LAPORAN KASUS

FAHR DISEASE

Disusun oleh :
dr. Rezi Nurul Ilman Maulani

Pembimbing :
dr. Indra Gunawan., Sp. S

RSUD SINGAPARNA MEDIKA CITRAUTAMA

SINGAPARNA

2018
 BAB I

LAPORAN KASUS

I. IDENTITAS PASIEN
Nama : Ny. E
Usia : 56 tahun
Jenis Kelamin : Perempuan
Alamat : Sukaratu
No.RM : 19-05-30-06
Tanggal Masuk : 02-01-2019
Jam Masuk IGD : 11.05 WIB
Ruang Perawatan : Muzdalifah

II. ANAMNESIS
a. Keluhan Utama : Penurunan Kesadaran
b. Riwayat Penyakit Sekarang
Pasien datang diantar keluarganya ke IGD RS SMC dengan

keluhan penurunan kesadaran mendadak sejak 1 hari smrs. Keluhan

muncul tiba2 saat pasien sedang beres2 dirumahnya. Menurut

keluarganya, sebelum pasien tidak sadar pasien mengeluhkan nyeri kepala

dan ada muntah sebanyak 1 kali. Keluhan lemah di tangan dan kaki (-),

bicara rero (-), mulut mencong (-). Riwayat trauma di kepala (-).
Pada saat di IGD, kurang lebih sekitar 5 menit pasien tiba2 kejang.

Pada saat kejang kedua mata pasien tertutup dan hanya tangan kanan saja

yang terhentak hentak, sedangkan tangan kiri dan kedua kaki diam.
Menurut keluarganya, pasien di rumah sering kejang tetapi tidak

pernah berobat karena biasanya berhenti sendiri. Lamanya kejang

dirumah biasanya sekitar 10 menit dan pada saat kejang pasien tidak

sadar. Kejang muncul ketika pasien merasa kelelahan, biasanya setelah

pulang dari sawah.

1
 Menurut anaknya yg serumah, pasien juga sering tiba2 lupa seperti

orang pikun dan terkadang pasien lupa jalan pulang ke rumah jika sudah

pergi ke sawah. Dalam kesehariannya pasien sulit mengingat terutama

nama orang termasuk nama keluarganya dan nama2 tempat yang baru saja

pasien datangi. Selain itu, kedua kaki pasien sering mengeluhkan terasa

kaku sehingga pasien merasa sulit berjalan dan langkahnya menjadi

sedikit-sedikit. Pada wajah sebelah kanan terutama di pipi kanannya

terdapat gerakan kedutan yang muncul terus menerus dan tidak bisa

dihentikan oleh pasien sejak 1 tahun setelah stroke sekitar 10 tahun yang

lalu. Menurut anaknya, pasien juga sering mengeluhkan sakit kepala

seperti berputar dan biasanya berobat ke puskesmas.

c. Riwayat Penyakit Dahulu

- Pasien memiliki riwayat penyakit hipertensi dan rutin konsumsi

captopril yang di dapat dari puskesmas.

- Pasien memiliki riwayat stroke 10 tahun yg lalu, sempat ada

kelemahan tangan dan kaki sebelah kanan tetapi sekarang sudah

normal kembali

d. Riwayat Penyakit Keluarga

- Tidak ada yang memiliki keluhan sama seperti ini dikeluarganya
- Almarhum Ibu pasien memiliki riwayat penyakit hipertensi

III. PEMERIKSAAN FISIK

a. Keadaan Umum
- Keadaan Umum : sakit sedang
- Kesadaran : Somnolen
- GCS : 10 (E4M4V2)
b. Tanda Vital
- Tekanan Darah : 180/100 mmHg
- Nadi : 86 x/mnt, regular, equal, isi cukup
- Pernafasan : 20x/ menit
- Suhu : 37,2 ˚C
- SpO2 : 98 %
c. Status General

