Laporan Kasus PSPD KEPANITERAAN KLINIK DEPARTEMEN ILMU BEDAH

Penyakit Hirschprung

Narasumber: dr. Wuri Iswarsigit, SpB, SpBA

Penyusun: Ditra Putri Sandia NIM 030.09.074

DEPARTEMEN ILMU BEDAH FAKULTAS KEDOKTERAN UNIVERSITAS TRISAKTI RUMAH SAKIT UMUM DAERAH KARAWANG FEBRUARI 2014 DAFTAR ISI

DAFTAR ISI

BAB I : Pendahuluan..............................................................................................................3 BAB II : Ilustrasi Kasus..........................................................................................................5 BAB III : Pembahasan Kasus...............................................................................................11 BAB IV:Daftar Pustaka .......................................................................................................13

BAB I PENDAHULUAN Penyakit Hirschsprung adalah kelainan kongenital dimana tidak dijumpai pleksus auerbach dan pleksus meisner pada kolon. Sembilan puluh persen (90%) terletak pada rectosigmoid, akan tetapi dapat mengenai seluruh kolon bahkan seluruh usus (Total Colonic Aganglionois (TCA). Tidak adanya ganglion sel ini mengakibatkan hambatan pada gerakan peristaltik sehingga terjadi ileus fungsional dan dapat terjadi hipertrofi serta distensi yang berlebihan pada kolon yang lebih proksimal.1 Pasien dengan penyakit Hirschsprung pertama kali dilaporkan oleh Frederick Ruysch pada tahun 1691, tetapi yang baru mempublikasikan adalah Harald Hirschsprung yang mendeskripsikan megakolon kongenital pada tahun 1886. Namun patofisiologi terjadinya penyakit ini tidak diketahui secara jelas hingga tahun 1938, dimana Robertson dan Kernohan menyatakan bahwa megakolon yang dijumpai pada kelainan ini disebabkan oleh gangguan peristaltik dibagian distal usus akibat defisiensi ganglion.1,2 Pada tahun 1888 Hirschsprung melaporkan dua kasus bayi meninggal dengan perut gembung oleh kolon yang sangat melebar dan penuh massa feses. Penyakit ini disebut megakolon kongenitum dan merupakan kelainan yang tersering dijumpai sebagai penyebab obstruksi usus pada neonatus. Pada penyakit ini pleksus

mienterikus tidak ada, sehingga bagian usus yang bersangkutan tidak dapat mengembang.1 HD terjadi pada satu dari 5000 kelahiran hidup, Insidensi

penyakit Hirschsprung di Indonesia tidak diketahui secara pasti, tetapi berkisar 1 diantara 5000 kelahiran hidup.Dengan jumlah penduduk Indonesia 200 juta dan tingkat kelahiran 35 permil, maka diprediksikan setiap tahun akan lahir 1400 bayi dengan penyakit Hirschsprung.Kartono mencatat 20-40 pasien penyakit

