BAGIAN ILMU PENYAKIT MATA JURNAL READING

FAKULTAS KEDOKTERAN APRIL 2018

UNIVERSITAS PATTIMURA

EPIDEMIOLOGI, GENETIK, DAN PENANGANAN

UNTUK MIOPIA

Disusun oleh:
Eli Ezer Simangunsong
(2017-84-043)

PEMBIMBING

dr. Elna Anakotta, Sp.M

KEPANITERAAN KLINIK MATA

FAKULTAS KEDOKTERAN
UNIVERSITAS PATTIMURA
AMBON
2018
 KATA PENGANTAR
Puji dan syukur penulis panjatkan ke hadirat Tuhan Yang Maha Esa karena atas
rahmat dan cinta kasih-Nya penulis dapat menyelesaikan review jurnal guna
penyelesaian tugas kepaniteraan klinik pada bagian mata dengan judul jurnal
“Epidemiology, genetics, and teatments for myopia”.
Dalam penyusunan review jurnal ini, banyak pihak yang telah terlibat untuk
penyelesaiannya. Oleh karena itu, penulis ingin berterima kasih kepada:
1. dr. Elna Anakotta, Sp.M, selaku dokter spesialis pembimbing review jurnal, yang
membimbing penulisan review jurnal ini sampai selesai.
2. Orangtua dan semua pihak yang telah membantu dan tidak bisa disebutkan satu
persatu.

Penulis menyadari bahwa sesungguhnya review jurnal ini masih jauh dari
kesempurnaan, oleh sebab itu penulis mengharapkan banyak masukan berupa kritik
dan saran yang bersifat membangun untuk perkembangan penulisan refarat diwaktu
yang akan datang.
Akhir kata penulis mengucapkan terima kasih, semoga review jurnal ini dapat
bermanfaat bagi semua pihak.

Ambon, 29 April 2018

Penulis
 Epidemiologi, Genetika Dan Terapi Untuk Miopia
Lei Yu1, Zhi-Kui Li2, Jin Rong Gao1, Jian-Rong Liu1, Chang-Tai Xu3
1Department of Ophthalmology, Xi'an Fourth Municipal People's
Hospital, Xi'an 710004, Shaanxi Province, China
2Department of Respiratory, Xijing Hospital, Fourth Military
Medical University, Xi'an 710032, Shaanxi Province, China
3Department of Anatomy and Editorial Office of Chinese Journal of
Neuroanatomy, Fourth Military Medical University, Xi'an 710032,
Shaanxi Province, China
Co-first author: Zhi-Kui Li
Correspondence to: Chang-Tai Xu.Department of Anatomy and
Editorial Office of Chinese Journal of Neuroanatomy, Fourth
Military Medical University, Xi'an 710032, Shaanxi Province,
China. xuct2001@qq.com; xuct2001@163.com
Received: 2011-09-06 Accepted: 2011-11-18

Abstrak
Miopia adalah masalah kesehatan masyarakat yang signifikan dan prevalensinya
meningkat dari waktu ke waktu dan faktor genetic dalam perkembangan penyakit
adalah penting. Prevalensi dan kejadian miopia dalam populasi sampel sering
bervariasi dengan usia, negara, jenis kelamin, ras, etnis, pekerjaan, lingkungan, dan
faktor lainnya. Perkembangan myopia berada di bawah kombinasi gen dan produk
gen dalam ruang dan waktu untuk menyelesaikan peran koodinasi. Gen yang terkait
dengan miopia mencakup sekitar 70 lokus genetik myopia primer telah dipetakan,
meskipun jumlahnya terus meningkat dan bergantung pada definisi tertentu. Dari
jumlah ini, beberapa dikaitkan dengan kelainan tambahan, sebagian besar adalah
bagian dari perkembangan sindrom. Ini cenderung terjadi akibat mutasi pada gen
yang mengkode activator transkripsi, dan sebagian besar telah diidentifikasi oleh
pengurutan calon gen pada pasien dengan perkembangan anomali. Saat ini rantai
kolagen alfa-1 tipe I (COL1A1), rantai kolagen alfa-1 tipe II (COL2A1), aktin, alfa,
otot jantung 1 (ACTC1), gen kotak berpasangan 6 (PAX6) dan NIPBL (nippe-B
homolog), dan sebagainya yang telah dipetakan. Miopia paling sering diobati dengan
kacamata. Prosedur bedah yang paling umum dilakukan untuk mengoreksi miopia
adalah laser keratomileusis (LASIK). Tinjauan tentang kemajuan terbaru pada
epidemiologi, lokasi genetic dan perawatan myopia telah dirangkum.
PENDAHULUAN
Miopia atau rabun dekat, seperti yang secara medis disebut, adalah kondisi
penglihatan di mana objek dekat terlihat dengan jelas, tetapi objek yang lebih jauh
tampak kabur. Miopia terjadi jika bola mata terlalu panjang atau kornea, penutup
depan mata yang jelas, memiliki kelengkungan yang terlalu banyak. Akibatnya,
cahaya yang masuk ke mata tidak terfokus dengan benar dan objek yang jauh terlihat
buram (Gambar 1, dari Wikimedia Commons). Miopia adalah kondisi penglihatan
yang sangat umum yang mempengaruhi hampir 30 persen populasi di AS. Beberapa
penelitian mendukung teori bahwa miopia bersifat turun temurun. Ada juga semakin
banyak bukti bahwa itu dipengaruhi oleh tekanan visual dari terlalu banyak pekerjaan
dalam jarak yang dekat. Umumnya, miopia pertama terjadi pada anak usia sekolah.
Karena mata terus terpakai selama masa kanak-kanak, biasanya berkembang hingga
sekitar usia 20. Namun, miopia juga dapat berkembang pada orang dewasa karena
[1-4]
stres visual atau kondisi kesehatan seperti diabetes . Pemeriksaan optometri
komprehensif akan mencakup pengujian untuk miopia. Tanda umum miopia adalah
kesulitan melihat kejelasan objek yang jauh seperti film atau layar TV atau papan
tulis di sekolah. Dokter mata dapat meresepkan kacamata atau lensa kontak yang
mengoreksi miopia dengan menekuk gambar visual yang masuk ke mata,
[4-6]
memfokuskan gambar dengan benar di bagian belakang mata . Tergantung pada
besar miopia, Anda mungkin hanya perlu memakai kacamata atau lensa kontak untuk
kegiatan tertentu, seperti menonton film atau mengendarai mobil. Atau, jika Anda
sangat rabun dekat, mungkin perlu dipakai sepanjang waktu [5-8].
Miopia yang parah (miopia derajat tinggi) memiliki kemungkinan lebih besar untuk
menyebabkan gangguan mata di kemudian hari. Ini mungkin termasuk: 1) Pelepasan
retina - retina mulai menarik diri dari pembuluh darah yang mensuplai oksigen dan
nutrisi; jika tidak ditangani, pelepasan retina dapat menyebabkan kehilangan
penglihatan permanen; 2) Glaukoma-cairan menumpuk di dalam mata yang, jika
tidak ditangani, juga bisa menjadi ancaman bagi penglihatan Anda; 3) Katarak -
bercak keruh yang berkembang di dalam lensa mata; 4) Degenerasi makula - bagian
sentral retina (makula) menjadi rusak, menyebabkan hilangnya penglihatan sentral.
Bagi individu yang mengalami kesulitan dengan konvergensi atau fokus atau yang
esophoric, kerja jarak dekat dapat meningkatkan miopia. Anak-anak yang didiagnosis
dengan masalah ini akan mendapat manfaat dari sering beristirahat saat melakukan
pekerjaan jarak dekat. Peningkatan miopia untuk anak-anak ini dapat diperlambat
dengan kacamata dan / atau penghilangan kacamata untuk membaca dan mengerjakan
pekerjaan rumah.

