Makalah Biokimia Keperawatan

Disusun Oleh:

Ismiati

G2A216104

FAKULTAS ILMU KEPERAWATAN DAN KESEHATAN

UNIVERSITAS MUHAMMADIYAH SEMARANG

2016
 BAB I
PENDAHULUAN

1. Latar Belakang

Makhluk hidup, baik tumbuhan, hewan maupun manusia terdiri atas unit-unit
kecil yang disebut sel. Selama makhluk itu masih hidup banyak sekali proses atau
perubahan yang terjadi di dalam sel. Aktivitas yang terjadi dalam sel inilah yang
menunjang fungsi organ-organ dalam makhluk hidup itu dan dengan demikian juga
merupakan penunjang terlaksananya fungsi makhluk hidup itu sendiri. Fenomena
kehidupan yang ditandai oleh adanya pertumbuhan dan reproduksi serta hal-hal yang
berkaitan, merupakan ruang lingkup Biologi dan ilmu-ilmu yang relevan, misalnya ilmu
kedokteran atau kesehatan .

Di sisi lain Ilmu kimia adalah suatu ilmu tentang benda-benda serta proses
perubahannya yang ditinjau berdasarkan susunan dan sifat atom-atom atau molekul
yang membentuknya. Jadi Ilmu kimia menitikberatkan pembahasannya pada hubungan
antara struktur kimia benda-benda dengan fungsi dan reaksi-reaksinya dengan benda
lain.Interseksi sudut pandang ilmu kimia dengan biologi merupakan disiplin ilmu yang
meninjau organisme hidup serta proses yang terjadi di dalamnya secara kimia. Disiplin
ilmu tersebut yaitu Biokimia. Biokimia berasal dari kata bio artinya organisme hidup,
sedangkan kimia adalah satu cabang ilmu pengetahuan yang mempelajari tentang
perilaku dari bahan-bahan kimia. Ilmu Kimia juga menitikberatkan terhadap komposisi
bahan dan sifat-sifat yang berhubungan dengan komposisi. Juga mengkonsentrasikan
perbedaan interaksi senyawa satu dengan senyawa lainnya dalam reaksi kimia untuk
membentuk zat- zat baru (Brady dan Humiston, 1986).

Biokimia adalah ilmu yang mempelajari proses kimia dalam organisme hidup.
Biokimia mengatur semua organisme hidup dan proses hidup. Dengan mengontrol arus
informasi melalui sinyal biokimia dan aliran energi kimia melalui metabolisme, proses
biokimia menimbulkan fenomena yang tampaknya magis kehidupan. Sebagian besar
berkaitan biokimia dengan struktur dan fungsi komponen seluler seperti protein,
karbohidrat, lipid, asam nukleat, dan biomolekul lainnya meskipun semakin proses,
bukan molekul individu fokus utama. Selama 40 tahun terakhir biokimia telah menjadi
begitu sukses dalam menjelaskan proses hidup yang sekarang hampir semua bidang
ilmu kehidupan dari botani untuk obat yang terlibat dalam penelitian biokimia. Hari ini
fokus utama biokimia murni adalah memahami bagaimana molekul biologis
menimbulkan proses-proses yang terjadi dalam sel-sel hidup yang pada gilirannya
sangat berhubungan dengan studi dan pemahaman seluruh organisme.

2. Rumusan Masalah

Berdasarkan latar belakang dan tujuan penulisan di atas maka rumusan

masalah yang akan dibahas dalam makalah ini adalah sebagai berikut:

1. Apa saja kasus kesehatan yang terkait metabolisme tubuh?

2. Bagaimana upaya pencegahan dan pengobatan penyakit melalui penerapan

aspek Biokimia?

3. Apa saja contoh produk penerapan aspek Biokimia dalam kehidupan?

3. Tujuan Penulisan

Adapun tujuan dari penulisan makalah ini adalah sebagai berikut:

1. Untuk mendeskripsikan kasus-kasus kesehatan yang terkait metabolism tubuh.

2. Untuk menjelaskan upaya pencegahan dan pengobatan penyakit melalui

enerapan aspek Biokimia.

3. Untuk mendeskripsikan contoh-contoh produk penerapan aspek Biokimia dalam

kehidupan.

