REFERAT

SINDROM NEFROTIK

Hajar Anna Trie Rezkita

N11119073
Pembimbing Klinik : dr. Amsyar Praja, Sp.A
 PENDAHULUAN
Ginjal merupakan salah satu organ penting dalam tubuh
manusia sebagai organ pengatur keseimbangan tubuh
dan organ pembuangan zat-zat yang tidak berguna
serta bersifat toksis. Fungsi ginjal yang terpenting adalah
untuk mempertahankan homeostasis bio kimiawi yang
normal di dalam tubuh, hal ini dilakukan dengan cara
mengekskresikan zat-zat yang tidak diperlukan lagi
melalui proses filtrasi glomerulus, reabsorbsi dan sekresi
tubulus.
 DEFINISI
Sindrom Nefrotik merupakan penyebab tersering
yang ditemukan pada penyakit ginjal, ditandai
dengan dengan tingginya kadar protein dari
ginjal,peningkatan lemak dan kolestrol dalam
darah yang disebut hyperlipidemia, serta edema
atau bengkak diseluruh tubuh yang disebabkan
turunnya kadar albumin pada darah.
 EPIDEMIOLOGI
 Di Indonesia angka kejadian Sindrom Nefrotik
mencapai 6 kasus pertahun dari 100.000 anak
berusia kurang dari 14 tahun
 Mortalitas dan prognosis anak dengan sindroma
nefrotik bervariasi berdasarkan etiologi, berat, luas
kerusakan ginjal, usia anak, kondisi yang mendasari
dan responnya terhadap pengobatan.
Con’t…
 Sindrom nefrotik lebih sering terjadi pada laki-laki
dibandingkan perempuan (2:1) dan kebanyakan
terjadi antara umur 2 dan 6 tahun. Telah dilaporkan
terjadi paling muda pada anak umur 6 bulan dan
paling tua pada masa dewasa.
KLASIFIKASI
 Berdasarkan etiologinya, Sindrom Nefrotik bisa dikelompokkan menjadi
tiga, yaitu kongenital, idiopatik atau primer, dan sekunder. 8

 Kongenital
Tipe kongenital paling sering disebabkan mutasi pada NPHS1, NPHS2,
dan WTI1, tetapi dapat juga disebabkan mutasi pada gen lain dengan
uraian sebagai berikut:
1. Finnish-type congenital nephrotic syndrome (NPHS1, nephrin)
2. Denys-Drash syndrome (WT1)
3. Frasier syndrome (WT1)
4. Diffuse mesangial sclerosis (WT1, PLCE1)
5. .Autosomal recessive, familial FSGS (NPHS2, podocin)
6. Autosomal dominant, familial FSGS (ACTN4, α-actinin-4;TRPC6)
7.Nail-patella syndrome (LMX1B) 2
Cant..
 Primer atau idiopatik
Pada kejadian primer atau idopatik dapat
disebabkan oleh kelainan histopatologi. 8
1. Sindrom nefrotik kelainan minimal ( SNKM )
2. Glomerulosklerosis fokal segmental ( GSF)
3. Glomerulonefritis proliferatif mesangial difus
(GNMPD )
4. Glomerulonefritis membrano-proliferatif ( GNMP )
5. Glomerulopati membranosa ( GNM )
Cant ..
 c. Sekunder
sindrom nefrotik sekunder terkadang dapat mengikuti penyakit lain baik infeksi, penyakit
sistemik, maupun obat-obatan. Hal ini dapat memperburuk prognosis. 8
Berikut ini penyakit lain yang dapat mengikuti sindrom nefrotik sekunder:
 a.Infeksi
1.Sifilis, toxoplasmosis, cytomegalovirus, rubella kongenital
2.Hepatitis B dan C
3.AIDS
4.Malaria.
5.Penyakit sistemik
6. Lupus erimatosus sistemik (LES)
7. Keganasan, seperti leukimia dan limfoma
 c.Obat-obatan
1. Penicillamine
2. Emas
3. Obat anti inflamasi non steroid (NSAID)
 ETIOLOGI
 Sindrom nefrotik bawaan/kongenital (jenis sindrom
nefrotik yang ditemukan sejak anak itu lahir atau usia di
bawah 1 tahun)
 Sindrom nefrotik sekunder, (timbul sebagai akibat dari
suatu penyakit sistemik atau sebagai akibat dari
berbagai sebab yang nyata seperti misalnya efek
samping obat )
 Sindrom nefrotik primer/idiopatik ( faktor etiologinya
belum diketahui. Dikatakan sindrom nefrotik primer oleh
karena sindrom nefrotik ini secara primer terjadi akibat
kelainan pada glomerulus itu sendiri tanpa Adanya
penyebab lain)
PATOFISIOLOGI
MANIFESTASI KLINIS
 Gejala utama yang ditemukan adalah:
1. Proteinuria masif, Proteinuria > 40 mg//jam atau > 50
mg/kg/24 jam atau > 3,5 g/hari pada dewasa atau 0,05
g/kg BB/hari pada anak-anak. Biasanya berkisar antara 1-
10 gram per hari.
2. Hipoalbuminemia merupakan tanda utama kedua pada
sindrom nefrotik. Disebut hipoalbuminemia apabila kadar
albuminserum < 2,5 g/dl.
3. Edema anasarka. Edema terutama jelas pada kaki, namun
dapat ditemukan edema muka, asites, dan efusi pleura.
4. Hiperlipidemia, umumnya ditemukan hiperkolesterolemia.
Kadar kolesterol LDL meningkat, sedangkan kadar kolesterol
HDL menurun.
 DIAGNOSIS

