SMF/Lab Ilmu Kesehatan Anak

Fakultas Kedokteran
Universitas Mulawarman

Tutorial Kasus

HEMOFILIA A

Disusun oleh
Ayu Dwi Ratna Sari

0910015057

M. Rozaqy Ishaq

0910015056

Pembimbing
dr. William S. Tjeng, Sp. A

Dibawakan Dalam Rangka Tugas Kepaniteraan Klinik

SMF/Laboratorium Ilmu Kesehatan Anak
Program Studi Profesi Dokter
Fakultas Kedokteran Universitas Mulawarman
2014

DAFTAR ISI

Contents
HEMOFILIA A ............................................................................................................................................ 1
DAFTAR ISI ................................................................................................................................................ 2
BAB I ............................................................................................................................................................ 3
1.1

Anamnesis ..................................................................................................................................... 3

BAB II ........................................................................................................................................................ 15
Komplikasi .............................................................................................................................................. 20
BAB III....................................................................................................................................................... 21
Anamnesis ............................................................................................................................................... 21
Pemeriksaan Fisik ................................................................................................................................... 21
Laboratorium........................................................................................................................................... 22
Terapi ...................................................................................................................................................... 22
BAB IV .......................................................................................................... Error! Bookmark not defined.
Kesimpulan ................................................................................................ Error! Bookmark not defined.
Saran .......................................................................................................... Error! Bookmark not defined.
Daftar Pustaka .......................................................................................................................................... 23

BAB I
LAPORAN KASUS

1.1 Anamnesis

Anamnesa dilakukan di ruang Melati RSUD.A.W.Sjahranie pada hari sabtu tanggal 18

Januari 2014.

Sumber : Autoanamnesa dan Alloanamnesa (ibu kandung).

1.2. Identitas Pasien

Nama

: An. A

Umur

: 9 tahun

Jenis Kelamin

: laki-laki

Alamat

: Tanah Grogot

No. Rekam Medis

: 14 00 63 70

Masuk Rumah Sakit

: Sabtu, 11 Januari 2014.

1.3. Keluhan Utama

Rujukan dari RSUD Panglima Sebaya Tanah Grogot. Pasien dirujuk dengan diagnosa
post evakuasi hematom genu kiri + riw. Hemofilia. Saat ini keluhan bengkak pada lutut kiri
terasa hangat dan nyeri.
1.4. Riwayat Penyakit Sekarang
Pasien sudah 3 kali jatuh dan mengalami trauma pada lutut kiri, pada trauma yang
pertama dan kedua lutut bengkak namun pasien masih bisa berjalan. Pada trauma yang ketiga
tanggal 5 januari 2014 lutut kiri bertambah bengkak hingga tidak bisa berjalan. Pasien
dibawa berobat oleh orang tuanya dan di RS panglima sebaya dilakukan operasi evakuasi
hematom pada lutut kiri tanggal 8 januari 2014. Pasien memiliki riwayat penyakit hemofilia
3

sejak 2010. Tanggal 11 januari pasien dirujuk ke RSUD AWS untuk pemeriksaan dan
penanganan lebih lanjut.
1.5. Riwayat Penyakit Dahulu
Sejak usia 3 tahun pasien sering mengeluhkan gusi siring berdarah. Terkadang pasien
juga mengeluhkan lebam pada kulit dan mimisan. Pada tahun 2010 pasien MRS diperiksa
darah dan dinyatakan menderita hemofilia. Pasien juga memiliki riwayat sirkumsisi dengan
pemberian koate (antihemofilia faktorVIII).
1.6. Riwayat Penyakit Keluarga
Tidak ada keluarga yang memiliki keluhan serupa.
1.7. Pemeliharaan Prenatal
Periksa di

: Bidan PKM

Penyakit Kehamilan

: tidak ada

Obat-obat yang di minum

: tidak ada

1.8. Riwayat Kelahiran

Lahir di

: rumah

Ditolong

: bidan

Usia Kehamilan

: 9 bulan 10 hari

Jenis partus

: spontan

1.9. Pemeliharaan Postnatal

Periksa di

: Puskesmas

Keadaan anak

: sehat

1.10.

