BAB I

PENDAHULUAN
1.1 Latar Belakang
Osteogenesis imperfecta merupakan kelainan kongenital umum pada
pembentukan jaringan kolagen yang berfungsi sebagai jaringan ikat tubuh serta
pada umumnya diturunkan secara autosomal dominan.
1,2
Kelainan ini disebut
juga brittle bone disease,
2
ditandai dengan kerapuhan massa tulang serta
kecenderungan mengalami fraktur multipel akibat trauma ringan.
1,2,3
Insiden
osteogenesis imperfecta terdeteksi sekitar 1 : 2. kelahiran hidup serta tidak
berhubungan dengan jenis kelamin maupun ras tertentu.
1,2
!ecara biomolekuler, osteogenesis imperfecta terjadi karena mutasi
dominan gen "O#1$1 %collagen 1 alpha 1& dan "O#1$2 %collagen 1 alpha 2&
yang mengkode sintesis kolagen tipe I serta yang lebih jarang terjadi melalui
mutasi resesif gen #'()'1 %leucine proline-enrich proteoglican 1& yang
mengkode en*im pembentuk kolagen, prolil+3+hidroksilase, atau gen pengkode
protein terasosiasi kolagen, "),-( %cartilago associated protein&.
1,2,.
/utasi
genetik yang terjadi tidak hanya bermanifestasi sebagai kerapuhan tulang, tetapi
juga berupa penipisan kulit, de0iasi struktur tulang, hipermobilitas sendi,
kehilangan pendengaran, kerapuhan gigi, dan sklera biru.
3
Osteogenesis
imperfecta dengan spektrum kelainan yang luas tersebut diklasifikasikan
menjadi beberapa tipe berdasarkan manifestasi klinis dan histologis yang
ditemukan serta mekanisme pe1arisan mutasi genetik, secara autosomal
dominan atau autosomal resesif.
1,2
-nak dengan osteogenesis imperfecta beserta keluarga yang
membesarkannya akan menghadapi berbagai masalah yang kompleks terkait
kelainan ini, di antaranya masalah anatomis, medis, keterbatasan gerak, dan
sosial. ,idak semua masalah tersebut dapat ditanggulangi dengan baik.
2
Osteogenesis imperfecta tidak dapat disembuhkan, tetapi beberapa modalitas
terapi paliatif dapat diberikan untuk memperbaiki keadaan klinis penderita.
1
Oleh karena itu, perlu dilakukan pengenalan dini manifestasi klinis osteogenesis
imperfecta serta pemeriksaan penunjang untuk menegakkan diagnosis.
2
1
(emeriksaan penunjang yang berperan penting dalam menegakkan
diagnosis osteogenesis imperfecta di antaranya pemeriksaan radiologi.
(emeriksaan foto )2ntgen dapat menilai fraktur tulang kortikal, kompresi
0ertebra, dan kelainan osifikasi tulang pada osteogenesis imperfecta. 3asil
radiografi ini selanjutnya dikorelasikan dengan keadaan klinis untuk
menentukan tipe dan tingkat keparahan osteogenesis imperfecta.
1,.
(emeriksaan
foto )2ntgen juga dapat menilai penyembuhan fraktur pascaterapi
medikamentosa.
4
5ltrasonografi dapat mendeteksi osteogenesis imperfecta berat
pada masa intrauterin.
4,6
!ementara itu, pemeriksaan radiologi lain seperti
computed tomography %", scan&, magnetic resonance imaging %/)I&, dan bone
mass densitometry %7/8& juga berperan dalam mendiagnosis osteogenesis
imperfecta.
6
1.2 Batasan Masalah
(enulisan referat ini dibatasi pada definisi, epidemiologi, etiologi,
patogenesis, manifestasi klinis, pemeriksaan penunjang, diagnosis, diagnosis
pembanding, komplikasi, penatalaksanaan, dan prognosis osteogenesis
imperfecta. -dapun fokus pembahasan referat ini yaitu peranan radiologi
diagnostik pada kasus osteogenesis imperfecta.
1.3 Tujuan Penulisan
)eferat ini disusun sebagai pemenuhan tugas kepaniteraan klinik di
7agian )adiologi )!5( 8r. /. 8jamil 9 :akultas Kedokteran 5ni0ersitas
-ndalas, (adang. )eferat ini diharapkan dapat memberikan manfaat dalam
menambah pengetahuan mengenai peranan radiologi diagnostik pada kasus
osteogenesis imperfecta. !elain itu, juga dapat digunakan sebagai rujukan demi
kemajuan pelayanan radiologi, khususnya di )!5( 8r. /. 8jamil, (adang.
1.4 Met!e Penulisan
8alam penulisan referat ini digunakan metode deskriptif analisis
dengan menggunakan kajian literatur dan hasil penelitian terbaru.
2
BAB II
TIN"AUAN PU#TA$A
2.1 Anat%i !an &isilgi #iste% #keletal
3
!istem skeletal atau rangka tubuh adalah bagian tubuh yang terdiri
dari tulang+tulang yang memungkinkan tubuh mempertahankan bentuk, sikap
dan posisi.
;
'a%(ar 1. !istem skeletal tubuh. %!umber: -nderson (8, 1<<=.&
!istem skeletal disusun oleh tulang+tulang yang berjumlah 26 buah.
7erdasarkan bentuknya, tulang+tulang tesebut dikelompokkan menjadi:
;
1. Ossa longa %tulang panjang& yaitu tulang yang ukuran panjangnya terbesar.
"ontohnya: os. humerus dan os. femur.
.
'a%(ar 2. Ossa longa. %!umber: -nderson (8, 1<<=.&
2. Ossa bre0ia %tulang pendek& yaitu tulang yang ukurannya pendek.
"ontohnya: os. carpi.
'a%(ar 3. Ossa bre0ia. %!umber: -nderson (8, 1<<=.&
3. Ossa plana %tulang pipih& yaitu tulang yang ukurannya lebar. "ontohnya: os.
scapula.
4
'a%(ar 4. Ossa plana. %!umber: -nderson (8, 1<<=.&
.. Ossa ireguler %tulang tak beraturan&. "ontohnya: os. 0ertebrae.
'a%(ar ). Ossa ireguler. %!umber: -nderson (8, 1<<=.&
4. Ossa pneumatika %tulang berongga udara&, contohnya os. ma>illa.
6
'a%(ar *. Ossa pneumatika. %!umber: -nderson (8, 1<<=.&
!ecara makroskopis tulang terdiri dari dua bagian yaitu pars spongiosa
%jaringan berongga& dan pars kompakta %bagian yang berupa jaringan padat&.
(ermukaan luar tulang dilapisi selubung fibrosa %periosteum& danpermukaan
dalam dilapisi oleh selaput tipis jaringan ikat %endosteum& yang melapisi rongga
sumsum dan meluas ke dalam kanalikuli tulang kompak.
;
/embran periosteum berasal dari perikondrium tulang ra1an yang
merupakan pusat osifikasi. (eriosteum merupakan selaput luar tulang yang tipis.
