Anda di halaman 1dari 64

UNIVERSITAS LAMBUNG MANGKURAT

PROGRAM PASCASARJANA
MAGISTER PENDIDIKAN ILMU PENGETAHUAN ALAM

Genetika Klasik
Kelompok 5
1. Taufiqurrahman
2. Linda Nur Syifa
3. Rahmat Saifuddin Anwar

A Leading & Competitive University – Waja Sampai Kaputing ulm.ac.id


13 Meiosis dan Siklus
Hidup Seksual

Sumber Rujukan:
Urry, L. A., Cain, M. L., Wasserman, S. A., Minorsky, P. V., Orr, R.
B., & Campbell, N. A. (2020). Campbell biology (Twelfth
edition). Pearson.
UNIVERSITAS LAMBUNG MANGKURAT
PROGRAM PASCASARJANA Mason, K. A., Losos, J. B., & Duncan, T. (2020). Biology (Twelfth
MAGISTER PENDIDIKAN ILMU PENGETAHUAN ALAM
A Leading & Competitive University – Waja Sampai Kaputing
edition). McGraw-Hill Education.
Gen, Reproduksi Aseksual
UNIVERSITAS LAMBUNG MANGKURAT
PROGRAM PASCASARJANA
MAGISTER PENDIDIKAN ILMU PENGETAHUAN ALAM

dan Seksual
• Orang tua kita menurunkan sifat-
sifatnya melalui unit herediter yang
disebut gen.
• Pada reproduksi aseksual individu
tunggal merupakan satu-satunya induk
keturunannya (misalnya: organisme
uniseluler eukariotik)
• Pada reproduksi seksual, dua indukan
menghasilkan kombinasi gen-gen unik
yang berbeda dengan saudara/kedua Reproduksi Seksual
orang tuanya.

Reproduksi Aseksual

A Leading & Competitive University – Waja Sampai Kaputing ulm.ac.id - 3


Kromosom
UNIVERSITAS LAMBUNG MANGKURAT
PROGRAM PASCASARJANA
MAGISTER PENDIDIKAN ILMU PENGETAHUAN ALAM

• Setiap kromosom memiliki satu


rantai DNA molekul dan sebuah
protein kompartemen.
• Kebanyakan sel eukariotik
memiliki dua salinan dari
masing-masing kromosom.
Kondisi ini disebut dengan
keadaan diploid.
• Sel kelamin (gamet) hanya
memiliki sebuah salinan dari
masing-masing kromosom.
Kondisi ini disebut keadaan
haploid.

A Leading & Competitive University – Waja Sampai Kaputing ulm.ac.id - 4


Perilaku Set Kromosom
UNIVERSITAS LAMBUNG MANGKURAT
PROGRAM PASCASARJANA
MAGISTER PENDIDIKAN ILMU PENGETAHUAN ALAM

Manusia
• Siklus hidup manusia dimulai
dari tahap pembuahan
(fertilisasi) dan menghasilkan
zigot.
• Zigot bersifat diploid.
• Sel gamet manusia tidak
dihasilkan melalui mitosis,
melainkan melalui meiosis.

A Leading & Competitive University – Waja Sampai Kaputing ulm.ac.id - 5


Ragam Siklus Hidup Seksual
UNIVERSITAS LAMBUNG MANGKURAT
PROGRAM PASCASARJANA
MAGISTER PENDIDIKAN ILMU PENGETAHUAN ALAM

Tumbuhan Fungi
Hewan

A Leading & Competitive University – Waja Sampai Kaputing ulm.ac.id - 6


Tahap-
tahap
Meiosis

Tahap Meiosis I
Profase 1
UNIVERSITAS LAMBUNG MANGKURAT
PROGRAM PASCASARJANA
MAGISTER PENDIDIKAN ILMU PENGETAHUAN ALAM

• Pada profase I, kromosom mulai


memadat, dan gelendong
mikrotubulus mulai terbentuk.
• DNA telah di replikasi.
• Setiap kromosom terdiri dari dua
kromatid kembar yang melekat pada
sentromer.
• Kromosom homolog berpasangan di
sepanjang panjangnya selama sinapsis.
• Persilangan terjadi, membentuk
kiasma, yang menyatukan kromosom
homolog.

A Leading & Competitive University – Waja Sampai Kaputing ulm.ac.id - 8


Metafase 1
UNIVERSITAS LAMBUNG MANGKURAT
PROGRAM PASCASARJANA
MAGISTER PENDIDIKAN ILMU PENGETAHUAN ALAM

• Pada metafase I, pasangan kromosom


homolog sejajar di ekuator sel.
• Kiasmata menjaga pasangan homolog
tetap bersama dan mikrotubulus dari
kutub yang berlawanan menempel
pada kinetokor saudara dari masing-
masing homolog.
• Mikrotubulus kinetokor dari satu kutub
sel menempel pada satu homolog
kromosom.

