GENETIKA

Dr Francisco Mojica adalah Profesor Mikrobiologi di

Universidad de Alicante di Spanyol, tempat dia mempelajari
rangkaian CRISPR. Orang tuanya memupuk dalam dirinya
kecintaan terhadap alam, dan dia menyadari di sekolah
menengah bahwa dia paling tertarik pada alam. biologi. Di
perguruan tinggi, ketika dia pertama kali memeriksanya
mikroskop dan melihat “hidup” bersel tunggal kecil makhluk”
bergerak, dia terpikat, dan dia menghabiskan karirnya dengan
fokus pada prokariota. Saat duduk di bangku sekolah
pascasarjana pada tahun 1990-an, ia menemukan pengulangan
DNA prokariotik yang kemudian dia beri nama CRISPR
terulang, dan dia menghabiskan dekade berikutnya
menetapkan peran mereka sebagai kekebalan prokariotik
sistem. Laboratorium Dr. Mojica saat ini sedang
mempelajarinya misteri yang masih menyelimuti CRISPR,
mencoba memahami setiap aspek mekanismenya tindakan dan
regulasi.
 I.Meiosis dan siklus hidup seksual
Keturunan memperoleh gen dari orang tua dengan mewarisi kromosom
2.Perbandingan Reproduksi Aseksual dan Seksual
Hanya organisme yang bereproduksi secara aseksual yang
mempunyai keturunan seperti itu
salinan genetik yang tepat dari diri mereka sendiri. Pada
reproduksi aseksual, a individu tunggal (seperti sel ragi atau
amuba) adalah orang tua tunggal dan mewariskan salinan
seluruh gennya kepada keturunannya tanpa peleburan gamet.
Misalnya eukariotik bersel tunggalorganisme dapat
bereproduksi secara aseksual melalui pembelahan sel mitosis,
di mana DNA disalin dan dialokasikan secara merata ke dua sel
anak. Itu genom keturunannya sebenarnya merupakan salinan
persis dari genom induknya genom. Beberapa organisme
multiseluler juga mampu bereproduksi secara aseksual. Karena
sel-sel keturunannya muncul
melalui mitosis pada induknya, keturunannya biasanya secara
genetik identik dengan induknya. Individu yang bereproduksi
secara aseksual akan menghasilkan keturunan untuk klon,
individu atau sekelompok individu yang secara genetic identik
dengan induknya. Perbedaan genetik terkadang muncul pada
organisme yang bereproduksi secara aseksual sebagai akibat
dari perubahan DNAdisebut mutasi ,
1.Warisan Gen
Orang tua memberkahi anak mereka dengan informasi
berkode di bentuk unit keturunan yang disebut gen. Gen
yang kita warisi dari ibu dan ayah kita adalah hubungan
genetis kita dengan orang tua kita, dan mereka
bertanggung jawab atas kemiripan keluarga seperti
kesamaan warna mata atau bintik-bintik. Gen kita
memprogram sifat-sifat khusus itu muncul saat kita
berkembang dari telur yang dibuahi menjadi dewasa.
Dalam reproduksi seksual, dua orang tua
menghasilkan keturunan yang sama memiliki
kombinasi gen unik yang diwarisi dari kedua orang
tuanya. Di dalam Berbeda dengan klon, keturunan
yang bereproduksi secara seksual berbeda-beda secara
genetic dari saudara kandung dan kedua orang tuanya:
Mereka adalah variasi dari suatu kesamaantema
kemiripan keluarga, bukan replika persis. Variasi
genetikseperti yang ditunjukkan pada Gambar 13.1
merupakan konsekuensi penting dari seksual
reproduksi. Mekanisme apa yang menyebabkan
variasi genetik ini? Itu kuncinya adalah perilaku
kromosom selama siklus kehidupan seksual
1.Eksperimental Mendel, Kuantitatif Mendekati
Setelah kuliah, Mendel kembali ke biara dan
II. Mendel dan gagasan gen
ditugaskan untuk mengajar di sekolah setempat, Mendel menggunakan ilmu ilmiah pendekatan untuk
di mana ada beberapa sekolah instruktur lain mengidentifikasi dua hukum warisan
antusias dengan penelitian ilmiah. Selain itu,
rekan-rekan biksunya juga memiliki ketertarikan 2.Hukum Segregasi
yang lama terhadap pemuliaan tanaman. Sekitar Penjelasan mengenai hereditas paling banyak digemari pada masa itu
tahun 1857, Mendel memulainya membiakkan Tahun 1800-an adalah “pencampuran” hipotesis, gagasan yang bersifat
kacang polong di taman biara untuk mempelajari genetic materi yang disumbangkan oleh kedua orang tua bercampur
warisan. Meskipun pertanyaan tentang keturunan seperti biru dan perpaduan cat kuning menjadi hijau. Hipotesis ini
sudah lama menjadi focus keingintahuan di biara, memperkirakan hal itu selama beberapa generasi, populasi yang kawin
pendekatan baru Mendel memungkinkan dia bebas akan meningkat
untuk menyimpulkan prinsip-prinsip yang masih kepada populasi individu yang seragam, sesuatu yang tidak kita lihat.
sulit dipahami orang lain.