EPIDEMIOLOGI
Miopia adalah gangguan mata manusia yang paling umum. Dengan peningkatan
prevalensi dan onset pada usia dini pada studi kohort kelahiran baru-baru ini, miopia
sekarang mempengaruhi hampir 33% orang dewasa di Amerika Serikat, dan proporsi
epidemi orang dewasa dari 85% hingga 90% di kota-kota Asia. Tidak seperti anak-
anak di populasi Barat, di mana prevalensi miopia sangat rendah (kurang dari 5%),
[9]
anak-anak Asia memiliki prevalensi setinggi 29% usia pada 7 tahun . Miopia telah
menjadi semakin umum selama 50 tahun terakhir, dan diperkirakan sekarang
mempengaruhi sekitar 1,6 miliar orang di seluruh dunia, dengan jumlah yang
diperkirakan meningkat menjadi 2,5 miliar pada tahun 2020, menurut Institute of Eye
Research. Di Amerika Serikat, rabun jauh (Miopia) mempengaruhi hampir 30 persen
populasi. Peningkatan kasus miopia dianggap oleh tim peneliti Australia sebagai hasil
dari lebih banyak anak yang dibesarkan di lingkungan di mana mereka tidak melihat
objek jauh dan mata mereka tidak disesuaikan untuk fokus pada objek yang jauh pada
masa perkembangan mereka. Kasus miopia global paling banyak terjadi di
masyarakat di mana anak-anak menonton televisi dan bermain game komputer
daripada bermain di luar. Di kota-kota seperti Hong Kong dan Tokyo, 30 hingga 50
persen anak-anak berusia 12 tahun adalah rabun; di Amerika Serikat, sekitar 20
[1,9-11]
persen untuk kelompok usia ini . Informasi tentang epidemiologi miopia
ditunjukkan pada Tabel 1.
 Tabel 1. Epidemiologi Miopia
Onset usia Miopia kongenital: muncul saat lahir dan berlanjut sampai masa
bayi.
Miopia Usia Muda: sebelum usia 20 tahun (myopia pada saat
sekolah muncul selama masa kanak-kanak khususnya usia
sekolah).
Miopia onset dewasa: usia 20-40 tahun
Miopia awitan dewasa: setelah usia 40 tahun.
Wilayah Asia:
Singapura: hingga 80%
Cina: 77,3% usia skolah menengah atas, lebih dari 80% di
perguruan tinggi
India dan Malaysia: hingga 41-80%
Yordania: 53,7% berusia 17 hingga 40 tahun

Eropa:
Kerajaan Inggris: 50% kulit putih dan 53,4% orang Inggris di
Asia.
Yunani: 36,8% pada usia 15-18 tahun pada siswa

Amerika Serikat: 25,0% pada usia 12-54 tahun

Australia: 2,5-17,0%

Brazil: 6,4% pada usia 12 hingga 59 tahun

Etnis dan Ras Untuk miopia
Orang Asia: 18,5%
Hispanik: 13,2%
Kaukasia: 4,4%
Amerika Afrika: 6,6%

Untuk astigmatisme
Orang Asia: 33,6%
Hispanik: 36,9%
Kaukasia: 26,4%
Afrika Amerika: 20,0%
Pendidikan dan IQ Insiden miopia meningkat seiring dengan tingkat pendidikan.
Korelasi antara miopia dan kecerdasan tinggi (IQ)
Masyarakat dan Budaya Secara metaforis mengacu pada pemikiran kognitif dan
pengambilan keputusan

