BAB I

PENDAHULUAN

1.1 Latar Belakang

Pigmentasi pada membrana mukosa mulut dapat disebabkan karena ; substansi endogen
yang dihasilkan badan, dan substansi exogen yang datang dari luar karena mekanisme yang
bermacam macam dideposit didalam jaringan.
1.

Substansi endogen.
Pigmentasi karena substansi endogen dapat disebabkan karena :
Sifar karakteristik ras, bangsa-bangsa.
Reaksi protektif jaringan terhadap sinar aktif
Menifestasi dari jaringan sistemik

2. Neoplasma
Pigmentasi yang endogen jarang dijumpai di membrana mulut dan kalau ini terjadi
pada pasien yang sebelumnya tidak terdapat maka perlu diadakan pemeriksaan menyeluruh
untuk menemukan adanya penyakit sistemik. Sifat chemis dari perubahan pigmentasi ini
tergantung dari sifat penyakitnya tetapi biasanya melanin ini dapat berwarna coklat, hitam
kebiru-biruan, atau hitam, tergantung dari vascularisasi jaringan dan sifat dari sel epithel yang
terkena.
3. Peutz Jeghers Syndrome
Lesi berupa makula hipermentasi yang timbul sejak lahir dan berkembang pada masa
anak anak. Polip usus pada sindrom ini mempunyai ukuran dan jumlah yang bermacam
macam, dan dapat terletak dimanapun pada saluran pencernaan.
4. Penyakit Addison
Pigmentasi membrana mukosa dapat merupakan gejala pertama dari adanya hypofungsi
adrenal cortex atau adanya kerusakan adrenal cortex karena adanya jaringan tumor.
Pigmentasi mula mula hanya pada membrana mukosa, pipi kemudian menyebar ke lidah da
sebelah dalam bibir. Warna pigmentasi hitam kebiru-biruan atau coklat. Pada penyakit
Addison kulit penderita lama lama semperti tembaga terutama pada kulit yang tertutup
baju. Pigmentasi dikulit dapat hilang setelah penyakit sembuh, tetapi pigmentasi pada
membrana mukosa tidak hilang.

1.2 Rumusan Masalah

Apa yang dimaksud dengan Peutz Jeghers Syndrome ?

Bagaimana etiologi dan patogenesis dari Peutz Jeghers Syndrome ?
Bagaimana gambaran klinis dari Peutz Jeghers Syndrome ?
Apa yang dimaksud dengan Addison Disease ?
Bagaimana etiologi dan patogenesis dari Addison Disease ?
Bagaimana gambaran klinis dari Addison Disease ?

1.3 Tujuan

Agar mengerti dan paham tentang Peutz Jegher Syndrome

Agar mengerti dan paham tentang etiologi dan patogenesis Peutz Jegher

Syndrome
Agar mengetahui gambaran klinis dari Peutz Jegher Syndrome
Agar mengerti dan paham tentang Addison Disease
Agar mengerti dan paham tentang etiologi dan patogenesis Addison Disease
Agar mengetahui gambaran klinis dari Addison Disease

BAB II
PEUTZ JEGHERS SYNDROME

2.1 Definisi
Peutz Jegher Syndrome adalah kelainan herediter dominan autosomal, termasuk sebuah
tipe poliposis adenomatosa yang ditandai dengan hamartoma usus halus dan pigmentasi
melanin yang berlebihan dikulit dan selaput lendir. Ditemukan oleh J.L.A Peutz (1921)
seorang dokter dari Belanda dan ditemukan juga oleh Harold Jeghers (1949) seorang dokter
dari Amerika.
Polip adalah yang dipakai untuk lesi yang menonjol ke dalam lumen diatas permukaan
mukosa dengan batas yang tegas (circum scrib). Berdasarkan kejadian patologi, polip dibagi
menjadi dua golongan yaitu :
1. Polip Epitelial
2. Polip non epitelial
WHO membagi polip epitelial menjadi empat golongan :
1. Neoplastik : jenis ini sangat penting karena potensinya menjadi ganas
2. Hamartoma : merupakan sesuatu marfomai campuran jaringan yang secara normal
terdapat pada tubuh. Ada dua macam hamartoma yang dikenal :
a. Polip Juvenille
b. Peutz Jeghers Syndrome
3. Peradangan
4. Tak terkalsifikasikan
Peutz Jeghers Syndrome juga di klasifikasin sebagai sebagian dari lentiginosis. Lentigo
adalah makula coklat atau coklat kehitaman berbentuk bulat atau pilisiklik. Lentigonosis
adalah keadaan timbulnya lentigo dalam jumlah banyak atau dalam distribusi tertentu, yang
disebabkan bertambahnya jumlah melanosit.
Gambaran utama dari PJS diterbitkan oleh Peutz pada tahun 1921 dalam satu keluarga
Belanda (keluarga Harrisburg) sebagai poliposis familial gastrointestinal dengan
pigmentations. Bersamaan terjadi poliposis hidung digambarkan dalam laporan asli oleh
Peutz. Jeghers ditentukan deskripsi dalam 10 kasus dari keluarga yang berbeda dalam
karyanya pada tahun 1949, dan mendefinisikan hubungan antara lesi berpigmen, poliposis

