Rabdomiosarkoma (RMS) kata ini berasal dari bahasa Yunani (rhabdo yang

artinya bentuk lurik dan myo yang artinya otot). Rabdomiosarkoma merupakan
suatu tumor ganas yang aslinya berasal dari jaringan lunak ( soft tissue ) tubuh
termasuk disini adalah jaringan otot tendon dan connective tissue.
Rabdomiosarkoma merupakan keganasan yang sering didapatkan pada anak-anak.
Respon pengobatan dan prognosis dari penyakit ini sangat bergantung dari lokasi
dan gambaran histologi dari tumor ini sendiri.
Insidensi tertinggi pada umur rata-rata 6 tahun dan dapat ditemukan sejak masa
bayi baru lahir sampai dewasa muda. Biasanya tampak sebagai masa tumor paling
sering di daerah kepala dan leher yang meliputi orbita nasofaring sinus telinga
tengah dan kulit kepala dan dapat dijumpai pula pada saluran urogenital. Lesi
pada otak frekuensinya rendah; selain penyebaran hematogen dapat juga perluasan
langsung dari kepala dan leher. Penyakit ini sangat ganas sehingga pada saat
diagnosis ditegakkan biasanya telah terjadi metastasis luas.
Walaupun tumor ini dipercaya berasal dari sel otot primitif dari tubuh tumor ini
dapat muncul dimana saja dalam tubuh terkecuali jaringan tulang. Tumor ini dapat
timbul di berbagai bagian tubuh seperti di kepala dan leher (38%) traktus
genitourinarius (21%) ekstremitas (18%) tulang belakang (17%) dan
retroperitoneum (7%) ( Misser dan kawan-kawan 1985 Raney dan kawan-kawan
1986 ).

ETIOLOGI
Penyebab dari Rabdomiosarkoma sendiri sampai saat ini belum jelas. Beberapa
sindroma genetik dan faktor lingkungan dikatakan berkaitan dengan peningkatan
prevalensi dari RMS.
Beberapa sindroma genetik yang berhubungan dengan angka kejadian RMS :
o Neurofibromatosis (4-5% risk of any of a number of malignancies)
o Li-Fraumeni syndrome (germline mutation of the tumor suppressor gene TP53)
o Rubinstein-Taybi syndrome
o Gorlin basal cell nevus syndrome
o Beckwith-Wiedemann syndrome
o Costello syndrome

Beberapa faktor lingkungan yang diduga berperan dengan prevalensi RMS :

o Penggunaan orang tua terhadap marijuana dan kokain
o Penyinaran sinar X
o Makanan dan pola makan
o Polusi lingkungan yang mengandung zat-zat karsinogen
o Penggunaan obat-obat sitostatika dalam hal ini obat kemoterapi
o Sering kontak dengan sinar matahari terutama pada anak-anak
o Penggunaan alkohol sebelumnya
o Kontak dengan zat-zat karsinogen di daerah tempat bekerja khususnya pada
orang dewasa.

GENETIKA
Di dalam inti sel terdapat 23 pasang kromosom berbentuk batang yang diturunkan
oleh orang tua kita. Satu perangkat dari ibu dan yang dari ayah. Kromosom-
kromosom ini mencakup genom yaitu seluruh kompleks faktor keturunan yang
menentukan hidup kita sejak pembelahan sel pertama hingga nafas terakhir.
Kromosom ini terdiri atas dua tali pintalan panjang DNA (Deoksiribonukleat acid)
yang bagaikan dua tangga atau tangga spiral yang saling terputar ke dalam dan
mengitari satu sama lain yaitu yang lebih dikenal dengan heliks ganda. Setiap
tangga terdiri atas bagian- bagian yang dapat dibedakan (nukleotida) yang
tersusun atas 4 bagian dari DNA ( Adenin Guanin Tiamin Sitosin) yang
membentuk dasar dari gen. Urutan susunan tiga dari 4 nukleotida ini menentukan
cara kerja dan funsi gen. Atas kode bergaris- aturan sel-sel tubuh ini bereaksi
dalam hal melakukan atau tidak melakukan sesuatu misalnya memeproduksi suatu
hormone untuk mencerna zat dari makanan dll.dengan kata lain genom adalah
gabungan semua gen di kromosom.
Pembelahan sel terdiri atas berbagai fase yaitu inti sel yang sedemikian sibuknya
mengatur sehingga akhirnya timbul dua sel baru dengan inti sel identik tepat sama
. Pada hakikatnya pembelahan sel adalah pembelahan inti sel. Sesungguhnya sel
kanker dalam banyak hal yang berbeda dengan sel sehat. Dasar perubahan kearah
keganasan terletak pada mutasi (perubahan). Mutasi sering disebut defek pada
struktur DNA di dalam suatu gen. Secara normal pembelahan sel dilakukan dalam
batas-batas yang diperlukan oleh gen sehingga membelah tidak terlalu sering dan
tidak terlalu jarang; tidak dipacu terlalu banyak dan tidak dihambat terlalu banyak.

