Jurnal Genetika Dalam Penurunan Sifat 23 Oktober 2015

Peranan DNA dalam Penurunan Sifat Genetik

Nadia Liem 10.2012.357 (F9) Fakultas Kedokteran Universitas Kristen Krida Wacana
(UKRIDA) Jalan Arjuna Utara No 6
–
Jakarta Barat 11470 Liem_nadia@ymail.com

Abstrak
Genetika adalah cabang ilmu biologi yang mempelajari tentang pewarisan( penurunan
karakteristik dari orang tua atau induk kepada keturunannya) dan variasi( berbagai perbedaan
yang tampak diantara semua makhluk hidup). Karakteristik dari orang tua dapat diwariskan ke
anak karena peranan DNA yang terdapat dalam kromosom. DNA(asam deoksiribonukleat)
merupakan materi genetic dari sebagian besar organisme. Tiap kromosom adalah sutu molekul
DNA yang sangat panjang. Molekul kimia penyusun DNA dinamakan nukleotida. Satu
nukleotida terdiri dari satu molekul gula dan satu molekul fosfat yuang terikat pada salah satu
basa DNA, yaitu Timin, Adenin, Guanin, dan Sitosin. Informasi genetic yang tersimpan
tersimpan dalam sekuens nukleotida DNA memiliki dua fungsi . pertama, sebagai sumber
informasi bagi sintesis semua molekul protein sel dan organisme. Kedua sebagai informasi yang
diwariskan ke keturunan atau sel anak. Dengan perkembangan teknologi, pemeriksaan DNA
dapat digunakan untuk mendeteksi hubungan keluarga, untuk mendeteksi suatu penyakit tertentu
hingga penyakit yang kompleks. Tes DNA juga digunakan untuk tes forensic( dalam identifikasi
korban pembunuhan, pemerkosaan,dll). Salah satu teknik biologi molekuler untuk melakukan
pemeriksaan atau pengujian DNA adalah uji sidik jari DNA (DNA fingerprinting)

Kata kunci : Nukleotida, biologi molecular, DNA fingerprinting.

Abstract
Genetics is the branch of biology that studies of inheritance (reduction characteristics of the
parents or parent to offspring) and variations (differences that appear between all living things).
Characteristics can be inherited from parents to children because the role of the DNA contained
in the chromosomes. DNA (deoxyribonucleic acid) is the genetic material of most organisms.
Each chromosome is a performance of a very long DNA molecule. Chemical molecules called
nucleotides making up DNA. A nucleotide consists of a sugar molecule and a phosphate
molecule attached to one yuang DNA bases, namely Thymine, Adenine, Guanine, and Cytosine.
Stored genetic information stored in DNA nucleotide sequence has two functions. first, as a
source of information for the synthesis of all protein molecules cells and organisms. Both as the
information is passed on to offspring or daughter cells. With the development of technology,
DNA testing can be used to detect family relationships, to detect a particular disease until the
disease is complex. DNA testing is also used for forensic tests (in the identification of victims of
murder, rape, etc.). One of the techniques of molecular biology to conduct DNA testing is the
testing or DNA fingerprinting (DNA fingerprinting).
Keywords: Nucleotide, molecular biology, DNA fingerprinting.
Pendahuluan
Akhir-akhir ini marak di bicarakan tentang
kasus-kasus criminal yang perlu untuk
ditindaklanjuti misalnya kasus pemerkosaan,
pembunuhan, peledakan bom dll yang
dibicarakan adalah tentang status dari
si_Korban Pembunuhan atau identikasi dari
korban serta identikasi dari seorang anak
yang diragukan statusnya dengan melalui tes
DNA, maka salah satu cara yang dapat
dilakukan untuk menyelesaikan masalah
tersebut adalah identifikasi DNA
(Deoxyribo Nucleic Acid). Identifikasi DNA
dapat dimanfaatkan untuk mengetahui
hubungan biologis antar individu dalam
sebuah keluarga dengan cara
membandingkan pola DNA individu-
individu tersebut. Untuk mengidentifikasi
DNA tersebut maka dilakukan tes paternitas
dan tes maternitas. Dalam makalah ini akan
dibahas tentang metode untuk
mengidentifikasi tes paternitas dan tes
maternitas serta DNA sendiri yang berperan
didalamnya.
Pembahasan
DNA dan Struktur DNA
DNA ( asam deoksiribonukleat) merupakan
materi genetic dari sebagian besar
organisme. Tiap kromosom adalah sutu
molekul DNA yang sangat panjang. Molekul
kimia penyusun DNA dinamakan
nukleotida. Satu nukleotida terdiri dari satu
molekul gula dan satu molekul fosfat yuang
terikat pada salah satu basa DNA, yaitu
Timin, Adenin, Guanin, dan Sitosin.
