Lily Syarief
PI.71.34.0.13.018
Poltekkes Kemenkes Palembang
Semester 1 Tingkat I
Th. 2013-2014
Biomedik
KATA PENGANTAR
Rasa syukur yang sangat mendalam, saya panjatkan kehadirat Allah SWT,
sehingga melalui rahmat-Nya yang tiada terkira, tugas membuat makalah ini dapat
terselesaikan tepat pada waktunya.
Saya sadar dengan banyaknya keterbatasan yang saya miliki, makalah ini jauh dari
sempurna.
Masih
butuh
sentuhan
tangan-tangan
yang
lebih
ahli
dalam
Allah SWT. Yang telah memberikan kesehatan dan kemudahan kepada saya
Orang tua yang telah mendoakan dan menemani saya sampai larut malam
Makalah ini membahas tentang Materi Kuliah Semester 1 tingkat I mata kuliah
Biomedik dan lingkupannya. Semoga dengan adanya makalah ini dapat membantu
pembaca dalam proses belajar tentang mata kuliah Biomedik dan lingkupannya..
Aamiin
Palembang, Desember 2013
Lily Syarief
Biomedik
Daftar Isi
Kata Pengantar..................................................................................................................
i
Daftar isi............................................................................................................................
ii
BAB I
Pendahuluan
1.1 Latar Belakang
..........................................................................................................................
1
1.2 Rumusan Masalah
..........................................................................................................................
1
1.3 Tujuan
..........................................................................................................................
2
BAB II
Pembahasan
2.1 Bab I Genetika Dasar
.........................................................................................................................
3
Pengertian Genetika
.........................................................................................................................
3
Kromosom
.........................................................................................................................
5
2.2 Bab II Hereditas(Sifat Keturunan)
.........................................................................................................................
9
Hukum Mendel I
.........................................................................................................................
9
Hukum Mendel II
.........................................................................................................................
10
Pembelahan Sel Mitosis
2
Biomedik
.........................................................................................................................
11
Pembelahan Sel Meiosis(Reduksi)
.........................................................................................................................
13
Istilah Dalam Hereditas
.........................................................................................................................
14
2.3 Bab III Struktur Sel
.........................................................................................................................
17
Bagian-Bagian Sel
.........................................................................................................................
18
Fungsi Bagian-Bagian Sel
.........................................................................................................................
19
2.4 Bab IV Protein
.........................................................................................................................
22
Langkah-Langkah Sintesa Protein
.........................................................................................................................
22
Replikasi Rantai DNA
.........................................................................................................................
24
2.5 Bab V Penyakit Keturunan
.........................................................................................................................
26
Gen Lethal
.........................................................................................................................
28
Syndrome(Kelainan Genetik)
.........................................................................................................................
28
2.6 Bab VI Sistem Endokrin
.........................................................................................................................
33
Hormon Utama
.........................................................................................................................
33
2.7 Bab VII Jenis Dan Fungsi Kelenjar
Biomedik
.........................................................................................................................
36
BAB III
Penutup
3.1 Kesimpulan
..........................................................................................................................
44
3.2 Saran
..........................................................................................................................
44
Daftar Pustaka...................................................................................................................
45
BAB I
PENDAHULUAN
1.1
Latar Belakang
Program studi ilmu biomedik mengusung misi membentuk pola pikir para
ilmuwan muda yang logis, kreatif, dan inovatif. Anda akan dilatih untuk mencari dan
mengembangkan ilmu pengetahuan agar dapat menjelaskan fenomena hidup pada
tingkat molekul, sel, organ, hingga organisme utuh. Dengan desain kurikulum yang
eksklusif, para mahasiswa tidak hanya diajak untuk mengerti biologi molekuler, tetapi
juga
mengaplikasikan
teori
sains
untuk
mencegah,
mengobati,
sekaligus
Rumusan Masalah
1.3
Tujuan
Tujuan umum
Tujuan khusus
BAB II
PEMBAHASAN
2.1
I.
usul. Dengan demikian genetika berarti ilmu yang mempelajari bagaimana sifat
keturunan ( hereditas ) yang diwariskan kepada anak cucu, serta variasi yang mungkin
timbul di dalamnya.Menurut sumber lainnya, Genetika berasal dari Bahasa Yunani
GENNO yang berarti melahirkan.Dengan demikian genetika adalah ilmu yang
mempelajari berbagai aspek yang menyangkut pewarisan sifat dan variasi sifat pada
organisme maupun suborganisme (seperti virus dan prion)
Asal kata Gen yaitu suatu substansi kimia yang terdapat di dalam kromosom
(di inti sel). Pada manusia normal terdapat 46 kromosom (23 pasang).
46 kromosom( 2n = diploid)
Spermatozoa
ovum/sel telur
(n = haploid)
(n = haploid)
Zygote
23 = 46(2n = diploid)
Pertama kali genetika diperkenalkan oleh Thomas Hunt Morgan, ahli Genetika
dan Embriologi Amerika Serikat (1911), yang mengatakan bahwa substansi hereditas
yang dinamakan gen terdapat dalam lokus, di dalam kromosom.
