REFERAT

TETRALOGI OF FALLOT

Disusun Oleh :

LATIFAH ANDHINI

1102012142

Pembimbing :

dr. H. Usep Saeful A A, Sp. Rad

dr. Rizki Rosyidah Nur, Sp. Rad

KEPANITERAAN KLINIK BAGIAN RADIOLOGI

RUMAH SAKIT UMUM DR.SLAMET GARUT

PERIODE AGUSTUS SEPTEMBER 2017

1
 BAB I

PENDAHULUAN

Penyakit Jantung Bawaan adalah kelainan struktural jantung atau pembuluh darah besar
intratorakal yang terjadi pada saat pembentukan sistem kardiovaskular masa fetus dan dapat
menyebabkan gangguan fungsional. Di Amerika Serikat, insidensi PJB sekitar 8 10 dari 1000
kelahiran hidup.dengan sepertiga diantaranya bermanifestasi kritis. Di Indonesia, dengan
populasi 200 juta penduduk dan angka kelahiran hidup 2%, diperkirakan terdapat sekitar
30.000 penderita PJB. Secara garis besar PJB dibagi 2 kelompok, yaitu PJB sianotik dan PJB
asianotik. Penyakit jantung bawaan sianotik ditandai oleh adanya sianosis sentral akibat adanya
pirau kanan ke kiri, sebagai contoh Tetralogi Fallot (TOF), Transposisi Arteri Besar (TAB),
dan atresia trikuspid. Termasuk dalam kelompok PJB asianotik adalah PJB dengan kebocoran
sekat jantung yang disertai pirau kiri ke kanan di antaranya adalah Defek Septum Ventrikel
(DSV), Defek Septum Atrium (DSA), atau tetap terbukanya pembuluh darah seperti pada
Duktus Arteriosus Persisten (DAP). Selain itu PJB asianotik juga ditemukan pada obtruksi
jalan keluar ventrikel seperti stenosis aorta, stenosis pulmonal dan koarktasio aorta. Diagnosis
PJB ditegakkan berdasarkan anamnesis, pemeriksaan fisik, pemeriksaan penunjang dasar serta
lanjutan.
Salah satu pemeriksaan penunjang untuk menegakkan diagnosis PJB ialah melalui
pemeriksaan radiologi. Radiologi adalah ilmu kedokteran untuk melihat bagian
rama tubuh manusia menggunakan pancaran atau radiasi gelombang, baik gelombang
elektromagnetik maupun gelombang mekanik dengan hasil pemeriksaan berupa
foto/gambar/imaging. Pada awalnya frekuensi yang dipakai berbentuk sinar-x (x-ray) seperti
pada pemeriksaan foto polos ataupun CT scan, namun kemajuan teknologi modern
memakai pemindaian (scanning) gelombang sangat tinggi (ultrasonic)
seperti ultrasonography (USG), MRI (magnetic resonance imaging) serta echocardiography.
Selain melalui pemeriksaan radiologi, PJB juga dapat ditentukan oleh beberapa pemeriksaan
penunjang lain seperti EKG dan kateterisasi jantung.

2
 BAB II

TINJAUAN PUSTAKA

A. Anatomi dan Fisiologi Jantung

Jantung adalah organ berongga dan berotot seukuran kepalan. Organ ini terletak di
rongga toraks sekitar garis tengah antara sternum di sebelah anterior dan vertebra di
posterior. Jantung memiliki dasar lebar di atas dan meruncing membentuk titik di
ujungnya, apeks, di bagian bawah. Jantung terletak menyudut di bawah sternum
sedemikian sehingga dasarnya terutama terletak di kanan dan apeks di kiri sternum
(Sherwood, 2009).

Gambar 2.1 Anatomi Jantung (Sherwood, 2009)

Jantung terdiri atas dua pompa yang terpisah, yaitu jantung kanan yang
memompakan darah ke paru-paru, dan jantung kiri yang memompakan darah ke organ-
organ perifer. Selanjutnya, setiap bagian jantung yang terpisah ini merupakan dua ruang
pompa yang dapat berdenyut, yang terdiri atas satu atrium dan satu ventrikel. Setiap
atrium adalah suatu pompa pendahulu yang lemah bagi ventrikel, yang membantu
mengalirkan darah masuk ke dalam ventrikel. Ventrikel lalu menyediakan tenaga
pemompa utama yang mendorong darah (1) ke sirkulasi pulmonal melalui ventrikel
kanan atau (2) ke sirkulasi perifer melalui ventrikel kiri (Guyton, 2008). Pembuluh yang

0
mengembalikan darah dari jaringan ke atrium adalah vena, dan yang membawa darah
dari ventrikel ke jaringan adalah arteri. Kedua paruh jantung dipisahkan oleh septum,
suatu partisi berotot kontinyu yang mencegah pencampuran darah dari kedua sisi jantung.
Pemisahan ini sangat penting karena separuh kanan jantung menerima dan memompa
darah miskin O2, sementara sisi kiri jantung menerima dan memompa darah kaya O2
(Sherwood, 2009).
Darah yang kembali dari sirkulasi sistemik masuk ke atrium kanan melalui dua
vena besar, vena kava, satu mengembalikan darah dari level di atas jantung dan yang lain
dari level di bawah jantung. Darah yang masuk ke atrium kanan telah kembali dari
jaringan tubuh, di mana O2 telah diambil darinya dan CO2 ditambahkan ke dalamnya.
Darah ini mengalir dari atrium kanan ke dalam ventrikel kanan, yang memompanya
keluar menuju arteri pulmonalis, yang segera membentuk dua cabang, satu berjalan ke
masing-masing dari kedua paru. Karena itu, sisi kanan jantung menerima darah dari
sirkulasi sistemik dan memompanya ke dalam sirkulasi paru (Sherwood, 2009).
Di dalam paru, darah kehilangan CO2 ekstra dan menyerap pasokan segar O2
sebelum dikembalikan ke atrium kiri melalui vena pulmonalis yang datang dari kedua
paru. Darah kaya O2 yang kembali ke atrium kiri ini selanjutnya mengalir ke dalam
ventrikel kiri, rongga pemompa yang mendorong darah ke seluruh sistem tubuh kecuali
paru; jadi, sisi kiri jantung menerima darah dari sirkulasi paru dan memompanya ke
dalam sirkulasi sistemik. Satu arteri besar yang membawa darah menjauhi ventrikel kiri
adalah aorta. Aorta becabang-cabang menjadi arteri-arteri besar yang mendarahi
berbagai organ tubuh (Sherwood, 2009).
Sirkulasi paru adalah sistem bertekanan rendah dan beresistensi rendah, sedangkan
sirkulasi sistemik adalah sistem bertekanan tinggi dan beresistensi tinggi. Tekanan
adalah gaya yang ditimbulkan di dinding pembuluh oleh darah yang dipompa ke dalam
pembuluh oleh jantung. Resistensi adalah oposisi terhadap aliran darah, terutama
disebabkan oleh gesekan antara darah yang mengalir dan dinding pembuluh. Kedua sisi
jantung scara simultan memompa darah dalam jumlah setara, namun sisi kiri melakukan
kerja lebih besar karena memompa darah pada tekanan yang lebih tinggi ke dalam sistem
yang lebih panjang dengan resistensi lebih tinggi. Karena itu, otot jantung di sisi kiri jauh
lebih tebal daripada otot di sisi kanan, menyebabkan sisi kiri menjadi pompa yang lebih
kuat (Sherwood, 2009).
Jantung terdiri atas tiga tipe otot jantung yang utama, yakni: otot atrium, otot
ventrikel, dan serabut otot eksitatorik dan konduksi khusus. Tipe otot atrium dan

