THALASEMIA

KELOMPOK 5
1. BELLA AISYAH
2. FARAH NURMALA
3. NINDA AULIA
 PENGERTIAN

Thalasemia merupakan penyakit anemia hemalitik dimana terjadi kerusakan sel darah merah
di dalam pembuluh darah sehingga umur eritrosit menjadi pendek (kurang dari 100 hari).
(Ngastiyah, 1997)

Thalasemia merupakan penyakit anemia hemolitik herediter yang diturunkan secara resesif.
(Mansjoer, 2000)
 ETIOLOGI
Faktor genetik yaitu perkawinan antara 2 heterozigot (carier) yang menghasilkan
keturunan Thalasemia (homozigot). Ketidakseimbangan dalam rantai protein globin
alfa dan beta, yang diperlukan dalam pembentukan hemoglobin, disebabkan oleh
sebuah gen cacat yang diturunkan secara resesif dari kedua orang tua

Thalasemia termasuk dalam anemia hemolitik, dimana umur eritrosit menjadi

lebih pendek (normal 100-120 hari). Umur eritrosit ada yang 6 minggu, 8
minggu bahkan pada kasus yang berat umur eritosit bisa hanya 3 minggu.
Pada thalasemia, letak salah satu asam amino rantai polipeptida berbeda
urutannya atau ditukar dengan jenis asam amino lainnya
 PATOFISIOLOGI

Penyakit thalassemia disebabkan oleh adanya

kelainan/perubahan/mutasi pada gen globin alpha atau gen globin beta
sehingga produksi rantai globin tersebut berkurang atau tidak ada.
Didalam sumsum tulang mutasi thalasemia menghambat pematangan
sel darah merah sehingga eritropoiesis dan mengakibatkan anemia
berat. Akibatnya produksi Hb berkurang dan sel darah merah mudah
sekali rusak atau umurnya lebih pendek dari sel darah normal 120
hari (Kliegman 2012).
 Manifestasi Klinis

Berdasarkan kelainan klinis, Thalasemia terbagi atas tiga bagian utama yaitu:
Thalasemia mayor, Thalasemia intermedia, dan Thalasemia minor ;

1. Thalasemia mayor
Thalasemia mayor adalah adalah keadaan klinis Thalasemia yang paling berat. Gejala
Thalasemia mayor secara umum muncul pada usia 7 bulan awal pertumbuhan bayi
atau setidaknya pada bawah tiga tahun (batita). Gejala awal adalah keadaan pucat
pada kulitnya terlihat pada bagian telapak tangan, mata bagian kelopak mata
sebelah dalam, daerah perut, dan semua permukaan kulit. Lambat laun bayi akan
terlihat lebih lemas, tidak begitu aktif, dan tidak bertenaga untuk menyusu. Bayi
akan mengalami kegagalan untuk berkembang secara normal dan menjadi semakin
pucat. Beberapa masalah seperti diare, lemah, serangan demam berulang, dan
pembesaran perut progresif yang disebabkan oleh pembesaran limpa dan hati dapat
menjadi alasan pasien untuk datang ke pelayanan kesehatan.
2. Thalasemia intermedia
Sama seperti hal nya Thalasemia mayor, individu dengan Thalasemia intermedia terjadi
akibat kelainan pada 2 kromosom yang menurun dari ayah dan ibunya. Perbedaan ada pada
jenis gen mutan yang menurun. Individu Thalasemia mayor menurun 2 gen mutan bertipe
mutan berat, sedangkan pada Thalasemia intermedia 2 gen tersebut merupakan kombinasi
mutan berat dan ringan, atau mutan ringan dan mutan ringan.

3. Thalasemia minor
Talasemia minor bisa juga disebut sebagai pembawa sifat, traits, pembawa mutan, atau
karier Talasemia. Karier Talasemia tidak menunjukan gejala klinis semasa hidupnya. Hal ini
bisa dipahami karena abnormalitas gen yang terjadi hanya melibatkan salah satu dari dua
kromosom yang dikandungnya, bisa dari ayah atau dari ibu. Satu gen yang normal masih
mampu memberikan kontribusi untuk proses sistem hematopoiesis yang cukup baik. Beberapa
penelitian bahkan menyebut bahwa di antara pendonor darah rutin pada unit-unit transfusi
darah adalah karier Talasemia.
 