A Leading & Competitive University – Waja Sampai Kaputing ulm.ac.id - 9


Telofase 1
UNIVERSITAS LAMBUNG MANGKURAT
PROGRAM PASCASARJANA
MAGISTER PENDIDIKAN ILMU PENGETAHUAN ALAM

• Pada telofase I, homolog yang terpisah


membentuk kelompok di setiap kutub
sel
• Kemudian selubung inti terbentuk
kembali di sekitar setiap inti sel anak.
• Sitokinesis dapat terjadi, dua sel yang
dihasilkan memiliki setengah jumlah
kromosom dari sel asli.
• Setiap kromosom terdiri dari dua
kromatid saudara, tetapi kromatid
saudara tidak identik karena telah
terjadi persilangan.

A Leading & Competitive University – Waja Sampai Kaputing ulm.ac.id - 10


Tahap-
tahap
Meiosis

Tahap Meiosis 2
Profase 2
UNIVERSITAS LAMBUNG MANGKURAT
PROGRAM PASCASARJANA
MAGISTER PENDIDIKAN ILMU PENGETAHUAN ALAM

• Selama profase II, spindel baru


terbentuk di setiap sel, dan selubung
inti terpecah.
• Pada beberapa spesies, selubung inti
tidak terbentuk kembali pada telofase
I, sehingga tidak diperlukan lagi
pemecahan selubung inti

A Leading & Competitive University – Waja Sampai Kaputing ulm.ac.id - 12


Metafase 2
UNIVERSITAS LAMBUNG MANGKURAT
PROGRAM PASCASARJANA
MAGISTER PENDIDIKAN ILMU PENGETAHUAN ALAM

• Pada metafase II, kromosom yang


terdiri dari kromatid-kromatid saudara
yang bergabung di sentromer sejajar di
sepanjang lempeng metafase di setiap
sel.
• Pada saat ini, mikrotubulus kinetokor
dari kutub yang berlawanan menempel
pada kinetokor kromatid saudara,
seperti pada mitosis.

A Leading & Competitive University – Waja Sampai Kaputing ulm.ac.id - 13


Anafase 2
UNIVERSITAS LAMBUNG MANGKURAT
PROGRAM PASCASARJANA
MAGISTER PENDIDIKAN ILMU PENGETAHUAN ALAM

• Ketika mikrotubulus memendek pada


anafase II, kromatid kembar ditarik ke
kutub yang berlawanan dari sel, seperti
pada mitosis.

A Leading & Competitive University – Waja Sampai Kaputing ulm.ac.id - 14


Telofase 2
UNIVERSITAS LAMBUNG MANGKURAT
PROGRAM PASCASARJANA
MAGISTER PENDIDIKAN ILMU PENGETAHUAN ALAM

• Pada telofase II, membran inti


terbentuk kembali di sekitar empat
kelompok kromosom yang berbeda.
• Setelah sitokinesis, empat sel haploid
dihasilkan.
• Tidak ada dua sel yang sama karena
penjajaran acak pasangan homolog
pada metafase I dan persilangan
selama profase I.

A Leading & Competitive University – Waja Sampai Kaputing ulm.ac.id - 15


Perbedaan Mitosis dan
UNIVERSITAS LAMBUNG MANGKURAT
PROGRAM PASCASARJANA
MAGISTER PENDIDIKAN ILMU PENGETAHUAN ALAM

Meiosis

A Leading & Competitive University – Waja Sampai Kaputing ulm.ac.id - 16


14 Mendel dan Gagasan
tentang Gen

Sumber Rujukan:
Urry, L. A., Cain, M. L., Wasserman, S. A., Minorsky, P. V., Orr, R.
B., & Campbell, N. A. (2020). Campbell biology (Twelfth
edition). Pearson.
UNIVERSITAS LAMBUNG MANGKURAT
PROGRAM PASCASARJANA
MAGISTER PENDIDIKAN ILMU PENGETAHUAN ALAM
A Leading & Competitive University – Waja Sampai Kaputing
UNIVERSITAS LAMBUNG MANGKURAT
PROGRAM PASCASARJANA
MAGISTER PENDIDIKAN ILMU PENGETAHUAN ALAM

14.1 Pendekatan Ilmiah Mendel Untuk


Mengidentifikasi Dua Hukum Pewarisan
Sifat
• Sifat terwariskan yang berbeda antar individu disebut
karakter (character).
• Setiap varian dari satu karakter disebut sifat (trait).
• Persilangan (crossing) dari dua varietas galur murni
disebut hibridisasi (hybridization)
• Hibridisasi generasi P galur-murni menghasilkan
generasi F1
• Hibridisasi antar F1 menghasilkan generasi F2
• Analisis kuantitatif F2 memungkinkan Mendel
menyimpulkan 2 prinsip fundamental hereditas:
hukum segregasi dan hukum pemilihan bebas
(independent assortment)

