OSTEOGENESIS IMPERFECTA

Preseptor Dr. Rusdi Sp.A

Presentan Puspita Indah sari 07923034

EPIDEMIOLOGI
Osteogenesis Imperfecta autosomal dominan. kelainan pembentukan jaringan ikat yang umumnya ditandai dengan tulang mudah patah, kelainan pada ligamen, kulit, sklera, gigi, ataupun tuli. 1 per 20.000 kelahiran hidup. Ringan tidak mengalami patah tulang sampai masa dewasa. Beratpatah tulang dapat dialami sejak dalam uterus/ prenatal.

ETIOLOGI & PATOGENESIS

90% bentuk klinis (tipe) OI disebabkan oleh

kelainan struktural atau produksi dari prokolagen tipe I (COL1A1 dan COL1A2). Prokolagen tipe I adalah struktur protein utama yang menyusun matriks tulang dan jaringan fibrous lainnya.

Prokolagen tipe I

2 rantai pro 1= COLIA I (Kromosom 17)

1 rantai pro 2= COLIA II (kromosom 7)

388 asam amino Gly-XY

Mutasi Glysin terganggu

produksi/ sintesis prokolagen tipe I menurun OI ringan. gangguan struktur prokolagenOI tipe berat.

MANIFESTASI KLINIS
TIPE I : Fraktur berulang Sklera biru mudah memar kelemahan sendi dan otot Kifoskoliosis perawakan pendek ringan

Tipe II: Penderita sering lahir mati atau meninggal pada tahun pertama kehidupan distres pernafasan mikrognatia sklera berwarna biru gelap-keabuan

Tipe III : Sendi lentur Fraktur sering terjadi setelah lahir deformitas Bentuk wajah triangular dan makrosefali Sklera bervariasi dari putih sampai biru

Tipe IV : perawakan pendek warna sklera biasanya putih dapat dijumpai dentinogenesis imperfect

DIAGNOSIS
ANAMNESIS 2. PEMERIKSAAN FISIK 3. PEMERIKSAAN PENUNJANG Biokimia dan molekuler Pencitraan
1.

TATALAKSANA
MEDIKASI 2. BEDAH ORTOPEDI 3. REHABILITASI MEDIK 4. KONSELING GENETIK
1.

PROGNOSIS
OI Tipe I dan IV baik

OI Tipe II dan III lebih buruk gangguan

pernapasan.

Laporan Kasus
IDENTITAS PASIEN Nama :A MR : 783709 Umur : 5 bulan Jenis Kelamin : Laki-laki Anak ke : 3 dari 3 bersaudara Alamat : Parit Melintang, Padang Pariaman Tanggal Masuk : 4 Mei 2012

Alloanamnesis

: oleh ibu kandung

Keluhan utama : Bertambah sesak sejak 2 hari yang lalu.

Riwayat Penyakit Sekarang : Kaki tampak bengkok sejak lahir. Anak dibawa ke dokter spesialis anak dan disarankan untuk berobat ke dokter spesialis anak bagian endokrin, tapi karena tidak ada biaya, keluarga tidak membawa anak berobat. Lengan kanan atas tampak bengkok saat usia 1 bulan, kemudian pasien dibawa ke tukang urut dan diurut selama 3 hari. Lengan kiri atas tampak bengkok saat usia 1,5 bulan, pasien dibawa ke tukang urut lagi dan diurut selama 3 hari. Kepala tampak membesar sejak usia 2 bulan.

 Berat badan tidak naik sejak usia 2 bulan.

Batuk sejak 3 minggu sebelum masuk rumah sakit,

tidak berdahak, pilek tidak ada. Sesak nafas sejak 2 minggu sebelum masuk rumah sakit dan sesak nafas semakin bertambah sejak 2 hari sebelum masuk rumah sakit. Demam sejak 3 hari sebelum masuk rumah sakit, tidak tinggi, hilang timbul, tidak menggigil, tidak disertai kejang. Riwayat menyusu sebentar-sebentar tidak ada. Riwayat terjatuh tidak ada.

 BAK jumlah dan warna biasa.

BAB jumlah dan konsistensi biasa. Anak sebelumnya dirawat di RSUD Pariaman

selama 2 hari dan telah mendapat pengobatan IVFD KAEN 1B, Ampisilin 4x175 mg (iv), Gentamisin 2x10 mg, aminofilin 3x0,4cc, diamox 2x75cc, Aspar K 3x1/6 tablet, kemudian anak dirujuk ke RSUD dr. M.Djamil Padang dengan keterangan bronkopneumoni dan hidrosefalus.