1
 ventrikel berkontraksi dengan cara yang sama seperti otot rangka, hanya saja durasi
kontraksi otot-otot tersebut lebih lama. Sebaliknya, serabut-serabut khusus eksitatorik
dan konduksi berkontraksi dengan lemah sekali sebab serabut-serabut ini hanya
mengandung sedikit serabut kontraktil; justru mereka memperlihatkan pelepasan muatan
listrik berirama yang otomatis dalam bentuk potensial aksi atau konduksi potensial aksi
yang melalui jantung, yang bekerja sebagai suatu sistem eksitatorik yang mengatur
denyut jantung yang berirama (Guyton, 2008).
Terdapat dua katup jantung, yaitu katup atrioventrikular kanan dan kiri, yang
masing-masing terletak di antara atrium dan ventrikel di sisi kanan dan kiri. Kedua katup
ini membiarkan darah mengalir dari atrium ke dalam ventrikel selama pengisian ventrikel
tetapi mencegah aliran balik darah dari ventrikel ke dalam atrium sewaktu pengosongan
ventrikel. Katup atrioventrikular kanan disebut katup trikuspid, karena terdiri dari tiga
cusp atau daun katup. Demikian juga, katup atrioventrikular kiri, yang memiliki dua daun
katup, disebut katup bikuspid atau katup mitral. Dua katup lainnya, yaitu katup aorta dan
katup pulmonalis terletak di pertemuan di mana arteri-arteri besar meninggalkan
ventrikel. Katup-katup ini dikenal sebagai katup semilunar karena memiliki tiga daun
katup yang masing-masing mirip kantung dangkal berbentuk bulan sabit. Katup-katup
ini dipaksa membuka ketika tekanan ventrikel kanan dan kiri masing-masing melebihi
tekanan di aorta dan arteri pulmonalis, sewaktu kontraksi dan pengosongan ventrikel.
Penutupan terjadi ketika ventrikel melemas dan tekanan ventrikel turun di bawah tekanan
aorta dan arteri pulmonalis. Ketika ventrikel melemas terbentuk gradient tekanan ke arah
belakang dan semburan balik darah mengisi daun katup yang berbentuk seperti kantung
dan mendorong daun-daun tersebut dalam posisi tertutup dengan tepi-tepi bebas menyatu
kuat membentuk kelim tahan bocor (Sherwood, 2009).
Dinding jantung memiliki tiga lapisan tersendiri:
1. Suatu lapisan tipis di bagian dalam, endotel, yaitu suatu jenis jaringan epitel unik yang
melapisi bagian dalam seluruh sistem sirkulasi.
2. Suatu lapisan tengah, miokardium, yang terdiri dari otot jantung dan membentuk bagian
terbesar dari dinding jantung. Miokardium terdiri dari berkas-berkas serat otot jantung
yang saling anyam dan tersusun spiral mengelilingi jantung.
3. Suatu lapisan tipis di bagian luar, epikardium, yang membungkus jantung.
Pada serabut otot jantung terdapat daerah-daerah gelap yang menyilang serabut-
serabut otot jantung yang disebut diskus interkalatus. Pada setiap diskus interkalatus,
membran selnya saling bergabung satu dengan yang lain dengan cara yang sedemikian

2
 sehingga sel membentuk gap junction yang permeabel, yang memungkinkan difusi ion-
ion yang hampir sepenuhnya bebas. Oleh karena itu, dipandang dari segi fungsinya, ion-
ion itu dengan mudah bergerak dalam cairan intrasel sepanjang sumbu longitudinal
serabut otot jantung sehingga potensial aksi dapat berjalan dengan mudah dari satu sel
otot jantung ke sel otot jantung lai, melalui diskus interkalatus. Jadi, otot jantung
merupakan suatu sinsitium dari banyak sel otot jantung tempat sel otot jantung tersebut
terikat dengan kuat sehingga bila salah satu sel otot ini terangsang, potensial aksi akan
menyebar dari satu sel ke sel yang lain melalui hubungan tadi (Guyton, 2008).

B. Sirkulasi Fetus
Tali pusat berisi satu vena dan dua arteri. Vena ini menyalurkan oksigen dan makanan
dari plasenta ke janin. Sebaliknya kedua arteri menjadi pembuluh darah balik yang
menyalurkan darah kearah plasenta untuk dibersihkan dari sisa metabolisme.
Setelah melewati dinding abdomen, vena umbilikalis mengarah ke atas menuju hati,
membagi jadi dua yaitu sinus porta ke kanan yang memasok darah ke hati dan suktus venosus
yang berdiameter lebih besar dan akan bergabung dengan vena cava inferior masuk ke atrium
kanan. Darah yang masuk ke jantung kanan memiliki kadar oksigen yang sama seperti arteri,
meski bercampur sedikit dengan darah dari vena cava.
Darah ini kemudian akan mengalir melalui foramen ovale pada septum masuk ke atrium
kiri dan selanjutnya ventrikel kiri akan menuju aorta dan seluruh tubuh. Adanya krista dividens
sebagai pembatas vena cava memungkinkan sebagian besar darah bersih dari ductus venosus
langsung akan mengalir kearah foramen ovale. Sebaliknya sebagian kecil akan mengalir ke
arah ventrikel kanan.
Darah dari ventrikel kanan akan mengalir ke arah paru, tetapi sebagian besar dari jantung
kanan dialirkan ke aorta melalui arteri pulmonalis lewat ductus arteriosus karena paru belum
berkembang. Darah tersebut akan bergabung pada aorta descenden, bercampur dengan darah
bersih yang akan dialirkan ke seluruh tubuh. Darah balik akan melalu arteri hipogastrika, keluar
melalui dinding abdomen sebagai arteri umbilikalis.
Setelah bayi lahir, arteri vena umbilikalis, ductus venosus, dan ductus arteriosus akan
mengerut. Pada saat lahir, akan terjadi perubahan sirkulasi, dimana terjadi pengembangan paru
dan penyempitan tali pusat. Akibat peningkatan tekanan oksigen pada sirkulasi paru dan vena

3
pulmonalis, ductus arteriosus akan menutup dalam 3 hari dan total pada minggu kedua
(Winkjosastro,2008)

Gambar 2.2. Sirkulasi Fetus (Sumber: http://4.bp.blogspot.com/-

f7xKe9GyY4I/Tr4p7aIozpI/AAAAAAAAACg/CFE-cB8U7OA/s1600/fetal.jpg)

C. Penyakit Jantung Bawaan

1. Definisi
Kelainan kongenital merupakan wujud semasa atau sebelum kelahiran atau
semasa dalam kandungan dan termasuk di dalamnya ialah kelainan jantung.
Penyakit jantung bawaan (PJB) atau penyakit jantung kongenital merupakan
abnormalitas dari struktur dan fungsi sirkulasi jantung pada semasa kelahiran.
Malformasi kardiovaskuler kongenital tersebut berasal dari kegagalan
perkembangan struktur jantung pada fase awal perkembangan janin (Libby, 2008).
2. Epidemiologi
Penyakit jantung bawaan terjadi sekitar 1% dari keseluruhan bayi lahir hidup
atau sekitar 6-8 per 1000 kelahiran. Pada negara Amerika Serikat setiap tahun
terdapat 25.000-35000 bayi lahir dengan PJB. Terdapat hal menarik dari PJB yakni
insidens penyakit jantung bawaan di seluruh dunia adalah kira-kira sama serta
menetap dari waktu-waktu. Meski demikian pada negara sedang berkembang yang
fasilitas kemampuan untuk menetapkan diagnosis spesifiknya masih kurang