A Leading & Competitive University – Waja Sampai Kaputing ulm.ac.id - 18


UNIVERSITAS LAMBUNG MANGKURAT
PROGRAM PASCASARJANA
MAGISTER PENDIDIKAN ILMU PENGETAHUAN ALAM EXPERIMENT
P Generation
Hukum Segregasi (true-breeding
parents)
Purple White
flowers flowers
• Mendel menyatakan faktor terwariskan
(gen) bunga putih tidak hilang pada F1 Generation
generasi F1 (tertutupi oleh gen bunga (hybrids)
ungu) All plants had purple flowers
• Gen bunga putih bersifat resesif dan
Self- or cross-pollination
gen bunga ungu bersifat dominan.
• Hasil penyerbukan F1 menghasilkan
generasi F2 yang memiliki sifat-sifat
F2 Generation
generasi P dengan rasio 3:1

224 white flowered


705 purple-flowered plants plants

A Leading & Competitive University – Waja Sampai Kaputing ulm.ac.id - 19


UNIVERSITAS LAMBUNG MANGKURAT
PROGRAM PASCASARJANA
MAGISTER PENDIDIKAN ILMU PENGETAHUAN ALAM

• Mendel mengamati pola pewarisan yang sama pada enam karakter tanaman ercis
lainnya, masing-masing diwakili oleh dua sifat

A Leading & Competitive University – Waja Sampai Kaputing ulm.ac.id - 20


Model Mendel
UNIVERSITAS LAMBUNG MANGKURAT
PROGRAM PASCASARJANA
MAGISTER PENDIDIKAN ILMU PENGETAHUAN ALAM

• Pertama: versi alternatif gen menyebabkan variasi dalam karakter yang diwarisi. Versi
alternatif disebut sebagai alel
• Setiap gen berada pada lokus (lokasi titik pada kromosom) tertentu.
• Alel bunga ungu dan alel bunga putih merupakan dua variasi DNA yang terdapat pada
lokus warna bunga di salah satu kromosom tanaman ercis

Allele for purple flowers

Pair of
Locus for flower-color gene homologous
chromosomes

Allele for white flowers


A Leading & Competitive University – Waja Sampai Kaputing ulm.ac.id - 21
Model Mendel
UNIVERSITAS LAMBUNG MANGKURAT
PROGRAM PASCASARJANA
MAGISTER PENDIDIKAN ILMU PENGETAHUAN ALAM

• Kedua: untuk setiap karakter, organisme • Ketiga: Jika dua alel pada suatu lokus
mewarisi 2 alel satu dari masing masing berbeda, maka salah satunya alel
induk. dominan menentukan kenampakan
• Setiap sel somatik dalam organisme organisme. Pasangan alel ini adalah alel
diploid memiliki 2 set kromosom, satu set resesif yang tidak tampak pada organisme
diwarisi dari setiap induk
• Lokus genetik terepresentasikan dua kali
• Keempat: Hukum segregasi menyatakan
dalam set diploid.
bahwa dua alel untuk suatu karakter
• Kedua alel mungkin identik seperti pada
terwariskan tersegregasi (memisah)
tanaman galur murni generasi P
selama pembentukan gamet dan akhirnya
• Alel-alel dimungkinkan berbeda seperti
berasa pada gamet yang berbeda
pada hybrid F1

A Leading & Competitive University – Waja Sampai Kaputing ulm.ac.id - 22


UNIVERSITAS LAMBUNG MANGKURAT P Generation
PROGRAM PASCASARJANA
MAGISTER PENDIDIKAN ILMU PENGETAHUAN ALAM

Appearance: Purple flowers White flowers


Genetic makeup: PP pp
Gametes: P p

• Untuk menjelaskan rasio 3:1 yang dihasilkan dari F1 Generation


pesilangan F1 dapat diilustrasikan menggunakan
bujur sangkar Punnet (Punnet square) yang Appearance: Purple flowers
menunjukkan kombinasi-kombinasi gamet (sperma Genetic makeup: Pp
Gametes: 1
/2 P 1
/2 p
dan sel telur)
Sperm from F1 (Pp) plant
F2 Generation P p

P
Eggs from PP Pp
F1 (Pp) plant
p
Pp pp

3 :1

A Leading & Competitive University – Waja Sampai Kaputing ulm.ac.id - 23


UNIVERSITAS LAMBUNG MANGKURAT Phenotype Genotype
PROGRAM PASCASARJANA
MAGISTER PENDIDIKAN ILMU PENGETAHUAN ALAM

Purple PP 1
Kosakata Genetik (homozygous)

• Organisme dengan sepasang alel


identik suatu karakter disebut
3 Purple Pp
homozigot (homozygote)
(heterozygous)
• Organisme yang memiliki 2 alel
berbeda pada suatu gen disebut
2
heterozigot (heterozygote)
• Kenampakan sifat yang teramati Pp
Purple
pada organisme disebut fenotipe (heterozygous)
(phenotype)
• Susunan genetik disebut genotype
(genotype)

