TUGAS MATA KULIAH BIOKIMIA

PENYAKIT FABRY

Disusun oleh:

Leny Rizkiana (142210101023)

Virgina Sekar Ayu (142210101026)

Sutatik (142210101037)

Hildawati Ilham (142210101040)

Lelly Agil Safitri (142210101042)

Tya Usmatun Hasanah (142210101046)

Poppy Dwi Natasya (142210101047)

Lisa Nurul Priskasari (142210101048)

Finda Avita Sari (142210101050)

BAGIAN FARMASI KLINIK DAN KOMUNITAS

FAKULTAS FARMASI

UNIVERSITAS JEMBER

2016-2017
A. Pengertian
Penyakit fabry adalah kelainan bawaan yang terjadi akibat penumpukan jenis
tertentu dari lemak, yang disebut globotriaosyceramide, dalam sel-sel tubuh.
Disebabkan oleh mutasi pada gen GLA pada kromosom X (sehingga kebanyakan
hanya bisa muncul fenotip pada kaum pria).

Gen GLA berfungsi untuk membuat enzim alfa-galaktosidaseyang aktif di

lisosom, berfungsi untuk memecah substansi lemak yang disebut
globotriaosylceramide yang terdiri dari dua dan tiga residu gula yang melekat pada zat
lemak atau lipid. Lipid adalah substansi yang mengandung asam lemak, lilin, dan
minyak. Adanya mutasi pada gen yang mengatur kerja enzim ini dapat
membahayakan ginjal, mata, sistem kardiovaskular, dan sistem saraf otonom akibat
pemrosesan lipid menjadi tidak sempurna.
Efek penyakit ini bisa berbeda terhadap wanita dan pria. Wanita yang
mengalami mutasi genetik ini umumnya mengalami gejala-gejala seperti bercak-
bercak kecil berwarna merah keunguan pada kulit serta tangan yang terasa perih. Rasa
perih menjadi lebih parah saat mandi air hangat atau saat berolahraga. Sedangkan
pada pria, gejala dapat berupa kornea menjadi berkabut. Penumpukan lipid dapat
meningkatkan risiko stroke dan serangan jantung, serta gangguan pada sirkulasi arteri.
Pada penyakit Fabry, glycolipid, yang merupakan hasil metabolisme lemak,
menumpuk pada jaringan. Karena gen tidak sempurna untuk gangguan langka ini
dibawa pada kromosom X, penyakit full-blown terjadi hanya pada pria. Penumpukan
glycolipid menyebabkan pertumbuhan pada kulit yang tidak bersifat kanker
(angiokeratomas) untuk terbentuk di sepanjang bagian bawah tubuh.
Penyakit Fabry bisa didiagnosa di dalam janin dengan contoh chorionic villus
atau amniocentesis. Penyakit Fabry tidak dapat disembuhkan atau bahkan diobati
secara lsngsung, tetapi peneliti menginvestigasikan sebuah pengobatan dimana
kekurangan enzim digantikan dengan transfusi. Pengobatan terdiri dari penggunaan
 analgesik untuk membantu menghilangkan rasa sakit dan demam, orang dengan
kerusakan ginjal bisa memerlukan pencangkokan ginjal.

B. Penyebab
Penyakit Fabry disebabkan karena adanya mutasi pada gen GLAà mengubah struktur
dan fungsi enzim dan menurunkan produksi enzim alfa-galaktosidase
AàGlobotriasylceramide menumpuk di seluruh tubuh (pembuluh darah, jantung,
ginjal, sistem saraf). Karena akumulasi globotriaosilseramid dalam darah,
menyebabkan berkurangnya aliran darah ke jaringan dalam tubuh sehingga terjadi
penurunan fungsi organ.

C. Patofisiologi
Penimbunan glikolipid menyebabkan angiokeratoma, yang merupakan
pertumbuhan kulit yang jinak di batang tubuh bagian bawah. Kornea mata menjadi
seperti berawan, mengakibatkan gangguan penglihatan . Nyeri seperti terbakar dapat
terjadi pada lengan dan tungkai, dan penderita mungkin mengalami episode demam.
Kematian terutama disebabkan oleh gagal ginjal, penyakit jantung atau strokeakibat
tekanan darah tinggi.

D. Diagnosis
Penyakit Fabry bisa didiagnosa di dalam janin dengan contoh chorionic villus
atau amniocentesis. Penyakit Fabry tidak dapat disembuhkan atau bahkan diobati
secara langsung, tetapi peneliti menginvestigasikan sebuah pengobatan dimana
kekurangan enzim digantikan dengan transfusi. Pengobatan terdiri dari penggunaan
analgesik untuk membantu menghilangkan rasa sakit dan demam, orang dengan
kerusakan ginjal bisa memerlukan pencangkokan ginjal.