3.Model Mendel
Pertama, versi gen alternatif menyebabkan variasi karakter yang diwariskan. Gen warna bunga pada
tanaman kacang polong,misalnya, ada dalam dua versi, satu untuk bunga ungu dan yang lainnya untuk
bunga putih. Versi alternatif ini suatu gen disebut alel. Saat ini, kita dapat menghubungkan konsep ini
dengan kromosom dan DNA. Seperti yang ditunjukkan pada Gambar 14.4, setiap gen adalah urutan
nukleotida pada tempat atau lokus tertentu kromosom tertentu. Namun DNA di lokus itu, dapat sedikit
berbeda dalam urutan nukleotidanya. Variasi ini dalam isi informasi dapat mempengaruhi fungsi yang
dikodekan
protein dan dengan demikian merupakan karakter organisme yang diwariskan. Itu alel bunga ungu dan
alel bunga putih adalah dua DNA variasi urutan yang mungkin terjadi pada lokus warna bunga di a
kromosom tanaman kacang polong. Urutan alel bunga ungu memungkinkan sintesis pigmen ungu, dan
bunga putih urutan alel tidak.
5.Tes silang
Mengingat tanaman kacang polong berbunga ungu, kita tidak dapat memastikan
apakah itu benar homozigot (PP) atau heterozigot (Pp) karena kedua genotipe
menghasilkan fenotipe ungu yang sama. Untuk menentukan genotipnya, kita
dapat menyilangkan tanaman ini dengan tanaman berbunga putih tanaman (pp),
yang hanya akan menghasilkan gamet dengan alel resesif (p). Alel dalam gamet
disumbangkan oleh Oleh karena itu, tanaman berbunga ungu yang genotipenya
tidak diketahui menentukan penampilan keturunannya. Jika semua keturunan
hasil persilangan mempunyai bunga berwarna ungu, lalu tanaman misteri
berbunga ungu harus homozigot untuk alel dominan, karena persilangan PP*pp
menghasilkan semua Pp keturunan. Tetapi jika fenotipe ungu dan putih muncul
pada keturunannya, maka induk berbunga ungu pasti heterozigot. Keturunan
persilangan Pp*pp diharapkan memiliki rasio fenotipik 1:1. Pembibitan sebuah
organisme yang genotipenya tidak diketahui dengan gote homozi resesif disebut
testcross karena dapat mengungkap genotipe tersebut dari organisme itu.
Testcross dirancang oleh Mendel dan masih digunakan oleh ahli genetika.
6.Hukum Assortment Independen
Mendel memperoleh hukum segregasi dari eksperimen
di mana dia hanya mengikuti satu karakter, seperti
warna bunga. Semua keturunan F1 dihasilkan dari
persilangannya orang tua persilangan sejati adalah
monohibrid, artinya mereka heterozigot untuk satu
karakter tertentu
diikuti di salib. Kami menyebut persilangan antara
heterozigot sebagai persilangan monohibrid.
4.Kosakata Genetik yang Berguna
Suatu organisme yang memiliki sepasang alel identik
untuk suatu gen pengkodean karakter disebut
homozigot dan dikatakan menjadi homozigot untuk gen
tersebut. Pada generasi orang tua, tanaman kacang
polong berbunga ungu bersifat homozigot untuk alel
dominan (PP), sedangkan tumbuhan putih homozigot
untuk alel resesif (pp). Tumbuhan
homozigot“berkembang biak benar” karena semua
gametnya mengandung hal yang sama
alel—baik P atau p dalam contoh ini. Jika kita melintasi
dominan homozigot dengan homozigot resesif, setiap
keturunanakan memiliki dua alel berbeda—Pp dalam
kasus F1
hibrida dari eksperimen warna bunga kami.
Sebuahorganisme yang mempunyai dua alel yang
berbeda untuk suatu gen disebut heterozigot dan
dikatakan heterozigot untuk itu gen. Berbeda dengan
homozigot, heterozigot menghasilkan gametdengan alel
yang berbeda, sehingga tidak terjadi perkembangbiakan
sejati. UntukMisalnya, gamet yang mengandung P dan
p keduanya diproduksi oleh hibrida F1 kami.
Penyerbukan sendiri pada hibrida F1 menghasilkan
keturunan berbunga ungu dan berbunga putih.
 III. Dasar kromosom pewarisan
Warisan Mendelian memilikinya dasar fisik dalam perilakunya kromosom
1.Organisme Eksperimental Pilihan Morgan
Sedangkan Mendel dapat dengan mudah memperoleh
varietas kacang polong yang berbeda dari pemasok benih,
Morgan mungkin orang pertama yang melakukannya
menginginkan varietas lalat buah yang berbeda. Dia
menghadapi hal yang membosankan tugas melakukan
banyak perkawinan dan kemudian secara mikroskopis
memeriksa sejumlah besar keturunan untuk mencari
keturunan secara alami varian individu yang terjadi. Setelah
berbulan-bulan melakukan hal ini, dia mengeluh, “Pekerjaan
dua tahun terbuang percuma. Saya telah berkembang biak
lalat-lalat itu selama ini dan aku tidak mendapat apa-apa.”