(eriosteum mengandung osteoblas %sel pembentuk jaringan tulang&, jaringan ikat
dan pembuluh darah. (eriosteum merupakan tempat melekatnya otot+otot rangka
ke tulang dan berperan dalam memberikan nutrisi, pertumbuhan dan reparasi
tulang rusak.
;
(ars kompakta teksturnya halus dan sangat kuat. ,ulang kompak
memiliki sedikit rongga dan lebih banyak mengandung kapur %kalsium fosfat
dan kalsium karbonat& sehingga tulang menjadi padat dan kuat. Kandungan
tulang manusia de1asa lebih banyak mengandung kapur dibandingkan dengan
anak+anak maupun bayi. 7ayi dan anak+anak memiliki tulang yang lebih banyak
mengandung serat+serat sehingga lebih lentur.,ulang kompak paling banyak
ditemukan pada tulang kaki dan tulang tangan.
;
(ars spongiosa merupakan jaringan tulang yang berongga seperti spon
%busa&. )ongga tersebut diisi oleh sumsum merah yang dapat memproduksi sel+
sel darah. ,ulang spongiosa terdiri dari kisi+kisi tipis tulang yang disebut
trabekula.
;
,ulang ra1an berkembang dari mesenkim membentuk sel yang
disebut kondrosit. Kondrosit menempati rongga kecil %lakuna& di dalam matriks
;
dengan substansi dasar seperti gel %berupa proteoglikans& yang basofilik.
Kalsifikasi menyebabkan tulang ra1an tumbuh menjadi tulang %keras&.
;
,ulang ra1an tubuh terdiri dari:
;
1. Kartilago hialin
/atriks mengandung seran kolagen, merupakan jenis tulang ra1an yang
paling banyak dijumpai.
2. Kartilago elastin
!erupa dengan tulang ra1an hialin, tetapi lebih banyak serat elastin yang
mengumpul pada dinding lakuna yang mengelilingi kondrosit.
3. :ibrokartilago
,idak pernah berdiri sendiri tetapi secara berangsur menyatu dengan tulang
ra1an hialin atau jaringan ikat fibrosa yang berdekatan.
!ecara mikroskopis tulang terdiri dari:
;
1. !istem 3a0ers %saluran yang berisi serabut saraf, pembuluh darah, aliran
limfe&
2. #amella %lempeng tulang yang tersusun konsentris&.
3. #acuna %ruangan kecil yang terdapat di antara lempengan+lempengan yang
mengandung sel tulang&.
.. Kanalikuli %memancar di antara lakuna dan tempat difusi makanan sampai ke
osteon&.
'a%(ar +. !truktur mikroskopis tulang. %!umber: -nderson (8, 1<<=.&
,ulang disusun oleh sel+sel tulang yang terdiri dari osteosit,
osteoblas, dan osteoklas serta matriks tulang. /atriks tulang mengandung unsur
organik terutama kalsium dan fosfor.
;
:ungsi sistem skeletal tubuh antara lain sebasgai berikut:
;
1. Kerangka tubuh
!istem skeletal memberi bentuk bagi tubuh.
2. (roteksi
=
!istem skeletal melindungi organ+organ penting, misalnya otak dilindungi
oleh tulang+tulang tengkorak, jantung dan paru+paru terdapat pada rongga
dada %ka0um toraks& yang dibentuk oleh tulang+tulang kosta.
3. -mbulasi dan mobilisasi
7ersama dengan sistem muskular memungkinkan terjadinya pergerakan
tubuh dan perpindahan tempat.
.. 3emopoesis
7erperan dalam pembentukan sel darah pada sumsum merah..
4. 8eposit mineral
,ulang mengandung << ? kalsium dan < ? fosfor tubuh.
2.2 De,inisi -stegenesis I%.er,e/ta
Osteogenesis imperfecta atau brittle bone disease adalah kelainan
kongenital umum pada jaringan ikat, yaitu kolagen tipe I, yang secara klasik
ditandai dengan kerapuhan tulang menyeluruh serta fraktur multipel tulang
kortikal, dan kompresi 0ertebra akibat trauma ringan. Osteogenesis imperfecta
memiliki spektrum klinis yang luas, dari bentuk nonletal dengan pera1akan
normal, tanpa deformitas, dan jarang mengalami fraktur sampai bentuk letal
yang teridentifikasi pada masa perinatal.
1,2
2.3 Etilgi -stegenesis I%.er,e/ta
Osteogenesis imperfecta secara umum terjadi karena mutasi gen
"O#1$1 %collagen 1 alpha 1& dan "O#1$2 %collagen 1 alpha 2& yang mengkode
sintesis kolagen tipe I. /utasi ini diturunkan secara autosomal dominan.
1,2,.
!ementara itu, sebagian kecil osteogenesis imperfecta diturunkan secara
autosomal resesif akibat mutasi gen #'()'1 %leucine proline-enrich
proteoglican 1& yang mengkode en*im pembentuk kolagen, prolil+3+
hidroksilase, atau protein terasosiasi kolagen, "),-( %cartilago associated
protein&.
1,2
<
'a%(ar 0. #okasi gen "O#1$1 pada kromosom 1; %-& dan gen "O#1$2 pada
kromosom ; %7&. %!umber: /urray )K, Keeley :@, 2. 8alam /urray )K,
et al, ed., 23.&
2.4 E.i!e%ilgi -stegenesis I%.er,e/ta
Insiden osteogenesis imperfecta yang terdeteksi yaitu 1 : 2.
kelahiran hidup
1
serta tidak terdapat korelasi terhadap jenis kelamin dan ras.
1,2
2.) Patgenesis -stegenesis I%.er,e/ta
!emua kolagen memiliki struktur heliks rangkap tiga. Kolagen tipe I
yang matur mengandung lebih dari 1 asam amino di mana setiap subunit
polipeptida atau rantai alfa terpuntir menjadi bentuk heliks dominan kiri yang
membentuk putaran. Kemudian tiga dari rantai+rantai alfa ini terpuntir menjadi
superheliks dominan kanan dengan membentuk molekul mirip batang yang
berdiameter 1,. nm dan memiliki panjang sekitar 3 nm. "iri kolagen yang
khas yaitu terdapatnya residu glisin pada setiap posisi ketiga bagian heliks
rangkap tiga pada rantai alfa. 3al ini diperlukan karena glisin merupakan satu+
satunya asam animo yang memiliki gugus ) berukuran cukup kecil untuk masuk
ke dalam inti sentral superheliks rangkap tiga tersebut. !truktur berulang ini,
yaitu %Ayl+B+C&
n
merupakan persyaratan mutlak bagi pembentukan heliks
rangkap tiga dengan perbandingan Aly : B : C yaitu 33,4 : 12 : 1. /eskipun B
dan C dapat berupa sembarang asam amino, sekitar 1 dari posisi B merupakan
prolin dan sekitar 1 dari posisi C merupakan hidroksiprolin. (rolin dan
1
1-L121
1-L122
A
B
hidroksiprolin menyebabkan rigiditas pada molekul kolagen, 3idroksiprolin
terbentuk melalui hidroksilasi pascatranslasi pada residu prolin terikat peptida
yang dikatalis oleh en*im prolil+3+hidroksilase. 'n*im ini memiliki kofaktor
berupa asam askorbat %0itamin "& dan $+ketoglutarat. #isin pada posisi C juga
dapat dimodifikasi secara pascatranslasi menjadi hidroksilisin melalui kerja
en*im lisil+3+hidroksilase dengan kofaktor yang serupa.
