LINTAS MONOHYBRID: PRINSIP-PRINSIP

DOMINAN DAN SEGREGASI

Dalam satu percobaan, Mendel menyuburkan silang — atau, secara sederhana, silang—

tanaman kacang tinggi dan kerdil untuk menyelidiki bagaimana ketinggian diwarisi

(Gambar 3.1). Dia dengan hati-hati mengambil antera dari satu varietas sebelum serbuk sari telah
matang dan kemudian menerapkan serbuk sari dari

varietas lain untuk stigma, organ lengket di atas putik

yang mengarah ke ovarium. Benih yang dihasilkan dari pemupukan silang ini ditanam tahun berikutnya,
menghasilkan hibrida yang seragam

tinggi. Mendel mendapatkan tanaman tinggi terlepas dari cara dia melakukan itu

cross (laki-laki jangkung dengan perempuan kerdil atau laki-laki kerdil dengan perempuan tinggi);
demikian,

dua persilangan timbal balik memberikan hasil yang sama. Namun yang lebih signifikan,

Mendel mencatat bahwa karakteristik kurcaci tampaknya telah menghilang di

keturunan dari salib, karena semua tanaman hibrida itu tinggi. Untuk mengeksplorasi herediter
Dandanan hibrida tinggi ini, Mendel memungkinkan mereka menjalani fertilisasi diri—

jalan alami peristiwa dalam kacang polong. Ketika dia memeriksa keturunannya, dia menemukan

bahwa mereka terdiri dari tanaman tinggi dan kerdil. Bahkan, di antara 1064 keturunan

yang dibudidayakan Mendel di kebunnya, 787 tinggi dan 277 kerdil — rasio

sekitar 3: 1.

 Mendel dikejutkan oleh kemunculan kembali karakteristik kurcaci. Jelas, itu

hibrida yang ia buat dengan melintasi varietas tinggi dan kerdil memiliki kemampuan

menghasilkan keturunan kerdil meskipun mereka sendiri tinggi. Mendel disimpulkan

bahwa hibrida ini membawa faktor genetik laten untuk kerdil, salah satunya

ditutupi oleh ekspresi faktor lain untuk ketinggian. Dia mengatakan bahwa faktor laten

resesif dan bahwa faktor yang diungkapkan dominan. Dia juga menyimpulkan bahwa ini

faktor resesif dan dominan terpisah satu sama lain ketika tanaman hibrida

direproduksi. Ini memungkinkannya untuk menjelaskan kemunculan kembali karakteristik kurcaci

di generasi selanjutnya.

 Mendel melakukan percobaan serupa untuk mempelajari warisan enam lainnya

ciri: tekstur biji, warna biji, bentuk polong, warna polong, warna bunga, dan posisi bunga

(Tabel 3.1). Dalam setiap percobaan — disebut salib monohibrid karena satu sifat

sedang dipelajari — Mendel mengamati bahwa hanya satu dari dua karakteristik yang berlawanan
muncul dalam hibrida dan bahwa ketika hibrida ini dibuahi sendiri, mereka

menghasilkan dua jenis keturunan, masing-masing menyerupai salah satu tanaman di aslinya

salib. Lebih lanjut, ia menemukan bahwa keturunan ini secara konsisten muncul dalam

rasio 3: 1. Dengan demikian, setiap sifat yang Mendel pelajari tampaknya dikendalikan oleh a

faktor keturunan yang ada dalam dua bentuk, satu dominan, resesif lainnya. Ini

faktor sekarang disebut gen, kata yang diciptakan oleh pemulia tanaman Denmark, Wilhelm

Johannsen pada tahun 1909; bentuk dominan dan resesif mereka disebut alel — dari

Kata Yunani yang berarti "satu sama lain." Alel adalah bentuk alternatif dari suatu gen.
 Hubungan numerik reguler yang diamati Mendel dalam persilangan ini dipimpin

dia ke kesimpulan penting lain: bahwa gen berpasangan. Mendel mengusulkan itu

masing-masing strain orangtua yang ia gunakan dalam eksperimennya membawa dua salinan identik

gen — dalam terminologi modern, mereka diploid dan homozigot. Namun, selama

produksi gamet, Mendel mengusulkan agar dua salinan ini dikurangi menjadi

satu; yaitu, gamet yang muncul dari meiosis membawa satu salinan gen — di

terminologi modern, mereka haploid.