Namun Morgan tetap bertahan dan akhirnya mendapat
imbalan penemuan seekor lalat jantan bermata putih dari
warna merah biasa. Fenotipe suatu karakter paling sering
diamati pada populasi alami, seperti mata merah pada
Drosophila disebut tipe liar. Sifat-sifat yang merupakan
alternatif dari tipe liar, seperti mata putih Drosophila disebut
fenotip mutan karena sifatnya ke alel yang diasumsikan
berasal dari perubahan, atau mutasi, pada alel tipe liar.
2.Mengkorelasikan Perilaku Alel Gendengan Perilaku
Pasangan Kromosom: Penyelidikan ilmiah
Morgan mengawinkan lalat jantan bermata putih dengan
lalat bermata merah perempuan. Semua keturunan F1
mempunyai mata merah, menunjukkan bahwa alel tipe liar
dominan. Saat Morgan beternak lalat F1 satu sama lain, ia
mengamati rasio fenotipik klasik 3:1 di antara keturunan
F2. Namun, ada hasil tambahan yang mengejutkan: Ciri
mata putih hanya muncul pada pria. Semua betina F2
bermata merah, sedangkan separuh jantan bermata merah
bermata dan setengahnya bermata putih. Oleh karena itu,
Morgan menyimpulkan bahwa warna mata lalat ada
hubungannya dengan jenis kelaminnya. (Jika mata gen
warna tidak berhubungan dengan jenis kelamin, setengah
dari lalat bermata putih akan menjadi perempuan.)
 IV. Dasar molekuler dari pewarisan
DNA adalah materi genetic
1.Pencarian Materi Genetik: Penyelidikan ilmiah
Kelompok T. H. Morgan pernah menunjukkan
bahwa gen ada sebagai bagian dari kromosom,
dua bahan kimia komponen kromosom—DNA
dan protein—muncul sebagai kandidat utama
untuk materi genetik. Sampai Pada tahun 1940-
an, argumen mengenai protein tampak lebih kuat:
para ahli biokimia telah melakukannya
mengidentifikasi protein sebagai kelas
makromolekul dengan heterogenitas dan
spesifisitas fungsi yang tinggi, persyaratan
penting untuk materi turun-temurun. Terlebih
lagi, hanya sedikit yang diketahui asam nukleat,
yang sifat fisik dan kimianya tampak terlalu
seragam untuk menjelaskan banyaknya sifat
bawaan spesifik yang ditunjukkan oleh setiap
organisme. Pandangan ini bertahap berubah
ketika peran DNA dalam hereditas diketahui studi
tentang bakteri dan virus yang menginfeksi
mereka, sistem jauh lebih sederhana daripada lalat
buah atau manusia. Mari kita telusuri
pencariannya materi genetik sebagai studi kasus
dalam penyelidikan ilmiah.
2.Bukti Bahwa DNA Dapat Mengubah Bakteri
Pada tahun 1928, seorang petugas medis Inggris bernama
Frederick Griffith sedang mencoba mengembangkan vaksin
untuk melawan pneumonia. Dia adalah mempelajari
Streptococcus pneumoniae, bakteri yang menyebabkan
pneumonia pada mamalia. Griffith memiliki dua strain
(varietas) bakteri, satu patogen (penyebab penyakit) dan satu
lagi nonpatogenik (tidak berbahaya). Dia terkejut saat
mengetahui hal itu ketika dia membunuh bakteri patogen
dengan panas dan kemudian mencampur sisa sel dengan
bakteri hidup dari strain nonpatogenik, beberapa sel hidup
menjadi patogen (Gambar 16.2). Selain itu, sifat yang baru
diperoleh ini patogenisitas diwarisi oleh semua keturunan
bakteri yang bertransformasi. Rupanya, beberapa komponen
kimia sel-sel patogen yang mati menyebabkan perubahan yang
diwariskan ini, meskipun identitas zat tersebut tidak diketahui.
Griffith menyebut fenomena tersebut sebagai transformasi
sekarang didefinisikan sebagai perubahan genotip dan fenotip
akibat asimilasi DNA eksternal oleh sel. Kemudian bekerja
oleh Oswald Avery, Maclyn McCarty, dan Colin MacLeod
mengidentifikasi mengubah zat menjadi DNA.
3.Bukti Bahwa DNA Virus Dapat Memprogram Sel
Bukti tambahan bahwa DNA adalah materi genetik pun muncul dari
penelitian terhadap virus yang menginfeksi bakteri. Virus-virus ini disebut
bakteriofag (artinya “pemakan bakteri”), atau disingkat fag. Virus jauh
lebih sederhana daripada sel. Virus tidak lebih dari sekedar DNA (atau
terkadang RNA) ditutupi oleh lapisan pelindung, yang seringkali sederhana
protein. Untuk menghasilkan lebih banyak virus, virus harus menginfeksi a
sel dan mengambil alih sel mesin metabolisme.
