Penatalaksanaan Kelainan Kongenita

Sistem Urinarius

6
dr.Yevri Zulfiqar,SpB.SpU
Divisi Urologi
Bagian Bedah FK Unand/RSUP Dr M Djamil
Padang

PERTUMBUHAN EMBRIO TRAKTUS URO-GENITALIA

Dibagi :
1.SISTEM NEPHRIC (GINJAL)
2.SISTEM VESICO - URETHRA
3.SISTEM GENITAL(GONAD)
4.SISTEM GENITALIA EKSTERNA

PERTUMBUHAN EMBRIO TRAKTUS URO-GENITALIA

1. SISTEM NEPHRIC (GINJAL)

A. Pronephros :
Terbentuk pada Minggu III
Pada Minggu V - VIII akan mengalami degenerasi
B. Mesonephros : Minggu IV
Tubulus Mesonephros memegang peranan
penting
dalam pembentukan gonad
Pada perkembangan selanjutnya akan
mengalami
degenerasi
Mesoderm dari duct mesonephros akan bersatu

PERTUMBUHAN EMBRIO TRAKTUS URO-GENITALIA

C.

Metanephros :

Pada permulaan minggu ke-5 timbul

URETERIC BUD

Pada Minggu ke VIII - META dan URETERIC BUD

akan membentuk :
---- struktur lengkap dari GINJAL dan
URETER
3

PERTUMBUHAN EMBRIO TRAKTUS URO-GENITALIA

2.

SISTEM VESICO - URETHRA :

A. SINUS UROGENITAL
B. REKTUM
Sinus Urogenital akan membentuk :
Buli-buli
Urethra pars prostatika
Urethra pars membranacea
wanita

- Vestibulum vagina
- Urethra

PERTUMBUHAN EMBRIO TRAKTUS URO-GENITALIA

3. SISTEM GENITAL (GONAD) :

Akan membentuk : Testis dan Ovarium

Sampai Minggu VIII : tak dapat dibedakan antara Testis dan

Ovarium

Pada Minggu X terjadi :

Testis
DIFFERENSIASI

Ovarium

PERTUMBUHAN EMBRIO TRAKTUS URO-GENITALIA

4.

SISTEM GENITALIA EXTERNA :

Genital Tubercle

Laki

: Penis

Wanita : Clitoris
Genital Swellings

Laki

: Scrotum

Wanita : Labia Mayor

" THE GENITAL - DUCT - SYSTEM "

Mesonephros Duct
( Wolffian Duct )

Mullerian duct
Genital tubercle
Genital glands

Laki

Wanita

Epididimis
Vas deferens Vesikula
seminalis
Duktus Ejakulatorius
Appendix epididimis
Ureter Renal Pelvis
Trigonal structure

Epdophoron Duct
Gartners's duct
Vesicular appendage
Ureter renal pelvis
Trigonal structure

Appendix testis
Prostatic utricle
Penis
Testis

Tuba Falopi
Uterus, vagina
klitoris
Ovarium
8

Kelainan Sistem Nephric

1. Kelainan jumlah :

1. RENAL AGENESIS :
Unilateral atau bilateral
Didapati secara kebetulan
Tanpa keluhan (bila unilateral)
Tatalaksana : observasi
2. SUPERNUMERARY KIDNEY : jarang
10

Unilateral renal
agenesis

BILATERAL RENAL AGENESIS

Lahir mati

: (kebanyakan)

Masa hamil

: Oligo Hydramnion

Tanda khas

: " Potters Face "

Yaitu

: - Elfin Ears telinga

lebar
letak rendah
- Hidung

flattening
- Mata

lebar

12

Potters face

ANOMALI NEPHRIC SYSTEM

2. Kelainan renal ektopik

Macam :
Pelvic Ectopic Kidney
Crossed Ectopic Kidney
Thoraxic Kidney
Abdominal Kidney

11

RENAL HYPOPLASIA
Jarang

Unilateral > kanan

Ginjal kiri > kanan
DD

: - Renal

dysplasia
- Contracted kidney

13

ANOMALI NEPHRIC SYSTEM

3. Kelainan Bentuk Renal Fusion :
Artinya : ginjal bersatu secara anatomik, fusi menghambat
rotasi yang normal, sehingga didapatkan pula malrotasi
MACAM-MACAM KELAINAN FUSI :
1. Crossed renal extopi dengan fusi disebut ginjal bentuk "S"
atau "Sigmoid Kidney" atau berbentuk "L".
2. Pelvic kidney dengan fusi
3. Horseshoe kidney
Fusi dapat berupa jaringan parenkim ginjal, tapi dapat pula
hanya berbentuk jaringan ikat
15

