Asuhan Keperawatan Klien Dengan Thalasemia

Thalasemia merupakan penyakit anemia hemolitik herediter yang diturunkan secara

resesiI. Ditandai oleh deIisiensi produksi globin pada hemoglobin. dimana teriadi
kerusakan sel darah merah di dalam pembuluh darah sehingga umur eritrosit meniadi
pendek (kurang dari 100 hari). Kerusakan tersebut karena hemoglobin yang tidak normal
(hemoglobinopatia)

Komplikasi yang dapat teriadi pada Klien Dengan Thalasemia
O Fraktur patologis
O Hepatosplenomegali
O Gangguan Tumbuh Kembang
O DisIungsi organ
Tanda Dan Geiala Klien Dengan Thalasemia
KlasiIikasi Thalasemia
Secara molekuler talasemia dibedakan atas :
1. Thalasemia -(gangguan pembentukan rantai -)
2. Thalasemia . (gangguan p|embentukan rantai .)
3. Thalasemia .-0 (gangguan pembentukan rantai . dan 0 yang letak gen nya
diduga berdekatan).
4. Thalasemia 0 (gangguan pembentukan rantai 0)
Secara klinis talasemia dibagi dalam 2 golongan yaitu :
1. Thalasemia Mayor (bentuk homozigot) Memberikan geiala klinis yang ielas
2. Thalasemia Minor biasanya tidak memberikan geiala klinis

Geiala Klinis Thalasemia
Thalasemia mayor, geiala klinik telah terlihat seiak anak baru berumur kurang dari 1
tahun, yaitu:
O Lemah
O Pucat
O Perkembangan Iisik tidak sesuai dengan umur
O Berat badan kurang
O Tidak dapat hidup tanpa transIusi
Thalasemia intermedia : ditandai oleh anemia mikrositik, bentuk heterozigot.
Thalasemia minor/thalasemia trait : ditandai oleh splenomegali, anemia berat, bentuk
homozigot.
Pada anak yang besar sering diiumpai adanya:
O Gizi buruk
O Perut buncit karena pembesaran limpa dan hati yang mudah diraba
O Aktivitas tidak aktiI karena pembesaran limpa dan hati (Hepatomegali ), Limpa
yang besar ini mudah ruptur karena trauma ringan saia
Geiala khas adalah:
O Bentuk muka mongoloid yaitu hidung pesek, tanpa pangkal hidung, iarak antara
kedua mata lebar dan tulang dahi iuga lebar.
O Keadaan kuning pucat pada kulit, iika sering ditransIusi, kulitnya meniadi kelabu
karena penimbunan besi
PatoIisiologi Thalasemia
Penyebab anemia pada thalasemia bersiIat primer dan sekunder. Penyebab primer adalah
berkurangnya sintesis Hb A dan eritropoesis yang tidak eIektiI disertai penghancuran sel-
sel eritrosit intrameduler. Penyebab sekunder adalah karena deIisiensi asam
Iolat,bertambahnya volume plasma intravaskuler yang mengakibatkan hemodilusi, dan
destruksi eritrosit oleh system retikuloendotelial dalam limIa dan hati.
Penelitian biomolekular menuniukkan adanya mutasi DNA pada gen sehingga produksi
rantai alIa atau beta dari hemoglobin berkurang. Teiadinya hemosiderosis merupakan
hasil kombinasi antara transIusi berulang,peningkatan absorpsi besi dalam usus karena
eritropoesis yang tidak eIektiI, anemia kronis serta proses hemolisis.
O Normal hemoglobin adalah terdiri dari Hb-A dengan dua polipeptida rantai alpa
dan dua rantai beta.
O Pada Beta thalasemia yaitu tidak adanya atau kurangnya rantai Beta dalam
molekul hemoglobin yang mana ada gangguan kemampuan eritrosit membawa
oksigen.
O Ada suatu kompensator yang meninghkatkan dalam rantai alpa, tetapi rantai Beta
memproduksi secara terus menerus sehingga menghasilkan hemoglobin deIektive.
Ketidakseimbangan polipeptida ini memudahkan ketidakstabilan dan disintegrasi.
Hal ini menyebabkan sel darah merah meniadi hemolisis dan menimbulkan
anemia dan atau hemosiderosis.
O Kelebihan pada rantai alpa pada thalasemia Beta dan Gama ditemukan pada
thalasemia alpa. Kelebihan rantai polipeptida ini mengalami presipitasi dalam sel
eritrosit. Globin intra-eritrositk yang mengalami presipitasi, yang teriadi sebagai
rantai polipeptida alpa dan beta, atau terdiri dari hemoglobin tak stabil-badan
Heinz, merusak sampul eritrosit dan menyebabkan hemolisis.
O Reduksi dalam hemoglobin menstimulasi bone marrow memproduksi RBC yang
lebih. Dalam stimulasi yang konstan pada bone marrow, produksi RBC diluar
meniadi eritropoitik aktiI. Kompensator produksi RBC terus menerus pada suatu
dasar kronik, dan dengan cepatnya destruksi RBC, menimbulkan tidak
adekuatnya sirkulasi hemoglobin. Kelebihan produksi dan distruksi RBC
menyebabkan bone marrow meniadi tipis dan mudah pecah atau rapuh.
Pemeriksaan Penuniang
O Hasil apusan darah tepi didapatkan gambaran perubahan-perubahan sel dara
merah, yaitu mikrositosis, anisositosis, hipokromi, poikilositosis, kadar besi
dalam serum meninggi, eritrosit yang imatur, kadar Hb dan Ht menurun.
O lektroIoresis hemoglobin: hemoglobin klien mengandung HbF dan A2 yang
tinggi, biasanya lebih dari 30 kadang ditemukan hemoglobin patologis.
Penatalaksanaan Thalasemia
O Hingga kini belum ada obat yang tepat untuk menyembuhkan pasien thalasemia.
TransIusi darah diberikan iika kadar Hb telah rendah sekali (kurang dari 6 gr)
atau bila anak terlihat lemah dan tidak ada naIsu makan.
O Pemberian transIusi hingga Hb mencapai 10 g/dl. Komplikasi dari pemberian
transIusi darah yang berlebihan akan menyebabkan teriadinya penumpukan zat
besi yang disebut hemosiderosis. Hemosiderosis dapat dicegah dengan pemberian
DeIeroxamine(desIeral).
O Splenektomi dilakukan pada anak yang lebih tua dari 2 tahun sebelum teriadi
pembesaran limpa/hemosiderosis, disamping itu diberikan berbagai vitamin tanpa
preparat besi.

Diagnosa Yang mungkin Muncul Pada Asuhan Keperawatan Klien Dengan Thalasemia
1. Perubahan perIusi iaringan berhubungan dengan penurunan komponen seluler
yang diperlukan untuk pengiriman oksigen ke sel.
2. Activity Intolerance berhubungan dengan ketidakseimbangan antara suplai
oksigen dan kebutuhan.
3. Ketidakseimbangan nutrisi: kurang dari kebutuhan tubuh berhubungan dengan
kegagalan untuk mencerna atau absorbsi nutrien yang diperlukan untuk
pembentukan sel darah merah normal.
4. Resiko teriadi kerusakan integritas kulit berhubungan dengan perubahan sirkulasi
dan neurologis.
5. Resiko inIeksi berhubungan dengan pertahanan sekunder tak adekuat: penurunan
Hb, leukopeni atau penurunan granulosit.
6. Kurangnya pengetahuan tentang prognosis dan kebutuhan pengobatan
berhubungan dengan salah interpretasi inIormasi dan tidak mengenal sumber
inIormasi.
http://perawatpskiatri.blogspot.com/2009/04/asuhan-keperawatan-klien-dengan.html
28nov09 11.08







Deteksi Dini Thalasemia
Minggu, 06 Mei 2007

Tanpa perawatan yang baik, penderita thalasemia hanya dapat bertahan hidup sampai usia delapan tahun saja.

Thalasemia memang kurang populer. Namun, bukan berarti tak ada penderita penyakit ini di
sekitar kita. Dengan perawatan yang baik, penderita thalasemia bisa melakukan aktivitas
layaknya orang normal. Tapi jika tidak, thalasemia bisa merenggut nyawa.

Karena kurang populer, orang pada umumnya tidak paham gejala thalasemia. Mereka juga tidak
tahu cara mendeteksi penyakit ini secara dini. Deteksi dini merupakan hal yang sangat penting.
Sebab, jika terdeteksi secara dini, penanganan penyakit pun bisa dilakukan sedini mungkin.
Hasilnya tentu lebih baik dibanding jika penanganan dilakukan ketika perjalanan penyakit sudah
lanjut.

Penyakit thalasemia dapat dideteksi sejak bayi masih di dalam kandungan. Seperti dijelaskan Dr
Suthat Fucharoen dari Pusat Studi Thalasemia Universitas Mahidol, Thailand, dalam simposium
thalasemia di Jakarta, belum lama ini, jika suami atau istri merupakan pembawa sifat (carrier)
thalasemia, maka anak mereka memiliki kemungkinan sebesar 25 persen untuk menderita
thalasemia. Karena itu, ketika sang istri mengandung, disarankan untuk melakukan tes darah di
laboratorium untuk memastikan apakah janinnya mengidap thalasemia atau tidak.

Selain dalam kandungan, thalasemia juga bisa dideteksi ketika si anak telah lahir dan mulai
tumbuh. Pada mereka, gejala dini thalasemia dapat dilihat dari kulit dan wajah yang tampak
pucat, pertumbuhan lebih lambat dibanding anak-anak pada umumnya, dan terjadi
pembengkakan pada perut akibat pembengkakan limpa.

Hanya saja, gejala ini amat umum dan dapat terjadi pada banyak penyakit. ''Karena itu, untuk
memastikan apakah seseorang menderita thalasemia atau tidak, maka harus dilakukan
pemeriksaan darah,'' tutur Suthat. Gejala thalasemia, kata Suthat, dapat dilihat pada anak usia
tiga sampai 18 bulan. Bila tidak mendapat perawatan serius, anak-anak dengan kelainan darah
bawaan yang disebut thalasemia ini hanya dapat hidup hingga delapan tahun saja. ''Satu-satunya
perawatan yang bisa dilakukan untuk penderita thalasemia mayor adalah dengan transfusi darah
secara teratur seumur hidup,'' katanya.

Dengan perawatan rutin ini, penderita thalasemia bisa hidup normal bahkan dapat berkarier
seperti halnya orang yang tidak menderita thalasemia. Tak heran, ada penderita thalasemia yang
berhasil menjadi dokter, insinyur, atau profesi lainnya. ''Mereka memiliki kemampuan intelektual
yang tidak berbeda dengan manusia normal,'' demikian Suthat.

Kerusakan DNA
Thalasemia, menurut pakar hematologi dari Rumah Sakit Leukas Stauros, Yunani, dr Vasili
Berdoukas, merupakan penyakit yang diakibatkan oleh kerusakan DNA dan penyakit turunan.
Penyakit ini muncul karena darah kekurangan salah satu zat pembentuk hemoglobin sehingga
tubuh tidak mampu memproduksi sel darah merah secara normal.

Hemoglobin yang terdapat dalam sel darah merah, jelas Berdoukas, mengandung zat besi (Fe).
Nah, kerusakan sel darah merah pada penderita thalasemia mengakibatkan zat besi akan
tertinggal di dalam tubuh. Pada manusia normal, zat besi yang tertinggal dalam tubuh digunakan
untuk membentuk sel darah merah baru.

Pada penderita thalasemia, zat besi yang ditinggalkan sel darah merah yang rusak itu menumpuk
dalam organ tubuh seperti jantung dan hati (lever). Jumlah zat besi yang menumpuk dalam tubuh
atau iron overload ini akan mengganggu fungsi organ tubuh. Menurut Berdoukas, penumpukan
zat besi terjadi karena penderita thalasemia memperoleh suplai darah merah dari transfusi darah.
Penumpukan zat besi ini, bila tidak dikeluarkan, akan sangat membahayakan karena dapat
merusak jantung, hati, dan organ tubuh lainnya, yang pada akhirnya bisa berujung pada
kematian. ''Penderita thalasemia tidak bisa memproduksi rantai globin sehingga tidak bisa
memproduksi hemoglobin dan sel darah merahnya mudah rusak,'' kata dia dalam simposium
yang sama.

Dikatakan Berdoukas, tidak sedikit penderita thalasemia yang meninggal dunia akibat
penimbunan zat besi pada organ jantung. Walau penimbunan zat besi akibat transfusi darah
terjadi di berbagai organ -- paling banyak di hati -- namun karena jantung mempunyai daya
kompensasi yang kurang di banding organ lain, maka banyak penderita thalasemia meninggal
karena komplikasi jantung.