Menurut perkiraan WHO: 1) Sekitar 285 juta orang di seluruh dunia hidup dengan
gangguan penglihatan yang serius; 2) Dari jumlah tersebut, 39 juta orang buta dan
246 juta memiliki gangguan penglihatan sedang sampai parah; 3) Juga termasuk, 153
juta orang mengalami gangguan penglihatan karena kesalahan refraksi yang tidak
dikoreksi (near-sightedness, penglihatan jauh atau astigmatisme). Dalam banyak
kasus, penglihatan normal dapat dipulihkan dengan kacamata atau lensa kontak; 4)
Namun 75% kebutaan dapat dihindari, dapat diobati dan / atau dapat dicegah; 5) 90%
orang buta tinggal di negara-negara berpenghasilan rendah; 6) Perbaikan penglihatan,
dan strategi pencegahan kebutaan adalah salah satu intervensi yang paling efektif
dalam perawatan kesehatan; 7) Penyebab kebutaan infeksi menurun sebagai akibat
dari intervensi kesehatan masyarakat dan pembangunan sosio-ekonomi; 8)
Perdarahan trachoma sekarang mempengaruhi kurang dari 80 juta orang,
dibandingkan dengan 360 juta pada tahun 1985; 9) Penuaan populasi dan perubahan
gaya hidup berarti bahwa kondisi membutakan kronis seperti retinopati diabetik
diproyeksikan meningkat secara eksponensial; 10) Perempuan memiliki risiko
kehilangan penglihatan yang jauh lebih besar dibandingkan laki-laki; Tanpa
intervensi besar yang efektif, jumlah orang buta di seluruh dunia telah diproyeksikan
meningkat menjadi 76 juta pada tahun 2020.
Prevalensi dan Insidensi. Prevalensi dan kejadian miopia dalam sampel populasi
sering bervariasi dengan usia, negara, jenis kelamin, ras, etnis, pekerjaan, lingkungan,
dan faktor lainnya. Variabilitas dalam pengujian dan metode pengumpulan data
membuat perbandingan prevalensi dan progresi menjadi sulit. Prevalensi global bisa
[1,10,11]
keliru, telah diperkirakan dari 800 juta hingga 2,3 milyar pada tahun 2006 . Di
beberapa daerah, seperti Cina, India dan Malaysia, hingga 41% populasi dewasa
[3-5,12]
adalah rabun jauh urutan ke-1, hingga 80% hingga -0,50 dioptri . Sebuah
penelitian yang melibatkan mahasiswa sarjana tahun pertama di Inggris menemukan
[13]
bahwa 50% kulit putih Inggris dan 53,4% orang Asia Inggris adalah rabun . Di
Australia, prevalensi keseluruhan miopia (lebih buruk dari -0,50 dioptri) telah
[14]
diperkirakan 17% . Dalam penelitian lain, kurang dari 1 dalam 10 (8,4%) anak-
anak Australia antara usia 4 dan 12 ditemukan memiliki miopia lebih besar dari -0,50
[15]
dioptri . Sebuah tinjauan menemukan bahwa 16,4% orang Australia berusia 40
atau lebih memiliki setidaknya -1,00 dioptri miopia dan 2,5% memiliki setidaknya
[16]
5,00 dioptri . Statistik berikut berhubungan dengan prevalensi miopia: 1.685.000
laki-laki 18,3% dari populasi laki-laki, 2.257.000 wanita, 20,9% dari populasi, 23,5%
dari populasi wanita yang dilaporkan sendiri di Australia 2001.
Di Amerika Serikat, prevalensi miopia diperkirakan mencapai 20%. Hampir 1 dari 10
(9,2%) anak-anak Amerika antara usia 5 dan 17 tahun mengalami miopia. Sekitar
25% orang Amerika antara usia 12 dan 54 tahun memiliki kondisi tersebut. Sebuah
tinjauan baru-baru ini menemukan bahwa 25,4% orang Amerika berusia 40 atau lebih
memiliki setidaknya -1,00 dioptri miopia dan 4,5% memiliki setidaknya -5,00 dioptri
[16]
. Di Brasil, penelitian ini memperkirakan bahwa 6,4% orang Brasil antara usia 12
dan 59 memiliki -1,00 diopter miopia atau lebih, dibandingkan dengan 2,7% dari
penduduk asli di barat laut Brasil [17]. Studi lain menemukan bahwa hampir 1 dalam 8
[18]
(13,3%) dari siswa di kota Natal adalah rabun . Di Yunani, prevalensi miopia
[19]
antara siswa berusia 15 hingga 18 tahun ditemukan menjadi 36,8% . Di India,
[19]
prevalensi miopia pada populasi umum telah dilaporkan hanya 6,9% . Sebuah
tinjauan baru-baru ini menemukan bahwa 26,6% dari orang Eropa Barat berusia 40
atau lebih memiliki setidaknya -1,00 dioptri miopia dan 4,6% memiliki setidaknya -
5,00 dioptri [16]. Sebuah penelitian terhadap orang dewasa Yordania berusia 17 hingga
[19]
40 ditemukan bahwa lebih dari setengah (53,7%) adalah rabun . Di Cina, tingkat
miopia adalah yang tertinggi di dunia: 400 juta orang adalah rabun jauh dari 1,3
miliar orang. Prevalensi miopia adalah 77,3% pada siswa SMA di Cina, dan lebih
dari 80% pada mahasiswa [19]. Prevalensi miopia telah dilaporkan setinggi 70% -90%
di beberapa negara Asia, 30% -40% di Eropa dan Amerika Serikat, dan 10% -20% di
Afrika [11].
Etnis dan Ras. Miopia jarang terjadi pada orang Afrika dan kelompok terkait. Di
Amerika antara usia 12 dan 54 tahun, miopia telah ditemukan mempengaruhi orang
Afrika-Amerika lebih sedikit daripada orang Kaukasia. Orang Asia memiliki
prevalensi tertinggi (18,5%), diikuti oleh Hispanik (13,2%). Kaukasia memiliki
prevalensi miopia terendah (4,4%), yang tidak berbeda secara signifikan dengan
orang Afrika Amerika (6,6%). Untuk hiperopia, ras Kaukasia memiliki prevalensi
tertinggi (19,3%), diikuti oleh Hispanik (12,7%). Orang Asia memiliki prevalensi
hyperopia terendah (6,3%) dan tidak berbeda secara signifikan dengan orang Afrika-
Amerika (6,4%). Untuk astigmatisme, Asia dan Hispanik memiliki prevalensi
tertinggi (33,6% dan 36,9%, masing-masing) dan tidak berbeda satu sama lain (=
0,17). Afrika Amerika memiliki prevalensi astigmatisme terendah (20,0%), diikuti
oleh Kaukasia (26,4%) [19].
Pendidikan dan IQ. Sebuah tinjauan literatur 2008 mengungkapkan bahwa
penelitian di beberapa negara telah menemukan hubungan antara miopia dan
kecerdasan tinggi (IQ) dan antara miopia dan prestasi sekolah. Beberapa, tetapi tidak
semua, penelitian telah menemukan hyperopia dikaitkan dengan rendahnya IQ dan
prestasi sekolah. Penjelasan umum untuk miopia adalah pekerjaan jarak pandangan
dekat. Mengenai hubungan dengan IQ, beberapa penjelasan telah diajukan.
Penjelasan sebaliknya adalah bahwa anak cerdas dan rajin membaca lebih banyak
yang menyebabkan miopia. Salah satu penjelasannya adalah bahwa anak rabun jauh
lebih baik beradaptasi saat membaca, dan lebih banyak studi, yang meningkatkan
kecerdasan. Penjelasan lain adalah tes IQ yang disebabkan oleh ketegangan mata.
Masih penjelasan lain adalah bahwa gen pleiotropic (s) mempengaruhi ukuran kedua
otak dan mata secara bersamaan. Menurut dua studi terbaru, IQ yang lebih tinggi