4. Metode Penulisan

Dalam penulisan makalah ini metode penulisan yang digunakan adalah metode
kepustakaan, yaitu dalam pengumpulan data serta bahan-bahannya, penulis
mendapatkannya melalu berbagai referensi dari internet maupun buku.
 BAB II
PEMBAHASAN

2.1 Kasus Kesehatan Terkait Metabolisme Tubuh

Metabolisme berasal dari kata metabole (Yunani) yang berarti berubah.

Metabolisme adalah serangkaian reaksi kimia yang terjadi dalam hidup organisme
untuk mempertahankan hidup. Proses-proses ini memungkinkan organisme untuk
tumbuh dan berkembang biak, mempertahankan struktur mereka, dan merespon
lingkungan mereka. Biasanya, metabolisme menunjukan jumlah energi yang dibakar
setiap menit oleh tubuh. Metabolisme disebut juga reaksi enzimatis, karena
metabolisme terjadi selalu menggunakan katalisator enzim.Dalam suatu reaksi kimia,
terjadinya perubahan yang menyangkut struktur molekul dari satu atau lebih zat.
Perubahan dari suatu zat dengan sifat khusus menjadi zat lain yang mempunyai sifat
baru yang disertai dengan pelepasan atau penyerapan energi.Oleh karena itu
metabolisme juga merupakan suatu proses dalam tubuh manusia untuk menjaga
keseimbangan antara energi (kalori) dengan komponen-komponen pembentuknya.

Metabolisme terdiri atas 2 proses, yaitu:

1) Anabolisme

Anabolisme adalah proses penyusunan energi kimia melalui sintesis senyawa-senyawa

organik. Dalam anabolisme terjadi reaksi yang merangkai senyawa organik dari
molekul-molekul sederhana menjadi molekul kompleks.

2) Katabolisme

Katabolisme adalah proses penguraian dan pembebasan energi dari senyawa-senyawa

organik melalui proses respirasi ataupun fermentasi. Dalam katabolisme terjadi reaksi
penguraian senyawa kompleks menjadi molekul sederhana. Semua reaksi yang terjadi
dikatalis oleh enzim, baik reaksi yang sederhana maupun reaksi yang rumit.
Kedua prose metabolisme diatas diperlukan oleh setiap organisme untuk dapat
bertahan hidup. Proses metabolisme ditentukan oleh suatu senyawa yang disebut
sebagai hormon, dan dipercepat (dikatalisis) oleh enzim. Pada senyawa organik,
penentu proses reaksi kimia disebut promoter dan penentu percepatan reaksi kimia
disebut katalis.

Ada berbagai jenis gangguan metabolisme, yaitu :

A. Kelainan Metabolisme Karbohidrat

1. Glikogenosis

Glikogenosis (Penyakit penimbunan glikogen) adalah sekumpulan penyakit keturunan

yang disebabkan oleh tidak adanya 1 atau beberapa enzim yang diperlukan untuk
mengubah gula menjadi glikogen atau mengubah glikogen menjadi glukosa (untuk
digunakan sebagai energi).

Pada glikogenosis, sejenis atau sejumlah glikogen yang abnormal diendapkan di dalam
jaringan tubuh, terutama di hati.Gejalanya timbul sebagai akibat dari penimbunan
glikogen atau hasil pemecahan glikogen atau akibat dari ketidakmampuan untuk
menghasilkan glukosa yang diperlukan oleh tubuh. Usia ketika timbulnya gejala dan
beratnya gejala bervariasi, tergantung kepada enzim apa yang tidak ditemukan.
Diagnosis ditegakkan berdasarkan hasil pemeriksaan terhadap contoh jaringan
(biasanya otot atau hati), yang menunjukkan adanya enzim yang hilang. Pengobatan
tergantung kepada jenis penyakitnya. Untuk membantu mencegah turunnya kadar gula
darah, dianjurkan untuk mengkonsumsi makanan kaya karbohidrat dalam porsi kecil
sebanyak beberapa kali dalam sehari. Pada beberapa anak yang masih kecil, masalah
ini bisa diatasi dengan memberikan tepung jagung yang tidak dimasak setiap 4-6 jam.
Kadang pada malam hari diberikan larutan karbohidrat melalui selang yang dimasukkan
ke lambung.

Penyakit penimbunan glikogen cenderung menyebabkan penimbunan asam urat, yang

dapat menyebabkan gout dan batu ginjal. Untuk mencegah hal tersebut seringkali perlu
diberikan obat-obatan. Pada beberapa jenis glikogenesis, untuk mengurangi kram otot,
aktivitas anak harus dibatasi.

