Tugas Nefrologi KELAINAN GINJAL KONGENITAL

Disusun oleh: Afinia Permanasari Gilang Sekarfitri G0005038 / E-22-11 G0005103 / E-24-11 Pembimbing: Syahrir Dullah, dr,. Sp. A KEPANITERAAN KLINIK ILMU KESEHATAN ANAK FAKULTAS KEDOKTERAN UNS / RSUD Dr. MOEWARDI SURAKARTA 2011

KELAINAN GINJAL BAWAAN DEFINISI Kelainan bawaan pada ginjal dan saluran kemih lebih sering ditemukan daripada kelainan bawaan pada bagian tubuh lainnya. Kelainan bawaan berarti kelainan yang hadir pada saat lahir, yang umumnya mengacu pada kelainan lahir cacat permanen. Kelainan yang menyumbat aliran air kemih menyebabkan air kemih tertahan dan hal ini bisa menyebabkan infeksi atau pembentukan batu ginjal. Suatu kelainan bawaan pada sistem kemih kelamin bisa menyebabkan gangguan fungsi ginjal atau menyebabkan kelainan fungsi seksual maupun kemandulan di kemudian hari. Meski ada yang bersifat bawaan, kelainan ginjal tidak selalu bisa terdeteksi sejak anak berada dalam kandungan. Ada yang baru terdeteksi sewaktu bayi, kala balita, bahkan ketika sudah duduk di bangku sekolah. Tak lain karena kecurigaan yang biasanya diikuti dengan berbagai pemeriksaan baru akan dilakukan bila anak mengalami keluhan atau memperlihatkan tanda-tanda yang mengarah ke sana. Nefropati kongenital berupa kelainan dari saluran kemih bagian atas hingga ginjal. Di antaranya ginjal kecil, ginjal bengkak, ginjal hanya satu, pertumbuhan ginjal tidak sempurna, kista pada ginjal dan hipoplasia. Sedangkan uropati kongenital berupa kelainan yang mengenai saluran-saluran yang terdapat di antara saluran kemih dan kandung kemih. Kelainannya meliputi infeksi saluran kemih, sumbatan di saluran kemih/kandung kemih, lemahnya klep antara kandung kemih dan saluran kemih.

PENYEBAB Beberapa faktor yang menjadi penyebab munculnya kelainan ginjal bawaan: 1. Genetik Walau persentasenya kecil, kelainan ginjal bawaan bisa saja karena faktor keturunan. Contohnya, ayah atau kakek-nenek yang memiliki kelainan ginjal bisa menurunkan gangguan/kelainan sejenis pada anak-cucu. Bentuk kelainannya bisa berupa pembengkakan ginjal, ginjal yang tak berkembang semestinya, atau hanya punya satu ginjal. 2. Hamil di usia rawan Yang termasuk dalam kategori ini adalah para ibu yang hamil di atas usia 40 tahun atau sebaliknya usia ibu masih terlalu muda saat hamil, yakni 17 tahun atau malah lebih muda. Kehamilan di usia rawan sangat memungkinkan janin mengalami pertumbuhan yang kurang optimal selagi dalam kandungan. 3. Obat-obatan Itulah mengapa tak henti-hentinya diserukan untuk berhati-hati mengonsumsi obat selama hamil. Terutama jenis antibiotika atau obat-obatan antikanker. Sederhananya, jangan pernah mengonsumsi obat tanpa sepengetahuan dokter. 4. Radiasi

Faktor radiasi yang dimaksud di sini adalah bila si ibu terpapar X-Ray. Itulah mengapa di ruang radiologi untuk pemeriksaan rontgen jelas-jelas terpampang larangan bagi perempuan yang tengah hamil. KATEGORI
1. Cacat primer jaringan ginjal (parenkim ginjal)

Dalam kelompok ini masalah dari parenkim ginjal (parenkim mengacu pada jaringan ginjal secara umum), struktur dasar ginjal terlihat normal pada USG atau X-ray, tapi untuk beberapa alasan ginjal tidak berfungsi dengan benar. Masalah yang paling yang umum adalah displasia ginjal, yang merupakan kondisi dimana pada kedua ginjal sebagian jaringan normal dengan beberapa filter yang normal (Glomerulus) tetapi dicampur dengan ginjal fibrosis (seperti jaringan parut), kelompok sel abnormal seperti potongan-potongan kecil dari tulang rawan, dan jaringan belum dewasa di mana ginjal hanya tidak selesai berkembang. Ada beberapa tingkatan, jadi ada bayi yang telah sangat miskin fungsi ginjal saat lahir dan membutuhkan tindakan, bahkan kadang-kadang termasuk dialisis, dari waktu anak-anak ginjal berfungsi hanya memiliki cukup jaringan fungsional untuk mendukungnya. Kadang-kadang ada bayi dengan displasia berat dan ginjal tidak berfungsi sama sekali. Karena dalam jangka waktu 2 / 3 dari kehamilan cairan ketuban berasal dari urin janin, dan karena pembentukan paru-paru tergantung pada