White pp
1 1
(homozygous)

Ratio 3:1 Ratio 1:2:1


A Leading & Competitive University – Waja Sampai Kaputing ulm.ac.id - 24
UNIVERSITAS LAMBUNG MANGKURAT TEKNIK
PROGRAM PASCASARJANA
MAGISTER PENDIDIKAN ILMU PENGETAHUAN ALAM

Dominant phenotype, Recessive phenotype,


unknown genotype: known genotype:
Uji Silang (Testcross) PP or Pp? pp
Predictions
If purple-flowered or If purple-flowered
Uji silang (test cross) yakni membiakkan parent is PP parent is Pp
organisme dengan genotype yang belum Sperm Sperm
diketahui dengan homozigot resesif p p p p

P P
Pp Pp Pp Pp
Eggs Eggs
P p
Pp Pp pp pp
HASIL
or
All offspring purple /2 offspring purple and
1

1
/2 offspring white
A Leading & Competitive University – Waja Sampai Kaputing ulm.ac.id - 25
UNIVERSITAS LAMBUNG MANGKURAT P Generation YYRR yyrr EXPERIMENT
PROGRAM PASCASARJANA
MAGISTER PENDIDIKAN ILMU PENGETAHUAN ALAM
Gametes YR yr

Hukum Pemilah F1 Generation


YyRr

Bebas Predictions Hypothesis of Hypothesis of


dependent assortment independent assortment
• Mendel mengidentifikasi hukum kedua or
Sperm
Predicted
pewarisan-sifat dengan cara mengikuti offspring of Sperm
1
/4 YR 1
/4 Yr 1
/4 yR 1
/4 yr
dua karakter secara bersamaan, misalnya F2 generation
1
/2 YR 1
/2 yr
warna biji dan bentuk biji 1
/4 YR
YYRR YYRr YyRR YyRr
• Dihibrid berupa individu yang heterozigot 1
/2 YR
untuk dua karakter (YyRr) Eggs
YYRR YyRr 1
/4 Yr
YYRr YYrr YyRr Yyrr
• Hasil percobaan dihybrid mendasari 1
/2 yr
Eggs
hukum pemilahan bebas (Law of YyRr yyrr 1
/4 yR
Independent Assortment): setiap 3
/4 1
/4
YyRR YyRr yyRR yyRr

pasangan alel bersegregasi secara bebas 1


/4 yr
Phenotypic ratio 3:1
terhadap pasangan alel-alel lain selama YyRr Yyrr yyRr yyrr

pembentukan gamet 9
/16 3
/16 3
/16 1
/16

RESULTS Phenotypic ratio 9:3:3:1

315 108 101 32 Phenotypic ratio approximately 9:3:3:1

A Leading & Competitive University – Waja Sampai Kaputing ulm.ac.id - 26


UNIVERSITAS LAMBUNG MANGKURAT
Rr  Rr
PROGRAM PASCASARJANA
MAGISTER PENDIDIKAN ILMU PENGETAHUAN ALAM
Segregation of Segregation of
alleles into eggs alleles into sperm
14.2 Hukum Probabilitas
Mengatur Pewarisan-sifat
Mendelian Sperm

• Aturan Perkalian dan Penjumlahan 1


/2 R 1
/2 r
Berlaku untuk Persilangan
Monohibrid
R R
Pemisahan pada tumbuhan heterozigot 1
/2 R R r
seperti melempar koin: setiap gamet
berpeluang membawa ½ alel dominan 1
/4 1
/4
dan berpeluang membawa ½ alel resesif Eggs

r r
Result probability: R r
¾ dominance : ¼ ressesive
1
/2 r

1
/4 1
/4

A Leading & Competitive University – Waja Sampai Kaputing ulm.ac.id - 27


UNIVERSITAS LAMBUNG MANGKURAT
PROGRAM PASCASARJANA
MAGISTER PENDIDIKAN ILMU PENGETAHUAN ALAM

14.2 Hukum Probabilitas Mengatur Pewarisan-


sifat Mendelian
• Menyelesaikan pertanyaan genetika yang kompleks dengan aturan probabilitas

Kita dapat menerapkan aturan perkalian Persilangan dihibrid atau persilangan


dan penjumlahan untuk memprediksi hasil multikarakter lainnya setara dengan dua atau
persilangan yang melibatkan banyak lebih persilangan monohibrid independen yang
karakter terjadi secara bersamaan

Dalam menghitung peluang berbagai genotipe,


setiap karakter dipertimbangkan secara terpisah,
kemudian probabilitas individu dikalikan