Keluarga Berencana

Ya/Tidak

: ya

Memakai sistem

: suntik per 3 bulan

4

Sikap dan kepercayaan

1.11.

: percaya

Pertumbuhan dan perkembangan anak

Berat badan lahir

: 3300 gr

Duduk

: lupa

Panjang badan lahir

: lupa

Merangkak

: lupa

Berat badan sekarang

: 25 kg

Berdiri

: 9 bulan

Tinggi badan sekarang

: 130 cm

Berjalan

: lupa

Gigi keluar

: lupa

Berbicara dua suku kata

: lupa

Tersenyum

: lupa

Masuk TK

:-

Miring

: lupa

Masuk SD

: 6 tahun

Tengkurap

: lupa

Sekarang Kelas

: 3 SD

1.12.

Makan dan minum anak

ASI

:-

Dihentikan

: tidak ada produksi ASI

Minum Susu Formula

: sejak lahir

Buah

:-

Bubur susu

: 4 bulan

Tim saring

:-

Makanan padat dan lauknya : lupa

1.13.

Imunisasi
Usia saat imunisasi

Imunisasi
I

II

III

IV

BCG

//////////

//////////

//////////

POLIO

CAMPAK

//////////

//////////

DPT

//////////

Hepatitis B

//////////

Tifoid

1.14.

Pemeriksaan Fisik

Pemeriksaan fisik dilakukan di ruang Melati RSUD.A.W.Sjahranie pada hari senin 18 Januari
2014.
Keadaan Umum

: tampak sakit sedang

Kesadaran

: Compos Mentis, E4V5M6

Tanda-tanda Vital

: Tekanan Darah

Status Gizi

: mmHg

Nadi

: 82 x/menit, reguler, kuat angkat

Frekuensi Napas

: 20 x/menit, teratur

Temperatur

: 37.2oC

: Usia 9 tahun
BB = 25 Kg
TB = 130 cm
IMT = 14.79
6

IMT: Berat badan (kg)

Tinggi badan2 (meter)
25 kg/1,32 m = 25/ 1.09= 14.79

Kesimpulan :Status gizi berdasarkan BB/U adalah baik.

Kepala/leher
Rambut merah

:-

Ubun-ubun cekung

:-

Mata

: konjungtiva anemis (-/-), skera ikterik (-/-), refleks cahaya (+/+), mata
cowong (-/-), edem palpebra (-/-), wajah edem (-)

Hidung

: sumbat (-), sekret (-), napas cuping hidung (-)

Telinga

: bersih, sekret (-)

Mulut

: bibir lembab, lidah bersih, faring hiperemis (-), pembesaran tonsil (-),
perdarahan (-)

Leher

: kaku kuduk (-), pembesaran kelenjar (-)

Thorax
Pulmo
Inspeksi

: gerakan simetris D=S, retraksi ICS (-), bintik merah (-)

Palpasi

: pelebaran ICS (-), fremitus raba D=S

Perkusi

: sonor, batas paru hepar ICS V MCL D

Auskultasi

: vesikuler (+), rhonki (-), wheezing (-)

Inspeksi

: Ictus cordis terlihat di ICS V S MCL S bawah papila mammae

Palpasi

: Ictus cordis teraba di ICS V S 1 jari lateral MCL S

Perkusi

: normal pada batas jantung

Auskultasi

: S1 S2 tunggal, reguler, murmur (-), gallop (-)

Cor

Abdomen
Inspeksi

: flat, turgor kulit normal, pelebaran vena (-).