.
'a%(ar 0. !truktur molekuler kolagen dari rangkaian primer sampai fibril.
%!umber: /urray )K, Keeley :@, 2. 8alam: /urray )K, et al, ed., 23.&
#ebih dari <? penderita osteogenesis imperfecta memiliki sejumlah
mutasi dominan dalam gen "O#1$1 pada lengan panjang kromosom 1; posisi
21.3+22.1 dan "O#1$2 pada lengan panjang kromosom ; posisi 22. Aen
"O#1$1 dan "O#1$2 masing+masing mengkode pro$1%I& dan pro$2%I&. /utasi
yang paling banyak terjadi yaitu penghapusan gen parsial serta duplikasinya.
/utasi lain yang terjadi mempengaruhi penyambungan )D-. 5mumnya mutasi
akan mengakibatkan penurunan ekspresi kolagen atau rantai pro$ yang
strukturnya abnormal, membentuk fibril abnormal, sehingga melemahkan
keseluruhan struktur tulang. Eika terdapat satu rantai yang abnormal, rantai ini
dapat berinteraksi dengan dua rantai yang normal, tetapi pelipatan dapat dicegah,
11
sehingga mengakibatkan penguraian en*imatik seluruh rantai yang disebut
procollagen suicide, yang bermanifestasi sebagai osteogenesis imperfecta
nonletal. Eika kedua rantai yang abnormal, kelainan akan muncul secara genotif
dan fenotif. !ementara itu, jika ketiga rantai yang abnormal, akan bermanifestasi
sebagai osteogenesis imperfecta letal.
.
!ementara itu, sebagian kecil osteogenesis imperfecta diturunkan
secara autosomal resesif akibat mutasi gen #'()'1 %leucine proline-enrich
proteoglican 1& yang mengkode en*im pembentuk kolagen, prolil+3+
hidroksilase, atau protein terasosiasi kolagen, "),-( %cartilago associated
protein&.
1,2

2.* Mani,estasi $linis -stegenesis I%.er,e/ta
Osteogenesis imperfecta dibedakan menjadi osteogenesis imperfecta
kongenita yang dideteksi pada perinatal dan osteogenesis imperfecta tarda yang
dideteksi lebih lambat pada masa anak+anak.
1
8a0id !illence pada tahun 1<;< membagi osteogenesis imperfecta
menjadi empat tipe berdasarkan cara pe1arisan gen, manifestasi klinis, dan
kesan radiografi. 7eberapa tipe tambahan ditemukan berdasarkan perbedaan
histologi. (embagian osteogenesis imperfecta adalah sebagai berikut:
1,2
1. Osteogenesis Imperfecta ,ipe I
Osteogenesis imperfecta tipe I merupakan tipe paling ringan dan
paling tinggi insidennya. Identifikasi seringkali pada 1aktu yang lebih
lambat. (ada tipe ini ditemukan fraktur ringan, sedikit deformitas kaki, dan
kompresi 0ertebra ringan. 8islokasi sendi bahu dan sendi panggul bisa
ditemukan.
2
:raktur terjadi karena trauma ringan sampai sedang dan
berkurang setelah pubertas. !klera biasanya biru. Kehilangan pendengaran
dini terjadi pada 3+6? penderita. ,ipe I bersama tipe IF dibagi menjadi
subtipe - dan 7, berdasarkan disertai %-& atau tidak %7& dentinogenesis
imperfecta. Kelainan jaringan ikat lain yang mungkin terjadi yaitu kulit tipis
dan mudah memar, kelenturan sendi, dan pera1akan pendek yang
berhubungan dengan anggota keluarga lain.
2. Osteogenesis Imperfecta ,ipe II
,ipe ini merupakan tipe dengan tikat keparahan tertinggi sehingga
disebut dengan tipe letal perinatal. 7ayi sering mengalami kematian selama
persalinan akibat perdarahan intakranial yang disebabkan trauma multipel.
12
7ayi lahir dengan panjang dan berat badan lahir sangat kecil untuk masa
kehamilan. ,erdapat kerapuhan hebat tulang dan jaringan ikat lainnya.
8itemukan mikromelia dan kedua kaki abduksi seperti frog-leg position.
,erdapat multipel fraktur kosta dan ronggga toraks yang sempit sehingga
terjadi insufisiensi pernafasan. Kepala besar untuk ukuran tubuh dengan
pelebaran fontanela anterior dan posterior. !klera ber1arna biru atau kelabu
gelap.
3. Osteogenesis Imperfecta ,ipe III %(embentukan (rogresif&
,ipe ini merupakan tipe yang paling parah dari bentuk nonletal dan
menyebabkan disabilitas fisik yang berarti.:raktur biasanya juga terjadi
intrauterin. 7entuk muka relatif makrosefalus dan berbentuk segitiga.
:raktur dapat terjadi akibat trauma ringan dan sembuh dengan meninggalkan
deformitas. "osta bagian basal sering rapuh dan bentuk dada mengalami
deformitas. 8itemukan juga skoliosis dan kompresi 0ertebra. Kur0a
pertumbuhan di ba1ah normal dari satu tahun pertama kehidupan. (asien
memiliki pera1akan pendek yang ekstrim. !klera ber1arna putih sampai
biru.
13
'a%(ar 13. 7ayi osteogenesis imperfecta tipe III dengan ekstremitas
pendek dan bengkok, deformitas toraks, serta relatif makrosefalus.
%!umber: /arini E", 2;. 8alam: Kliegman )/ et al, ed., 2;.&
.. Osteogenesis Imperfecta ,ipe IF %"ukup 7erat&
(asien lahir dengan fraktur intrauterin dan tulang panjang ba1ah
yang bengkok. :raktur berkurang setelah pubertas. (asien memiliki
pera1akan cukup pendek. !klera bisa biru atau putih.
4. Osteogenesis Imperfecta ,ipe F %3iperplasia Kallus&, ,ipe FI %8efek
/ineralisasi&, dan ,ipe FII %-utosomal )esesif&
Ketiga tipe ini didapatkan melalui biopsi tulang dari tipe IF.
Ketiganya tidak mengalami kelainan pada kolagen tipe I. ,ipe F ditandai
dengan hiperplasia kalus, kalsifikasi membran interosesus humeri, dan
radiodens garis metafisis. ,ipe FII mengarahkan ke kromosom 3p22+2. dan
kelainan hipomorfik "),-(.
2.+ Pe%eriksaan Penunjang -stegenesis I%.er,e/ta
(emeriksaan penunjang yang dapat membantu menegakkan
diagnosis osteogenesis imperfecta antara lain sebagai berikut:
2
1. (emeriksaan :oto )2ntgen
1.
