Askep pada

Penyakit Huntington
Pengertian
kelainan genetik neurodegeneratif yang
mempengaruhi koordinasi otot dan
menyebabkan penurunan otot serta
dementia (kepikunan), yang secara
lambat tapi pasti menyebabkan
kematian.
Etiologi
Penyakit Huntington disebabkan oleh mutasi
dominan autosomal dalam salah satu dari dua
salinan gen individual bernama Huntingtin. Gen
Huntingtin biasanya menyediakan informasi genetik
untuk protein yang juga sering disebut 'Huntingtin'.

Tapi mutasi pada gen Huntingtin akan

menyebabkan berbagai kerusakan bertahap pada
daerah-daerah tertentu di otak. Hingga kini,
penyebab terjadinya mutasi ini tidak dipahami
secara pasti.
Etiologi
Setiap anak dari orangtua yang terkena
dampak mutasi gen Huntingtin memiliki
risiko 50 persen mewarisi penyakit
Huntington.
Pengujian genetik dapat dilakukan pada
setiap tahap perkembangan, bahkan
sebelum timbulnya gejala.
Tanda dan gejala
Tanda-tanda awal penyakit ini sangat bervariasi
dari orang ke orang.
Anggota keluarga pertama mungkin melihat
bahwa individu mengalami perubahan suasana
hati atau menjadi seperti biasanya mudah
tersinggung, apatis, pasif, depresi, atau marah.
Gejala-gejala ini dapat mengurangi sebagai
penyakit berlangsung atau, dalam beberapa
individu, dapat terus dan termasuk ledakan
permusuhan atau serangan dalam depresi.
Tanda dan gejala
HD dapat mempengaruhi penilaian individu,
memori, dan fungsi kognitif lainnya. Tanda-
tanda awal mungkin termasuk kesulitan
mengemudi, belajar hal-hal baru, mengingat
fakta, menjawab pertanyaan, atau
membuat keputusan. Beberapa bahkan
mungkin menampilkan perubahan dalam
tulisan tangan. Sebagai penyakit
berlangsung, konsentrasi pada tugas-tugas
intelektual menjadi semakin sulit.
Tanda dan gejala
Pada beberapa individu, penyakit ini dapat dimulai dengan
gerakan yang tidak terkendali di jari-jari, kaki, wajah.

Gerakan-gerakan ini – yang merupakan tanda-tanda chorea –

sering mengintensifkan ketika orang itu cemas. HD juga
dapat dimulai dengan kecanggungan ringan atau masalah
dengan keseimbangan. Beberapa orang mengembangkan
gerakan choreic kemudian, setelah penyakit itu telah
berkembang. Mereka mungkin menemukan atau tampak tidak
terkoordinasi. Chorea sering menimbulkan masalah serius
dengan berjalan kaki, meningkatkan kemungkinan jatuh.
Tanda dan gejala
Penyakit ini dapat mencapai titik di
mana pidato melantur dan vital fungsi,
seperti menelan, makan, berbicara, dan
terutama berjalan kaki, terus menurun.
Beberapa orang tidak bisa mengenali
anggota keluarga yang lain. Namun,
banyak tetap sadar lingkungan mereka
dan mampu mengekspresikan emosi.
Tes diagnostic
Tes genetik langsung untuk membuat atau
mengkonfirmasi diagnosis HD pada individu yang
menunjukkan gejala HD-seperti.
 Menggunakan sampel darah, tes genetik
menganalisis DNA untuk mutasi HD dengan
menghitung jumlah pengulangan di wilayah gen
HD.
 Individu yang tidak memiliki HD biasanya memiliki
28 atau lebih sedikit mengulangi CAG ( jenis
kromosom). Individu dengan HD biasanya memiliki
40 atau lebih berulang.
Tes diagnostic
Tes pencitraan otak. Computed tomography (CT)
dan magnetic resonance imaging (MRI)
memberikan gambar bahwa mereka dengan HD
dapat menunjukkan penyusutan beberapa bagian
otak-terutama dua daerah yang dikenal sebagai
inti berekor dan putamen-dan pembesaran
rongga berisi cairan di dalam otak yang disebut
ventrikel.

Pengujian genetik dengan sampel DNA penderita

Pengobatan
Beberapa obat untuk membantu mengontrol masalah emosional dan
gerakan yang berhubungan dengan HD. ( Pengobatan Simtomatis)

Obat-obatan sementara dapat membantu menjaga gejala klinis ini di

bawah kontrol, tidak ada pengobatan untuk menghentikan atau
membalikkan perjalanan penyakit.

Kebanyakan obat yang digunakan untuk mengobati gejala HD memiliki

efek samping seperti kelelahan, gelisah, atau hipereksitabilitas.
Kadang-kadang mungkin sulit untuk mengetahui apakah suatu gejala
tertentu, seperti sikap apatis atau inkontinensia, merupakan tanda
dari penyakit atau reaksi terhadap obat-obatan.
Askep
Bagaimana Askep pada pasien dengan
Penyakit Huntington?