2
 - Kepala : Normocephal
- Mata : Konjungtiva anemis -/-, sclera ikterik -/-, pupil isokor
- Hidung : Simetris, deviasi septum (-), massa (-), sekret (-), PCH (-)
- Telinga : Sekret -/-, deformitas (-), massa (-)
- Mulut : Mukosa basah, deviasi (-)
- Leher : Trakea letak sentral, pembesaran KGB (-), pembesaran
tiroid (-), pembesaran JVP (-).
- Thorax :
o Inspeksi: Pergerakan dan bentuk dada simetris
o Palpasi : Pergerakan dada simetris, vocal fremitus kiri = kanan
o Perkusi : sonor pada kedua lapang paru
o Auskultasi :
 Pulmo : VBS (+) kanan=kiri, ronkhi -/-, wheezing -/-
 Cor : BJ S1, S2 murni regular, murmur (-), gallops (-)
- Abdomen :
o Inspeksi : Datar, scar (-), jejas (-), massa (-)
o Auskultasi : Bising usus (+) normal
o Perkusi : Timpani
o Palpasi : Nyeri tekan (-), defans muskular (-), hepar

dan lien
tidak teraba membesar.
- Ekstremitas : Akral hangat CRT <2 detik, edema tungkai (-)

d. Status Neurologis
- Meningeal sign
o Kaku kuduk : negatif
o Laseque : negatif
o Kernig : negatif
o Brudzinski I-IV: negatif
- Cranial Nerve (CN) :
I (Olfaktorius) : Tidak Dilakukan
II (Optikus)
- Tajam Penglihatan : Tidak Dilakukan
- Lapang Pandang : Tidak Dilakukan
III, IV, VI (Okulomotorik)
- Gerakan Bola Mata : Tidak Dilakukan
- Pupil : Bulat, isokor diameter 3 mm/ 3 mm, Refleks cahaya +/+

V (Trigeminus )

- Sensoris : Tidak Dilakukan

- Motorik : Tidak Dilakukan

VII (Fasialis)

3
 - Kerut dahi : Simetris

- Tersenyum sambil memperlihatkan gigi: Sulit Dinilai

- Sensoris 2/3 depan lidah : Tidak Dilakukan

VIII (Vestibulokoklear)

- Rinne : Tidak Dilakukan

- Weber : Tidak Dilakukan

IX, X (Glosofaringeus, Vagus)

- Suara : Tidak Dilakukan

- Palatum, uvula : Tidak ada deviasi

XI (Assessories)

- Sternocleidomastoid : Tidak Dilakukan

- Trapezius : Tidak Dilakukan

XII (Hipoglosus)

- Pergerakan lidah : Sulit Dinilai

- Tremor Lidah : Sulit Dinilai

- Artikulasi : Sulit Dinilai

- Motorik

Ekstremitas Atas Ekstremitas Bawah

4
 Kanan Kiri Kanan Kiri

Pergerakan Hiperaktif Hiperaktif Normal Normal

Kekuatan 3 3 3 3

Tonus Normal Normal Normal Normal

Lateralisasi - - - -

- Sensorik

o Anggota badan atas : Tidak Dilakukan

o Batang tubuh : Tidak Dilakukan

o Anggota bawah badan : Tidak Dilakukan

- Reflek Fisiologi

` Kanan Kiri
Biceps + +
Triceps + +
Radiobrachialis + +
Pattela + +
Achilles + +

- Reflek Patologis

Kanan Kiri
Babinski - -
Chaddock - -
Oppenheim - -
Gordon - -
Sheiffer - -
Rossolimo - -

5
Mendel-bechterew - -
Hoffman-trommer - -

IV. PEMERIKSAAN PENUNJANG

A. Laboratorium
- Hematologi Rutin

Pemeriksaan Hasil Nilai Rujukan Interpretasi

Hemoglobin 11.0 mg/dl 11.5-16.5 Normal

Leukosit 10.000/mm3 4.000-10.000 Normal
Trombosit 267.000/mm3 150.000-450.000 Normal
Hematokrit 35.2% 35.0-45.0 Normal
Eritrosit 4.0 juta/mm3 4.0-5.5 Normal

- Gula Darah Sewaktu & Kimia Klinik

Pemeriksaan Hasil Nilai Interpretasi

Rujukan
Glukosa sewaktu 141 mg/dl <150 Normal
Natrium (Na) 144 mmol/L 136-145 Normal
Kalium (K) 4.0 mmol/L 3.0-5.2 Normal
Kalsium 4.7 mg/dL 4.5-5.6 Normal
Klorida (Cl) 103 mmol/L 96-108 Normal