2. Intoleransi Fruktosa Herediter

Intoleransi Fruktosa Herediter adalah suatu penyakit keturunan dimana tubuh tidak
dapat menggunakan fruktosa karena tidak memiliki enzim fosfofruktaldolase. Sebagai
akibatnya, fruktose 1-fosfatase (yang merupakan hasil pemecahan dari fruktosa)
tertimbun di dalam tubuh, menghalangi pembentukan glikogen dan menghalangi
perubahan glikogen menjadi glukosa.

Mencerna fruktosa atau sukrosa (yang dalam tubuh akan diuraikan menjadi fruktosa,
kedua jenis gula ini terkandung dalam gula meja) dalam jumlah yang lebih, bisa
menyebabkan:
hipoglikemia (kadar gula darah yang rendah) disertai keringat dingin
tremor (gerakan gemetar diluar kesadaran)
linglung
mual
muntah
nyeri perut
kejang (kadang-kadang)
koma.

Jika penderita terus mengkonsumsi fruktosa mengalami kerusakan ginjal dan hati,
menghasilkan penyakit kuning, muntah, pemburukan jiwa, pingsan, dan kematian.
Gejala ronis termasuk tidak mau makan, kegagalan untuk berkembang pesat,
gangguan pencernaan, kegagalan hati, dan kerusakan ginjal.

Diagnosis ditegakkan berdasarkan hasil pemeriksaan contoh jaringan hati yang

menunjukkan adanya enzim yang hilang. Juga dilakukan pengujian respon tubuh
terhadap fruktosa dan glukosa yang diberikan melalui infus. Karier (pembawa gen untuk
penyakit ini tetapi tidak menderita penyakit ini) dapat ditentukan melalui analisa DNA
dan membandingkannya dengan DNA penderita dan DNA orang normal. Pengobatan
terdiri dari menghindari fruktosa (biasanya ditemukan dalam buah-buahan yang manis),
sukrosa dan sorbitol (pengganti gula) dalam makanan sehari-hari. Serangan akut
dirawat denganmemberi glukosa dengan infuse.Serangan hipoglikemia diatasi dengan
pemberian tablet glukosa, yang harus selalu dibawa oleh setiap penderita intoleransi
fruktosa herediter. Anak yang terus makan makanan berisi fruktosa mengalami
kerusakan ginjal dan hati, menghasilkan penyakit kuning, muntah, pemburukan jiwa,
pingsan, dan kematian. Gejala ronis termasuk tidak mau makan, kegagalan untuk
berkembang pesat, gangguan pencernaan, kegagalan hati, dan kerusakan ginjal.

3. Diabetes Mellitus

Diabetes Mellitus adalah suatu sindrom (kumpulan gejala) yang timbul karena adanya
peningkatan kadar glukosa darah akibat kekurangan hormon insulin baik absolute
maupun relatif, dimana penyakit ini merupakan penyakit menahun yang akan diderita
seumur hidup.

Patofisiologisnya, manusia butuh energi yang berasal dari bahan makanan yang
mengandung KH,Protein dan Lemak dan diolah (proses metabolisme). Untuk
memasukkan glukosa ke dalam sel dan diproses sehingga bias digunakan sebagai
energy dibutuhkan hormone insulin. Hormon insulin berfungsi: mengubah glukosa
menjadi glikogen, mengubah glikogen menjadi energi dan sebagai aktifator enzim
glikogen pada sintesa dalam glikogenesis. Beberapa hal yang menyebabkan
produksi/kerja insulin berkurang adalah kemampuan pancreas kurang sejak lahir,
kerusakan pankreas, dan produksi yang berlebihan dari hormon-hormon yang secara
faali mempunyai sifat melawan insulin seperti tiroid dan kortison. Pada penderita
Diabetes Mellitus terjadi kekurangan hormone insulin,yang menyebabkan terjadinya
peningkatan kadar gula darah.

4. Galaktosemia

Galaktosemia adalah kadar glukosa yang tinggi dalam darah, etiologinya disebabkan
oleh kekurangan atau bahkan ketidakpunyaan tubuh terhadap enzim galaktose 1-fosfat
uridil transfarase. Galaktosemia merupakan kelainan bawaan. Yang paling extrim
kelainan galaktosemia terjadi sekitar 1 dari 50.000-70.000 bayi terlahir tanpa enzim
tersebut.
Patofisiologisnya pada awalnya pasien penderita kelainan ini tampak normal secara
fisik, namun setelah beberapa hari maupun beberapa minggu kemudian terlihat
penurunan nafsu makan juga terjadi mual dan muntah, tubuh tampak kuning seperti
hepatitis (jaundice) dan pertumbuhan yang normal seperti anak biasanya terhenti.

