Kelompok 4
Pokok Bahasan
Pemeriksaan penunjang Epilepsi
01 Definisi Epilepsi & Down & Down Syndrom
05
Syndrom
Epilepsi adalah gejala kompleks dari banyak gangguan fungsi otak berat yang
dikarakteristikan oleh kejang berulang keadaan ini dapat di hubungkan dengan
kehilangan kesadaran, gerakan berlebihan atau hilangnya tonus otot atau gerakan dan
gangguan perilaku, alam perasaan, sensasi dan persepsi sehingga epilepsibukan penyakit
tetapi suatu gejala (Smeltzer & Bare, 2011).
Epilepsi disebabkan dari gangguan listrik disritmia pada sel saraf pada salah satu
bagian otak yang menyebabkan sel ini mengeluarkan muatan listrik abnormal, berulang
dan tidak terkontrol (Smeltzer & Bare,2011).
Penyebab dari Down Syndrome adalah adanya kelainan kromosom yaitu terletak
pada kromosom 21 dan 15, dengan kemungkinan-kemungkinan :
a. Non disjungtion (pembentukan gametosit)
b. Gangguan intragametik
c. Organisasi nukleus
d. Bahan kimia
e. Frekwensi coitus yang merangsang kontraksi uterus
03 Patofisiologi Epilepsi & Down Syindrom
Bangkitan epilepsi dicetuskan oleh suatu sumber gaya listrik saraf di otak yang dinamakan fokus
epileptogen. Dari fokus ini aktivitas listrik akan menyebar melalui sinaps dan dendrit ke neuron-neuron di
sekitarnya dan demikian seterusnya sehingga seluruh belahan hemisfer otak dapat mengalami muatan listrik
berlebih (depolarisasi). Pada keadaan demikian akan terlihat kejang yang mula-mula setempat selanjutnya akan
menyebar kebagian tubuh atau anggota gerak yang lain pada satu sisi tanpa disertai hilangnya kesadaran.
Down syndrome diawali dengan adanya kromosom tambahan pada kromosom autosomal 21. Kromosom
ekstra tersebut dapat muncul akibat kegagalan pemisahan kromosom saat proses gametogenesis
(nondisjunction), akibat translokasi, ataupun mosaicism. Pada kasus yang sangat langka trisomi 21 dapat timbul
akibat isokromosom yakni kondisi dimana terjadi duplikasi pada salah satu lengan kromosom 21 bersamaan
dengan delesi lengan kromosom tersebut.
Manifestasi Klinis Epilepsi & Down
04 Syndrom