B. EKG

6
 Hasil : Normal Sinus Rhytm

C. CT Scan Kepala Non-Kontras

7
Hasil Ekspertise Radiologi :
- Jaringan lunak extracalvarial masih dalam batas normal
- Calvarium masih tampak baik
- Sulci corticalis dan fissure sylvii tampak normal
- Ventrikel lateralis, III dan IV, posisi dan bentuk serta ukuran normal
- Cysterna ambiens dan basalis normal
- Tampak bayangan kalsifikasi di ganglia basalis dan intraserebelum

bilateral
- Tidak tampak adanya lesi yang memberikan densitas patologis di

daerah parenkim cerebral, cerebellum dan batang otak

- Daerah cerebellopontine angle kanan dan kiri serta daerah sellae juxta

sellaer masih dalam batas normal

- Tidak tampak mid line shift
- Ruang retrobulbar, sinus paranasalis dan mastoid dalam batas normal

8
Kesimpulan : Fahr Disease

9
Tanggal S O
02/01/2019 - Penurunan kesadaran tiba2
Jam 11.05 sejak 1 hari smrs, Muntah(+),
IGD nyeri kepala (+).
- Riw. Stroke (+) 10 thn yll. Riw.
HT terkontrol dgn captopril
- Di IGD pasien tiba2 kejang.
A P
Kesadaran : Somnolen Susp. Stroke - O2 3-4 lpm
GCS : 11 perdarahan dd/ susp. - IVFD Ring as asnet
TD : 180/100 stroke berulang - Citicholin 1x1gr
N: 86 dd/susp. Ensefalitis - Diazepam 1x5mg iv
R : 20 - Konsul dr. Indra., Sp.S
S : 37.2
SpO2: 97%
Motorik : lateralisasi (-)
Refleks fisiologis (+)
Refleks patologis (-)
10
02/01/2019 - Pasien sadar. Nyeri kepala (+). Kesadaran : CM Susp. Epilepsi pasca Advis dr. Indra., Sp.S
Jam 12.30 Kejang (-) GCS : 15 stroke dd/ status -Loading fenitoin 18 mg/kgbb
IGD - Riwayat kejang sebelumnya di Motorik : ekstremitas atas 5|5, epileptikus dd/ habis dlm 20 menit
rumah (+). ekstremitas bawah 5|5 susp.stroke perdarahan -M20 200-150-150
Refleks fisiologis (+) -Citicholin 2x1 gr iv
Refleks patologis (-) -Valisanbe bila kejang
Tic pada wajah sebelah kanan -Rawat
-CT Scan Kepala NK
V. FOLLOW UP PASIEN SELAMA PERAWATAN DI RS SMC

Tanggal S O A P

03/01/2019 Kejang (-), nyeri kepala Kesadaran : CM - Epilepsi pasca stroke - IVFD Ring.As asnet
Rawat Inap (+), nyeri perut (+), mual GCS :15 dd/ status epileptikus - Citicholin 2x1 gr iv
(+), muntah (-) TD :180/100 - Tic Facialis dextra - M20 200-150-150
N : 88 - Valisanbe  bila
NT epigastrik (+) kejang
Motorik : ekstremitas atas 5|5, - CT Scan Kepala NK
ekstremitas bawah 5|5 - Fenitoin 3 x 100 mg
Refleks fisiologis (+) p.o
Refleks patologis (-)
Tic pada wajah sebelah kanan

11
04/01/2019 Kejang (-), nyeri perut (+), Kesadaran : CM - Epilepsi pasca stroke - IVFD Ring.As asnet
Rawat Inap mual (+), nyeri kepala (+) GCS :15 dd/ status epileptikus - Citicholin 2x1 gr iv
TD :170/90 - Tic Facialis dextra - M20 200-150-150
N : 84 - Valisanbe  bila
Nyeri epigastric (+) kejang
Tic pada wajah sebelah kanan - Fenitoin 3 x 100 mg
p.o
- Follow up hasil CT
Scan Kepala NK
05/01/2019 Kejang (-), nyeri kepala Kesadaran : CM - Epilepsi pasca - IVFD Ring.As asnet
Rawat Inap (+), mual (+) GCS :15 stroke dd/ status - Citicholin 2x1 gr iv
TD : 200/110 epileptikus - M20 200-150-150
N : 88 - Tic Facialis dextra - Valisanbe  bila
Nyeri epigastric (+) kejang
Tic pada wajah sebelah - Fenitoin 3 x 100 mg
kana - Follow up hasil CT
Scan Kepala NK