Riwayat penyakit dahulu Tidak pernah menderita penyakit seperti ini sebelumnya.

Riwayat penyakit keluarga Tidak ada anggota keluarga yang menderita penyakit seperti ini.

Riwayat sosial ekonomi dan kebiasaan

Pasien anak ketiga dari tiga bersaudara, lahir

spontan, kembar, kurang bulan, di tolong dokter, langsung menangis kuat, berat badan lahir 2000 gram dan panjang badan lahir lupa. Riwayat imunisasi dasar tidak lengkap berdasarkan umur. Anak hanya mendapat polio saat berumur 15 hari dan 3 bulan.

 Riwayat makanan dan minuman:

ASI 0-2bulan, susu formula 2bulan-sekarang. Kesan : kualitas dan kuantitas kurang. Riwayat pertumbuhan dan perkembangan anak belum bisa miring ke kanan dan kiri. Kesan : Pertumbuhan dan perkembangan anak terganggu. Riwayat Lingkungan Rumah sederhana, sumber air minum dari sumur, jamban di luar rumah pekarangan cukup luas dan sampah dibakar. Kesan : Higiene dan sanitasi lingkungan kurang

Pemeriksaan Fisik
Keadaan umum

Kesadaran
Frekuensi nadi Frekuensi nafas

Suhu
Berat Badan Tinggi badan

: sakit berat : sadar : 132x/menit : 71x/menit : 36,9 C : 3300 gram : 45 cm

Status gizi BB/U= 55 % TB/U= 77,8 % BB/TB= 103,1 % Kesan : failure to thrive

Pemeriksaan sistemik
Kulit

: teraba hangat, tidak pucat, tidak ikterik, tidak sianosis. Kepala : ubun-ubun besar belum menutup. Lingkar kepala 38 cm (normosefal standar Nellhaus), Transilumonasi (+). Wajah berbentuk segitiga. Rambut : hitam dan tidak mudah di cabut Mata :konjungtiva anemis, sklera biru keabuabuan, refleks cahaya +/+, ukuran pupil 2mm Telinga : tidak ada kelainan. Hidung : nafas cuping hidung (+)

 Mulut

: mukosa mulut dan bibir basah. Palatum letak tinggi. Ternggorok: tonsil T1-T1 tidak hiperemis, faring tidak hiperemis. Leher : tidak teraba adanya pembesaran KGB.

Paru Inspeksi

: pectus ekscavatum, simetris dan ada retraksi epigastrium dan intercosta Palpasi : fremitus normal kiri=kanan Perkusi : tidak dilakukan Auskultasi : suara nafas bronkovesikuler, ronkhi basah halus (+/+), wheezing (-/-) Jantung Inspeksi : iktus cordis tidak terlihat Palpasi : iktus cordis teraba 1 jari medial linea mid clavikula sinistra RIC V Perkusi : tidak dilakukan Auskultasi : irama teratur, bising -/-

Abdomen Inspeksi : distensi tidak ada Palpasi : supel, hepar - , pinggir tajam, konsistensi kenyal, lien tidak teraba Perkusi : timpani Auskultasi: bising usus(+) normal Alat kelamin : tidak ada kelainan, status pubertas A1P1G1

Ekstremitas : deformitas (+), bowing, akral hangat, perfusi baik, refleks tidak dilakukan. Panjang rentang lengan kanan 20 cm, rentang lengan kiri 18 cm, kaki kanan dan kiri 14 cm.

Pemeriksaan Laboratorium
Hb : 9,1 gr/dl Leukosit : 9600/

mm3

Hitung Jenis : 0/0/0/15/84/1

Hematokrit : 29 %
Eritrosit : 3,9 juta/ mm3 MCH : MCV : MCHC :

Kesan : anemia mikrositik

hipokrom

Gambaran darah tepi Eritrosit : normokrom, anisositosis Leukosit : kesan jumlah dalam batas normal Trombosit : jumlah meningkat (567.000/mm3)

 Urine

: albumin (-), reduksi (-)

Diagnosis Kerja : Bronkopneumonia Suspek osteogenesis imperfecta Anemia mikrositik hipokrom susp. Defisiensi Fe Suspek hidrosefalus

Terapi : Oksigen nasal 1L/menit Sementara puasa IVFD KA-EN 1B 105cc/kgBB/hari =16 tetes/menit (makro) Amoxisilin 3x100mg IV Gentamisin 2x8mg IV Paracetamol 50 mg ( T38,5C)

Rencana : Pemeriksaan AGD, Na, K, Ca, Fosfat, GDR, kultur darah Alkali fosfatase Bone survey Pemeriksaan densitas tulang Analisis kromosom SI-TIBC Rontgen toraks.