mungkin terkait dengan miopia pada anak-anak sekolah, terlepas dari buku yang
[10-13]
dibaca per minggu . Sejumlah penelitian telah menunjukkan bahwa korelasi
antara miopia dan IQ yang lebih tinggi, mungkin karena faktor dari pendidikan
formal [2-5]. Karakteristik pribadi lainnya, seperti sistem nilai, prestasi sekolah, waktu
yang dihabiskan dalam kegiatan olahraga berkorelasi dengan terjadinya miopia pada
siswa. Namun, kondisi mata hyperopia telah dikaitkan dengan tingkat IQ rendah dan
ras Kaukasia memiliki prevalensi tertinggi (19,3%). Afrika-Amerika memiliki salah
satu tingkat terendah (6,4%) bersama dengan orang Asia (6,3%) [14-16,19].
Masyarakat dan Budaya. Hyperopia, lawan biologis dari miopia, juga digunakan
sebagai metafora bagi mereka yang menunjukkan perilaku "berpandangan jauh ke
depan"; yaitu, lebih memprioritaskan kepentingan jangka panjang dengan
[4-6]
mengorbankan kenikmatan saat ini . Istilah miopia dan rabun jauh (atau istilah
umum pandangan pendek) telah digunakan secara metafora untuk merujuk pada
pemikiran kognitif dan pengambilan keputusan yang sempit atau kurang dalam
[9-11]
perhatian untuk kepentingan yang lebih luas atau konsekuensi jangka panjang .
Hal ini sering digunakan untuk menggambarkan keputusan yang mungkin bermanfaat
di masa sekarang tetapi merugikan di masa depan, atau sudut pandang yang gagal
mempertimbangkan apa pun di luar rentang yang sangat sempit dan terbatas. Ada
banyak contoh individu rabun yang muncul dalam budaya populer, meskipun tidak
selalu akurat. Salah satu contohnya adalah dalam novel pemenang Hadiah Nobel
William Golding, Lord of the Flies, yang menampilkan karakter bernama Piggy yang
sangat dikenal dan selalu mengenakan kacamata tebal. Anak-anak (yang terdampar di
pulau terpencil saja) menggunakan kacamata Piggy dengan cara yang sama seperti
kaca pembesar untuk menyalakan api. Namun, jika Piggy benar-benar rabun dan
tidak hyperopic, menyalakan api dengan kacamatanya tidak mungkin. Miopia
dikoreksi melalui penggunaan lensa divergen untuk memfokuskan cahaya dengan
benar pada retina. Lensa-lensa ini tidak menyatukan cahaya dalam satu titik — seperti
yang diperlukan untuk menyalakan api — tetapi justru menyebarkannya. Jika Piggy
hiperopia, ia akan memiliki lensa cembung dan konvergen sehingga ia secara teoritis
dapat menggapai tujuan ini [7-10].
PERUBAHAN GENETIKA
Ada banyak faktor yang dapat memengaruhi status mata. Contohnya adalah gen
miopia. Gen miopia bukanlah masalah yang paling penting untuk diketahui.
Misalnya, mata juga terancam oleh efek bertambahnya usia. Ketika usia mulai
mempengaruhi mata, mata akan menjadi lebih rentan terhadap kerusakan. Beberapa
masalah yang sering dihadapi pasien yang lebih tua adalah katarak, pergeseran bagian
mata, dan pengerasan otot dan lemak yang mendukung mata. Miopia dapat terjadi
[1-3,21]
dalam kaitannya dengan sejumlah besar sindrom genetik . Saat ini, ada sekitar
70 lokus genetik di mana miopi primer telah dipetakan, meskipun jumlahnya terus
meningkat dan sebagian bergantung pada definisi (Tabel 2). Dari jumlah ini, beberapa
dikaitkan dengan kelainan tambahan, sebagian besar sebagai bagian dari
perkembangan sindrom. Ini cenderung hasil dari mutasi pada gen yang mengkode
aktivator transkripsi, dan sebagian besar telah diidentifikasi oleh gen calon
pengurutan pada pasien dengan perkembangan anomali.
Para ilmuwan telah menemukan gen baru yang terkait dengan perkembangan miopia
atau rabun dekat, menurut laporan baru yang diterbitkan hari ini di jurnal online
Nature Genetics. Miopia diperkirakan mempengaruhi hingga satu dari setiap tiga
orang. Ahli perawatan mata berharap bahwa mengidentifikasi gen dapat membantu
mengembangkan terapi gen yang sukses yang dapat membantu memperbaiki kondisi
mata di masa depan [21].
COL1A1 (rantai kolagen alfa-1 tipe I). Rantai kolagen alfa-1 tipe I, juga dikenal
sebagai COL1A1, adalah gen manusia yang mengkodekan komponen utama kolagen
tipe I, kolagen fibrillar yang ditemukan di sebagian besar jaringan ikat, termasuk
tulang rawan. Gen ini mengkodekan rantai pro-alfa dari kolagen tipe I yang triple
helix terdiri dari dua rantai alpha1 dan satu rantai alpha2. Tipe I adalah kolagen
pembentuk fibril yang ditemukan di sebagian besar jaringan ikat dan melimpah di
tulang, kornea, dermis dan tendon. Mutasi pada gen ini berhubungan dengan
osteogenesis imperfecta tipe I-IV, sindrom Ehlers-Danlos tipe VIIA, sindrom Ehlers-
Danlos tipe klasik, penyakit Caffey dan osteoporosis idiopatik. Translokasi timbal
balik antara kromosom 17 dan 22, di mana gen dan gen untuk beta faktor
pertumbuhan berasal dari turunan, terletak terkait dengan jenis tumor kulit tertentu
yang disebut dermatofibrosarcoma protuberans, yang dihasilkan dari ekspresi yang
tidak diatur dari faktor pertumbuhan. Dua transkrip, yang dihasilkan dari penggunaan
sinyal polyadenylation alternatif, telah diidentifikasi untuk gen ini [21-23].
Kolagen adalah protein yang memperkuat dan mendukung banyak jaringan di
tubuh, termasuk tulang rawan, tulang, tendon, kulit dan bagian putih mata
(sklera). Gen COL1A1 menghasilkan komponen kolagen tipe I, yang disebut rantai
pro-alfa1 (I). Rantai ini bergabung dengan rantai pro-alfa1 (I) lain dan juga dengan
rantai pro-alfa2 (I) (diproduksi oleh gen COL1A2) untuk membuat molekul
prokolagen tipe I. Molekul-molekul prokolagen yang beruntai-tiga, seperti tali ini
harus diproses oleh enzim di luar sel. Setelah molekul-molekul ini diproses, mereka
mengatur diri mereka menjadi fibril yang panjang dan tipis yang saling berikatan satu
sama lain di ruang di sekitar sel. Hasil silang menghasilkan pembentukan serat
[21,22]
kolagen tipe dewasa yang sangat kuat . Gen COL1A1 terletak pada lengan
panjang (q) kromosom 17 antara posisi 21,3 dan 22,1, dari pasangan basa 45 616 455
ke pasangan basa 45 633 991 [23].
Mutasi spesifik dijelaskan di bawah entri untuk gen atau lokus. Chrom: lokasi
kromosom, MIM: Warisan Mendelian dalam referensi Man. Mutasi spesifik yang
diidentifikasi tercantum di bawah gen. Gen dan lokus ditampilkan dalam huruf
tebal, sementara mutasi individu dan deskripsinya ditunjukkan dalam huruf
kecil di bawah ini (dari www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/)
