Tinjauan Pustaka

MALFORMASI KONGENITAL KOKLEA

Oleh :
M. Arif Sudianto Utama, dr

Pembimbing :
Artono, dr., Sp.T.H.T.K.L (K), FICS

DEPT/ SMF ILMU KESEHATAN TELINGA HIDUNG TENGGOROK

BEDAH KEPALA & LEHER
FAKULTAS KEDOKTERAN UNIVERSITAS AIRLANGGA-RSUD Dr. SOETOMO
SURABAYA
2016 1
RALAT
•Hal 16 : Pended  Pendred
•Daftar pustakaditambahkan volume

2
 PENDAHULUAN
Malformasi kongenital telinga dalam : defisit pendengaran &
fungsi keseimbangan.
Gangguan pendengaran masa bayi mempengaruhi:
• Proses wicara
• Proses berbahasa
• Kemampuan kognitif
• Masalah sosial
• Emosional

 Skrining pendengaran
Identifikasi dini & neonatus : sebelum usia 3 bln
intervensi yang
 Intervensi : sebelum usia 6
sesuai usia < 6 bln
bln
WHO, 2010 3
 PENDAHULUAN......

• Implan koklea berkembang identifikasi

malformasi meningkat
• CT Scan resolusi tinggi & MRI tulang temporal
prosedur evaluasi sebelum implan koklea.
• Klasifikasi : berdasarkan teori embriogenesis &
pemberhentian perkembangan
• Deformitas koklea ± 20%pencitraan pasien
gangguan pendengaran sensorineural kongenital
• Perkembangan embriologi telinga dalam : minggu 3
- 8 kehamilan  berkaitan dengan jenis malformasi
koklea
Waton B, 2013; Munsif T. et al, 2014

4
 TUJUAN

• Untuk menggambarkan berbagai jenis malformasi

kongenital koklea
• Mempermudah :
• Deteksi dini
• Diagnosis
• Pemilihan kandidat implan koklea
• Menggambarkan prognosis selanjutnya

5
 EPIDEMIOLOGI
• Didunia : 1 - 6 per 1000 kelahiran hidup  gangguan
pendengaran.
• 20% - 30% anak dengan tuli sensorineural : malformasi
tulang temporal  dari gambaran radiologi telinga
dalam.
• Di Hong Kong :
 Sekitar 650 anak < 15 tahun  gangguan pendengaran
signifikan tahun 2004.
 63 dari 1000 pasien SNHL: gambaran radiologi abnormal
 55% : memiliki partisi inkomplit pada koklea.
• Lebih 30% anak penderita SNHL memiliki disabilitas
tambahan
WHO, 2010; Chahbani H, et al., 2014; Jackler RK, Cheng AG. 2014
6
 EMBRIOLOGI

Chahbani H, Majdoub S, Achour A, Zaghouani H, Limeme M, Rziga T, et al., 2014;

7
Jackler RK, Cheng AG. 2014; Wareing MJ, Lalwani AK, Anwar AA, Robert K, 2014
 Spektrum malformasi kongenital koklea :

Minggu ke -3 Aplasia Michel

Minggu ke 3 s.d ke 4 Aplasia koklea
Minggu ke-4 Common cavity koklea
Minggu ke-5 akhir Partisi inkomplit tipe I
Minggu ke-6 Hipoplasia koklea
Minggu ke-7 Partisi inkomplit tipe II
Huang BY, Zdanski C, Castillo M, 2012; Munsif, et al, 2014; Saikawa E, et
al, 2016

8
 ANATOMI NORMAL KOKLEA

• Putaran basal (garis

merah)
• Putaran tengah (garis
biru)
• Putaran apeks (garis
C D hijau)
• C dan D struktur bagian
dalam

Shin K, Lee J, Kim J, Yoo J, Shin C, Song W, et al., 2013;

Chahbani, et al.,2014; Jackler RK, Cheng AG. 2014

9
 MALFORMASI KONGENITAL KOKLEA

• Klasifikasi oleh Jackler dkk.(1987)

• Diperkuat oleh Sennaroglu & Saataci (2002)

Korelasi

• Embriologi koklea dari perspektif radiologis

• Penilaian audiometri + CT Scan resolusi tinggi + MRI
memudahkan diagnosis malformasi koklea
Zarandy M, Rutka J, 2010; Saikawa E, et al., 2016