4
 mengakibatkan banyak neonatus dan bayi muda dengan PJB berat telah meninggal
sebelum diperiksa ke dokter (Merenstein, 2010).
Pada negara maju sekitar 40-50% penderita PJB terdiagnosis pada umur 1
minggu dan 50-60% pada usia 1 bulan. Sejak pembedahan paliatif atau korektif
sekarang tersedia untuk lebih 90% anak PJB, jumlah anak yang hidup dengan PJB
bertambah secara dramatis, namun keberhasilan intervensi ini tergantung dari
diagnosis yang dini dan akurat (Bherman, 2012).
3. Faktor Risiko
a. Faktor genetik
Gen-gen mutan tunggal (dominan autosomal, resesif autosomal, atau terkait-
X) biasanya menyebabkan PJB sebagai bawaan dari suatu kompleks kelainan
(Hoffman, 2007). Kelainan kromosom juga menyebabkan PJB sebagai
bagian suatu kompleks lesi, seperti sindrom cri-du-cat (20%); sindrom XO
(Turner) (50%); sindrom Trisomi 21 (Down) (50%), trisomi 13 (90%), dan
trisomi 18 (99%). Defek septum ventrikel merupakan kelainan jantung yang
paling lazim pada semua sindrom, kecuali sindrom Turner, yang terutama
mengalami katup aorta bikuspid dan koarktasio aorta (Hoffman, 2007).
b. Faktor Lingkungan
Ibu yang meminum garam litium saat hamil dapat memperoleh anak yang
menderita penyakit jantung bawaan, dengan insiden lesi katup mitral dan
trikuspid yang abnormal tinggi. Ibu diabetik atau ibu yang meminum
progesteron saat hamil mungkin mengalami peningkatan risiko untuk
mempunyai anak dengan PJB. Anak dari ibu alkoholik juga bisa menderita
PJB (Hoffman, 2007). Rubela sering menyebabkan stenosis pulmonal
perifer, duktus arteriosus persisten, dan kadang-kadang stenosis katup
pulmonal. Koksakivirus juga diduga menyebabkan PJB (Hoffman, 2007).
4. Klasifikasi PJB
Penyakit jantung bawaan dapat diklasifikasikan menjadi dua kelompok besar
berdasarkan pada ada atau tidak adanya sianosis, yang dapat ditentukan melalui
pemeriksaan fisik. Klasifikasi penyakit jantung bawaan menjadi PJB sianotik dan
PJB asianotik tersebut sering dikenal dengan klasifikasi klinis. Tapi bagi kelainan
jantung kongenital yang lebih komplek bentuknya, klasifikasi segmental mungkin
lebih tepat suatu pendekatan diagnosis berdasarkan anatomi dan morfologi
bagian-bagian jantung secara rinci dan runut (Bherman, 2012).

5
 Penyakit jantung bawaan asianotik atau non sianotik umumnya memiliki
kelainan yang lebih sederhana dan tunggal sedangkan tipe sianotik biasanya
memiliki kelainan struktur jantung yang lebih kompleks dan bervariasi. Baik
keduanya hampir 90% memerlukan intervensi bedah jantung terbuka untuk
pengobatannya. Sepuluh persen lainnya adalah kelainan seperti kebocoran sekat
bilik jantung yang masih mungkin untuk menutup sendiri seiring dengan
pertambahan usia anak (Mariani, 2009).

6
 BAB III
PEMBAHASAN

TETRALOGY OF FALLOT (TOF)

3.1 DEFINISI
Tetralogi Fallot adalah lesi jantung sianotik paling sering. Tanpa intervensi bedah,
kebanyakan penderita TOF meninggal pada usia anak-anak. Penderita TOF tanpa sianotik
dengan pulmonal stenosis ringan-sedang dan pirau kanan ke kiri kadang dijumpai dan
disebut pink TOF. TOF ditandai dengan adanya VSD subaorta besar, overriding aorta
sehingga dikaitkan dengan ventrikel kanan dan kiri, obstruksi alur keluar ventrikel kanan,
biasanya infundibular dengan pulmonal stenosis, dan hipertrofi ventrikel kanan, namun
yang berperan dalam patofisiologi hanya tanda VSD nonrestriktif dan pulmonal stenosis.
Derajat keparahan pulmonal stenosis menentukan tekanan sistolik ventrikel kanan dan
derajat pirau kanan ke kiri. Pasien TOF baik yang sianotik maupun yang asianotik berisiko
tinggi mengalami endokarditis, sama seperti pasien VSD dengan komplikasi. ASD bisa
muncul pada 15% pasien TOF sehingga disebut pentalogi Fallot. Diduga TOF disebabkan
oleh mikrodelesi pada kromosom 22q11.2 dan mutasi pada gen pengkode faktor
transkripsi jantung, yaitu NKX2-5 dan ligan Notch-1.
TOF melibatkan empat kelainan jantung, yaitu:
a. Stenosis Pulmonal
Hal ini diakibatkan oleh penyempitan dari katup pulmonal, di mana darah mengalir dari
ventrikel kanan ke arteri pulmonalis. Secara fisiologis, darah yang sedikit oksigen dari
ventrikel kanan akan mengalir melalui katup pulmonal, masuk ke dalam arteri pulmonalis,
dan keluar ke paru-paru untuk mengambil oksigen. Pada stenosis pulmonal, jantung harus
bekerja lebih keras dari biasanya untuk memompa darah dan tidak cukup darah untuk
mencapai paru-paru.

b. Ventricular Septal Defect (VSD)

Jantung memiliki dinding yang memisahkan dua bilik pada sisi kiri dari dua bilik di sisi
kanan yang disebut septum. Septum berfungsi untuk mencegah bercampurnya darah yang
miskin oksigen dengan darah yang kaya oksigen antara kedua sisi jantung. Pada VSD
dijumpai lubang di bagian septum yang memisahkan kedua ventrikel di ruang bawah

7
 jantung. Lubang ini memungkinkan darah yang kaya oksigen dari ventrikel kiri untuk
bercampur dengan darah yang miskin oksigen dari ventrikel kanan.8
Jika VSD cukup besar, maka akan ada peningkatan dalam aliran darah ke paru dan akan
menyebabkan dilatasi ventrikel kiri dan arteri kiri dan akhirnya mengakibatkan gagal
jantung karena ketika ventrikel kiri menjadi melebar sesuai dengan "frank-starling law"
yaitu ketika otot jantung mengalami dilatasi maka kontraktilitas jantung akan menurun dan
jantung tidak bisa mengkompensasi lagi sehingga curah jantung akan berkurang dan gagal
jantung bisa terjadi.9

c. Dekstroposisi dari aorta

Ini merupakan kelainan pada aorta yang merupakan arteri utama yang membawa darah
yang kaya oksigen ke seluruh tubuh. Secara anatomi jantung yang normal, aorta melekat
pada ventrikel kiri. Hal ini memungkinkan hanya darah yang kaya oksigen mengalir ke
seluruh tubuh. Pada TOF, aorta berada diantara ventrikel kiri dan kanan, langsung di atas
VSD. Hal ini mengakibatkan darah yang miskin oksigen dari ventrikel kanan mengalir
langsung ke aorta bukan ke dalam arteri pulmonalis kemudian ke paru-paru.

d. Hipertrofi ventrikel kanan

Kelainan ini terjadi jika ventrikel kanan menebal karena jantung harus memompa lebih
keras dari seharusnya agar darah dapat melewati katup pulmonal yang menyempit.