Hati membesar, di dalam air kemihnya ditemukan sejumlah besar protein dan asam
amino, terjadi pembengkakan jaringan dan penimbunan cairan dalam tubuh.

Ini akan menjadi bahaya jika pengobatan terlambat diberikan, akibatnya adalah anak
akan memiliki tubuh yang pendek dan mengalami penurunan mental. Banyak yang
menderita katarak. Kebanyakan penyebabnya tidak diketahui.
Diduga suatu galaktosemia jika pada pemeriksaan laboratorium, di dalam air kemih
ditemukan galaktosa dan galaktose 1-fostate. Untuk memperkuat diagnosis, dilakukan
pemeriksaan darah dan sel-sel hati, yang akan menunjukkan tidak adanya enzim
galaktose 1-fosfat uridil transferase.

Susu dan hasil olahan susu (yang merupakan sumber dari galaktosa) tidak boleh
diberikan kepada anak yang menderita galaktosemia. Demikian juga halnya dengan
beberapa jenis buah-buahan, sayuran dan hasil laut (misalnya rumput laut).

Karena kelainan ini merupakan herediter yang dibawa oleh ibu atau ayahnya, seorang
wanita yang diduga membawa gen untuk penyakit ini sebaiknya tidak mengkonsumsi
galaktose selama kehamilan. Penderita dengan galaktosemia dilarang mengkonsumsi
galaktosa dari karbohidrat seumur hidupnya. Seorang wanita yang diketahui membawa
gen untuk penyakit ini sebaiknya tidak mengkonsumsi galaktosa selama kehamilan.
Jika kadar galaktosanya tinggi, galaktosa dapat melewati plasenta dan sampai ke janin,
menyebabkan katarak. Penderita galaktosemia harus menghindari galaktosa seumur
hidupnya. Jika diobati secara adekuat, tidak akan terjadi keterbelakangan mental.

Tetapi tingkat kecerdasannya lebih rendah dibandingkan dengan saudara kandungnya

dan sering ditemukan gangguan berbicara. Pada masa pubertas dan masa dewasa,
anak perempuan seringkali mengalami kegagalan ovulasi (pelepasan sel telur) dan
hanya sedikit yang dapat hamil secara alami. Namun untuk anak laki-laki, mempunyai
fungsi testicular normal.
 5. Fruktosuria

Fruktosuria merupakan suatu keadaan yang tidak berbahaya, dimana fruktosa dibuang
ke dalam air kemih. Fruktosuria disebabkan oleh kekurangan enzim fruktokinase yang
sifatnya diturunkan. 1 dari 130.000 penduduk menderita fruktosuria. Fruktosuria tidak
menimbulkan gejala, tetapi kadar fruktosa yang tinggi di dalam darah dan air kemih
dapat menyebabkan kekeliruan diagnosis dengan diabetes mellitus. Tidak perlu
dilakukan pengobatan khusus.

6. Pentosuria

Pentosuria adalah suatu keadaan yang tidak berbahaya, yang ditandai dengan
ditemukannya gula xylulosa di dalam air kemih karena tubuh tidak memiliki enzim yang
diperlukan untuk mengolah xylulosa. Pentosuria hampir selalu hanya ditemukan pada
orang Yahudi. Pentosuria tidak menimbulkan masalah kesehatan, tetapi adanya
xylulosa dalam air kemih bisa menyebabkan kekeliruan diagnosis dengan diabetes
mellitus. Tidak perlu dilakukan pengobatan khusus.

7. Intoleransi Pada Laktosa (Lactose Intolerance)

Intoleransi Pada Laktosa (Lactose Intolerance) merupakan gangguan pencernaan yang

terjadi karena kurang atau tidak adanya enzim lactose.baik primer yang biasanya
karena keturunan atau sekunder karena adanya kelainan mukosa usus dan sering
ditemukan pada anak-anak/ bayi dengan gejala diare. Lebih dari setengah orang
dewasa menderita Intoleransi terhadap lactose. Orang dewasa keturunan kulit hitam
dan keturunan Asia kurang mampu menguraikan laktosa dibandingkan keturunan eropa
atau kulit putih lainnya. Mekanisme hilangnya enzim lactose belum diketahui dengan
jelas tetapi hal ini berkaitan dengan genetic. Penanganannya adalah menghindari
makanan yang mengandung laktosa.
B. Kelainan Metabolisme Lemak
1. Penyakit Gaucher