10
 KLASIFIKASI

• Diagnosis : secara klinis, CT Scan resolusi tinggi dan

MRI 3 dimensi tulang temporal.
• CT Scan & MRI resolusi tinggi dengan kontras :
kelainan modiolus, septum interskalar, putaran
koklea
• Klasifikasi sistem malformasi telinga dalam berdasar
temuan radiologis klinis lebih sering dilakukan
Zarandy M, Rutka J, 2010; Naito Y.,2013

11
Ilustrasi malformasi koklea secara umum
berdasarkan gambaran CT Scan

Jackler RK, Cheng AG.,2014; Singleton A.,2016

12
KOKLEA NORMAL DAN MALFORMASI KOKLEA

Singleton A.,2016

13
 APLASIA MICHEL
(DEFORMITAS MICHEL)

• Dilaporkan pertama kali oleh Michel (tahun 1863)

• Termasuk sangat jarang (±1% - 6%)
• Pertumbuhan otic placode telinga dalam minggu ke-3
kehamilan tidak berkembang
• Telinga dalam : tidak ditemukan

• Koklea & vestibular sama sekali tidak

terbentuk  aplasia labirin komplit
Zarandy M, Rutka J, 2010; Naito Y.,2013

14
 APLASIA MICHEL….

• Penipisan bagian lateral tulang temporal.

• Kanalis auditori interna terbentuk sangat kecil /
sempit
• Gambaran CT Scan resolusi tinggi kadang N. VIII
ditemukan / tidak ada sama sekali
• Bisa unilateral / bilateral
• Aplasia koklea unilateral komplit  struktur koklea
kontralateral sering mengalami displasia

Zarandy M, Rutka J, 2010; Naito Y.,2013; Chahbani, et al.,2014

15
 GAMBARAN RADIOLOGIS APLASIA MICHEL

A. Axial : kavum telinga tengah datar & hipoplstik os petrosus

B. Koronal : Atretic kanalis auditori interna
C. Sagital MRI : atresia MAE, kanalis auditori interna mengalami gangguan
pertumbuhan
Zarandy M, Rutka J, 2010; Naito Y.,2013; Chahbani, et al.,2014 16
 APLASIA KOKLEA

• Termasuk langka & berat  ± 3%-15%

• Koklea tidak terbentuk  kegagalan perkembangan
tunas koklea
• Terjadi akhir minggu ke-3 s/d ke-5 kehamilan
• Vestibulum & KSS dapat tumbuh normal, melebar
atau dapat terjadi hypoplasia
• Penting untuk segera diidentifikasi karena aplasia
koklea kedua telinga  implan koklea tidak dapat
dilakukan
Nairito Y, 2013; Chahbani, et al., 2014; Jackler RK, Cheng AG., 2014

17
 GAMBARAN RADIOLOGIS APLASIA KOKLEA

• CT Scan resolusi tinggi

potongan aksial &
koronal
 Kiri: tidak terbentuk
koklea & hanya
vestibular
 Kanan : normal
sebagai pembanding
tampak vestibular &
koklea

Naito Y.,2013; Chahbani, et al., 2014; Jackler RK, Cheng AG.,2014

18
 COMMON CAVITY

• Termasuk jarang & berat (sekitar 8% - 26%)

• Digambarkan pertama kali oleh Edward Cock tahun
1838
• Gangguan perkembangan minggu ke-4 kehamilan
Naito Y.,2013;Chahbani, et al., 2014; Jackler RK,
Cheng AG.,2014; Xia J, Wang WEI, Zhang D.,2015

19
 COMMON CAVITY……

• Rongga kistik tunggal :

• Tidak memiliki sekat antara koklea & vestibular
• Arsitektur bagian dalam kurang sempurna
• Nervus koklearis kadang tidak ada
• Koklea ditemukan kosong meluas sampai ke putaran
basal
• Lebar rongga kistik lebih besar dibanding normal
• Diameter vertikal sekitar 7mm
• Diameter horisontal sekitar 10mm
Naito Y.,2013; Chahbani, et al., 2014; Jackler RK,
Cheng AG.,2014; Xia J, Wang W, Zhang D., 2015

20
 COMMON CAVITY……

• KSS sering didapatkan normal tetapi kadang-kadang

terjadi malformasi
• Sering misdiagnostik dengan displasia KSS lateral
• Kunci membedakannya :
• CT Scan common cavity  aksial predominan
terletak di anterior kanalis auditori interna
• Displasia KSS lateral terletak di belakang kanalis
auditori interna
Waton B.,2013; Jackler RK, Cheng AG.,2014; Young JY, Ryan ME, Young NM.,2014