Obstruksi aliran darah arteri pulmonal biasanya pada kedua infundibulum ventrikel
kanan dan katup pulmonal. Obstruksi total dari aliran ventrikel kanan (atresia pulmonal)
dengan VSD diklasifikasikan dalam bentuk ekstrim dari TOF.10
Darah dari kedua ventrikel dipompa ke seluruh tubuh, termasuk darah yang miskin
oksigen. Hal ini mengakibatkan bayi dan anak-anak dengan TOF sering memiliki warna kulit
biru yang disebut sianosis karena miskinnya oksigen di dalam darah. Saat lahir kemungkinan
bayi tidak terlihat biru tetapi kemudian bisa terjadi episode mendadak yang disebut spell
ditandai dengan kulit kebiruan saat menangis atau makan.8

3.2 Insidens Dan Epidemiologi

Penyakit Jantung Bawaan terjadi pada kurang lebih 8 -10 bayi dari 1000 kelahiran
hidup. Dengan jumlah penduduk lebih dari 230 juta dan dengan tingkat kelahiran yang

8
 masih tergolong tinggi di Indonesia setiap tahun akan lahir 4,5 juta bayi dan 45.000
diantaranya menyandang penyakit jantung bawaan mulai dari ringan sampai berat.
Sebagian besar kasus PJB tidak diketahui sebabnya.(4)
Tetralogi of Fallot merupakan jenis penyakit jantung bawaan tersering. Sekitar 3-5%
bayi yang lahir dengan penyakit jantung bawaan menderita jenis Tetralogi of Fallot. Di
AS, 10% kasus penyakit jantung congenital adalah Tetralogi of Fallot, sedikit lebih banyak
pada laki-laki dibandingkan perempuan. Seiring dengan meningkatnya angka kelahiran di
Indonesia, jumlah bayi yang lahir dengan penyakit jantung juga meningkat. Dua per tiga
kasus penyakit jantung bawaan di Indonesia memperlihatkan gejala pada masa neonatus.
Sebanyak 25-30% penderita penyakit jantung bawaan yang memperlihatkan gejala pada
masa neonatus meninggal pada bulan pertama usianya jika tanpa penanganan yang baik.
Sekitar 25% pasien Tetralogi of Fallot yang tidak diterapi akan meninggal dalam 1 tahun
pertama kehidupan, 40% meninggal sampai usia 4 tahun, 70% meninggal sampai usia 10
tahun, dan 95% meninggal sampai usia 40 tahun.(5)
Tetralogi of Fallot (TOF) mewakili sekitar 10% dari kasus penyakit jantung bawaan
(PJB), terjadi pada 3-6 bayi untuk setiap 10.000 kelahiran, dan merupakan penyebab
paling umum dari penyakit jantung congenital. Gangguan ini menyumbang sepertiga dari
semua penyakit jantung congenital pada pasien yang lebih muda dari 15 tahun. Dalam
kebanyakan kasus, tetralogi Fallot sporadis dan non familial. Insiden pada saudara
kandung dari orangtua yang terkena 1-5%, dan itu terjadi lebih sering pada laki-laki
daripada perempuan. Kelainan ini berhubungan dengan anomali extracardiac seperti bibir
sumbing dan langit-langit, hipospadia, dan kelainan skeletal dan kraniofasial. Penelitian
genetik menunjukkan bahwa pada beberapa pasien dengan tetralogy of Fallot, mungkin
ada penghapusan kromosom 22q11.2 dan perubahan salinan submicroscopic lainnya.(6)
Tetralogi of Fallot menyumbang 4% dari semua kelainan kongenital. Prevalensi
kelahiran Tetralogi of Fallot telah dilaporkan 0,4 per 1.000 bayi lahir hidup. Tetralogi of
Fallot tampaknya menjadi gangguan poligenik, dengan sejumlah kecil gen berinteraksi.
Risiko memiliki anak dengan Penyakit jantung bawaan telah dilaporkan sekitar 3% jika
salah satu orang tua memiliki Tetralogi of Fallot .(7)

3.3 Etiologi Dan Patofisiologi

Pada sekitar 85% pasien dengan Penyakit jantung bawaan, etiologi umumnya
dianggap multifaktorial yang menyiratkan bahwa kecenderungan genetic setiap

9
individu berinteraksi dengan faktor lingkungan menyebabkan Penyakit jantung
bawaan. Dalam dekade terakhir beberapa Penyakit jantung bawaan telah ditemukan
terkait dengan mutasi pada berbagai gen tunggal, atau mutasi pada gen lebih dari satu.
Faktor lingkungan yang telah dijelaskan dapat meningkatkan kejadian anak dengan
Penyakit jantung bawaan adalah penyakit ibu, seperti diabetes pregestational dan
fenilketonuria yang tidak diobati, infeksi maternal, penyakit demam seperti rubella,
paparan obat tertentu seperti asam retinoid dan obat antikonvulsan , dan paparan pelarut
organic. Dengan teknik maju, sangat mungkin bahwa kelainan gen tambahan akan
ditentukan di masa depan, yang akan mendapatkan informasi yang lebih dalam tentang
etiologi Penyakit jantung bawaan.(7)
Sebagian besar kasus PJB tidak diketahui sebabnya. Namun para ahli umumnya
sepakat bahwa penyebabnya adalah multifaktorial dan tidak mudah untuk memastikan
sebab dari PJB yang terjadi pada seorang anak. Kadang-kadang infeksi virus yang
diderita ibu saat hamil muda dapat menimbulkan masalah yang serius. Misalnya
penyakit rubella (Campak Jerman) yang dapat menimbulkan kelainan jantung tertentu.
Faktor keturunan (genetik) kadang-kadang berperan dalam PJB, tapi dalam persentase
yang kecil dan masih dalam penelitian para ahli. Pada berbagai keadaan tertentu yang
sering ditemukan pada anak seperti Sindrom Down, Sindrom Turner dapat pula
melibatkan kelainan jantung. Seorang ibu peminum alkohol pada waktu hamil muda
atau menggunakan obat-obat berbahaya termasuk usaha menggagalkan kehamilan
memakai obat peluntur, punya risiko melahirkan anak dengan PJB .(4) .4
Tetralogy of Fallot merupakan kelainan defect pada penyakit jantung congenital
cyanosis yang terjadi pada saat kelahiran. Kelainan ini terdiri dari ventrikular septal
defect, overriding aorta, stenosis infundibular pulmonic, dan pembesaran pada
ventrikel kanan. Kelainan malformasi berat terjadi akibat stenosis pulmonic.(8)
Sirkulasi darah penderita Tetralogi of Fallot berbeda dibanding pada anak normal.
Kelainan yang memegang peranan penting adalah stenosis pulmonal dan VSD.
Tekanan antara ventrikel kiri dan kanan pada pasien Tetralogi of Fallot adalah sama
akibat adanya VSD. Hal ini menyebabkan darah bebas mengalir bolak-balik melalui
celah ini. Tingkat keparahan hambatan pada jalan keluar darah di ventrikel kanan akan
menentukan arah aliran darah pasien Tetralogi of Fallot. Aliran darah ke paru akan
menurun akibat adanya hambatan pada jalan aliran darah dari ventrikel kanan;
hambatan yang tinggi di sini akan menyebabkan makin banyak darah bergerak dari

10
 ventrikel kanan ke kiri. Hal ini berarti makin banyak darah miskin oksigen yang akan
ikut masuk ke dalam aorta sehingga akan menurunkan saturasi oksigen darah yang
beredar ke seluruh tubuh, dapat menyebabkan sianosis. Jika terjadi hambatan parah,
tubuh akan bergantung pada duktus arteriosus dan cabang-cabang arteri pulmonalis
untuk mendapatkan suplai darah yang mengandung oksigen. Onset gejala, tingkat
keparahan sianosis yang terjadi sangat bergantung pada tingkat keparahan hambatan
yang terjadi pada jalan keluar aliran darah di ventrikel kanan.(5)

Gambar 1 : ( A) Sirkulasi aliran darah jantung normal (B) Sirkulasi aliran darah
pada jantung penderita Tetralogy Of Fallot. (Dikutip dari kepustakaan 9).