menghirupnya cairan ketuban, mereka tidak mungkin dapat bertahan lebih dari beberapa jam setelah lahir karena fungsi paru-paru mereka yang miskin. Ini juga mungkin benar dengan obstruksi (Dibahas di bawah) dan ginjal yang rusak. Displasia ginjal kadang-kadang bagian dari sindrom, dimana cacat organ lain sistem terjadi secara simultan dengan displasia (lihat sindrom). Ketika anak-anak muda (pada bulan pertama dan tahun prasekolah khususnya dengan ginjal displasia sering cacat yang paling menonjol adalah ketidakmampuan untuk berkonsentrasi urin. Ginjal yang normal memiliki sekitar satu juta filter, yang masing-masing filter darah dan filtrat di mana produk-produk limbah dan lainnya (Elektrolit, mineral dan kimia) konstituen darah mulai turun tubula dalam konsentrasi darah yang sama dengan yang. tubulus memiliki beberapa segmen, masing-masing dengan spesifik pekerjaan, dan sebagai filtrat perjalanan menuruni tubulus, air dan unsur lainnya diserap ke dalam darah yang diperlukan, sehingga urin akhir terkonsentrasi dibandingkan dengan awal filtrat darah. Tubulus halus berapa banyak natrium dan kalium dan fosfor dan zat lain yang disimpan dalam) filtrat (urin sebagai lawan diserap) kembali ke darah. Untuk memberikan gambaran tentang fungsi tubula, pada orang dewasa 180 liter dari bagian cair dari darah disaring dalam satu hari, namun berkat tubulus, hanya 1-2 liter keluar sebagai urin. Ketika anak terkena displasia, tubulus yang terpengaruh, dan penyerapan sulit sehingga anak sering memiliki volume besar urin. Jadi, jika anak mengalami diare atau dehidrasi dan kurangnya asupan makanan atau keduanya, ginjal tidak mampu

menyerap kembali sebagian besar garam dan air disaring dan untuk mengurangi jumlah urin, seperti respon ginjal normal. Sebaliknya, anak terus membuat volume besar urin dan dehidrasi sangat cepat. Displasia dapat disertai dengan hipoplasia, yang berarti bahwa ginjal yang luar biasa kecil. Hipoplasia dapat diisolasi atau dikaitkan dengan displasia 2. Obstruksi saluran kemih (hidronefrosis dengan obstruksi) Hidronefrosis adalah dilatasi sistem pengumpul atau ureter atau keduanya dan mungkin dilatasi dengan atau tanpa hambatan di beberapa titik dalam sistem fisik pada aliran urin turun dan keluar. Hidronefrosis sering terlihat di ultrasound prenatal, tetapi ditemukan disedikitnya 50% dari waktu yang akan dilatasi tanpa halangan, yang hanya mungkin karena: ginjal belum berkonsentrasi urin sehingga ada aliran besar volume bawah ureter, sehingga melebar oleh volume. Ketika hidronefrosis dikaitkan dengan obstruksi, hal itu mungkin baik unilateral (satu ginjal) atau bilateral (keduanya). Lesi obstruktif paling umum adalah: * Posterior katup uretra (menyebabkan obstruksi bilateral dan terbatas pada lakilaki) * Obstruksi persimpangan Ureteropelvic (hadir pada salah satu atau kedua sisi)

* Obstruksi persimpangan Ureterovesical (hadir di salah satu dari kedua belah pihak) * Ureterocele (hadir pada salah satu atau kedua sisi) * Neurogenik kandung kemih-yang bertindak seperti sebuah halangan, karena kandung kemih tidak kosong. Jika obstruksi adalah sepihak dan ginjal kontralateral baik-baik saja, maka tidak ada masalah dengan fungsi ginjal. Alasan yang satu biasanya ingin mencoba untuk memperbaiki situasi ini untuk memberikan "asuransi" memiliki dua ginjal berfungsi, karena satu adalah banyak. Dalam kasus ginjal tunggal, yang meningkatkan fungsi ginjal tunggal dalam kompensasi dan dapat memiliki sebanyak 90% dari fungsi yang kedua ginjal normal pasti. Biasanya satu ginjal memiliki 75-80% dari fungsi dua ginjal. Dalam hal ini, anak benar-benar sehat, dengan pertumbuhan normal dan pembangunan. Katup uretra posterior adalah cacat yang cukup umum, dan itu terjadi karena dua kali lipat atau jaringan ekstra tumbuh di uretra dan kembali aliran urin dari kandung kemih dan semua jalan sampai ureter. Kandang ini hadir sejak awal dalam pembangunan ginjal, dan karena itu menyebabkan urin untuk kembali ke ginjal dari urin waktu pertama dibuat, sementara ginjal masih berkembang. Renal dysplasia, sama dengan lesi dibahas di atas yang mungkin terjadi independen dapat terjadi dan pada kenyataannya, biasanya tidak terjadi, sebagai hasilnya. Ini berarti bahwa ginjal pada dasarnya