gastrointestinal dan peningkatan risiko karsinoma; sekitar setengah dari pasien menderita
keganasan gastrointestinal. The eponym PJS pertama kali digunakan pada tahun 1954.
2.2 Epidemiologi
Peutz Jegher Syndrome merupakan insiden jarang terjadi. Penyakit ini pada dasarnya
menyerang semua ras atau etnik, bisa terjadi pada pria dan wanita, baik anak anak maupun
dewasa muda. Gejala penyakit terlihat lebih jela pada masa pubertas. Pigmentasi ditemukan
pada 38% kulit berwarna dan 5% bangsa kulit eropa. Penyakit ini lebih banyak ditemukan
pada laki laki dibandingkan wanita. Tumor ovarium ditemukan pada 5% wanita yang
mengidap sindrom ini.
2.3 Etiologi
Pada Peutz Jeghers Syndrome merupakan suatu kelainan pigmentasi yang diturunkan
secara dominan autosomal yang disertai dengan makula melanotik mukokutan dan polip usus.
2.4 Patogenesis
Pigmentasi adalah pengendapan zat warna, pewarnaan atau perubahan warna pada
suatu bagian oleh pigmen. Pigmentasi atau kelainan pigmen merupakan kelainan warna kulit
akibat berkurang atau bertambahnya pembentukan pigmen melanin pada kulit dan disebut
juga sebagai melanosis.
Melanin adalah pigmen yang berasal dari tirosin dan disintesa dalam melanosit yang
kemudian akan mentransfer granul melanin ke sel basal terdekat untuk melindungi dari efek
penyinaran.
Pigmentasi dapat terjadi secara endogen atau eksogen. Pigmentasi endogen berarti
terjadi pengendapan warna berasal dari dalam organisme. Pigmentasi endogen bisa
disebabkan karena adanya faktor genetik, trauma, ras, dan hormonal.
Pigmentasi jarang terjadi pada saat lahir, tetapi sesaat setelah itu pigmentasi akan
segera terbentuk. Peutz jegher syndrome disertai dengan makula melanotik mukokutan dan
polip usus. Polip usus ini mungkin hhamartomatosa. Peutz jegher syndrome diawali dengan
melena dan polip usus.
Sebagai reaksi perkembangan polip yang hamartomatosa akan terdapat gejala sakit
perut, perdarahan pada anus, dan diare. Polip usus biasanya jinak. Peningkatan melanin pada
mukosa mulut (hiperpigmentasi) biasanya terlihat kasus dan penyebaran belum diketahui.