5.Membangun Model Struktural DNA
Dulu sebagian besar ahli biologi yakin bahwa DNA adalah genetik materinya,
tantangannya adalah menentukan bagaimana struktur DNA dapat menjelaskan
perannya dalam pewarisan. Pada awal 1950-an, susunan ikatan kovalen dalam asam
nukleat polimer sudah mapan, dan para peneliti fokus pada penemuan struktur tiga
dimensi DNA. Di antara ilmuwan yang menangani masalah ini adalah Linus
Pauling, di Institut Teknologi California, dan Maurice Wilkins dan Rosalind
Franklin, di King's College di London. Namun, yang pertama memberikan jawaban
lengkap adalah dua ilmuwan yang relatif tidak dikenal pada saat itu—the James
Watson dari Amerika dan Francis Crick dari Inggris. Karya kolaboratif yang
memecahkan teka-teki DNA
4.Bukti Tambahan Bahwa DNA Adalah Materi
Genetik
Bukti lebih lanjut bahwa DNA adalah materi genetik
telah muncul dari laboratorium ahli biokimia Erwin
Chargaff. DNA itu dikenal sebagai polimer
nukleotida, masing-masing memiliki tiga
komponen: basa nitrogen (mengandung nitrogen), a
gula pentosa disebut deoksiribosa, dan gugus fosfat
(Gambar 16.5). Basisnya bisa berupa adenin (A),
timin (T), guanin (G), atau sitosin (C). Chargaff
menganalisis pangkalan itu komposisi DNA dari
sejumlah organisme yang berbeda. Pada tahun 1950,
ia melaporkan komposisi basa DNA bervariasi dari
satu spesies ke spesies lainnya. Misalnya, dia
menemukan bahwa 32,8% nukleotida DNA bulu
babi mempunyai basa A, sedangkan hanya 24,7%
yang berasal dari bakteri E. coli yang memilikinya
A. Bukti keanekaragaman molekuler antar spesies,
yang sebagian besar ilmuwan anggap tidak ada
dalam DNA, menjadikan DNA kandidat yang lebih
kredibel untuk materi genetik.
 V. Ekspresi gen: dari gen ke protein
Gen menentukAn protein melalui transkripsi dan terjemahan
1.Bukti dari Mempelajari Cacat Metabolik
Pada tahun 1902, dokter Inggris Archibald
Garrod adalah orang pertama yang menyatakan
bahwa gen menentukan fenotip melalui enzim,
protein, dan protein. yang mengkatalisis reaksi
kimia tertentu di dalam sel. Dia mendalilkan
bahwa gejala penyakit keturunan
mencerminkan ketidakmampuan membuat
enzim tertentu. Dia kemudian merujuk pada
penyakit-penyakit tersebut sebagai “kesalahan
metabolisme bawaan.” Misalnya, orang dengan
a penyakit yang disebut alkaptonuria memiliki
urin berwarna hitam karena dikandungnya
bahan kimia yang disebut alkapton, yang
menjadi gelap saat terkena udara. Garrod
beralasan bahwa orang-orang ini tidak dapat
membuat enzim seperti itu memecah alkapton,
sehingga alkapton dikeluarkan melalui urin
mereka.
2.Mutan Nutrisi di Neurospora
Penyelidikan ilmiah Sebuah terobosan dalam menunjukkan
hubungan antara gen dan enzim muncul beberapa tahun kemudian
di Stanford Universitas, tempat Beadle dan Edward Tatum mulai
mengerjakan cetakan roti, Neurospora crassa. Berbeda dengan
organisme diploid yang diteliti oleh Mendel (kacang polong) dan
T. H. Morgan (buah lalat), Neurospora adalah spesies haploid.
Karena genomnya hanya berisi satu salinan dari setiap gen,
salinan tunggal tersebut menentukan ekspresi fenotip individu.
Oleh karena itu, kapan Beadle dan Tatum ingin mengetahui fungsi
apa pun gen, mereka hanya perlu bermutasi dan menonaktifkan
satu alel tersebut. Mereka memilih untuk mempelajari gen
pengkode protein yang diperlukan untuk a aktivitas nutrisi
tertentu. Mereka menyebabkan mutasi pada gen dengan
membombardir Neurospora dengan sinar-X dan melihat ke
dalamnya yang selamat dari mutan yang kebutuhan nutrisinya
berbeda dari cetakan roti tipe liar.

4.Kode Genetik
Ketika para ahli biologi mulai curiga
bahwa instruksi untuk sintesis protein
dikodekan dalam DNA, mereka
menyadari adanya masalah: Hanya ada
empat basa nukleotida untuk
menentukan 20 asam amino. Jadi, kode
genetiknya tidak bisa bahasa seperti
Cina, dimana setiap simbol tertulis
berhubungan dengan sebuah kata.
3.Produk Ekspresi Gen: Kisah yang Berkembang
Ketika para peneliti belajar lebih banyak tentang protein, mereka melakukan revisi
terhadap hipotesis satu gen-satu enzim. Pertama, tidak semua protein adalah enzim.