(ada pemeriksaan ini dapat ditemukan gambaran densitas tulang
yang menurun yang mengarah ke osteopenia, fraktur yang baru, subklinis,
atau sudah sembuh, bengkok pada tulang kortikal, kompresi 0ertebra, dan
tulang @ormian pada sutura tulang kranial. ,ulang @ormian adalah
gambaran tulang+tulang kecil pada tulang kranial yang pada bayi normal
tidak ada, ditemukan pada 6? penderita osteogenesis imperfecta.
2. (emeriksaan #aboratorium
(emeriksaan ini dapat dilakukan baik pada penderita autosomal
dominan maupun resesif, terdiri dari:
a. (emeriksaan molekuler kolagen, melalui analisis 8D- pada gen
"O#1$1 dan "O#1$2 yang diperoleh dari sampel darah atau sali0a.
b. (emeriksaan biokimia kolegen, melalui analisis protein yang dikultur
dari fibroblas dari biopsi tusuk kulit. (ada osteogenesis imperfecta tipe I,
jumlah kolagen tipe I yang berkurang menyebabkan peningkatan rasio
kolagen tipe III terhadap kolagen tipe I. /utasi pada rantai ketiga
kolagen tidak dapat dideteksi melalui studi biokimia kolagen karena
tidak menyebabkan o0ermodifikasi rantai yang berarti.
(ada masa intrauterin, biopsi 0illi korion dapat digunakan untuk studi
biokimia atau molekular studi, sedangkan amniosintesis akan memberikan
hasil positif palsu.
3. (emeriksaan 8ensitas /assa ,ulang
(emeriksaan dilakukan dengan menggunakan Dual-energy X-ray
Absorptiometry (DXA). (asien dengan osteogenesis imperfecta memiliki
densitas massa tulang yang lebih rendah dibandingkan normal.
.. 7iopsi ,ulang
(emeriksaan ini dapat mengidentifikasi seluruh tipe. (rosedur
pemeriksaan in0asif, memerlukan anestesi umum sebelum melalukan biopsi
pada tulang iliaka, dan hanya boleh dilakukan oleh dokter bedah.
2.0 Diagnsis -stegenesis I%.er,e/ta
8iagnosis osteogenesis imperfecta ditegakkan berdasarkan
manifestasi klinis yang tampak, ri1ayat keluarga, dan pemeriksaan penunjang,
minimal pemeriksaan foto )2ntgen dan pemeriksaan laboratorium.
2
2.4 Diagnsis Ban!ing -stegenesis I%.er,e/ta
7eberapa keadaan klinis yang memiliki gejala mirip osteogenesis
imperfecta yaitu hipofosfatasia, penyakit (agetGs ju0enil, riketsia, osteoporosis
14
ju0enil idiopatik, defek metabolism 0itamin 8, penyakit "ushing, serta
defisiensi dan malabsoprsi kalsium.
2
2.13 $%.likasi -stegenesis I%.er,e/ta
7eberapa komplikasi pada osteogenesis imperfecta:
1,2,=
1. Kardio0askuler
/utasi spesifik pada gen kolagen merupakan predisposisi terjadinya
aneurisma aorta.
2. Earingan Ikat
(enderita akan mudah mengalami luka memar karena kulit yang tipis.
3. /ata dan (englihatan
,erjadi penipisan sklera yang berhubungan dengan 1arna sklera. Ketebalan
kornea juga menipis.
'a%(ar 11. !klera biru pada osteogenesis imperfecta.
%!umber: 7hadada !K, et al., 2=.&
.. !istem 'ndokrin
Keadaan hipermetabolik dapat ditemukan, terdiri dari diaphoresis
berlebihan, peningkatan konsumsi oksigen, dan peningkatan hormon
tiroksin.
4. !istem (encernaan
(rotusio asetabulum dan deformitas pel0is menyebabkan konstipasi pada
penderita.
6. !istem (endengaran
(enderita biasanya akan mengalami kehilangan pendengaran pada tiga
dekade pertama kehidupan.
;. !istem !araf
Komplikasi neurologi termasuk in0aginasi basiler, kompresi batang otak,
dan hidrosefalus. Kebanyakan anak dengan osteogenesis imperfecta tipe III
dan IF mengalami in0aginasi basiler, tetapi jarang kompresi batang otak.
=. :ungsi (ernafasan
16
Kecacatan dan kematian akibat osteogenesis imperfecta terutama akibat
pneumonia akut dan penyimpangan fungsi pulmonal yang terjadi pada anak+
anak dan cor pulmonal terlihat pada de1asa.
<. Ainjal
3iperkalsiuria ditemukan pada osteogenesis imperfecta sedang sampai berat.
1. Aigi
/asalah yang paling sering timbul yaitu dentinogenesis imperfecta dan
maloklusi gigi.
'a%(ar 12. 8entinogenesis imperfecta.
%!umber: /arini E", 2;. 8alam: Kliegman )/ et al, ed., 2;.&
2.11 Penatalaksanaan -stegenesis I%.er,e/ta
Oleh karena tidak ada pengobatan untuk osteogenesis imperfecta
1
,
penatalaksanaan difokuskan untuk meminimalisasi fraktur, operasi bedah untuk
mengkorekasi deformitas, menurunkan kerapuhan tulang dengan meningkatkan
densitas massa tulang, dan fungsi independen. 7erikut langkah+langkah
penatalaksanaan osteogenesis imperfect:
1,2
1. /odifikasi (erilaku dan Aaya 3idup
(enderita diajarkan teknik berdiri, duduk, dan berbaring untuk
memproteksi 0ertebra. Keadaan lingkungan harus dikondisikan seaman
mungkin seperti tidak membiarkan lantai yang licin sehingga penderita akan
mudah jatuh.
2. /anajemen Ortopedi
5ntuk beberapa bentuk nonletal, rehabilitasi fisik aktif pada tahun+
tahun a1al memungkinkan anak mencapai le0el fungsi muskuloskeletal yang
lebih tinggi. -nak dengan osteogenesis imperfecta tipe I dan beberapa tipe
IF secara spontan dapat berlatih berjalan. -nak dengan osteogenesis
imperfecta tipe III dan tipe IF yang parah memakai penyangga kaki plastik
atau alat bantu jalan. 7eberapa butuh kursi bantu tapi beberapa dapat
1;
berjalan sendiri. )emaja dengan osteogenesis imperfecta membutuhkan
dukungan psikis dari keluarga.
/anajemen ortopedi osteogenesis imperfecta bertujuan untuk
mengendalikan fraktur dan mengkoreksi deformitas menuju fungsi normal.
:raktur harus segera diimobilisasi dengan bidai. :raktur osteogenesis
imperfecta dapat sembuh dengan baik. /engkoreksi deformitas tulang
panjang membutuhkan prosedur osteotomi.
3. /edikamentosa
(engobatan dengan suplemen kalsium, fluor, atau kalsitonin tidak
akan memperbaiki osteogenesis imperfecta. 3ormon pertumbuhan
memperbaiki histologi tulang pada anak yang responsif, biasanya tipe I dan
IF. (engobatan dengan bifosfonat %pamidronat intra0ena atau olpadronat
oral& memiliki beberapa keuntungan. 7ifosfonat menurunkan resorpsi oleh
osteoklas. 7ifosfonat lebih menguntungkan bagi untuk 0ertebra %tulang
trabekular& dibandingkan tulang kortikal. (engobatan selama 1+2 tahun
menghasilkan peningkatan #1+. 8'B- dan memperbaiki kompresi 0ertebra
dengan mencegah atau memperlambat skoliosis pada osteogenesis
imperfecta. )isiko fraktur pada tulang panjang menurun.