HISTOPATOLOGI RABDOMIOSARKOMA
Tumor ini dapat muncul dimanapun. Pada 30 persen kasus paling sering muncul
di daerah kepala-leher; lalu dalam insidensinya menyusul lengan dan tungkai
saluran kemih dan organ-organ kelamin serta akhirnya tubuh (10%).
Penyebaranya secara lifogen dan hematogen
Secara histologik tumor ini memiliki 5 kategori utama yaitu :
1. Embrional : Jenis ini merupakan jenis yang tersering didapati pada anak-anak
didapati >60% kasus. Tumor bisa tumbuh dimana saja tetapitempat yang paling
sering terkena adalah pada bagian genitourinaria atau pada bagian kepala dan
leher.
2. Alveolar : Tumor jenis ini kurang lebih 31% dari semua kasus
Rabdomiosarkoma. Tumor ini banyak didapati pada orang dewasa dan tumbuh
pada bagian ekstremitas perianal dan atau perirektal.
3. Botryoid embrional : Terdapat 6% dari seluuruh kasus dari
Rabdomiosarkoma.Tipe ini khas muncul di atas permukaan mukosa mulut dengan
bentuk tumor seperti polipoid dan seperti buah anggur.
4. Sel Spindel Rabdomiosarkoma : Tumor ini terdapat kurang lebih 3% dari
semua kasus Rabdomiosarkoma dan memiliki pola pertumbuhan yang fasikuler
spindle dan leimimatous. Jenis ini jarang muncul didaerah kepala dan leher dan
sering muncul didaerah paratestikuler.
5. Anaplastik Rabdomiosarkoma : Dulunya jenis ini dikenal dengan nama
Pleomorfik Rabdomiosarkoma tumor ini adalah tumor yang paling jarang terjadi
paling sering diderita oleh pasien berusia 30-50 tahun.

MANIFESASI KLINIK
Terdapat berbagai macam manifestasi klinik pada RMS perlu disadari bahwa
penderita RMS terutama anak-anak mungkin mendapat gejala-gejala yang
berbeda satu dengan yang lain tergantung dari lokasi tumor itu sendiri. Gejala
sering kali tidak muncul sebelum tumor mencapai ukuran yang besar teristimewa
jika tumor terletak pada jaringan otot yang dalam pada perut. Ini adalah
manifestasi klinik yang paling sering terjadi pada RMS.
1.Massa dari RMS yang dapat dilihat dan dirasakan bisa dirasakan nyeri maupun
tidak.
2.Perdarahan pada hidung vagina rectum atau mulut dapat terjadi jika tumor
terletak pada area ini.
3.Rasa geli nyeri serta pergerakan dapat terjadi jika tumor menekan saraf pada
area yang terkena.
4.Penonjolan serta kelopak mata yang layu dapat mengindikasikan suatu tumor
dibelakang area ini.

PEMERIKSAAN PENUNJANG :
PEMERIKSAAN LABORATORIUM
1.Pada pemeriksaan darah : Dapat dijumpai anemia hal ini dapat diakibatkan
adanya suatu proses inflamasi atau pansitopenia dapat terlihat pada bone marrow.
2.Tes fungsi hati termasuk pemeriksaan LDH AST ALT alkalin fosfatase dan
level bilirubin. Suatu proses metastase pada hati dapat membuat perubahan pada
jumlah dari protein-protein tersebut. Tes fungsi hati juga perlu dilakukan sebelum
memulai kemoterapi.
3.Tes fungsi ginjal termasuk pemeriksaan pada BUN dan kreatinin : Fungsi ginjal
juga harus diperiksa sebelum dilakukan kemoterapi.
4.Urinalisis (UA) : Terdapatnya hematuria dapat mengindikasikan terlibatnya GU
tract dalam proses metastase tumor.
5.Elektrolit dan kimia darah : perlu dilakukan pengecekan terhadap sodium
potassium klorida karbon dioksida kalsium fosfor dan albumin.