12
06/01/2019 Kejang (-), sakit kepala (+), Kesadaran : CM Fahr Disease - IVFD Ring.As asnet
Rawat Inap mual (-) GCS :15 - Citicholin 2x1 gr iv
TD : 180/100 - M20 200-150-150
N : 88 - Valisanbe  bila
Tic pada wajah sebelah kejang
kanan - Fenitoin 3 x 100 mg
Hasil CT Scan : Fahr
disease

07/01/2019 Kejang (-), Sakit Kepala (+) Kesadaran : CM Fahr Disease - BLPL
Rawat Inap GCS :15 - Obat Pulang :
TD : 180/100 Natto 1x1
N : 88 Pletaal 2x10mg
Tic pada wajah sebelah Mucosta granul 3x1
kanan VIPalbumin 3x1

13
VI. DIAGNOSIS KERJA
Fahr Disease
VII.PENATALAKSANAAN
A. IGD
- Non Farmakologi :
- O2 3-4 lpm via nasal canul
- IVFD Ring.as asnet
- Farmakologi :
- Citicholin 1x1gr
- Diazepam 1x5mg iv
- Loading fenitoin 18 mg/kgbb habis dlm 20 menit
- M20 200-150-150
B. Ruang Perawatan Pasien
- Non-Farmakologi :
- IVFD Ring.As asnet
- Farmakologi :
- Citicholin 2x1 gr iv
- M20 200-150-150
- Valisanbe  bila kejang
- Fenitoin 3 x 100 mg p.o
VIII. PROGNOSIS
Ad vitam : dubia ad bonam
Ad functionam : dubia ad bonam
Ad sanationam : dubia ad malam
BAB II
TEORI FAHR DISEASE DAN PEMBAHASAN KASUS

A. DEFINISI
Penyakit Fahr pertama kali dicatat oleh ahli saraf Jerman bernama Karl

Theodor Fahr pada tahun 1930. Fahr disease atau dikenal sebagai bilateral

striatopallidodentate calcinosisa adalah Familial idiopatik yg merupakan kelainan

neurologis langka ditandai dengan deposit kalsium yang abnormal di vascular

daerah otak yang mengendalikan gerakan, termasuk ganglia basal dan korteks

serebral.
Penyakit ini jarang ditemukan, 60% diturunkan secara genetik dominan

(diidentifikasi pada lokus 14q, kromosom 8, dan kromosom 2). Dalam kasus lain,

kondisi ini tampaknya sporadis. Beberapa ahli berpendapat bahwa kondisi ini

terkadang disebabkan oleh infeksi intrauterin.

Pada Kasus :

14
Hasil CT Scan pada pasien menunjukkan adanya deposit kalsium yang ditandai

dengan adanya bayangan kalsifikasi di ganglia basalis dan intraserebelum

bilateral.
Pasien, tidak diketahui apakah dikeluarganya ada yang memiliki penyakit yang

sama denga pasien atau tidak sebelumnya, karena fahr disease ini sebagian besar

adalah penyakit yang diturunkan secara genetic.

B. EPIDEMIOLOGI
- Prevalensi kejadian fahr diasease adalah <1/1.000.000
- Biasanya usia saat timbulnya gejala klinis adalah 40 hingga 60 tahun

Pada Kasus :
Berdasarkan teori bahwa epidemiologi fahr disease ini muncul pada usia 40

sampai 60 tahun dan pada kasus pasien saat ini berusia 56 tahun, sehingga sesuai

dalam kategori range usia munculnya fahr disease berdasarkan teori epidemiologi.