!encegahan
Pengidap thalasemia yang mendapat pengobatan secara baik dapat menjalankan hidup layaknya
orang normal di tengah masyarakat. Sementara zat besi yang menumpuk di dalam tubuh bisa
dikeluarkan dengan bantuan obat. Selama ini, kata Suthat, zat besi yang menumpuk di tubuh
penderita thalasemia hanya bisa dikeluarkan dengan penyuntikan obat Desferal. Obat yang
disuntikkan di bawah kulit ini akan mengikat zat besi dan dikeluarkan melalui urine.

Dia mengatakan, saat ini telah ditemukan tablet yang dapat menggantikan proses pembuangan
zat besi berlebih dalam tubuh sehingga penderita tidak perlu mendapat suntikan Desferal. ''Tablet
ini dapat mengurangi risiko gagal jantung karena penumpukan zat besi,'' kata Suthat. Walau
begitu, pencegahan tetap lebih penting ketimbang pengobatan. Untuk mencegah penyebaran
thalasemia, menurut Berdoukas, hal paling baik adalah melakukan tes darah pada setiap calon
pengantin. ''Karena apabila salah satunya memiliki kerusakan DNA yang dapat menyebabkan
thalasemia, maka ada kemungkinan penyakit itu menurun pada anak mereka.''

Saran tersebut tentu perlu dipertimbangkan oleh para calon pengantin. Sebab, harus diakui,
thalasemia sudah ada di tengah masyarakat ndonesia. Data menunjukkan, terdapat 3.000
penderita thalasemia yang terdaftar dan tersebar di Pulau Jawa. Dari jumlah itu, 1.300 di
antaranya tinggal di Jakarta. Untuk ndonesia, diperkirakan terdapat 3.000 penderita baru setiap
tahun. Sementara di Thailand, terjadi penambahan penderita thalasemia sebanyak 12 ribu orang
setiap tahunnya. bur
( )
http://www.litbang.depkes.go.id/aktual/anak/thalasemia060507.htm
28nov09 11.10



9haIasemia
O 'iew
O clicks
Posted August 14th, 2008 by riskhan
O Kedokteran
abstraks:
I. ABSTRAK
Thalassemia merupakan kelainan genetik yang diwariskan secara autosomal resesiI yang
dapat menyebabkan berbagai maniIestasi klinis. Di Indonesia berdasarkan parameter
hematologi, Irekuensi pembawa siIat thalassemia masih cukup tinggi. Dari dua ienis
thalassemia yang ada, tipe thalassemia-u didapatkan lebih banyak dibandingkan tipe
thalassemia-, khususnya pulau Sumatera. Dari penelitian sebelumnya didapatkan bahwa
pembawa siIat thalassemia u di Palembang mencapai 13,4. ManiIestasi klinis
thalassemia u bervariasi yaitu silent carrier, thalassemia u ringan, penyakit hemoglobin H
dan hidrops Ietalis yang menyebabkan kematian ianin dalam rahim. Berdasarkan data
Bagian Obstetri dan Ginekologi FK UNSRI/RS. Moh. Hoesin Palembang, kasus
kematian ianin dalam rahim meningkat dari 6,1 (2000) meniadi 7,5 (2004). Namun
masih belum ada data mengenai penyebab kematian ianin dalam rahim tersebut.1,2,3,4
Tuiuan dari penelitian ini adalah untuk mengetahui karakteristik pasangan suami dan istri
dengan riwayat kematian ianin, mendeteksi kelainan hematologis pasangan dengan
riwayat kematian ianin dan sebagai penyebab kematian ianin di Palembang.-. Akhir
utama dari penelitian ini ingin mencari Irekuensi thalassemia -mengetahui Irekuensi
wanita dengan riwayat kematian ianinyang membawa siIat thalassemia
sebagai penyebab kematian ianin di Palembang dari wanita yang memiliki riwayat
kematian ianin dihubungkan dengan suaminya yang iuga membawa siIat
thalassemia-Metode penelitian ini adalah studi observasional dengan pendekatan kasus
seri yaitu melihat besarnya Irekuensi thalassemia berdasarkan hasil pemeriksaan
hematologisnya. Penelitian ini- dilakukan di Bagian/Departemen Obstetri dan
Ginekologi RSMH Palembang dari 1 Januari 2006 sampai 31 Desember2006 atau sampai
iumlah sampel terpenuhi.
Penelitian ini dilakukan oleh dr. Novita Himawan dibawah bimbingan ProI. dr.A. Kurdi
Syamsuri, SpOG(K) Msed, dr. R.'. Liliani, M.Kes, dr. Wisman Tiuandra, SpPK dan
pembimbing statistik dr. SyariI Husin, Ms. Penelitian ini dilakukan sebagai syarat dalam
mengikuti pendidikan PPDS I di Bagian/Departemen Obstetri dan Ginekologi RSMH
Palembang.
. DFINISI DAN IDNTIFIKASI MASALAH
Thalassemia merupakan kelainan sintesis globin (komponen utama hemoglobin) yang
diwariskan secara autosomal resesiI. Kelainan sintesis hemoglobin ini dapat
menyebabkan anemia berat pada individu yang homozigot. Kasus thalassemia masih
cukup tinggi di Indonesia, salah satunya Pulau Sumatera yang merupakan bagian dari
daerah sabuk thalassemia.
Karena hemoglobin terdiri dari 2 ienis globin yaitu globin-? dan globin-? maka dikenal
dua ienis thalassemia, thalassemia-? dan thalassemia-?. Di Indonesia berdasarkan
parameter hematologi, Irekuensi pembawa siIat thalassemia-? berkisar antara 10-15,
sedangkan pada populasi Melayu di Palembang didapatkan Irekuensinya 13,4 (Liliani,
2003), dan Irekuensi pembawa siIatthalassemia ? di Sumatera Selatan sekitar 8
(SaIyudin, 2003). Dilihat dari tingginya Irekuensi pembawa siIat thalassemia ? ini di
Sumatera Selatan maka penyakit ini merupakan masalah yang cukup serius di
Palembang.1
Thalassemia ? umumnya disebabkan oleh delesi gen globin ?. Manusia normal
mempunyai 4 (2 pasang) gen globin ?. ManiIestasi klinis thalassemia ? bervariasi sesuai
dengan iumlah gen globin ? yang ada, di antaranya silent carrier (mempunyai 3 gen
globin-?), thalassemia ? ringan (mempunyai 2 gen globin-?) ditandai dengan sel darah
merah yang kecil, dan anemia ringan, penyakit Hemoglobin H (mempunyai 1 gen globin-
?) ditandai dengan anemia berat, sel darah merah kecil dan berIragmen, splenomegali,
dan hidrops Ietalisyang menyebabkan kematian ianin pada kehamilan 24-32 mgg, pada
keadaan ini tidak didapatkan gen globin-? atau delesi ke-empat gen globin-?.1,2,3
Akibatnya bayi yang lahir dengan thalassemia-? ienis ini memberikan gambaran klinis
diantaranya anemia berat; eritrosit yang hipochrom, anisopoikilositik, eritroblast berinti;
hepatomegali; dapat iuga splenomegali; plasentomegali; kelainan kongenital; klinis bayi
hydrops Ietalis. Komplikasi pada ibu dengan ianin thalassemia ? yaitu plasentomegali;
hipertensi dalam kehamilan; haemoragik antepartum; melahirkan pada usia 31 minggu
yaitu dengan rata-rata 24-38 minggu (Chui, 1998). Sampai saat ini penelitianthalassemia
? di Indonesia dan di Palembang khususnya belum banyak dilakukan.1,4
Berdasarkan data bagian Obstetri dan Ginekologi FK UNSRI/ RSMH Palembang, kasus
kematian ianin dari tahun ke tahun makin meningkat. Pada tahun 2000 didapatkan 6,1,
tahun 2001 5,4, 2003 7,3, 2004 7,5 dari iumlah kelahiran per tahun. Data kematian
ianin dari bulan Oktober 2004 sampai dengan bulan Oktober 2005 didapatkan dari 100
ianinyang mati dan lahir di RSMH Palembang, 81 kasus diantaranya teriadi pada
kehamilan cukup bulan. Namun masih belum ada data apakah ianin mati dalam rahim ini
disebabkan oleh hidrops Ietalis.
Berdasarkan uraian di atas maka penelitian thalassemia untuk membuktikan bahwa
kematian ianin di Palembang disebabkan oleh kelainan pada sintesis rantai globin-?, perlu
dilakukan. Penelitian ini penting untuk dilakukan mengingat dampak sosio-medisyang
dapat ditimbulkan akibat penyakit thalassemia cukup luas.
http://one.indoskripsi.com/iudul-skripsi/kedokteran/thalasemia
28nov09 11.11
Thalasemia; HB Darah Mudah Pecah
Sumber . Jawa Pos. Oktober 2008 - PDPI Malang. Oktober 2008

Penderita Meningkat dari Tahun ke Tahun
Penderita thalasemia menuniukkan tren
meningkat belakangan. Namun, belum
diketahui penyebab kenaikan tersebut.
Menurut dr Mia Ratwita Andarsini SpA dari
Lab Hematologi Anak RSU dr Soetomo, mungkin saia penderita thalasemia memang
meningkat.

Namun, bisa iuga peningkatan kasus thalasemia itu sekadar eIek peningkatan kesadaran
masyarakat terhadap kesehatan. Karena lebih banyak yang periksa, iumlah kasus yang
tercatat iuga lebih banyak. ''Pada anak-anak, tahun lalu tiap bulan kurang lebih ada dua
atau tiga pasien thalasemia baru. Tahun ini kasus thalasemia baru bisa 3-5 per bulan,''
ielas Mia.

Menurut data Perkumpulan Orang Tua Penderita Thalasemia Indonesia (POPTI),
penyakit tersebut tidak hanya diderita anak-anak, tetapi iuga orang dewasa. Data 2008
yang dikeluarkan POPTI mencatat, di antara 217 kasus yang ditangani di Jatim, 51
penderita berada di Surabaya (28 pria dan 23 wanita).

''Kasus thalasemia merupakan Ienomena gunung es. Jumlah penderitanya bisa saia iauh
lebih banyak daripada yang diketahui,'' tambahnya. Masih banyak penderita yang
mungkin belum memeriksakan penyakitnya.

Belakangan, harapan hidup penderita thalasemia meningkat. Dulu, anak penderita
thalasemia umumnya hanya bisa bertahan hingga usia 15-17 tahun. Sekarang ada yang
bertahan hingga dewasa.

Namun, menurut IDG Ugrasena SpA(K), kepala divisi hematologi dan onkologi anak
RSU dr Soetomo, khusus pada thalasemia mayor, harapan hidup penderita seiauh ini baru
sampai 23 tahun. ''Kalau ada yang bertahan lebih dari itu, thalasemianya mungkin
intermedia atau minor, bukan mayor. Atau, bisa iadi itu hemoglobinopathy,'' papar
Ugrasena.

Tapi, apa sesungguhnya thalasemia dan hemoglobinopathy tersebut ''Thalasemia
merupakan penyakit yang diturunkan. Pada penderita thalasemia, hemoglobin mengalami
penghancuran (hemolisis),'' ielas IDG Ugrasena SpA(K), kepala Divisi Hematologi dan
Onkologi Anak RSU dr Soetomo.

Sel darah merah penderita hemoglobinopathy iuga mudah hancur. Hanya, penyebabnya
berbeda. Pada thalasemia, penghancuran teriadi karena
adanya gangguan sintesis (produksi) rantai hemoglobin atau
rantai globin. Misalnya, salah satu rantai tidak ada. Pada
hemoglobinopathy, yang mengalami gangguan adalah
kualitas rantai globin. Jumlahnya tetap dua pasang. Tapi,
kualitas salah satu rantainya menurun.

Karena kelainan pada rantai globin tersebut, hemoglobin
pada penderita thalasemia dan hemoglobinopathy mudah
pecah. Hemoglobin itu bisa hancur pabriknya atau saat
hemoglobin diedarkan ke seluruh tubuh. ''Pabrik
hemoglobin berada di sumsum tulang,'' ielas Ugrasena.

Jika hemoglobin (Hb) pecah, ia akan meniadi heme dan globin. Heme pecah meniadi zat
besi (Fe) dan protoporpirin. Jika iumlah hemoglobin yang pecah banyak, bisa teriadi
penimbunan Fe (hemosiderosis) di dalam tubuh. Penimbunan Fe itu dapat membuat
warna kulit lebih gelap.