cacat dan sehingga blokir urethra dapat memperbaiki fungsi ginjal agak, tetapi biasanya tidak menyebabkan fungsi ginjal kembali normal. Bahkan jika ginjal fungsi kembali ke normal atau mendekati normal, masalah dengan tubulus dan ketidakmampuan untuk berkonsentrasi urin cukup sering persisten. Seperti dysplasia primer, jika displasia sangat, sangat parah dan ada produksi urin sedikit di dalam rahim, kemudian paru-paru pematangan mungkin terpengaruh dan menyebabkan kesulitan setelah lahir. Pengembangan kandung kemih juga dipengaruhi oleh blokade. Anak dengan jenis terakhir kandung kemih memiliki sensasi abnormal dan seringkali tidak bisa tahu kapan kandung kemih penuh. Ureter sangat penuh dapat menyebabkan cadangan air seni dengan tekanan ke atas ureter ke ginjal. Anak dengan kedua jenis kandung kemih mungkin perlu obat untuk kandung kemih, yang pertama mungkin perlu pembedahan untuk menambah kandung kemih dengan sepotong usus dijahit ke atas untuk membuatnya lebih besar, setelah itu biasanya harus memasukkan pipa ke dlm lubang tubuh kandung kemih 5 kali hari untuk mengosongkannya. Anak dengan kandung kemih besar tanpa sensasi kadangkadang dapat membuatnya dengan berkemih pada jadwal waktu, karena mereka tidak mendapatkan dorongan untuk void; beberapa kebutuhan intermiten kateterisasi juga. Ada beberapa anak laki-laki kandung kemih yang bekerja cukup baik, tapi saya pikir bahwa kita harus selalu waspada terhadap fungsi kandung kemih dalam anak laki-laki. Disfungsi kandung kemih mungkin memainkan peran

dalam membuat fungsi ginjal lebih buruk daripada itu akan dengan kandung kemih yang baik fungsi, sehingga perlu diawasi tanpa batas. disfungsi kandung kemih juga dapat merusak transplantasi ginjal. Ureteropelvic junction (UPJ) obstruksi disebabkan oleh penyempitan di bagian atas ureter, dimana memotong dengan pelvis ginjal, yang merupakan bagian dari ginjal yang mengumpulkan urin sebelum mulai turun ureter. Hal ini dapat terjadi karena band konstriksi dari berserat (Bekas luka-seperti) jaringan atau dari pembuluh darah persimpangan. Meskipun umumnya hadir pada saat lahir, kadangkadang itu sangat ringan untuk tidak menimbulkan masalah, tapi halangan mungkin memburuk dengan waktu kemudian pada masa bayi atau anak sebagai akibat dari perubahan hubungan struktur saluran kemih dan sekitarnya jaringan sebagai pertumbuhan terjadi. Sebuah band jaringan atau darah kapal dekat ureter dapat menimpa pada ureter dengan waktu dan pertumbuhan. Ini biasanya menemukan sepihak, tetapi dapat bilateral, dan juga dikaitkan dengan masalah dengan lain ginjal. ginjal displastik Multicystic berhubungan dengan obstruksi UPJ dari lain ginjal. Dua puluh persen dari bayi dengan ginjal displastik multicystic memiliki UPJ sumbatan pada ginjal lainnya. UPJ obstruksi biasanya harus tetap pembedahan. Operasi ini aman dan sukses, hanya membutuhkan 2-3 hari di rumah sakit. Umumnya jika ditemukan pada periode baru lahir dan sepihak, operasi ditunda sebulan atau dua sampai bayi stabil dan tumbuh dan melakukan dengan baik.

Ureterovesical (UVJ) obstruksi adalah jauh lebih jarang daripada yang UPJ obstruksi, dan seperti UPJ halangan, dapat unilateral atau bilateral. Ini adalah kelainan dalam penyisipan ureter ke dalam kandung kemih, menghalangi aliran urin ke kandung kemih, dan tetap dengan pembedahan memasukkan kembali ureter ke dalam kandung kemih, sama seperti yang dilakukan untuk refluks vesicoureteral (lihat hidronefrosis tanpa obstruksi). Ureterocele adalah dilatasi kistik dari ureter karena memasukkan ke dalam kandung kemih. The kistik daerah "kantong" ke kandung kemih dan menyebabkan pembukaan untuk aliran urin dari ureter kekandung kemih sangat terbatas, sehingga obstruksi dan hidronefrosis. Hal ini dapat sering ditangani di cystoscopy, dengan eksisi jaringan abnormal dengan pisau kecil melewati cystoscope tersebut. Ada dapat diasosiasikan displasia pada sisi ureterocele, tetapi tidak selalu.

Suatu kandung kemih neurogenik biasanya dikaitkan dengan masalah dengan tulang belakang, yang paling umum menjadi myelomeningocele (sering disebut sebagai spina bifida). Ini adalah cacat dimana vertebra di daerah lumbosakral tidak benar melebur semua jalan di sekitar saraf tulang belakang, dan kantong yang menonjol dari sumsum tulang belakang dengan massa saraf semua kusut bersama-sama. Dalam saraf adalah mereka ke kandung kemih, sehingga ia tidak memiliki saraf fungsional pasokan. kandung kemih kemudian cenderung

untuk mengisi dan mengisi dan hanya kosong oleh luapan bila cukup penuh. Ada sering backpressure ke ginjal. Hal ini dapat mengakibatkan vesicoureteral refluks (dijelaskan nanti dalam risalah ini) dan infeksi kronis dan jaringan parut dari ginjal, dengan gagal ginjal akhirnya. 3. Hidronefrosis tanpa halangan, termasuk refluks vesicoureteral Hidronefrosis tanpa halangan berarti dilatasi ureter dan sistem pengumpulan ginjal tetapi bukan karena cadangan di atas area seluas penyempitan dan obstruksi, agak utama dilatasi sistem pengumpulan dan saluran kencing. Kondisi yang menyebabkan hal ini bahwa saya akan dikaji adalah: * Pangkas sindrom perut * Vesicoureteral refluks * Primer megaureter dengan atau tanpa megacystis Sindrom Prune perut terjadi hampir secara eksklusif di anak laki-laki, ada kontroversi apakah ada varian pada anak perempuan. Ini terdiri dari sekelompok temuan yang meliputi: menurun atau tidak ada otot perut, kriptorkismus (kegagalan testis untuk turun ke dalam skrotum; mereka tetap di perut), dan dilatasi ureter dan kandung kemih, sering dengan terkait ginjal displasia. Seringkali ureter melebar datang dengan refluks vesicoureteral (Vur; lihat bawah). Anak-anak yang steril dan tidak mampu membuat sperma, bahkan jika testis adalah pembedahan dibawa