Gen adalah unit terkecil bahan sifat menurun. Besarnya diprkirakan 4-50 .
Istilah gen pertama kali diperkenalakan oleh W.Johansen (1909), sebagai pengganti
istilah factor keturunan atau elemen yang dikemukakan oleh Gregor Mendel. Gregor
Mendel telah berasumsi tentang adanya suatu bahan yang terkait dengan suatu sifat
atau karakter yang dapat diwariskan. Ia menyebutnya 'faktor'.
Kromosom
Istilah kromosom pertama kali diperkenalkan oleh W. Waldeyer pada tahun
1888, walaupun Flemming (1879) telah melihat pembelahan kromosom di dalam inti
sel. Ahli yang mula mula menduga bahwa benda benda tersebut terlibat dalam
mekanisme keturunan ialah Roux (1887) melaporkan bahwa banyaknya benda itu di
dalam nucleus dari mahkluk yang berbeda adalah berlainan, dan jumlahnya tetap
selama hidupnya. Morgan (1993), menemukan fungsi kromosom dalam pemindahan
sifat sifat genetik.
Beberapa ahli lainnya seperti Heitz (1935), Kuwanda (1939), Gritter (1940)
dan Kauffmann (1948), kemudian menyusul memberi keterangan lebih banyak
tentang morfologi kromosom.
Kromosom ialah suatu struktur padat yang terdiri dari dua komponen molekul
yaitu protein dan DNA. Struktur berupa benang batang, atau bengkok yang
mengandung zat yang mudah menerina mengikat dan menyerap warna. Kromosom
terdapat dalam inti sel berupa benang-benang tipis yang disebut kromatin Dalam
kromosom terdapat gen.
Morfologi Kromosom
Kromosom dapat dilihat dengan mudah, apabila menggunakan teknik
pewarnaan khusus selama nukleus membelah. Hal ini karena pada saat itu kromosom
mengadakan kontraksi sehingga menjadi lebih tebal, dan dapat mengisap zat warna
lebih baik. Ukuran kromosom bervariasi bagi setiap species. Panjangnya berkisar
antara 0,2 50 mikron, diameternya antara 0,2 20 mikron dan pada manusia
mempunyai panjang 6 mikron.
Badan kromosom dibagi menjadi 2 yaitu:
1.
2.
Struktur kromosom :
1. Sentromer merupakan bagian kromosom yang menyempit dan berwarna
terang.
2. Kinetokor merupakan tonjolan dekat sentromer yang berfungsi untuk
melekat pada benang spindel.
3. Lengan kromosom merupakan badan yang terbagi oleh sentromer. lengan
kromosom tersusun atas selaput, matriks dan kromonemata.
4. Kromatid merupakan hasil duplikasi dari kromosom.
5. Kromonemata pita berbentuk spiral dalam kromosom.
6. Kromomer merupakan bahan protein yang mengendap di dalam
kromonemata.
7. Sentromer merupakan kromonemata yang berbentuk lurus.
8. Lekukan kedua pangkal dari kromonemata. Fungsi lekukan kedua
adalah tempat terbentuknya nucleolus.
9. Telomer merupakan bagian dari ujung kromosom yang menghalangi
bersambungnya kromosom yang satu dengan kromosom lain.
10. Satelit merupakan tambahan pada ujung kromosom.
Macam macam sentromer
Keterangan :
1. Telosentrik, sentromer terletak pada bagian ujung. sentromer terletak di ujung
kromosom, sehingga kromosom hanya terdiri dari sebuah lengan saja dan
berbentuk lurus seperti batang(Kromosom manusia tidak ada yang berbentuk
telosentris)
2. Akrosentrik, sentromer terletak mendekati ujung. sentromer terletak
subterminal (di dekat ujung kromosom), sehingga kromosom tidak
membengkok melainkan tetap lurus seperti batang. Salah satu lengan
kromosom sangat pendek, sedang lengan lainnya sangat panjang
3. Submetasentrik, sentromer terletak jauh dari ujung sentromer terletak
submedian (ke arah salah satu ujung kromosom), sehingga kromosom
terbagimmenjadi dua bagian yang tidak sama panjang. lengan yang tidak sama
panjang, dan mempunyai bentuk seperti huruf J
4. Metasentrik, sentromer terletak pada bagian tengah, sehingga kromosom
terbagi menjadi. Dua lengan sama panjang dan mempunyai bentuk seperti
huruf V.
Penggolongan Kromosom
Menjelang abad ke-20, banyak peneliti telah mencoba untuk mengetahui
jumlah kromosom yang terdapat di dalam nucleus sel tubuh manusia, tetapi selalu
menghasilkan data data yang berbeda karena pada waktu itu teknik pemeriksaan
kromosom masih terlalu sederhana. Di tahun 1912, Winiwater menyatakan bahwa di
dalam sel tubuh manusia terdapat 47 kromosom. Tetapi kemudian pada tahun 1920
Painter menegaskan penemuannya, bahwa manusia memiliki 48 kromosom.
