HIPOTIROID KONGENITAL

Orientasi Pelayanan Program Skrining Hipotiroid Kongenital

Dinas Kesehatan Kab. Cianjur

Dr. A. AUFIE, SpA

Hipotiroid Kongenital (HK)
1. Mengetahui apa itu HK
2. Mengapa screening HK penting?
3. Bagaimana cara screening?
4. Tata laksana dan pemantauan selanjutnya
 Hipotiroid Kongenital adalah…..

Penyakit yang ditandai dengan berkurangnya atau

tidak ada hormon tiroid sejak lahir

Merupakan salah satu penyebab utama retardasi

mental yang dapat dicegah

Aufie
 Cara Hormon Tiroid Diproduksi

Aufie
 Penyebab Hipotiroid Kongenital
• Disgenesis Tiroid
(agenesis/Hipoplasia/ektopik)
Permanen • Dishormogenesis
• Disfungsi hipotalamus-pituitary
• Dll

• Defisiensi yodium

Transien • iatrogenik intrauterin (obat anti tiroid,

yodium, antibodi maternal, idiopatik
• Infeksi/kondisi stres
Aufie
 Apa tanda dan gejala bayi HK saat lahir?

> 95% bayi lahir dgn hipotiroid kongenital

TIDAK ADA GEJALA

Screening
Aufie
 Manifestasi Klinis

Aufie
 Diambil dari Dokumen Poliklinik Endokrin Anak RSCM
Sumber: Permenkes No78 tahun 2014
 Mengapa SHK penting:
◦ Prevalensi tinggi

◦ Ada masa asimtomatik (tanpa gejala), sedangkan proses kerusakan

otak terus berlanjut

◦ Dapat mencegah terjadinya retardasi mental pada anak-anak bangsa

Aufie
 Angka kejadian HK berdasarkan skrining

Dunia Asia Pasifik Indonesia

• 1:2000-3000 • Australia 1:2125 • 1:2513

• China 1:2468
• Thailand 1:1809
• Singapura 1:3500 Belum terlaksana secara
nasional, hanya di 14
provinsi saja
Aufie
Sumber: Diagnosis dan Tata Laksana HK, IDAI 2017
 1910 anak
Insiden HK di Indonesia  1: 2513 HK lahir tiap
Indonesia  tahunnya !!!!
Angka Lahir Hidup di Cianjur Jan-Agustus 2020 : 32.774

1 tahun 49161???

Cianjur ? 20 anak per

Aufie
tahun ???
 Bagaiamana Dampak hipotiroid
terhadap perkembangan otak?

Aufie
 82% HK diagnosis berdasarkan klinis rerata IQ 77 (69-94)

47% HD dengan skrining rerata IQ 110 (84-124)

Aufie
 Dampak Kecerdasan pada HK
◦ Penelitian Meta-Analisis Klein R (1996)
◦ Rata-rata IQ dari 651 anak HK : 76

◦ Kurva IQ

Aufie
 Potensi berdasarkan derajat retardasi
Level Potensi akademis Kehidupan sehari-hari Pekerjaan

Borderline (90- Sekolah regular sampai kelas 6 Mampu mandiri Dapat berkerja
70) SD
Ringan Membaca & menulis sp kelas Relatif mandiri Membuthkan pelatihan
(70-50) 4-5 SD/kurang khusus
Sedang Membaca sangat terbatas, Mampu berpakaian, Membutuhkan pekerjaan
(50-35) sampai kelas 1-2 SD membersihkan diri, yang terawasi
menyiapkan makanan

Berat Sulit membaca Dapat dilatih membersihkan Membutuhkan pekerjaan

(35-20) diri dgn bantuan yang terawasi

Sangat berat Sedikit yang mampu dilatih Sangat terbatas

(<20) membersihkan diri

Kaminer R. and Cohen, H (1998). Contemporary Pediatrics

Aufie
 Tujuan Skrining

Intervensi dini agar

Deteksi dini sebelum
tumbuh kembang
gejala muncul
normal

Menghemat biaya
(individu, keluarga, Mencerdaskan bangsa
pemerintah)
Aufie
96% pasien terdiagnosis diatas usia
1 bulan semuanya mengalami
keterlambatan perkembangan

Aufie
Aufie
Aufie
 Skrining
Kapan • usia 48-72 jam

Kepada siapa • Semua bayi baru lahir

Apa yg diperiksa • kadar TSH bayi

Bagaimana caranya • pengambilan darah dari kaki

Media yang digunakan • Kertas saring

Aufie
 Langkah SHK
Pengambilan
Persetujuan
spesimen usia Laboratorium
orang tua
48-72 jam

Jika positif
Rujuk Hasil
hubungi pasien

Aufie
 Apa yang dilakukan bila menemukan
bayi positif HK?
◦ Anamnesis ulang
◦ Pemeriksaan fisis oleh dokter
◦ Pemeriksaan fT4 dan TSH
◦ Rujuk ke dokter anak
◦ Edukasi orangtua

Aufie
Sumber: Permenkes No78 tahun 2014
Aufie
 Terapi
◦ Pemberian Levotiroksin (L-T4) dengan dosis 10-15 mcg/kg/hari

◦ Pemantauan terapi
◦ Kadar fT4 dan TSH
◦ Tumbuh kembang anak
◦ Kognitif
◦ Fungsi pendengaran
◦ Umur tulang/tahun
◦ dll

Aufie
Sumber: Permenkes No78 tahun 2014
Aufie
Sumber: Permenkes No78 tahun 2014
Aufie Diambil dari Dokumen Poliklinik Endokrin Anak RSCM
Aufie
Aufie
Sumber: Permenkes No78 tahun 2014
 Dampak Kecerdasan berdasarkan waktu
dimulai terapi
Penelitian Meta-Analisis Klein R (1996)
◦ Diagnosa di usia 0-3 bulan : IQ>85 : 78%
◦ Diagnosa di usia 3-6 bulan : IQ>85 : 19%
◦ Diagnosa setelah 7 bulan: IQ>85 : 0%

Aufie
Aufie
Aufie
 Kunci sukses tata laksana
1. Deteksi dini
2. Peran Tenaga kesehatan
3. Kerja sama Pemerintahan
4. Kepatuhan terapi
5. Edukasi keluarga
◦ Pentingnya terapi dini
◦ Pentingnya control teratur
◦ Kepatuhan minum obat
◦ Tidak menghentikan obat tanpa instruksi dokter

Aufie
Terimakasih