E. Gejala Penyakit

Gejala penyakit Fabry bisa dimulai pada masa kanak-kanak atau remaja. Gejala
biasanya meliputi :

 Ketidakmampuan untuk berkeringat

 Penimbunan glikolipid dalam tubuh penderita pada akhirnya akan menyebabkan
penyakit angiokeratoma, yang dapat diartikan sebagai pertumbuhan kulit yang
 jinak di batang tubuh bagian bawah.
 Penderita juga akan mendapat gejala pada Kornea matanya, menjadi seperti
berawan, hingga mengakibatkan gangguan penglihatan.
 Penderita juga akan merasakan nyeri seperti terbakar yang biasa terjadi di daerah
lengan dan tungkai.
 Penderita juga mungkin mengalami demam hingga Kematian yang disebabkan
oleh gagal ginjal, penyakit jantung atau stroke akibat tekanan darah tinggi.
Pada orang dewasa pria mungkin mengalami gejala berikut karena penyumbatan aliran
darah :

 Masalah ginjal sering membutuhkan dialisis atau transplantasi

 Resiko stroke awal atau serangan jantung
 Sakit dada
 Hipertensi
 Gagal jantung, hipertropi ventrikel kiri
 Diare
 Sakit punggung
 Dering di telinga atau pusing
 Sesak napas atau bronkitis kronis
 Osteoporosis

F. Pengobatan
- Pengobatan Fabry Disease
Rasa sakit yang terkait dengan Fabry Disease biasanya sulit untuk diobati.
Terdapat beberapa prosedur pengobatan yang mengurangi gejala Fabry Disease.
Namun pada 2003 telah diteliti dan disetujui penggunaan Enzim Replacement
Therapy (ERT) untuk pengobatan Fabry Disease.

Untuk mengatasi nyeri dapat digunakan :

- Carbamazapine
 Efek farmakologis :Digunakan untuk terapi epilepsi semua jenis kejang
parsial maupun menyeluruh.
 Mekanisme Aksi :Membatasi perangsangan berulang potensial aksi
dipicu oleh depolarisasi terus menerus neuron-neuron spinalis kordata.
 Metabolitnya membatasi perangsangan berulang terhadap efikasi
carbamazepine sebagai antikejang.
 Efek Samping :Pusing,mual,muntah,anemia,vertigo,ataksia,diplopia
dan penglihatan kabur.
 Dosis Obat :Anak usia 6 tahun 100 mg,6-12 tahun 2 kali sehari 100
mg. Dosis awal 200 mg 2 kali sehari. Dosis Dewasa 2 kali 200 mg sehari
pertama,800-1200 mg sehari
Dalam penelitian,seorang pasien keturunan Asia dengan gen tertentu mengalami
resiko kulit yang berbahaya. Penggunaan obat ini harus diperhatikan.
- Dilantin (Fenitoin)
 Efek Farmakologis : antikonvulsan yang mungkin berguna dalam
pengobatan umum epileptikus.
 Mekanisme Aksi : Mencegah timbulnya letupan depolarisasi eksesif pada
neuron epileptik dalam fokus epilepsi dan mencegah depolarisasi neuron
normal.
 Efek Samping : Diplopia,ataksia,vertigo,tremor,gugup,kantuk,rasa
lelah dan lain-lainnya.
 Dosis Obat : 200 – 400 mg sehari untuk pasien dewasa dan antara 5 – 8
mg/kgBB untuk anak
- Enzim Replacement Therapy (ERT)
Pada terapi enzim digunakan obat Farbarazyme yang bertanggung jawab menurunkan
GL-3 yang hilang atau berkurang pada Fabry Disease di pembuluh endothelium
ginjal. Pada Fabry Disease,akumulasi GL-3 pada sel endothelial ginjal dapat
menyebabkan kegagalan ginjal oleh karena itu biasanya dilakukan Hemodialisis atau
transplatasi ginjal. Fabrazyme merupakan sumber alfa gaktosidase A dari luar untuk
pasien Fabry. Fabrazyme akan mengkatalisis hidrolisis dari
glycophongolipids,termasuk GL-3. Pada penelitian,penggunaan Fabrazyme dapat
menyebabkan reaksi alergi pada beberapa pasien selama penggunaan Fabrazyme
berupa reaksi anafilatis. Dosis yang direkomendasikan adalah 1 mg/kg BB setiap dua
minggu dengan pemberian intravena (Schiffmann, Kopp, Iii, Balow, & Brady, 2001).
 DAFTAR PUSTAKA
Anonim. (2008). MIMS Indonesia Petunjuk Konsultasi. Edisi 8. Jakarta. Penerbit PT.
Info Master.

Roscoe ,et all.1967.Enzymatic Defect in Fabry's Disease — Ceramidetrihexosidase

Deficiency. Bethesda, Maryland
Schiffmann, R., Kopp, J. B., Iii, H. A. A., Balow, J. E., & Brady, R. O. (2001).
Enzyme Replacement Therapy in Fabry Disease A Randomized Controlled
Trial Raphael Schiffmann, 285(21).

S, Lee M. 2009, Dissorders of Lipis Metabolism. Merck Manual Home Health

Handbook .