Unit-unit monomerik DNA ini dibuat
menjadi bentuk polimerik oleh jembatan 3’,
5’ fosfodiester sehingga membentuk untai
tunggal. Kandungan informasi DNA (kode
genetic) terletak pada sekuens (rangkaian,
urutan) monomer-monomer
(deoksiribonukleotida purin da
n pirimidin). Polimer ini memiliki polaritas;
salah satu ujungnya berupa terminal 5’-
hidroksil atau fisfat, sedangkan ujung
lainnya berupa terminal 3’-fosfat atau
hidrosksil.
Dari hasil pengamatam Chargaff bahwa di
dalam molekul DNA konsentrasi nukleotida
deoksiadenosin (A) setara dengan nukleotida
timidin (T) (A=T), sedangkan konsentrasi
deoksiguanosin (G) setara dengan
deoksisitidin (C) (G=C). Watson, Crick, dan
Wilkins terdorong untuk mengajukan (pada
awal tahun 1950-an) suatu model molekul
DNA untai – ganda. Kedua untai heliks
untai-ganda ini disatukan oleh ikatan
hydrogen antara basa purin dan primidin.
Bentuk umum DNA bersifat kinan( lawan
kidal) karena jika heliks ganda dilihat dari
atas ke bawah, residu-residu basa
membentuk spiral dengan arah putaran yang
sesuai dengan putaran jarum jam. Kedua
untai molekul heliks ganda yang masing-
masing memiliki polaritas , bersifat
antiparalel. Satu untai berjalan dalam arah
5’ ke 3’ dan yang lain dalam arah 3’ ke 5’.
Dalam molekul DNA untai-ganda ,
informasi genetic terletak dalam sekuens
nukloetida di salah satu untai, template
strand (untai cetakan). Untai ini adalah untai
DNA yang disalin sewaktu sintesis asam
ribonukleat berlangsung. Untai ini kadang-
kadang disebut noncoding strand. Untai
lawannya disebut sebagai coding strand
(untai pengode/penyandi) karena cocok
dengan sekuens transkripsi RNA yang
menyandi protein (tetapi mengandung urasil
di tempat timin. Kedua untai dengan
pasangan basa yang disatukan oleh ikatan
hydrogen berputar mengililingi suatu sumbu
sentral dalam bentuk heliks ganda (double
heliks). Tiga ikatan hydrogen menyatukan
nukleotida deoksiguanosin dan deoksisitidin,
sedangkan pasangan lain, pasangan A-T
disatukan oleh dua ikatan hydrogen. Oleh
karena itu , ikatan G-C jauh kebih resisten
terhadap denaturasi, atau
“pencairan/pelelehan”, disbanding region
yang kaya akan A-T.
Gambar 1.1. struktur untai ganda DNA dan
fungsi cetakan dari masing-masing untai
lama (berarsir gelap) yang membentuk untai
komoplementer baru(arsir terang).
Fungsi DNA
DNA mengandung informasi genetic
pertama kali dibuktikan pada tahun 1944
dalam serangkaian eksperimen yang
dilakukan oleh Avery, MacLeod, dan
McCarry. Informasi genetic yang tersimpan
tersimpan dalam sekuens nukleotida DNA
memiliki dua fungsi .
Pertama, sebagai sumber informasi bagi
sintesis semua molekul protein sel dan
organisme. Kedua sebagai informasi yang
diwariskan ke keturunan atau sel anak.
Kedua fungsi ini memerlukan molekul DNA
untuk berfungsi sebagai cetakan untuk
transkripsi informasi ke dalam RNA dan
unutk replikasi informasi ke molekul DNA
anak. Sifat komplementer model DNA untai
ganda yang dikemukakan Watson dan Crick
menunjukkan secara tegas bahwa replikasi
molekul DNA terjadi secara
semikonservatif. Masing-masing sel anak
mengandung molekul DNA dengan
informasi yang identik dengan informasi
yang dimilki oleh sel induk.
Genetika
Genetika adalah cabang ilmu biologi yang
mempelajari tentang pewarisan( penurunan
karakteristik dari orang tua atau induk
kepada keturunannya) dan variasi( berbagai
perbedaan yang tampak diantara semua
makhluk hidup).
Hereditas Merupakan penurunan sifat
genetic dari orang tua ke anak. Pengetahuan
mendasar tentang genetika disediakan oleh
Gregor Mendel. Eksperimen Mendel pada
kacang polong, menunujukkan bahwa sifat-
sifat biji kacang polong bulat atau keriput,
kuning atau hijau biasa dipahami sebagai
sifat yang diwarisi hampir seperti “partikel”.
Namun, beberapa sifat tidak selalu
diekspresikan karena sifat tersebut bisa
ditutup oleh sifat dominan.