Geiala yang dialami penderita thalasemia dan hemoglobinopathy iuga hampir sama.
Hanya, thalasemia tampak lebih parah. Menurut Dr dr Mia Ratwita Andarsini SpA dari
lab hematologi anak RSU dr Soetomo, geiala utama thalasemia adalah muka terlihat
pucat. Tingkat kepucatan itu secara bertahap meningkat. ''Kadang, penderita
mengganggap geiala muka pucat itu biasa. Karena itu, mereka tidak periksa,'' katanya.
Pada hemoglobinopathy, kepucatan di waiah tidak separah pada thalasemia.

Kasus thalasemia kadang iuga diketahui dari riwayat transIusi darah. Awalnya, penderita
dianggap menderita anemia sehingga perlu ditransIusi. Namun, belum lama ditransIusi,
hemoglobin menurun dengan cepat sehingga perlu transIusi lagi. Karena keiadian
tersebut, dicurigai si anak menderita thalasemia atau hemoglobinopathy.

Ugrasena menambahkan, penderita thalasemia mengalami penipisan korteks pada tulang
sehingga tulang muka menipis, hidung pesek, dan tulang rahang menoniol. Kondisi itu
dikenal dengan istilah paras Mongoloid (Faces Cooley). Muka Mongoloid iuga teriadi
pada hemoglobinopathy.

http://www.klikdokter.com/article/detail/298
28nov09 11.13

%ALASSEMIA
Apa itu thalassemia?
Apa penyebabnya?
Geiala klinis
Faktor resiko
Pengobatan
Pencegahan

Apa itu Thalassemia ?
Thallasemia itu adalah penyakit genetik (turunan) yang
menyerang sel darah merah sehingga sel darah merah
meniadi mudah rusak dan rapuh. Secara normal umur sel
darah merah adalah 120 hari tetapi pada kasus ini
umurnya meniadi sangat pendek yaitu bisa kurang dari
1/2-nya. Di Indonesia sendiri, tidak kurang dari 1.000
anak kecil menderita penyakit ini. Sedang mereka yang
tergolong thalasemia trait iumlahnya mencapai sekitar
200.000 orang. Thalasemia, meski terdapat di banyak
negara, memang secara khusus terdapat pada orang-
orang yang berasal dari kawasan Laut Tengah, Timur
Tengah, atau Asia. Jarang sekali ditemukan pada orang-
orang dari ropa Utara.
kembali ke atas
Apa penyebabnya ?
Gen yang rusak adalah gen penyandi hemoglobin, komponen terpenting dari sel darah
merah. Hemoglobin amat dibutuhkan karena berIungsi untuk mengangkut oksigen dari
paru-paru ke seluruh tubuh. Singkatnya sel darah merah penderita akan mengecil, tak
mampu mengangkut oksigen, dan sangat 1ragile (mudah pecah).
kembali ke atas

Sel darah merah pada
penderita thalassemia
ejala klinis
Dunia kedokteran membedakan thalasemia meniadi
thalasemia mayor dengan trait. Mayor berarti
menuniukkan geiala penyakit, yang biasanya sudah
muncul seiak usia awal anak-anak. Sedang thalasemia
trait-sering iuga disebut minor-digunakan untuk orang-
orang sehat, namun dapat meneruskan thalasemia mayor
pada anak-anaknya. geiala utama adalah geiala anemia
(kurang darah merah) disertai komplikasi lain di sistem
hemopoeitic (produksi dan distribusi sel darah).
kembali ke atas
Faktor resiko
Frekuensi pembawa atau carrier penyakit ini (punya gen rusak tapi tidak sakit) di
masyarakat indonesia cukup tinggi yaitu sekitar 5 . Penderita thallasemia akan lahir
dari suami istri yang dua duanya carrier thallasemia, sehingga timbul ide pre-marital
screening (pemeriksaan sebelum nikah) untuk thallasemia, yang sering meniadi masalah
adalah apabila orang sudah mau menikah dan ketahuan punya bawaan thallasemia maka
apabila pernikahan tidak mungkin dibatalkan sangat dianiurkan untuk tidak mempunyai
anak.
kembali ke atas
Pengobatan
Selama ini belum ada terapi deIinitiI selain transIusi darah, harapan untuk masa depan
adalah terapi genetik yaitu memasukkan kembali gen normal untuk hemoglobin ini.
Karena umurnya pendek maka produksi dan yang mati tidak seimbang, akibatnya
penderita mengalami kekurang sel darah merah. Untuk mempertahankan kondisi yang
normal penderita sangat membutuhkan tambahan darah atau yang disebut tranIusi. Dari
tranIusi ini timbul pula masalah masalah lain. Misalnya inIeksi, keracun an besi (dari
hasil sel darah merah yang rusak). Saat ini pengobatan thalasemia mayor di Indonesia
masih berupa transIusi darah, biasanya sekali dalam empat minggu. Anak-anak yang
menialani transIusi biasanya tumbuh normal dan hidup bahagia hingga usia dua puluhan
tahun.
Namun, untuk hidup lama mereka perlu suntikan desIeral hampir setiap hari. Soalnya,
transIusi darah membuat zat besi menumpuk di dalam tubuh, dan desIeral berIungsi
membantu mengeluarkan zat besi dari tubuh melalui air seni. Dengan cara ini penderita
thalasemia mayor bisa hidup normal dan sehat, bisa bekeria, menikah, dan mempunyai
anak-anak.

Thalassemia termasuk
penyakit genetik/turunan
Di negara maiu, pengobatan terbaru adalah dengan cangkok sumsum tulang. Jaringan
sumsum penderita diganti dengan sumsum tulang donor yang cocok-biasanya dari
orangtua atau saudara-sehingga mampu memproduksi sendiri sel-sel darah merah yang
cukup mengandung hemoglobin. Hanya saia, biayanya memang masih amat mahal.
kembali ke atas
Pencegahan
Mereka yang tergolong thalasemia trait bisa melakukan berbagai pencegahan agar anak-
anaknya tidak meniadi sakit. Salah satunya adalah menikah dengan pasangan yang
berdarah normal. Anak-anak yang dilahirkan pasangan ini tidak akan terkena thalasemia
mayor, meski dapat terkena thalasemia trait. Pada suami-istri yang tergolong thalasemia
trait, untuk mencegah kemungkinan melahirkan anak penderita thalasemia mayor bisa
dilakukan dengan perencanaan kelahiran yang teliti. Hal ini bisa dilakukan dengan
bantuan dokter serta seorang ahli genetika.
kembali ke atas
http://ictiogia.net/kesehatan/C513.htm
28nov09 11.15

halassemia (penyakit keturunan yang berbahaya)

pengertian thalassemia
Talasemia adalah penyakit yang diturunkan, yang berasal dari pasangan yang membawa
siIat talasemia. Dalam hal ini kemungkinan yang teriadi pada anak yang dilahirkan
adalah 25 talasemia mayor, 50 carrier (pembawa siIat) dan 25 sehat. Maksudnya,
dalam setiap kehamilan dari pasangan tersebut terdapat kemungkinan satu berbanding
empat bagi anak mereka untuk menderita talasemia mayor, dua banding empat
kemungkinan anak membawa gen talasemia (carrier) dan satu banding empat
kemungkinan anak berdarah normal dan tumbuh sehat.
$poiler Ior 5esan:

Thalassemia adalah sekelompok penyakit keturunan yang merupakan akibat dari
ketidakseimbangan pembuatan salah satu dari keempat rantai asam amino yang
membentuk hemoglobin.


-entar gan neh ane edit -entar ada 3 jenis thalassemia itu gan
1. 1halassemia minor
Kerusakan gen yang teriadi umumnya ringan. Penderitanya hanya meniadi pembawa gen
thalas-semia, dan umumnya tidak mengalami masalah kesehatan, kecuali geiala anemia
ringan yang ditandai dengan lesu, kurang naIsu makan, sering terkena inIeksi dan
sebagainya. Kondisi ini sering disalah artikan sebagai anemia karena deIisiensi
(kekurangan) zat besi.
$poiler Ior 5esan:




.1halassemia mavor
Teriadi kerusakan gen yang berat, sehingga iantung penderita mudah berdebar-debar.
Berkurangnya hemoglobin berakibat pada kurangnya oksigen yang dibawa, sehingga
iantungnya terpaksa bekeria lebih keras. Selain itu, sel darah merahnya cepat rusak
sehingga harus senantiasa dibantu suplai dari luar melalui transIusi.
$poiler Ior 5esan:



3. Thalassemia intermedia
Merupakan kondisi antara mayor dan minor, dapat mengakibatkan anemia berat dan
masalah lain seperti deIormitas tulang dan pembengkakan limpa. Rentang keparahan
klinis pada thalassemia intermedia ini cukup lebar, dan batasnya dengan kelompok
thalassemia mayor tidak terlalu ielas sehingga, keduanya dibedakan berdasarkan
ketergantungan sang penderita pada tranIusi darah.(yang ini ane blh dapet gambarnya
gan)



1alasemia merupakan penvakit kelainan darah vang -ersifat menurun (genetik). Pada
keadaan ini, sel darah merah vang dihasilkan tu-uh tidak normal dan pecah le-ih
cepat dari sel darah merah normal. Aki-atnva, sepanjang hidupnva penderita terpaksa
-ergantung pada pasokan darah donor agar dapat memperpanjang hidupnva.

PEAYEBAB
Ketidakseimbangan dalam rantai protein globin alIa dan beta, yang diperlukan dalam
pembentukan hemoglobin, disebabkan oleh sebuah gen cacat yang diturunkan.
Untuk menderita penyakit ini, seseorang harus memiliki 2 gen dari kedua orang tuanya.
Jika hanya 1 gen yang diturunkan, maka orang tersebut hanya meniadi pembawa tetapi
tidak menuniukkan geiala-geiala dari penyakit ini.
$poiler Ior 5esan:

Thalasemia digolongkan bedasarkan rantai asam amino yang terkena.
2 ienis yang utama adalah AlIa-thalassemia (melibatkan rantai alIa) dan Beta-thalassemia
(melibatkan rantai beta).

Thalassemia iuga digolongkan berdasarkan apakah seseorang memiliki 1 gen cacat
(Thalassemia minor) atau 2 gen cacat (Thalassemia mayor).

AlIa-thalassemia paling sering ditemukan pada orang kulit hitam (25 minimal
membawa 1 gen), dan beta-thalassemia pada orang di daerah Mediterania dan Asia
Tenggara.

1 gen untuk beta-thalassemia menyebabkan anemia ringan sampai sedang tanpa
menimbulkan geiala; 2 gen menyebabkan anemia berat disertai geiala-geiala.
Sekitar 10 orang yang memiliki paling tidak 1 gen untuk alIa-thalassemia iuga
menderita anemia ringan.

PEACOBA1AA
Pada thalassemia yang berat diperlukan transIusi darah rutin dan pemberian tambahan
asam Iolat.
Penderita yang menialani transIusi, harus menghindari tambahan zat besi dan obat-obat
yang bersiIat oksidatiI (misalnya sulIonamid), karena zat besi yang berlebihan bisa
menyebabkan keracunan.
Pada bentuk yang sangat berat, mungkin diperlukan pencangkokan sumsum tulang.
Terapi genetik masih dalam tahap penelitian.
$poiler Ior 5esan:

PEACECAHAA
Pada keluarga dengan riwayat thalassemia perlu dilakukan penyuluhan genetik untuk
menentukan resiko memiliki anak yang menderita thalassemia.
http://www.kaskus.us/showthread.php?t2466064
28nov09 11.20


Thalassemia DFINISI
Thalassemia adalah sekelompok penyakit keturunan yang merupakan akibat dari
ketidakseimbangan pembuatan salah satu dari keempat rantai asam amino yang
membentuk hemoglobin.

PNYBAB
Ketidakseimbangan dalam rantai protein globin alIa dan beta, yang diperlukan dalam
pembentukan hemoglobin, disebabkan oleh sebuah gen cacat yang diturunkan.
Untuk menderita penyakit ini, seseorang harus memiliki 2 gen dari kedua orang tuanya.
Jika hanya 1 gen yang diturunkan, maka orang tersebut hanya meniadi pembawa tetapi
tidak menuniukkan geiala-geiala dari penyakit ini.

Thalasemia digolongkan bedasarkan rantai asam amino yang terkena.
2 ienis yang utama adalah AlIa-thalassemia (melibatkan rantai alIa) dan Beta-thalassemia
(melibatkan rantai beta).