COL2A1 (rantai kolagen alfa-1 tipe II). Gen COL2A1 memberikan instruksi untuk
membuat satu komponen kolagen tipe II, yang disebut rantai pro-alfa1 (II). Kolagen
tipe II menambah struktur dan kekuatan pada jaringan ikat yang mendukung otot,
sendi, organ, dan kulit tubuh. Kolagen tipe II ditemukan terutama di tulang rawan,
jaringan yang keras tetapi lentur yang membentuk banyak kerangka selama
perkembangan awal. Sebagian besar tulang rawan kemudian diubah menjadi tulang,
kecuali tulang rawan yang terus menutupi dan melindungi ujung tulang dan ada di
hidung dan telinga luar. Kolagen tipe II juga merupakan bagian dari gel bening yang
mengisi bola mata (vitreous), telinga bagian dalam, dan bagian tengah cakram di
antara tulang belakang di tulang belakang (nukleus pulposus). Untuk membangun
kolagen tipe II, tiga rantai pro alpha1 (II) berliku untuk membentuk sebuah molekul
procollagen ropelike triple-stranded. Molekul Procollagen kemudian diproses oleh
enzim di dalam sel. Setelah diproses, molekul meninggalkan sel dan mengatur diri
menjadi fibril yang panjang dan tipis yang menghubungkan satu sama lain (tautan
silang) di ruang di sekitar sel. Hubungan silang menghasilkan pembentukan serat
kolagen tipe II yang sangat kuat dan matang [1,22].
Gen ini mengkodekan rantai alfa-1 kolagen tipe II (COL2A1), kolagen fibrillar yang
ditemukan di kartilago dan humor vitreus mata. Mutasi pada gen ini berhubungan
dengan achondrogenesis, chondrodysplasia, onset awal osteoarthritis familial, SED
congenita, Achondrogenesis Langer-Saldino, displasia Kniest, sindrom Stickler tipe I,
dan displasia spondyloepimetaphyseal. Jenis Strudwick. Selain itu, cacat dalam
mengolah chondrocalcin, protein pengikat kalsium yang merupakan C-propeptide
[6,23-25]
dari molekul kolagen ini, juga terkait dengan chondrodysplasia . Ada dua
transkrip yang diidentifikasi untuk gen ini. Gen COL2A1 terletak di lengan panjang
(kromosom 12) antara posisi 13.11 dan 13.2, dari pasangan basis 46 653 017 ke
pasangan basa 46 684 527 [26]. Lokasi: 12q13.11.
ACTC1 (aktin, alfa, otot jantung 1). Aktin adalah protein yang sangat
melindungi dari kerusakan yang terlibat dalam berbagai jenis motilitas sel.
Polimerisasi aktin globular (G-aktin) mengarah ke filamen struktural (F-aktin)
dalam bentuk heliks dua-untai. Setiap aktin dapat mengikat empat lainnya. Protein
dikodekan oleh gen ini milik keluarga aktin yang terdiri dari tiga kelompok utama
aktin isoform, alfa, beta, dan gamma. Aktin alpha ditemukan dalam jaringan otot dan
merupakan konstituen utama dari alat kontraktil. Cacat pada gen ini telah dikaitkan
dengan dilatasi kardiomiopati idiopatik (IDC) dan kardiomiopati hipertrofik familial
(FHC) [4,24].
Aktin alfa secara diferensial ditemukan dalam alat kontraktil dari tiga jenis sel otot;
sarkomer (lurik) sel otot skeletal dan jantung dan sel otot polos non-sarkomik. Alfa
actin otot jantung, caActin, alpha cardiac actin, adalah 42 kDa, 375 asam amino
protein panjang yang dikodekan oleh gen ACTC1 (Gene map locus 15q11-q14) yang
pasca-translasi translasi (PTM) oleh asetilasi N-terminal dan metilasi (Tele-His75).
Ini adalah salah satu dari enam protein aktin yang dikodekan oleh keluarga gen aktin
yang sangat melindungi dari kerusakan. Keluarga ini juga termasuk: skeletal alfa,
skActin (ACTA1); alpha vascular, SMactin, (ACTA2); beta-aktin (ACTB); gamma 1,
gamma (cyto) (ACTG1) dan gamma enterik, aktin gen SMGA (ACTG2). Actin
isotypes adalah urutan yang beragam terutama di daerah N-terminal mereka. Alpha
caActin adalah komponen monomeric (G-Aktin) dari struktur filamen helix dua-helai,
aktin filamen (F-aktin) dari otot jantung. F-aktin yang terdiri dari monomer caActin
adalah komponen prinsip dari komponen filamen tipis dari otot jantung (myocibte
jantung) myofibrils dan sarkomer. Sarkomer adalah elemen struktural dasar yang
bertindak sebagai perantara kontraksi otot jantung. Mutasi gen ACTC1
mempengaruhi struktur dan fungsi miofibril otot jantung dan sarkomer mereka.
Mutasi ACTA1 telah dikaitkan dengan kardiomiopati herediter hipertrofik (HCM)
dan dilatasi (DCM) yang mengakibatkan kontraksi sarcomere yang cacat atau gaya
transmisi, masing-masing. DCM adalah penyebab umum gagal jantung pada orang
muda. Lebih khusus lagi, mutasi ACTC1 telah dikaitkan dengan kardiomiopati
hipertrofik familial (CMH, FHC, HCM) dan ke bentuk bawaan kardiomiopati dilatasi
(CMDIR) [21,24-27]. Lokasi: 15q11-q14.
Kesalahan refraktif adalah gangguan mata yang paling umum di seluruh dunia dan
dapat menyebabkan kebutaan. Meskipun sifat ini sangat diwariskan, identifikasi gen-
[27]
gen rentan telah menantang. Solouki et al melakukan studi asosiasi genom-lebar
untuk kesalahan pada 5.328 orang dari studi berbasis populasi Belanda dengan
replikasi dalam empat kohor independen (gabungan 10.280 individu dalam tahap
replikasi). Kemungkinan rasio miopia dibandingkan dengan hyperopia untuk alel
minor (frekuensi alel minor = 0,47) adalah 1,41 (95% CI 1,16-1,70) untuk individu
heterozigot untuk alel dan 1,83 (95% CI 1,42-2,36) untuk individu homozigot untuk
alel. Lokus yang terkait berada di dekat dua gen yang diekspresikan dalam retina,
GJD2 dan ACTC1, dan kelihatannya memiliki elemen pengatur yang dapat
mempengaruhi transkripsi gen-gen ini. Data ini menunjukkan bahwa varian umum
pada 15q14 mempengaruhi kerentanan untuk kesalahan pada populasi umum.
PAX6 (gen kotak berpasangan 6). Gen ini mengkodekan gen kotak berpasangan 6,
salah satu dari banyak homolog manusia dari gen Drosophila melanogaster prd. Gen
PAX6 adalah gen homeoboks yang terlibat dalam oculogenesis, pertumbuhan okular,
dan bentuk miopia deprivasi. Selain ciri khas dari keluarga gen ini, domain kotak
yang dipasangkan, protein yang disandikan juga mengandung domain kotak homeo.
Kedua domain dikenal untuk mengikat DNA, dan berfungsi sebagai regulator
transkripsi gen. Gen ini diekspresikan dalam sistem saraf yang sedang berkembang,
dan dalam mengembangkan mata. Mutasi pada gen ini diketahui menyebabkan
gangguan mata seperti aniridia dan anomali Peter. Variasi transkrip yang disambung
secara alternatif yang mengkodekan isoform yang sama atau berbeda telah ditemukan
untuk gen ini [28-30].
