Sindrom DiGeorge

a. Definisi
Sindrom DiGeorge adalah defisiensi sel T. Penderita tidak atau memliki sel T sedikit dalam
darah KGB dan limpa. Defisiensi ini terjadi karena defek dalam perkembangan embrio dari
lengkung faring 3 dan 4 yang terjadi pada sekitar 12 minggu sesudah gestasi. Baik kelenjar
timus atau kelenjar paratiroid terkena.
b. Epidemiologi
Perkiraan Sindrom DiGeorge 1 per 2000-4000 pada populasi umum di Amerika Serikat.

c. Etiologi
Sindrom DiGeorge ini disebabkan oleh hilangnya sebagian kromosom 22. Setiap orang
memiliki dua salinan kromosom 22, salah satu warisan dari orang tua masing-masing.
Kromosom ini diperkirakan berisi 500-800 gen. Jika seseorang memiliki Sindrom
DiGeorge, satu salinan kromosom 22 tersebut tidak ada yang segmennya diperkirakan
mencapai 30-40 gen. Daerah dari kromosom 22 yang hilang dalam sindrom DiGeorge
dikenal sebagai 22q11.2. Penghapusan dari kromosom 22 biasanya terjadi secara acak
dalam sperma ayah atau telur ibu, atau mungkin terjadi sangat dini selama perkembangan
janin. Oleh karena itu, penghapusan terjadi di semua atau hampir semua sel dalam tubuh
sewaktu janin berkembang.

d. Patofisiologi
Anak-anak tidak memiliki kelenjar timus, yang merupakan kelenjar yang penting untuk
perkembangan sel T yang normal. Tanpa sel T penderita tidak dapat melawan infeksi
dengan baik. Segera setelah lahir akan terjadi infeksi berulang.

e. Manifestasi Klinis
- Pasien biasanya memiliki karakteristik fasies seperti :
- wajah panjang retrognathia atau micrognathia
- Bibir sumbing, gigi kecil, wajah menangis asimetris
- Temuan jantung mungkin ada tergantung pada sifat dari lesi jantung
- Jari lentik mungkin ada
- Anomali GI seperti atresia esophagus dan atresia atau stenosis anal mungkin ada

f. Penatalaksanaan
Dengan transplantasi dengan timus fetal. Perbaikan terjadi dengan timbulnya sel T satu
minggu kemudian. Timus fetal yang digunakan hendaknya tidak lebih tua dari 14 minggu
agar dapat menghindari reaksi GVH yang terjadi bila limfosit matang diberikan ke donor
yang imunodefisien.

g. Prognosis
Buruk bila tidak di obati
Referensi :
1. FK UI Imunologi Dasar. Edisi 10, 2012 Hal 491
2. http://medicastore.com/penyakit/kelainan_DiGeorge.html