Keratin, protein struktural bulu hewan, dan hormon insulin adalah dua contohnya
protein nonenzim. Karena protein itu bukan enzim meskipun demikian merupakan
produk gen, para ahli biologi molekuler mulai melakukannya pikirkan dalam kerangka
satu gen-satu protein. Namun, banyak protein yang dibangun dari dua atau lebih rantai
polipeptida yang berbeda, dan setiap polipeptida ditentukan oleh gennya sendiri. Untuk
misalnya, hemoglobin—protein pengangkut oksigen sel darah merah vertebrata—
mengandung dua jenis polipeptida, sehingga terdapat dua gen yang mengkode protein
ini, masing-masing satu gen jenis polipeptida (lihat Gambar 5.18). milik Beadle dan
Tatum Oleh karena itu, gagasan tersebut dinyatakan kembali sebagai satu gen – satu
polipeptida hipotesa. Bahkan uraian ini tidak sepenuhnya akurat, meskipun. Pertama,
dalam banyak kasus, gen eukariotik dapat mengkode a kumpulan polipeptida yang
berkerabat dekat melalui proses yang disebut penyambungan alternatif, yang akan
Anda pelajari nanti di bab ini. Kedua, cukup banyak gen yang mengkode molekul RNA
yang memilikinya fungsi penting dalam sel meskipun sebenarnya tidak pernah
diterjemahkan menjadi protein. Untuk saat ini, kita akan fokus pada gen itu melakukan
kode untuk polipeptida. (Perhatikan bahwa merujuk pada hal ini adalah hal yang umum
produk gen ini sebagai protein—praktik yang akan Anda temui dalam buku ini—dan
bukan sebagai polipeptida.)
5.Kodon: Kembar Tiga Nukleotida
Jika setiap jenis basa nukleotida diterjemahkan
menjadi amino asam, hanya empat asam amino yang
dapat ditentukan, satu per basa nukleotida. Apakah
bahasa yang terdiri dari kata sandi dua huruf saja
sudah cukup? Urutan dua nukleotida AG, misalnya,
dapat menentukan satu asam amino, dan GT dapat
menentukan asam amino lainnya. Sejak di sana ada
empat kemungkinan basa nukleotida di setiap posisi,
ini akan terjadi beri kami 16 (yaitu, 4*4, atau 42 )
kemungkinan pengaturan—masih tidak cukup untuk
mengkode seluruh 20 asam amino.
6.Memecahkan Kode
Ahli biologi molekuler memecahkan kode genetik
kehidupan di awal tahun 1960an ketika serangkaian
eksperimen elegan terungkap translasi asam amino dari
masing-masing kodon mRNA. Itu kodon pertama diuraikan
pada tahun 1961 oleh Marshall Nirenberg, dari Institut
Kesehatan Nasional, dan rekan. Mereka mensintesis mRNA
buatan yang hanya mengandung urasil nukleotida, sehingga
hanya mengandung satu kodon (UUU). dan berakhir. Bila
ditambahkan ke dalam campuran tabung reaksi yang berisi
semua 20 asam amino, ribosom, dan komponen lainnya
diperlukan untuk sintesis protein, mRNA “poli-U”
ditranslasikan menjadi polipeptida yang mengandung
banyak unit asam amino fenilalanin (Phe, atau F), yang
dirangkai menjadi rantai polifenilalanin. Dengan demikian,
Nirenberg menetapkan bahwa kodon mRNA UUU
menentukan asam amino fenilalanin. Segera, asam amino
yang ditentukan oleh kodon AAA, GGG, dan CCC juga
diidentifikasi dengan cara yang sama.
 VI. Regulasi ekspresi gen
Bakteri sering merespons terhadap perubahan lingkungan dengan mengatur transkripsi
1.Operon: Konsep Dasar
E. coli mensintesis asam amino triptofan dari
prekursor molekul dalam jalur tiga langkah
yang ditunjukkan pada Gambar 18.2. Setiap
reaksi di jalur tersebut dikatalisis oleh enzim
tertentu, dan lima gen yang mengkode subunit
enzim ini adalah berkumpul bersama pada
kromosom bakteri. Sebuah promotor tunggal
melayani kelima gen, yang bersama-sama
membentuk unit transkripsi. (Ingat bahwa
promotor adalah situs tempat RNA polimerase
dapat mengikat DNA dan memulai transkripsi;
lihat Gambar 17.8.) Jadi, transkripsi
menghasilkan satu molekul mRNA panjang
yang kode untuk lima polipeptida yang
menyusun enzim dalam jalur triptofan (Gambar
18.3a). Sel dapat menerjemahkan ini satu
mRNA menjadi lima polipeptida terpisah
karena mRNA diselingi dengan kodon start dan
stop yang memberi sinyal di mana urutan
pengkodean untuk setiap polipeptida dimulai
dan diakhiri.
2.Operon yang Dapat Ditekan dan Diinduksi:
Dua Jenis Regulasi Gen Negatif
Operon trp dikatakan sebagai operon yang
dapat ditekan karena transkripsinya biasanya
aktif tetapi dapat dihambat (ditekan) bila
molekul kecil tertentu (dalam hal ini, triptofan)
berikatan secara alosterik terhadap protein
pengatur. Sebaliknya, sebuah hal yang dapat
diinduksi operon biasanya mati tetapi dapat
dirangsang (diinduksi) untuk hidup ketika
molekul kecil tertentu berinteraksi dengan
protein pengatur yang berbeda. Contoh klasik
dari operon yang dapat diinduksi adalah lac
operon (lac berarti “laktosa”).
