Kelainan Kongenital

Saluran Kemih

Dr. Sri Hastuti Andayani, Sp. A

Bagian Ilmu Kesehatan Anak
FK YARSI
Pendahuluan
Merupakan 1/3 penyebab gagal ginjal
terminal pada anak
Diklasifikasikan menjadi:nefropati
kongenital dan uropati kongenital
Faktor yang berperan: genetik, herediter
dan familial, teratogenik, pemakaian
obat/jamu, radiasi, usia ibu saat hamil
…pendahuluan
Dapat timbul sendiri atau merupakan
bagian dari sindrom tertentu seperti:
sindroma Turner, Meckel, Vater, dll
Nefropati kongenital
 Agenesis ginjal unilateral  Kompleks nefroptisis
 Agenesis ginjal bilateral juvenil-Penyakit kista
 Hipoplasia ginjal medula
 Medullary sponge kidney
 Displasia ginjal
 Ginjal polikistik
autosomal dominan
(GPAD)
 Ginjal polikistik
autosomal resesif
(GPAR)
Uropati kongenital
 Horse shoe kidney  Refluks vesikoureter
 Obstruksi hubungan  Hipospasdia dan
ureteropelvis (HUP) epispadia
 Megaureter dan obstruksi  Ekstrofi kandung kemih
hubungan uretero vesika  Sindrom prune belly
(HUV)
 Katup uretra posterior
(KUP)
 Duplikasi ureter/pelvis
 ureterokel
…Agenesis Ginjal
Agenesis ginjal unilateral biasanya
asimptomatik dan ditemukan secara kebetulan
Perlu pemeriksaan USG, PIV, CT scan untuk
melihat adakah ginjal ektopik
Terapi: pemberantasan jika ada infeksi ginjal
yang ada untuk mencegah gagal ginjal.
Penderita agenesis ginjal bilateral biasanya
meninggal karena hipoplasia paru atau gagal
ginjal
…Hipoplasia ginjal
Hipoplasia  jumlah nefron berkurang
ukuran ginjal lebih kecil
Hipoplasia unilateral  asimptomatik
Hipertensi pada dekade pertama
Bilateral  gagal ginjal pada usia dekade
pertama
Terapi  terhadap komplikasi (hipertensi,
ISK, RVU)
…Displasia ginjal
Terjadi akibat hambatan pertumbuhan
metanefritik, dapat disertai/tidak disertai kista
Tidak herediter
USG  gambaran rongga-rongga tapi tidak
berhubungan
Terapi: USG ulang tiap 6-12 bulan, sampai 5
tahun, dan selanjutnya tiap tahun untuk melihat
transformasi ke arah keganasan
Ginjal polikistik
…ginjal polikistik autosomal
dominan (GPAD)
Familial, diturunkan secara autosomal dominan
Gejala: asimptimatik, sebagkian besar
ditemukan pada usia 30-40 tahun., teraba massa
bilateral di abdomen, hipertensi, proteinuria,
hematuria, anemia
USG: pembesaran ginjal dengan pembentukan
kista-kista
Terapi: konservatif
Ginjal Polikistik Autosomal
Resesif (GPAR)
-Disebut juga ginjal polikistik tipe infantil
-Gejala klinik meliputi kelainan ginjal dan hepar (fibrosis
hepar dengan hipertensi portal)
-Kelainan ginjal dibagi menjadi 4 subtipe (blythe &
Oekeden):
1. tipe pranatal: presentasi pada saat lahir dengan 90%
tubulus berdilatasi
2. tipe neonatal: presentasi pada bulan pertama lahir
dengan 40% tubulus berdilatasi
3. tipe infantil: presentasi pada 3-6 bulan pasca lahir
dengan 25% tubulus berdilatasi
4. tipe juvenil: presentasi sesudah umur 1 tahun dengan
10% tubulus berdilatasi
Tipe 1 dan 2  gambaran pembesaran
ginjal difus disertai oligouria, biasanya
disertai oligohidramnion atau hipoplasia
paru
Tipe 3 dan 4 dapat dideteksi dengan
pemeriksaan USG pranatal. Insufisiensi
ginjal terjadi pada masa anak dengan
progresifitas bervariasi. Kelainan hepar