Hirschprung yang dirujuk setiap tahunnya ke RSUPN Cipto Mangunkusomo Jakarta

Mortalitas dari kondisi ini dalam beberapa dekade ini dapat dikurangi dengan peningkatan dalam diagnosis, perawatan intensif neonatus, tekhnik pembedahan dan diagnosis dan penatalaksanaan HD dengan enterokolitis.2 Penyakit Hirschsprung harus dicurigai apabila seorang bayi cukup bulan dengan berat lahir 3 kg (penyakit ini tidak bisa terjadi pada bayi kurang bulan) yang terlambat mengeluarkan tinja.1,2 Trias klasik gambaran klinis pada neonatus adalah pengeluaran mekonium yang terlambat, yaitu lebih dari 24 jam pertama, muntah hijau, dan perut membuncit keseluruhan.3 Diagnosis penyakit Hirschsprung harus dapat ditegakkan sedini mungkin mengingat berbagai komplikasi yang dapat terjadi dan sangat membahayakan jiwa pasien seperti enterokolitis, pneumatosis usus, abses perikolon, perforasi, dan septikimia yang dapat menyebabkan kematian. Enterokolitis merupakan komplikasi yang amat berbahaya sehingga mortalitasnya mencapai 30% apabila tidak ditangani dengan sempurna. Diagnosis penyakit ini dapat ditegakkan dengan anamnesis, pemeriksaan fisik, pemeriksaan rontgen dengan enema barium, pemeriksaan manometri, serta pemeriksaan patologi anatomi.1 Penatalaksanaan Penyakit Hirschsprung terdiri dari tindakan non bedah dan tindakan bedah. Tindakan non bedah dimaksudkan untuk mengobati komplikasikomplikasi yang mungkin terjadi atau untuk memperbaiki keadaan umum penderita sampai pada saat operasi defenitif dapat dikerjakan. Tindakan bedah pada penyakit ini terdiri dari tindakan bedah sementara yang bertujuan untuk dekompresi abdomen dengan cara membuat kolostomi pada kolon yang mempunyai ganglion normal di bagian distal dan tindakan bedah definitif yang dilakukan antara lain menggunakan prosedur Duhamel, Swenson, Soave, dan Rehbein.4 Dari sekian banyak sarana penunjang diagnostik, maka diharapkan pada klinisi untuk segera mengetahui gejala dan tanda pada penyakit Hirschsprung. Karena penemuan dan penanganan yang cepat dan tepat dapat mengurangi insidensi Penyakit Hirschsprung di dunia, khususnya di Indonesia.4

BAB II ILUSTRASI KASUS Data diperoleh secara alloanamnesis (ibu pasien) pada tanggal 6 Februari 2014 pukul 14.00 IDENTITAS Nama Umur Agama Alamat Tanggal masuk RS : Bayi M. R : 23 hari : Islam : Cikampek, Karawang : 27 Januari 2013

2.1 Anamnesis (Alloanamnesis, 6 Februari 2014 pukul 14:00) Keluhan Utama : Perut kembung sejak 4 hari sebelum masuk RS. Perut kembung yang dirasa makin membesar. Riwayat Penyakit Sekarang : OS sulit buang air besar (BAB) sejak lahir. Perut kembung (+), perut membesar (+), muntah (-). Usia 4 hari, BAB baru keluar pertama kali dengan sendirinya, tanpa dilakukan pengobatan untuk keluhan tersebut. Feses berwarna cokelat kehijauan, dengan konsistensi lembek. Feses keluar lewat lubang anus. Jumlah kurang lebih 1 sdm. Saat usia OS 23 hari, OS datang ke IGD RSUD dengan keluhan perut kembung dengan ukuran makin bertambah besar sejak 4 hari SMRS. Bersamaan dengan keluhan tersebut, OS juga mengalami BAB cair berwarna kuning, tidak berampas, tanpa lendir, tanpa darah, berbau seperti telur busuk, sebanyak 5 kali tiap hari. OS juga menjadi lebih sering menyusu dibanding sebelumnya, sebanyak 5-6 kali perhari yang selalu diikuti muntah tiap selesai menyusu. OS juga mengalami muntah berwarna kuning, kurang lebih 5 kali per hari sebanyak minuman (ASI) yang diminum. Selama masa perawatan di rumah sakit, OS dipasang OGT dari hari pertama perawatan hingga hari ke-3 masa perawatan. Pada hari ke-1 perawatan OS mulai tidak BAB, baru keluar BAB setiap habis dilakukan klisma tiap pagi dan sore hari, feses cair berwarna kuning, banyak, dan berbau. Dengan frekuensi BAB 1-2x/ hari. Jika tidak dilakukan klisma, OS tidak BAB.