Penyakit ini terjadi akibat penumpukan glukoserebrosidase (produk metabolisme lemak)

di dalam jaringan. Penyakit gaucher adalah lipidosis yang paling sering terjadi. Penyakit
Gaucher banyak ditemukan pada orang-orang Yahudi Ashkenazi (Eropa Timur).
Penyakit Gaucher menyebabkan pembesaran hati dan limpa, serta timbulnya
pigmentasi coklat di kulit. Akumulasi glukoserebrosidase pada mata menyebabkan
timbulnya bintik-bintik kuning, yang disebut pinguecula. Akumulasi di sumsum tulang
bisa menyebabkan nyeri dan kerusakan tulang.

Penyakit Gaucher Tipe I, merupakan penyakit dalam bentuk kronis dan paling sering
ditemukan. Penyakit ini menyebabkan pembesaran hati dan limpa, serta kelainan pada
tulang. Hati bisa mengalami gangguan yang berat, sehingga berisiko untuk terjadinya
perdarahan lambung dan esofagus, serta kanker hati. Selain itu juga bisa terjadi
gangguan neurologis.

Penyakit Gaucher Tipe II, terjadi pada masa bayi. Bayi dengan penyakit ini mengalami
pembesaran limpa dan kelainan sistem saraf yang berat. Bayi biasanya meninggal
pada tahun pertama setelah dilahirkan.

Penyakit Gaucher Tipe IIII, bisa dimulai kapan saja pada masa kanak-kanak. Anak-anak
dengan penyakit ini mengalami pembesaran hati dan limpa, kelainan tulang dan
gangguan neurologis progresif lambat. Anak-anak yang dapat bertahan hingga masa
remaja, bisa hidup selama beberapa tahun.

Banyak penderita penyakit Gaucher yang bisa diobati dengan terapi enzim pengganti.
Enzim-enzim diberikan melalui pembuluh darah, biasanya setiap 2 minggu. Terapi
enzim pengganti paling efektif pada penderita yang tidak mengalami komplikasi sistem
saraf.

2. Penyakit Tay-Sachs
Penyakit Tay-Sachs menyebabkan penumpukan gangliosida, yang merupakan produk
metabolisme lemak, di dalam jaringan. Penyakit ini paling sering terjadi pada orang-
orang Yahudi Eropa Timur asli.

Anak dengan penyakit ini memiliki tonus otot yang lemah dan mengalami gangguan
intelektual. Terjadi kekakuan yang diikuti dengan kelumpuhan, demensia, dan kebutaan.
Penyakit Tay-Sachs menyebabkan kematian dini. Anak-anak dengan penyakit Tay-
Sachs biasanya meninggal pada usia 3 atau 4 tahun. Penyakit ini tidak bisa diobati atau
disembuhkan.

3. Penyakit Niemann-Pick

Pada penyakit Niemann-Pick, kekurangan enzim khusus mengakibatkan penumpukan

sphingomyelin (produk metabolisme lemak) atau kolesterol. Penyakit Niemann-Pick
mempunya beberapa bentuk, bergantung pada beratnya enzim yang berkurang dan
dengan demikian penumpukan sphingomyelin atau kolesterol. Bentuk yang paling berat
cenderung terjadi pada orang yahudi. Bentuk yang lebih ringan terjadi pada semua
kelompok etnis.

Pada bentuk berat yang sering terjadi (jenis A), anak gagal untuk bertumbuh dengan
baik dan mengalami masalah multiple neurologic. Anak ini biasanya meninggal di usia 3
tahun. Anak dengan penyakit jenis B mengalami pertumbuhan lemak di kulit, daerah
berpigmen gelap, dan pembesaran hati, limpa, dan batang limpa; mereka kemungkinan
lambat secara mental. Anak dengan penyakit jenis C mengalami gejala-gejala di masa
kanak-kanak, dengan serangan dan kerusakan syaraf.

Beberapa bentuk penyakit Niemann-Pick bisa didiagnosa pada janin dengan contoh
chrionic villus atau amniocentesis. Setelah lahir, diagnosa bisa dibuat dengan biopsi
hati (pengangkatan contoh jaringan untuk diteliti di bawah mikroskop). Tidak satupun
jenis pada penyakit Niemann-Pick ini bisa disembuhkan, dan anak cenderung
meninggal karena infeksi atau gangguan progresif pada sistem syaraf pusat.