Hukum Mendel memberikan dasar untuk
ilmu genetika modern. Metodenya masih
menganalisa transmisi sifat turunan.
1.Hukum Segregasi Mendel menyatakan
bahwa anggota pasangan alel akan
bersegregasi, atau terpisah, selama proses
pembentukan gamet. Melalui distribusi acak,
sebgaian gamet akan berisi gen ibu asli
lainnya berisi gen ayah asli. Dasar fisik
umtuk hukum ini adalah pemisahan
kromosom homolog selama pembelahan
meiosis tahap anaphase
2.Hukum Penggolongan Bebas Mendel
menyatakan bahwa gen pada berbagai lokus
akan bersegregasi dengan bebas satu sama
lain, yaitu jika dua pasangan gen atau lebih
saling berhadapan, maka setiap pasangan
akan terpisah dan bergerak ke dalam gamet
dengan bebas, asalkan gen tersebut tidak
berada dalam kromosom yang sama.
a.Jika gen berada dalam kromosom yang
sama, maka gen tersebut tidak sepenuhnya
dapat bergerak bebas, tetapi akan diturunkan
secara berkelompok dan dikatakan terikat,
terutama jika gen tersebut terletak sangat
berdekatan.
b.Kelompok alel yang terikat dapat
diuraikan dan dikombinasi ulang dengan
berbagai cara melalui pertukaran silang
antar kromosom homolog saat pembelahan
meiosis. Pembelahan ini akan memperbesar
varisi diantara keturunannya
Pemeriksaan DNA Dengan perkembangan
teknologi, pemeriksaan DNA dapat
digunakan untuk mengidentifikasi dan
membedakan individu yang satu dengan
individu yang lain Selain untuk mendeteksi
hubungan keluarga, tes DNA juga berfungsi
untuk mendeteksi suatu penyakit tertentu
hingga penyakit yang kompleks. Dengan tes
DNA bisa diketahui penyebab suatu
penyakit apalagi yang bersifat penyakit
turunan yang disebabkan oleh mutasi. Tes
DNA juga digunakan untuk tes forensic(
dalam identifikasi korban pembunuhan,
pemerkosaan,dll). Untuk mengidentifikasi
DNA maka dilakukan tes paternitas dan tes
maternitas.
Tes paternitas adalah tes DNA untuk
menentukan apakah seorang pria adalah
ayah biologis dari seorang anak. Tes
paternitas membandingkan pola DNA anak
dengan terduga ayah untuk memeriksa bukti
pewarisan DNA yang menunjukkan
kepastian adanya hubungan biologis.
Sedangkan tes maternitas adalah tes DNA
untuk menentukan apakah seorang wanita
adalah ibu biologis dari seorang anak.
Seperti pada tes paternitas, tes ini
membandingkan pola DNA anak dengan
terduga ibu untuk menentukan kecocokan
DNA anak yang diwariskan dari terduga ibu.
Umumnya tes maternitas dilakukan untuk
kasus, seperti kasus dugaan tertukarnya
bayi, kasus bayi tabung, kasus anak angkat
dan lain-lain. Salah satu teknik biologi
molekuler untuk melakukan pemeriksaan
atau pengujian DNA adalah uji sidik jari
DNA ( DNA fingerprinting)
DNA Fingerprinting
DNA fingerprinting juga disebut “ketikan
DNA”. Sidik jari DNA pertama kali
digunakan
untuk identifikasi sampel setelah ahli
genetika Alec Jeffreys J. dari Universitas
Leicester di Inggris menemukan bahwa ada
pola materi genetik yang unik untuk setiap
individu. Dia
menyebut urutan DNA berulang
“minisatellites.” Dua kegunaan utama untuk
informasi yang
diberikan oleh analisis DNA fingerprinting
adalah untuk identifikasi individu dan untuk
penentuan ayah. Analisa DNA
fingerprinting adalah teknik analisis untuk
mengidentifikasi suatu individu berdasarkan
pada fragmen DNA-nya. Metode yang
dipakai untuk analisis DNA fingerprinting
contohnya reaksi rantai polymerase (PCR)
dan elektroforesis gel.
Reaksi Rantai Polimerase (PCR)
Merupakan metode in vitro yang dapat
digunakan untuk pembuatan cepat DNA
dalam jumlah yang sangat besar.
Metode untuk membuat salinan segmen
spesifik dari suatu DNA . materi awal untuk
PCR adalah suatu larutan DNA untai-ganda
yang mengandung urutan
nukleotida yang “ditargetkan” untuk disalin.
Saintis menambahkan jenis DNA
polymerase
yang resisten panas , suatu pasokan yang
terdiri dari keempat nukleotida (untuk
disusun menjadi DNA baru), dan primer
yang dibutuhkan agar DNA polymerase
dapat memulai sintesis DNA. Primer yang
digunakan dalam PCR ini merupakan
molekul DNA untai-tunggal sintetik yang
pendek dan komplementer terhadap ujung-
ujung DNA target sehingga menentukan
segmen DNA tertentu yang akan diperkuat.
