Glanzmann thrombasthenia (GT) adalah autosomal resesif pendarahan sindrom langka mempengaruhi

silsilah megakaryocyte dan ditandai oleh kurangnya Agregasi trombosit. Dasar molekul dikaitkan dengan
kelainan kuantitatif dan/atau kualitatif αIIbβ3 integrin. Reseptor ini menengahi pengikatan perekat protein
yang melampirkan berjumlah trombosit dan memastikan trombus pembentukan situs cedera pembuluh
darah. GT ini dikaitkan dengan variabilitas klinis: beberapa pasien memiliki minimal saja memar
sementara yang lain memiliki perdarahan sering, parah dan fatal. Situs pendarahan dalam GT jelas
didefinisikan: purpura, epistaxis, perdarahan gingival dan menorrhagia adalah hampir konstan fitur;
perdarahan gastrointestinal dan hematuria yang kurang umum. Dalam kebanyakan kasus, gejala
pendarahan terwujud dengan cepat setelah lahir, bahkan jika GT kadang-kadang hanya didiagnosis di
kemudian hari. Diagnosa harus dicurigai pada pasien dengan perdarahan yang mucocutaneous dengan
absen Agregasi trombosit dalam responnya

GT sindrom pendarahan resesif autosomal mempengaruhi silsilah megakaryocyte dan ditandai oleh
kurangnya Agregasi trombosit. Hal ini sedang sampai parah hemor-rhagic gangguan dengan terutama
mucocutaneous pendarahan. Dasar molekul terhubung ke kuantitatif dan/atau kelainan kua-itative αIIbβ3
integrin, reseptor yang memediasi penggabungan trombosit ke agregat atau trombus di situs cedera
pembuluh.

Glanzmann pertama menggambarkan penyakit ini pada 1918 sebagai "hered-itary hemoragik
thrombasthenia" [1]. Waktu pendarahan yang berkepanjangan dan terisolasi, alih-alih mengelompok,
munculnya trombosit pada smear darah perifer adalah kriteria diagnostik awal. Pada tahun 1956,
Braunsteiner dan Pake-sch ditinjau gangguan fungsi trombosit dan menggambarkan thrombasthenia
sebagai suatu penyakit bawaan yang ditandai oleh trombosit ukuran normal yang gagal untuk
menyebarkan ke permukaan dan tidak mendukung bekuan penyusutan [2]. Diagnostik fea-tures gt
termasuk ketiadaan Agregasi trombosit sebagai fitur utama yang jelas didirikan pada tahun 1964 oleh
laporan klasik 15 pasien Perancis oleh Caen et

Pasien dengan absen Agregasi trombosit dan absen bekuan penyusutan kemudian dipanggil sebagai
memiliki tipe I penyakit; orang-orang dengan absen agregasi tetapi sisa bekuan penyusutan, tipe II
penyakit; Sementara varian penyakit pertama kali didirikan pada tahun 1987 (ditinjau di ref [4]).

Diferensial diagnosis

Agregasi trombosit Cacat khusus untuk adenosin diphos-phate (ADP) atau kolagen, menyiratkan kelainan
reseptor pri-Maria mereka atau menandakan jalur. Cacat dalam gelombang kedua agregasi ke ADP atau
menanggapi kolagen dapat menyiratkan penyimpanan outdoor penyakit dan adanya toko-toko sekresi
ADP di butiran padat. Kekurangan dalam menanggapi trombosit arachidonic acid dapat menunjuk ke
kelainan bawaan dalam tromboksan A2 formasi atau cacat fungsi trombosit sementara diperoleh melalui
menelan aspirin. GT adalah satu-satunya penyakit di mana platelet agregasi Cacat untuk semua agonis,
sedangkan absen bekuan penyusutan adalah lain sering karakter-istic.