Riwayat Kehamilan ANC teratur ke puskesmas. Konsumsi obat (-), jamu-jamuan (-), merokok (-), alcohol (-). Sakit berat (-) Riwayat Kelahiran

OS dilahirkan spontan , dibantu oleh bidan di Puskesmas. Usia kehamilan cukup bulan. BB lahir 2800 gram, PB tidak ingat. Langsung menangis. Kelainan bawaan (-), Biru (-), Kuning (-). Ibu OS tidak mengetahui tentang kotoran (mekonium) yang menyertai OS saat dilahirkan. OS anak kedua dari 2 bersaudara. Riwayat Imunisasi Belum imunisasi Riwayat Tumbuh Kembang Gerak aktif dan tangisan cukup kuat Riwayat Penyakit Dahulu Alergi (-) Riwayat Penyakit Keluarga Sakit serupa seperti pasien (-), Kakak OS yang berusia 7 tahun dalam kondisi sehat. Riwayat Nutrisi Diberikan ASI dari baru lahir hingga saat ini. OS belum mendapatkan minuman atau makanan tambahan. 2.2 Pemeriksaan Fisik (6 Februari 2014/ hari ke-10 masa perawatan) Kesadaran Keadaan umum : Compos Mentis : tampak sakit sedang, tidak tampak sesak, tidak pucat, tidak sianosis,

gerak cukup aktif, tangisan kuat Keadaan gizi Tanda Vital : Nadi Nafas Suhu : 146x/menit, regular, isi cukup, equal : 48x/menit, regular, kedalaman cukup : 37C (aksila) : kesan cukup

BB Status Generalis Kepala

: 2600 gram

: deformitas (-). Rambut hitam, tidak mudah dicabut, dan tersebar

merata. Ubun-ubun belum menutup. Wajah Mata Hidung Mulut Telinga Leher Toraks Paru : muka orang tua (-) : konjungtiva pucat (-/-), sklera ikterik (-/-), kelopak mata cekung (-/-) : deformitas (-) : bibir kering (-). : deformitas (-), simetris kiri-kanan : KGB tidak teraba membesar : simetris,statis dinamis Inspeksi Palpasi Perkusi Auskultasi Jantung Inspeksi Palpasi Perkusi Auskultasi Abdomen Kulit Alat genitalia Anus Ekstremitas Status Lokalis: Abdomen : Inspeksi Palpasi : buncit, tegang, venektasi (+), kontur usus (+) : nyeri tekan tidak dapat dinilai, skibala (+), hati dan limpa tidak dapat dinilai Perkusi Auskultasi : hipertimpani pada seluruh lapang perut :bising usus (+) melemah (1x/menit) : simetris, statis-dinamis : gerak dinding dada simetris : sonor/ sonor : vesikuler / vesikuler, ronki (/), wheezing (-/-) : iktus kordis tidak terlihat : iktus kordis teraba : batas jantung normal : bunyi jantung I/II normal, murmur (-), gallop (-)

: lihat status lokalis : turgor cukup baik : tidak ada kelainan. : (+) : akral hangat, edema -/-, CRT< 2

Rectal Toucher

: tonus sfingter anus baik, ujung jari terjepit lumen rektum yang

sepit, nyeri tekan tidak dapat dinilai, tidak teraba massa, feses (+), darah (-).

2.3 Pemeriksaan Penunjang 27 Januari 2014

BNO Abdomen : tampak distribusi udara merata dalam usus, diameter kolon tampak sangat membesar. Lemak peritoneal tampak baik, tulang dan jaringan lunak baik. Bayangan kedua ginjal tidak tampak kelas. Laboratorium: Hemoglobin Leukosit Trombosit Hematokrit GDS : 10,6 g/dl : 9830/uL : 443.000/uL : 29% : >600 mg/dL