3.Regulasi Gen Positif
Ketika glukosa dan laktosa ada
di lingkungannya, E. coli lebih
memilih menggunakan glukosa.
Enzim untuk pemecahan glukosa
dalam glikolisis (lihat Gambar
9.8) terus menerus hadiah.
Hanya jika ada laktosa dan
kekurangan glukosa pasokan
apakah E. coli menggunakan
laktosa sebagai sumber energi,
dan hanya kemudian apakah ia
mensintesis sejumlah besar
enzim untuk pemecahan laktosa.
 VII.Virus
Virus terdiri dari asam nukleat dikelilingi oleh lapisan protein

1.Penemuan Virus: Penyelidikan Ilmiah 2.Struktur Virus

Para ilmuwan mendeteksi virus secara tidak Virus terkecil hanya berdiameter 20 nm—lebih kecil daripada ribosom.
langsung jauh sebelum mereka mampu Jutaan orang dapat dengan mudah masuk ke dalam satu kepala peniti.
mendeteksinya untuk melihat mereka. Kisah Bahkan virus terbesar yang diketahui, yang memiliki diameter sebesar
bagaimana virus ditemukan dimulai pada tahun 1.500 nanometer (1,5 µm), hampir tidak terlihat di bawah cahaya
1883. Seorang ilmuwan Jerman bernama Adolf mikroskop. Penemuan Stanley bahwa beberapa virus mungkin saja ada
Mayer sedang belajar penyakit mosaik tembakau, mengkristal adalah berita menarik dan membingungkan. Bahkan tidak
yang menghambat pertumbuhan tembakau tanaman sel yang paling sederhana dapat beragregasi menjadi kristal biasa. Tapi
dan memberi warna belang-belang atau mosaik jika virus bukan sel, lalu apa itu? Memeriksa struktur virus lebih dekat
pada daunnya. Mayer menemukan bahwa ia dapat mengungkapkan bahwa virus itu menular partikel yang terdiri dari satu
menularkan penyakit dari tanaman menanam atau lebih molekul asam nukleat terbungkus dalam lapisan protein dan,
dengan menggosokkan getah yang diambil dari untuk beberapa virus, dikelilingi oleh selubung membran.
daun yang sakit tanaman yang sehat. Setelah
pencarian penyakit menular tidak berhasil
mikroorganisme pada getahnya, ia menduga
penyakit itu disebabkan oleh bakteri luar biasa kecil
yang tidak terlihat di bawah mikroskop. Hipotesis
ini diuji satu dekade kemudian oleh Dmitri
Ivanowsky, seorang ahli biologi Rusia yang
menyebarkan getah daun tembakau yang terinfeksi
melalui filter yang dirancang untuk menghilangkan
bakteri. Setelah disaring, getahnya masih
menghasilkan penyakit mosaik.
4.Kapsid dan Amplop
Cangkang protein yang membungkus genom virus
disebut kapsid. Tergantung pada jenis virusnya,
kapsidnya mungkin berbentuk batang, polihedral,
atau bentuknya lebih kompleks. Kapsid dibuat dari
sejumlah besar subunit protein yang disebut
kapsomer, tetapi jumlah jenis protein yang berbeda
dalam kapsid biasanya sedikit. Virus mosaik
tembakau mempunyai kapsid kaku berbentuk
batang yang terbuat dari lebih dari 1.000 molekul
dari satu jenis protein yang tersusun dalam a spiral;
virus berbentuk batang biasa disebut virus heliks
alasan ini . Adenovirus, yang menginfeksi saluran
pernafasan hewan, memiliki 252 molekul protein
yang identik tersusun dalam kapsid polihedral
dengan 20 sisi segitiga—an ikosahedron; jadi, virus
ini dan virus lain yang bentuknya serupa disebut
sebagai virus ikosahedral
3.Genom Virus
Kita biasanya menganggap gen tersusun dari rantai
ganda DNA, namun banyak virus yang menentang
konvensi ini. Genom mereka dapat terdiri dari DNA
beruntai ganda, DNA beruntai tunggal, RNA
beruntai ganda, atau RNA beruntai tunggal,
tergantung pada jenis virusnya. Virus disebut virus
DNA atau virus RNA berdasarkan jenis asam
nukleat yang menyusun genomnya. Di dalam apa
pun kasusnya, genom biasanya disusun sebagai satu
linier atau molekul sirkular asam nukleat, meskipun
genomnya beberapa virus terdiri dari banyak
molekul asam nukleat. Itu virus terkecil yang
diketahui hanya memiliki tiga gen dalam
genomnya, sedangkan yang terbesar berjumlah
beberapa ratus hingga 2.000. Untuk perbandingan,
genom bakteri mengandung sekitar 200 hingga
beberapa ribu gen.
 VIII. Alat DNA dan bioteknologi
Urutan DNA dan ADNA kloning adalah alat yang berharga untuk rekayasa genetika dan penyelidikan biologis
1.Urutan DNA
Peneliti dapat
memanfaatkan prinsip dasar
yang saling melengkapi
berpasangan untuk
menentukan urutan
nukleotida lengkap molekul
DNA, suatu proses yang
disebut sekuensing DNA.