PEMERIKSAAN RADIOLOGI
1.MRI : MRI meningkatkan kejelasan jika terdapat invasi tumor pada organ-organ
tubuh. Terutama pada orbita paraspinal bagian parameningeal
2.CT-Scan : CT-Scan pada dada perlu dilakukan sebagai evaluasi apakah terdapat
metastase pada paru-paru. CT-Scan dada baik dilakukan sebelum dilakukan
operasi untuk menghindari kesalaham dimana atelektasis dapat disangka sebagai
proses meastase. CT juga dapat membantu dalam mengevaluasi tulang apakah
terdapat erosi tulang dan untuk follow up terhadap respon dari terapi. CT pada
hati dengan tumor primer pada bagian abdomen atau pelvis sangat membantu
untuk mengetahui jika adanya metastase.
3.Pada foto polos : foto pada dada sangat membantu untuk mengetahui adanya
kalsifikasi dan keterlibatan tulang dalam pada tumor primer dan untuk mengetahui
apakah terdapat metastase pada paru-paru.
4.Bone scanning : Untuk mencari jika terdapat metastase pada tulang.
5.USG : Untuk memperoleh gambaran sonogram dari hati pada pasien dengan
tumor primer pada abdomen dan pelvis.

DIAGNOSA
Diagnosa dari RMS selain dari gejala-gejala klinik yang Nampak jelas diperlukan
pemeriksaan penunjang berupa :
1.Biopsi tumor.
2.Pemeriksaan darah dan urine.
3.Pemeriksaan Radiologis : CT-Scan MRI USG Bone Scans
4.Lumbal punksi.
5.Aspirasi sumsum tulang.
Diagnosis juga sudah harus menyangkut staging dan klasifikasi dari tumor yang
sangat berguna dalam penentuan terapi pada penderita. Staging adalah proses
untuk menentukan sampai dimana kanker telah menyebar dan jika sudah
menyebar sampai dimana penyebaran telah terjadi. Terdapat berbagai macam
jenis pada sistem staging yang digunakan pada Rabdomiosarkoma. Salah satu
metode yang digunakan dalam penentuan staging yaitu metode TNM yaitu sistem
yang menggunakan tumor (T) nodes (N) and meastase (M) untuk membedakan
penyakit ini menurut tingkatannya (staging).
Berdasarkan system TNM diadopsi oleh IUCC (Internatiole Union Contre le
Cancer) dan AJNC 2002 adalah
a) Tumor menandakan ukuran tumornya.
- T0 : Tidak terbukti adanya tumor primer
- T1 : Ukurannya kurang dari 5 cm
T1a : Tumor superfisial
T1b : Tumor yang dalam
- T2 : Ukurannya lebih dari 5 cm atau lebih
T2a : Tumor superfisial
T2b : Tumor yang dalam
b) Node mengenai kelenjar limfe regional
- N0 : Tidak terbukti ada penyebaran ke kelenjar limfe regional
- N1 : Penyebarannya ke kelenjar limfe regional
c) metastasis adanya metastasis tumor
- M0 : Tidak terbukti adanya metastasis tumor
- M1 : Adanya metastasis jauh
d) G-Histopatologik
Tingkat rendah
Tingkat tinggi
Stadium (TNM System 6th edition 2002)
Stage IA Rendah T1a N0 M0
Rendah T1b N0 M0
Stage IB Rendah T2a N0 M0
Rendah T2b N0 M0
Stage IIA Tinggi T1a N0 M0
Tinggi T1b N0 M0
Stage IIB Tinggi T2a N0 M0
Stage III Tinggi T2b N0 M0
Stage IV Semua Semua T N1 M0
Semua Semua T Semua N M1
Sistem ini digunakan untuk evaluasi sebelum dilakukan operasi. Terdapat 4
tingkatan pada sistem ini yaitu :
1.stadium 1-tumornya melibatkan daerah dekat mata kepala leher dan traktus
genitor urinaria (kecuali prostate dan kandung kemih).Dengan kata lain tumornya
tidak menyebar di tempat lain atau hanya terlokalisir.
2.stadium II - kecil tumornya kurang dari 5 cm lokasinya di beberapa tempat tidak
seperti stage 1. Sel tumor tidak terdapat di kelenjar limfe.
3.stadium III - lokasi tumor di beberapa tempat ukurannya lebih besar dari 5 cm
dan menyebar mengenai kelenjar limfe.
4.stadium IV - Tumornya menyebar ke daerah lain tubuh.
Beberapa sistem yang juga digunakan dalam penentuan staging dari
Rabdomiosarkoma adalah :
(Grup I -III adlah untuk lokalisasi penyakit)
o Grup I - Tumor terbatas di tempatnya
o Grup II -Tumor residual miksoskopik melibatkan kelenjar regional atau
keduanya
o Grup III-Tumor residual makroskopik
o Grup IV-metastasis ke tempat yang jauh
Sistem stadium RMS
o Stadium 1-Orbita kepala dan leher ( bukan parameningeal) terlibat dan
melibatkan juga traktus genitourinaria (kecuali kandung kemih dan prostat)
o Stadium 2-lokasi lain N0 or NX
o Stadium 3-lokasi yang lain N1 if the tumor is 5 cm
o Stadium 4-metastasis jauh
Pasien dengan resiko rendah dengan diikuti dengan histology embrional:
o Stadium 1-3 in grups I-II ( atau III hanya untuk keterlibatan orbital)
o Stadium 1 in grup III
Pasien dengan resiko sedang dengan diikuti histology embrional:
o Stadium 2-3 dalam klinikal grupIII (Terlibat selain orbital)
o Stadium 4 dalam klinikal grup IV jika pasien lebih muda 14 tahun