turun, tapi mereka berfungsi normal secara seksual. Kandung kemih mungkin besar dan disket dan tidak kontrak dan kosong seperti seharusnya, atau mungkin baikbaik saja. Kelas refluks Tinggi adalah umum, tetapi reimplantation dari pembedahan ureter ke dalam floppy, kandung kemih besar mungkin sulit. Dengan displasia ginjal, gagal ginjal dapat menjadi masalah. Displasia ginjal mungkin apapun derajat keparahan. Beberapa kemajuan anak laki-laki membutuhkan transplantasi, yang lain tidak. Pada anak laki-laki dengan memangkas sindrom perut perut yang membengkak karena penurunan atau absen otot perut dan bagian bawah tulang rusuk di depan bisa flare out sedikit, menyebabkan profil abnormal. Tidak adanya otot-otot perut penyebab sangat sedikit masalah fungsional. Beberapa anak laki-laki karena mereka mendapatkan lebih tua memakai dukungan elastis garmen di sekitar perut untuk menahan diri sehingga terlihat lebih baik dan pakaian yang lebih cocok. Hal ini juga menawarkan perlindungan ke organ perut. Refluks Vesicoureteral (Vur) melibatkan dua arah aliran air seni ke atas dan ke bawah ureter, dan mereka harus menjadi satu arah down sistem. Pemasangan ureter ke dalam kandung kemih di dekat basis sedemikian rupa sehingga otot dinding kandung kemih tidak mengijinkan urin mengalir keluar dari kandung kemih dan kembali ke ureter ke ginjal. penyisipan ini dapat abnormal dan memungkinkan derajat yang berbeda aliran kembali, yang dinilai saya ke V, tergantung pada keparahan. Ketika kelas I hingga III terjadi di atau muda anak bayi, kemungkinan adalah bahwa dengan

waktu dan jatuh tempo meningkat akan menyelesaikan masalah itu sendiri. Grade IV refluks sesekali spontan, dan kelas V refluks hampir tidak pernah sembuh secara spontan. Kelas IV dan V biasanya perlu koreksi bedah. Megaureter dan megacystis adalah dua masalah yang sering terjadi bersama-sama. Megaureter adalah bawaan dilatasi dari semua atau sebagian ureter tanpa halangan. Megacystis berarti pembesaran kandung kemih, yang dapat mempengaruhi fungsi dalam kandung kemih mungkin lambat untuk kosong, dan dalam beberapa kasus ini mungkin berarti bahwa kateterisasi intermiten diperlukan untuk kosong kandung kemih. Baik megaureter dan megacystis ini sering berhubungan dengan ginjal displasia. 4. Penyakit cystic Sebagian besar penyakit kistik terjadi pada kedua ginjal, tetapi dalam sebagian besar kasus yang ginjal displastik multicystic dibatasi pada satu ginjal. Pada gangguan ini, ginjal tidak berharga dan tanpa filter berfungsi dan ureter adalah atretic, artinya berhenti bagian jalan sampai ke kandung kemih, sehingga tidak lengkap. The "ginjal", dan aku taruh dalam tanda kurung karena ini bukan benarbenar sebuah ginjal, seperti yang kita tahu, karena sesuatu berjalan serba salah sangat awal dalam Surat pengembangan dan itu menjadi sekelompok kista daripada ginjal. kista adalah cairan diisi bulat-seperti struktur tas. Dalam kebanyakan kasus ginjal lainnya adalah normal dan tumbuh lebih besar dari ginjal yang normal untuk

membuat Facebook fakta bahwa hanya ada satu ginjal berfungsi. Dua cacat memang terjadi di ginjal berfungsi dengan frekuensi yang cukup untuk menjadi perhatian. Yang pertama adalah refluks vesicoureteral (dibahas sebelumnya dalam artikel ini) sehingga setiap bayi ditemukan memiliki ginjal displastik multicystic harus memiliki VCUG, sebuah cystourethrogram membatalkan untuk mencari refluks. Yang kedua adalah obstruksi ureteropelvic persimpangan, juga dibahas sebelumnya, yang, jika saat ini, akan telah dicatat pada pemeriksaan USG yang dilakukan untuk mengambil multicystic displastik ginjal. Sebuah ginjal displastik multicystic sering dijemput di USG, kemudian dikonfirmasi pada USG setelah bayi lahir. Karena kantong kista bisa bingung dengan parah dilatasi ginjal terkait dengan persimpangan halangan ureteropelvic parah, dokter mungkin ingin melihat ginjal dengan ginjal nuklir scan untuk membedakan antara keduanya. Untuk melakukan ini scan, bayi diberikan suntikan IV dari suatu zat radioaktif yang menunjukkan darah mengalir ke ginjal dan disaring oleh ginjal. Ginjal displastik multicystic tidak memiliki aliran darah dan tidak ada fungsi, tetapi ginjal dengan obstruksi memiliki darah mengalir melewatinya. The Jumlah radioaktivitas yang diberikan tidak lebih dari satu menerima mendapatkan standar X-ray. Jadi bayi merasa memiliki ginjal displastik multicystic umumnya memiliki dua tes dilakukan, suatu VCUG dan ginjal nuklir scan. Jika suatu masalah terkait seperti refluks atau UPJ obstruksi ditemukan, mereka diperlakukan seperti disebutkan di atas, dengan kebutuhan untuk perawatan