21
 COMMON CAVITY DIBAGI MENJADI DUA

 Pertama : malformasi klasik lebih banyak ditemukan

 Rongga kistik koklea & vestibular menyatu tanpa pemisah 
sulit diidentifikasi
 Arsitektur bagian dalam tidak ada

 Kedua : incomplete basal turn

Terdapat hubungan luas antara koklea & vestibular
Koklea kistik dengan bagian putaran basal melebar karena
tidak berkembang  diidentifikasi pada bagian antero-
inferior rongga
Xia J, Wang WEI, Zhang D.,2015

22
 GAMBARAN RADIOLOGIS COMMON CAVITY

Common cavity kedua sisi dengan MRI 3 dimensi resolusi tinggi :

KSS posterior & anterior kanan-kiri, memiliki tonjolan luas
menyatu, tidak terpisah antara koklea & vestibular
Naito Y.,2013; Chahbani, et al., 2014; Jackler RK, Cheng AG.,2014; Xia J, Wang W, Zhang D., 2015

23
 HIPOPLASIA KOKLEA
• Telinga dalam gagal tumbuh  minggu ke-6 kehamilan
• Ditemukan sekitar 7% - 36%
• Radiologi :
• Koklea memiliki satu putaran / kurang
• Modiolus kecil, berkurangnya panjang koklea
(sekitar 1-3 mm menonjol dari vestibulum)
• Koklea & vestibulum dapat dibedakan satu sama lain
• Kanalis auditoris interna ukuran bisa normal/lebih
kecil
Naito Y.,2013; Chahbani, et al., 2014; Jackler RK, Cheng AG.,2014

24
 HIPOPLASIA KOKLEA......

• Akuaduktus vestibular normal

• Vestibular sering melebar, disertai malformasi KSS
• Arsitektur internal koklea bervariasi tetapi masih
batas normal
• Hipoplasia koklea di bagi tiga tipe:
• Tipe I (tipe tunas)
• Tipe II (tipe kistik koklea)
• Tipe III (putaran koklea kurang dari dua)
Naito Y.,2013; Chahbani, et al., 2014; Jackler RK, Cheng AG.,2014

25
 HIPOPLASIA KOKLEA......
GANGGUAN PENDENGARAN

• Terkait tingkat perkembangan membran labirin

• Pertumbuhan membran labirin dengan lumen
koklea yang terpotong, bisa normal s/d tuli derajat
sedang tergantung ukuran koklea
• Apeks koklea kadang-kadang tidak ada & hanya
memiliki basal koklea dalam beberapa kasus
• Jika nervus koklearis pada apertura koklea tidak
terdeteksi dg MRI 3D resolusi tinggi  kontra
indikasi implan koklea
Giesemann AM, Goetz F, Neuburger J, Lenarz T, Lanfermann H.,2011; Naito Y.,2013

26
 HIPOPLASIA KOKLEA......

(A) CT Scan aksial : apeks koklea dengan kaliber kecil (panah ke

kanan), vestibular normal
(B) Proyeksi maksimal hipoplasia koklea, KSS normal
Naito Y.,2013; Chahbani, et al., 2014; Jackler RK, Cheng AG.,2014

27
PARTISI INKOMPLIT TIPE I

• Klasifikasi oleh
Sennaroglu dan Saatci
• Identifikasi tiga tipe
partisi inkomplit yaitu
tipe I, tipe II dan tipe III
Berrettini S, Forli F, Vito A De, Bruschini L, Quaranta N,
Unit P.,2013;Jackler RK, Cheng AG.,2014

28
 PARTISI INKOMPLIT TIPE I.......

• Partisi inkomplit tipe I (malformasi kistik

kokleovestibular)
• Termasuk berat dibanding dengan partisi inkomplit
tipe II
• Ditemukan sekitar 20%
• Kegagalan perkembangan koklea minggu ke-5
kehamilan
Berrettini S, et al,. 2013;Chahbani, et al,. 2014

29
 PARTISI INKOMPLIT TIPE I........

• Koklea dan vestibular bagian luar memiliki ukuran

normal
• Septum interskalar tidak berkembang sempurna
• Modiolus tidak terbentuk  rongga kosong kistik
• Koklea & vestibuar memiliki sekat pemisah  dua
rongga kistik
• Vestibular lebih dilatasi
• Akuaduktus vestibular lebih sering normal
• Gambaran radiologis sering diasumsikan sebagai
angka 8 / gambaran salju (snowman app.)
Kontorinis G, et al, 2012; Berrettini S, et al., 2013; Nito Y, 2013; Chahbani H, et al., 2015