Tidak ada perbedaan yang signifikan dalam genotipe dan frekuensi alelik pada posisi
[31]
ini antara penelitian dan kelompok kontrol terdeteksi oleh Tsai . Namun, ada
frekuensi genotip CC yang lebih tinggi pada pasien yang sangat rabun (<0,001).
Selanjutnya, ada frekuensi yang lebih tinggi dari alel C pada kelompok miopia
ekstrim dibandingkan pada kelompok kontrol (= 0,002). Frekuensi yang meningkat
dari genotip CC dalam kelompok miopia ekstrim ditunjukkan
bahwa genotip CC dapat bertindak sebagai penanda genetik, mengidentifikasi pasien
yang cenderung mengembangkan miopia ekstrem. Beragam ekspresi genotipe ini
dapat berkontribusi pada predisposisi genetik untuk miopia tinggi di Taiwan Cina [31].
Ada faktor transkripsi dengan fungsi penting dalam perkembangan mata, hidung,
sistem saraf pusat dan pankreas untuk PAX6. Itu diperlukan untuk diferensiasi sel
alpha islet pankreas. Berkompetisi dengan PAX4 dalam mengikat elemen umum
dalam glukagon, promotor insulin dan somatostatin didirikan, dan yang mengatur
spesifikasi subtipe neuron ventral dengan menetapkan domain progenitor yang benar.
Isoform 5a tampaknya berfungsi sebagai saklar molekuler yang menentukan gen
target [28-30].
Gen PAX6 terlibat dalam morfogenesis okular dan diekspresikan dalam sistem saraf
pusat yang sedang berkembang dan banyak jaringan okular yang berkembang. Mutasi
PAX6 telah terdeteksi di berbagai anomali okular, termasuk aniridia, anomali Peters,
distrofi kornea, katarak kongenital, dan hipoplasia foveal. Namun, belum
diidentifikasi pada pasien dengan malformasi saraf optik. Di sini, Azuma [32]
mengidentifikasi mutasi baru dalam delapan silsilah dengan malformasi saraf optik,
termasuk coloboma, glory disc anomaly, hipoplasia saraf optik / aplasia, dan vitreous
primer hiperplastik persisten. Uji fungsional menunjukkan bahwa setiap mutasi
menurunkan potensi aktivasi transkripsi PAX6 melalui domain DNA-binding
berpasangan. PAX6 dan PAX2 masing-masing dianggap merendahkan ekspresi yang
lain. Empat dari mutasi yang terdeteksi mempengaruhi penindasan transkripsi PAX6
yang dimediasi promotor PAX2 dalam pengujian reporter. Empat dari mutasi yang
terdeteksi mempengaruhi penghancuran transkripsi PAX6 yang dimediasi promotor
PAX2 dalam sebuah pengujian. Karena mutasi gen PAX2 terdeteksi pada sindrom
papillorenal, mengubah fungsi PAX2 oleh mutasi PAX6 dapat mempengaruhi
manifestasi fenotipik malformasi saraf optik. Lokasi: 11p13.
NIPBL (nipped -B homolog). Gen ini mengkodekan homolog dari produk gen
Drosophila melanogaster Nipped-B dan protein kecil kromik tipe-Scc2. Protein
Drosophila memfasilitasi komunikasi promotor- dari remote enhancer dan
memainkan peran dalam perkembangan regulasi. Ini juga homolog dengan adherin
kromosomal dengan peran luas dalam kromatid kohesi, kondensasi kromosom, dan
perbaikan DNA. Protein manusia memiliki urutan penargetan nuklir dan pengulangan
HEAT yang diduga. Kondensin, kohesin dan kompleks lain dengan fungsi terkait
kromosom juga mengandung pengulangan HEAT. Mutasi pada gen ini berakibat pada
sindrom Cornelia de Lange, gangguan yang ditandai dengan fitur wajah dismorfik,
keterlambatan pertumbuhan, defek pengurangan ekstremitas, dan keterbelakangan
mental. Dua varian transkrip yang mengkodekan berbagai isoform telah ditemukan
untuk gen ini [33].
Dalam embrio, NIPBL diekspresikan dalam mengembangkan anggota badan dan
kemudian di primordia kartilago dari ulna dan berbagai tulang tangan. Situs ekspresi
kraniofasial termasuk primordium kartilago dari tulang tengkorak basioccipital dan
basisphenoid dan tempat lain di kepala dan wajah, termasuk wilayah yang meliputi
mesenkim yang berdekatan dengan kanal koklea. Di tulang belakang, notochord dan
permukaan sklerotome ectoderm diekspresikan, yang tampaknya memigrasi mioblas.
Ini dinyatakan dalam jantung berkembang di miokardium atrium dan ventrikel dan di
trabecula ventrikel tetapi tidak ada dalam endokardial. Juga, NIPBL diekspresikan
dalam esophagus, trachea yang berkembang, di bronkus paru-paru dan di tubulus
metanefros. Ekspresi NIPBL dalam organ dan jaringan tidak biasanya terpengaruh
pada CDL (misalnya, trakea, bronkus, esofagus, jantung dan ginjal yang berkembang)
mungkin mencerminkan terhadap fenotipe atau masalah yang biasanya hadir di
kemudian hari. NIPBL diekspresikan dalam mesenkim yang mengelilingi kanal
koklea yang mungkin mencerminkan gangguan pendengaran, dan itu lemah atau tidak
diekspresikan dalam otak embrio [21,33,34]. Lokasi: 5p13.2.
Gen-Gen Lain. Gen-gen baru yang menyebabkan myopias terus ditemukan. Para
ilmuwan telah menemukan rangkaian kode genetik terkait dengan miopia, gangguan
mata yang paling umum di dunia. Biasanya, miopia mulai bermanifestasi di awal
kehidupan. Bagi mereka dengan penglihatan terburuk, sekitar 80% dari kondisi ini
[21]
disebabkan oleh faktor genetik . Dua penelitian terpisah, yang diterbitkan dalam
Nature Genetic Journal, menemukan variasi dalam DNA yang lebih umum pada
orang dengan penglihatan pendek. Chris Hammond, di King's College, London,
menemukan satu bagian DNA pada kromosom 15 lebih sering pada orang dengan
miopia. Caroline Klaver, di Erasmus Medical Centre di Rotterdam, menemukan untai
lain, juga pada kromosom 15, terkait dengan pandangan pendek (Tabel 2). Variasi
jumlah DNA dalam kode genetik. Ini mengubah aktivitas tiga gen yang mengontrol
pertumbuhan bola mata dan memastikan cahaya yang memasuki mata diubah menjadi
pulses listrik di retina. Penemuan ini membantu para ilmuwan menyatukan
bagaimana mata yang sehat menjadi rabun dan menunjukkan jalan ke obat-obatan
untuk mencegahnya pada anak-anak.
PENGOBATAN
Miopia adalah salah satu dari tiga kesalahan refraksi visual utama, dan sangat umum
[19]
saat ini yang diperkirakan mempengaruhi sepertiga populasi di dunia . Berbeda
dengan hyperopia yang menghilangkan orang dari penglihatan dekat, orang-orang
dengan miopia dapat melihat benda-benda dekat tetapi tidak dapat mengatur hal-hal
yang jauh seperti tanda-tanda jalan raya. Seiring bertambahnya usia, miopia akan
berhenti berkembang dan menjadi stabil, meskipun kadang-kadang ia melakukan
penyebaran. Dua kondisi lainnya adalah hyperopia dan astigmatisme. Termasuk
dalam kategori masalah mata yang sama, baik miopia maupun hyperopia melibatkan