yang terkait dengan tingkat keparahan masalah. Ginjal displastik multicystic itu sendiri diikuti dengan pemeriksaan USG serial pada interval dari waktu ke waktu. Sebagian besar waktu kista menyusut progresif dan setelah beberapa tahun hasil akhirnya adalah nubbin kecil jaringan parut yang tidak menimbulkan masalah Jika kista tidak menyusut, yang terjadi dalam beberapa kasus, maka ginjal mungkin perlu diangkat melalui pembedahan. Sebagian besar waktu ketika penyakit ginjal kistik disebutkan, penyakit ginjal polikistik (PKD) datang ke pikiran. Ada dua jenis penyakit ginjal polikistik adalah: autosomal penyakit dominan (ADPKD), sebelumnya disebut PKD dewasa, dan PKD autosomal resesif. Biarkan saya memberi Anda pelajaran-genetika mini untuk membantu menjelaskan dua penyakit. Setiap dari kita memiliki satu set gen dari setiap orangtua, jadi kami memiliki ganda setiap gen. Pada penyakit dimana sifat dominan, mendapatkan gen yang abnormal dari salah satu orangtua memberi Anda penyakit. Jadi dalam kasus yang khas dari orang tua dengan penyakit yang dominan, orang tua punya satu gen normal dari satu induk yang sehat dan gen abnormal dari orang tua dengan penyakit. Jadi anak orang tua yang memiliki peluang 50-50 untuk mendapatkan penyakit, tergantung pada apakah ia mendapat gen sakit atau yang sehat. Setelah satu gen dengan penyakit ini berarti Anda memiliki penyakit. Dalam hal orang tua anak dengan penyakit resesif, kedua orang tua memiliki satu normal dan satu gen abnormal, dan normal, bukan gen abnormal, mendominasi. Seorang anak orang tua tersebut telah keluar salah satu dari dua

kesempatan untuk mendapatkan gen abnormal dari setiap orangtua, atau satu dari empat kesempatan untuk mendapatkan gen yang abnormal dari kedua orang tuanya. Setelah kedua gen set abnormal memberikan penyakit ini. Jadi orang tua dari anak dengan ARPKD sehat dan tidak tahu bahwa mereka membawa penyakit ini sampai mereka memiliki anak dengan penyakit. Orang tua yang telah ADPKD tahu bahwa ada kemungkinan 50-50, satu dari dua dari setiap anak yang lahir dengan orangtua yang memiliki penyakit. Ada tiga cacat gen yang berbeda menemukan bahwa penyebab ADPKD Gen untuk ARPKD adalah yang ditandai dan ada di kromosom 6. ADPKD adalah penyebab umum kegagalan ginjal yang cukup pada orang dewasa. Penyakit kista bisa dilihat di USG dari janin yang berkembang, tetapi dalam banyak kasus, jumlah kista di ginjal meningkat perlahan-lahan dan fungsi ginjal normal untuk sebagian atau seluruh masa kanak-kanak dan menjadi dewasa. Kista bisa mulai terbentuk di ginjal pada janin, atau mungkin ginjal normal tanpa kista sampai akhir usia 30 tahun. Pada beberapa kista usia mulai bentuk dan lebih dan kista lebih progresif formulir di kedua ginjal. Ada kecenderungan pola pengembangan kista harus sama dalam anggota keluarga, tetapi merupakan kecenderungan dan tidak aturan. Seperti banyak kista bentuk yang lebih sering hipertensi menjadi masalah, dan kemudian setelah hipertensi, bertahap penurunan fungsi ginjal. Usia di mana terjadi gagal ginjal dan dialisis dan transplantasi dibutuhkan bervariasi dari bayi sampai usia lanjut. Beberapa orang mati di usia tua dengan kista di ginjal tetapi dengan ginjal

bekerja cukup baik sehingga mereka tidak perlu dialisis atau transplantasi. Rata-rata usia gagal ginjal adalah sekitar 50 tahun. ARPKD adalah penyakit yang sangat jarang. Bayi dengan ARPKD memiliki kista kecil semua seluruh hak ginjal dari waktu yang mereka terbentuk di rahim. Ginjal lebih besar dari biasanya, karena dari kista, kadang-kadang sangat besar. Dalam kebanyakan anak-anak sangat mempengaruhi ginjal tidak pernah bekerja dan tidak pernah membuat urin. Hal ini menyebabkan kurangnya pengembangan paru-paru normal, karena pengembangan paru-paru adalah pada pernapasan ketuban, cairan dan cairan ketuban tergantung berasal dari air kencing bayi. Tanpa paru-paru perkembangan bayi mati kekurangan oksigen segera setelah lahir. Dalam beberapa kasus, cairan telah berhasil disuntikkan ke dalam rahim di sekitar bayi setiap beberapa hari untuk beberapa minggu selama kehamilan, sehingga pembangunan paru-paru. Ini rumit dan juga dapat mengakibatkan merangsang tenaga kerja, sehingga bahwa bayi lahir prematur cukup dengan fungsi paru-paru yang buruk dan mati. Di antara bayi dengan penyakit ini yang bertahan hidup, tingkat keparahan dari penyakit ginjal dan usia di yang dialisis dan transplantasi dibutuhkan bervariasi antara masa kanak-kanak dan remaja.