-kan tetapi, matriks tulang panjang akan melemah dengan
pemanjangan 1aktu pengobatan dan nonunion pascaosteostomi meningkat.
!elain itu, tidak ada efek bifosfonat terhadap nilai mobilitas, kekuatan otot,
dan nyeri tulang. 'fek samping pengobatan lainnya termasuk remodelling
tulang panjang abnormal, osteonekrosis rahang, dan kerusakan tulang mirip
osteopetrosis. (embatasan pengobatan selama 2+3 tahun pada pertengahan
masa anak+anak memungkinkan maksimalisasi keuntungan dan mengurangi
kerusakan material tulang kortikal. Keuntungan muncul beberapa tahun
setelah inter0al pengobatan.
2.12 Prgnsis -stegenesis I%.er,e/ta
Osteogenesis imperfectamerupakan keadaan kronik yang membatasi
harapan hidup dan tingkatan fungsional. 7ayi dengan osteogenesis imperfecta
tipe II biasanya meninggal pada hitungan bulan sampai satu tahun kehidupan.
-nak denganosteogenesis imperfecta tipe III mengalami penurunan harapan
hidup dengan sebab pulmonal pada masa anak a1al, remaja, dan .+an tahun.
Osteogenesis imperfecta tipe I dan IF memiliki harapan hidup penuh.
1
1=
BAB III
PEMBAHA#AN
3.1 Peranan &t 56ntgen
8alam kasus yang dicurigai osteogenesis imperfecta, pemeriksaan
foto )2ntgen postnatal harus mencakup pencitraan dari tulang kortikal,
tengkorak, dada, panggul, dan tulang belakang torakolumbalis. Aambaran
radiografi berhubungan dengan jenis osteogenesis imperfecta dan tingkat
keparahan penyakit.
3,6

1. Aambaran )adiografi 5mum
Aambaran radiografi umum osteogenesis imperfecta yaitu
osteoporosis umum dari kedua kerangka aksial dan apendikular. Kondisi
tulang tipis, o0ertubulasi dengan korteks tipis.
6
,ampak adanya reaksi
periosteal, gambaran osteopenia, dan sklerosis metafisis.
<
1<
'a%(ar 13. )adiografi radiusulnaris posteroanterior perempuan, 1; tahun,
dengan osteogenesis imperfecta tipe I menunjukkan osteoporosis, deformitas
membungkuk dengan o0ertubulasi dari jari+jari, fraktur ulnaris yang sembuh,
dan pembentukan kalus di atas humerus distal. (ertumbuhan garis pemulihan
tampak pada radius distal. %!umber: Kirpalani -, 212.&
'a%(ar 14. )adiografi femur posteroanterior laki+laki, 6 bulan, dengan
osteogenesis imperfecta menunjukkan sklerosis metafisis distal femur.
%!umber: (aterson "), 23.&
2
7entuk yang lebih parah dari osteogenesis imperfecta, seperti tipe
II dan III, osteoporotik pada tulang panjang dengan fraktur multipel.
3
:raktur
yang terjadi dapat berupa fraktur trans0ersal, obliH, spiral, torus, dan
greenstick. :raktur pada umumnya terjadi pada tahun pertama kehidupan.
<
8ada mungkin kecil. 7eberapa fraktur tulang rusuk sering ditemukan,
menyebabkan tulang rusuk menjadi cacat. !elain itu, kelainan tulang
belakang ditemukan pada semua tipe osteogenesisimperfecta termasuk
skoliosis.
6
7entuk+bentuk ini sering dipersulit oleh pembentukan kalus
hiperplastik. Kalus yang paling sering ditemukan di sekitar tulang femoralis
dan sering besar, muncul sebagai massa padat, tidak teratur, timbul dari
korteks tulang. Kalus ini dikaitkan dengan penebalan periosteum dan
kehadirannya menyebabkan pertimbangan diferensial diagnostik lainnya,
termasuk osteosarkoma, miositis ossifikans, osteomielitis kronis, dan
osteokondroma.
6
'a%(ar 1). )adiografi toraks posteroanterior perempuan, tiga tahun dengan
fraktur multipel costa dan pembentukan kalus dalam berbagai tingkatan.
%!umber: (aterson "), 23.&
21
'a%(ar 1*. (enyembuhan fraktur humerus diafisis kiri dengan
pembentukan kalus pada pasien dengan osteogenesis imperfecta. %!umber:
Kirpalani -, 212.&
22
'a%(ar 1+. :raktur metafisis pada perempuan, empat tahun, dengan
osteogenesis imperfecta. %!umber: (aterson "), 23.&
!elain itu, dengan peningkatan keparahan penyakit, tulang kranial
tengkorak menunjukkan densitas yang rendah dan tampak tulang+tulang
@ormian, yaitu tulang+tulang kecil di intrasutura.
6,<
23
'a%(ar 10. )adiografi kranial lateral pada pasien 1anita muda dengan tipe
III osteogenesis imperfecta menunjukkan beberapa tulang @ormian.
%!umber: Kirpalani -, 212.&
'a%(ar 14. )2ntgen kranial posteroanterior pada pasien 1anita muda
dengan tipe III osteogenesis imperfecta menunjukkan beberapa tulang
@ormian. %!umber: Kirpalani -, 212.&
2. Aambaran )adiografi !pesifik:
1,6
a. Osteogenesis imperfecta tipe I
2.
%a& %b&
'a%(ar 23. )adiografi kruris anteroposterior laki+laki dengan
osteogenesis imperfecta tipe I- pada usia:
A. 3 tahun saat pertama kali mengalami fraktur tibialis, dan
7. 6 tahun saat keempat kali mengalami fraktur tibialis.
%!umber: (aterson "), 23.&
b. Osteogenesis imperfecta tipe II
Osteogenesisimperfecta tipe II dikategorikan berdasarkan fitur
radiologis tulang kortikal dan tulang kosta menjadi 3 subtipe , yaitu II-,
II7, dan II". (ada subtipe II- dan II7, tulang kortikal pendek dan
lebar. (ada tipe II", tulang kortikal tipis dan berbentuk silinder.
24
'a%(ar 21. 7ayi baru lahir dengan osteogenesis imperfecta. ,ampak
gambaran fraktur multipel dan deformitas pada seluruh tulang. %!umber:
)ogers #:, -uringer !,, 1<<=.&
c. Osteogenesis imperfecta tipe III
!koliosis 0ertebra torakolumbalis khas pada osteogenesis
imperfecta tipe III. !ebanyak 24? penderita dengan osteogenesis
imperfecta menderita skoliosis. !koliosis sebagian besar membentuk
huruf !.