Pendapat ini bertahan sampai 30 tahun lamanya, sampai akhirnya Tjio dan Levan
dalam tahun 1956 berhasil membuktikan melalui teknik pemeriksaan kromosom yang
lebih sempurna, bahwa nucleus sel tubuh manusia mengandung 46 kromosom.
Secara garis besar, dalam tubuh manusia terdapat 2 jenis kromosom
a. Autosom
Jumlah 44 buah (44A) = 22 AA / bentuk sama
Fungsinya untuk mewariskan sifat-sifat keturunan seperti bentuk rambut,
tinggi,warna, mental (IQ), dll (sifat-sifat fisik selain jenis kelamin)
b. Kromosom sex
Nama lain :
Gonosom
Allosome
Kromosom Assesori
Jumlah 2 buah (1 pasang) / bentuk beda- beda.Fungsinya untuk mewariskan,
mengatur atau membentuk jenis kelamin.
Contoh :
= XY
Bentuk :
= XX
X = bentuk batang ( l )
Y = bentuk bengkok ( r )
2.2
pemisahan alel pada waktu pembentukan gamet. Pembentukan gamet terjadi secara
meiosis, dimana pasangan pasangan homolog saling berpisah dan tidak berpasangan
lagi/ terjadi pemisahan alel alel suatu gen secara bebas dari diploid menjadi haploid.
Dengan demikian setiap sel gamet hanya mengandung satu gen dari alelnya
Fenomena ini dapat diamati pada persilangan monohybrid, yaitu persilangan satu
karakter dengan dua sifat beda.
Persilangan Monohibrid
P1
UU
uu
(Ungu)
G1
(Putih)
F1
Uu
Pada waktu pembentukan gamet betina, UU memisah menjadi U dan U,
sehingga dalam sel gamet tanaman ungu hanya mengandung satu macam alel yaitu
alel U. Sebaliknya tanaman jantan berbunga putih homozigot resesif dan genotipenya
uu. Alel ini memisah secara bebas menjadi u dan u, sehingga gamet gamet jantan
tanaman putih hanya mempunyai satu macam alel , yaitu alel u. Proses pembentukan
gamet inilah yang menggambarkan fenomena Hukum Mendel I.
/ sifat dapat berpasangan secara bebas dengan gen / sifat lain. Hukum ini berlaku
ketika pembentukan gamet pada persilangan dihibrid.
Persilangan Dihibrid
P1
BBKK
BK
bbkk
(Biji keriput Hijau)
x
BbKk
bk
P2
BbKk
G2
BbKk
BK, Bk, bK,bk
sitokinesis. Mitosis dan sitokinesis merupakan fase penting (M) dari siklus sel pada
organisme eukariotik.
Dalam pembelahan sel jenis ini, ada 2 sel anak yang keluar dari sel induk,
dimana keduanya berisi rincian genetik, dari inti induk mereka. Reproduksi aseksual
terjadi dengan jenis pembelahan sel, yang membantu dalam dua proses yaitu,
'pengganti sel' dan 'pertumbuhan regenerasi'. Pada organisme multi seluler ini terjadi
ketika sel-sel eukariotik kromosom terpisah dalam nukleus, organel, sitoplasma dan
membran sel. Sel anak tersebut, terbentuk kemudian mengambil karakteristik sel
induk yang identik.
Tujuan dari pembelahan mitosis pada mahkluk hidup bersel banyak
adalah memperbesar ukuran tubuh dan mengganti sel-sel tubuh yang mengalami
kerusakan. Sedangkan pada mahkluk hidup bersel satu, mitosis bertujuan untuk
memperbanyak jumlah sel dan mempertahankan dari kepunahan.
Pembelahan secara tidak langsung,tetapi harus melalui fase/tahap-tahap.
yaitu:
a. fase istirahat ( interfase )
tahap persiapan untuk mitosis, di mana sel induk berpartisipasi dalam
kegiatan metabolik, seperti replikasi DNA, sintesis protein dan pembagian
sentriol. Dalam fase ini, ketika dilihat menggunakan mikroskop, kromosom
belum khas, tetapi masih sebagai kromatin dalam inti sel. interfase
merupakan fase terpanjang dari siklus sel.
b. fase profase
Fase mitosis yang sebenarnya dimulai dengan profase. Membran nukleus
dan nucleolus ,tidak lagi terlihat. Molekul DNA mulai melingkar setelah
mengembun membentuk kromosom. Dalam pembagian mitosis sel manusia,
profase berlangsung selama sekitar satu jam.
c. fase metafase
fase yang relatif singkat (berlangsung selama 15 menit dalam pembelahan
sel manusia). Semua kromosom berada dibidang ekuator, dengan
setromernya berpegang padang gelendong pembelahan.
d. fase anafase
Dimana sel & inti sel membelah 1 2, 2 4, 4 8 ,dst.dan sel-sel anakan yang
dihasilkan mempunyai komposisi sama dengan sel semula:
tingi, yaitu pada sel-sel tubuh diluar pada pembentukan sel kelamin.