PEMERIKSAAN PENUNJANG Barium Enema Pemeriksaan laboratorium

29 Januari 2014 Hemoglobin Hematokrit Leukosit :10,6 g/dL :29 % :9830/uL

Trombosit Bleeding Time Clotting Time Na Darah K Darah Cl Darah Ca Darah

:493.000/uL :3 menit : 9 menit :136 mmol/L : 3,7 mmol/L : 103,0 mmol/L :10 mg/dL

4 Februari 2014 Pemeriksaan Barium Enema

Enema barium : zat kontras dimasukkan lewat kanula ke dalam anus. Tampak kontras masuk mengisi recto-sigmoid, colon descenden sampai colon ascenden dan caecum. Tak tampak filling deffect maupun additional deffect. 24 jam kemudian (post evakuasi) barium tampak masih banyak sisa kontras. Jarak ujung kontras dengan anus (marker) = 2,5 cm Kesan : menyokong Hirschprung Disease dengan area aganglionik sepanjang 2,5 cm.

RESUME OS bayi laki-laki, 23 hari, perut kembung dan tampak makin membesar sejak 4 hari SMRS. Sebelumnya, saat sejak lahir OS sulit BAB. Perut kembung (+), perut membesar (+), muntah (-). Usia 4 hari, baru bisa BAB, lewat lubang anus berwarna coklat kehijauan, lembek, 1 sdm. Riwayat BAB berdarah (-), BAB berlendir (-), demam (-). Pasien nafsu makan meningkat (lebih sering menyusu) jika perut mengembung. OS juga mengeluh mencret (BAB cair) tidak berampas, berwarna kuning, bau seperti telur busuk, sebanyak 5 kali per hari sejak 4 hari SMRS. Bersamaan dengan keluhan tersebut, OS muntah tiap kali selesai diberi ASI. Muntah berwarna kuning, tidak berbau, sebanyak 5x

perhari. Pada hari ke-1 perawatan OS mulai tidak BAB, baru keluar BAB setiap habis dilakukan klisma tiap pagi dan sore hari, feses cair berwarna kuning, banyak, dan berbau. Dengan frekuensi BAB 1-2x/ hari. Jika tidak dilakukan klisma, OS tidak BAB. BB sempat turun 400 gram dari BB lahir. Sejak lahir hingga saat ini, OS diberikan ASI dan belum mendapatkan makanan tambahan. Riwayat kehamilan dan kelahiran baik. Pada keluarga dan saudara sakit serupa seperti pasien (-). Pada PF abdomen terlihat buncit, tegang, venektasi (+), kontur usus (+), terdengar bising usus (+) melemah, perkusi terdengar hipertimpani. Pada RT tonus sfingter anus baik, ujung jari terjepit lumen rektum yang sempit, nyeri tekan tidak dapat dinilai, tidak teraba massa, feses (+), darah (-). BNO Abdomen : tampak distribusi udara merata dalam usus, diameter kolon tampak sangat membesar. Lemak peritoneal tampak baik, tulang dan jaringan lunak baik. Bayangan kedua ginjal tidak tampak kelas. Hasil lab dalam batas normal. Enema barium menyokong Hirschsprung Disease dengan area aganglionik sepanjang 2,5 cm.

WORKING DIAGNOSIS Penyakit Hirschsprung

TATALAKSANA Medis o Dekompresi dengan irigasi rektum Bedah o Pro kolostomi PROGNOSIS Quo ad vitam Quo ad functionam Quo ad sanactionam : bonam : dubia ad bonam : bonam