3.4 Diagnosis
Diagnosis penyakit jantung bawaan ditegakkan berdasarkan pada anamnesis dan
pemeriksaan fisis. Pemeriksaan lanjutan (untuk penyakit jantung bawaan) mencakup
ekokardiografi dan kateterisasi jantung. Kombinasi kedua pemeriksaan lanjutan
tersebut untuk visualisasi dan konfirmasi morfologi dan patoanatomi masing-masing
jenis penyakit jantung bawaan memungkinkan ketepatan diagnosis mendekati seratus
persen.(1)
A. Anamnesis Dan Pemeriksaan Fisik
Pada pasien Tetralogy of Fallot biasanya terdapat keluhan utama sianosis,
pernafasan cepat. Selanjutnya perlu ditanyakan kepada orang tua atau pengasuh pasien,

11
kapan pertama kali munculnya sianosis, apakah sianosis ditemukan sejak lahir, tempat
sianosis muncul, misalnya pada mukosa membran bibir dan mulut, jari tangan atau
kaki, apakah munculnya tanda-tanda sianosis didahului oleh faktor pencetus, salah
satunya aktivitas berlebihan atau menangis.(5)
Secara umum diagnosis Anak dengan Tetralogy Of Fallot umumnya akan
mengalami keluhan :
o Sesak, biasanya terjadi ketika anak melakukan aktivitas (misalnya
menangis atau mengedan)
o Berat badan bayi tidak bertambah
o Pertumbuhan berlangsung lambat
o Jari tangan seperti tabuh gendering/ gada (clubbing fingers)
o Sianosis/ kebiruan: Sianosis akan muncul saat anak beraktivitas,
makan/menyusu, atau menangis dimana vasodilatasi sistemik
(pelebaran pembuluh darah di seluruh tubuh) muncul dan menyebabkan
peningkatan shunt dari kanan ke kiri (right to left shunt). Darah yang
miskin oksigen akan bercampur dengan darah yang kaya oksigen
dimana percampuran darah tersebut dialirkan ke seluruh tubuh.
Akibatnya jaringan akan kekurangan oksigen dan menimbulkan gejala
kebiruan. Anak akan mencoba mengurangi keluhan yang mereka alami
dengan berjongkok yang justru dapat meningkatkan resistensi pembuluh
darah sistemik karena arteri femoralis yang terlipat. Hal ini akan
meningkatkan right to left shunt dan membawa lebih banyak darah dari
ventrikel kanan ke dalam paru-paru. Semakin berat stenosis pulmonal
yang terjadi maka akan semakin berat gejala yang terjadi.(9)
Aliran darah yang menuju atau melewati celah antar ventrikel tidak
menimbulkan turbulensi, sehingga biasanya tidak terdengar kelainan auskultasi.
Murmur ejeksi sistolik tergantung dari derajat obstruksi aliran darah di ventrikel kanan.
Makin sianosis berarti memiliki obstruksi lebih hebat dan murmur lebih halus. Pasien
asianotik dengan ToF (pink tet) memiliki murmur sistolik yang panjang dan keras
dengan thrill sepanjang aliran darah ventrikel kanan. Selain itu bisa ditemukan klik
ejeksi aorta, S2 tunggal (penutupan katup pulmonal tidak terdengar .(1)
B. Gambaran Radiologi
Foto Thorax

12
Pada Tetralogi Fallot ada 4 jenis kelainan, yaitu:
1. Pulmonal stenosis bersifat infundibular dan/atau valvular.
2. VSD (defek septum ventrikel) dengan R-L shunt
3. Semitransposisi aorta. Aorta berpangkal sebagian di ventrikel kanan dan
sebagian lainnya di ventrikel kiri.
4. Hipertrofi ventrikel kanan..(1,10)
Pada pemeriksaan radiologis foto thorax pada foto konvensional, pembesaran
ventrikel kanan menyebabkan bayangan jantung melebar ke kiri dengan apex di atas
diafragma. Pembesaran ini tidak seberapa, karena ventrikel kanan umumnya hanya
hipertrofi saja bukan dilatasi. Pinggang jantung menjadi lebih konkaf karena tidak ada
pembesaran dari jalur keluar ventrikel kanan. Pada stenosis berat, pinggang jantung
lebih dalam lagi sehingga menimbulkan gambaran jantung seperti sepatu kayu (coeur
ensabot). Pembuluh darah paru menjadi kecil dan berkurang sehingga paru nampak
lebih radiolusen. Aorta tampak melebar, tetapi karena aorta terletak di belakang
sternum, maka batas aorta ini kadang sulit dilihat pada proyeksi PA. Aorta tampak lebih
jelas bila letaknya di sisi kanan kolumna vertebralis (right sided aortae).(10)

Gambar 3 : PA: ukuran jantung normal dengan bentuk seperti sepatu

boot (coeur en sabot). Corakan paru berkurang dengan left sided aortic
arch (indentasi pada kiri trakhea) (Dikutip dari kepustakaan 5)

13
 Pada gambaran radiografi, siluet jantung pada pasien dengan tetralogy of Fallot
adalah normal dalam ukuran. Namun, hipertrofi ventrikel kanan dapat membendung
ventrikel kiri. Dikombinasikan dengan segmen arteri pulmonalis utama kecil atau tidak
ada, jantung dapat memiliki penampilan berbentuk boot-klasik. Sebagian besar anak
dengan Tetralogy of Fallot tidak memiliki jantung berbentuk sepatu. Aorta tampak
melebar, tetapi karena aorta terletak di belakang sternum, maka batas aorta ini kadang
sulit dilihat pada proyeksi PA. Aorta tampak lebih jelas bila letaknya di sisi kanan
kolumna vertebralis (right sided aortae). Dengan proyeksi LAO atau RAO dengan
barium esofagus, letak aorta akan lebih nyata. Pada Tetralogi Fallot yang ringan, bentuk
jantung pada proyeksi PA tampak normal, walaupun biasanya pembuluh darah paru
tampak berkurang.11
Echocardiography
Ekokardiografi adalah suatu pemeriksaan noninvasif yang sangat
bermanfaat, akurat, dan cukup aman untuk menegakkan diagnosis dan tatalaksana
penyakit jantung bawaan, terutama pada neonatus dan bayi. Dengan pemeriksaan
ekokardiografi 2 dimensi dan ekokardiografi Doppler dapat dideteksi dan dinilai
anatomi intrakardiak dan derajat beratnya kelainan yang ada, fungsi sistolik
ventrikel maupun diastolik, dan pola aliran darah yang abnormal di dalam jantung
dan pembuluh darah. Selain ini, ekokardiografi juga dipakai sebagai alat untuk
mengevaluasi hasil bedah jantung, hasil terapi medik, dan adanya keterlibatan
kardiovaskular akibat penyakit lain misalnya penyakit jantung reumatik, Kawasaki,
dan sebagainya.(12)
Pada Pandangan Sumbu Panjang Parasternal, pandangan ini akan
terlihat ventrikel kiri dengan alur masuk dan keluarnya, struktur yang terdapat di
ventrikel kiri seperti daun katup mitral, muskulus papilaris dan korda tendinea,
septum ventrikel, atrium kiri, vena pulmonalis, katup aorta, serta aorta asendens.
Daun katup mitral yang tebal, kalsifikasi, korda tendinea yang abnormal, prolaps
katup mitral, defek septum ventrikel jenis membranous dan aorta overriding yang
ditemukan pada tetralogi Fallot dapat terlihat jelas pada pandangan ini.(12)

14
 Gambar 4 : Pandangan Sumbu Panjang Parasternal pada Tetralogy
Fallot. Keterangan: RA (right atrium), RV (right ventricle), LV (left
ventricle), LA (left atrium), RV (right ventricle), Sinus coronaries, MV
(mitral valve) dan AV (aorta valve), LV (left ventricle), LA (left atrial).
VSD: ventricular septal defect. (Dikutip dari kepustakaan 12)

Gambar 5 :Tampak daerah Subcostal anterior kanan oblique seorang

pasien dengan Tetralogy of Fallot. Keterangan : Terjadi deviasi dari
hipertropy septum anteroceptal, disertai dengan hipertropi trabekulasi
septoparietal dan stenosis pulmonaris. (Dikutip dari kepustakaan 13)