ANAMNESIS PEMERIKSAAN FISIK

 Bengkak dikedua kelopak  Pasien sesak nafas

mata  Muka sembab
 Bengkak perut/acites  Anemi
 Bengkak tungkai, atau seluruh  Efusi pleura
tubuh
 Asites
 Disertai jumlah urin yang
berkurang  Sembab subkutis dinding
perut dan dada
 Urin berwarna kemerahan
 Sembab tungkai dan lengan
 Mual
 Sembab genitalia
 Muntah
 Hipertensi ringan dan sedang
PEMERIKSAAN PENUNJANG
 Urinalisis
 Biopsi Ginjal
 Pemeriksaan Darah
PENATALAKSANAAN
FARMAKO
 Diuretik : furosemide, 1-2
mg/kgbb/hari
 Infus albumin (diberikan untuk
anak yang syok karena
komplikasi )
 Kortikosteroid : prednisone
60mg/kg/hr atau 2 mg
.kgbb/hari sesuai dengan BB
ideal dibagi 3 dosis (
maksimal 80 mg/hari) selama
4 minggu
NON FARMAKO
 Anak harus tirah baring
 Diet rendah garam
(1gram/hari),Tinggi protein
(2gram/kg berat
badan/hari) dengan kalori
sesuai umur dan pengaturan
cairan
 Diberikan obat diuretik atau
plasma untuk mengurangi
edemanya
 KOMPLIKASI
 Infeksi
Pada pasien SN resiko yang tinggi untuk terkena infeksi.
Infeksi sendiri merupakan penyebab utama kematian
pada pasien sindrom nefrotik , biasanya infeksi
disebabkan oleh kuman streptococcus pneumoniae yang
dapat menyebabkan peritonitis yang luas dan septicemia.
Insidensi peritonitis pada anak SN terjadi kisaran 2-6 %
dan mungkin disertai sepsis atau bacteremia. Infeksi baik
yang disebabkan oleh virus atau bakteri dapat memicu
kambuhnya sindrom nefrotik.
Cant..
 Gangguan ginjal akut
Gangguan ginjal akut (GGA) prerenal derajat ringan
sering ditemukan pada pasien sindrom nefrotik karena
hypovolemia. Hal ini lebih sering dijumpai pada sindrom
nefrotik yang disertai sepsis yang ditunjukan terdapat
kelainan histologis berupa nekrosis tubular akut. 4
 Anemia

Anemia pada sindrom nefrotik terjadi karena

pengeluaran berlebih zat besi, transferin, eritropoietin
melalu air kencing
Cant..
 Hipertensi
Terjadi akibat penggunan kortikosteroid, walaupun
kortikosteroid berhasil menurunkan tingkat morbiditas
dan mortalitas SN yang tinggi, kortikosteroid dapat
menimbulkan efek samping karena dosis terapinya
yang tinggi dan digunakan dalam waktu yang jangka
lama, efek sampingnya yang ditimbulkan adalah
hipertens
PROGNOSIS
 Prognosis makin baik jika dapat didiagnosis segera.
Pengobatan segera dapat mengurangi kerusakan
glomerolus lebih lanjut akibat mekanisme kompensasi
ginjal maupun proses autoimun. Prognosis juga baik bila
penyakit memberikan respons yang baik terhadap
kortikosteroid dan jarang terjadi relaps. Pada
umumnya sebagian besar (+ 80%) pasien sindrom
nefrotik memberi respons yang baik terhadap
pengobatan awal dengan steroid, tetapi kira-kira50%
diantaranya akan relaps berulang dan sekitar 10%
tidak memberi respons lagi dengan pengobatan
steroid.
DIAGNOSIS BANDING
 Focal Segmental Glomerulosclerosis (FSGS)
Pada focal segmental glomerulosclerosis (FSGS), pasien dapat
asimptomatik atau terjadi edema, gejala disfungsi renal,
reflux nephropathy, riwayat infeksi HIV, dan penggunaan obat-
obatan tertentu seperti pamidronate dan heroin. 6
 Membranous Nephropathy

Membranous nephropathy dapat terjadi secara primer atau

idiopatik dan sekunder akibat neoplasma, infeksi hepatitis,
sifilis, atau SLE. Pada biopsi renal akan ditemukan penebalan
membran dasar dan subepithelial electrondense deposits.
Pemeriksaan penunjang seperti rontgen thorax, feses lengkap,
uji serologi dapat dilakukan untuk menentukan etiologi
sekunder
 Nefropati Diabetik
Pada nefropati diabetik, didapatkan riwayat diabetes
melitus, gangguan penglihatan pada pasien yang memiliki
komorbid retinopati, disfungsi renal, serta
pembengkakkan ekstremitas 2
 Kwarsiorkor

kondisi kekurangan atau bahkan ketiadaan asupan

protein ditandai dengan pembengkakan di bagian
bawah kulit (edema), akibat terlalu banyaknya cairan
dalam jaringan tubuh. Pembengkakan dapat terjadi
pada seluruh bagian tubuh dan umumnya dimulai di kaki.
TERIMAKASIH