Pembelahan Meiosis(Reduksi)
Tujuan dari pembelahan meiosis adalah untuk pembentukan sel kelamin
(gametogenesis). Pembentukan sperma pada hewan jantan disebut spermatogenesis
sedangkan pembentukan ovum disebut oogenesi. Pada tumbuhan tingkat tinggi
pembentukan serbuk sari disebut mikrosporogenesis, sedangkan pembentukan bakal
buah disebut makrosporogenesis atau megasporogenesis.
Keterkaitan/ hubungan pembelahan sel dengan pewarisan sifat Pembelahan sel
baik itu mitosis maupun meiosis sebenarnya mempunyai tujuan yang sama yaitu
mewariskan sifat (genetik) yang ada pada sel yang sedang membelah tersebut kepada
sel-sel turunannya. Di dalam sel terdapat kromosom yang mengandung gen. Ketika
sel melakukan pembelahan, kromosom di dalam inti akan menduplikat yang akan
diwariskan kepada sel anak. Sehingga sel anak akan menerima (mewarisi) kromosomkromosom dan gen-gen dengan tipe dan ukuran yang sama dari induknya.
AA, BB , CC
aa , bb , cc
Aa, Bb, Cc
b. Fenotip
Bentuk-bentuk sifat keturunan dari sesuatu individu yang tampak dari luar/
yang bisa dirasakan, misalnya : Tinggi-hitam, gemuk-pendek, kisut-asam, dan
bulat-manis.
Misalnya , x = tinggi hitam >< pendek putih
TTHH
fenotipe
>< tthh
TT HH
genotipe
tt hh
genotipe
c. Hibrida / Bastar
Sifat keturunan yang berbeda dari hasil pembuahan kedua induk terdiri dari :
1. Monohibrida (satu sifat beda)
Misalnya : - Tinggi >< pendek
TT
>< tt
>< gg
><
ttgg
>< bbmm
><
ttggpp
>< bbggmm
TKH
TKh
TkH
Tkh
tKH
tKh
tkH
tkh
K
T
k
K
t
k
d. Resesif
Sifat-sifat keturunan dari induk yang tidak muncul pada keturunannya karena
sifat keturunanya yang dimilikinya selalu lemah apabila berhadapan dengan
yang dominan.
e. Dominan
Sifat-sifat keturunan dari induk yang tidak muncul pada keturunannya akibat
dari faktor-faktor sifat keturunannya yag dimiliki selalu unggul /dominan.
f. Intermedier
Sifat-sifat keturunan dari induk/orang tua yang merupakan kombinasi /
campuran yang diwariskan pada keturunannya.
Misalnya : Gemuk >< kurus = gemuk sedang
Tinggi >< pendek = tinggi sedang
Manis >< asam = manis sedang
Catatan :
Tidak selamanya sifat-sifat keturunan selalu dominan / resesif dan
intermedier.Tetapi pada suatu saat terdapat kelainan /perubahan karena pengaruh
dari beberapa faktor yaitu :
2.3
Pengertian Sel
Sel adalah suatu unit terkecil baik struktur struktur maupun fungsional, sebagai
penyusun tubuh mahluk. Sel merupakan satuan terkecil makhluk hidup baik secara
struktual maupun fungsional. Sel memiliki sifat mikroskopik. Ukurannnya pun sangat
kecil bahkanmikroskopik. Diameternya berkisar antara 1m sampai 100m sehingga
tidak bisa dilihatdengna mata telanjang.
Karakteristik Sel:
1. sel sangat kompleks dan terorganisir
Tidak memiliki inti sel yang jelas karena tidak memiliki membran inti sel
yang dinamakan nucleoid
2. Sel Eukariotik
Yaitu sel dengan inti yang mempunyai membran. Yang termasuk kelompok ini
adalah semua makhluk hidup kecuali bakteri dan alga biru.
Memiliki inti sel yang dibatasi oleh membran inti dan dinamakan nucleus
2. Sel Germinal. sel kelamin yang berfungsi untuk reproduksi dan bersifat
haploid
Membrane, pada tumbuhan disebut dinding sel (sel tumbuhan bentuknya tetap),
sedangkan pada hewan disebut membrane (bentuk sel hewan sama seperti manusia,
selalu bergerak)
Setiap organisme berbeda ukurannya dengan ini bukan karena disebabkan oleh
ukuran sel tetapi karena perbedaan selnya.
1. Bagian bagian Sel
Bentuk anatomi sel dilihat dari mikroskop electron.