lebih menonjol
Gejala: teraba pembesaran ginjal,
hipertensi, gagal jantung, gangguan
pertumbuhan, gangguan GIT
Terapi: suportif terhadap hipertensi atau
gagal jantung atau hipertensi pulmonal
Untuk membedakan GPAD dan GPAR,
keduanya mempunyai gambaran:
- Pembesaran ginjal
- Hipertensi
  daya konsentrasi tubulus
- Piuria steril
Perbedaan GPAD dan GPAR
GPAD GPAR
Riw. GPAD pada Presentasi pada masa
anggota keluarga neonatal
Asimtomatis, Hepatosplenomegali
ditemukan pada anak Hipertensi portal
yang sudah besar Progresif ke gagal
Kista ekstra renal (+) ginjal terminal pada
Aneurisma serebral masa anak-anak
Hematuria
ISK
Medullary sponge kidney
Jarang ditemukan pada anak
Terdapat kista-kista di papilla ginjal
Sering asimtomatik, ditemukan karena
pembentukan batu ginjal dengan gejala
obstruksi dan ISK berulang
Gejala klinik: hematuria dan
hiperkalsiuria, fungsi ginjal normal
Diagnosis: USG dan PIV
Terapi: simtomatik
Medullary sponge kidney
Uropati kongenital
Terjadi karena malformasi traktus
urinarius
Umumnya menyebabkan obstruksi
Bila terjadi di awal perkembangan janin
 displasia ginjal
Bila terjadi kemudian  hidronefrosis
dengan pelebaran pelviokalises
Horse shoe kidney
Kelainan fusi ginjal yang paling sering
ditemukan, 95% mengenai pool bawah
ginjal
Gejala: 1/3 kasus asimtomatik, biasanya
ditemukan bila ada ISK, hidronefrosis,
dan pembentukan batu ginjal
Ditandai: hematuria, leukosituria, sakit
perut/pinggang
Diagnosis: USG, PIV, CT Scan
Horse shoe kidney
Horse shoe kidney
1/3 kasus disertai kelainan saluran kemih
(duplikasi ureter, hipospadia, atau
anomali organ lain seperti CV atau SSP
Terapi:
- asimtomatik tidak perlu terapi
- ISK antibiotik
- bila ada obstruksi ureteropelvik,
hidronefrosis, batu ginjal koreksi bedah
- Prognosis: baik
Obstruksi hubungan ureteropelvik
(HUB)
Merupakan kelainan paling sering
>> pada laki-laki dan di sebelah kiri
Gejala: bervariasi, tergantung usia anak
- neonatus: teraba massa abdomen
- Pada semua usia: mual, muntah
intermiten, hematuria, ISK, hipertensi
- Bisa asimtomatik
Terapi: pieloplasti efektif
Megaureter dan obstruksi hubungan
ureteropelvik (HUV)
Merupakan penyebab hidronefrosis kedua
setelah HUB
Dapat disertai/tanpa obstruksi atau
dengan/tanpa refluks
HUV (megaureter primer) terjadi karena
ada segmen stenotik adinamik (karena
hipoplasia/displasia) pada ujung
masuknya ureter ke VU  bendungan ke
atas  hidronefrosis dan hidroureter
Gejala: hematuria, piuria, enuresis, teraba
massa di abdomen, Isk, kadang gagal
ginjal
Diagnosis: USG, PIV, MSU untuk
melihat refluks, venogram untuk melihat
obstruksi fungsional atau anatomik
Terapi: tindakan bedah, bila refluks (+)
 antibiotika
Katup uretra posterior (KUP)
Banyak ditemukan pada anak laki-laki
Gejala klinik: gangguan miksi dan
obstruksi uretra pancaran urin kecil,
kadang menetes, dribbling, hematuria,
distensi abdomen, pembesaran VU oleh
retensi urin, hipertensi, gagal ginjal
Diagnosis: USG (ditemukan hidronefrosis
dan hidroureter bilateral), MSU
( gambaran sumbatan di uretra dengan
dilatasi uretra proksimal)
KUP
Terapi: bertujuan menghilangkan stasis
urin  pemasangan kateter