Thalassemia iuga digolongkan berdasarkan apakah seseorang memiliki 1 gen cacat
(Thalassemia minor) atau 2 gen cacat (Thalassemia mayor).

AlIa-thalassemia paling sering ditemukan pada orang kulit hitam (25 minimal
membawa 1 gen), dan beta-thalassemia pada orang di daerah Mediterania dan Asia
Tenggara.

1 gen untuk beta-thalassemia menyebabkan anemia ringan sampai sedang tanpa
menimbulkan geiala; 2 gen menyebabkan anemia berat disertai geiala-geiala.
Sekitar 10 orang yang memiliki paling tidak 1 gen untuk alIa-thalassemia iuga
menderita anemia ringan.

GJALA
Semua thalassemia memiliki geiala yang mirip, tetapi beratnya bervariasi.
Sebagian besar penderita mengalami anemia yang ringan.

Pada bentuk yang lebih berat, misalnya beta-thalassemia mayor, bisa teriadi sakit kuning
(aundice), luka terbuka di kulit (ulkus, borok), batu empedu dan pembesaran limpa.

Sumsum tulang yang terlalu aktiI bisa menyebabkan penebalan dan pembesaran tulang,
terutama tulang kepala dan waiah.
Tulang-tulang paniang meniadi lemah dan mudah patah.

Anak-anak yang menderita thalassemia akan tumbuh lebih lambat dan mencapai masa
pubertas lebih lambat dibandingkan anak lainnya yang normal.

Karena penyerapan zat besi meningkat dan seringnya menialani transIusi, maka
kelebihan zat besi bisa terkumpul dan mengendap dalam otot iantung, yang pada
akhirnya bisa menyebabkan gagal iantung.

DIAGNOSA
Thalassemia lebih sulit didiagnosis dibandingkan penyakit hemoglobin lainnya.

Hitung ienis darah komplit menuniukkan adanya anemia dan rendahnya MCJ (mean
cor5uscular volume).

Elektro1oresa bisa membantu, tetapi tidak pasti, terutama untuk alIa-thalassemia.
Karena itu diagnosis biasanya berdasarkan kepada pola herediter dan pemeriksaan
hemoglobin khusus.




PNGOBATAN
Pada thalassemia yang berat diperlukan transIusi darah rutin dan pemberian tambahan
asam Iolat.
Penderita yang menialani transIusi, harus menghindari tambahan zat besi dan obat-obat
yang bersiIat oksidatiI (misalnya sulIonamid), karena zat besi yang berlebihan bisa
menyebabkan keracunan.

Pada bentuk yang sangat berat, mungkin diperlukan pencangkokan sumsum tulang.

Terapi genetik masih dalam tahap penelitian.

PNCGAHAN
Pada keluarga dengan riwayat thalassemia perlu dilakukan penyuluhan genetik untuk
menentukan resiko memiliki anak yang menderita thalassemia.
http://medicastore.com/penyakit/167/Thalassemia.html
28nov09 11.25


THALA$MIA
THALASMIA
A. DFINISI
Thalassemia adalah sekelompok penyakit keturunan yang merupakan akibat
dari ketidakseimbangan pembuatan salah satu dari keempat rantai asam amino yang
membentuk hemoglobin.
Thalasemia adalah penyakit yang siIatnya diturunkan. Penyakit ini, merupakan
penyakit kelainan pembentukan sel darah merah
B. PNYBAB
Ketidakseimbangan dalam rantai protein globin alIa dan beta, yang diperlukan
dalam pembentukan hemoglobin, disebabkan oleh sebuah gen cacat yang diturunkan.
Untuk menderita penyakit ini, seseorang harus memiliki 2 gen dari kedua orang
tuanya. Jika hanya 1 gen yang diturunkan, maka orang tersebut hanya meniadi
pembawa tetapi tidak menuniukkan geiala-geiala dari penyakit ini.
C. KLASIFIKASI
Thalasemia digolongkan bedasarkan rantai asam amino yang terkena. 2 ienis yang
utama adalah
AlIa-thalassemia (melibatkan rantai alIa)
AlIa-thalassemia paling sering ditemukan pada orang kulit hitam (25
minimal membawa 1 gen),
Beta-thalassemia (melibatkan rantai beta).
Beta-thalassemia pada orang di daerah Mediterania dan Asia Tenggara.
Thalassemia iuga digolongkan berdasarkan
Apakah seseorang memiliki 1 gen cacat (Thalassemia minor)
1 gen untuk beta-thalassemia menyebabkan anemia ringan sampai sedang
tanpa menimbulkan geiala. Sekitar 10 orang yang memiliki paling tidak 1
gen untuk alIa-thalassemia iuga menderita anemia ringan
2 gen cacat (Thalassemia mayor).
2 gen menyebabkan anemia berat disertai geiala-geiala.
1. Thalasemia Mayor, karena siIat siIat gen dominan. Thalasemia maior merupakan
penyakit yang ditandai dengan kurangnya kadar hemoglobin dalam darah.
Akibatnya, penderita kekurangan darah merah yang bisa menyebabkan anemia.
Dampak lebih laniut, sel-sel darah merahnya iadi cepat rusak dan umurnya pun
sangat pendek, hingga yang bersangkutan memerlukan transIusi darah untuk
memperpaniang hidupnya. Seberapa sering transIusi darah ini harus dilakukan
lagi-lagi tergantung dari berat ringannya penyakit. Yang pasti, semakin berat
penyakitnya, kian sering pula si penderita harus menialani transIusi darah.
2. Thalasemia Minor, si individu hanya membawa gen penyakit thalasemia, namun
individu hidup normal, tanda-tanda penyakit thalasemia tidak muncul. Walau
thalasemia minor tak bermasalah, namun bila ia menikah dengan thalasemia minor
iuga akan teriadi masalah. Kemungkinan 25 anak mereka menerita thalasemia
mayor. Pada garis keturunan pasangan ini akan muncul penyakit thalasemia mayor
dengan berbagai ragam keluhan. Seperti anak meniadi anemia, lemas, loyo dan
sering mengalami pendarahan.
D. GJALA
Semua thalassemia memiliki geiala yang mirip, tetapi beratnya bervariasi.
Sebagian besar penderita mengalami anemia yang ringan.
Pada bentuk yang lebih berat, misalnya beta-thalassemia mayor, bisa teriadi sakit
kuning (iaundice), luka terbuka di kulit (ulkus, borok), batu empedu dan pembesaran
limpa.
Sumsum tulang yang terlalu aktiI bisa menyebabkan penebalan dan pembesaran
tulang, terutama tulang kepala dan waiah. Tulang-tulang paniang meniadi lemah dan
mudah patah.
Anak-anak yang menderita thalassemia akan tumbuh lebih lambat dan mencapai
masa pubertas lebih lambat dibandingkan anak lainnya yang normal.
Karena penyerapan zat besi meningkat dan seringnya menialani transIusi, maka
kelebihan zat besi bisa terkumpul dan mengendap dalam otot iantung, yang pada
akhirnya bisa menyebabkan gagal iantung.
Oleh karena itu, untuk memastikan seseorang mengalami thalasemia atau tidak,
dilakukan dengan pemeriksaan darah. Geiala thalasemia dapat dilihat pada banak usia
3 bulan hingga 18 bulan. Bila tidak dirawat dengan baik, anak-anak penderita
thalasemia mayor ini hidup hingga 8 tahun saia. Satu-satunya perawatan degnan
tranIusi darah seumur hidup. Jika tidak diberikan tranIusi darah, penderita akan
lemas, lalu meninggal
. DIAGNOSA
Thalassemia lebih sulit didiagnosis dibandingkan penyakit hemoglobin lainnya.
Hitung ienis darah komplit menuniukkan adanya anemia dan rendahnya MC' (mean
corpuscular volume).
lektroIoresa bisa membantu, tetapi tidak pasti, terutama untuk alIa-thalassemia.
Karena itu diagnosis biasanya berdasarkan kepada pola herediter dan pemeriksaan
hemoglobin khusus.
F. PNGOBATAN
Pada thalassemia yang berat diperlukan transIusi darah rutin dan pemberian
tambahan asam Iolat.
Penderita yang menialani transIusi, harus menghindari tambahan zat besi dan
obat-obat yang bersiIat oksidatiI (misalnya sulIonamid), karena zat besi yang
berlebihan bisa menyebabkan keracunan.
Pada bentuk yang sangat berat, mungkin diperlukan pencangkokan sumsum
tulang. Terapi genetik masih dalam tahap penelitian.
G. PNCGAHAN
Pada keluarga dengan riwayat thalassemia perlu dilakukan penyuluhan genetik
untuk menentukan resiko memiliki anak yang menderita thalassemia.
. Pengidap thalasemia yang mendapat pengobatan secara baik dapat menialankan
hidup layaknya orang normal di tengah masyarakat. Sementara zat besi yang menumpuk
di dalam tubuh bisa dikeluarkan dengan bantuan obat. Selama ini, kata Suthat, zat besi
yang menumpuk di tubuh penderita thalasemia hanya bisa dikeluarkan dengan
penyuntikan obat DesIeral. Obat yang disuntikkan di bawah kulit ini akan mengikat zat
besi dan dikeluarkan melalui urine.
Penyakit thalasemia dapat dideteksi seiak bayi masih di dalam kandungan. Seperti
diielaskan Dr Suthat Fucharoen dari Pusat Studi Thalasemia Universitas Mahidol,
Thailand, dalam simposium thalasemia di Jakarta, belum lama ini, iika suami atau istri
merupakan pembawa siIat (carrier) thalasemia, maka anak mereka memiliki
kemungkinan sebesar 25 persen untuk menderita thalasemia. Karena itu, ketika sang istri
mengandung, disarankan untuk melakukan tes darah di laboratorium untuk memastikan
apakah ianinnya mengidap thalasemia atau tidak
http://musculoskeletalbedah.blogspot.com/2009/08/thalasemia.html
28nov09 11.34



O Buku Tamu
O FK Universitas Riau (FK UR)
O Tukaran Link

Dampak %ranfusi !ada %haIasemia
Posted on June 26. 2008. Filed under: Ilmu Kesehatan Anak ' Tags: Dampak TranIusi,
ndang Sri Wahyuni, Riezky 'alentina Astari, Roni ka Saputra, Thalasemia, Wan Rika
Haliza '
Rate This


Editor : Wan Rika Haliza. $Ked ndang $ri Wahyuni. $Ked Riezky
Valentina Astari. $Ked Roni ka $aputra. $Ked Fakultas
Kedokteran Universitas Riau R$UD Arifin Achmad Pekanbaru
-
BAB I
PDAHULUA
-
Latar Belakang
Thalassemia berasal dari kata Yunani talassa, yang berarti laut. Yang dimaksud dengan
laut tersebut adalah Laut Tengah, karena penyakit ini pertama kali dikenal di daerah
sekitar Laut Tengah.
1
Thalassemia untuk pertama kali diielaskan oleh Cooley (1925),
yang ditemukannya pada orang Amerika keturunan Italia. Penyakit ini ternyata banyak
ditemukan di daerah Mediterania dan daerah sekitar khatulistiwa.
2

Thalassemia merupakan salah satu kelainan genetik terbanyak di dunia dengan 1.67
penduduk dunia sebagai pasiennya. Sekitar 7 penduduk dunia diduga carrier
thalassemia, dan sekitar 300.000-400.000 bayi lahir dengan kelainan ini setiap tahunnya.
Frekuensi gen thalassemia tertinggi di negara-negara tropis, namun dengan tingginya
angka migrasi, penyakit ini telah tersebar ke seluruh dunia.
3
Di Indonesia, thalassemia
merupakan penyakit terbanyak di antara golongan anemia hemolitik dengan penyebab
intrakorpuskuler.
2
Data rekam medis rawat ialan pusat Thalassemia Departemen Ilmu
Kesehatan Anak Rumah Sakit Cipto Mangunkusumo (RSCM) menuniukkan bahwa seiak
tahun 1993 hingga Juli 2007 terdapat 1.267 pasien thalassemia dengan penambahan 70-
80 pasien baru setiap tahunnya.
4

Thalassemia disebabkan oleh kelainan sintesis rantai globin (u atau ) dengan gambaran
darah khas yaitu hipokrom mikrositer.
5
Thalassemia mayor memberikan gambaran klinis
yang ielas berupa anemia berat, splenomegali, ekspansi sumsum disertai deIormitas
tulang, dan kematian prematur. Thalassemia minor biasanya tidak memberikan geiala
klinis.
2,5