Kebanyakan anak dengan ARPKD juga memiliki kondisi yang dikenal sebagai fibrosis hati bawaan, yang berarti bahwa ada benang jaringan parut melalui hati.

Hal ini biasanya tidak mengganggu fungsi hati tetapi dapat menghambat aliran darah ke hati melalui vena portal dari usus. Hal ini menyebabkan untuk membuat cadangan darah di limpa dan pembuluh darah esofagus dan dapat menyebabkan masalah serius juga. Cadangan darah di limpa berarti bahwa platelet terjebak dalam limpa dan begitu juga tidak dalam mum sirkulasi darah. Platelet penting dalam sirkulasi sebagai agen pembekuan. Sementara itu darah di pembuluh darah esofagus berada di bawah tekanan yang meningkat, sehingga sering pecah dan pembuluh darah berdarah. Dengan trombosit rendah, kerongkongan dapat berdarah dan berdarah jika pembuluh darah pecah. Untuk mencegah hal ini jenis perdarahan, beberapa anak dengan pembedahan perlu ARPKD untuk shunt aliran darah menjauh dari kerongkongan sementara mereka dengan bentuk yang lebih parah dari fibrosis hati juga membutuhkan transplantasi hati juga sebagai transplantasi ginjal. Lain bentuk yang sangat langka dari penyakit cystic isglomerulocystic penyakit ginjal bilateral, dimana kista berada di glomeruli, filter dari ginjal. Ini biasanya menyebabkan gagal ginjal dini dalam hidup. Penyakit lainnya yang meliputi kedua ginjal) kistik penyakit ginjal (bilateral dan juga beberapa tambahan masalah kesehatan termasuk: * Tuberous sclerosis * Von Hippel Lindau syndrome.

5. Penyakit metabolik

Penyakit metabolik adalah penyakit dimana ada masalah kimia pada sel tubuh. Paling sering terjadi ketika sebuah enzim (protein yang memecah tertentu kimia) hilang. Itu bisa mengakibatkan akumulasi zat yang dalam sel bermasalah. Pada beberapa jenis penyakit metabolik zat terakumulasi dalam sel untuk alasan tidak diketahui. Di pihak lain, suatu proses biokimia selular penting adalah abnormal. Cystinosis adalah penyakit langka di mana sistein, asam amino (asam amino adalah blok bangunan protein) terakumulasi dalam sel-sel tubuh dan menyebabkan banyak masalah, termasuk gagal ginjal. Bayi jelas sait , karena mereka tumbuh buruk, mudah dan sering mengalami dehidrasi, dan

mengembangkan rakhitis. Masalah dengan ginjal awal dalam hidup adalah bahwa ginjal bocor beberapa zat (Kalium, bikarbonat, natrium, fosfor, glukosa dan asam amino) dari darah ke urin yang harus tinggal di darah. Beberapa zat harus diberikan kembali sebagai obat: kalium, bikarbonat, natrium, dan fosfor. Ginjal juga gagal untuk mengaktifkan vitamin D, sehingga bentuk aktif vitamin D (calcitriol atau dihydrotachysterol) juga harus diberikan sebagai obat. Dengan berjalannya waktu mereka mengembangkan gagal ginjal, dan umumnya perlu transplantasi ginjal kadang-kadang di masa kecil. Kondisi dimana ginjal tubulus kebocoran kalium, glukosa (gula), fosfor, bikarbonat, dan asam amino ke dalam urin disebut sindrom Fanconi. Fanconi sindrom terlihat pada anak-anak dengan cystinosis,'s sindrom

Lowe, dan jarang terlihat sementara setelah pemberian antibiotic dari antibiotik tumbuh disebut aminoglikosida. Oxalosis merupakan penyakit langka. Dalam penyakit ini sel-sel hati kurang enzim (suatu protein aktif) yang memecah oksalat, yang merupakan senyawa dibuat dalam fungsi alami dari sel hati. Oksalat kemudian terakumulasi, tumpahan ke dalam darah, link dengan kalsium, dan oksalat deposit kalsium dalam ginjal dan kemudian di jaringan seluruh tubuh. Ginjal adalah pertama, karena ginjal berusaha untuk mendapatkan membuang kelebihan kalsium oksalat keluar dari darah dengan menyaring keluar, dan dalam proses ginjal dihentikan dengan oksalat kalsium, Simpanan dari kristal yang ditemukan di seluruh ginjal dan bentuk batu juga. Ketika ada sedikit atau tidak ada enzim dalam hati untuk memecah oksalat, yang masalah terjadi dengan cepat pada masa bayi dan gagal ginjal yang lengkap dapat dilihat pada tahun pertama kehidupan. Jika ada beberapa enzim, tetapi tidak cukup, maka gagal ginjal dapat terjadi kemudian di masa kecil. Pada anak dengan oxalosis, menempatkan dalam ginjal baru saja tidak solusi, karena ginjal baru akan dihentikan dengan oksalat kalsium. Suatu transplantasi hati harus dilakukan untuk memberikan anak yang enzim untuk menangani oksalat, dan kemudian transplantasi ginjal dapat dilakukan. Ini adalah salah satu penyakit yang akan diobati dengan terapi gen. Jika gen ini bisa dipasang dalam hati untuk memberitahu itu cara untuk memecah oksalat, maka akan ada masalah, karena hati adalah sebaliknya normal. Penyakit metabolik lain yang dapat menyebabkan gagal ginjal

termasuk: Lowe's syndrome, yang myopathies mitokondria, khususnya defisiensi sitokrom C oksidase, penyakit penyimpanan glikogen tertentu, untuk beberapa nama. Semua penyakit ini cukup langka.
6. Syndroms