C. KLASIFIKASI
- Primer  familial cerebral ferrocalcinosis or primary familial brain

calcification (Fahr disease)  tanpa penyebab lain yg mendasari

- Sekunder  Fahr syndrome  penyebab lain yg mendasari seperti

metabolic (hipo dan hiper paratiroid), infeksi, SLE, mitochondrial

myopathy, radiasi, kemoterapi dan keracunan karbon monoksida,

tuberculosis, infeksi CMV, toxoplasmosis, HIV, Intoksikasi timbal,

penyakit kanker, dll.

Pada Kasus :
Berdasarkan klasifikasi menurut teori diatas, pasien ini tidak ada penyebab

lain yg mendasarinya. Sehingga kemungkinan besar termasuk ke dalam

klasifikasi yg primer (Fahr disease)

D. MANIFESTASI KLINIS

15
 Pasien dengan penyakit Fahr disease sering disertai dengan gangguan

gerakan, seperti parkinsonisme, paresis, distonia, dan gangguan bicara.

Mereka mungkin juga memiliki manifestasi lain seperti stroke, sering

dikombinasikan dengan kondisi kejiwaan, seperti psikosis, gangguan mood,

dan demensia.
Ada beberapa gejala-gejala yang muncul pada pasien dengan Fahr disease,

diantaranya adalah:
- Movement symptom Berjalan sempoyongan, bicara lebih lambat dari

biasanya, kesulitan menelan, gerakan lengan atau kaki yang tidak

disengaja, otot-otot yang kram, Lengan dan kaki kaku (spasticity), tremor,

kekakuan otot, kurangnya ekspresi wajah.

- Gejalan Psikiatri  Konsentrasi yang buruk, kesalahan dalam memori,

perubahan suasana hati, Psikosis atau tidak berhubungan dengan

kenyataan, Dementia
- Gejala lainnya  Kelelahan, Migrain, Kejang, Vertigo atau pusing,

inkontinensia urin, Impotensi

Pada Kasus :
Terdapat beberapa gejala yang muncul pada pasien ini yang sesuai dengan

gejala klinis fahr disease berdasarkan dengan teori, diantaranya adalah :

- Kaki terasa kaku langkah jalan sedikit2
- Gerakan involunter berupa kedutan pada wajah kanannya
- Sulit berkonsentrasi
- Gangguan memori  sulit mengingat nama dan tempat
- Dementia
- Vertigo
- Kejang

E. KRITERIA DIAGNOSIS
- Kalsifikasi bilateral ganglia basalis
- Defisit neurologis yang progresif
- Tidak adanya kondisi metabolik, infeksi, toksin, riwayat traumatik yang

mendasari
- Riwayat keluarga dengan penyakit serupa

16
 Pada Kasus :
Terdapat beberapa kriteria diagnosis yang ditemukan pada pasien ini yang

sesuai dengan kriteria diagnosis fahr diasease sesuai dengan teori, daintaranya

adalah :
- Hasil CT scan kepala NK pada pasien terdapat kalsifikasi bilateral di

ganglia basalis dan intrasereblum

- Pasien semakin hari semakin sulit mengingat dan pikun (gangguan

memori).
- Pada pasien terdapat gerakan involunter di wajah sebelah kanan
- Pasien tidak memiliki riw. penyakit hipo atau hiperparatiroid, tidak ada

riw.trauma atau pun penyakit infeksi lainnya

- Riw. Keluarga dengan penyakit serupa tidak diketahui
F. PEMERIKSAAN PENUNJANG
- Lab  kadar kalsium, fosfor, magnesium, alkalin fosfatase, calcitonin, dan

hormone paratiroid dalam serum darah.

- Tes howard  mengamati peningkatan eksresi cyclic AMP pada urine

setelah distimulasi dengan 200 micromoll PTH. Nilai positif apabila tejadi

peningkatan sebesar 10-20 kali nilai normal

- CT Scan Kepala
Pemeriksaan CT scan dianggap sebagai modalitas terbaik dari

investigasi dalam diagnosis penyakit Fahr di mana CT mengungkapkan

kalibrasi padat dalam ganglia basal, materi putih subkortikal dari lobus

parietal posterior, dan inti dentate dari otak kecil otak kecil.
Dibawah ini merupakan salah satu contoh gambaran CT Scan pada pasien

Fahr disease :

17
basal ganglia,
thalamus, dentate nuclei,
subcortical white matter and
cerebellum
basal ganglia,
thalamus, dentate nuclei,
subcortical white matter and
cerebellum
basal ganglia,
thalamus, dentate nuclei,
subcortical white matter and
cerebellum
Gambaran CT Scan diatas menunjukkan adanya multiple kalsifikasi yang

simetris di basal ganglia, thalamus, debtate nuclei, subcortical white matter

dan cerebellum.