4. Penyakit Fabry
Pada penyakit Fabry, glycolipid, yang merupakan hasil metabolisme lemak, menumpuk
pada jaringan. Karena gen tidak sempurna untuk gangguan langka ini dibawa pada
kromosom X, penyakit full-blown terjadi hanya pada pria. Penumpukan glycolipid
menyebabkan pertumbuhan pada kulit yang tidak bersifat kanker (angiokeratomas)
untuk terbentuk di sepanjang bagian bawah tubuh. Kornea menjadi berawan,
mengakibatkan pandangan buruk. Rasa terbakar bisa terjadi pada lengan dan kaki, dan
orang tersebut bisa mengalami peristiwa demam. Orang dengan penyakit fabry segera
mengalami gagal ginjal dan penyakit jantung, meskipun seringkali mereka hidup ke
dalam masa dewasa. Gagal ginjal bisa menyebabkan tekanan darah tinggi, yang bisa
mengakibatkan stroke.

5. Gangguan Oksidasi Lemak

Beberapa enzim membantu menguraikan lemak sehingga mereka kemungkinan

dirubah menjadi energi. Kelainan menurun atau kekurangan salah satu enzim ini
membuat tubuh kekurangan energi dan membiarkan tubuh kekurangan energi dan
membiarkan produk diuraikan, seperti acyl-CoA, menumpuk. Enzim tersebu paling
sering kekurangan rantaimedium acyl-CoA dehydrogenase (MCAD). Kekurangan
MCAD adalah salah satu gangguan turunan pada metabolisme yang paling umum,
terutama pada orang keturunan eropa utara.

Gejala biasanya terjadi antara kelahiran dan usia 3 tahun. Anak lebih mungkin
mengalami gejala-gejala jika mereka tidak makan untuk jangka waktu tertentu (yang
menghabiskan sumber energi lainnya) atau yang kebutuhan kalorinya meningkat
karena olahraga atau sedang sakit. Kadar gula di dalam darah menurun secara
signifikan, menyebabkan pusing atau koma. Anak tersebut menjadi lemah dan bisa
mengalami muntah atau serangan. Melebihi jangka waktu yang lama, anak mengalami
penundaan perkembangan mental dan fisik, hati yang bengkak, otot jantung yang
lemah, dan detak jantung yang tidak beraturan. Kematian tiba-tiba bisa terjadi.
 6. Obesitas

Obesitas adalah kelebihan berat badan sebagai akibat dari penimbunan lemak tubuh
yang berlebihan. Suatu keadaan dimana lemak berlebihan ditimbun pada jaringan
subkutis, jaringan retroperitonium dan peritoneum serta komentum. Secara ilmiah,
obesitas terjadi akibat mengonsumsi kalori lebih banyak dari yang diperlukan oleh
tubuh. Ada 3 faktor penyebab obesitas yaitu faktor genetik, faktor lingkungan dan faktor
psikis.
Gejala-gejala yang ditimbulkan oleh seorang penderita obesitas biasanya adalah
sebagai berikut:

Lutut dan punggung sering sakit

Depresi
Sulit berjalan
Susah beraktivitas
Selalu merasa gerah dan panas
Nafas pedek
Mendengkur
Berhenti bernafas

7. Xantomatosis Serebrotendinosa

Xantomatosis Serebrotendinosa terjadi akibat akumulasi kolesterol di dalam jaringan.

Penyakit ini pada akhirnya menyebabkan gangguan koordinasi gerak, demensia,
katarak, dan pertumbuhan lemak (xantoma) pada tendon. Kelumpuhan biasanya terjadi
setelah usia 30 tahun. Obat chenodiol membantu mencegah perkembangan penyakit,
tetapi tidak dapat menghilangkan kerusakan yang telah terjadi.

8. Sitosterolemia

Pada sitosterolemia, lemak dari buah dan sayuran terakumulasi di dalam darah dan
jaringan. Akumulasi lemak menyebabkan terjadinya aterosklerosis, kelainan sel-sel
darah merah, dan xantoma pada tendon. Penderita perlu mengurangi makanan yang
kaya lemak nabati (misalnya minyak sayur) dan mengkonsimsi cholestyramine resin.
 9. Penyakit Refsum

Pada penyakit Refsum, asam phytanic, yang merupakan produk metabolisme lemak,
terakumulasi pada jaringan. Akumulasi ini menyebabkan kerusakan saraf dan retina,
spastisitas, serta perubahan pada tulang dan kulit. Penderita perlu menghindari
konsumsi buah dan sayuran hijau yang mengandung klorofil. Plasmaferesis bisa
membantu penderita dengan mengeluarkan asam phytanic dari dalam darah.