A Leading & Competitive University – Waja Sampai Kaputing ulm.ac.id - 28


UNIVERSITAS LAMBUNG MANGKURAT
PROGRAM PASCASARJANA
MAGISTER PENDIDIKAN ILMU PENGETAHUAN ALAM

14.2 Hukum Probabilitas Mengatur Pewarisan-sifat Mendelian


• Menyelesaikan pertanyaan genetika yang kompleks dengan aturan probabilitas

ppyyRr 1
/4 (probability of pp)  1/2 (yy)  1/2 (Rr)  1/16
ppYyrr 1
/4  1/2  1/2  1/16
Ppyyrr 1
/2  1/2  1/2  2/16
PPyyrr 1
/4  1/2  1/2  1/16
ppyyrr 1
/4  1/2  1/2  1/16

Chance of at least two recessive traits  6/16 or 3/8

A Leading & Competitive University – Waja Sampai Kaputing ulm.ac.id - 29


UNIVERSITAS LAMBUNG MANGKURAT
PROGRAM PASCASARJANA
MAGISTER PENDIDIKAN ILMU PENGETAHUAN ALAM

14.3 Pola pewarisan sifat yang lebih kompleks


Hubungan antara genotipe dan fenotipe tidak sesederhana seperti pada karakter tanaman kacang
polong yang dipelajari Mendel. Banyak karakter yang diwariskan tidak ditentukan hanya oleh satu gen
dengan dua alel. Namun, prinsip dasar segregasi dan pemilihan bebas juga berlaku bahkan pada pola
pewarisan yang lebih kompleks

• Meluaskan Genetika Mendelian untuk Gen Tunggal


Pewarisan karakter yang ditentukan oleh satu gen Tunggal menyimpang dari pola mendelian sederhana
dalam situasi berikut:
1. Ketika Alel tidak sepenuhnya dominan atau resesif
2. Ketika suatu gen memiliki lebih dari 2 alel
3. Ketika suaru gen menghasilkan banyak fenotip

Derajat Dominasi : Dominasi sempurna terjadi Ketika fenotipe heterozigot dan homozigot identik;
dominasi tak sempurna Ketika fenotipe hibrida F1 berada diantara fenotipe kedua varietas induk;
kodominan Ketika dua alel doninan mempengaruhi fenotipe secara terpisah dan dapat dibedakan

A Leading & Competitive University – Waja Sampai Kaputing ulm.ac.id - 30


UNIVERSITAS LAMBUNG MANGKURAT
PROGRAM PASCASARJANA P Generation
MAGISTER PENDIDIKAN ILMU PENGETAHUAN ALAM
Red White
14.3 Pola pewarisan sifat yang lebih CR CR CWCW

kompleks Gametes CR CW

Dominasi tak sempurna pada warna snapdragon


F1 Generation
Ketika snapdragon merah disilangkan dengan snapdragon Pink
putih, hibrid F, mempunyai bunga merah muda. C R CW

Segregasi alel ke dalam gamet-gamet tanaman F.,


menghasrlkan generasi F, dengan raslo 1:2:'1 baik untuk Gametes 1
/2 CR 1
/2 CW
genotipe maupun fenotipe.
Sperm
Huruf C disertai superskrip (huruf yang dicetak atas) meng F2 Generation 1
/2 CR 1
/2 CW
ndikasikan alel untuk warna bunga: CR untuk warna merah
dan Cw untuk warna putih 1
/2 CR
Eggs CR C R C R C W
1
/2 CW
CRCW CWCW
A Leading & Competitive University – Waja Sampai Kaputing ulm.ac.id - 31
UNIVERSITAS LAMBUNG MANGKURAT
PROGRAM PASCASARJANA
MAGISTER PENDIDIKAN ILMU PENGETAHUAN ALAM

14.3 Pola pewarisan sifat yang lebih


kompleks
Hubungan antara Dominasi dengan Fenotipe

• Alel dominan tidak menundukkan alel resesif; alel • Pada tingkat biokimia, fenotipe (yaitu tingkat
tidak berinteraksi seperti itu aktivitas enzim) tidak dominan sepenuhnya
• Alel hanyalah variasi dalam urutan nukleotida • Pada tingkat molekuler, alel bersifat
suatu gen kodominan
• Untuk karakter apa pun, hubungan
dominasi/resesif alel bergantung pada tingkat Frekuensi alel dominan
pengujian fenotipnya • Alel dominan belum tentu lebih umum dalam
• Penyakit Tay-Sachs berakibat fatal; enzim yang suatu populasi dibandingkan alel resesif.
tidak berfungsi menyebabkan penumpukan lipid Misalnya, satu dari 400 bayi di Amerika Serikat
di otak. Pada tingkat organisme, alel bersifat lahir dengan jari tangan atau kaki tambahan
resesif