Itu prosedur otomatis
pertama, yang disebut
pengurutan dideoksi, adalah
dikembangkan pada tahun
1970an oleh ahli biokimia
Frederick Sanger, yang
menerima Hadiah Nobel
pada tahun 1980 atas
pencapaian ini. Sekuensing
dideoksi masih digunakan
untuk rutinitas skala kecil
mengurutkan pekerjaan.
3.Menggunakan Enzim Pembatas untuk
2.Membuat Banyak Salinan Gen atau Segmen
Membuat Plasmid DNA Rekombinan
DNA Lainnya
Kloning gen dan rekayasa genetika
Seorang ahli biologi molekuler yang
umumnya bergantung pada penggunaan
mempelajari gen atau kelompok tertentu gen
enzim yang memotong molekul DNA dalam
menghadapi tantangan. Molekul DNA yang
jumlah terbatas dari lokasi tertentu. Enzim-
terjadi secara alami sangat panjang, dan satu
enzim ini disebut restriksi endonuklease, atau
molekul biasanya membawa ratusan atau
enzim restriksi, ditemukan pada akhir tahun
bahkan ribuan gen. Apalagi di banyak
1960an oleh para ahli biologi yang
eukariotik genom, gen pengkode protein hanya
melakukan penelitian dasar terhadap bakteri.
menempati sebagian kecil DNA kromosom,
Enzim restriksi melindungi sel bakteri
sisanya bukan pengkode urutan nukleotida.
dengan cara memotong mengambil DNA
Satu gen manusia, misalnya, mungkin hanya
asing dari organisme atau fag lain.
terdiri dari 1/100.000 molekul DNA
kromosom. Sebagai komplikasi lebih lanjut,
tidak mudah untuk membedakan a gen dari
DNA di sekitarnya karena hanya berbeda dalam
urutan nukleotida. Untuk mempelajari gen
tertentu, para ilmuwan telah melakukannya
mengembangkan metode untuk mengisolasi
segmen pembawa DNA gen itu dan membuat
banyak salinan identik dari gen itu—sebuah
proses disebut kloning DNA.
4.Memperkuat DNA: Polimerase
Chain Reaction (PCR) dan
Kegunaannya dalam Kloning DNA
Sekarang kita telah memeriksa vektor
kloning di beberapa secara detail, mari
kita pertimbangkan bagaimana para
ahli biologi memperoleh DNA asing
untuk dimasukkan. Kebanyakan
peneliti memiliki beberapa informasi
urutan tentang fragmen DNA yang
ingin mereka kloning. Menggunakan
informasi ini, mereka dapat memulai
dengan DNA genom dari spesies
tertentu yang diminati dan
memperoleh banyak salinannya gen
yang diinginkan dengan menggunakan
teknik yang disebut polimerase reaksi
berantai, atau PCR. Gambar 20.7
mengilustrasikan langkah-langkah
dalam PCR. Dalam beberapa jam,
teknik ini bisa menghasilkan miliaran
bahkan salinan segmen DNA target
tertentu dalam sampel jika segmen
tersebut berjumlah kurang dari 0,001%
dari total DNA di dalamnya contoh.
5.Mengekspresikan Gen Eukariotik Kloning
Setelah suatu gen diklon dalam sel inang, produk proteinnya
dapat dinyatakan dalam jumlah besar untuk penelitian atau
untuk praktik aplikasi, yang akan kita jelajahi di Konsep
20.4. Kloning gen dapat diekspresikan dalam sel bakteri 7.Sistem Kloning dan
atau eukariotik; setiap pilihan mempunyai kelebihan dan Ekspresi DNA Eukariotik
kekurangan. Ahli biologi molekuler dapat
menghindari ketidakcocokan
bakteri eukariotik dengan
6.Sistem Ekspresi Bakteri menggunakan sel eukariotik
Membuat gen eukariotik hasil kloning berfungsi
seperti ragi sebagai
pada inang bakteri sel bisa jadi sulit karena aspek inangnya. mengkloning dan
ekspresi gen tertentu berbeda pada eukariota dan
mengekspresikan gen
bakteri. Untuk mengatasi perbedaan promotor dan eukariotik. Ragi, bersel
rangkaian kontrol DNA lainnya, para ilmuwan
tunggal jamur, mudah
biasanya menggunakan ekspresi vektor, vektor tumbuh seperti bakteri, dan
kloning yang berisi promotor bakteri yang sangat
mereka memiliki plasmid,
aktif tepat di hulu situs pembatasan tempat gen jarang terjadi pada eukariota.
eukariotik dapat dimasukkan ke dalam kerangka
pembacaan yang benar. Sel inang bakteri akan
mengenali promotor dan melanjutkan untuk
mengekspresikan gen asing yang sekarang terkait
dengan promotor tersebut. Vektor ekspresi seperti
itu memungkinkan sintesis banyak protein
eukariotik dalam sel bakteri.

1.Proyek Genom Manusia
mendorong perkembangan
yang lebih cepat, urutan yang
lebih murah Teknik
Setelah mengurutkan genom
spesies apa pun, para ilmuwan
dapat melakukannya
mempelajari seluruh rangkaian
gen dan interaksinya, sebuah
pendekatan disebut genomik.