Palpasi

: Soefl, nyeri tekan (-), massa (-), H/L tak teraba

Perkusi

: Timpani, shifting dullness (-), fluid wafe (-)

Auskultasi

: Bising usus (+) normal

Ekstremitas

Edema

MMT

Sde

Genu
S
Superior

Inferior

Ekstremitas hangat

Ekstremitas hangat

Edem (-)

Edem (+) pada genu

Sianosis (-)

sinistra, hangat, nyeri +

funtiolaesa

Palmar eritema (-)

Sianosis (-)
Palmar eritema (-)

1.15 Pemeriksaan Penunjang

Laboratorium tanggal 11 Januari 2014
Hasil

Nilai Normal

Darah lengkap
Leukosit

7.200

4000-10.000

Hemoglobin

9.0

11-16

Hematokrit

28.1

37-54

Trombosit

200.000

150.000-450.000

Elektrolit
Natrium

135

135-155

Kalium

4.4

3,6-5,5

Chloride

107

95-108

Ureum

20.1

10-40

Kreatinin

0.6

0,5-1,5

GDS

98

60-150

Kimia darah

Laboratorium tangal 13 januari 2014

Hasil

Nilai Normal

Darah lengkap
Leukosit

4.650

4000-10.000

Hemoglobin

10.2

11-16

Hematokrit

29.5

37-54

10

Trombosit

167.000

150.000-450.000

Bleeding Time

1-6

Clotting Time

10

1-15

APTT

48.3 detik

28-34 detik

PT

14.1 detik

Kontrol 13.5 detik

Hasil laboratorium tanggal 5 agustus 2010

Hasil
APTT

76 detik

Nilai Normal
Kontrol 33 detik

Faktor VIII

Kontrol 109

Faktor IX

65

Kontrol 73

Kesan Hemofilia A

1.16 Diagnosis
Hemofilia A

1.17 Penatalaksanaan

IGD
Konsul dr. Sp.A :

injeksi koate 25 U / kgBB IV selama 2 hari berturut - turut

transfusi PRC 1x 10 cc/KgBB (250cc)

11

1.18 Follow Up Pesien

Tanggal
Hari 4 perawatan

Perjalanan Penyakit
S:

Nyeri pada lutut kiri (+), bengkak pada lutut kiri (+),
demam (-), batuk-pilek (-)

O:

Anemis (-/-), ikt (-/-), rh (--/--), wh (--/--)

11 januari 2014

Perintah Pengobatan/Tindakan yang

diberikan

Koate 25 U/kgbb selama 2 hari

Transfusi PRC 1 x 250 cc
Cek BT, CT, PT, APTT

Koate 25 U/kgbb selama 2 hari

Cek DL post taransfusi
Inj. Ketorolac 5 mg extra
PCT 3 x 250 mg

Akral hangat

Hari 5 perawatan

A:

Hamarthrosis et causa Hemofilia

S:

Nyeri pada lutut kiri (+), bengkak pada lutut kiri (+),
demam (-), batuk-pilek (-)

O:

Anemis (-/-), ikt (-/-), rh (--/--), wh (--/--)

12 januari 2014

Akral hangat
A:

Hamarthrosis et causa Hemofilia

12

Hari 6 perawatan

S:

Nyeri pada lutut kiri (+), bengkak pada lutut kiri (+),
demam (-), batuk-pilek (-)

O:

Anemis (-/-), ikt (-/-), rh (--/--), wh (--/--)

13 januari 2014

T : 36.8oC RR : 20x/I N : 80x/I , Akral hangat

Hari 7 perawatan

A:

Hamarthrosis et causa Hemofilia

S:

Nyeri pada lutut kiri (+), bengkak pada lutut kiri (+),
demam (-), batuk-pilek (-)

O:

Anemis (-/-), ikt (-/-), rh (--/--), wh (--/--)

14 januari 2014

T : 37.0oC RR : 18x/I N : 78x/I , Akral hangat

Hari 8 perawatan

A:

Hamarthrosis et causa Hemofilia

S:

Nyeri pada lutut kiri (+), bengkak pada lutut kiri (+),
demam (-), batuk-pilek (-)

O:

Anemis (-/-), ikt (-/-), rh (--/--), wh (--/--)