A Leading & Competitive University – Waja Sampai Kaputing ulm.ac.id - 32


UNIVERSITAS LAMBUNG MANGKURAT
PROGRAM PASCASARJANA (a) The three alleles for the ABO blood groups and their
MAGISTER PENDIDIKAN ILMU PENGETAHUAN ALAM
carbohydrates
• Hanya ada dua alel untuk
karakter-karakter ercis yang Allele IA IB i
dipelajari oleh Mendel, namun
sebagian besar gen terdapat
dalam dua bentuk alel atau Carbohydrate A B none
lebih.
• Misalnya, 4 fenotip golongan
darah ABO pada manusia (b) Blood group genotypes and phenotypes
ditentukan oleh tiga alel enzim (I)
yang mengikat karbohidrat A Genotype IAIA or IAi IBIB or IBi IA IB ii
atau B pada sel darah merah: IA,
IB, dan i.
• Enzim yang dikodekan oleh alel
Red blood cell
IA menambahkan karbohidrat A,
appearance
sedangkan enzim yang
dikodekan oleh alel IB
menambahkan karbohidrat B; Phenotype B
enzim yang dikodekan oleh alel i
A AB O
(blood group)
tidak menambahkan keduanya

A Leading & Competitive University – Waja Sampai Kaputing ulm.ac.id - 33


UNIVERSITAS LAMBUNG MANGKURAT Gambar 14.13
PROGRAM PASCASARJANA
MAGISTER PENDIDIKAN ILMU PENGETAHUAN ALAM
Model sederhana pewarisan
sifat poligenik untuk warna AaBbCc AaBbCc
Pleiotropi kulit
• Pleiotropi merupakan sifat yang Sperm
merepresentasikan sebagian besar gen memiliki 1
/8 1/8 1
/8 1
/8 1
/8 1
/8 1
/8 1
/8
efek fenotipik majemuk.
1
/8
Meluaskan Genetika Mendelian untuk Dua Gen
atau Lebih
1
/8
Beberapa sifat mungkin ditentukan oleh dua gen atau 1
/8
lebih
1
/8
Epistasis Eggs 1
/8
• Suatu gen pada satu lokus mengubah ekspresi
fenotipik gen pada lokus kedua 1
/8

Pewarisan-Sifat Poligenik
1
/8
• Karakter Kuantitatif: Karakter yang bervariasi 1
/8
dalam populasi sepanjang suatu kontinum/
Phenotypes:
berkesinambungan. Contoh kulit dan tinggi
manusia. Number of
dark-skin alleles: /64 /64 /64 /64 /64 /64 /64
1 6 15 20 15 6 1

0 1 2 3 4 5 6
A Leading & Competitive University – Waja Sampai Kaputing ulm.ac.id - 34
UNIVERSITAS LAMBUNG MANGKURAT
PROGRAM PASCASARJANA
MAGISTER PENDIDIKAN ILMU PENGETAHUAN ALAM

Bawaan dan Asuhan: Dampak Lingkungan


pada Fenotipe

• Penyimpangan lain dari genetic Mendelian


muncul Ketika fenotipe suatu karakter
bergantung pada lingkungan, tidak hanya
genotype
• Norma reaksi adalah kisaran fenotipik suatu
genotipe yang dipengaruhi oleh lingkungan.
Misalnya, bunga hydrangea dengan genotipe
yang sama berkisar dari biru-ungu hingga
merah muda, bergantung pada keasaman
tanah.
• Karakter dengan faktor genetic dan lingkungan
secara kolektif mempengaruhi fenotipe disebut
multifaktoral

A Leading & Competitive University – Waja Sampai Kaputing ulm.ac.id - 35


UNIVERSITAS LAMBUNG MANGKURAT
PROGRAM PASCASARJANA
MAGISTER PENDIDIKAN ILMU PENGETAHUAN ALAM

14.4 Banyak Sifat Manusia Mengikuti Pola Pewarisan Sifat


Mendelian

• Manusia bukanlah subjek yang baik Analisis Silsilah


untuk penelitian genetik
 Waktu generasi terlalu lama • Silsilah merupakan silsilah keluarga yang
 Orang tua menghasilkan keturunan menggambarkan keterkaitan orang tua dan
yang relatif sedikit anak lintas generasi
 Eksperimen pemuliaan tidak dapat • Pola pewarisan sifat-sifat tertentu dapat
diterima ditelusuri dan dijelaskan dengan
menggunakan silsilah
• Namun, genetika dasar Mendel tetap
menjadi landasan genetika manusia

A Leading & Competitive University – Waja Sampai Kaputing ulm.ac.id - 36


UNIVERSITAS LAMBUNG MANGKURAT
PROGRAM PASCASARJANA Key
MAGISTER PENDIDIKAN ILMU
PENGETAHUAN ALAM Male Female Affected Affected Mating Offspring
male female

Analisis Silsilah 1st


generation Ff Ff ff Ff
1st
• Silsilah juga dapat generation
Ww ww ww Ww
digunakan untuk 2nd
generation
membuat prediksi 2nd
tentang keturunan di generation FF or Ff ff ff Ff Ff ff
masa depan Ww ww ww Ww Ww ww 3rd
• Kita dapat menggunakan generation
aturan perkalian dan 3rd
generation ff FF
penjumlahan untuk or
memprediksi probabilitas WW ww Ff
fenotipe tertentu or
Ww

Widow’s No widow’s Attached Free


peak peak earlobe earlobe

(a) Is a widow’s peak a dominant or b) Is an attached earlobe a dominant


recessive trait? or recessive trait?