30
GAMBARAN RADIOLOGI

• A & B CT Scan aksial, C &

D MRI :
 Panah putih : koklea
kistik
 Panah hitam :
vestibular kistik
 Diasumsikan :
gambaran angka 8 /
gambaran salju
(snowman
appearance)
Kontorinis G, et al, 2012; Berrettini S, et al.,
2013; Nito Y, 2013; Chahbani H, et al., 2015

31
 PARTISI INKOMPLIT TIPE II

• Carlo Mondini (1791)  deformitas Mondini

• Koklea gagal tumbuh minggu ke-7 kehamilan
• Prevalensi sekitar 8-19% dari anak SNHL
• Lebih 50% dari seluruh penderita kelainan koklea
• Mutasi gen SCL26A4  sindrom Pendred/DFNB4
Jackler RK, Cheng AG.,2014; Singleton A.,2016

32
MRI 3 DIMENSI RESOLUSI TINGGI

Gambar A :
1. Area superior menuju putaran
kedua
2. Menyatu menjadi gambaran
kistik
Gambar B:
Sebagai kontrol tampak putaran
basal (1), putaran medial (2), dan
apeks (*).
Naito Y.,2013

33
 PARTISI INKOMPLIT TIPE II.......

• Morfologi anatomi dideskripsikan menjadi trias;

1. Putaran basal normal & apeks distal kistik
karena modiolus tidak terbentuk pada bagian
apeks, koklea 1,5 putaran
2. Vestibular membesar minimal dengan KSS
normal
3. Pelebaran akuaduktus vestibular dengan sakus
endolimfatikus dilatasi
• Tidak terbentuk modiolus apikalis & septum
interskalar secara partial kistik
Tse KS, Chu KM, Chiu LF, Fan TW, Tsang TK, Kwan TL.,2011; Naito Y, 2013; Singleton A.,2016

34
 PARTISI INKOMPLIT TIPE III

• Nance dkk., tahun 1971

• Sennaroglu tahun 2006  klasifikasi partisi
inkomplit
• Terkait tuli X-Linked  sebagian literatur disebut
deformitas X-linked.
• Disebabkan oleh mutasi gen POU3F4 (DFX2)
• Prevalensi sekitar 2% dari seluruh malformasi
koklea.
• Audiologi : tuli campuran
Naito Y.2013; Choi BY, An Y, Song J, Koo J. 2016

35
MRI 3 DIMENSI RESOLUSI TINGGI

 Gambar A:
• Koklea memiliki pemisah yang
kurang baik (panah ke atas), &
pembesaran kanalis auditori
interna (panah ke kanan)
 Gambar B:
• Koklea normal, putaran atas
memiliki pemisah yang jelas
dari putaran basal (panah ke
bawah)
Choi BY, An Y, Song J, Koo J. 2016; Naito Y.2013; Choi BY, An Y, Song J, Koo J. 2016
36
 PARTISI INKOMPLIT TIPE III.......

• Morfologi sangat berkarakteristik

• Septum interskalar normal, modiolus tidak terbentuk
sama sekali
• Bentukan & ukuran eksternal koklea seperti normal
tetapi arsitektur internal rusak dengan derajat bervariasi
• Tiga ciri utama:
(1) Kanalis auditori internal bulat simetris bilateral
(2) Pemisahan tidak lengkap kumparan koklea dari kanal
auditori internal
(3) Perluasan pertama & kedua kanalis infratemporal N. VII
dengan sudut lebih pendek antara keduanya
Incesulu A, Adapinar B, Kecik C.2008; Naito Y.2013; Choi BY, An Y, Song J, Koo J.2016

37
 RINGKASAN

• Malformasi kongenital koklea merupakan suatu

kejadian yang sangat langka
• Dapat mengakibatkan SNHL ringan sampai berat.
• Klasifikasi kelainan kokleovestibular ini meliputi
displasia Michel, hipoplasia koklea, common cavity,
aplasia koklea, partisi inkomplit tipe I, II, dan III
• Prognosis implan koklea berkaitan dengan riwayat
gangguan pendengaran, jenis malformasi serta
fungsi saraf residual

38
39
40
41
42
43
44
45
46
47
Cranial nerves VII and VIII and selected structures of the inner and middle
ear. 1 Nervus vestibularis, 2 Nervus cochlearis, 3 Nervus intermediofacialis, 4
Ganglion geniculi, 5 Chorda tympani, 6 Cochlea, 7 Ductus semicirculares, 8
Malleus, 9 Membrana tympani, 10 Tuba auditiva

48
49
50
51