Popcorn appearance tampak pada metafisis+epifisis tulang
kortikal, paling sering di artikulasio genu. 3al ini terjadi akibat
mikrofraktur berulang pada plat pertumbuhan.
,ulang kraniofasial lunak dengan kal0arium, besar tipis
menyebabkan fasies segitiga.
26
'a%(ar 22. )adiografi 0ertebra posteroanterior pada pasien osteogenesis
imperfecta tipe III yang berat. ,ampak skoliosis berbentuk !. %!umber:
!umber: Kirpalani -, 212.&
'a%(ar 23. )adiografi 0ertebra lateral pada anak 1 tahun dengan
osteogenesis imperfecta. %!umber: Kirpalani -, 212.&
2;
'a%(ar 24. )adiografi osteogenesis imperfecta tipe III anak usia 6 tahun.
-. ,ulang tibialis dan fibularis kanan dan kiri tampak osteoporotik dengan
metaphyseal flaring, popcorn appearance pada plat pertumbuhan, dan
placement intramedullary rod.
7. ,ulang+tulang 0ertebra terkompresi dan tampak osteoporotik.
%!umber: /arini E", 2;. 8alam Kliegman )/ et al, ed., 2;.&
d. Osteogenesisimperfecta tipe IF
Aambaran radiografi dari osteogenesis imperfecta tipe IF mirip
dengan gambaran umum osteogenesis imperfecta. Aambaran khas yang
diasosiasikan dengan tipe IF adalah in0aginasi basiler dengan atau tanpa
kompresi batang otak. 3al ini mungkin terdeteksi pada radiografi polos
tengkorak atau tulang 0ertebra ser0ikalis.
3. Aambaran pada ,erapi 7ifosfonat
Kemajuan terbaru dalam pengobatan osteogenesis imperfecta dengan
bifosfonat telah menghasilkan temuan pencitraan tertentu. (engobatan
pamidronat menghasilkan garis pemulihan pertumbuhan sklerotik pada tulang
2=
tubular. Eumlah pertumbuhan tulang dari pemberian dosis pamidronat dapat
diukur dengan jarak antara garis pertumbuhan.
4,6
'a%(ar 2). )adiografi cruris pada pasien dengan osteogenesis imperfecta tipe I
menunjukkan bukti osteoporosis parah, o0ertubulasi tibia dan fibula, dan
patahan penyembuhan diafisis trans0ersal tibia. ,erdapat beberapa garis
pemulihan pertumbuhan metafisis artikulasio genu dengan pengobatan
pamidronat. %!umber: !uresh !!, ,homas EK, 21.&
2<
'
a%(ar 2*. )adiografi pel0is posteroanterior perempuan, < tahun, dengan
osteogenesis imperfecta tipe III dan penyembuhan fraktur femoralis bilateral.
7eberapa pertumbuhan pemulihan garis yang hadir di kepala femoralis bilateral
setelah pengobatan bifosfonat. %!umber: Kirpalani -, 212.&
.. Aambaran 8iagnosis 7anding
a. Osteoporosis ju0enil idiopatik
Aambaran fraktur yang terjadi jarang multipel. !ekalipun tampak
trabekulasi, pada osteoporosis ju0enil idiopatik tidak ditemukan sklerosis
metafisis.
3
'a%(ar 2+. :raktur metafisis distal tibialis kanan.
%!umber: )ogers #:, -uringer !,, 1<<=.&
3
'a%(ar 20. :raktur kompresi 0ertebra torakal.
%!umber: )ogers #:, -uringer !,, 1<<=.&
b. (enyakit (aget ju0enile.
(ada penyakit (aget ju0enil, reaksi periosteal sangat menonjol dengan lesi
litik dan destruksi tulang yang hebat.
1
'a%(ar 24. )adiografi tibia lateral pada pasien dengan sarcoma (aget.
%!umber: /arini E", 2;.&
c. )iketsia
(ada riketsia, deformnitas ditemukan, tetapi kejadian fraktur tidak sebanyak
osteogenesis imperfecta. !elain itu, penyebab riketsia yaitu kurangnya
31
asupan mineral dari luar tubuh, bukan penyakit yang diturunkan secara
autosom seperti osteogenesis imperfecta.
1
'a%(ar 33. )adiografi anak 2 tahun dengan riketsia dengan penurunan
densitas tulang, memperlihatkan mineralisasi tulang yang lemah. %!umber:
/arini E", 2;.&
3.2 Peranan Ultrasngra,i
5ltrasonografi berperan dalam mendiagnosis osteogenesis imperfecta
pada masa intrauterin pada trimester kedua kehamilan. 8iagnosis osteogenesis
imperfecta dapat ditegakkan pada minggu ke+1; kehamilan dengan mendeteksi
kelainan morfologi pada ultrasonogram. (ada ultrasonogram tampak gambaran
angulasi dan bengkoknya tulang kortikal, panjang tulang kortikal memendek
dari ukuran normal, dan fraktur multipel costa.
6
5ltrasonografi juga dapat digunakan untuk membantu pencitraan
pada prosedur biopsi 0illi korialis untuk pemeriksaan biomolekuler kolagen.
6
32
'a%(ar 31. 5ltrasonografi pada kehamilan 16 minggu menunjukkan kesan
edema nuchal. %!umber: 'roglu 8, 24.&
"elah kecil gelap di ba1ah kulit belakang leher pada janin disebut
dengan nuchal translucency %D,& pada kehamilan 1+1. minggu atau nuchal
fold %D:& pada kehamilan 14+22 minggu. (eningkatan D: dihubungkan dengan
abnormalitas kongenital muskuloskeletal. 8iagnosis osteogenesis imperfecta
apabila ditemukan penebalan D: %edema nuchal&,
1
serta tampak gambaran
angulasi tulang kortikal, pendeknya tulang kortikal dari ukuran normal, atau
fraktur multipel costa.
6
'a%(ar 32. 5ltrasonografi pada kehamilan 2 minggu menunjukkan kesan
hyrop fetalis. %!umber: 'roglu 8, 24.&
3.3 Peranan Pen/itraan Lain
1. Computeried !omography %", !can&
33
/odalitas ini digunakan untuk menilai in0aginasi basiler yang terjadi
sebagai komplikasi dari osteogenesis imperfect tipe IF. Aaris /cAregor,
garis lurus yang menghubungkan permukaan atas tepi posterior palatum
durum ke titik kaudal kur0a oksipital, dapat digunakan untuk menilai
komplikasi ini. (royeksi ujung prosesus odontoid di atas garis /cAregor
menunjukkan adanya in0aginasi basiler.
'a%(ar 33. ", scan 0ertebra ser0ikal pada perempuan, 16 tahun, dengan
osteogenesis imperfecta tipe IF. Aambar ini menunjukkan in0aginasi basiler
ringan, dengan ujung sarang+sarang di atas garis /cAregor %merah&.
%!umber: Kirpalani -, 212.&
2. "agnetic #esonance $maging ("#$)
/)I digunakan untuk menilai in0aginasi basiler. /eskipun
radiografi ser0ikal dan ", scan dapat menunjukkan kelainan ini dengan
baik, /)I memiliki keuntungan yaitu dapat mendeteksi kompresi medulla
spinalis.