Sindrom Prune perut adalah salah satu yang biasa dilihat sebagai sindrom penyakit ginjal bawaan. Hal ini dijelaskan di atas. Sindrom Vater singkatan vertebra, anal, trakea, esofagus, dan ginjal dan radial (yang lebih besar tulang) kelainan lengan bawah. Kelompok ini kelainan cenderung terjadi bersamaan. Kelainan ginjal dapat meliputi hipoplasia, displasia, obstruksi. Anak bisa dilahirkan dengan satu atau dua ginjal. Tidak setiap anak dengan sindrom ini anak mungkin juga hanya memiliki satu ginjal, dan mungkin normal atau abnormal. Ada juga terkait sindrom seperti VACTERAL Syndrome. Lowe's Syndrome adalah sindrom yang mencakup metabolik (biokimia selular) kelainan ginjal mulai dengan lengkap syndrome Fanconi lengkap atau sebagian. Selain itu anak-anak dengan keterlambatan perkembangan dan masalah mata, biasanya katarak yang berukuran besar dan hadir pada saat kelahiran. KELAINAN GINJAL & URETER Pada saat pembentukan ginjal bisa terjadi sejumlah kelainan:
1. Ektopia

: ginjal tidak terletak pada tempat yang seharusnya

2. Malrotasi 3. Horseshoe kidney 4. Agenesis ginjal 5. Sindroma Potter

: ginjal berada pada posisi yang salah : kedua ginjal bersatu : ginjal tidak terbentuk : kedua ginjal tidak terbentuk

6. Penyakit ginjal polikista : ginjal mengandung banyak kista. Kelainan yang mungkin ditemukan pada ureter (saluran kemih yang menghubungkan ginjal dengan kandung kemih): Ekstra ureter Misplaced ureter Ureter yang melebar atau menyempit.

Air kemih bisa mengalir balik dari kandung kemih ke dalam ureter yang abnormal, sehingga mudah terjadi infeksi ginjal (pielonefritis). Ureter yang menyempit bisa menghalangi aliran air kemih dari ginjal ke kandung kemih dan bisa menyebabkan ginjal membesar (hidronefrosis) serta menyebabkan kerusakan ginjal. Horseshoe Kidney Pada horseshoe kidney, ginjal menyatu pada bagian bawahnya sehingga bentuknya menyerupai tapal kuda. Kelainan ini tidak menimbulkan gejala atau masalah dan seringkali tidak terdeteksi. Ginjal tapal kuda mungkin ditemukan secara tidak

sengaja pada pemeriksaan rontgen atau USG di daerah ginjal yang dilakukan untuk keperluan lain. Pada beberapa kasus, ginjal tapal kuda bisa menyebabkan gangguan pada pengaliran air kemih ke dalam ureter. Hal ini akan menyebabkan meningkatnya resiko infeksi ginjal dan kerusakan fungsi ginjal. Jika timbul gangguan, maka keadaan ini bisa diperbaiki melalui pembedahan. Ginjal Agenesis Sekitar 1 diantara 1.500 bayi terlahir hanya dengan satu ginjal. Ginjal ini biasanya lebih besar dari normal. Dengan satu ginjal, seseorang masih bisa menjalani kehidupan yang normal. Tetapi ada 3 hal penting yang dapat membantu menjamin kesehatan ginjal: a. Katakan pada setiap dokter yang anda kunjungi bahwa anda hanya memiliki satu ginjal. b. Untuk mengurangi kemungkinan terbentuknya batu ginjal, minum air putih sebanyak mungkin. Batu dapat merusak ginjal. c. Lakukan pemeriksaan kesehatan secara teratur. Sindroma Potter Sindroma Potter dan Fenotip Potter adalah suatu keadaan kompleks yang berhubungan dengan gagal ginjal bawaan dan berhubungan dengan oligohidramnion

(cairan ketuban yang sedikit). Fenotip Potter digambarkan sebagai suatu keadaan khas pada bayi baru lahir, dimana cairan ketubannya sangat sedikit atau tidak ada. Oligohidramnion menyebabkan bayi tidak memiliki bantalan terhadap dinding rahim. Tekanan dari dinding rahim menyebabkan gambaran wajah yang khas (wajah Potter). Selain itu, karena ruang di dalam rahim sempit, maka anggota gerak tubuh menjadi abnormal atau mengalami kontraktur dan terpaku pada posisi abnormal. Oligohidramnion juga menyebabkan terhentinya perkembangan paru-paru (paru-paru hipoplastik), sehingga pada saat lahir, paru-paru tidak berfungsi sebagaimana mestinya. Pada sindroma Potter, kelainan yang utama adalah gagal ginjal bawaan, baik karena kegagalan pembentukan ginjal (agenesis ginjal bilateral) maupun karena penyakit lain pada ginjal yang menyebabkan ginjal gagal berfungsi. Dalam keadaan normal, ginjal membentuk cairan ketuban (sebagai air kemih) dan tidak adanya cairan ketuban menyebabkan gambaran yang khas dari sindroma Potter. Gejalanya berupa:

Wajah Potter (kedua mata terpisah jauh, terdapat lipatan epikantus, pangkal hidung yang lebar, telinga yang rendah dan dagu yang tertarik ke belakang).

