan ada suatu gen (p) di lokus 6,2
• Hal ini berarti gen p terletak 6,2 unit dari
sentromer
• Apabila ada gen kedua (q) di lokus 10  jarak
antara sentromer dengan gen q adalah 10 unit
• Berapa jarak antara gen p dan q?
– 10 – 6,2 = 3,8 unit
Pemetaan kromosom pada Drosophila melanogaster
 Human Genome Project (HGP)
• Suatu proyek untuk memetakan gen-gen pada
manusia (Homo sapiens)
• Proyek ini dimulai tahun 1990 dan selesai
tahun 2003
 Human Genome Project (HGP)
• Merupakan proyek kerjasama internasional
antar beberapa negara (Amerika Serikat,
Inggris, Jepang, Prancis, Jerman, Kanada, Cina)
• Proyek ini berhasil memetakan sekitar 20.000
gen manusia
• Didapatkan banyak informasi terkait gen-gen
ini, contohnya gen yang berperan dalam suatu
penyakit tertentu