2.5 Gambaran Klinis

Peutz Jeghers Syndrom secara klinis adalah lesi berupa makula hiperpigmentasi yang
timbul sejak lahir dan berkembang pada masa anak anak. Polip usus pada sindrom ini
mempunyai ukuran dan jumlah yang bermacam macam, dan dapat terletak dimanapun pada
saluran pencernaan.
Lokasinya terutama terdapat pada usus kecil dan lambung, 15% terdapat pada usus
besar dan rektum. Polip berbentuk sesil atau bertangkai, jarang menjadi ganas. Ekstraoral
terlihat makula makula oval melanotik, tanpa gejala, terutama terletak pada kulit
permukaan telapak tangan dan kaki, di sekitar mata, hidung, mulut, bibir, dan perineum.
Bercak di muka tampak lebih kecil dan lebih gelap terutama di sekitar hidung dan mulut. lesi
berpigmen terdapat pada bibir, mulut dan jari jari.
Pada intraoral lokasi yang paling umum untuk pigmentasi ini adalah bibir dan mukosa
pipi. Bintik bintik tersebar di sekitar bibir, lubang hidung dan mata. Adanya lesi berbentuk
bulat atau oval pada mukosa pipi berwarna coklat atau hitam berukuran 1 hingga 12 mm.
Kadang terlihat pada lidah, palatum dan gusi.
Makula hiperpigmentasi yang timbul sejak lahir selalu mengenai selaput lendir mulut
berbentuk bulat, oval, tidak teratur, berwarna coklat kehitaman berukuran 1 hingga 5 mm
pada mukosa bukal, gusi, palatum durum, dan bibir. Intraoral diskolorisasi coklat terjadi pada
bukal, mukosa bibir, dan gusi. Lesi lesi ini tidak bertambah ukurannya.

Pigmentasi pada bibir dan mukosa mulut

2.6 Diagnosa Banding

A. Ephelis
Ephelis adalah suatu makula hiperpigmentasi berwarna coklat muda sampai soklat tua
yang timbul pada bibir atau kulit setelah pengendapan aktif dari melanin yang terjadi akibat
pemajanan sinar matahari. Predileksinya lebih sering pada orang orang berkulit putih atau
berambut merah. Ephelis memiliki etiologi yang sama dengan Peutz Jeghers Syndrome yaitu
diturunkan secara dominan autosomal.
Ephelis atau freckle timbul akibat peningkatan sintesa pigmen melanin oleh melanosit
pada lapisan basal tanpa disertai peningkatan melanosit. Biasanya ephelis timbul pada umur
lima tahun, tetapi pada dasarnya dapat timbul pada semua tingkatan usia baik pria maupun
wanita.
Makula coklat muda sampai coklat tua yang tampak pada kulit wajah, ekstremitas,
ataupun bibir akan kehilangan lebih gelap dengan pajanan matahari (ultraviolet) dan
kelihatan lebih terang bila tidak terpajan dengan matahri.
B. Pigmentasi Logam Berat
Pigmentasi logam berat terjadi karena penelanan yang berlebihan dari logam logam
berat (bismuth, antipsikotik, dan pil KB) dapat menimbulkan pigmentasi mukokutan.
Keracunan merkuri, bismuth dan timah dapat menimbulkan garis gelap di bawah gingiva
margin.
Diskolorisasinya jelas terlihat pada tepi gusi. Perubahan intraoral yang paling mencolok
dan tanfa diagnosa dini adalah garis timah kelabu hitam yang terjadi dari endapan timah
sulfida dalam tepi gusi. Makula abu abu berbercak pada mukosa pipi, lidah berselaput,
tremor dari lidah yang dijulurkan dan hipersalivasi.
2.7 Penatalaksanaan Peutz Jeghers Syndrome
Perawatan pada oral sama sekali tidak diperluka. Mengingat penyakit ini merupakan
penyakit keturunan, maka perlu dilakukan evaluasi gastrointestinal dan konseling genetik.
Terapi pembedahan untuk mengurangi gejala saja. Apabila lambung, duodenum, atau kolon
terkena, maka reseksi prolifilaksis dan poilipektomi kontrol endoskopi dapat dianjurkan.