Tidak terbentuk air kemih Gawat pernafasan

Diagnosis ditegakkan berdasarkan adanya fenotip Potter, oligohidramnion, paru-paru yang kaku dan kelainan sistem saluran kemih-kelamin. Pemeriksaan yang biasa dilakukan: USG ibu (menunjukkan oligohidramnion serta tidak adanya ginjal janin atau ginjal yang sangat abnormal) Rontgen perut bayi Rontgen paru-paru bayi Analisa gas darah.

Pengobatan ditujukan untuk memperbaiki penyumbatan pada saluran kemih. KELAINAN KANDUNG KEMIH Sejumlah kelainan bawaan yang bisa ditemukan pada kandung kemih adalah ekstrofi yaitu kandung kemih tidak terbentuk secara sempurna sehingga terbuka ke permukaan perut. Kelainan pada dinding kandung kemih, yaitu adanya kantung divertikula) yang memungkinkan aliran kemih terhenti dan meningkatkan resiko terjadinya infeksi saluran kemih. Penyempitan pada lubang kandung kemih yang tersambung ke uretra bisa menyebabkan pengosongan kandung kemih yang tidak sempurna. Aliran kemih menjadi lambat dan bisa terjadi infeksi. Kelainan kandung kemih bisa diatasi dengan pembedahan.

KELAINAN URETRA Uretra adalah saluran yang mengalirkan air kemih keluar tubuh. Uretra bisa abnormal atau tidak terbentuk. Pada anak laki-laki bisa ditemukan kelainan berikut: Hipospadia : lubang uretra berada pada penis bagian bawah Epispadia : uretra pada penis terbuka dan tidak tertutup seperti halnya sebuah tabung. Baik pada anak perempuan maupun anak laki-laki, penyempitan uretra bisa menyumbat aliran air kemih. Kelainan pada uretra bisa diperbaiki melalui pembedahan. Hipospadia Hipospadia adalah suatu keadaan dimana lubang uretra terdapat di penis bagian bawah, bukan di ujung penis. Hipospadia merupakan kelainan bawaan yang terjadi pada 3 diantara 1.000 bayi baru lahir. Beratnya hipospadia bervariasi, kebanyakan lubang uretra terletak di dekat ujung penis, yaitu pada glans penis. Bentuk hipospadia yang lebih berat terjadi jika lubang uretra terdapat di tengah batang penis atau pada pangkal penis, dan kadang pada skrotum (kantung zakar) atau di bawah skrotum. Kelainan ini seringkali berhubungan dengan kordi, yaitu suatu jaringan fibrosa yang kencang, yang menyebabkan penis melengkung ke bawah pada saat ereksi. Gejalanya adalah:

Lubang penis tidak terdapat di ujung penis, tetapi berada di bawah atau di dasar penis

Penis melengkung ke bawah Penis tampak seperti berkerudung karena adanya kelainan pada kulit depan penis

Jika berkemih, anak harus duduk.

Diagnosis ditegakkan berdasarkan pemeriksaan fisik. Jika hipospadia terdapat di pangkal penis, mungkin perlu dilakukan pemeriksaan radiologis untuk memeriksa kelainan bawaan lainnya. Bayi yang menderita hipospadia sebaiknya tidak disunat. Kulit depan penis dibiarkan untuk digunakan pada pembedahan nanti. Rangkaian pembedahan biasanya telah selesai dilakukan sebelum anak mulai sekolah. Pada saat ini, perbaikan hipospadia dianjurkan dilakukan sebelum anak berumur 18 bulan. Jika tidak diobati, mungkin akan terjadi kesulitan dalam pelatihan buang air pada anak dan pada saat dewasa nanti, mungkin akan terjadi gangguan dalam melakukan hubungan seksual.

Epispadia

Epispadia adalah suatu kelainan bawaan pada bayi laki-laki, dimana lubang uretra terdapat di bagian punggung penis atau uretra tidak berbentuk tabung, tetapi terbuka. Terdapat 3 jenis epispadia: Lubang uretra terdapat di puncak kepala penis Seluruh uretra terbuka di sepanjang penis

Seluruh uretra terbuka dan lubang kandung kemih terdapat pada dinding perut. Gejalanya adalah: - Lubang uretra terdapat di punggung penis - Lubang uretra terdapat di sepanjang punggung penis. Untuk menilai beratnya epispadia, dilakukan pemeriksaan berikut: - Radiologis (IVP) - USG sistem kemih-kelamin. Epispadia biasanya diperbaiki melalui pembedahan.

DAFTAR PUSTAKA

Arif Mansjoer, dkk. Kapikta Selekta Kedokteran. 2001. Media Aesculapius : Jakarata Http//www. Medicastore.com Kelainan Ginjal Dan Saluran Kemih Bawaan. Tanggal : 28 Mei 2011 Price Sylvia, M. Wilson Lorraine. Konsep Klinis Proese-proses Penyakit. 1995. EGC : Jakarta. Staff Pengajar Ilmu kedokteran anak.Catatan kuliah ilmu kesehatan anak. 1985. Infomamedika : Jakarta.