HORSESHOE KIDNEY
Congenital anomaly kidney - yang sering dijumpai
90 % fusion pada lower pole
KOMPLIKASI :
Partial ureter obstruksi
Infeksi
Batu (Lithiasis)
Keganasan

laki > wanita

Terapi : isthmectomy
16

HORSESHOE KIDNEY

ANOMALI NEPHRIC SYSTEM

D. LOBULASI GINJAL :
1. KISTA SOLITER : SYMPLE CYST
Biasanya unilateral - tunggal
Tanpa keluhan, kecuali kista membesar oleh karena :
Perdarahan
Infeksi
Keganasan
Menekan Ureter terjadi Hydronephrosis Ginjal
Mengalami degenerasi Maligna : 5% Perdarahan Nyeri
hebat
Terapi : unroofing kista, punksi
2. MULTI CYSTIC KIDNEY :
Non heriditair-unilateral
Ureter tak terbentuk atau Atretik

17

ANOMALI NEPHRIC SYSTEM

3. POLI CYSTIC KIDNEY
Heriditair - Bilateral
Ada 2 tipe :
Infantil Progresif
Prognosa jelek
Adult
Didapati pula kista-kista pada organ lainnya
Misal : Paru-paru, Pancreas, Hati, Limpa
Komplikasi :
Hypertensi
Kegagalan ginjal lanjut / kronis
Operasi dikerjakan bila terjadi :
Obstruksi
Infeksi
Perdarahan

18

ANOMALI OF RENAL PELVIS AND URETER

1. Pyelum bifidum
2. Uretero pelvic junction obstruction
3. Duplikasi ureter :
Complete double sistem
Incomplete double sistem
19

20

21

ANOMALI NEPHRIC SYSTEM

4. URETER EKTOPIK
Yaitu muara ureter berada pada tempat abnormal
Pada Laki-laki :

- Leher buli-buli

- Urethra Pars prostatika

- Vesicula Seminalis
Pada Wanita :

- Vestibulum Vagina
- Urethra
- Vagina, Carvix, Uterus

Sering memberi keluhan incontinentia urine / ngompol

5. URETEROCELE
Yaitu dilatasi kistik ureter bagian distal di dalam bulibuli

22

23

24

KELAINAN PADA BULI-BULI

1. EXTROFIA BULI-BULI / VESICAE :
Yaitu kelainan kongenital di mana buli-buli
dan urethra tak menutup sehingga menonjol
di luar tubuh, dengan mukosa menghadap
keluar.
Kelainan ini disertai separasi dari symphisis
pubis
Terapi : - rekonstruksi
- Sistektomi, illeal conduit
25

KELAINAN PADA BULI-BULI

2. URACHUS PERSISTENT : PATENT URACHUS

Yaitu hubungan permanent antara buli-buli
dengan umbilicus
Keluhan : urine keluar dari umbilicus
Terapi : eksisi

27

ANOMALIES OF THE URACHUS

4 Type :
I.

Completely patent urachus

= Urachus persistent

II.

Partially patent urachus

Opening externally

Blind internally

III. Partially patent urachus

Opening internally

Blind externally

IV. Cyst of urachus

28

29

VESICO URETERAL REFLUX

Yaitu : Aliran balik urine dari buli-buli ke ureter
(ginjal).
Karena kegagalan fungsi dari uretero vesical
junction valve

30

INSIDEN
I. PRIMARY REFLUX
Kelainan : - congenital
- Familial
- Heriditer

prp > lk = ( 4 : 1 )
Penyebab :

- ectopic ureter

- intra vesical ureter / short / absent

- detrusor muscle absent / bladderwall

Normal : uretero vesical junction

( intra vesical sub mucosal ureteral segment : 2

31

INSIDEN
II. SECONDARY REFLUX :
Penyebab :

- infection
- obstruction
- iatrogenic disorders
- neurogenic disorders

Diagnosis :

- cystography

low

pressure type
high pressure
- cystoscopy
32

Terapi
I. Konservatitif
II. Surgical :
Anti reflux : - cohen's method
- politano lead better
procedure
- dll
33

KELAINAN URETHRA
HYPOSPADIA
Muara urethra yang abnormal pada sisi ventral
dari penis
macam :
- glandular
- coronal
- penile
- penoscrotal
- perineal
1.