Hasil Pemeriksaan Foto Thorak : Pulmo : tampak infiltrate di kedua lapangan paru. Mediastinum : Pelebaran mediastinum superior dextra. Cor : dalam batas normal. Sinus dan diafragma baik. Tampak fraktur iga ke 5 kanan dan ke 7 kiri. Kesan : Bronkopneumonia + thymus hyperplasia + multiple fracture.

Analisa Gas Darah : pH : 7,42 PCO2 : 16 mmHg PO2 : 186 mmHg HCO3: 10,4 mmol/L BE : -13,1 mmol/L SO2 : 100% Kesan: Asidosis metabolik terkompensasi, hiperoksemia, hipokarbia. Terapi: Rebreathing 1L/menit dengan head box.

Analisa Gas Darah Ulangan : pH : 7,40 PCO2 : 23 mmHg PO2 : 104 mmHg HCO3: 14,2 mmol/L BE : -9,4 mmol/L SO2 : 98 % Kesan : Asidosis metabolik terkompensasi. Sesak berkurang dan perbaikan klinis.

Hasil Pemeriksaan Elektrolit& Gula Darah Sewaktu : Na : 141 K : 4,6 Ca : 9,5 Gula Darah : 98 Alkali Fosfatase: 161

Follow up tanggal 5 Mei 2012 : S/ Demam masih ada, tidak tinggi. Sesak nafas masih ada, berkurang dari sebelumnya. Muntah tidak ada. Patahan tulang baru tidak ada. Batuk pilek tidak ada. BAK ada.

 O/

KU : sakit berat
Kesadaran : sadar HR : 128x/i

RR : 60x/i

: 38,7 C Mata : konjungtiva anemis, sclera biru keabuan.

T

 Thorak Pulmo Cor Kesan

: Retraksi (+) epigastrium.

: Bronkovesikular, Rhonki +/+, wheezing -/: irama regular, bising tidak ada.

Abdomen : distensi (-), BU(+) Normal.

: febris dan takipneu.

Terapi : O2 1L/I (nasal) IVFD D12,5 % 14cc/jam ASI 8x3cc/ NGT Amoxisilin 3x100mg IV Gentamisin 2x8mg IV Paracetamol 50 mg ( T38,5C)

DISKUSI
Anamnesis : Riwayat kaki bengkok sejak lahir, lengan bengkok sejak usia 1 bulan, kepala membesar sejak usia 2 bulan, berat badan tidak naik sejak usia 2 bulan, batuk sejak 3 minggu sebelum masuk rumah sakit, tidak berdahak, pilek tidak ada, Sesak nafas sejak 2 minggu sebelum masuk rumah sakit dan sesak nafas semakin bertambah sejak 2 hari sebelum masuk rumah sakit, riwayat menyusu sebentar-sebentar tidak ada, demam sejak 3 hari sebelum masuk rumah sakit, tidak tinggi, hilang timbul, tidak menggigil, tidak disertai kejang.

 Sesak nafas = RR 71x/menit. Anak ada batuk dan

demam bronkiolitis, bronkopnemonia, penyakit jantung kongenital. Dari pemeriksaan kepala ditemukan wajah berbentuk segitiga, sklera biru keabuan tanda osteogenesis imperfecta. Lingkar kepala normal standar Nellhauspemeriksaan transiluminasi, tampak cahaya menembus dan menyebar Suspek hidrosefalus. Ditemukan napas cuping hidung, retraksi epigastrium dan intercostal merupakan tanda dari suatu distress pernapasan. Pada auskultasi paru didapat ronkhi basah halus, wheezing tidak ada bronkopneumonia. Pada pemeriksaan ekstremitas, tampak lengan dan kaki mengalami deformitas Radiologi didapatkan fraktur multipel suspek osteogenesis imperfecta

 Sesak nafas : O2 1L/menit, untuk menangani sesak nafasnya. anak dipuasakan sementara, sampai kondisi tidak sesak

lagi. Cairan dan kalorinya diberikan IVFD KaEN IB 105 cc/kgBB/hari = 16 tetes/menit (makro). Jika nafas sudah tidak sesak lagi diberikan nutrisi melalui NGT ASI 8 x 3 cc. Profilaksis amoxicilin 3 x 100 mg IV. Jika anak masih demamParacetamol dengan dosis 10mg/kgBB/kali, jadi diberikan 50 mg (bila suhu 38,5C).