Pada Kasus :

18
 Pada pasien ini tidak dilakukan semua pemeriksaan penunjang yang

menunjang diagnosis fahr disease berdasarkan dengan teori. Pada kasus

hanya dilakukan pemeriksaan Lab (Hematologi rutin, gula darah sewaktu, dan

kimia klinik) serta CT Scan untuk menunjang diagnosis penyakit ini.

Hasil CT scan pada pasien ini adalah sebagi berikut :

Pada gambaran hasil CT Scan pasien terdapat gambaran bayangan

kalsifikasi di ganglia basalis dan intraserebelum bilateral yang menunjang

dalam penegakkan diagnosis fahr disease pada pasien.

G. TATALAKSANA
Hingga saat ini belum ditemukan obat untuk penyakit Fahr ataupun

menejemen standar untuk penanganan simptomatik penyakit ini. Fokus terapi

pada pengendalian hanya bersifat simptomatik. Laporan kasus menunjukkan

bahwa haloperidol atau lithium karbonat dapat membantu pasien dengan

gejala psikotik.

Pada Kasus :
Pada pasien pun sama halnya dengan teori bahwa pengobatan fahr disease

hanya bersifat simptomatik. Selama perawatan di RS pasien diberikan obat2

simptomatik berupa : Citicholin 2x1 gr iv, M20 200-150-150, Valisanbe bila

kejang dan Fenitoin 3 x 100 mg p.o

H. PROGNOSIS

19
- Prognosis pasien dengan penyakit Fahr bervariasi pada setiap individu dan

sangat sulit diprediksi.

- Tidak ada kaitan dengan umur, luasnya daerah yang mengalami deposit

kalsium dari pemeriksaan CT scan, ataupun defisit neurologis.

- Umumnya perubahan status neurologis yang terjadi secara progresif akan

menyebabkan kecacatan yang menetap bahkan kematian.

Pada Kasus :
Prognosis pada pasien ini dubia ad bonam karena perubahan status neurologis

tidak menimbulkan kecacatan pada pasien.

DAFTAR PUSTAKA

1. Chiu HF, Lam LC, Shum PP, Li KW. Idiopathic calcification of the
bangsal ganglia. Postgrad Med J 1993; 69(807):68-70
2. Familial idiopathic striopallidodentate calcifications.Ellie E, Julien J,
Ferrer X Neurology. 1989 Mar; 39(3):381-5
3. Niknejad MT dr and Dr Mai-Lan Ho et al. Fahr disease. TredMD.
https://radiopaedia.org/articles/fahr-syndrome-1
4. Benke T, Karner E, Seppi K, Delazer M, Marksteiner J, Donnemiller E.
Subacute dementia and imaging correlates in a case of Fahr’s disease. J
Neurol. Neurosurg. Psychiatr. 75 (8):1163-5.
Doi:10.1136/jnnp.2003.019547. PMC 1739167. PMID 15258221.
5. Hozumi I, Kohmura A, Kimura A, et al. 2010. High levels of copper, zink,
iron, and magnesium, but not calcium in the cerebros[inal fluid of patients
with Fahr’s disease. Case Rep Neurol 2010; 2(2): 46-51
6. Loeb JA. Functional improvement in a patient with cerebral calcinosis
using a bisphosphonate. Mov. Disord. 1998; 13(2): 345-9
7. Perez MA, Martin PE, Sarmieto GE, et al. Fahr’s disease and
Hypocalcemic Syndromes: Presentation of a Clinical Case. An Med
Interna 1992;9;495-7.
8. Munir KM. The Treatment of Psychotic Symptoms in Fahr’s disease with
Lithium Carbonate. J Clin Psychopharmacol 1986;6(1):36-8.

20