Hampir selalu disertai adanya chordae

Kontra indikasi untuk sirkumsisi
Tatalaksana: Chordektomi dan urethroplasty

34

abnormal meatus
abnormal prepuce
abnormal ventral aspect
ventral curvature

Epispadia

Tatalaksana
2. Epispadia :

- > muara urethra pada sisi dorsal penis

kontra indikasi sirkumsisi

terapi

: urethroplasty

3. Posterior - urethral valve : fulgurasi

4. Congenital urethral fistula : repair fistel
5. Urethral diverticula

: divertikulektomi

6. Megalo urethra

: rekonstruksi uretra

KELAINAN GENITALIA EXTERNA

1. Fimosis
2. Parafimosis
3. Micropenis
4. Burried Penis
5. Webbed penis
6. Aphallia
7. Ambiguous Genitalia
35

Fimosis

Parafimosis

Terapi fimosis
Tanpa komplikasi

- sirkumsisi plastik
(frenuloplasti) atau
radikal (tergantung
pilihan orang tua),
setelah usia 2 tahun
- Salep kortikoid 0.05
0,1%

Dengan komplikasi

sirkumsisi segera tanpa

melihat usia

Terapi parafimosis
Kasus darurat
Kompresi manual, bila gagal

dorsumsisi atau sirkumsisi tergantung

kondisi lokal

Mikro penis
Bentuk minor dari ambiguous genitalia
Hasil dari kondisi patologi:

1. hypogonadotropic hypogonadism
2. hypergonadotropic hypogonadism
3. idiopathic

Kontra Indikasi Sirkumsisi

Abnormal penile development ( hypospadias,

chordee, micropenis, buried penis, ect)

Gangguan pembekuan darah
Prematurity
Penyakit sitemik

Penile amputation due to laser

circumcision

Buried Penis (Concealed Penis)

Penis tersembunyi oleh penonjolan lemak prepubic
Ukuran penis normal terlihat dengan penekanan lemak
Mungkin akan membaik sesuai pertumbuhan
Hati-hati melakukan sirkumsisi
Kadang tindakan bedah diperlukan
fixation of penile skin to pubis and corpora (Redman, 1985)
liposuction in severe cases (Maizels, 1986)

Buried penis after circumcision

Web
Penis
Kulit skrotum meluas sampai ke ventrum penis
abnormal perlengketan antara skrotum and

penis
Terapi : rekonstruksi

Web
Penis

Aphallia
Kelainan ->
jarang
Terapi :
phalloplasty

Ambiguous Genitalia
- Historically, size and reconstructability of

phallus will determine sex of rearing regardless

of genetic sex

Current thinking: Try to reconstruct along

genetic lines
Dont name child - answers in 48 hours
Get to center of excellence
Change toward earlier reconstruction
maternal estrogen, increased vaginal size and
thickness
TUM
Moratorium on reconstruction

Laki-laki atau wanita ?

CAH
Congenital
Adrenal
Hyperplasia

KELAINAN TESTIS
1. Agenesis testis :
scrotum di mana testis (-) juga mengalami
atrophy
2. Ectopic testis :
testis tidak pada jalurnya, yaitu keluar dari
jalurnya
setelah keluar dari anulus inguinalis externus
posisi :
superficial inguinal (terbanyak)
perineal
femoral

36

3. Cryptorchismus :
secara embryologis testis berada intraperitoneal
terjadi
migrasi "trans abdominal", di mana testis turun
sampai
didekat anulus inguinalis internus
kemudian terjadi "migrasi trans inguinal" di mana
testis dan
epididimis turun membawa serta prosesus vaginalis
insiden :

Bayi prematur

Bayi aterm

: 33 %

: 3%

Jadi cryptorchismus : testis yang terhenti dalam

perjalanannya, sebelum mencapai scrotum
37

MACAM-MACAM :
Type :
1. Intra abdominal
2. Intra canalicular (inguinal)
3. High scrotal (prepubic)
Catatan :
Semakin tinggi letak testis, semakin
berat derajat kelainan perkembangannya
Sering disertai adanya hernia inguinalis
lateralis
Sering mengalami degenerasi maligna
38

Penyulit :

Hernia

Torsio testis

Trauma testis

Keganasan

Infertilitas

Umur optimal untuk terapi :

2 tahun
usia pra sekolah

39

Terapi
Tujuan :
testis dengan posisi orthotopic sebelum usia 1 thn
untuk mencegah terjadinya kerusakan
spermatogenesis yang permanen

Terapi UDT
Hormon (optional)
Tidak efektif untuk testis ektopik
Injeksi HCG atau LHRH nasal hanya efektif pada

20 30% kasus
(meta-analisis)

Medical Treatment:
HCG for Nonpalpable Testis
39% become palpable
2% completely descend
DOSE: 1500 IU/ m2 twice a week for 4 weeks.

Meta- analysis Hormonal

Treatment of Cryptorchidism
HCG

GnRh

1500 IU/ m 2 (2x per

1.2 mg/ day for 4 weeks

week for 4 weeks)

21% success rate

19% success rate

10- 25 % REASCEND
Bilateral > Unilateral
Best for low palpable testis
J. Clin. Endo. Metab. 80: 2795,1995

Pembedahan UDT
Sebagai terapi pilihan pertama atau bila

gagal dengan terapi hormonal

Jika testis (-) di kanalis inguinalis

peritoneum dibuka orchido-funiculosis

intra peritoneal bila funikulus
spermatikus terlalu pendek teknik
Fowler-Stephens

Alternatif : auto-tranplantasi