GEN TERPAUT KROMOSOM

AUTOSOM DAN SEKX

Dr. Refli,MSc
Jurusan Biologi - FST
UNDANA 2017

Refli. Genetika. Biologi FST UNDANA

Ichthyosis

Refli. Genetika. Biologi FST UNDANA

 KELAINAN & PENYAKIT GENETIK
PADA MANUSIA

TERPAUT PADA TERPAUT PADA

KROMOSOM AUTOSOM KROMOSOM SEKS
1. Albino (a) 1. Buta warna (c)
2. Polidaktilii (p) 2. Hemofilia (h)
3. Achondroplasia 3. Anodontia (a)
4. Fenilketonuria 4. Hypertrichosis (h)
(f) 5. Musculas
5. Talassemia (t) dystropi (md)
6. PTC (ptc) 6. Gigi coklat (B)
7. Dentinogenesis
imperfecta (di)
3
Refli, Materi Kuliah Biologi Dasar. Jurusan Biologi FST Universitas Nusa Cendana. 2015
 PENYAKIT/KELAINAN GENETIK YANG
TERPAUT PADA Kromosom AUTOSOM
Albino Contoh
Ketidakmampuan menghasilkan Seorang laki-laki pembawa sifat albino menikah
pigmen dengan perempuan yang juga pembawa sifat albino.
Bersifat resesif Kemungkinan rasio fenotip dan genotip keturunan
Dikontrol gen a mereka :
terpaut pada kromosom
autosom Laki, Perempuan,
P Karier albino
x Karier albino

Aa Aa
Gamet
A, a A, a

F1
AA = Normal
Aa = Normal karier

aa = Albino
4

Refli, Materi Kuliah Biologi Dasar. Jurusan Biologi FST Universitas Nusa Cendana. 2015
 PENYAKIT/KELAINAN GENETIK YANG TERPAUT PADA
Kromosom AUTOSOM

Polidaktilii Contoh
Penambahan umlah jari Seorang laki-laki polidaktili homosigot menikah
tangan atau kaki dengan perempuan normal. Tentukan rasio fenotip
dan genotip keturunan mereka !
Bersifat Dominan
Dikontrol gen P
terpaut pada kromosom Laki Perempuan
P
autosom polidaktilii x normal
Pp p

Gamet P, p p

F1
50% Pp = polidaktilii
50% pp = normal

Pada tangan
Pada kaki 5
 PENYAKIT/KELAINAN GENETIK YANG
TERPAUT PADA Kromosom AUTOSOM

Sindaktili Contoh
Adanya selaput antara jari-jari Seorang laki-laki sindaktilii menikah dengan
Bersifat Dominan perempuan normal. Tentukan rasio fenotip
Dikontrol gen S dan genotip keturunan mereka !
terpaut pada kromosom
autosom
Laki Perempuan
P x normal
polidaktilii
SS ss

Gamet S s

F1
100% Ss = sindaktilii

Refli, Materi Kuliah Biologi Dasar. Jurusan Biologi FST Universitas Nusa Cendana. 2015
 PENYAKIT/KELAINAN GENETIK YANG
TERPAUT PADA Kromosom AUTOSOM
Contoh
Achondroplasia Seorang laki-laki Achondroplasia menikah dengan
Kerdil akibat ganguan pertumbuhan perempuan yang juga Achondroplasia . Tentukan
tulang anggota gerak atas dan bawah rasio fenotip dan genotip keturunan mereka :
Ukuran pada organ lainnya normal
Bersifat Dominan
Dikontrol gen D PerempuanKarier
Laki Karier
P
terpaut pada kromosom Achondroplasia x Achondroplasia
Dd Dd
autosom
Gamet D, d D, d

F1
0,25 DD = Achondroplasia
0,50 Dd = Achondroplasia
0,25 dd = Normal
7

Refli, Materi Kuliah Biologi Dasar. Jurusan Biologi FST Universitas Nusa Cendana. 2015
 PENYAKIT/KELAINAN GENETIK YANG
TERPAUT PADA Kromosom AUTOSOM

Contoh
Kemampuan Seorang laki-laki Perasa PTC menikah dengan
mengecap perempuan yang juga Perasa PTC . Tentukan
rasio fenotip dan genotip keturunan mereka :
Phenylthiocarbamida
(PTC) Laki Perempuan
Mampu merasakan rasa pahit P x Perasa PTC
Perasa PTC
PTC Tt Tt
Bersifat Dominan T, t T, t
Gamet
Dikontrol gen T
terpaut pada kromosom F1
TT = Perasa PTC
autosom Tt = Perasa PTC
tt = Buta Kecap PTC
8

Refli, Materi Kuliah Biologi Dasar. Jurusan Biologi FST Universitas Nusa Cendana. 2015
 PENYAKIT/KELAINAN GENETIK YANG
TERPAUT PADA Kromosom AUTOSOM
Contoh
Thallasemia Seorang laki-laki thalasemia minor menikah
Kelainan genetik yang dengan perempuan yang juga thallasemia
menyebabkan rendahnya minor. Tentukan rasio fenotip dan genotip
hemoglobin sehingga daya ikat keturunan mereka :
eritrosit terhadap oksigen juga
rendah
Disebabkan kesalah transkripsi Laki Perempuan
mRNA Kodon -- Globin P x Thallasemia minor
Thallasemia minor
Bersifat Dominan Th th Th th
Dikontrol gen Th Th, Th,
ThTh = thallsaemia mayor Gamet
th th
( letal)
Thth = thallsaemia minor F1
thth = normal Th Th = thallasemia mayor (letal)
terpaut pada kromosom Th th = thalasemia minor
autosom th th = normal
9