Nukleus ( inti)
Berguna untuk mengatur seluruh kegiatan sel dan didalamnya terdapat nucleolus
bersama dengan benang-banang kromatin yang berfungsi untuk mewariskan sifatsifat keturunan ( hereditas ).
4.
5.
Retekulum Endoplasma
Berupa saluran atau jaringan yang berguna untuk menyalurkan zat-zat hasil
sintesa protein di dalam inti dan sel .
6.
Lisosom
Merupakan alat fagositosis yang berfungsi memakan benda-benda asing yang
masuk kedalam sel atau sebagai alat pencernaan dan juga sebagai pelindung /alat
kekebalan tubuh.
7. Apparatus golgi
Fungsinya berhubungan erat dengan alat-alat eksresi karena mengandung enzim
& membran karetonoid ( semacam pigmen / warna ) ,lemak & vit. C
8. Sentromer ( pusat )
Berguna untuk membantu kegiatan kegiatan sel
9.
Membran nukleus
Berguna untuk menyaring zat- zat yang keluar dan masuk inti
Mempunyai peranan yang penting di dalam sel , dengan kegiatan atau aktifitas
sel . Misalnya untuk bergerak ,mengambil makanan , mencerna makanan , dll.
Cairan sel dapat berubah konsentrasinya tergantung dari tekanan osmosisnya ,
sehingga menjadi :
1. Fase gel
Yaitu keadaan cairan /protoplasma menjadi encer.
2. Fase Sol
Keadaan cairan / protoplasma menjadi pekat / kental .
Membran
Benda asing
2.4
A. Pengertian Protein
Protein adalah senyawa organic yang kompleks yang terdiri dari unsur-unsur
C, H, O, N dan kadang-kadang mengandung sulfur dan posfor.
Pembagian protein menurut asalnya terdiri dari 2 bagian :
Anabolisme (menyusun)
senyawa sederhana senyawa kompleks
2.
Katabolisme (membongkar)
senyawa kompleks senyawa sederhana
Bahan-bahan baku asam amino di dalam ADN, berupa unsur basa nitrogen
yang terdiri dari sitosin, timin, adenine, guanine (disingkat STAG). Unsur-unsur basa
nitrogen tersebut berpasang-pasangan sebagai berikut :
S dengan G (S - G / G - S)
T dengan A (T - A / A - T)
Pasangan S dengan G dihubungkan dengan 3 ikatan hidrogen
Pasangan T dengan A dihubungkan dengan 2 ikatan hidrogen
Skema Basa Nitrogen dalam ADN
sitosin
pirimidiin
timin
basa nitrogen
2 ikatan H2
3 ikatan hidrogen
adenin
purin
guanin
Skema Basa Nitrogen dalam ARN
sitosin
pirimidiin
urasil
basa nitrogen
2 ikatan H2
3 ikatan hidrogen
adenin
purin
guanin
Basa-basa nitrogen didalam ADN tersusun di dalam dua buah rantai yang berpasangan
(double helix). Rantai tersebut antara lain :
1. Rantai sense, sebagai rantai penyusun bahan baku asam amino yang masingmasing terdiri dari 3 buah atau disebut triplet kodon, misalnya STA, AAG, dan
sebagainya.
2. Sedangkan rantai pelengkap / pasangannya disebut rantai anti-sense.
enzim polymerase
(memecah rantai membentuk duplikatnya)
ADN
antisense
sense
ARN d
ARN t
ARN r
2.5
G
A
A
S
T
T
S
U
U
G
A
A
G
A
A
T
T
S
A
A
G
A
A
G
U
U
S
U
U
S
G
S
G
S
G
S
S
G
S
G
S
G
G
S
G
A
G
A
T
S
T
U
S
U
A
G
A
A
G
A
kepada anaknya. Namun ada orang tua yang hanya bertindak sebagai pembawa sifat
(carrier) saja. Dan penyakit ini hanya muncul setelah dipicu lingkungan dan gaya
hidup.
1. Albino / Albinisme,
gen pada kromosom tidak mampu membentuk pigmen kulit. Penyakit tersebut
tidak terpaut kromosom sex, sehingga carier albino terdapat pada dan
.
Contoh :
,
= carrier albino
= albino
= carrier albino
= albino
= hemofili
4. Diabetes mellitus
Penyakit diabetes melitus memiliki hubungan yang kuat dengan keturunan.
Penyakit ini ditandai dengan tingginya kadar gula dalam darah akibat insulin
dalam tubuh yang tidak bisa bekerja secara optimal. Seseorang yang memiliki
antigen leukosit (human leukocyte antigen/HLA) dalam darah yang diperoleh dari
orangtuanya akan memiliki kecenderungan kuat untuk mengembangkan diabetes
tipe1.
Sedangkan diabetes tipe 2 juga merupakan penyakit turunan yang akan muncul di
generasi berikutnya jika ada masalah lain yang menyertai seperti obesitas,
hipertensi atau gaya hidup tak sehat yang mengganggu fungsi sel-sel beta di dalam
tubuhnya.