10. Defisiensi Lemak

Defisiensi lemak pada umumnya terjadi pada pasien-paasien : Kelaparan (starvation),

Gangguan penyerapan (malabsorption) : penyakit celiac, sprue, penyakit Whipple.
Tubuh terpaksa mengambil kalori dari simpanannya karena intake kurang, yang mula-
mula dimobilisasi : karbohidrat dan lemak, dan hanya pada keadaan gizi buruk akhirnya
protein diambil dari jaringan. Pada penyakit Whipple selain difisiensi lemak, juga
difisensi protein, karbohidrat dan vitamin.

Tanda dan gejala yang ditimbulkan biasanya sebagai berikut:

Alat alat tubuh akan mengecil

Alat-alat tubuh yang kehilangan berat sejajar dengan turunnya berat badan
(pancreas, kelenjar parotis dan submaxilaris)
Alat-alat tubuh yang kehilangan berat lebih banyak dibandingkan dengan
turunnya berat badan (tymus, limpa, dan hati)
Alat-alat tubuh yang kehilangan berat hanya sedikit dibandingkan dengan
turunnya berat badan (ginjal, ovarium, testis, hipofisis, thyroid, jantung dan otak)

C. PENGOBATAN DAN PENCEGAHAN

1. Gangguan oksidasi lemak

Pencegahan
Gejala biasanya muncul pada tiga tahun pertama setelah dilahirkan. Anak-anak
cenderung mengalami gejala jika mereka kekurangan sumber energi (misalnya pergi
untuk waktu yang lama tanpa makanan) atau jika kebutuhan kalori mereka meningkat
karena olahraga atau penyakit. Kadar gula di dalam darah turun secara drastis,
sehingga terjadi gangguan kesadaran atau koma. Anak menjadi lemas, dan bisa
mengalami kejang. Dalam jangka panjang, anak bisa mengalami hambatan dalam
perkembangan fisik dan mental, terjadi pembesaran hati, kelemahan otot jantung,
ketidakteraturan detak jantung, dan bisa terjadi kematian mendadak.

Pengobatan

pemberian glukosa melalui pembuluh darah vena. Untuk jangka panjang, anak-anak
harus sering makan, tidak boleh melewati waktu makan, serta mengkonsumsi makanan
tinggi karbohidrat dan rendah lemak. Pemberian asam amino karnitin tambahan bisa
membantu. Hasil jangka panjang biasanya baik.

2. Obesitas

pencegahan

Jika dulu penyakit ini hanya mengintai pria dewasa lebih tepatnya usia lanjut, sekarang
ini obesitas bisa dengan mudah menyerang para remaja, anak-anak hingga balitas.
Untuk mencegah obesitas dapat melakukan tindakan sebagai berikut :

Sering berolahraga
Makan makanan sehat rendah lemakJaga berat badan sehat anda
Selalu konsisten terhadap perencanaan mengenai gaya hidup sehat anda
sehari-hari

Pengobatan

produk herbal terbaik dari keajaiban kulit buah manggis dan daun sirsak hasil alam
Indonesia untuk kesehatan menyeluruh. Diolah dengan teknologi terkini dan
dikendalikan oleh tangan-tangan terampil dari disiplin ilmu, seperti ilmu gizi, kesehatan
dan teknologi makanan-minuman, sangat tepat menjadi produk herbal pilihan untuk
kesehatan Anda dan keluarga. ACE MAXS adalah produk unggulan dari H2O, karena
mengandung XANTHONE sebuah kandungan antioksidan super yang terdapat dalam
kulit dan daging buah manggis, si ratu eksotik yang terkenal dengan sebutan ratu
segala buah (queen of fruits). Buah yang jujur begitulah sebutan lain dari manggis, dan
H2O menghadirkan untuk Anda dalam kombinasi brilian dengan ekstrak daun sirsak
yang sangat terkenal dengan khasiatnya mengusir kanker dan berbagai penyakit
lainnya.

3. Cerebro Tendinous Xantomathosis

Bila gejala tersebut muncul lebih awal, obat kenodiol bisa membantu mencegah
perkembangan penyakit, tetapi tidak dapat menyembuhkan kerusakan-kerusakan yang
telah terjadi sebelumnya.