Pandangan Sumbu Pendek Parasternal Potongan pada pandangan ini

dapat diambil pada beberapa tempat, yaitu setinggi katup semilunar, katup mitral,
muskulus papilaris atau apeks ventrikel. Pada pandangan ini dapat terlihat katup
aorta, katup pulmonal, arteri pulmonalis beserta cabang cabangnya, alur keluar
ventrikel kanan, arteri koroner kiri dan kanan, katup mitral dan muskulus papilaris,
atrium kiri, ventrikel kiri, serta septum ventrikel bagian membranous, trabekular,
dan infundibular.(12)
Pandangan Subkostal (Subsifoid) Dari lokasi ini dapat terlihat beberapa
bidang potongan dengan memutar transduser ke kiri atau ke kanan dan
mengarahkan transduser ke anterior atau posterior. Pandangan ini adalah
pandangan yang terbaik untuk melihat lokasi defek septum atrium, jenis primum,
sekundum, atau defek sinus venosus. Pada potongan bidang sagital akan terlihat

15
 muara vena kava inferior terhadap tulang belakang dan aorta asendens serta
muaranya ke atrium. Pandangan Suprasternal Pandangan sumbu panjang dan
sumbu pendek suprasternal sangat penting untuk mengevaluasi anomali aorta
asendens, arkus aorta dan aorta desendens. Adanya koartasio aorta atau arkus aorta
yang terputus (interrupted aortic arch), kelainan pada vena kava superior, ukuran
arteri pulmonalis kiri dan kanan, serta duktus arteriousus persisten dapat terlihat
pada pandangan ini.(12)

Gambar 6; Ekokardiografi Doppler Berwarna yang Menunjukkan

Pirau pada Katup Trikuspid Akibat Regurgitasi padapascabedah
Tetralogy of Fallot Kecepatan maksimal. (Dikutip dari
kepustakaan 12).
USG Jantung Janin
Beberapa kelainan jantung janin congenital dapat dideteksi intrauterine
melalui pemeriksaan USG, misalnya Defek Sekat Ventrikel (Ventrikuler Septal
Defect), defek sekat atrium (Atriium Septal Defect), Tetralogy Of Fallot, Duktus
Arteriosus Patent (Patent Ductus Arteriosus), Transposition Arteri Besar
(Transposition of The Great Arteries) katup mitral dan lesi atrium kiri. Pada
pemeriksaan USG jantung janin dinilai letak jantung, sumbu jantung, rasio
kardiothorax (RKT), gambaran triple vessels view(3-vv),Four chamber view (4-
CV) dan five chamber view (5-CV), Ukuran masing-masing rongga jantung dan

16
tebal septum interventrikularis pars muskularis. Juga perlu dinilai frekuensi dan
keteraturan DJJ melalui pemeriksaan M-mode.(14)
Gambaran four chamber view (4-CV) merupakan bagian penting dalam
pemeriksaan jantung janin. Lakukan analisa posisi, ukuran, irama dan kontraktilitas
otot jantung. Algoritme pemeriksaan jantung berdasarkan four chamber view (4-
CV) untuk mendeteksi kelainan jantung. Pertama-tama liat keadaan septum
interventrikularis, apakah ada defek yang besar pada septum interventrikulare atau
defect tersebut juga mengenai septum interatrial. Kemudian liat apakah ada
perbedaan ukuran/diameter rongga ventrikel dan atau atrium misalnya hipoplasia
ventrikel. Jumlah keempat rongga jantung juga harus dinilai.(14)

Gambar 7 : Prenatal dengan kasus diagnosis Tetralogy Of Fallot. (A)

Tampak pembesaran ventrikel septal defect disertai overriding aorta.
Terlihat deviasi typical pada septum anteroseptal (B) kasus Obstruksi pada
trunkus pulmonaris. ( Dikutip dari kepustakaan 7)

Cardiovaskular Magnetic Resonance (CMR)

MRI dianggap sebagai standar acuan untuk kuantifikasi ukuran dan

fungsi ventrikel kiri dan regurgitasi paru pada pasien Tetralogy Of Fallot pasca
perbaikan. Modalitas ini cocok untuk tindak lanjut karena memungkinkan penilaian
morfologi jantung secara komprehensif dan fisiologi tanpa sebagian besar
keterbatasan yang menghalangi modalitas pencitraan alternatif.(15) Melalui
penggunaan beberapa teknik MRI, morfologi yang berbeda dan aspek
hemodinamik patofisiologi relevan dievaluasi. Sebagian besar orang dewasa
dengan Tetralogi of Fallot setelah perbaikan, tujuan untuk pemeriksaan MRI adalah
untuk menggambarkan semua sumber arteri aliran darah paru, Aorto dan ductus

17
 arteriosus. MRI telah menjadi bagian penting bagi manajemen pra-dan pasca-
operasi pada pasien tetralogi Fallot. Teknik non-invasif ini dapat menghasilkan
detail Gambar anatomi 3D dari detak jantung dengan kualitas gambar yang konstan
melalui waktu. Dokter menggunakan MRI jantung untuk melakukan pengukuran
volumetric struktur anatomi, seperti kiri / kanan akhir diastolik ventrikel / end-
sistolik volume, massa, volume stroke, dan fraksi ejeksi.(5)

MRI dapat mengukur volume ventrikel kanan dan kiri, menilai jalur
aliran darah ventrikel kana, arteri pulmonal, aorta, defek septum ventrikel. MRI
juga dapat menilai stenosis cabang arteri pulmonal yang berkontribusi dalam
menyebabkan insufisiensi pulmonal dan kolateral aortopulmonal yang dapat
menyebabkan overload volume ventrikel kiri. Hal ini sering dijumpai pada pasien
yang disertai atresia pulmonal.(5)
Evaluasi pasca operasi stenosis arteri pulmonalis lebih baik dengan MRI
dibandingkan dengan echocardiography. Pencitraan dapat digunakan untuk
mengidentifikasi stenosis pulmonal atau regurgitasi, yang digambarkan sebagai
aliran void. Pembesaran ventrikel kanan yang terbaik diukur dengan MRI. Arus-
analisis kuantifikasi regurgitasi paru adalah unik untuk MRI.(7)

Gambar 8 : Gambar SSFP Axial pada pasien perempuan usia

14 tahun dengan gambaran perbaikan ToF disertai overriding
aortic dan VSD. (Dikutip dari kepustakaan 16)