5. Thalasemia
Thalasemia adalah kelainan darah
karena hemoglobin darah mudah
sekali
pecah.
Penyakit
ini
kedua
pembawa
orangtuanya
sifat
(carrier).
adalah
Akibat
kelainan darah ini membuat anak terlihat pucat dan harus mendapatkan transfusi
darah secara teratur agar hemoglobinnya tetap normal. Berdasarkan hukum
Mendel jika ibunya sebagai carrier, maka setiap anaknya berpeluang 25 persen
sehat, 50 persen sebagai carrier dan 25 persen terkena thalasemia.
6. Kebotakan
Seperti diketahui bahwa kebotakan disebabkan oleh banyak hal, tapi salah satunya
juga bisa akibat faktor keturunandari orangtuanya. Jika ayahnya mengalami
kebotakan, maka setidaknya salah satu anaknya ada yang mengalami kebotakan
akibat adanya gen yang diturunkan. Dr Angela Christiano, profesor dermatologi
dan genetika di Columbia University Medical Center berhasil menemukan gen
yang menyebabkan rambut menipis dan bahkan bisa terasa efeknya saat masih
anak-anak. Diketahui gen APCDD1 yang menyebabkan folikel rambut menyusut
sehingga rambut semakin lama semakin menipis dan botak.
7. Asma merupakan salah satu penyakit turunan dan diketahui bahwa faktor ibu lebih
kuat untuk menurunkan asma pada anak dibandingkan dengan faktor bapak. Asma
bisa timbul bila dipicu oleh adanya suatu alergen disekitarnya. Selain itu sekitar
30 persen penyakit asma disebabkan oleh turunan dari orangtuanya. Namun pada
beberapa orang yang asmanya terkontrol dengan baik, bisa hilang saat menjelang
dewasa.
Gen lethal
Yaitu gen yang menyebabkan kematian karena terjadi mutasi buruk pada gen
yang bersangkutan dalam kromosom.
Kematian dapat terjadi pada masa embrio, saat lahir, saat anak-anak, atau
menjelang dewasa, karena gen yang bersangkutan dalam keadaan homozygote lethal.
Gen lethal dapat terjadi pada penderita hemofili, sickle cell erythrocyte (sel
darah merah bentuk bulan sabit), Brachidactily (orang yang berjari pendek), penderita
thalasemia (pembentukan Hb tidak normal), dan penderita ayam redep (kerdil).
Syndrome (Kelainan Genetika)
Faktor factor yang menyebabkan adalah :
a. Faktor Intern, misalnya :
-
Stress berat
Kesalahan metabolisme
Infeksi
Pertumbuhan terganggu
2. Syndrome Kleinefelter
Yaitu kelebihan satu buah kromosom pada seks antara lain :
a. Kromosom sex XXX (supermale = wanita super)
Ciri cirinya :
IQ rendah
Umumnya mandul
IQ rendah
3. Down Syndrome
Terbelakang mental pertama kali
dijelaskan oleh Langdon Down
tahun 1866 di Mongolia, sehingga
disebut Mongolism syndrome.
Ciri cirinya :
Telapak tangan lebar, jari-jari kaki dan tangan pendek dan besar, serta
kelingking membengkok ke dalam
IQ rendah
5. Sumbing Syndrome
Cirri cirinya :
Daun telinga mengecil / kisut dan lebih rendah dari sudut mata
7.
2.6
reaksi terhadap stress dan cidera, yaitu bila terjadi stress atau cidera,
maka endokrin bereaksi untuk mempertahankan tekanan darah dan kehidupan
2.
pertumbuhan
dan
perkembangan,
yaitu
endokrin
membantu
4.
5.
Anabolisme
Katabolisme
kelenjar yang bekerja sepanjang hayat atau yang berperan pada proses
metabolisme. Misalnya : hormon Tiroksin
2.
kelenjar yang bekerja pada saat tertentu atau pada awal-awal tertentu.
Misalnya hormon kelamin, seperti Testosteron dan Estrogen
3.
kelenjar yang bekerja hanya sampai pada saat tertentu saja. Misalnya hormone
Timus pada rongga dada yang membentuk kelenjar asi.