 Pemeriksaan penunjang
1. Screening test
1. Interpretasi apusan darah
Dengan apusan darah anemia mikrositik sering dapat
dideteksi pada kebanyakkan Thalassemia kecuali
Thalassemia a silent carrier
2. Pemeriksaan osmotik fragility
Pemeriksaan in digunakan untuk menentukan fragiliti
eritrosit. Secara dasarnya resistan eritrosit untuk lisis bila
konsentrasi natrium klorida dikurangkan dikira .
3. Indeks erotrosit
Dengan bantuan alat indeks sel darah merah dapat dicari
tetapi hanya dapat mendeteksi mikrositik dan hipokrom
serta kurang member nilai diagnostik
4. Model matematika
Membedakan anemia defisiensi besi dari
Thalassemia B berdasarkan parameter jumlah
eritrosit digunakan
2. Definitive test
1. Elektroforesis hemoglobin
Pemeriksaan in dapat menentukan pelbagai
jenis tipe hemoglobin di dalam darah. Pada
dewasa konstitusi normal hemoglobin adalah Hb
Al
2. Kromatografi hemoglobin
Pada elektroforesis hemoglobin, HB A2 tidak
terpisah baik dengan Hb
3. Pemeriksaan menggunakan high performance liquid
chromatography
(HPLC) pula membolehkan penghitungan
aktual Hb A2 meskipun terdapat kehadiran Hb C
atau Hb E.
4. Molecular diagnosis
Pemeriksaan ini adalah gold standard dalam
diagnosis Thalassemia.
Molecular diagnosis bukan saja dapat
menentukan tipe Thalassemia malah dapat juga
menentukan mutasi yang berlaku
PATHWAY
 DIAGNOSA KEPERAWATAN

1. Perubahan perfusi jaringan berhubungan dengan penurunan komponen seluler yang diperlukan
untuk pengiriman O2 ke sel
2. Intoleransi aktivitas berhubungan dengan ketidakseimbangan antara suplai O2 dan kebutuhan.
3. Perubahan nutrisi kurang dari kebutuhan tubuh berhubungan dengan kegagalan untuk mencerna
atau ketidakmampuan mencerna makanan/absorbsi nutrien yang diperlukan untuk pembentukan
sel darah merah normal
 INTERVENSI
NO TGL DIAGNOSA KEP TUJUAN & KRITERIA RENCANA TINDAKAN PAR
HASIL AF
1 Perubahan perfusi jaringan Setelah di lakukan a) Awasi tanda
berhubungan dengan tindakan keperawatan vital,palpasi nadi perifer
penurunan komponen selama 2 x 24 jam , b) Lakukan pengkajian
seluler yang diperlukan pasien mampu neurofaskuler periodik
untuk pengiriman O2 ke mempertahankan misalnya
sel. perfusi jaringan sensasi,gerakan
adekuat ditandai nadi,warna kulit atau
Dengan Kriteria hasil : suhu
-Nadi perifer teraba, c) Berikan oksigen
-kulit hangat sesuai indikasi
-,tidak terjadi sianosis
NO TGL DIAGNOSA KEP TUJUAN & KRITERIA
HASIL
2 Intoleransi aktivitas Setelah di lakukan asuhan
berhubungan dengan kep selama 1x24 jam
ketidakseimbangan antara diharapkan klien mampu
suplai O2 dan kebutuhan. melakukan aktifitas sehari-
hari dengan kriteria hasil:
-anak bermain dan
beristirahat dengan tenang -
- dapat melakukan aktivitas
sesuai kemampuan
RENCANA TINDAKAN Paraf
a) Kaji toleransi fisik
anak dan bantu dlam
aktivitas yg mlebihi
toleransi anak
b) Berikan anak aktifitas
pengalihan mis’ bermain
c) Berikan anak periode
tidur sesuai kondisi dan
usia
NO TGL DIAGNOSA KEP TUJUAN & KRITERIA RENCANA PARA
HASIL TINDAKAN F
1  3. Perubahan nutrisi Setelah di lakukan a) Pantau jumlah
kurang dari asuhan kep selama dan jenis intake dan
kebutuhan tubuh 1x24 jam diharapkan output pasien
berhubungan dengan klien mampu b) Timbang berat
kegagalan untuk melakukan aktifitas badan klien
mencerna atau sehari-hari dengan c) Beri Health
ketidakmampuan kriteria hasil: Education tentang
mencerna -mununjukan pentingnya nutrisi
makanan/absorbsi peningkatan bb bagi tubuh
nutrien yang progresif sesuai yang
diperlukan untuk di inginkan
pembentukan sel -tidak adanya
darah merah normal malnutrisi
(kekurangan nutrisi)
TERIMAKASIH