Deraiat anemia yang teriadi pada pasien thalassemia dapat bervariasi dari ringan sampai
berat akibat eritropoeisis yang tidak eIektiI. TransIusi Packed Red Cells (PRC) masih
merupakan tatalaksana suportiI utama pada thalassemia dengan tuiuan mempertahankan
kadar Hemoglobin (Hb) 9-10 gr/dL agar anak dapat tumbuh dan berkembang secara
normal.
1,3
Pemberian transIusi darah yang berulang-ulang dapat menimbulkan berbagai
komplikasi, seperti hemosiderosis dan hemokromatosis, yaitu menimbulkan penimbunan
zat besi dalam iaringan tubuh sehingga dapat menyebabkan kerusakan organ-organ tubuh
seperti hati, limpa, ginial, iantung, tulang, dan pankreas. Tanpa transIusi yang memadai,
pasien thalassemia mayor akan meninggal pada dekade kedua.
1
Iek lain yang
ditimbulkan akibat transIusi yaitu tertularnya penyakit lewat transIusi, seperti penyakit
hepatitis B, C, dan HI'.
1,6


-
BAB II
DAMPAK TRA$FU$I PADA THALA$$MIA
-
2 Thalassemia
a Definisi
Thalassemia adalah grup kelainan sintesis hemoglobin yang heterogen akibat
pengurangan produksi satu atau lebih rantai globin. Hal ini menyebabkan
ketidakseimbangan produksi rantai globin.
7
DeIek genetik yang mendasari meliputi delesi
total atau parsial dari gen rantai globin; serta substitusi, delesi, atau insersi nukleotida.
8

Ketidakseimbangan rantai globin pada thalassemia akan mempengaruhi kegagalan
eritropoeisis dan mempercepat pengrusakan eritrosit.
7

Thalassemia adalah penyakit genetik yang diturunkan secara autosomal resesiI menurut
hukum Mendel dari orangtua kepada anak-anaknya. Penyakit thalassemia meliputi suatu
keadaan penyakit dari geiala klinis yang paling ringan (bentuk heterozigot) yang disebut
thalassemia minor atau thalassemia trait, hingga yang paling berat (bentuk homozigot)
yang disebut thalassemia mavor.
1,7

b Klasifikasi dan Manifestasi Klinis
Secara klinis, thalassemia dibagi meniadi 3 grup. KlasiIikasi ini memiliki implikasi klinis
diagnosis dan penatalaksanaan.
7

1. Thalassemia mayor
2. Thalassemia minor
3. Thalassemia intermedia
Thalassemia iuga bisa diklasiIikasikan secara genetik meniadi u
-
,
-
, o
-
, atau thalassemia
cvo, sesuai dengan rantai globin yang berkurang produksinya. Pada beberapa
thalassemia sama sekali tidak terbentuk rantai globin, disebut dengan thalassemia u
o
atau

o
. Bila produksinya rendah, disebut thalassemia u

atau

. Sedangkan thalassemia o
dapat dibedakan meniadi o
o
dan o

, dimana teriadi gangguan pada rantai o dan .

7

ManiIestasi klinis dari thalassemia mayor, minor, dan intermedia dapat dilihat dalam
tabel 1.
6

Tabel Manifestasi Klinis Thalassemia
MAYOR ITRMDIA MIOR
Hemoglobin (gr/dL) 7 7-10 ~ 10
Retikulosit () 2-15 2-10 5
ritrosit berinti / / 0
Morfologi eritrosit
Ikterus / 0
$plenomegali / 0
Perubahan skeletal / / 0
-
22 Transfusi pada Thalassemia
Pasien thalassemia bergantung pada transIusi untuk mempertahankan kadar hemoglobin
(Hb) yang cukup bagi oksigenasi iaringan.
6
Terapi diberikan secara teratur untuk
mempertahankan kadar Hb di atas 10 gr/dL.
8
Regimen ini mempunyai keuntungan klinis
yang nyata, sebab memungkinkan pasien beraktiIitas normal dengan nyaman, mencegah
ekspansi sumsum tulang dan masalah kosmetik progresiI yang terkait dengan perubahan
tulang-tulang muka, dan meminimalkan dilatasi iantung dan osteoporosis.
8
Meskipun
begitu, tindakan menaikkan kadar Hb hingga melebihi 15 gr/dL tidak dianiurkan.
6

Keputusan untuk memulai program transIusi didasarkan pada kadar Hb 6 gr/dL dalam
interval 1 bulan selama 3 bulan berturut-turut, yang berhubungan dengan pertumbuhan
yang terganggu, pembesaran limpa, dan atau ekspansi sumsum tulang. Sebelum
dilakukan transIusi pertama, status besi dan Iolat pasien harus diukur, vaksin hepatitis B
diberikan, dan Ienotip sel darah merah secara lengkap ditentukan, sehingga alloimunisasi
yang timbul dapat dideteksi.
7
TransIusi dengan dosis 15-20 mL/kgBB Packed Red Cells
(PRC) biasanya diperlukan setiap 4-5 minggu.
8

Pada pasien thalassemia iuga diberikan vitamin C, vitamin , dan asam Iolat. Pemberian
vitamin C 100-250 mg/hari bertuiuan untuk meningkatkan ekskresi besi dan hanya
diberikan pada saat kelasi besi saia. Asam Iolat 2-5 mg/hari diberikan untuk memenuhi
kebutuhan yang meningkat, dan vitamin 200-400 IU/hari bertuiuan untuk
memperpaniang umur sel darah merah. Pemeriksaan kadar Ieritin iuga perlu dilakukan
setiap 1-3 bulan untuk memantau kadar besi dalam darah.
9

-
2 Dampak Transfusi
a Reaksi Tipe Cepat
emolisis Intravaskular Akut. Teriadi karena transIusi sel darah merah yang tidak
kompatibel, sehingga teriadi hemolisis. Hemolisis tersebut disebabkan oleh antibodi yang
terdapat di dalam plasma darah pasien. Hal ini sering teriadi karena kesalahan penulisan
Iormulir permintaan darah, pemberian label yang salah pada tabung sampel yang dikirim
ke bank darah, dan pengecekan darah yang kurang memadai terhadap identitas pasien
sebelum transIusi dimulai. Pasien thalassemia memiliki risiko lebih besar untuk
menerima darah yang salah iika sering berganti rumah sakit.
6,10

Pada pasien yang sadar, tanda dan geiala biasanya muncul dalam beberapa menit sesudah
transIusi dimulai. Kadang-kadang tanda dan geiala tersebut timbul pada pemberian 10
mL darah. Pada pasien yang tidak sadar, keadaan hipotensi dan perdarahan yang tidak
terkendali akibat Disseminated Intravascular Coagulation (DIC) mungkin merupakan
satu-satunya tanda yang menuniukkan transIusi yang tidak kompatibel.
6

Kontaminasi Bakteri dan Svok Se5tik. Tanda-tandanya biasanya muncul dengan cepat
sesudah transIusi dimulai, meskipun kemunculannya bisa saia tertunda selama beberapa
iam. Reaksi yang hebat dapat ditandai dengan panas tinggi yang onsetnya mendadak,
menggigil, dan hipotensi. Tindakan suportiI yang segera dan pemberian antibiotik dosis
tinggi intravena sangat diperlukan.
6,7

Overload Cairan. Dapat menimbulkan gagal iantung dan edema paru. Overload cairan
dapat teriadi karena terlalu banyak cairan yang ditransIusikan, pemberian transIusi (inIus)
terlalu cepat, atau Iungsi ginial terganggu. Keadaan ini terutama teriadi pada pasien
dengan anemia kronis berat atau pasien dengan penyakit kardiovaskular.
6

Reaksi Ana1ilaksis. Teriadi beberapa menit sesudah transIusi dimulai dan ditandai oleh
kolaps kardiovaskular, gawat naIas, dan tanpa Iebris. Risiko teriadinya reaksi anaIilaksis
akan meningkat pada pemberian transIusi yang cepat, khususnya bila digunakan Fresh
Frozen Plasma (FFP) sebagai cairan penukar dalam terapi pertukaran plasma.
6

Sitokin plasma dapat meniadi salah satu penyebab bronkokonstriksi dan vasokonstriksi
pada beberapa resipien tertentu. DeIisiensi IgA pada resipien merupakan kelainan langka
yang dapat menyebabkan reaksi anaIilaksis yang sangat berat. Keadaan ini dapat
ditimbulkan oleh setiap produk darah.
6

%rans1usion-Related Acute Lung Inurv (%RALI). Biasanya disebabkan oleh anti-netroIil
spesiIik atau anti-HLA antibodi dalam plasma donor. Kegagalan Iaal paru yang teriadi
dengan cepat biasanya muncul dalam waktu 1-4 iam sesudah transIusi dimulai, terlihat
gambaran opasitas yang diIus pada rontgen toraks. Geiala TRALI berupa dispnoe,
takikardia, Iebris, dan hipotensi. Penatalaksanaannya meliputi pemberian oksigen,
kortikosteroid, diuretik, dan iika perlu digunakan ventilator.
6,10

Pedoman untuk penegakan diagnosis dan penatalaksanaan reaksi transIusi akut (tipe
cepat) dapat dilihat dalam tabel 2 dan 3 berikut ini.
6

Tabel 2 Penegakan Diagnosis Reaksi Transfusi Tipe Cepat
KATORI I : RAK$I RIA
Tanda
Urtikaria
Ruam
ejala
Pruritus
Kemungkinan Penyebab
HipersensitiIitas
KATORI II : RAK$I CUKUP BRAT
Tanda
Flushing
Urtikaria
Menggigil
Febris
Gelisah
Takikardia
ejala
Kecemasan
Pruritus
Palpitasi
Dispnoe ringan
Sakit kepala
Kemungkinan Penyebab
HipersensitiIitas sedang-berat
Reaksi transIusi Iebris nonhemolitik:
- Antibodi terhadap leukosit, trombosit
- Antibodi terhadap protein (IgA)
Kemungkinan kontaminasi dgn bakteri
KATORI III : RAK$I YA MACAM 1IWA
Tanda
Menggigil
Febris
ejala
Kecemasan
Nyeri dada
Kemungkinan Penyebab
Hemolisis akut intravaskular
Kontaminasi bakteri / syok septik
Gelisah
Hipotensi (TD | 20)
Hemoglobinuria
DIC
Nyeri di tempat transIusi
Sesak naIas
Nyeri pinggang / punggung
Sakit kepala
Dispnoe
Overload cairan
AnaIilaksis
TRALI

-
Tabel Penatalaksanaan Reaksi Transfusi Tipe Cepat
KATORI I : RAK$I RIA
Perlambat transIusi.
Antihistamin IM (misalnya klorIeniramin 0.1 mg/kgBB).
Jika dalam 30 menit tidak tampak perbaikan klinis atau bila tanda/geialanya
memburuk, lakukan penatalaksanaan kategori 2.
KATORI II : RAK$I CUKUP BRAT
Hentikan transIusi. Ganti set transIusi dan pertahankan ialur inIus tetap terbuka
dengan pemberian salin normal.
Antihistamin IM (misalnya klorIeniramin 0.1 mg/kgBB).
Antipiretik oral/rektal (misalnya parasetamol 10 mg/kgBB). Hindari aspirin pada
pasien dengan trombositopenia.
Kortikosteroid dan bronkodilator I' iika timbul geiala anaIilaksis (misalnya stridor,
bronkospasme).
Kumpulkan urin 24 iam untuk pemeriksaan hemolisis.
Jika teriadi perbaikan klinis, mulai lagi transIusi secara perlahan dengan unit darah
yang baru.
Jika dalam 15 menit tidak tampak perbaikan klinis atau bila tanda/geialanya
memburuk, lakukan penatalaksanaan kategori 3.
KATORI III : RAK$I YA MACAM 1IWA
Hentikan transIusi. Ganti set transIusi dan pertahankan ialur inIus tetap terbuka
dengan pemberian salin normal.
InIus salin normal (20-30 mL/kgBB) untuk mempertahankan TD sistolik. Jika ada
hipotensi, berikan inIus tersebut selama 5 menit dan tinggikan kedua tungkai pasien.
Pertahankan saluran naIas, beri oksigen aliran tinggi lewat masker oksigen.
Adrenalin (larutan 1:1000) IM 0.01 mg/kgBB.
Kortikosteroid dan bronkodilator I' iika timbul geiala anaIilaksis (misalnya stridor,
bronkospasme).
Diuretik I' (misalnya Iurosemid 1 mg/kgBB).
Periksa urin untuk menemukan tanda hemoglobinuria.
Kumpulkan urin 24 iam untuk memantau keseimbangan cairan.
Perhatikan perdarahan/luka di tempat tusukan. Jika terdapat bukti
klinis/laboratorium yang menuniukkan adanya DIC, berikan:
- Konsentrat trombosit (dosis dewasa 5-6 unit), dan
- Kriopresipitat (dosis dewasa 12 unit) atau FFP (dosis dewasa 3 unit)
Jika masih hipotensi, ulang pemberian inIus salin normal (20-30 mL/kgBB) dalam 5
menit. Berikan preparat inotropik iika tersedia.
Jika teriadi gagal ginial akut (K

