Fahr syndrome

Fahr sindrome ini adalah kondisi neurologis langka yang ditandai dengan
kalsifikasi idiopatik ganglia basal yang abnormal dan umumnya diturunkan
secara dominan autosomal.
Penyakit Fahr juga disebut kalsinosis strio-pallido-dentate bilateral atau
kalsifikasi otak keluarga primer (PFBC) atau kalsinosis nukleorum.
Etiologi
• Penyakit Fahr paling sering ditemukan diturunkan dalam pola
autosomal dominan dengan penetrasi yang tidak lengkap dan
berkaitan dengan usia, namun penyakit ini juga dapat ditularkan
sebagai sifat resesif autosomal atau terjadi secara sporadis.
Epidemiologi
• Penyakit Fahr dilaporkan umumnya menyerang orang berusia 40-an
dan 50-an. Pasien biasanya dalam keadaan sehat di masa mudanya
dan cenderung mengembangkan penyakit neurodegeneratif progresif
ini di usia dewasa. Prevalensi penyakit ini kurang lebih tidak diketahui
karena kurangnya investigasi terhadap kerabat tingkat pertama
pasien.