I. Deferensial Diagnosis
A. Ventricular Septal Defect

18
 Ventrikular septal defect merupakan penyakit jantung bawaan, kejadiannya
terjadi pada 20 % sampai 28 % kasus. Adanya defect pada membrane kebanyakan
merupakan penyebab dan terjadi pada septum posterior bawah. Defect pada septum
muscular biasanya single maupun multiple. Pada pemeriksaan radiologi foto thorax
biasanya ditemukan normal apabila defect berukuran kecil. Defect berukuran besar
berhubungan dengan gambaran karateristik pirau kiri kanan, pembesaran jantung,
dilatasi pada artery pulmonalis dan pulmonary plethora.(17)
Pada VSD besarnya aliran darah ke paru ini selain tergantung pada besarnya
lubang, termasuk juga sangat tergantung pada tingginya tahanan vaskuler paru. Makin
rendah tahanan vaskuler paru makin besar aliran pirau dari kiri ke kanan. Pada bayi
baru lahir dimana maturasi paru belum sempurna, tahanan vaskuler paru umumnya
masih tinggi dan akibatnya aliran pirau dari kiri ke kanan terhambat walaupun lubang
yang ada cukup besar. Tetapi saat usia 23 bulan dimana proses maturasi paru berjalan
dan mulai terjadi penurunan tahanan vaskuler paru dengan cepat maka aliran pirau dari
kiri ke kanan akan bertambah. Ini menimbulkan beban volum langsung pada ventrikel
kiri yang selanjutnya dapat terjadi gagal jantung
Secara singkat gambaran radiologis dari VSD dapat dibagi menjadi:
1. Kebocoran yang sangat kecil. (Maladi de Rogerbiasanya bagian muskular
septum) Jantung tidak membesar. Pembuluh darah paru normal
2. Kebocoran yang ringan Jantung membesar ke kiri oleh hipertrofi dan ventrikel
kiri. Apeks menuju ke bawah diafragma. Ventrikel kanan belum jelas
membesar. Atrium kiri berdilatasi.
3. Kebocoran yang sedang-berat Ventrikel kanan dilatasi dan hipertrofi. Atrium
kiri berdilatasi. A. Pulmonalis dengan cabang-cabangnya melebar. Atrium
kanan tidak tampak kelainan. Ventrikel kiri hipertrofi. Aorta kecil.
4. Kebocoran dengan hipertensi pulmonal Ventrikel kanan tampak makin besar.
A. Pulmonalis dan cabang-cabangnya di bagian sentral melebar. Segmen
pulmonal menonjol. Atrium kiri normal. Aorta mengecil. Pembuluh darah paru
bagian perifer sangat berkurang. Thoraks menjadi emfisematous. Pada tahap ini
secara klinis ditemukan Sindrom Eisenmenger. Pada stadium ini kadang secara
radiografi sukar dibedakan dengan Atrial Septal Defect (ASD) dengan
hipertensi pulmonal.(18)

19
 Gambar 9 : VSD Large L-R Shunt. Foto PA: pembesaran
jantung dengan apek meluas ke dinding thorak kiri. Corakan
bronkhovaskuler meningkat. (Dikutip dari kepustakaan 18).

B. Transposition of the Great Arteries (TGA)

TGA adalah kelainan dimana kedua pembuluh darah arteri besar tertukar
letaknya, yaitu aorta keluar dari ventrikel kanan dan arteri pulmonalis dari ventrikel
kiri. Pada kelainan ini sirkulasi darah sistemik dan sirkulasi darah paru terpisah dan
berjalan paralel. Kelangsungan hidup bayi yang lahir dengan kelainan ini sangat
tergantung dengan adanya percampuran darah balik vena sistemik dan vena pulmonalis
yang baik, melalui pirau baik di tingkat atrium (ASD), ventrikel (VSD) ataupun arterial
(PDA). Ada 2 macam TGA, yaitu (1) dengan Intact Ventricular Septum (IVS) atau
tanpa VSD, dan (2) dengan VSD. Masing-masing mempunyai spektrum presentasi
klinis yang berbeda dari ringan sampai berat tergantung pada jenis dan beratnya
kelainan serta tahanan vaskuler paru. Penampilan klinis yang paling utama pada TGA
dengan IVS adalah sianosis sejak lahir dan kelangsungan hidupnya sangat tergantung
pada terbukanya PDA.
Pada proyeksi PA jantung tampak membesar dengan bentuk oval atau seperti
telur. Apex jantung menuju ke bawah. Bagian atas dari jantung (basis) umumnya
sempit. Pembuluh darah paru-paru melebar baik vena maupun arteri. Bila di samping
transposisi ini ada stenosis pada arteri pulmonalis maka gambaran pembuluh darah paru
menjadi berkurang. Seringkali gambaran jantung ini mirip sekali dengan gambaran
jantung pada Tetralogi Fallot.(18)

20
 a b
Gambar 10 : Gambaran foto thoraks pada kasus TGA. Keterangan :
A. Jantung membesar dengan pedicle sempit disebut gambaran egg on
a string. Mediastinum superior tampak sempit karena hubungan antero-
posterior dari transposisi arteri besar dan thymus yang tidak tampak
secara radiologis. B. RAO: tampak mediastinum superior melebar karena
hubungan anteroposterior dari aorta dan arteri pulmonalis. (Dikutip dari
kepustakaan 18 )
3.5 Komplikasi
A. Abces Serebri
Tetralogi of Fallot yang tidak dioperasi merupakan faktor predisposisi penting
abses serebri. Kejadian abses serebri berkisar antara 5-18,7% pada penderita ToF,
sering pada anak di atas usia 2 tahun. Beberapa pathogen penyebabnya antara lain
Streptococcus milleri, Staphylococcus, dan Haemophilus. Tetralogi of Fallot bisa
menyebabkan abses serebri karena hipoksia, polisitemia, dan hiperviskositas.
Dampaknya adalah terganggunya mikrosirkulasi dan menyebabkan terbentuk
mikrotrombus, ensefalomalasia fokal, serta terganggunya permeabilitas sawar darah
otak. Meningitis terjadi pada 20% anak ToF dan septicemia terjadi pada 23% anak
Tetralogi of Fallot. Umumnya abses hanya tunggal, bisa ditemukan abses multiple
walaupun jarang. Lokasi tersering di regio parietal (55%), lokasi lain yang sering adalah
regio frontal dan temporal. Abses multiple terutama ditemukan pada anak luluh imun
(immunocompromised) dan endokarditis.(5)
B. Gagal Jantung
Gagal jantung sering ditemukan pada penderita Tetralogi of Fallot yang tidak
menjalani terapi bedah. Umumnya terjadi pada penderita Tetralogi of Fallot usia
dewasa, juga sering ditemukan pada usia remaja. Penyebab gagal jantung
multifaktorial, biasanya bergantung pada besarnya pirau antara aorta dan arteri
pulmonalis. Gagal jantung juga dapat disebabkan oleh terapi bedah yang tidak tuntas

21
 atau kurang tepat. Beberapa hal yang sering menyebabkan gagal jantung akibat terapi
bedah adalah kerusakan septum ventrikal yang masih tersisa, kerusakan pirau antara
aorta dan arteri pulmonalis, tidak berfungsinya ventrikel kanan, gangguan otot septum
ventrikel, regurgitasi katup pulmonal dan trikuspid, hipertensi arteri pulmonalis,
kerusakan ventrikel kiri karena terganggunya aliran darah koroner, heart block, dan
regurgitasi katup aorta. Gagal jantung pada penderita ToF berkaitan erat dengan
disfungsi miokard. Miokard yang terkena tidak hanya di ventrikel kanan, namun dapat
pula di ventrikel kiri akibat hipoksia yang berlangsung lama. Selain itu gagal jantung
bisa akibat polisitemia berat menyebabkan trombo-emboli, oklusi koroner, berakibat
iskemi atau infark miokard yang dapat mencetuskan gagal jantung. Hipoksia berat
menyebabkan disfungsi miokard berat. Kondisi yang sering menyertai terjadinya gagal
jantung adalah anemia dan endokarditis bakterial. Pada kondisi anemia yang berat,
gejala gagal jantung semakin terlihat.(5)
C. Endokarditis
Kejadian endokarditis paling sering ditemukan pada ToF di antara semua
penyakit jantung bawaan sianotik. Penyebab tersering adalah streptokokus. Beberapa
hal dapat berkaitan dengan terjadinya endokarditis pada Tetralogy of Fallot. Faktor
pertama yang penting adalah struktur abnormal jantung atau pembuluh darah dengan
perbedaan tekanan atau turbulensi bermakna yang menyebabkan kerusakan endotel,
yaitu mikrolesi pada endokardium, dan pembentukan platelet, fibrin, trombus. Faktor
kedua adalah bakteremia. Bakteremia dapat terjadi karena mikroorganisme di dalam
darah menempel pada mikrolesi sehingga menimbulkan proses peradangan selaput
endokardium. Gejala klinis endokarditis bervariasi. Demam pada endokarditis biasanya
tidak terlalu tinggi dan lebih dari satu minggu. Anoreksia, malaise, artralgia, nyeri dada,
gagal jantung, splenomegali, petekie, nodul Osler, Roth spot, lesi Janeway, dan splinter
hemorrhage dapat dijumpai. Diagnosis pasti ditegakkan dengan kultur darah yang
positif atau terdapat vegetasi pada ekokardiografi.(5)
D. Polisitemia dan Sindrom Visikositas
Polisitemia pada ToF terjadi akibat hipoksemi kronik karena pirau kanan ke
kiri. Hal ini merupakan respons fi siologis tubuh untuk meningkatkan kemampuan
membawa oksigen dengan cara menstimulasi sumsum tulang melalui pelepasan
eritropoetin ginjal guna meningkatkan produksi jumlah sel darah merah (eritrositosis).
Awalnya, polisitemia menguntungkan penderita Tetralogy of Fallot, namun bila