3.
'a%(ar 34. /)I ser0ikal potongan sagital 1anita pada gambar 33. Aambar
ini menunjukkan stenosis ringan pada foramen magnum yang disebabkan
oleh in0aginasi basilar %garis merah menunjukkan lebar efektif foramen
magnum&. %!umber: Kirpalani -, 212&.
'a%(ar 3). In0aginasi basiler pada /)I potongan sagital pada anak
dengan osteogenesis imperfecta tipe III tanpa gejala. ,erdapat in0aginasi
odontoid di atas garis "amberlain yang menyebabkan penekanan dan
34
perputaran pada pontomedullary %unction %tanda panah&. %!umber: Kirpalani
-, 212&.
3. &one "ass Densitometry %7/8&
8ensitometri dapat mengkonfirmasi tingkat keparahan osteoporosis
pada pasien dengan osteogenesis imperfecta serta dapat menilai keberadaan
demineralisasi pada osteogenesis imperfecta tipe I atau tipe IF.
6
,eknik pengukuran densitas massa tulang sebagai berikut:
6
a. 7/8 kortikal radial, diukur dengan menggunakan absorpsiometri foton
tunggal atau single photon absorptiometry %!(-&.
b. 7/8 0ertebra lumbal pada anak lebih tua dari satu tahun dan leher
femoralis pada anak yang lebih tua dari enam tahun, di mana 7/8
diperoleh dengan menggunakan Dual-energyX-ray Absorptiometry
%8B-&.
c. 7/8 tulang 0ertebra lumbar diukur dengan alat ", scan pada anak lebih
tua dari . tahun.
,erdapat beberapa metode untuk menilai densitas massa tulang,
antara lain single-photon absorptiometry %!(-& dan single energy X-ray
absorptiometry %!B-& lengan ba1ah dan tumit, serta dual-photon
absorptiometry %8(-& dan dual energy X-ray absorptiometry %8B-& lumbal
dan proksimal femur, serta 'uantitati(e computed tomography %I",&.
11
)ingle-photon absorptiometry %!(-& menggunakan unsur radioisotop
I yang mempunyai energi foton rendah sekitar 2= keF guna menghasilkan
berkas radiasi kolimasi tinggi. Intensitas berkas radiasi yang diabsorpsi
ditangkap oleh scintillation counter. 8engan menggunakan scanning
rektilinier, densitas massa tulang dapat diukur. 8osis absorpsi yang diperoleh
sekitar 4 mrad %4 JAy&. Intensitas berkas radiasi dibandingkan dengan
intensitas berkas radiasi pada phantom yang telah diketahui densitasnya,
sehingga densitas mineral tulang dapat ditentukan. Dilai koefisien akurasi
!(- sebesar .+6 ? sedangkan nilai koefisien presisi sebesar 1+2 ?.
Kelemahan alat ini yaitu penggunaannya terbatas pada bagian tulang yang
mempunyai jaringan lunak tidak tebal %seperti tulang radius dan tulang
kalkaneus&, sumber radioisotop harus diganti setiap enam bulan sekali, dan
dapat terjadi repositioning error*
11
Dual-photon absorptiometry %8(-& memiliki cara kerja yang sama
dengan !(-, tetapi sumber energinya mempunyai foton dengan dua tingkat
36
energi yang berbeda guna mengatasi tulang dan jaringan yang cukup tebal,
sehingga dapat dipakai untuk e0aluasi bagian+bagian tubuh dan tulang yang
kompleks seperti leher tulang femur dan tulang 0ertebra. !umber energi
yang paling sering digunakan adalah Ad
143
yang mempunyai dua tingkat
energi, .. keF dan 1 keF. 8osis yang diabsorpsi sekitar 14 mrad %14
JAy&, 1aktu paruhnya 2. hari, dan dapat digunakan selama 13+14 bulan.
,ingkat akurasi metode ini sekitar <.+<= ? atau koefisien akurasi sebesar 4+
1 ? dan koefisien presisi sebesar 2+. ?.
11
Dual energy X-ray absorptiometry %8B-& merupakan metode yang
peling sering dipakai dalam menilai densitas massa tulang karena
mempunyai tingkat akurasi dan presisi yang tinggi. prinsip kerjanya sangat
mirip 8(-, tetapi sumber energinya berasal dari sinar+B yang dihasilkan dari
tabung sinar+B. 8B- dapat menghasilkan dua tingkat energi antar ; kFp
dan 1. kFp dalam dua sistem yang dapat berganti secara cepat satu sama
lain dengan menggunakan filter %K+edge filter& pada energi sinar+B yang
konstan. 'nergi efektif yang dihasilkan sebesar .4 keF dan 1 keF. Dilai
koefisien akurasi sebesar .+1 ? dan koefisien presisi sebesar 1+3 ?. Dilai
koefisien presisi tulang 0ertebra ,26+2,6 ?, sedangkan untuk femur ,;+2,1
?. :aktor+faktor yang mempengaruhi kesalahan dalam perhitungan yaitu
faktor tulang %osteofit, kompresi 0ertebra, kalsifikasi aorta, dll.& dan faktor
nontulang %barium intraluminal, prosthesa, obat+obatan yang mengandung
kalsium, pergerakan pasien, dll.&.
11
3;
'a%(ar 3*. !canner dengan energy X-ray absorptiometry.
%!umber: !etiyohadi !, 2;.&
3asil pengukuran dengan 8B- berupa %1& densitas mineral tulang
pada area yang dinilai satuan bentuk gram per cm
2
K %2& kandungan mineral
tulang dalam satuan gramK %3& perbandingan hasil densitas mineral tulang
dengan nilai normal rata+rata densitas tulang pada orang seusia dan de1asa
muda yang dinyatakan dalam persentaseK dan %.& perbandingan hasil densitas
mineral tulang dengan nilai normal rata+rata densitas tulang pada orang
seusia dan de1asa muda yang dinyatakan dalam skor standar de0iasi %L+
score atau ,+score&. (ada 0ertebra, nilai densitas mineral tulang yang dilihat
yaitu nilai rata+rata densitas tulang #2+#. dan pada sendi panggul, dengan
pennghitungan sendi panggul, kolumna femoris, segitiga @ard, dan
trokhanter mayor.
11
,+score M 7/8 pasien N 7/8 rata+rata orang de1asa muda
1 !8 7/8 rata+rata orang de1asa muda
L+score M 7/8 pasien N 7/8 rata+rata orang seusia pasien
1 !8 7/8 rata+rata orang seusia pasien
3=
'a%(ar 3+. 8ensitometri leher femur. %!umber: !etiyohadi !, 2;.&
+uantitati(e computed tomography %I",& merupakan densitometri
yang paling ideal karena mengukur densitas tulang secara 0olumetrik
%g9cm
3
&. Kelebihan I", dibandingkan dengan pemeriksaan lainnya yaitu
kemampuannya menilai hanya pada daerah trabekula saja, dan tidak
terpengaruh pada artefak kalsifikasi ekstra dan intraosseus, seperti kalsifikasi
aorta dan osteofit serta ukuran+ukuran tinggi dan berat badan pasien.