15 januari 2014

T : 36.9oC RR : 22x/I N : 84x/I , Akral hangat

A:

koate 25 U/kgbb selama 2 hari

inj. ketorolac 5 mg extra
pct 3 x 250 mg
inj. ranitidin 20 mg IV extra
Hasil Lab :
Leukosit 4650
Hb
10.2
HCT
29.5
Trombosit 167.000
BT
3 menit
CT
3 menit
APTT
48.3 menit
PT
14.1 menit
koate 1250 IU H1
(3 ampul 500 IU)
inj. ketorolac 5 mg extra
pct 3 x 250 mg
Transamin 3 x 250 cc

koate 1250 IU H2
(3 ampul 500 IU)
inj. ketorolac 5 mg extra
pct 3 x 250 mg
Transamin 3 x 250 cc
co. fisioterapi

Hamarthrosis et causa Hemofilia

13

Hari 9 perawatan

S:

16 januari 2014
O:

Nyeri pada lutut kiri (+), bengkak pada lutut kiri

(+),BAB () 5 hr, demam (-), batuk-pilek (-)
Anemis (-/-), ikt (-/-), rh (--/--), wh (--/--)
T : 37.2oC RR : 20x/I N : 82x/I , Akral hangat

Hari 10 perawatan

A:

Hamarthrosis et causa Hemofilia

S:

Nyeri pada lutut kiri (+), bengkak pada lutut kiri

(+),BAB () 5 hr, demam (-), batuk-pilek (-)

17 januari 2014
O:

Anemis (-/-), ikt (-/-), rh (--/--), wh (--/--)

T : 37.0oC RR : 18x/I N : 80x/I , Akral hangat

Hari 11 perawatan

A:

Hamarthrosis et causa Hemofilia

S:

Nyeri pada lutut kiri (+), bengkak pada lutut kiri

(+),BAB (+) 5 hr, demam (-), batuk-pilek (-)

18 januari 2014
O:

Anemis (-/-), ikt (-/-), rh (--/--), wh (--/--)

, Akral hangat

A:

koate 1250 IU H3
(3 ampul 500 IU)
inj. ketorolac 5 mg extra
pct 3 x 250 mg
Transamin 3 x 250 cc
Hasil co. fisioterapi :

koate 1250 IU H4
(3 ampul 500 IU)
inj antrain 250 mg prn
pct 3 x 250 mg
Transamin 3 x 250 cc

koate 1250 IU H5
(3 ampul 500 IU)
inj. ketorolac 5 mg extra
pct 3 x 250 mg
Transamin 3 x 250 cc

Hamarthrosis et causa Hemofilia

Prognosis:
Dubia ad bonam

14

BAB II
TINJAUAN PUSTAKA
2.1. Definisi
Hemofilia adalah penyakit kongenital herediter yang disebabkan karena gangguan sintesis
faktor pembekuan darah. Faktor-faktor pembekuan berjumlah 13 dan diberi nomor dengan
angka Romawi (I-XIII).
Ada 3 jenis Hemofilia :
1. Hemofilia A : defek pada faktor VIII (AHF)
2. Hemofilia B : defek pada faktor IX (pravelensi hemofilia A : B = (5-8) : 1 )
3. Hemofilia C : defek pada faktor XI (jarang)
2.2. Epidemiologi
Hemofilia, terutama hemophilia A, tersebar di seluruh dunia dan umumnya tidak
mengenai ras tertentu. Angka kejadiannya diperkirakan 1 diantara 5 ribu-10 ribu kelahiran
bayi laki-laki. Sedangkan hemofilia B, sekitar 1 diantara 25 ribu-30 ribu kelahiran bayi lakilaki. Sebagian besar (sekitar 80%) merupakan hemofilia A (Gatot, 2006).
2.3. Etio-patogenesis
Hemofilia diturunkan oleh ibu sebagai pembawa sifat yang mempunyai 1 kromosom
X normal dan 1 kromosom X hemofilia. Penderita hemofilia, mempunyai kromosom Y
dan 1 kromosom X hemofilia. Seorang wanita diduga membawa sifat jika:
1. Ayahnya pengidap hemophilia
2. Mempunyai saudara laki-laki dan 1 anak laki-laki hemofilia, dan
3. Mempunyai lebih dari 1 anak laki-laki hemophilia