Hormon Utama
Hormon
Aldosteron
Yang menghasilkan
Kelenjar adrenal
Antidiuretik(vasopresin)
Kelenjar Hipofisa
Kartikosteroid
Kartikotropin
Kelenjar Hipofisa
Eritropoietin
Ginjal
Estrogen
Indung telur
Glukagon
Pankreas
Hormon pertumbuhan
Kelenjar Hipofisa
Insulin
Pankreas
Hormon
Yang menghasilkan
Fungsi
Membantu keseimbangan
garam & air dengan cara
menahan garam & air serta
membuang kalium
1. Menyebabkan ginjal
menahan air
2. Bersama dengan
aldosteron, membantu
mengendalikan tekanan
darah
1. Anti peradangan
2. Mempertahankan kadar
gula darah,tekanan darah
& kekuatan otot
3. Membantu
mengendalikan tekanan
darah
Mengendalikan
pembentukan & pelepasan
hormon oleh korteks adrenal
Merangsang pembentukan
sel darah merah
Mengendalikan
perkembangan ciri seksual
& sistem reproduksi wanita
Meningkatkan kadar gula
darah
1. Mengendalian
pertumbuhan &
perkembangan
2. Meningkatkan
pembentukan protein
1. Menurunkan kadar gula
darah
2. Mempengaruhi
metabolisme
glukosa,protein & lemak
di seluruh tubuh
Fungsi
LH (Luteinizing Hormone)
FSH (Follicle Stimulating
Hormone)
Kelenjar Hipofisa
Oksitosin
Kelenjar Hipofisa
TSH (Tyroid-Stimulating
Hormone)
Kelenjar Hipofisa
Hormon Paratiroid
Kelenjar Paratiroid
Prolaktin
Kelenjar Hipofisa
Ginjal
Hormon Tiroid
Kelenjar Tiroid
2.7
1. Mengendalikan fungsi
reproduksi (pembentukan
sperma &
smentum,pematangan sel
telur,siklus menstruasi)
2. Mengendalikan ciri
seksual pria & wanita
(penyebaran rambut,
pembentukan otot, tekstur
& ketebalan kulit, suara
& bahkan mungkin sifat
kepribadian
Menyebabkan kontraksi otot
rahim & saluran susu di
payudara
Merangsang pembentukan
& pelepasan kelenjar tiroid
1. Mengendalikan
pembentukan tulang dan
2. Mengendalikan pelepasan
kalsium & fosfat
progesteron indung telur
3. Mempersiapkan lapisan
rahim untuk penanaman
sel telur yang telah
dibuahi
4. Mempersiapkan kelenjar
susu untuk menghasilkan
susu
Memulai &
mempertahankan
pembentukan susu di
kelenjar susu
Mengendalikan tekanan
darah
Mengatur pertumbuhan,
pematangan & kecepatan
metabolism
endokrin
yang
menjalankan
somatotrof
bentuknya
besar,
mengandung
granula
sekretori,
tepat
di
bawah
kartilago
krikoid,
dan
arteri
tiroidea
inferior
merupakan
percabangan
dari
arteri
subklavia.Lobus kanan kelenjar tiroid mendapat suplai darah yang lebih besar
dibandingkan dengan lobus kiri. Dipersarafi oleh saraf adrenergik dan kolinergik.
saraf adrenergik berasal dari ganglia servikalis dan kolinergik berasal dari nervus
vagus.
Kelenjar tiroid menghasilkan tiga jenis hormon yaitu T3, T4 dan sedikit
kalsitonin.Hormon T3 dan T4 dihasilkan oleh folikel sedangkan kalsitonin dihasilkan
oleh parafolikuler. Bahan dasar pembentukan hormon-hormon ini adalah yodium yang
diperoleh dari makanan dan minuman. Yodium yang dikomsumsi akan diubah
menjadi ion yodium (yodida) yang masuk secara aktif ke dalam sel kelenjar dan
dibutuhkan ATP sebagai sumber energi. Proses ini disebut pompa iodida, yang dapat
dihambat oleh ATP-ase, ion klorat dan ion sianat.
Sel folikel membentuk molekul glikoprotein yang disebut Tiroglobulin yang
kemudian mengalami penguraian menjadi mono iodotironin (MIT) dan Diiodotironin
(DIT). Selanjutnya terjadi reaksi penggabungan antara MIT dan DIT yang akan
membentuk Tri iodotironin atau T3 dan DIT dengan DIT akan membentuk tetra
iodotironin atau tiroksin (T4). Proses penggabungan ini dirangsang oleh TSH namun
dapat dihambat oleh tiourea, tiourasil, sulfonamid, dan metil kaptoimidazol. Hormon
T3 dan T4 berikatan dengan protein plasma dalam bentuk PBI (protein binding
Iodine).
Fungsi hormon-hormon tiroid antara adalah:
bagian
terbesar
dari
kelenjar
peningkatan absorpsi kalsium dan posfat dari intestin. Selain itu hormon inipun akan
meningkatkan reabsorpsi Ca dan Mg di tubulus ginjal, meningkatkan pengeluaran
Posfat, HCO3 dan Na. karena sebagian besar kalsium disimpan di tulang maka efek
PTH lebih besar terhadap tulang. Factor yang mengontrol sekresi PTH adalah kadar
kalsium serum di samping tentunya PTSH.
5. Struktur dan fungsi kelenjar Pankreas
Pankreas terletak di retroperiotoneal rongga abdomen bagian atas, dan
terbentang horizontal dari cincin duodenal ke lien. Panjang sekitar 10-20 cm dan lebar
2,5-5 cm. mendapat pasokan darah dari arteri mensenterika superior dan splenikus.