 Mendel mengakui bahwa jumlah gen diploid akan dikembalikan ketika sperma

dan telur bersatu untuk membentuk zigot. Selanjutnya, dia mengerti kalau sperma dan

telur berasal dari tanaman yang berbeda secara genetik — seperti yang terjadi pada persilangannya —
hibrida

Zigot akan mewarisi dua alel yang berbeda, satu dari ibu dan satu dari ibu

ayah. Keturunan seperti itu dikatakan heterozigot. Mendel menyadari bahwa alel-alel yang berbeda
yang ada dalam heterozigot harus hidup berdampingan walaupun satu adalah
dominan dan resesif lainnya, dan bahwa masing-masing alel ini akan memiliki yang sama

peluang memasuki gamet ketika heterozigot bereproduksi. Selanjutnya, dia

menyadari bahwa pembuahan acak dengan populasi campuran gamet — setengah membawa alel
dominan dan setengah membawa alel resesif — akan menghasilkan beberapa

zigot di mana kedua alel resesif. Dengan demikian, dia bisa menjelaskan kemunculannya kembali

dari karakteristik resesif dalam keturunan tanaman hibrida.

 Mendel menggunakan simbol-simbol untuk mewakili faktor-faktor keturunan yang ia dalilkan —

terobosan metodologis. Dengan simbol-simbol, ia dapat menggambarkan fenomena herediter dengan

jelas dan ringkas, dan ia dapat menganalisis hasil persilangan secara matematis.

Dia bahkan bisa membuat prediksi tentang hasil persilangan masa depan. walaupun

praktik menggunakan simbol untuk menganalisis masalah genetik telah banyak disempurnakan sejak itu

Waktu Mendel, prinsip-prinsip dasar tetap sama. Simbol-simbol adalah singkatan dari gen (atau,

lebih tepatnya, untuk alel mereka), dan mereka dimanipulasi sesuai dengan aturan

warisan yang Mendel temukan. Manipulasi ini adalah esensi formal

analisis genetik. Sebagai pengantar untuk subjek ini, mari kita perhatikan representasi simbolik dari
persilangan antara kacang polong tinggi dan kerdil (Gambar 3.2).
 Dua varietas pembiak sejati, tinggi dan kerdil, homozigot untuk berbeda

alel gen yang mengendalikan tinggi tanaman. Alel untuk kerdil, menjadi resesif, adalah

dilambangkan dengan huruf kecil d; alel untuk tinggi, menjadi dominan, dilambangkan oleh huruf besar
yang sesuai D. Dalam genetika, huruf yang dipilih

untuk menunjukkan alel gen biasanya diambil dari kata yang diuraikan

sifat resesif (d, untuk katai). Dengan demikian, strain kacang tinggi dan kerdil

disimbolkan oleh DD dan dd, masing-masing. Konstitusi alelik masing-masing

strain dikatakan genotipenya. Sebaliknya, penampilan fisik masing-masing

strain — karakteristik tinggi atau kerdil — dikatakan sebagai fenotipenya.

 Sebagai strain orang tua, tanaman kacang tinggi dan kerdil membentuk generasi P dari percobaan.
Keturunan hibrida mereka disebut sebagai anak pertama

generasi, atau F1, dari kata Latin yang berarti "putra" atau "anak perempuan." Karena

masing-masing orang tua memberikan kontribusi yang sama untuk keturunannya, genotipe dari
tanaman F1
harus Dd; yaitu, mereka heterozigot untuk alel gen yang mengendalikan tinggi tanaman. Namun, fenotip
mereka sama dengan DD

ketegangan orang tua karena D lebih dominan daripada d. Selama meiosis, tanaman F1 ini

menghasilkan dua jenis gamet, D dan d, dalam proporsi yang sama. Tidak ada alel

diubah dengan hidup berdampingan dengan yang lain dalam genotipe heterozigot;

melainkan, mereka memisahkan, atau memisahkan, dari satu sama lain selama pembentukan gamet.