4. Sitosterolemia

Mengurangi asupan makanan yang kaya akan lemak tumbuhan (seperti minyak sayur)
dan mengkonsumsi resin Colestyramine.

Kelainan yang tidak diobati menyebabkan peningkatan risiko kematian, terutama akibat
penyakit jantung koroner. Dengan terapi, kadar kolesterol dapat dinormalkan, dan
xantoma dapat menghilang.

5. Penyakit refsum

Pengobatan meliputi menghindari makan buah-buahan hijau dan sayuran yang

mengandung klorofil. Plasmapheresis, dimana asam phytanic diangkat dari darah,
kemungkinan sangat membantu.

6. Difesiensi lemak

Pencegahan :
 Mengendalikan penyakit-penyakit infeksi
Memperkecil dampak penyakit-penyakit infeksi terutama diare di wilayah yang
sanitasi lingkungannya belum baik.
Deteksi diri
Memelihara status gizi anak

BAB III
PENUTUP

Kesimpulan
 1. Biokimia adalah ilmu yang mempelajari proses kimia dalam organisme hidup.

2. Metabolisme berasal dari kata metabole (Yunani) yang berarti berubah.

Metabolisme adalah suatu proses dalam tubuh manusia untuk menjaga
keseimbangan antara energi (kalori) dengan komponen-komponen
pembentuknya.

3. Gangguan gangguan pada metabolisme :

4. Kelainan metabolisme karbohidrat : Glikogenosis, Intoleransi Fruktosa Herediter,

Diabetes Melitus, Galaktosemia, Fruktosuria, Pentosuria, dan Intoloeransi pada
Laktosa.

5. Kelainan metabolisme lemak : Penyakit Gaucher, Penyakit Tay Sachs,

Penyakit Niemann Pick, Penyakit Fabry, Gangguan oksidasi lemak, Obesitas,
Xantomatosis Serebrotendinosa, Sitosterolemia, Penyakit Refsum, dan
Difesiensi Lemak.

6. Kelainan metabolisme asam amino: Fenilketonuria, Penyakit air kencing Maple,

dan Homocystinuria.

7. Produk Biokimia dalam Kehidupan yaitu seperti susu beruang, keju, kecap,
yoghurt dan lain-lain.

Saran

Dengan adanya biokimia, kita dapat mengetahui apa saja makanan yang baik untuk
kesehatan. Sehingga kita menerapkan dalam kehidupan sehari-hari dengan salah
satunya adalah menjaga pola hidup yang sehat. Agar dampak terburuk dapat kita
cegah.

DAFTAR PUSTAKA

Anonim. A. 2014. http://m.medicastore.com/index.php?mod=penyakit&id=955 (diakses

pada 15 Februari 2014)
Anonim. B. 2014. http://sehat-enak.blogspot.com/2010/05/metabolisme-asam-
amino.html(diakses pada 15 Februari 2014)

Anonim. C. 2014. http://indonesiaindonesia.com/f/12852-kelainan-

metabolisme/ (diakses pada 15 Februari 2014)

Anonim. D. 2014. http://emedicine.medscape.com/article/1183033-overview (diakses

pada 15 Februarin 2014)

Anonim. E. 2014. http://www.healthizen.com/diet-nutrition/disorders-of-carbohydrate-

metabolism.aspx (diakses pada 15 Februari 2014)

Anonim. F. 2014. http://jurnalkarbohidrat.blogspot.com/2012/10/kelainan-metabolisme-

karbohidrat.html (diakses pada 15 Februari 2014)

Anonim. G. 2014. http://www.anneahira.com/susu-beruang.htm (diakses pada 15

Februari 2014)

Anonnim. H. 2014. http://www.kedokterangigi.net/arsip/penyakit-metabolisme-

karbohidrat.html (diakses pada 15 Februari 2014)

Pratiwi, Sri Maryati, Srikini, Suharno, dan Bambang S. 2006. Biologi Untuk SMA Kelas
XI. Jakarta. Erlangga

Pujiyanto, Sri.2006. Menjelajah Dunia Biologi 3. Jawa tengah .Platinum

Poedjiadi, Anna dan F.M. Titin Supriayanti. 2005. Dasar-dasar Biokimia. Bandung.
Universsitas Indonesia

https://nadafauzannablog.wordpress.com/2014/05/27/makalah-biokimia-biokimia-
dalam-kehidupan/