Pankreas berfungsi sebagai organ endokrin dan eksokrin. Fungsinya sebagai
organ endokrin didukung oleh pulau-pulau Langerhans. Pulau-pulau Langerhans
terdiri tiga jenis sel yaitu; sel alpha yang menghasilkan yang menghasilkan
glukoagon, sel beta yang menghasilkan insulin, dan sel deltha yang menghasilkan
somatostatin namun fungsinya belum jelas diketahui.
Organ sasaran kedua hormon ini adalah hepar, otot dan jaringan lemak.
Glukagon dan insulin memegang peranan penting dalam metabolisme karbohidrat,
protein dan lemak. Bahkan keseimbangan kadar gula darah sangat ,dipengaruhi oleh
kedua hormon ini. Fungsi kedua hormon ini saling bertolak belakang. Kalau secara
umum, insulin menurunkan kadar gula darah sebaliknya untuk glukagon
meningkatkan kadar gula darah. Perangsangan glukagon bila kadar gula darah rendah,
dan asam amino darah meningkat. Efek glukoagon ini juga sama dengan efek kortisol,
GH dan epinefrin.Dalam meningkatkan kadar gula darah, glukagon merangsang
glikogenolisis (pemecahan glikogen menjadi glukosa) dan meningkatkan transportasi
asam amino dari otot serta meningkatkan glukoneogenesis (pemecahan glukosa dari
yang bukan karbohidrat). Dalam metabolisme lemak, glukagon meningkatkan lipolisis
(pemecahan lemak).Dalam menurunkan kadar gula darah, insulin sebagai hormon
anabolik terutama akan meningkatkan difusi glukosa melalui membran sel di jaringan.
Efek anabolik penting lainnya dari hormon insulin adalah sebagai berikut:
a.Efek pada hepar
adrenal
esensial
untuk
bertahan
hidup.
Kehilangan
hormon
dibentuk
dalam
zona
fasikulata.
Kortisol
merupakan
glukokortikoid utama pada manusia. Kortisol mempunyai efek pada tubuh antara
lain dalam: metabolisms glukosa (glukosaneogenesis) yang meningkatkan kadar
glukosa darah; metabolisme protein; keseimbangan cairan dan elektrolit; inflamasi
dan imunitas; dan terhadap stresor.
d. Hormon seks
Korteks adrenal mensekresi sejumlah kecil steroid seks dari zona retikularis.
Umumnya adrenal mensekresi sedikit androgen dan estrogen dibandingkan dengan
sejumlah besar hormon seks yang disekresi oleh gonad. Namun produksi hormon
seks oleh kelenjar adrenal dapat menimbulkan gejala klinis. Misalnya, kelebihan
pelepasan androgen menyebabkan virilisme. sementara kelebihan pelepasan
estrogen (mis., akibat karsinoma adrenal menyebabkan ginekomastia dan retensi
natrium dan air.
7. Struktur dan Fungsi Kelenjar Gonad
Terbentuk pada mingguminggu
pertama
tampak
jelas
gestasi
pada
dan
minggu
Seperti halnya testes, ovarium juga berfungsi sebagai organ endokrin dan organ
reproduksi. Sebagai organ endokrin, ovarium menghasilkan hormon estrogen dan
progesteron. Sebagai organ reproduksi, ovarium menghasilkan ovum (sel telur) setiap
bulannya pada masa ovulasi untuk selanjutnya siap untuk dibuahi sperma. Estrogen
dan progesteron akan mempengaruhi perkembangan seks sekunder, menyiapkan
endometrium untuk menerima hasil konsepsi serta mempertahankan proses laktasi.
Estrogen dibentuk di sel-sel granulosa folikel dan sel lutein korpus luteum.
Progesteron juga dibentuk di sel lutein korpus luteum.
BAB III
PENUTUP
3.1
Kesimpulan
Ilmu biomedik adalah cabang ilmu kedokteran yang menggunakan asas-asas
dan pengetahuan dasar ilmu pengetahuan alam (biologi, kimia dan fisika) untuk
menjelaskan fenomena hidup pada tingkat molekul, sel, organ dan organisme utuh,
hubungannya dengan penyakit dan mencarikan serta mengembangakan bahan yang
tepat untuk mencegah, mengobati dan memulihkan kerusakan akibat penyakit.
Tujuan mempelajari ilmu biomedik adalah menangani masalah kesehatan / kedokteran
yang belum terpecahkan dengan pendekatan klinis, bukan sekedar menyokong
pendekatan klinis. Demikian luas bidang cakup ilmu biomedik sehingga terbuka
peluang bagi yang bukan dokter dengan latar belakang pendidikan ilmu pengetahuan
alam untuk mengembangakan minatnya dalam bidang ini.
3.2
Saran
Daftar Pustaka