Proses segregasi alel ini mungkin merupakan penemuan yang paling penting

yang Mendel buat.

 Setelah pembuahan sendiri, dua jenis gamet yang diproduksi oleh heterozigot dapat bersatu dalam
semua cara yang mungkin. Dengan demikian, mereka menghasilkan empat jenis zigot

(kami menulis kontribusi telur terlebih dahulu): DD, Dd, dD, dan dd. Namun,

karena dominasi, tiga genotipe ini memiliki fenotipe yang sama.

Jadi, pada generasi berikutnya, yang disebut F2, tanamannya tinggi atau kerdil,

dalam rasio 3: 1.
 Mendel mengambil analisis ini selangkah lebih maju. Tanaman F2 dibuahi sendiri untuk menghasilkan
F3. Semua pabrik kerdil F2 hanya menghasilkan keturunan kerdil,

menunjukkan bahwa mereka homozigot untuk alel d, tetapi tanaman F2 tinggi melengkapi dua kategori.
Sekitar sepertiga dari mereka hanya menghasilkan keturunan tinggi,

sedangkan dua pertiga lainnya menghasilkan campuran keturunan tinggi dan kerdil. Mendel

menyimpulkan bahwa ketiga yang benar-berkembang biak adalah homozigot DD dan bahwa

dua pertiga yang memisahkan adalah heterozigot Dd. Proporsi ini, 1/3 dan

2/3, persis seperti yang diprediksi analisisnya, di antara pabrik-pabrik F2 tinggi, DD

dan genotipe Dd terjadi dalam rasio 1: 2.

 Kami meringkas analisis Mendel tentang hal ini dan persilangan monohibrid lainnya dengan
menyatakan

dua prinsip utama yang ia temukan:

1. Prinsip Dominasi: Dalam heterozigot, satu alel dapat menyembunyikan keberadaan

lain. Prinsip ini adalah pernyataan tentang fungsi genetik. Beberapa alel jelas

mengontrol fenotip bahkan ketika mereka hadir dalam satu salinan. Kami mempertimbangkan

penjelasan fisiologis untuk fenomena ini di bab-bab selanjutnya.

2. Prinsip Segregasi: Dalam heterozigot, dua alel yang berbeda terpisah dari masing-masing

lainnya selama pembentukan gamet. Prinsip ini adalah pernyataan tentang genetik

transmisi. Alel ditransmisikan dengan setia ke generasi berikutnya, bahkan jika itu terjadi

hadir dengan alel yang berbeda dalam heterozigot. Dasar biologis untuk fenomena ini adalah pasangan
dan pemisahan kromosom homolog selanjutnya

selama meiosis, suatu proses yang kita bahas pada Bab 2. Kami akan mempertimbangkan pengalaman
yang mengarah pada teori kromosom hereditas di Bab 5.

LINTAS DIHYBRID: PRINSIP

PENILAIAN INDEPENDEN

Mendel juga melakukan percobaan dengan tanaman yang berbeda dalam dua sifat (Gambar 3.3).

Dia menyeberangi tanaman yang menghasilkan biji bulat kuning dengan tanaman yang menghasilkan
hijau,

biji keriput. Tujuan dari percobaan ini adalah untuk melihat apakah kedua sifat benih, warna

dan tekstur, diwariskan secara independen. Karena semua benih F1 berwarna kuning dan

bulat, alel untuk dua karakteristik ini dominan. Mendel menanam tanaman
dari biji ini dan memungkinkannya untuk membuahi sendiri. Dia kemudian mengklasifikasikan benih F2
dan

menghitungnya dengan fenotipe.