BAB III
ADDISON DISEASE

3.1 Definisi
Penyakit Addison adalah suatu bentuk gangguan sistem endokrin dalam menghasilkan
sejumlah hormon korteks adrenal, yang dikenal juga dengan istilah insufisiensi adrenal
korteks atau hypoadrenocorticism. Penyakit ini mempunyai dua ciri yaitu insufisiensi adrenal
primer dan insufisiensi adrenal sekunder.
Insufisiensi adrenal primer disebabkan karena kerusakan jaringan korteks adrenal
sehingga terjadi penurunan sekresi hormon hormon yang dihasilkannya. Korteks adrenal
menghasilkan tiga kelompok hormon yaitu glukokortikoid (dikenal juga dengan kortisol),
mineralokortikoid (aldosteron) dan hormon seks (adrogen dan estrogen).
Infusiensi adrenal sekundeer disebabkan karena gangguan kelenjar pituitari, kelenjar ini
menghasilkan hormon adrenokortikotropik (ACTH) yang akan menstimulasi korteks adrenal
untuk memprosuksi hormon. Tidak kuatnya produksi ACTH akan mengurangi produksi
hormon korteks adrenal sehingga kelenjar adrenal rusak.
Penyakit Addison muncul apabila kelenjar adrenal tidak memproduksi hormon kortisol
yang cukup, pada beberapa kasus hormon ardosteron. Penyakit ini terkadang disebut kronik
adrenal insufisiensi atau hipokortikolism
Penyakit Addison adalah gangguan endokrin atau hormonal yang mempengaruhi sekitar
1 dari 100000 orang. Muncul pada semua golongan usia. Perbandingan antara pria dan wanita
sama banyaknya.
Ciri ciri umum [penyakit ini adalah turunnya berat badan, lemah otot, lelah tekanan
darah rendah dan kadang kadang menghitammya kulit baik pada bagian tubuh yang tampak
maupun yang tidak.
3.2 Etiologi dan Patogenesis
Umumnya penyakit Addison disebabkan karena atropi primer kelenjar adrenal yang
80% disebabkan proses autoimun. Kemungkinan lain dapat disebabkan karena penyakit
infeksi ( TBC, AIDS), metastase, infeksi pada kelenjar adrenal, sarkoidosis, hemotromatosis,
amiloidosis, hiperplasia adrenal kongenital, insufisiensi pituitari, perdarahan kelenjar adrenal,
dan penggunaan obat anti koagulan.
Defisiensi glukokortikoid dalam jumlah banyak menyebabkan pasien dengan penyakit
Addison sangat peka terhadap gangguan stress baik itu stress ysng bersifat fisik maupun
bersifat neurogenik. Stress menyebabkan peningkatakan sekresi ACTH, yang kemudian
diikuti dengan peningkatan sekresi kortisol yang sangat besar pada korteks adrenal dalam
beberapa detik. Kondisi ini dikenal dengan krisis addison.

Komplikasi yang berkaitan dengan penyakit ini adalah kegagalan umpan balik
(feedback) antara kelenjar adrenal dengan kelenjar pituitari. Normalnya kelenjar pituitari
memproduksi ACTH yang menyebabkan korteks adrenal memproduksi glukokortikoid dan
mineralokortikoid yang kemudian dikeluarkan kedalam sirkulasi daraah. Apabila sudah
mencapai tingkat ambang bagian anterior pituitari akan mengehntikan produksi ACTH.
3.3 Gambaran Klinis
Pasien dengan penyakit Addison mempunyai gambaran klinis yang sangat bervariasi
dan tidak spesifik. Gambaran klinis tidak muncul secara langsung. Tergantung pada lama dan
derajat penyakit, hingga setidaknya 90% dari kelenjar adrenal telah mengalami kerusakan.
Penurunan kadar kortisol dapat menyebabkan gangguan gastrointestinal, hipotensi, dan
penurunan metabolisme dasar. Peningkatan ACTH pada kelenjar pituitari akan meningkatkan
produksi MSH sehingga menghasilkan melanin secara berlebihan. Melanin ini akan
diendapkan didalam tubuh yang kemudian menyebabkan pigmentasi melanin pada kulit dan
mukosa didalam rongga mulut.
Pigmentasi kulit cenderung menyerang daerah daerah yang sering terpapar matahari,
teretekan, bagian lipatan sendi, dan jaringan parut yang baru terjadi. Secara klasik pigmentasi
yang merata terjadi pada kulit, lazimnya dipaaparkan sebagai suartu perubahan warna seperti
perunggu atau kecoklatan.
Pigmentasi pada mukosa mulut paling lazim terjadi pada daerah yang terkena trauma
karena kunyahan yaitu mukosa bukal dan gusi, tetapi pigmentasi dapat meluas ke lidah dan
bibir. Pigmentasi ditandai oleh hipermelanosis yang difus atau multiple yang biasanya
berbentuk ,makula coklat biru sampai coklat tua dan bervariasi bentuknya.
3.4 Diagnosa Banding
A. Argiria
Argiria atau pigmentasi perak adalah pigmentasi yang paling sering disebabkan oleh
pemajanan berkepanjangan terhadap obat obatan mata atau hidung mengandung perak.
Manifestasi penyakit ini ditandai dengan adanya pigmentasi berwarna biru kelabu tanpa
gejala yang mengumpul didaerah daerah kulit yang terpapar matahari, juga pada rambut,
kuku jari, dan mukosa mulut. karena hisapan melalui hidup pigmentasi serupa dapat juga
terjadi pada mukosa palatum.
B. Hemokromatosis
Hemokromatosisi adalah penyakit yang ditandai dengan kelebihan zat besi yang
menumpuk kedalam jaringan tubuh. Pigmentasi kulit pada penyakit ini disebakan karena
peningkatan produksi melanin dan bukan karena oenumpukan zat besi (zat besi disimpan
dalam bentuk hemosiderin dan feritin) pada kulit.
Peningkatan produksi melanin disebabkan karena penumpukan zst besi merusak
korteks adrenal dan menyebabkan tingginya jumlah ACTH yang menstimulasi melanosit.