, ureum, kreatinin |):

- Pertahankan keseimbangan cairan secara akurat.
- Ulangi suntikan diuretik.
- Berikan dopamin iika tersedia.
- Ruiuk ke dokter spesialis iika diperlukan dialisis renal.
Jika curiga bakteremia (menggigil, Iebris, kolaps tanda ada bukti reaksi hemolitik),
berikan antibiotik broad s5ectrum I'.
-
b Reaksi Tipe Lambat
Delaved aemolvtic %rans1usion Reactions. Geiala timbul 5-10 hari sesudah transIusi
berupa Iebris, anemia, ikterus, dan kadang-kadang hemoglobinuria. Biasanya tidak
dilakukan terapi. Reaksi transIusi hemolitik lambat yang berat disertai dengan geiala
syok, gagal ginial, serta DIC yang mengancam iiwa pasien merupakan keiadian yang
langka. Jika teriadi hipotensi dan oligouria, maka dilakukan terapi seperti keadaan
hemolisis intravaskular akut.
8

Pur5ura Pasca %rans1usi. Komplikasi yang iarang teriadi, tetapi berakibat Iatal pada
tindakan transIusi sel darah merah atau konsentrat trombosit. Penyebabnya adalah adanya
antibodi terhadap antigen spesiIik-trombosit dalam darah resipien. Paling banyak
diiumpai pada pasien wanita. Geiala berupa adanya tanda perdarahan, dan
trombositopenia akut berat ( 100.000/mm
3
) yang teriadi 5-10 hari sesudah transIusi.
8

Penatalaksanaan:
8

1. Kortikosteroid dosis tinggi.
2. Imunoglobulin intravena 2 gr/kgBB atau 0.4 gr/kgBB selama 5 hari.
3. Terapi pertukaran plasma.
4. Pantau iumlah trombosit resipien (N: 150.000-440.000/mm
3
).
5. Sebaiknya diberikan konsentrat trombosit dengan golongan ABO yang sama seperti
golongan darah pasien. Berikanlah konsentrat trombosit yang tidak mengandung antigen
spesiIik-trombosit. Pemulihan iumlah trombosit biasanya teriadi sesudah 2-4 minggu.
Gra1t vs ost Disease (GJD). Teriadi pada resipien cangkokan sumsum tulang yang
mengalami imunodeIisiensi, dan pada pasien imunokompeten yang mendapat transIusi
darah dari donor yang tipe iaringannya kompatibel dengan pasien tersebut dan biasanya
memiliki hubungan darah. Secara tipikal teriadi 10-12 hari sesudah transIusi, ditandai
dengan adanya Iebris, ruam dan deskuamasi kulit, diare, hepatitis, serta pansitopenia.
Terapi bersiIat suportiI dan tidak ada yang spesiIik. Sebagai pencegahan, dilakukan terapi
sinar v pada komponen sel darah untuk menghentikan proliIerasi limIosit.
8,10

-
2 Dampak Transfusi Berulang pada Thalassemia
a Hemosiderosis
Hemosiderosis adalah akibat terapi transIusi iangka paniang yang tidak dapat dihindari,
karena dalam setiap 500 mL darah dibawa 200 mg besi ke iaringan.
8
Pada individu
normal, semua besi plasma terikat pada transIerin. Kapasitas transIerin untuk mengikat
besi terbatas sehingga bila teriadi kelebihan besi seperti pada pasien thalassemia, seluruh
transIerin akan berada dalam keadaan tersaturasi. Akibatnya besi akan berada dalam
plasma dalam bentuk tidak terikat, atau disebut iuga on-%rans1errin Bound Plasma Iron
(NTBI). NTBI akan menyebabkan pembentukan radikal bebas hidroksil dan
mempercepat peroksidasi lipid membran in vitro.
3

Besi yang berlebihan dalam tubuh terbanyak berakumulasi dalam hati, namun eIek paling
Iatal disebabkan oleh akumulasi di iantung.
3
Siderosis miokardium merupakan Iaktor
penting yang ikut berperan pada kematian awal penderita.
7
Geiala kelainan iantung lain
yang ditemui adalah perikarditis dan gagal iantung kongestiI. Gagal iantung yang
berkelaniutan akan menyebabkan blok atrioventrikular sehingga dapat menyebabkan blok
iantung total atau kanan atau kiri. Juga ditemukan aritmia atrial pada setengah pasien
thalassemia yang mendapat transIusi teratur tanpa terapi pengikatan besi.
3

Pada pasien-pasien yang lebih tua, penyakit hati adalah penyebab kematian yang umum,
dan sering diperberat dengan inIeksi virus hepatitis C. Kelainan Iungsi endokrin iuga
ditemukan, dimana kelebihan besi di hipoIisis anterior dapat menyebabkan gangguan
maturasi seksual. Di RSCM, Batubara dkk menemukan sebanyak 56 pasien thalassemia
mengalami hambatan pubertas. Lebih iauh lagi, dapat teriadi amenore sekunder pada
seperempat pasien yang berusia ~ 15 tahun, diabetes mellitus pada 5-10 pasien dewasa,
serta kerusakan keleniar tiroid, paratiroid, dan adrenal. Selain itu, kelebihan besi iuga
telah dihubungkan dengan penurunan densitas tulang, hipertensi pulmonal, dan
penurunan Iungsi paru.
3

Kadar kelebihan besi dalam tubuh dapat diukur dengan melakukan berbagai pemeriksaan
penuniang, baik pengukuran secara langsung maupun tidak langsung.
7

TIDAK LA$U
Konsentrasi Ieritin serum/plasma
Saturasi transIerin serum
Tes deIeroksamin 24 iam
Pencitraan (C% scan hati, MRI hati, MRI iantung, MRI hipoIisis anterior)
valuasi Iungsi organ
2 LA$U
Biopsi iumlah besi di hati dan iantung
Terapi kelasi besi secara umum harus dimulai setelah kadar Ieritin serum mencapai 1000
g/L, yaitu kira-kira 10-20 kali transIusi ( 1 tahun).

Olivieri dkk menyarankan
pemeriksaan kadar besi hati dengan biopsi hati sebelum memulai terapi kelasi besi.
Terapi hanya dimulai bila konsentrasi besi hati minimal 3.2 mg/g berat kering hati.
Apabila biopsi tidak mungkin dilakukan, terapi kelasi besi dapat dimulai pada pasien usia
3 tahun yang sudah mendapat transIusi teratur selama 1 tahun.
3

Hemosiderosis dapat diturunkan atau bahkan dicegah dengan pemberian parenteral obat
pengkelasi esi (iron chelating drugs).
8
Obat pengkelasi besi yang dikenal adalah
deIeroksamin, deIeripron, dan deIerasirox.
3

1. eferoksamin (O). Dosis standar adalah 40 mg/kgBB melalui inIus subkutan
dalam 8-12 iam dengan menggunakan pompa portabel kecil selama 5 atau 6
malam/minggu. Lokasi inIus yang umum adalah di abdomen, daerah deltoid,
maupun paha lateral. Penderita yang menerima regimen ini dapat
mempertahankan kadar Ieritin serum 1000 g/L. Iek samping yang mungkin
teriadi adalah toksisitas retina, pendengaran, gangguan tulang dan pertumbuhan,
reaksi lokal dan inIeksi.
3,7,8

2. eferipron (L1). Terapi standar biasanya menggunakan dosis 75 mg/kgBB/hari
dibagi dalam 3 dosis. Kelebihan deIeripron dibanding deIeroksamin adalah eIek
proteksinya terhadap iantung. Anderson dkk menemukan bahwa pasien
thalassemia yang menggunakan deIeripron memiliki insiden penyakit iantung dan
kandungan besi iantung yang lebih rendah daripada mereka yang menggunakan
deIeroksamin. Meskipun begitu, masih terdapat kontroversi mengenai keamanan
dan toksisitas deIeripron sebab deIeripron dilaporkan dapat menyebabkan
agranulositosis, artralgia, kelainan imunologi, dan Iibrosis hati. Saat ini deIeripron
tidak tersedia lagi di Amerika Serikat.
3,7

3. eferasirox (ICL-7). DeIerasirox adalah obat kelasi besi oral yang baru saia
mendapatkan izin pemasaran di Amerika Serikat pada bulan November 2005.
Terapi standar yang dianiurkan adalah 20-30 mg/kgBB/hari dosis tunggal.
DeIerasirox menuniukkan potensi 4-5 kali lebih besar dibanding deIeroksamin
dalam memobilisasi besi iaringan hepatoseluler, dan eIektiI dalam mengatasi
hepatotoksisitas. Iek samping yang mungkin teriadi adalah sakit kepala, mual,
diare, dan ruam kulit.
4. 1erapi Kom-inasi. Dapat berupa terapi kombinasi secara simultan maupun
sekuensial. Terapi kombinasi secara simultan adalah pemberian deIeroksamin 2-6
hari seminggu dan deIeripron setiap hari selama 6-12 bulan. Terapi kombinasi
sekuensial adalah pemberian deIeripron oral 75 mg/kgBB selama 4 hari diikuti
deIeroksamin subkutan 40 mg/kgBB selama 2 hari setiap minggunya. Terapi
kombinasi diharapkan dapat menurunkan dosis masing-masing obat, sehingga
menurunkan toksisitas obat namun tetap meniaga eIektiIitas kelasi.
3

b Infeksi Virus Hepatitis
Penyakit ini dilaporkan sebagai penyebab kematian tersering pada pasien thalassemia di
atas 15 tahun. Kerusakan hepar yang disebabkan besi, yang berhubungan dengan
komplikasi sekunder dari transIusi dan inIeksi virus hepatitis C merupakan penyebab
tersering hepatitis pada anak dengan thalassemia.
7

c Infeksi Yersinia
InIeksi ersinia enterocolitica pertama kali ditemukan pada 2 pasien thalassemia pada
tahun 1970. InIeksi harus dicurigai pada pasien dengan kelebihan besi yang menderita
panas tinggi dan Iokus inIeksi tidak ditemukan, seringkali disertai dengan diare. Tanda-
tanda kontaminasi bakteri dan syok septik biasanya muncul dengan cepat sesudah
transIusi dimulai, kendati kemunculannya bisa saia tertunda selama beberapa iam. Reaksi
yang hebat dapat ditandai dengan panas tinggi yang onsetnya mendadak, menggigil, dan
hipotensi. Meskipun pada kultur darah tidak ditemukan adanya kuman ersinia
enterocolitica, terapi Gentamisin intravena dan Trimetoprim SulIametoksazol oral
sebaiknya diberikan segera dan diteruskan sedikitnya 8 hari.
6,7

d Hipersplenisme
Sebagian besar pasien thalassemia mayor akan mengalami pembesaran limpa yang
bermakna yang disebabkan oleh eritropoeisis ekstramedular. Meskipun hipersplenisme
kadang-kadang dapat dihindari dengan transIusi lebih awal dan teratur, namun banyak
pasien yang memerlukan splenektomi. Indikasi terpenting untuk splenektomi adalah
meningkatnya kebutuhan transIusi, yang menuniukkan unsur hipersplenisme. Kebutuhan
transIusi melebihi 240 mL/kg PRC/tahun biasanya merupakan bukti hipersplenisme dan
merupakan indikasi untuk mempertimbangkan splenektomi. Splenektomi dapat
menurunkan kebutuhan sel darah merah sampai 30 pada pasien yang indeks
transIusinya melebihi 200 mL/kgBB/tahun. Karena adanya risiko inIeksi, splenektomi
sebaiknya ditunda hingga usia 5 tahun. Sedikitnya 2-3 minggu sebelum dilakukan
splenektomi, pasien sebaiknya divaksinasi dengan vaksin pneumococcal dan
aemo5hilus in1luenzae tipe B dan sehari setelah operasi diberi penisilin proIilaksis.
7,8