 Empat kelas fenotipik dalam F2 mewakili semua kemungkinan kombinasi

sifat warna dan tekstur. Dua kelas — kuning, biji bundar dan hijau, berkerut

biji — menyerupai strain orang tua. Dua lainnya — hijau, biji bundar dan kuning muda, biji keriput —
menunjukkan kombinasi sifat baru. Keempat kelas memiliki

rasio perkiraan 9 kuning, bulat: 3 hijau, bulat: 3 kuning, keriput: 1 hijau,

keriput (Gambar 3.3). Bagi pikiran Mendel yang berwawasan luas, hubungan numerik ini

menyarankan penjelasan sederhana: Setiap sifat dikendalikan oleh gen yang berbeda yang memisahkan
dua alel, dan dua gen diwarisi secara independen.

 Mari kita menganalisis hasil dari dua faktor ini, atau lintas dihibrid, menggunakan Mendel

metode. Kami menunjukkan setiap gen dengan huruf, menggunakan huruf kecil untuk alel resesif

dan huruf besar untuk yang dominan (Gambar 3.4). Untuk gen warna biji, keduanya

alel adalah g (untuk hijau) dan G (untuk kuning), dan untuk gen tekstur benih, mereka adalah w
(untuk keriput) dan W (untuk putaran). Strain orangtua, yang benar-benar berkembang biak,

pasti homozigot ganda; tanaman bulat kuning adalah GG WW dan

tanaman hijau yang kusut itu gg ww. Genotipe dua gen seperti itu sudah lazim

ditulis dengan memisahkan pasangan alel dengan spasi.

Gamet haploid yang diproduksi oleh tanaman diploid masing-masing berisi satu salinan

gen. Karenanya, gamet dari tanaman GG WW mengandung satu salinan

gen warna biji (alel G) dan satu salinan gen tekstur benih

(Alel W). Gamet tersebut dilambangkan oleh G W. Dengan alasan yang sama, gamet dari tanaman gg
ditulis dengan g. Pemupukan silang dari

kedua jenis gamet ini menghasilkan hibrida F1 yang heterozigot ganda, dilambangkan oleh Gg Ww, dan
fenotip bulatnya yang kuning menunjukkan

bahwa alel G dan W dominan.

Prinsip Segregasi memprediksi bahwa hibrida F1 akan diproduksi

empat genotipe gametik yang berbeda: (1) GW, (2) Gw, (3) g W, dan (4) g w.
Jika setiap gen memisahkan alelnya secara independen, keempat jenis ini akan sama

sering; artinya, masing-masing akan menjadi 25 persen dari total.

Atas asumsi ini, pemupukan sendiri di F1 akan

menghasilkan berbagai 16 zigotik yang sama seringnya

genotipe. Kami mendapatkan larik zygotic dengan menggabungkan gamet secara sistematis, seperti
yang ditunjukkan pada Gambar 3.4.

Kami kemudian mendapatkan fenotipe F2 ini

genotipe dengan mencatat bahwa G dan W adalah yang dominan

alel. Secara keseluruhan, ada empat yang dapat dibedakan

fenotip, dengan frekuensi relatif yang ditunjukkan oleh

jumlah posisi yang digunakan dalam array. Untuk

frekuensi absolut, kami membagi setiap angka dengan

total, 16:

kuning, ronde 9/16

kuning, kusut 3/16

hijau, ronde 3/16

hijau, keriput 1/16

 Analisis ini didasarkan pada dua asumsi:

(1) bahwa setiap gen memisahkan alelnya, dan (2) itu

segregasi ini tidak tergantung satu sama lain. Itu

asumsi kedua menyiratkan bahwa tidak ada koneksi atau hubungan

antara peristiwa pemisahan dua gen. Sebagai contoh, a

gamet yang menerima W melalui pemisahan gen tekstur

sama mungkin untuk menerima G seperti halnya menerima g melalui segrega �tion gen warna.

 Apakah data eksperimental sesuai dengan prediksi analisis kami? Gambar 3.5 membandingkan
frekuensi yang diprediksi dan diamati

dari empat fenotip F2 dalam dua cara — dengan proporsi dan oleh
frekuensi numerik. Untuk frekuensi numerik, kami menghitung

angka yang diprediksi dengan mengalikan proporsi yang diprediksi dengan

jumlah total biji F2 yang diperiksa. Dengan metode mana pun, ada

jelas kesepakatan yang baik antara pengamatan dan prediksi. Jadi, asumsi yang menjadi dasar analisis
kita—

pemisahan independen warna benih dan gen tekstur benih—

konsisten dengan data yang diamati.