Prosedur PCR :
1.DNA dipanasi untuk memisahkan
untainya
2.Didinginkan untuk membiarkan primer
berikatan dengan ujung-ujung urutan target
melalui ikatan hydrogen, satu primer pada
setiap untai
3.DNA polymerase menambahkan
nukleotida pada ujung 3’ primer, dengan
menggunakan untai DNA yang lebih
panjang sebagai cetakannya. Dalam waktu
kira-kira 5 menit urutan DNA target yang
panjang nya bisa mencapai seratus pasangan
basa telah digandakan . larutan ini
kemudian dipanaskan lagi, memulai siklus
pemisahan untai yang lain, pengikatan
primer, dan sintesis DNA.
Metode ini sangat cocok untk
memperbanyak DNA untk prosedur
pemeriksaan klinis atau forensic karena
hanya diperlukan sampel DNA yang sangat
sedikit sebagai bahan awal. DNA dapat
diperbanyak oleh reaksi berantai polymerase
dari sehelai rambut atau setetes darah atau
semen.
Elektroforesis melalui gel merupakan
metode standar untuk pemisahan,
identifikasi, dan pemurnian fragmen DNA.
Elektroforesis gel memisahkan
makromolekul berdasarkan laju
perpindahannya melewati suatu gel dibawah
pengaruh medan listrik.
Endonuklease adalah enzim yang
memotong DNA di sekuens-sekuens tertentu
di dalam molekul DNA sedangkan
eksonuklesae adalah enzim yang mencerna
molekul DNA dari ujung-ujungnya. Enzim-
enzim ini disebut enzim restriksi, yang
hanya memotong DNA, dari manapun
asalnya, menjadi potongan-potongan pendek
dengan cara spesifik untuk setiap sekuens
jadi tidak secara acak. Jika DNA dicerna
oleh enzim tertentu, ujung semua fragmen
memiliki sekuens DNA yang sama. Fragmen
– fragmen DNA yang dihasilkan dapat
diisolasi dengan elektroforesis pada gel dan
dipajankan dengan arus listrik searah. DNA,
karena bermuatan negative, akan bergerak
ke kutub positif. Fragmen yang lebih kecil
akan bergerak paling cepat.
Kesimpulan
Berdasarkan pembahasan di atas maka dapat
disimpulkan bahwa DNA merupakan materi
genetic yang membawa informasi yang akan
diwariskan ke keturunan atau sel anak,
dengan adanya gen yang merupakan sekuens
dari DNA di dalam kromosom maka sifat-
sifat dari induk atau parental dapat
diturunkan ke anak baik yang dominan atau
resesif karena tiap kromosom adalah satu
molekul DNA yang sangat panjang. Dapat
terjadi pertukaran silang(crossing over) pada
bagian-bagian dari pasangan kromosom
yang homolog pada saat pembelahan
meiosis menimbulkan variasi pada
keturunan. Dengan demikian DNA adalah
materi hereditas, yang dapat digunakan
untuk mengidentifikasi dan membedakan
individu yang satu dengan individu yang
lain, dan mendeteksi penyakit tertentu
apalagi untuk kelainan genetic yang
disebabkan karena mutasi, namun dengan
semakin berkembangnya teknologi DNA
juga di gunakan untuk tes forensic, misalnya
uji sidik jari DNA( DNA fingerprinting)
yang merupakan salah satu teknik biologi
molekuler.
Daftar Pustaka
1.Brookes M. Get A Trip on Genetics.
English: The IVY Press Limited; 2005
2.Wulandari N, Rendy L, Dwijanyanti L,
Liena, Dany F, Rachman LY, editors.
Biokimia harper. Edisi ke-27. Jakarta : ECG;
2009.
3.Fatchiya, Arumingtyas EL, Rahayu S.
Biologi molecular prinsip dasar analisis.
Jakarta: Erlangga; 2010.
4.Suyono J, Sadikin V, Mandera LI, editors.
Biokimia kedokteran dasar: Sebuah
pendekatan klinis. Jakarta : ECG;2000.
5.Safitri A, Simarmata L, Hardani HW,
editors. Biologi Campbell. Edisi ke-5.
Jakarta: Erlangga; 2002.
6.Sudjadi. Bioteknologi kesehatan. Edisi ke-
1. Yogyakarta: Penerbit Kanisius; 2008.
7.Leo P, editor. Rahasia kehidupan dan
kecerdikan sel. Bandung: Penerbit Qanita;
2011.
8.Widyastuti P, editor. Anatomi dan
Fisiologi untuk Pemula. Jakarta: Penerbit
Buku Kedokteran ECG; 2004.