-
-
BAB III
$IMPULA DA $ARA
-
$impulan
1. Thalassemia merupakan suatu kelompok kelainan sintesis hemoglobin yang
heterogen. Thalassemia memberikan gambaran klinis anemia yang bervariasi dari
ringan sampai berat.
2. TransIusi darah masih merupakan tata laksana suportiI utama pada thalassemia
agar anak dapat tumbuh dan berkembang secara normal.
3. TransIusi dapat menyebabkan teriadinya reaksi transIusi tipe cepat maupun tipe
lambat.
4. TransIusi berulang pada thalassemia akan menyebabkan berbagai dampak, antara
lain hemosiderosis, inIeksi virus dan bakteri, serta hipersplenisme.
5. Terapi hemosiderosis pada thalassemia adalah terapi kombinasi dari obat
pengkelasi besi (iron chelating drugs), terapi inIeksi bakteri adalah pemberian
antibiotik, dan terapi hipersplenisme yaitu dengan splenektomi.
-
2 $aran
1. Sebaiknya dilakukan pemantauan Iungsi organ secara berkala agar berbagai
dampak transIusi dapat dideteksi secara dini.
2. Perlu adanya keriasama dan komunikasi yang baik dari dokter dan pasien agar
tuiuan terapi dapat tercapai dengan maksimal.
-
DAFTAR PU$TAKA
1. Ganie RA. Thalassemia: Permasalahan dan Penanganannya. Dalam: Pidato
Pengukuhan Jabatan Guru Besar Tetap dalam Bidang Ilmu Patologi pada Fakultas
Kedokteran. Medan: Universitas Sumatera Utara, 2005
2. StaI Pengaiar Ilmu Kesehatan Anak FKUI. Hematologi. Dalam: Buku Kuliah
Ilmu Kesehatan Anak 1. Jakarta: Bagian Ilmu Kesehatan Anak FKUI, 1998.444-
50
3. Ananta Y. Terapi Kelasi Besi pada Talasemia. Dalam: Sari Pustaka 2006
4. Yayasan Thalassaemia Indonesia. GraIik Data Penderita Thalassaemia yang
Berobat di Pusat Thalassaemia RSCM dari tahun 1993 s/d Juli
2007.http://www.thalassaemia-yti.or.id/datapenderita.htm. Diakses 1 Mei 2008.
5. Greaves M. Darah dan Sumsum Tulang. Dalam: Sariadi, ditor. Patologi Umum
dan Sistematik, 'ol.2, disi 2. Jakarta: GC, 2000.740-2
6. World Health Organization. Syamsi RM, ditor. Penggunaan Klinis Darah.
Jakarta: GC, 2005.141-5
7. Permono HB et al. Buku Aiar Hematologi-Onkologi Anak. Jakarta: Ikatan Dokter
Anak Indonesia, 2005.64-85
8. Honig GR. Sindrom Thalassemia. Dalam: Wahab AS, ditor. Ilmu Kesehatan
Anak Nelson, 'ol.II, disi 15. Jakarta: GC, 2000.1708-11
9. Ikatan Dokter Anak Indonesia. Thalassemia Beta. Dalam: Standar Pelayanan
Medis Kesehatan Anak, disi I. Jakarta: PP IDAI, 2004.83-5
10. Thalassaemia International Federation. Guidelines Ior The Clinical Management
oI Thalassaemia. Cyprus: TIF, 2000.9-19
http://yayanakhyar.wordpress.com/2008/06/26/dampak-tranIusi-pada-thalasemia/
29nov09 11.36


TNTANG THALASSAMIA

APA ITU THALA$$AMIA ?

Thalassaemia merupakan penyakit keturunan dimana sel darah merah mudah rusak atau
umurnya lebih pendek dari sel darah normal (120 hari), sehingga penderita akan
mengalami anemia. Penyebab Thalassaemia dikarenakan selsel darah tidak mengandung
cukup hemoglobin karena adanya kelainan atau perubahan pada salah satu bagian gen
hemoglobin.

1enis - 1enis Thalassaemia
Thalassaemia Carier/Trait.

Thalassaemia trait merupakan keadaan yang teriadi pada seseorang yang sehat namun ia
dapat mewariskan gen thalassaemia pada anak-anaknya. Thalassaemia trait sudah ada
seiak lahir, dan tetap ada sepaniang hidup penderita. Penderita tidak memerlukan
transIusi darah sepaniang hidupnya.
Thalassaemia mayor.

Thalassaemia mayor mungkin teriadi bila kedua orangtua mempunyai pembawa siIat
thalassaemia. Anakanak dengan thalassaemia mayor tampak normal saat lahir, tetapi
akan menderita kekurangan darah pada usia antara 318 bulan. Penderita memerlukan
transIusi darah secara berkala seumur hidupnya. Apabila penderita thalassaemia mayor
tidak dirawat, maka hidup mereka biasanya hanya bertahan antara 1-8 tahun.

Thalassaemia Intermedia

Thalassaemia Intermedia merupakan kondisi antara thalassaemia mayor dan minor.
Penderita thalassaemia intermedia mungkin memerlukan transIusi darah secara berkala.
Penderita dapat bertahan hidup sampai dewasa.
Bagamana Penyakit ini diturunkan ?


Apabila kedua orang tua penderita thalassaemia trait, maka dalam setiap kehamilan 25
kemungkinan anak mereka mempunyai darah normal, 50 kemungkinan menderita
thalassaemia trait dan 25 kemungkinan menderita thalassaemia mayor.
Bagamana ejala Thalassaemia ?
Geiala thalassaemia bervariasi diantaranya :
1. Anemia, pucat, sukar tidur, lemas, tidak naIsu makan dan inIeksi berulang.
2. Jantung berdebar-debar. Jantung bekeria keras untuk memenuhi kebutuhan
hemoglobin dan semakin lama iantung akan meniadi lemah dan mudah berdebar-
debar.
3. Tulang tipis dan rapuh. Sel darah diproduksi dalam sum-sum tulang bekeria keras
mengatasi kekurangan hemoglobin. Hal ini sering menyebabkan batang hidung
penderita masuk kedalam dengan tulang pipi yang menoniol, dimana keadaan ini
disebut Iacies cooley (ciri khas thalassaemia mayor).
Dapatakah thalassaemia diobatai ?

Sampai saat ini belum ada obat yang menyembuhkan penyakit thalassaemia secara total.
Untuk meniaga stamina dan kesehatan yang dapat dilakukan terhadap penderita
Thalassaemia mayor adalah dengan transIusi darah secara teratur, biasanya sekali dalam
empat minggu. Pada umumnya anak-anak yang menialankan transIusi yang demikian ini
tumbuh secara normal dan hidup bahagia sampai usia dua puluhan. Tetapi untuk hidup
lebih lama, mereka memerlukan pengobatan lainnya.
Dewasa ini satu-satunya cara untuk mengeluarkan zat besi yang lebih dari tubuh adalah
dengan menyuntikan obat yang bernama DesIeral dibawah kulit dari suatu pompa kecil 5-
7 malam setiap minggunya. Cara pengobatan yang demikian sangat berhasil dan
kebanyakan anak-anak yang diobati dengan transIusi darah dan desIeral sekarang dapat
menialankan kehidupannya dengan normal dan sehat.

Apakah ada cara pengobatan lainnya ?

Di negara-negara maiu para ahli melakukan cangkok sum-sum tulang. Dengan cara ini
maka iaringan sum-sum tulang penderita diganti dengan iaringan sum-sum tulang donor
dari saudara kandungnya atau orang tuanya karena harus diperlukan donor yang cocok.
Di Indonesia tindakan ini masih dalam persiapan. Oleh karena biayanya sangat tinggi.

Kapan saat yang baik untuk melakukan cangkok sumsum tulang ?

Sebaiknya dilakukan sedini mungkin, yakni pada saat anak belum banyak mendapatkan
transIusi darah, makin besar kemungkinan untuk teriadi penolakan terhadap iaringan
sumsum tulang donor dan batas usianya tidak lebih dari 15 tahun, ini banyak teriadi
diluar negeri atau negara-negara berkembang yang sudah biasa menangani cangkok
sumsum.
Thalassaemia dapat dicegah
Apakah anda memiliki Thalassaemia Trait/bawaan, dan pembawa Thalassaemia yang
sehat, maka terdapat dua kemungkinan yaitu :
O Jika pasangan anda memiliki darah normal, maka tidak mungkin anak-anak anda
akan menderita Thalassaemia Mayor
O Jika anda dan pasangan anda memiliki Thalassaemia Trait/bawaan maka dalam
setiap kehamilan terdapat kemungkinan satu dibanding empat, bahwa anak anda
akan menderita Thalassaemia Mayor.
O Hindari perkawinan sesama pembawa siIat.
Untuk menangani penderita thalassaemia Mayor secara baik membutuhkan biaya yang
sangat mahal yaitu antara 6 s/d 7 iuta per anak per bulan.Sedangkan sebagian besar
penderita Thalassaemia berasal dari keluarga praseiahtera.
Penderita Thalassaemia yang berobat di Pusat Thalassaemia RSCM pada saat ini
beriumlah 1.433 penderita, sedangkan diseluruh Indonesia mencapai 5.000 penderita
http://www.thalassaemia-yti.or.id/tentangthalassaemia.php
28nov09 11.39


Thalassemia

Apakah penyakit thalassemia itu?
Thalassemia adalah penyakit keturunan dengan geiala utama pucat, perut tampak
membesar karena pembengkakakan limpa dan hati, dan apabila tidak diobati dengan baik
akan teriadi perubahan bentuk tulang muka dan warna kulit meniadi menghitam.
Penyebab penyakit ini adalah kekurangan salah satu zat pembentuk hemoglobin (Hb)
sehingga produksi hemoglobin berkurang.
Apakah hemoglobin?
Hemoglobin adalah suatu zat di dalam sel darah merah yang berIungsi mengangkut zat
asam dari paru-paru ke seluruh tubuh, selain itu yang memberikan warna merah sel darah
merah. Hemoglobin terdiri dari 4 molekul zat besi (heme), 2 molekul rantai globin alpha
dan 2 molekul rantai globin beta. Rantai globin alpha dan beta adalah protein yang
produksinya disandi oleh gen globin alpha dan beta.