Pigmentasi pada hemokromatosis berwarna Bronze (perunggu) atau kekuning kuningan atau
abu abu kebiruan, khususnya pada genital lengan.
3.5 Penatalaksanaan Addison Disease
Pengobatab penyakit Addison ditunjukkan untuk menggantikan glukokortikoid dan
mineralokortikoid yang hilang. Glukokortikoid dapat digantikan dengan kombinasi kortisol
atau hidrokortisol. Kortisol dapat diberikan secara oral dalam bentuk kortison asetat atau
hidrokortisone tablet pada pagi dan sore hari.
Kortison ini harus diberakan dalam jumlah kecil setiap harinya sekitar 30 mg.
Mineralokortikoid dapat digantikan dengan pemberian steroid sintetik, fludokortison tablat
yang diberikan satu kali sehari (0,1 mg fludokortisol)
Keadaan yang darurat atau krisis Addison ( akibat berbagai jenis trauma, penyakit, atau
strress lainnya seperti operasi pembedahan akan dibutuhkan glukoortikoid dalam jumlah
berlebih, glukortikoid dapat diberikan secara mendadak sebanyak 10 kali dari jumlah
normal.Terapi supportif juga dibutuhkan untuk menenangkan pasien dan menstabilkan
tekanan darah.

BAB IV
KESIMPULAN

Peutz Jegher Syndrome adalah kelainan herediter dominan autosomal, termasuk sebuah
tipe poliposis adenomatosa yang ditandai dengan hamartoma usus halus dan pigmentasi
melanin yang berlebihan dikulit dan selaput lendir. Ditemukan oleh J.L.A Peutz (1921)
seorang dokter dari Belanda dan ditemukan juga oleh Harold Jeghers (1949) seorang dokter
dari Amerika.
Pada intraoral lokasi yang paling umum untuk pigmentasi ini adalah bibir dan mukosa
pipi. Bintik bintik tersebar di sekitar bibir, lubang hidung dan mata. Adanya lesi berbentuk
bulat atau oval pada mukosa pipi berwarna coklat atau hitam berukuran 1 hingga 12 mm.
Kadang terlihat pada lidah, palatum dan gusi.
Penyakit Addison adalah suatu bentuk gangguan sistem endokrin dalam menghasilkan
sejumlah hormon korteks adrenal, yang dikenal juga dengan istilah insufisiensi adrenal
korteks atau hypoadrenocorticism. Penyakit ini mempunyai dua ciri yaitu insufisiensi adrenal
primer dan insufisiensi adrenal sekunder.
Pigmentasi pada mukosa mulut paling lazim terjadi pada daerah yang terkena trauma
karena kunyahan yaitu mukosa bukal dan gusi, tetapi pigmentasi dapat meluas ke lidah dan
bibir. Pigmentasi ditandai oleh hipermelanosis yang difus atau multiple yang biasanya
berbentuk ,makula coklat biru sampai coklat tua dan bervariasi bentuknya.

10