A Leading & Competitive University – Waja Sampai Kaputing ulm.ac.id - 37


UNIVERSITAS LAMBUNG MANGKURAT
PROGRAM PASCASARJANA
MAGISTER PENDIDIKAN ILMU PENGETAHUAN ALAM Figure 14.16

14.4 Banyak Sifat Manusia Mengikuti Pola Pewarisan Sifat


Mendelian
Kelainan yang Diwariskan secara Resesif Parents
Normal Normal
Sifat Alel Resesif
Aa Aa
• Kelainan yang diturunkan secara resesif
hanya muncul pada individu yang homozigot
Sperm
untuk alelnya
• Pembawa adalah individu heterozigot yang A a
membawa alel resesif tetapi secara fenotip
normal; sebagian besar individu dengan Eggs Aa
kelainan resesif dilahirkan dari orang tua AA
A Normal
karier Normal
(carrier)
• Albinisme adalah suatu kondisi resesif yang
ditandai dengan kurangnya pigmentasi pada Aa
kulit dan rambut Normal aa
a Albino
• Perkawinan konsekuen (meningkatkan (carrier)
kemungkinan perkawinan antara dua
pembawa alel langka yang sama
A Leading & Competitive University – Waja Sampai Kaputing ulm.ac.id - 38
UNIVERSITAS LAMBUNG MANGKURAT
PROGRAM PASCASARJANA
MAGISTER PENDIDIKAN ILMU PENGETAHUAN ALAM Figure 14.16

14.4 Banyak Sifat Manusia Mengikuti Pola Pewarisan Sifat


Mendelian
Kelainan yang Diwariskan secara Resesif
Fibrosis Sistik Penyakit Sel-Sabit
• Fibrosis kistik adalah penyakit genetik • Penyakit sel sabit menyerang satu dari 400 orang
mematikan yang paling umum di Amerika Afrika-Amerika
Serikat, menyerang satu dari setiap 2.500 • Penyakit ini disebabkan oleh substitusi satu asam
orang keturunan Eropa. amino pada protein hemoglobin dalam sel darah
• Alel fibrosis kistik menyebabkan saluran merah
transpor klorida rusak atau tidak ada di • Pada individu homozigot, semua hemoglobin tidak
membran plasma yang menyebabkan normal (sel sabit)
penumpukan ion klorida di luar sel. • Gejalanya berupa kelemahan fisik, nyeri, kerusakan
• Gejalanya berupa penumpukan lendir di organ, bahkan kelumpuhan
beberapa organ dalam dan penyerapan
nutrisi yang tidak normal di usus kecil

A Leading & Competitive University – Waja Sampai Kaputing ulm.ac.id - 39


UNIVERSITAS LAMBUNG MANGKURAT
PROGRAM PASCASARJANA
MAGISTER PENDIDIKAN ILMU PENGETAHUAN ALAM

Kelainan yang Diwariskan Parents


secara Dominan
Dwarf Normal
Penyakit Humington Dd dd
• Penyakit huntington
(huntington's disease), Sperm
penyakit degenerasi sistem
saraf, disebabkan oleh alel D d
dominan letal yang tidak
Eggs
memiliki efek fenotipik jelas
sampai penderitanya d Dd dd
berusia sekitar 35 sampai 45 Dwarf Normal
tahun
• Achondroplasia adalah
suatu bentuk dwarfisme Dd dd
yang disebabkan oleh alel
d
Dwarf Normal
dominan yang langka

A Leading & Competitive University – Waja Sampai Kaputing ulm.ac.id - 40


UNIVERSITAS LAMBUNG MANGKURAT
PROGRAM PASCASARJANA
MAGISTER PENDIDIKAN ILMU PENGETAHUAN ALAM

Kelainan yang Diwariskan Parents


secara Dominan
Dwarf Normal
Penyakit Humington Dd dd
• Penyakit huntington
(huntington's disease), Sperm
penyakit degenerasi sistem
saraf, disebabkan oleh alel D d
dominan letal yang tidak
Eggs
memiliki efek fenotipik jelas
sampai penderitanya d Dd dd
berusia sekitar 35 sampai 45 Dwarf Normal
tahun
• Achondroplasia adalah
suatu bentuk dwarfisme Dd dd
yang disebabkan oleh alel
d
Dwarf Normal
dominan yang langka