15

Ayah normal
Ibu carier

sehat

sakit

Ayah Hemofilia
Ibu carier

Ayah Hemofilia
Ibu normal

carier

sehat

carier

sehat

carier

sehat

sakit

sakit

carier

Karena sifatnya menurun, gejala klinis hemofilia A atau B dapat timbul sejak bayi,
tergantung beratnya penyakit. Hemofilia A atau B dibagi tiga kelompok:
1. Berat (kadar faktor VIII atau IX kurang dari 1%)
2. Sedang (faktor VIII/IX antara 1%-5%) dan
3. Ringan (faktor VIII/X antara 5%-30%).
Proses pembekuan darah diperankan oleh pembuluh darah, trombosit dan faktor
pembekuan darah. Berikut ini bagan kaskade pembekuan darah yang apabila salah
satu faktornya hilang/isufisiensi atau tidak berfungsi maka kasakade pembekuan
darah akan terganggu sehingga proses koagulasi darah menjadi memanjang.
Pada hemophilia defisiensi faktor VIII, IX dan XI akan menyebabkan uji APTT
memanjang karena kurangnya faktor pembekuan intrinsik.

16

2.4. Diagnosis
Diagnosis biasanya ditegakkan berdasarkan riwayat perdarahan, gejala klinik yang
ditemukan, dan pemeriksaan laboratorium secara khusus.
1. Anamnesis :
a. keluhan yang muncul saat lahir yaitu perdarahan tali pusat.
b. anak yang lebih besar : perdarahan sendi akibat jatuh dapa saan belajar
berjalan.
c. ada riwayat lebam-lebam apabila terbentur.
2. Pemeriksaan Fisik :
a. Hematom pada kepala atau extremitas
b. Hamarthrosis
c. Dijumpainya perdarahan interstitial yang menyebabkan atrofi otot, pergerakan
terganggu, dan kontraktur sendi. Sendi yang sering terkena adalah sendi siku,
lutut, pergelangan kaki, paha dan sendi bahu.
2.5. Pemeriksaan Penunjang

APTT memanjang

17

Activated Partial tromboplastin Time (APTT) sama dengan Partial Tromboplastin

Time (PTT) merupakan pemeriksaan yang digunakan untuk menilai semua faktor
pembekuan darah dalam jalur intrinsik kecuali trombosit, termasuk faktor VIII, IX,
XI, XII. Nilai normal bekuan fibrin terbentuk dalam waktu 21 35 detik. APTT
memanjang pada keadaan defisiensi faktor pembekuan, pemberian heparin, adanya
hasil pemecahan fibrin fibrinolisin, dan adanya antibodi terhadap faktor pembekuan
yang spesifik (Williams; Wilkins;, 2010).

PPT normal
Protrombin Time (PT) merupakan pemeriksaan yang digunakan untuk mengukur
waktu yang diperlukan untuk membentuk bekuan fibrin dalam sample plasma yang
telah dicampur dengan sitrat yang menggambarkan fungsi dari faktor pembekuan jalur
ekstrinsik (faktor V, VII, X, protrombin dan fibrinogen). Nilai normal 10 14 detik
(Williams; Wilkins;, 2010).

SPT memendek

Kadar fibrinogen normal

Retraksi bekuan baik

2.6. Diagnosis Banding

Von Willebrands disease

Defisiensi vitamin K

2.7. Penatalaksanaan
Apabila terjadi perdarahan, misalnya perdarahan sendi, tindakan sementara
yang dapat segera dilakukan ialah RICE.
R (Rest)

: sendi yang mengalami perdarahan diistirahatkan

I (Ice)

: dikompres es

C (Compression)

: ditekan/dibebat

E (Elevation)

: ditinggikan

Kemudian, dalam dua jam, sudah harus diberikan pengobatan komprehensif

dengan memberikan faktor pembekuan yang kurang (faktor VIII atau IX).

18

Transfusi konsentrat faktor VIII dengan dosis BB dalam kg x target faktor

yang diinginkan dalam IU / dl x 0.5. Waktu paruh konsentrat faktor VIII adalah 8
12 jam. Sediaan yang ada dalam satu vial mengandung konsentrat faktor VIII
sebanyak 250-3000 IU.
Transfusi faktor IX dengan dosis BB dalam Kg x target

faktor yang

diinginkan dalam IU/dl. Waktu paruh konsentrat faktor IX adalah 18-24 jam.
Sediaan yang ada dalam satu vial mengandung konsentrat faktor sebanyak 250-2000
IU.