bentuk bola mata yang tidak beraturan. Orang dengan miopia memiliki bola mata
yang lebih panjang daripada orang normal, sehingga sinar cahaya difokuskan di
depan retina. Pasien hiperopia memiliki bola mata dengan
abnormalitas yang berlawanan. Telah diketahui bahwa penglihatan yang normal dan
jelas membutuhkan fokus cahaya tepat di retina. Tanpa gangguan eksternal, orang-
orang rabun selalu menyipitkan mata untuk melihat objek yang jauh dan mungkin
[35-39]
menderita sakit kepala atau ketegangan mata . Terlebih lagi, orang-orang yang
mengenakan kacamata atau lensa kontak dengan resep yang tidak tepat juga
terganggu oleh gejala-gejala ini.
Produk Resep Kacamata. Pilihan paling populer adalah memakai resep kacamata
termasuk kacamata dan lensa kontak untuk miopia. Orang dengan miopia memiliki
resep dengan angka negatif, dan angka yang lebih besar menunjukkan miopia yang
lebih berat. Sebagai kondisi visi umum di zaman modern, miopia sudah terkenal dan
para ilmuwan telah mengembangkan beberapa solusi untuk koreksi. Setelah mata
pasien rabun diuji dan diukur dengan tepat, lensa resep dapat disesuaikan sesuai
dengan visusnya dan visusnya yang jelas akan "kembali". Apakah perlu memakai
resep kacamata mata atau lensa kontak penuh waktu tergantung pada derajat atau
tingkat keparahan miopia [1-3,40-42].
Perawatan Bedah Tersedia. Bedah refraktif menjadi populer karena mereka dapat
membentuk kembali kornea pasien rabun dan menghilangkan kebutuhan untuk resep
kacamata. PRK dan LASIK adalah dua operasi refraktif yang tersedia, yang keduanya
menggunakan laser excimer. Sementara PRK hanya menghilangkan lapisan jaringan
kornea dan meratakan kornea, prosedur LASIK melibatkan flap memotong bagian
atas kornea. Operasi laser mata lainnya untuk koreksi penglihatan termasuk oleh
LASIK, LASEK, dan Epi-LASIK dll. Setiap operasi ini menelan biaya beberapa ribu
dolar per mata [43-46].
Lensa Kontak Ortho -k dan Lensa Intraokular Phakic. Untuk malam, lensa
kontak khusus yang menerapkan teknologi orthokeratology (ortho-k) dapat
membentuk kembali kornea semalaman dan memberikan penglihatan yang jelas pada
siang hari tanpa bantuan lensa kontak atau resep kacamata. Sebagai lensa implan,
lensa intraokular phakic (IOLs) dapat menangani situasi khusus yang berada di luar
LASIK dan PRK. IOL ini secara permanen ditempatkan di mata selama operasi [46-48].
Memperlambat Progresi Kornea. Perawatan yang saat ini tersedia untuk
memperlambat perkembangan miopia termasuk lensa kacamata, lensa kontak, dan
agen farmasi [3-5]. Banyak studi intervensi yang mengevaluasi perawatan ini memiliki
keterbatasan metodologis, dan hasilnya harus ditafsirkan dengan hati-hati. Untuk
mempertimbangkan secara serius, uji coba pengobatan harus mencakup beberapa
fitur berikut: kelompok kontrol bersamaan, penugasan acak untuk kelompok
perlakuan dan kontrol, penyelidikan, yang mengumpulkan data hasil, pengukuran
standar, ukuran sampel yang cukup besar. Sebagian besar bukti dari penelitian yang
dirancang dengan baik dengan kontrol yang tepat menunjukkan bahwa sebagian besar
terapi untuk miopia memiliki manfaat pengobatan kecil yang bertahan untuk jangka
waktu yang relatif singkat atau memiliki efek samping yang signifikan. Tinjauan ini
pilihan pengobatan untuk miopia akan menekankan hasil terbaru dari studi klinis
yang dirancang dengan baik [49].
Lensa Visus Tunggal. Mekanisme emmetropization aktif diatur oleh optical de focus
[50]
didukung oleh hasil berbagai penelitian . Bukti kuat disediakan oleh kompensasi
pemeliharaan mata terlihat dalam respon terhadap defocus yang diinduksi oleh lensa
pada model hewan [51]. Berdasarkan hasil ini, telah disarankan bahwa intervensi
tontonan pada anak-anak rabun dengan lensa visus tunggal yang biasa diresepkan
(SVLs) dapat menyebabkan peningkatan perkembangan dan pemanjangan aksial.
Pola pemakaian lensa pada pasien rabun bisa bervariasi dari full-time, hingga
penggunaan lensa hanya untuk jarak pandang saja, hingga non-wear lensa yang
ditentukan. Data yang didapat terbatas tersedia pada perkembangan miopia oleh pola
pemakaian lensa, meskipun data percontohan menunjukkan bahwa perkembangan
[52]
serupa untuk pola yang berbeda . Investigasi tambahan menggunakan sampel
besar, anak-anak secara acak ditugaskan untuk memakai rejimen memakai lensa
dibenarkan.
Lensa Bifokal dan Tambahan Progresif. Penggunaan lensa bifokal atau lensa
tambahan progresif (PAL), kadang-kadang disebut bifokal tanpa-garis, untuk
memperlambat perkembangan miopia telah menghasilkan efek perawatan yang relatif
kecil secara keseluruhan, pada urutan 0,15 hingga 0,50 D selama 1,5 hingga 3 tahun,
meskipun efek perawatan dilaporkan lebih besar pada subkelompok anak-anak rabun
[53]
jauh tertentu, seperti yang dijelaskan di bawah ini . Yang terbesar dari uji coba
pengobatan dengan jenis lensa ini adalah Koreksi Myopia Evaluation Trial
(COMET), sebuah uji klinis multi-pusat, acak, double-masked untuk mengevaluasi
apakah PAL memperlambat laju perkembangan miopia dibandingkan dengan SVL
konvensional [ 51,54].
Lensa Kontak. Banyak penelitian awal lensa kontak permeabel kaku (RGP) untuk
kontrol miopia mengalami kurangnya pengacakan dan tingkat drop out yang tinggi
dari kelompok lensa kontak [48-50]. Dalam upaya untuk menghilangkan kerugian tinggi
untuk menindaklanjuti ditemukan dalam studi sebelumnya, uji klinis acak baru-baru
ini, Lensa Kontak dan Miopia Kemajuan (CLAMP) studi, menerapkan periode run-in
untuk memastikan kepatuhan yang baik dengan memakai lensa kontak kaku.
Terapi Hotodinamik. Ada juga miopia patologis, yang sangat parah dan tidak dapat
dikoreksi oleh salah satu perawatan di atas. Jenis miopia ini terjadi pada anak-anak
dengan bola mata yang sangat memanjang pada usia 12 tahun. Situasi ini akan
memburuk seiring bertambahnya usia dan sayangnya mengembangkan pertumbuhan
abnormal pembuluh darah baru. Tidak ada pengobatan yang efektif selama periode
panjang sampai persetujuan obat Visudyne bersama dengan aplikasi laser non termal
pada tahun 2001. Perawatan ini bernama terapi photodynamic telah terbukti efektif
[47-49]
.
Agen Farmasi.
Atropin. Studi terbaru yang dirancang dengan baik menggunakan atropin topikal,