!ementara itu, kekurangan metode ini yaitu dosis radiasi yang dihasilkan
lebih tinggi dibandingkan 8B-, sekitar 6 J!0 atau sekitar O2 kali lebih
besar dari 8B-. (ada tulang 0ertebra #., dengan potongan bidang midline
akan tampak perbedaan atenuasi antara korteks dan trabekula, sehingga
dipilih daerah trabekula di ba1ah korteks. 8ensitas 0olumetriknya %g9cm
3
&
dihitung dengan cara membandingkannya dengan densitas phantom berisi
"a(O
.
. Dilai koefisien akurasi sebesar 4+14 ? dan nilai koefisien presisi
sebesar 2+. ?.
11
BAB I7
PENUTUP
3<
4.1 $esi%.ulan
Osteogenesis imperfecta merupakan kelainan kongenital umum pada
pembentukan jaringan kolagen yang berfungsi sebagai jaringan ikat tubuh serta
pada umumnya diturunkan secara autosomal dominan. Kelainan ini disebut juga
brittle bone disease, ditandai dengan kerapuhan massa tulang serta
kecenderungan mengalami fraktur multipel akibat trauma ringan.

Insiden
osteogenesis imperfecta terdeteksi sekitar 1 : 2. kelahiran hidup serta tidak
berhubungan dengan jenis kelamin maupun ras tertentu.
!ecara biomolekuler, osteogenesis imperfecta terjadi karena mutasi
dominan gen "O#1$1 %collagen 1 alpha 1& dan "O#1$2 %collagen 1 alpha 2&
yang mengkode sintesis kolagen tipe I serta yang lebih jarang terjadi melalui
mutasi resesif gen #'()'1 %leucine proline-enrich proteoglican 1& yang
mengkode en*im pembentuk kolagen, prolil+3+hidroksilase, atau gen pengkode
protein terasosiasi kolagen, "),-( %cartilago associated protein&.

/utasi
genetik yang terjadi tidak hanya bermanifestasi sebagai kerapuhan tulang, tetapi
juga berupa penipisan kulit, de0iasi struktur tulang, hipermobilitas sendi,
kehilangan pendengaran, kerapuhan gigi, dan sklera biru.

Osteogenesis
imperfecta dengan spektrum kelainan yang luas tersebut diklasifikasikan
menjadi tipe I s.d. tipe FII berdasarkan manifestasi klinis dan histologis yang
ditemukan serta mekanisme pe1arisan mutasi genetik, secara autosomal
dominan atau autosomal resesif.
(emeriksaan penunjang yang berperan penting dalam menegakkan
diagnosis osteogenesis imperfecta di antaranya pemeriksaan radiologi.
(emeriksaan foto )2ntgen dapat menilai fraktur tulang kortikal, kompresi
0ertebra, dan kelainan osifikasi tulang pada osteogenesis imperfecta. 3asil
radiografi ini selanjutnya dikorelasikan dengan keadaan klinis untuk
menentukan tipe dan tingkat keparahan osteogenesis imperfecta. (emeriksaan
foto )2ntgen juga dapat menilai penyembuhan fraktur pascaterapi
medikamentosa. 5ltrasonografi dapat mendeteksi osteogenesis imperfecta berat
pada masa intrauterine. !ementara itu, pemeriksaan radiologi lain seperti
computed tomography %", scan&, magnetic resonance imaging %/)I&, dan bone
mass densitometry %7/8& juga berperan dalam mendiagnosis osteogenesis
imperfecta.
.
Oleh karena tidak ada pengobatan untuk osteogenesis imperfecta,
penatalaksanaan difokuskan untuk meminimalisasi fraktur, operasi bedah untuk
mengkorekasi deformitas, menurunkan kerapuhan tulang dengan meningkatkan
densitas massa tulang, dan fungsi independen. #angkah+langkah
penatalaksanaan osteogenesis imperfecta antara lain modifikasi perilaku dan
gaya hidup, manajemen ortopedi, dan medikamentosa. (rognosis bergantung
dengan keparahan tipe osteogenesis imperfecta.
DA&TA5 PU#TA$A
.1
1. /arini E", 2;. Osteogenesis Imperfecta. 8alam: Kliegman )/, 7ehrman )',
Eenson 37, !tanton 7:, ed., ,elson !e-tbook of Pediatrics. 1/
th
edition.
(hiladelphia: !aunders 'lse0ier (ublisherK 2;, chapter 6<<.
2. Alorieu> :, 2;. 0uide to 1steogenesis $mperfecta2 3or Pedriaticians and 3amily
Practice Physicians. 5!-: 8epartement of 3ealth and 3uman !er0iceK
2;, 1+2..
3. )ogers #:, -uringer !,, 1<<=. !he Congenital "alformation )yndromes2
1steochondrodysplasias. Dysostoses. and Chromosomal Disorders. 8alam:
Euhl E3, "rummy -7, Kuhlman E', ed., Paul and 4uhl5s 6ssentials of
#adiologic $maging. se(enth edition. (hiladelphia: #ippincott N )a0en
(ublisherK 2;, 2<3+32=.
.. /urray )K, Keeley :@, 2. /atriks 'kstrasel. 8alam: /urray )K, Aranner 8K,
/ayes (-, )od1ell F@, ed., 7iokimia 3arper, edisi ke+24, cetakan pertama,
terj. Eakarta: (enerbit 7uku Kedokteran 'A"K 23, 662+6=.
4. !uresh !!, ,homas EK, 21. "etaphyseal &ands in 1steogenesis $mperfecta.
Indian E. )adiol. Imaging. 21K 2: .2+...
6. Kirpalani -, 212. $maging in 1steogenesis $mperfecta. 8iunduh dari
http:99111.emedicine.medscape.com /article.11<1<+o0er0ie1.html pada 26
Eanuari 212
;. -nderson (8, 1<<=. -natomi dan :isiologi ,ubuh /anusia, edisi kedua, cetakan
keempat, terj. Eakarta: (enerbit 7uku Kedokteran 'A"K 21, 3;+...
=. 7hadada !K, et al., 2=. Osteogenesis Imperfecta. 8iunduh dari
http:99111.japi.org9januaryP2<9O+..html pada 26 Eanuari 212.
<. (eterson "), 23. #adiological 3eatures of !he &rittle &one Disease. Eournal of
8agnostic )adiography and Imaging. 23K 4, 3<+.4.
1. 'roglu 8, et al., 24. Prenatal Diagnosis of 1steogenesis $mperfecta associated
7ith ,uchal 6dema2 A Case #eport. E ,urkish Aerman Aynecol -ssoc.
24K 6%.&.
11. !etiyohadi !, 2;. (emeriksaan 8ensitometri ,ulang. 8alam: !udoyo -@,
!etiyohadi !, -l1i I, !imadibrata /, !etiati !, ed., 7uku -jar Ilmu (enyakit
.2
8alam, edisi keempat, jilid II. Eakarta: (usat (enerbitan Ilmu (enyakit
8alam :akultas kedokteran 5ni0ersitas Indonesia, hlm. 1162+1164.
.3