Upaya pengurutan yang
mendukung hal ini Pendekatan
ini menghasilkan sejumlah
besar data. Kebutuhan
menghadapi banjir informasi
yang terus meningkat ini
memberi energi pada bidang
bioinformatika, penerapan
metode komputasi untuk
menyimpan dan menganalisis
data biologis.
IX. Genom dan evolusinya
2.Sumber Daya Terpusat untuk Analisis Urutan Genom
Membuat sumber daya bioinformatika tersedia bagi para
peneliti di seluruh dunia dan mempercepat penyebaran
informasi untuk mempercepat kemajuan dalam analisis
urutan DNA. Perpustakaan Kedokteran Nasional (NLM) dan
Nasional Institutes of Health (NIH) memelihara Pusat
Nasional Informasi Bioteknologi (NCBI), yang saat ini
dipertahankan sebuah situs web (www.ncbi.nlm.nih.gov),
yang memiliki cakupan luas sumber daya bioinformatika. Di
situs ini terdapat tautan ke database, perangkat lunak, dan
banyak informasi tentang genomik dan topik-topik terkait.
Situs web serupa juga telah didirikan oleh tiga pusat genom
yang bekerja sama dengan NCBI: the Laboratorium Biologi
Molekuler Eropa, Bank Data DNA Jepang, dan BGI
(sebelumnya dikenal sebagai Beijing Genomics Institut) di
Shenzhen, Cina. Ini besar dan komprehensif situs web
dilengkapi dengan situs lain yang dikelola oleh laboratorium
individu atau kelompok kecil. Situs web yang lebih kecil
sering kali menyediakan database dan perangkat lunak yang
dirancang untuk tujuan yang lebih sempit, seperti
mempelajari perubahan genetik dan genom dalam satu
tujuan jenis kanker tertentu.
3.Mengidentifikasi Gen Pengkode Protein dan Memahami Fungsinya
Dengan menggunakan urutan DNA yang tersedia, ahli genetika dapat mempelajari gen secara langsung,
dibandingkan menggunakan pendekatan genetika klasik, yang membutuhkan penentuan fungsi gen yang tidak
diketahui dari fenotipe. Namun pendekatan yang lebih baru ini muncul sebuah tantangan baru: Apa sebenarnya
fungsi gen tersebut? Diberikan a urutan DNA panjang dari database seperti GenBank, para ilmuwan bertujuan
untuk mengidentifikasi semua gen pengkode protein dalam urutan dan pada akhirnya fungsinya. Proses ini,
disebut gen anotasi, menggunakan tiga baris bukti untuk mengidentifikasi gen.

4.Memahami Gen dan Ekspresi Gen di Tingkat Sistem

Kekuatan komputasi mengesankan yang disediakan oleh alat ini bioinformatika memungkinkan studi
tentang seluruh rangkaian gen dan interaksi mereka, serta perbandingan genom dari spesies yang berbeda.
Genomik adalah sumber yang kaya akan wawasan baru pertanyaan mendasar tentang organisasi genom,
regulasi ekspresi gen, perkembangan embrio, dan evolusi.

5.Biologi Sistem
Kemajuan ilmu pengetahuan yang dihasilkan dari pengurutan genom dan mempelajari sejumlah besar gen
telah menyemangati para ilmuwan untuk mencoba studi sistematis serupa tentang kumpulan protein dan
sifat-sifatnya (seperti kelimpahannya, bahan kimianya modifikasi, dan interaksi), suatu pendekatan yang
disebut proteomik. (Proteom adalah keseluruhan rangkaian protein diekspresikan oleh suatu sel atau
sekelompok sel.) Protein, bukan gen yang menyandinya, melakukan sebagian besar aktivitas sel. Oleh
karena itu, jika kita ingin memahami fungsi sel dan organisme, kita harus mempelajari kapan dan di mana
protein diproduksi dalam suatu organisme, serta bagaimana mereka diproduksi berinteraksi dalam jaringan.
6.Penerapan Sistem Biologi pada Kedokteran
Atlas Genom Kanker dimulai pada tahun 2007 dan mencapai puncaknya pada tahun 2018
dengan publikasi yang disebut Pan-Cancer Atlas. Ini proyek adalah contoh lain dari biologi
sistem yang banyak memuatnya gen yang berinteraksi dan produk gen dianalisis bersama
sebagai sebuah kelompok. Di bawah kepemimpinan bersama Kanker Nasional Institute dan
NIH, proyek ini bertujuan untuk menentukan caranya perubahan sistem biologis
menyebabkan kanker. Sebuah proyek percontohan berangkat untuk menemukan semua
mutasi umum dalam tiga jenis kanker—kanker paru-paru, kanker ovarium, dan glioblastoma
otak—dengan membandingkan urutan gen dan pola gen ekspresi pada sel kanker dengan sel
normal. Mengerjakan glioblastoma mengkonfirmasi peran beberapa gen yang dicurigai dan
mengidentifikasi beberapa yang sebelumnya tidak diketahui, menyarankan kemungkinan
target baru untuk terapi.
 THANKS!

CREDITS: This presentation template was created by Slidesgo, and includes icons by
Flaticon, and infographics & images by Freepik