antagonis muskarinik non-selektif, telah menunjukkan pengurangan yang signifikan
secara statistik dan klinis dalam perkembangan miopia [55]. Untuk pengobatan atropin
miopia, kontraindikasi utama adalah glaukoma. Uji klinis terkontrol secara
retrospektif dianalisis untuk membandingkan atropin dan plasebo untuk pengobatan
miopia. Ukuran hasil primer adalah tingkat perkembangan miopia setiap tahun setelah
aplikasi atropin harian selama 1 tahun. Data diekstraksi dari 6 uji klinis acak dan
dianalisis menggunakan meta-analisis standar dan metode meta-regresi. Tidak ada
efek samping serius yang dilaporkan selama perawatan. Hasilnya menunjukkan
bahwa 0,5% dan 1% atropin terbukti efektif dan aman untuk memperbaiki
perkembangan miopia pada masa kanak-kanak dengan miopia rendah hingga sedang
[55,56]
.
Pirenzepin. Pirenzepine, seperti atropin, adalah antagonis muskarinik tetapi kurang
[56]
cenderung menghasilkan midriasis dan cycloplegia . Dua uji klinis pirenzepine
[57]
telah dilakukan, satu di Singapura, Hong Kong, dan Thailand dan yang lainnya di
Amerika Serikat. Namun, hasil ini dari penelitian AS harus ditafsirkan dengan hati-
hati karena penelitian ini dirancang sebagai studi satu tahun dan hanya 84 dari subyek
yang terdaftar pada awal 174 (48%) setuju untuk melanjutkan untuk tahun kedua [58].
Efek Terapeutik dan Perawatan Masa Depan. Banyak penelitian yang diringkas di
atas menunjukkan perbedaan yang signifikan secara statistik antara perawatan
eksperimental dan kontrol untuk memperlambat perkembangan miopia, tetapi
sebagian besar hasilnya tidak dianggap bermakna secara klinis. Alasan lain mengapa
perawatan mungkin menunjukkan manfaat terbatas adalah karena kriteria inklusi
untuk uji klinis biasanya cukup luas, dan semua perawatan, terutama lensa, tidak
mungkin bekerja untuk semua myopia. Sebagian karena banyak perawatan yang
efektif sejak dini, tetapi setelah beberapa bulan pertama, efek pengobatan mungkin
hanya meningkat minimal atau tidak sama sekali. Akan sangat membantu untuk
mempertimbangkan faktor-faktor seperti jumlah miopia, karakteristik okulomotor
(misalnya, akomodasi, phoria), dan keadaan untuk orang tua ketika
mempertimbangkan pilihan perawatan untuk pasien tertentu. Sebagai contoh,
COMET menunjukkan bahwa PAL lebih efektif daripada SVL pada anak-anak
dengan miopia rendah, kelambatan akomodatif besar, dan dua orang tua dengan
miopia [51,53,59].
Investigasi banyak dari pilihan pengobatan ini saat ini sedang berlangsung untuk
miopia. Karya hewan terbaru telah menyarankan bahwa sinyal visual dari fovea
mungkin tidak penting untuk pertumbuhan mata yang normal karena retina perifer
tampaknya mampu mengatur emmetropisasi dan menginduksi miopia sebagai respons
[59]
terhadap visual yang abnormal . Pilihan pengobatan yang sebelumnya tidak
dibahas dan kemungkinan akan menjanjikan adalah koreksi ametropia
perifer/penyimpangan dan penyediaan aktivitas luar ruangan yang luas. Koreksi
ametropia perifer/aberasi dapat dicapai dengan lensa kontak yang dirancang khusus
yang dipakai pada siang hari atau oleh orthokeratology.
Beberapa penelitian besar yang dilakukan di berbagai belahan dunia telah melaporkan
bahwa prevalensi miopia pada anak-anak dengan lebih banyak aktivitas di luar
ruangan lebih rendah daripada pada anak-anak dengan lebih sedikit jam [1,61-63]. Salah
satu terapi paling sederhana untuk memperlambat miopia, belum diuji dalam studi
yang ketat, dapat menghasilkan anak-anak dengan jam aktivitas luar ruangan yang
besar setiap minggunya, meskipun masih banyak yang harus dipelajari tentang
mekanisme yang mendasari. Tampaknya berada di luar lebih penting daripada aktif
karena tidak ada hubungan yang telah dilaporkan antara olahraga dalam ruangan dan
[61]
miopia . Akhirnya uji klinis mengevaluasi aktivitas luar ruangan sebagai terapi
yang mungkin untuk miopia dapat dilakukan, tetapi upaya ini harus menunggu
sampai lebih banyak diketahui tentang efek perlindungan.
RINGKASAN
Kesalahan refraksi yang tidak terkoreksi (misalnya miopia dan hiperopia) adalah
penyebab gangguan penglihatan yang paling umum di seluruh dunia. Diperkirakan
2,5 miliar orang akan menjadi dipengaruhi oleh miopia sendiri dalam dekade
berikutnya. Penelitian eksperimental, epidemiologis dan klinis telah menunjukkan
bahwa perkembangan refraktif dipengaruhi oleh faktor lingkungan dan genetik untuk
kesalahan, miopia dan hiperopia. Data observasi dalam populasi manusia
memberikan bukti yang meyakinkan bahwa pengaruh lingkungan dan faktor perilaku
individu memainkan peran penting dalam kerentanan miopia. Miopia, sebagian besar
varian kesalahan dalam populasi dianggap karena faktor keturunan. Studi hubungan
genetik telah memetakan lusin lokus, sementara studi asosiasi telah melibatkan lebih
dari 70 gen berbeda dalam variasi. Banyak dari gen-gen ini terlibat dalam jalur
biologis umum yang dikenal memediasi komposisi matriks ekstraseluler (ECM) dan
mengatur remodeling jaringan ikat. Daerah genomik terkait lainnya menunjukkan
mekanisme baru dalam etiologi miopia manusia, seperti kematian sel dimediasi
[21,64-67]
mitokondria atau fotoreseptor yang memediasi transmisi sinyal visual . Pada
tahun-tahun terakhir, ide-ide baru berdasarkan penelitian hewan telah muncul;
Metode saat ini telah diperbaiki dan cara lama ditemukan kembali. Beberapa cara
yang paling menjanjikan menyebabkan perkembangan miopia menjadi lambat.
Beberapa dari perawatan tersebut telah menunjukkan hasil yang baik pada pasien
yang terisolasi atau dalam penelitian sampel kecil, seperti lensa kontak bifocal,
[68-70]
orthokeratology atau tambahan prismatik . Namun, temuan tersebut harus
dikonfirmasi dalam studi klinis terkontrol yang besar. Akhirnya, sebagai tujuan akhir
dari dokter adalah untuk menghindari terjadinya miopia, kasus spesifik Pre-Myopes
[71]
dibahas . Singkatnya, penelitian observasional dan eksperimental telah
mengungkapkan sifat kompleks variasi manusia, yang mungkin melibatkan varian
dalam beberapa gen[72,73]. Interaksi multiway antara gen dan / atau faktor lingkungan
mungkin juga penting dalam menentukan risiko miopia per individu, dan dapat
membantu menjelaskan pola kompleks dan perawatan miopia pada populasi manusia.