DIFERENSIAL DIAGNOSIS
1.Acute Lymphoblastic Leukemia
2.Acute Myelocytic Leukemia
3.Ewing Sarcoma
4.Gorlin Syndrome
5.Li-Fraumeni Syndrome
6.Liposarcoma
7.Lymphadenopathy
8.Neuroblastoma
9.Osteosarcoma
10.Wilms Tumor

TERAPI
Terapi pada penderita RMS melibatkan kombinasi dari operasi kemoterapi dan
terapi radiasi. Karena pengobatan yang akan dijalani kompleks dan lama terlebih
khusus pada anak-anak banyak hal yang perlu diperhatikan maka pasien yang
akan menjalani pengobatan perlu dirujuk ke pusat-pusat kanker yang lengkap
terlebih khusus buat anak-anak. Rabdomiosarkoma yang terdapat pada lengan
atau kaki dipertimbangkan untuk diamputasi. Setelah terapi dilaksanakan seorang
penderita tetap harus dipantau untuk melihat apakah tumor tersebut telah hilang
atau tetap ada dalam hal ini digunaka pemeriksaan penunjang seperti CT-Scan
bone-scans x-rays.

Terapi Operatif
Terapi operatif pada penderita RMS bervariasi bergantung dari lokasi dari tumor
itu. Jika memungkinkan dilakukan operasi pengangkatan tumor tanpa
menyebabkan kegagalan fungsi dari tempat lokasi tumor. Walaupun terdapat
metastase dari RMS pengangkatan tumor primer haruslah dilakukan jika hal itu
memungkinkan.

Terapi Medikamentosa
Terapi ini dimaksudkan untuk membunuh sel-sel tumor melalui obat-obatan.
Kemoterapi kanker adalah berdasarkan dari pemahaman terhadap bagaimana sel
tumor berreplikasi/bertumbuh dan bagaimana obat-obatan ini mempengaruhinya.
Setelah sel membelah sel memasuki periode pertumbuhan (G1) diikuti oleh
sintesis DNA (fase S). Fase berikutnya adalah fase premiosis (G2) dan akhirnya
tiba pada fase miosis sel (fase M). Obat-obat anti neoplasma bekerja dengan
menghambat proses ini. Beberapa obat spesifik pada tahap pembelahan sel ada
juga beberapa yang tidak.
PROGNOSIS
Prognosis dari penyakit RMS bergantung pada :
1.Staging dari penyakit
2.Lokasi serta besar dari tumor.
3.Ada atau tidaknya metastase.
4.Respon tumor terhadap terapi.
5.Umur serta kondisi kesehatan dari penderita.
6.Toleransi penderita terhadap pengobatan prosedur terapi.
7.Penemuan pengobatan yang terbaru.
Pada pasien dengan RMS yang terlokalisasi dapat mencapai angka harapan hidup
5 tahun >80% dengan kombinasi dari operasi terapi radiasi dan kemoterapi. Pada
pasien dengan tumor yang telah bermetastase telah terjadi peningkatan serta
perkembangan yang baik dalam hal angka harapan hidup 5 tahun dimana telah
mencapai.