Refli, Materi Kuliah Biologi Dasar. Jurusan Biologi FST Universitas Nusa Cendana. 2015
 PENYAKIT/KELAINAN GENETIK YANG
TERPAUT PADA Kromosom AUTOSOM
Contoh
Progeria Seorang laki-laki Progeria heterozigot
Penuanan dini (prematured aging) menikah dengan perempuan normal
Adanya mutasi pada gene yang Tentukan rasio fenotip dan genotip
mengontrol produksi protein filamen keturunan mereka :
untuk membran dalam nukleus
Bersifat Dominan
Perempuan
Dikontrol gen A P Laki
Progeria x Normal
terpaut pada kromosom Aa aa
autosom A, a a
Gamet

F1
Aa = Progeria
aa = normal

10
Anak progeria yang masih 10-12 tahun
Refli, Materi Kuliah Biologi Dasar. Jurusan Biologi FST Universitas Nusa Cendana. 2015
 PENYAKIT/KELAINAN GENETIK
YANG TERPAUT PADA KROMOSOM SEKS
Penyakit /kelainan genetikyang P Laki, Perempuan,
terpaut pada kromosom butawarna Karier

kelamin di kontrol oleh gen-gen

yang terpaut pada kromosom x
kelamin X maupun Y

Buta warna Gamet

Gamet
Bersifat resesif, oleh gen c
terpaut pada kromosm X
Contoh:
Jika seorang laki-laki buta warna
menikah dengan perempuan normal F1
pembawa sifat buta warna.
Perempuan
karier butawarna
Bagaimana rasio fenotip dan genotip
keturunan mereka
Laki-laki
Normal butawarna
11
Refli, Materi Kuliah Biologi Dasar. Jurusan Biologi FST Universitas Nusa Cendana. 2015
APAKAH ANDA BUTAWARNA ? lihat Ishihara
plate ini !

12
Refli, Materi Kuliah Biologi Dasar. Jurusan Biologi FST Universitas Nusa Cendana. 2015
APAKAH ANDA BUTAWARNA ?

13
Refli, Materi Kuliah Biologi Dasar. Jurusan Biologi FST Universitas Nusa Cendana. 2015
 PENYAKIT/KELAINAN GENETIK YANG
TERPAUT PADA KROMOSOM SEKS

Hemofilia P Laki,
normal x
Perempuan,
Normal Karier
Keidakhadiran faktor VIII (faktor XH Y XH Xh
pembeku) dalam darah sehingga XH
XH
darah sulit membeku Gamet
Xh
Y
Bersifat resesif
Disebabkan oleh gen h yang F1
XH XH = perempuan normal
terpaut pada kromosom X
XH Xh = perempuan karier
Contoh:
Jika seorang laki-laki Normal menikah XH Y = Laki-laki normal
dengan perempuan normal pembawa
sifat hemofilia. Bagaimana Xh Y = Laki-laki hemofilia
rasio fenotip dan genotip keturunan
mereka?

Refli, Materi Kuliah Biologi Dasar. Jurusan Biologi FST Universitas Nusa Cendana. 2015
 PENYAKIT/KELAINAN GENETIK
YANG TERPAUT PADA KROMOSOM SEKS
Anodontia P Laki,
normal x
Perempuan,
Normal Karier

Tidak memiliki gigi seumur hidup XA Y XA Xa

XA XA
Bersifat resesif Gamet
Y Xa
Disebabkan oleh gen a yang
terpaut pada kromosom X F1
XA XA = perempuan normal
Contoh: XA Xa = perempuan karier
Jika seorang laki-laki Normal menikah
dengan perempuan normal pembawa XA Y = Laki-laki normal
sifat anodontia. Bagaimana rasio
Xa Y = Laki-laki anodontia
fenotip dan genotip keturunan
mereka?

Refli, Materi Kuliah Biologi Dasar. Jurusan Biologi FST Universitas Nusa Cendana. 2015
Refli, Materi Kuliah Biologi Dasar. Jurusan Biologi FST Universitas Nusa Cendana. 2015
 PENYAKIT/KELAINAN GENETIK YANG
TERPAUT PADA KROMOSOM SEKS
Brownteeth (gigi coklat P Laki,
Gigi coklat x
Perempuan,
Normal

dan mudah rusak) XB Y Xb Xb

XB Xb
Bersifat dominan Gamet
Y
Disebabkan oleh gen B yang
terpaut pada kromosom X F1 XB XA = perempuan gogi coklat
Contoh:
Xb Y = Laki-laki normal
Jika seorang laki-laki penderita gigi
coklat dan mudah rusak menikah
dengan perempuan normal.
Bagaimana rasio fenotip dan genotip
keturunan mereka?

Refli, Materi Kuliah Biologi Dasar. Jurusan Biologi FST Universitas Nusa Cendana. 2015
 PENYAKIT/KELAINAN GENETIK YANG
TERPAUT PADA KROMOSOM SEKS
Hypertrychosis
Tumbuh rambut pada lubang bagian
luar telinga
Bersifat resesif
Disebabkan oleh gen h yang
terpaut pada kromosom Y gen
holandrik P
Laki, Perempuan,
Hypertichosis x Normal
Sehingga hanya dijumpai pada laki- XX
X Yh
laki
Contoh: Gamet X X
Yh
Jika seorang laki-laki hipertichosis
menikah dengan perempuan normal.
Bagaimana rasio fenotip dan genotip
keturunan mereka? F1 X X = perempuan normal
Xb Y = Laki-laki hypertrychosis

Refli, Materi Kuliah Biologi Dasar. Jurusan Biologi FST Universitas Nusa Cendana. 2015
Terima Kasih