BAB III PEMBAHASAN KASUS

Diagnosis penyakit hirschsprung pada kasus ini ditegakan atas dasar anamnesis, pemeriksaan fisik dan pemeriksaan penunjang. Dari anamnesis antara lain didapatkan riwayat keterlambatan keluarnya mekonium > 3 hari, mekonium baru keluar pada usia 4 hari. Normalnya mekonium tidak keluar > 24 jam. Dari kepustakaan dinyatakan bahwa setiap bayi dengan keterlambatan pengeluaran mekonium harus dicurigai adanya dugaan kearah penyakit hirschsprung. Dari riwayat perjalanan penyakit didapatkan pula pasien juga mengalami perut kembung yang makin lama makin membesar yang diikuti oleh keluhan muntah. Keluhan utama yang membawa pasien datang adalah perut kembung sejak empat hari sebelum masuk RS, bersamaan dengan keluhan tersebut, pasien juga mengalami BAB cair berwarna kuning, tidak berampas, tanpa darah maupun lendir dan berbau seperti telur busuk. Mengikuti keluhan tersebut, pasien juga mengalami muntah tiap kali sehabis diberi ASI. Pada hari ke-1 perawatan OS mulai tidak BAB, baru keluar BAB setiap habis dilakukan klisma tiap pagi dan sore hari, feses cair berwarna kuning, banyak, dan berbau. Dengan frekuensi BAB 1-2x/ hari. Jika tidak dilakukan klisma, OS tidak BAB. Hal ini menunjukkan adanya gangguan defekasi kembali. Pasien tidak mengalami demam, hal ini penting karena pada penyakit hirschsprung dapat terjadi komplikasi berupa enterokolitis yang dapat berbahaya hingga dapat terjadinya sepsis. Dari pemeriksaan fisik didapatkan tanda-tanda distensi abdomen seperti buncit, tegang, terlihatnya kontur usus dan venektasi. Pada BNO abdomen tampak gambaran obstruksi letak rendah, serta dapat menyingkirkan diagnosis lain seperti peritonitis atau perforasi gaster. Selain itu tampak massa feses yang terkumpul terutama di colon descenden bagian distal. Pada pemeriksaan barium enema sesuai dengan tanda-tanda klasik radiografik yang khas untuk penyakit hirschsprung yaitu adanya segmen sempit dari sfingter anal, terdapat zona transisi (daerah perubahan dari segmen sempit ke segmen dilatasi), dan terdapat segmen dilatasi. Pada pasien terjadi retensi

barium selama 24 jam setelah enema. Hal ini merupakan tanda penting penyakit Hirschsprung. Dari hasil lab menunjukkan dalam batas normal.

Pada dasarnya penyembuhan penyakit Hirschsprung hanya dapat dicapai dengan pembedahan, berupa pengangkatan segmen usus aganglion, diikuti dengan pengembalian kontinuitas usus. Terapi medis hanya dilakukan untuk persiapan bedah. Prosedur bedah pada penyakit hirscshsprung dapat berupa bedah sementara dan bedah definitif. Pada pasien ini direncanakan untuk dilakukan bedah sementara yaitu kolostomi. Pasien ini terindikasi untuk kolostomi karena salah satu indikasi dilakukan kolostomi sebelum dilakukan operasi definitif adalah pada pasien anak dan dewasa yang terlambat didiagnosis. Pada pasien yang terlambat didiagnosis terdapat dilatasi kolon, sehingga operasi definitif harus ditunda agar segmen yang berdilatasi normal kembali untuk mengoptimalkan hasil operasi definitif.

BAB IV DAFTAR PUSTAKA

1. Warner BW. Chapter 71 Pediatric Surgery in TOWNSEND SABISTON TEXTBOOK of SURGERY. 18th edition. Philadelphia: Elsevier-Saunders; 2007.p. 2113-4. 2. Holschneider A, Ure BM. Chapter 34 Hirschsprungs Disease in: Ashcraft Pediatric Surgery. 3rd edition. Philadelphia: W.B. Saunders Company; 2000.p. 453-68. 3. Hackam DJ, Newman K, Ford HR. Chapter 38 Pediatric Surgery in: Schwartzs PRINCIPLES OF SURGERY. 8th edition. New York : McGraw-Hill; 2005.p. 14961498 4. Lee SL, Shekherdimian S, DuBois. Hirschsprung disease. Cited from: www.emedicine.medscape.com. Accessed at 6 Febuari 2014.