22
 hematokrit makin tinggi, viskositas darah akan meningkat yang dapat mengakibatkan
perfusi oksigen berkurang sehingga pengangkutan total oksigen pun berkurang,
akibatnya dapat meningkatkan risiko venooklusi. Gejala hiperviskositas akan muncul
jika kadar hematokrit 65% berupa nyeri kepala, nyeri sendi, nyeri dada, iritabel,
anoreksia, dan dispnea.(5)

3.6 Penataklasanaan
Penderita baru dengan kemungkinan tetralogi Fallot dapat dirawat jalan bilamana
termasuk derajat I, II, atau III tanpa sianosis maupun dispneu berat. Penderita perlu dirawat
inap, bila termasuk derajat IV dengan sianosis atau dispneu.
Tatalaksana penderita rawat inap
a. Mengatasi kegawatan yang ada.
b. Oksigenasi yang cukup.
c. Tindakan konservatif.
d. Tindakan bedah (rujukan) :
Operasi paliatif : modified BT shunt sebelum dilakukan koreksi total: dilakukan
pada anak BB < 10 kg dengan keluhan yang jelas. (derajat III dan IV)
Koreksi total: untuk anak dengan BB > 10 kg : tutup VSD + reseksi
infundibulum.
e. Tatalaksana radang paru kalau ada.
f. Pemeliharaan kesehatan gigi dan THT, pencegahan endokarditis.
g. Tatalaksana rawat jalan
i. Tatalaksana gagal jantung kalau ada.(18)

3.7 Prognosis

Prognosis cukup baik pada yang dioperasi usia anak-anak. Prognosis jangka panjang
kurang baik bila :
Di operasi pada usia dewasa yang sudah terjadi gangguan fungsi ventrikel kiri akibat
hipoksia yang lama
Pasca bedah dengan residual PI berat sehingga terjadi gagal ventrikel kanan.(18)
Dari demikian banyak bayi lahir setiap tahun yang menyandang PJB sebagian akan
meninggal sebelum mencapai usia kurang dari 1 tahun karena kelainan yang berat dan
tidak sempat memperoleh pelayanan memadai. Sebagian lagi dapat bertahan hidup

23
karena kelainan jantung yang tergolong ringan . Namun ada juga jenis yang berat
bahkan kompleks sehingga harus mendapat obat-obatan untuk kemudian dikoreksi
dengan tindakan operasi. Sekitar sepertiga anak penyandang PJB tersebut (+15.000)
harus dioperasi atau dilakukan tindakan intervensi.(4)

24
 DAFTAR PUSTAKA

1. Ridianto, L. I., Baraas, F., Karo-Karo, S., Roebiono, P. S., Buku Ajar Kardiologi. Jakarta:
Balai Penerbit Fakultas Kedokteran Universitas Indonesia, 1996, Bab II; Anatomi Jantung
dan Pembuluh Darah, hal. 7-13. Bab IV; Spel Sianotik, hal. 103-104. BAB XII; Tetralogy
Fallot, hal. 236-237.
2. Madiyono, B.,Rahayuningsih, S. E., Sukardi, R., Penanganan Penyakit Jantung Pada Bayi
dan Anak. Jakarta: Balai Penerbit Fakultas Kedokteran Universitas Indonesia, 2005, hal.
25-36.
3. Rahmat, J., 1994. Embriogenesis Jantung. Diakses dari:
http://isjd.pdii.lipi.go.id/admin/jurnal/19494230236.pdf [6 Juli 2011].
4. Sherwood, L., Fisiologi Manusia. Jakarta: Penerbit Buku Kedokteran EGC. 2001, BAB 9;
Fisiologi Jantung, hal. 260-261.
5. Silbernalg, S., Lang, Florian. Colour Atlas Of Pathophysiology. New York, 2000, p; 212.
6. Sudoyo, A, W., et al. Buku Ajar Ilmu Penyakit Dalam. Jakarta: Pusat Penerbitan Ilmu
Penyakit Dalam, 2009; Penyakit Jantung Kongenital. hal. 1779-1789.
7. National Heart, Lung, and Blood Institute. 2009. Tetralogy of Fallot. Diakses dari:
http://www.nhlbi.nih.gov/health/dci/Diseases/tof/tof_what.html [2 Juli 2011].
8. Centers for Disease Control and Prevention. 2011. Facts about Tetralogy of Fallot. Diakses
dari: http://www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/TetralogyOfFallot.html [2 Juli 2011]
9. National Heart, Lung, and Blood Institute. 2009. Tetralogy of Fallot. Diakses dari:
http://www.nhlbi.nih.gov/health/dci/Diseases/tof/tof_causes.html [2 Juli 2011].
10. Bernstein D., Nelson Textbook of Pediatrics. Tetralogy of Fallot. Ed. 19th. p; 1524-1528.
11. National Heart, Lung, and Blood Institute. 2009. Tetralogy of Fallot. Diakses dari:
http://www.nhlbi.nih.gov/health/dci/Diseases/tof/tof_causes.html [2 Juli 2011].
12. Bhimji S., 2010. Tetralogy of Fallot. Diakses dari:
http://emedicine.medscape.com/article/163628-overview#a0199 [2 Juli 2011].
13. Duro R, Moura C, Moreira A., 2010. Anatomophysiologic Basis of Tetralogy of Fallot and
Its Clinical Implications. p; 591-630.
14. Bhimji S., 2010. Tetralogy of Fallot. Diakses
dari:http://emedicine.medscape.com/article/163628-overview#a0102 [2 Juli 2011].
15. American Heart Association. 2011. Tetralogy of Fallot. Diakses dari:
http://www.heart.org/HEARTORG/Conditions/CongenitalHeartDefects/AboutCongenital
HeartDefects/Tetralogy-of-Fallot_UCM_307038_Article.jsp [2 Juli 2011].

25
16. Park M, Goerge R. Tetralogy of Fallot. Pediatric Cardiology for Practitioners. 4th edition
(February 15, 2002). p; 114-116; p; 190-194.
17. Winn K. & Hutchins G., 1973. The Pathogenesis of Tetralogy of Fallot.
,http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1904044/pdf/amjpathol00248-0161.pdf
[2 Juli 2011].
18. Sastroasmoro, S., et al. Panduan Pelayanan Medis Departemen Ilmu Kesehatan Anak.
Jakarta: RSUP Nasional DR. Cipto Mangunkusumo, 2007, hal.194-196; hal. 205-206.
19. Pusponegoro, H. D. at al. Standar Pelayanan Medis Kesehatan Anak. Jakarta: Badan
Penerbit IDAI, 2005, Tetralogi Fallot, hal. 139-141.
20. Irmalita, et al. Standar Pelayanan Medik Rumah Sakit Jantung dan Pembuluh Darah
Harapan Kita. Jakarta: Rumah Sakit Jantung dan Pembuluh Darah Harapan Kita, 2009,
BAB IV; Tetralogy of Fallot, hal. 101-103.
21. Longmore, M, et al. Oxford Handbook Of Clinical Medicine 8th edition. New York: Oxford
University Press, 2010, chapter 3; Cardiovascular Medicine, p;150-151.

26