A Leading & Competitive University – Waja Sampai Kaputing ulm.ac.id - 41


15 Dasar Kromosal
Pewarisan Sifat

Sumber Rujukan:
Urry, L. A., Cain, M. L., Wasserman, S. A., Minorsky, P. V., Orr, R.
B., & Campbell, N. A. (2020). Campbell biology (Twelfth
edition). Pearson.
UNIVERSITAS LAMBUNG MANGKURAT
PROGRAM PASCASARJANA
MAGISTER PENDIDIKAN ILMU PENGETAHUAN ALAM
A Leading & Competitive University – Waja Sampai Kaputing
15.1 Dasar Fisik Pewarisan
Sifat Mnedelian adalah
perilaku kromosom
Defining Biology
Kromosom dan gen sama-sama berpasangan dalam sel
diploid. Kromosom-kromosom homolog memisah dan alel-
alel bersegregasi selama proses meiosis; dan fertilisasi
mengembalikan kondisi berpasangan untuk kromosom
maupun gen.

Menurut teori kromosom tentang pewarisan-sifat


(chromosome theory of inheritance) oleh Waiter S. Sutton,
Theodor Boveri, dkk , gen-gen Mendelian memiliki lokus
(posisi) yang spesiflk di sepanjang kromosom, dan
kromosom-lah yang mengalami segregasi serta pemilahan
bebas.
Gambar 2

Gambar ini memvisualisasikan dasar kromosal


menurut hukum-hukum mendel. Ini menunjukkan
bahwa perilaku kromosom?kromosom homolog
selama meiosis dapat menjelaskan segregasi alel pada
setiap lokus genetik menuju gamet yang berbeda-beda.
Peraga tersebut juga menunjukkan bahwa perilaku
kromosom nonhomolog dapat menjelaskan pemilahan
bebas dari alel-alel untuk dua gen atau lebih yang
terletak pada kromosom berbeda.
Gambar 3
Penelitian Morgan
terhadap lalat buah
Lalat buah dapat berkembang biak dengan mudah. Satu
perkawinan bisa menghasilkan ratusan anak dan generasi baru
dapat dihasilkan setiap dua minggu.

Lalat buah adalah hewan yang memiliki empat pasang kromosom,


yang mudah dibedakan dengan mikroskop cahaya. Ada tiga
pasang autosom dan sepasang kromosom seks. Lalat buah betina
memiliki pasangan kromosom homoiog X, sedangkan jantan
memiliki satu kromosom X dan satu kromosom Y.
Morgan mengawinkan lalat jantan bermata putih dengan
betina bermata merah.
Semua keturunan F1, bermata merah, menunjukkan bahwa
alel wild type dominan.

Dalam penelitiannya ini terdapat hasil yang mengejutkan,


dimana sifat mata putih hanya muncul pada jantan. Semua
betina F2, bermata merah, sedangkan setengah dari jumlah
jantan bermata merah dan setengahnya lagi bermata putih.
Sehingga, Morgan menyimpulkan bahwa warna mata lalat
tertaut dengan jenis kelamin.
Gambar 4

Gambaran penelitian
pengujian Morgan,
persilangan antara lalat
betina bermata merah dan
lalat jantan bermata putih
15.2 Gen Tertaut Seks
Menunjukkan Pola
Pewarisan Sifat yang Unik
Defining Biology
Pada manusia dan
mamalia lainnya
terdapat dua
kromosom seks
yang disimbolkan X
dan Y
Gambar 5
Gambar 6. Beberapa Sistem Kromosom Penentuan Seks
Pewarisan Sifat Pada Gen
Tertaut Seks Gambar 7. Pewarisan Sifat-sifat Resesif tertaut seks
Gambar 8
Biology 1
15.3 Gen-Gen
Tertaut Cenderung
diwariskan Bersama-
sama karena terletak
Berdekatan Pada
Kromosom yang
Sama
A Biology I Report
Gambar 9. Persilangan Penelitian
Morgan
Gambar 10. Dasar Kromosomal
Rekombinasi gen-gen tertaut
Gambar 11. Peta genetik (tautan) parsial suatu kromosom Drosophila
Biology 1
SANDY SPRING HIGH SCHOOL

15.4 Perubahan
Jumlah atau
Struktur
Kromosom
Menyebabkan
Beberapa Kelainan
Genetik
A Biology I Report
Gambar 12. Peta genetik (tautan) parsial suatu kromosom Drosophila
Gambar 13. Perubahan Struktur Kromosom
Sindrom Down biasanya disebabkan oleh
kromosom 21 ekstra, sehingga setiap sel
tubuh memiliki total 47 kromosom/ Karena
sel-sel itu trisomik untuk kromosom 21.
Sindrom down sering disebut dengan
Trisomi 21.

Gambar 14. Sindrom Down Pada Anak


Biology 1
15.5 Beberapa
Pola Pewarisan-
Sifat merupakan
Pengecualian
Teori Kromosom
Standar
A Biology I Report
Gambar 15. Penanaman genomik gen lgf2 mencit

Anda mungkin juga menyukai