Apakah gel globin alpha dan gen globin beta?
Setiap siIat dan Iungsi Iisik pada tubuh kita dikontrol oleh gen yang bekeria seiak masa
embrio. Gen terdapat di dalam sel tubuh kita. Setiap gen selalu berpasangan. SAtu belah
gen berasal dari ibu dan yang lainnya dari ayah. Di antara banyak gen dalam tubuh kita,
terdapat sepasang gen yang mengontrol pembentukan hmogelon pada setiap sel darah
merah. Gen tersebut dinamakan gen globin. Gen gen tersebut terdapat di dalam
kromosom.
Bagaimana terjadinya penyakit thalassemia?
Penyakti thalassemia disebabkan oleh adanya kelainan / perubahan / mutasi pada gen
globin alpha atau gen globin beta sehingga produksi rantai globin tersebut berkurang dan
sel darah merah mudah sekali rusak atau umurnya lebih pendek dari sel darah normal
(120 hari). Bila kelainan pada gen globin alpha maka penyakitnya disebut thalassemia
alpha, sedangkan kelainan pada gen globin beta akan menyebabkan penyakit thalassemia
beta. Karena di Indonesia thalassemia beta lebih sering didapat, maka selaniutnya kami
hanya akan menielaskan mengenai thalassemia beta.
Bagaimana cara penurunannya?
Penyakit ini diturunkan melalui gen yang disebut sebagai gen globin beta yang terletak
pada kromosom 11. Pada manusia kromosom selalu ditemukan berpasangan. Gen globin
beta ini yang mengatur pembentukan salah satu komponen pembentuk hemoglobin. Bila
hanya sebelah gen globin beta yang mengalami kelainan disebut pembawa siIat
thalassemia beta. Seorang pembawa siIat thalassemia tampak normal / sehat, sebab masih
mempunyai 1 belah gen dalam keadaan normal (dapat berIungsi dengan baik). Seorang
pembawa siIat thalassemia iarang memerlukan pengobatan. Bila kelainan gen globin
teriadi pada kedua kromosom, dinamakan penderita thalassemia (homosigot / Mayor).
Kedua belah gen yang sakit tersebut berasal dari kedua orang tua yang masing-masing
membawa siIat thalassemia.
Pada proses pembuahan, anak hanya mendapat sebelah gen globin beta dari ibunya dan
sebelah lagi dari ayahnya. Bila kedua orang tuanya masing-masing pembawa siIat
thalassemia maka pada setiap pembuahan akan terdapat beberapa kemungkinan.
Kemungkinan pertama si anak mendapat gen globin yang berubah (gen thalassemia) dari
bapak dan ibunya, maka anak akan menderita thalassemia. Sedangkan bila anak hanya
mendapat sebelah gen thalassemia dari ibu atau ayah, maka anak hanya membawa
penyakit ini. Kemungkinan lalin adalah anak mendapatkan gen globin normal dari kedua
orang tuanya.
Bagaimana terjadinya gejala pucat atau anemia?
Warna merah dari darah manusia disebabkan oleh hemoglobin yang terdapat di dalam sel
darah merah. Hemoglobin terdiri atas zat besi dan protein yang dibentuk oleh rantai
globin alpha dan rantai globin beta. Pada penderita thalassemia beta, produksi rantai
globin beta tidak ada tau berkurang. Sehingga hemoglon yang dibentuk berkurang. Selain
itu berkurangnya rantai globin beta mengakitbatkan rantai globin alIa berlebihan dan
akan saling mengikat membentuk suatu benda yang emnyebabkan sel darah merah
mudah rusak. Berkurangnya produksi hemoglobin dan mudah rusaknya sel darah merah
mengakibatkan penderita meniadi pucat atau anemia atau kadar Hbnya rendah.
Mengapa limpa membesar pada penderita thalassemia?
Limpa berIungsi membersihkan sel darah merah yang sudah rusak. Selain itu limpa iuga
berIungsi membentuk sel darah pada masa ianin. Pada penderita thalassemia, sel darah
merah yang rusak sangat berlebihan sehingga keria limpa sangat berat. Akibatnya limpa
meniadi membengkak. Selain itu, tugas limpa lebih diperberat untuk memproduksi sel
darah emrah lebih banyak.
Mengapa terjadi perubahan bentuk tulang muka?
Sumsum tulang pipih adalah tempat memproduksi sel darah. Tulang muka adalah salah
satu tulang pipih. Pada thalassemia karena tubuh kekurangan darah, maka pabrik sel
darah, dalam hal ini sumsum tulang pipih, akan berusa memproduksi sel darah merah
sebanyak-banyaknya. Karena pekeriaannya yang meningkat, maka sumsum tulang ini
akan membesar, pada tulang muka pembesaran ini dapat dilihat dengan ielas dengan
adanya penoniolan dahi, iarak antara kedua mata meniadi iauh, kedua tulang pipi
menoniol.
Apakah pengobatan penyakit thalassemia?
Sampai saat ini belum ada obat yang menyembuhkan penyakit thalssemia secara total.
Pengobatan yang paling optimal adalah transIusi darah seumur hidup dan
mempertahankan kadar Hb selalu sama atau 12 g/dl dan mengatasi akibat samping
transIusi darah.
Apakah efek samping transfusi darah?
Iek samping transIusi darah adalah kelebihan zat besi dan terkena penyakit yang
ditularkan melalui darah yang ditransIusikan. Setiap 250 ml darah yang ditransIusikan
selalu membawa kira-kira 250 mg zat besi. Sedangkan kebutuhan normal manusia akan
zat besi hanya 1 2 mg per hari. Pada penderita yang sudah sering mendapatkan transIusi
kelebihan zat besi ini akan ditumpuk di iaringan-iaringan tubuh seperti hati, iantung,
paru, otak, kulit dan lain-lain. Penumpukan zat besi ini akan mengganggu Iungsi organ
tubuh tersebut dan bahkan dapat menyebabkan kematian akibat kegagalan Iungsi iantung
atau hati.
Bagaimana mengatasi kelebihan zat besi?
Pemberian obat kelasi besi atau pengikat zat besi (nama dagangnya DesIeral) secara
teratur dan terus-menerus akan mengatasi masalah kelebihan zat besi. Obat kelasi besi
(DesIeral) yang saat ini tersedia di pasaran diberikan melalui iarum kecil ke bawah kulit
(subkutan) dan obatnya dipompakan secara perlahan-lahan oleh alat yang disebut
'syringe driver. Pemakaian alat ini diperlukan karena keria obat ini hanya eIektiI bila
diberikan secara perlahan-lahan selama kurang lebih 10 iam per hari. Idealnya obat ini
diberikan lima hari dalam seminggu seumur hidup.
Bagaimana mencegah kelahiran penderita thalassemia?
Kelahiran penderita thalassemia dapat dicegah dengan 2 cara. Pertama adalah mencegah
perkawinan antara 2 orang pembawa siIat thalassemia. Kedua adalah memeriksa ianin
yang dikandung oleh pasangan pembawa siIat, dan menghentikan kehamilan bila ianin
dinyatakan sebagai penderita thalassemia (mendapat kedua gen thalassemia dari ayah dan
ibunya).
$iapa yang harus diperiksa untuk kemungkinan pembawa sifat thalassemia?
Sebaiknya semua orang Indonesia dalam masa usia subur diperiksa kemungkinan
membawa siIat thalassemia beta. Karena Irekuensi pembawa siIat thalassemia di
Indonesia berkisar antara 6 10, artinya setiap 100 orang ada 6 sampai 10 orang
pembawa siIat thalassemia beta. Tetapi bila ada riwayat seperti di bawah ini, pemeriksaan
pembawa siIat thalassemia sangat dianiurkan:
1. Ada saudara sedarah menderita thalassemia.
2. Kadar hemoglobin relatiI rendah antara 10-12 g/dl, walaupun sudah minum obat
penambah darah seperti zat besi.
3. Ukuran sel darah merah lebih kecil dari normal walaupun keadaan Hb normal.
Bagaimana prosedur diagnosis prenatal?
Diagnosis prenatal melalui beberapa tahap. Tahap pertama adalah pemeriksaan ibu ianin
yang meliputi pemeriksaan darah tepi lengkap dan analisis hemoglobin. Bila ibu
dinyatakan pembawa siIat thalassemia beta maka pemeriksaan dilaniutkan ke tahap kedua
yaitu suami diperiksa darah tepi lengkap dan analisis hemoglobin. Bila suami iuga
membawa siIat thalassemia, maka suami-istri ini diperiksa DNAnya untuk menentukan
ienis kelainannya pada gen globin beta.
Selaniutnya diambil iaringan ianin (villi choriales atau iaringan ari-ari) pada saat ianin
berumur 10-12 minggu untuk diperiksa DNAnya. Bila ianin ternyata hanya membawa
satu belah gen thalassemia beta, maka kehamilan dapat diteruskan dengan aman. Tetapi
bila ianin ternyata membawa kedua belah gen thalassemia yang artinya ianin akan
menderita thalassemia beta, maka penghentian kehamilan dapat meniadi pilihan.
Bagaimanakan prosedur dan apakah akibat tindakan pengambilan jaringan ari-ari
terhadap janin?
Pengambilan iaringan ianin dari ari-ari dilakukan dengan menusukkan iarum melalui
ialan lahir atau dinding perut ke dalam alat kandungan dan menembus ke ari-ari,
kemudian pada daerah ari-ari yang disebut villi choriales diambil dengan cara aspirasi
seiumlah iaringan tersebut untuk bahan pemeriksaan DNA. Prosedur ini dilakukan oleh
dokter ahli kandungan yang sudah berpengalaman melakukan tindakan ini. Prosedur ini
dilakukan pada kehamilan 11 minggu. Tindakan ini mempunyai risiko keguguran sebesar
2 3 . Cara lain untuk mendapat sel dari ianin adalah dengan pengambilan cairan
amnion yang baru dapat dilakukan pada kehamilan 15 minggu. Risiko abortus pada
prosedur ini adalah 1 .
Bagaimana mengetahui seseorang adalah pembawa sifat thalassemia beta?
Karena penampilan sbeagian besar pembawa siIat thalassemia beta tidak dapat dibedakan
dengan individu normal, maka pembawa siIat thalassemia beta hanya dapat ditentukan
dengan pemeriksaan darah yang mencakup darah tepi lengkap dan analisis hemoglobin.
Dimana dapat diperiksa untuk kemungkinan pembawa sifat thalassemia?
Pemeriksaan pembawa siIat thalassemia beta dapat dilakukan di Lembaga iikman Jalan
Diponegoro 69 Jakarta pada setiap hari Senin s/d Jumat iam 09.00 s/d 14.00. Biaya
pemeriksaan adalah Rp. 150.000,-/ per orang (harga sewaktu-waktu dapat berubah).
Pemeriksaan ini iuga dapat dilakukan oleh beberapa laboratorium lain.
http://www.phtdi.org/content/view/15/
28nov09 11.45


Apakah Thalassemia itu?

Thalassemia adalah penyakit keturunan dengan geiala utama pucat, perut tampak
membesar karena pembengkakan limpa dan hati, apabila tidak diobati dengan baik akan
teriadi perubahan bentuk tulang muka dan warna kulit meniadi menghitam. Penyebab
penyakit ini adalah kekurangan salah satu zat pembentuk hemoglobin (Hb) sehingga
produksi hemoglobin berkurang.

Apakah hemoglobin?

Hemoglobin adalah suatu zat di dalam sel darah merah yang berIungsi mengangkut zat
asam dari paru-paru ke seluruh tubuh, selain itu yang memberikan warna merah sel darah
merah. Hemoglobin terdiri dari 4 molekul zat besi (heme), 2 molekul rantai globin alpha
dan 2 molekul rantai globin beta. Rantai globin alpha dan beta adalah protein yang
produksinya disandi oleh gen globin alpha dan beta.

Apakah gen globin alpha dan gen globin beta?

Setiap siIat dan Iungsi Iisik pada tubuh kita dikontrol oleh gen, yang bekeria seiak masa
embrio. Gen terdapat di dalam setiap sel tubuh kita. Setiap gen selalu berpasangan. Satu
belah gen berasal dari ibu, dan yang lainnya dari ayah. Diantara banyak gen dalam tubuh
kita, terdapat sepasang gen yang mengontrol pembentukan hemoglobin pada setiap sel
darah merah. Gen tersebut dinamakan gen globin. Gen-gen tersebut terdapat di dalam
kromosom.

Bagaimana terjadinya penyakit thalassemia?

Penyakit thalassemia disebabkan oleh adanya kelainan/perubahan/mutasi pada gen globin
alpha atau gen globin beta sehingga produksi rantai globin tersebut berkurang atau tidak
ada. Akibatnya produksi Hb berkurang dan sel darah merah mudah sekali rusak atau
umurnya lebih pendek dari sel darah normal (120 hari). Bila kelainan pada gen globin
alpha maka penyakitnya disebut thalassemia alpha, sedangkan kelainan pada gen globin
beta akan menyebabkan penyakit thalassemia beta. Karena di Indonesia thalassemia beta
lebih sering didapat maka selaniutnya kami hanya akan menielaskan mengenai
thalassemia beta.

Bagaimana cara penurunannya?

Penyakit ini diturunkan melalui gen yang disebut sebagai gen globin beta yang terletak
pada kromosom 11. Pada manusia kromosom selalu ditemukan berpasangan. Gen globin
beta ini yang mengatur pembentukan salah satu komponen pembentuk hemoglobin. Bila
hanya sebelah gen globin beta yang mengalami kelainan disebut pembawa siIat
thalassemia-beta. Seorang pembawa siIat thalassemia tampak normal/sehat, sebab masih
mempunyai 1 belah gen dalam keadaan normal (dapat berIungsi dengan baik). Seorang
pembawa siIat thalassemia iarang memerlukan pengobatan. Bila kelainan gen globin
teriadi pada kedua kromosom, dinamakan penderita thalassemia (Homosigot/Mayor).
Kedua belah gen yang sakit tersebut berasal dari kedua orang tua yang masing-masing
membawa siIat thalassemia.

Pada proses pembuahan, anak hanya mendapat sebelah gen globin beta dari ibunya dan
sebelah lagi dari ayahnya. Bila kedua orang tuanya masing-masing pembawa siIat
thalassemia maka pada setiap pembuahan akan terdapat beberapa kemungkinan.
Kemungkinan pertama si anak mendapatkan gen globin beta yang berubah (gen
thalassemia) dari bapak dan ibunya maka anak akan menderita thalassemia. Sedangkan
bila anak hanya mendapat sebelah gen thalassemia dari ibu atau ayah maka anak hanya
membawa penyakit ini. Kemungkinan lain adalah anak mendapatkan gen globin beta
normal dari kedua orang tuanya.
Sumber: Lembaga iikman
http://sites.google.com/site/metaboliccare/penyakitthalassemia
28nov09 11.49