19

2.8 Komplikasi
a. Perdarahan
b. Hamarhrosis
c. Atrofi otot
d. Deformitas sendi
e. Kontraktur

2.9 Prognosis
Harapan hidup penderita hemofilia berat pada usia 35, 55 dan 75 tahun adalah 89%,
68% dan 23%, dengan rata-rata usia harapan hidup 63 tahun. Untuk penderita hemofilia
sedang harapan hidup untuk kategori usia yang sama adalah 96%, 88% dan 49% dengan ratarata usia harapan hidup 75 tahun. Sebagai perbandingan harapan hidup rerata pria di Inggris
adalah 97%, 92% dan 59% dengan rata-rata usia harapan hidup 78 tahun. Meskipun angka
harapan hidupnya cukup baik namun cacat sendi sering kali muncul sebagai morbiditas utama
pada hemophilia.

20

BAB III
PEMBAHASAN
Anamnesis
TEORI

FAKTA

1. Anamnesis :

Dari allo dan heteroanamnesa :

a. saat lahir : perdarahan tali pusat.

a. Pasien sering mengeluhkan gusi

b. anak yang lebih besar : perdarahan

sendi akibat jatuh pada saat belajar
berjalan.

yang mudah berdarah

b. Sering lebam pada anggota tubuh
c. Bengkak pada lutut kiri setelah

c. ada riwayat lebam-lebam apabila

beberapakali

terbentur.

terjatuh,

bengkak

semakin membesar, nyeri dan tak

kunjung mereda.
d. Epistaksis
Teori dan fakta sesuai

Pemeriksaan Fisik
TEORI

FAKTA

a. Hematom pada kepala atau extremitas

b. Hamarthrosis

Terdapat :

c. Dijumpainya perdarahan interstitial

yang

menyebabkan

atrofi

otot,

a. Hamarthrosis

pergerakan terganggu, dan kontraktur

pada

genu

sinistra

sendi. Sendi yang sering terkena

adalah sendi siku, lutut, pergelangan
kaki, paha dan sendi bahu.
Teori dan fakta sesuai

21

Laboratorium
TEORI

FAKTA

a. APTT

a. APTT memanjang

48.3 detik, kontrol 28-34 detik

b. PPT normal
c. SPT memendek

b. PT

d. Kadar fibrinogen normal

e. Retraksi bekuan baik
f. Defisiensi

memanjang, pasien

faktor

normal

14.1 detik,

normal 10-14 detik.

c. Faktor VIII sedikit pasien 3

pembekuan

kontrol 109

darah VIII / IX /XI

Teori dan fakta sesuai

Terapi
TEORI

FAKTA

Terapi simptomatis
Fisioterapi (RICE)
Pemberian Konsentrat faktor VIII

inj antrain 250 mg prn

pct 3 x 250 mg
Transamin 3 x 250 cc

fisioterapi RICE

koate 1250 IU
(3 ampul 500 IU)

BB x faktor VIII x 0.5 =

25 x 50 x 0.5 = 625 IU
dberikan 2 kali total 1250 IU/hr
Teori dan fakta sesuai

22

Daftar Pustaka

FK

USU.

(n.d.).

Hemofilia.

Retrieved

2014,

from

http://repository.usu.ac.id/bitstream/123456789/35611/4/Chapter%20II.pdf

Gatot,

D.

(2006).

Hemofilia.

Retrieved

Januari

20,

2014,

from

IDAI:

http://www.hemofilia.or.id/file_upload/IDAI_Ikatan_Dokter_Anak_Indonesia.pdf

Williams; Wilkins;. (2010). Buku Pegangan Uji Diagnostik Edisi 3. Jakarta: EGC.

World Federation of Hemofilia. (2012). Guidlines For The Management of Hemofilia.

canada: Blackwell Publishing Ltd.

23