Terapi definitif: menghilangkan katup
uretra dengan fulgurasi secara endoskopi
transuretra
Duplikasi ureter/pelvis
Dibedakan menjadi: duplikasi pelvis,
duplikasi ureter lengkap, duplikasi ureter
sebagian
Terapi: bervariasi (reseksi ginjal
segmental bagian hidronefrosis dan
reimplantasi ureter yang mengalami
refluks)
Diagnosis: PIV, MSU (untuk melihat
refluks)
Ureterokel
Dilatasi kistik pada ureter distal
Ada 2 tipe:
1. Tipe simpleks: jarang ditemukan pada
anak, biasanya non-obstruktif, tidak
bergejala kecuali terjadi pembentukan
batu (diterapi dengan pembedahan)
2. Tipe kompleks: ada duplikasi ureter,
bersifat obstruktif  hidroureter dan
hidronefrosis
Ureterokel
Gejala klinis: ISK berulang
Diagnosis: kombinasi USG
(hidronefrosis segmen atas ginjal), PIV
(ginjal segmen bawah terdorong ke
bawah dan ke lateral), MSU
Terapi: mencegah infeksi, stasis urin, dan
pembentukan batu
Refluks vesikoureter (RVU)
Adalah regurgitasi urin dari kandung kemih
ke ureter (bisa mencapai sistem kaliks pelvis)
Ditemukan 30-50% pada ISK
Ada 2 tipe:
1. Refluks primer  karena defek kongenital
hubungan ureterovesika  kanal submukosa
ureter relatif lebih pendek dari diameternya
sehingga mekanisme antirefluks tidak
berfungsi
2. Refluks sekunder
RVU
Umumnya tidak bergejala, kecuali ada
infeksi
Diagnosis: MSU
Hipospadia dan Epispadia
Adalah kelainan muara uretra eksterna
Epispadia : muara uretra di dorsal penis
Hipospadia: muara uretra di ventral penis 
terbagi menjadi hipospadia glandular dan
hipospadia perineal
Hipospadia lebih sering ditemukan
dibandingkan epispadia
Hipospadia terjadi karena kegagalan
penyatuan lipatan uretra di garis tengah,
sering disertai chordae (pembentukan
jaringan ikat di sepanjang meatus uretra
eksterna ke penis  gangguan ereksi)
Hipospadia bisa terjadi pada wanita,
dimana muara uretra berada di dalam
vagina
PIV sering diperlukan untuk melihat
adakah kelainan saluran kemih bagian
atas
Terapi: pembedahan uretroplasti
(memperpanjang atau memajukan muara
uretra), biasanya pada usia 4 tahun
Epispadia biasanya disertai kelainan leher
VU  terjadi inkontinensia urin
Dapat disertai ekstrofi kandung kemih
Terapi: pembedahan
EKSTROFI KANDUNG
KEMIH
Keadaan dimana kandung kemih terbuka
(mukosa kandung kemih menonjol keluar),
biasanya disertai dengan epispadia
Untuk mencegah infeksi: tutup dengan kain
kassa dan vaselin, popok sering diganti
Ditemukan muskulus rektus terpisah dan
simfisis terbelah
Terapi : operatif (penutupan kemudian
rekonstruksi)
Ekstrofi kandung kemih
Sindrom Prune-Belly
Disebut juga sindrom Eagle-Barret atau
sindrom Triad
Tidak adanya otot perut dan defisit otot
juga terjadi sepanjang saluran kemih
sampai uretra bagiaan prostat
Terdapat trias: defisit otot perut,
hidronefrosis, kriptokismus
Insidensi 1:40.000
laki-laki>perempuan
Diagnosis: USG dan PIV ditemukan
hidroureter dan hidronefrosis bilateral,
peristaltik ureter juga berkurang karena
defisit otot, VU besar, dapat ditemukan
RVU, ISK berulang
Terapi: konservatif untuk mencegah ISK
berulang, reimplantasi ureter untuk
mencegah refluks jarang berhasil,
orkidopeksi, rekonstruksi total saluran
kemih
Terima kasih