 Mendel melakukan percobaan serupa dengan kombinasi sifat dan

dalam setiap kasus diamati bahwa gen terpisah secara independen. Hasil ini

eksperimen membawanya ke prinsip kunci ketiga:

3. Prinsip Assortment Independen: Alel gen yang berbeda memisah, atau sebagai

kita terkadang berkata, bergaul, terlepas dari satu sama lain. Prinsip ini adalah aturan lain dari

transmisi genetik, berdasarkan, seperti yang akan kita lihat pada Bab 5, pada perilaku pasangan
kromosom yang berbeda selama meiosis. Namun, tidak semua gen mematuhi
Prinsip Assortment Independen. Dalam Bab 7 kami menganggap beberapa hal penting

pengecualian.

Mendel mempelajari warisan dari tujuh sifat yang berbeda dalam kacang polong, masing-masing sifat

dikendalikan oleh gen yang berbeda.

Penelitian Mendel membawanya untuk merumuskan tiga prinsip pewarisan: (1) alel gen

bersifat dominan atau resesif, (2) alel yang berbeda dari gen terpisah satu sama lain

selama pembentukan gamet, dan (3) alel-alel dari berbagai gen berbeda secara independen

METODE PUNNETT SQUARE

Untuk situasi yang melibatkan satu atau dua gen, dimungkinkan untuk menuliskan semua gamet

dan menggabungkannya secara sistematis untuk menghasilkan berbagai genotipe zygotik. Sekali

ini telah diperoleh, Prinsip Dominasi dapat digunakan untuk menentukan

fenotipe terkait. Prosedur ini, yang disebut metode kotak Punnett setelah

Ahli genetika Inggris R. C. Punnett, adalah cara langsung untuk memprediksi hasilnya

salib. Kami telah menggunakannya untuk menganalisis keluaran zygotic dari salib dengan Mendel
kuning, hibrida F1 bulat — sejenis perkawinan yang biasa disebut persilangan (Gambar 3.4).

Namun, dalam situasi yang lebih rumit, seperti yang melibatkan lebih dari dua gen,

metode persegi Punnett sulit digunakan. Kita akan melihat pada Gambar 3.8 bagaimana Punnett

Metode kuadrat terkait dengan pendekatan masalah genetik yang menggunakan konsep

kemungkinan.

METODE GARIS bercabang

Prosedur lain untuk memprediksi hasil persilangan yang melibatkan dua gen atau lebih

adalah metode forked-line. Namun, alih-alih menghitung keturunan dalam kotak dengan

menggabungkan gamet secara sistematis, kami menghitungnya dalam diagram garis percabangan.

Sebagai contoh, mari kita pertimbangkan persilangan antar kacang polong yang heterozigot

tiga gen yang berbeda-beda — satu mengendalikan tinggi tanaman, satu mengendalikan

warna biji, dan satu mengendalikan tekstur benih. Ini adalah persilangan trihybrid — Dd Gg Ww Dd
Gg Ww — yang dapat dipartisi menjadi tiga persilangan monohibrid — Dd Dd, Gg Gg,

dan Ww Ww — karena semua gen bergaul

secara mandiri. Untuk setiap gen, kami mengharapkan

fenotip muncul dalam rasio 3: 1. Jadi, untuk

contoh, Dd Dd akan menghasilkan rasio 3 tinggi

tanaman: 1 tanaman kerdil. Menggunakan garis bercabang

metode (Gambar 3.6), kita dapat menggabungkan ini

memisahkan rasio menjadi rasio fenotipik keseluruhan

untuk keturunan salib.

 Kita juga bisa menggunakan metode ini untuk menganalisis

hasil persilangan antara individu berlipat ganda dan berlipat ganda orang homozigot. Jenis salib ini
disebut

sebuah testcross. Misalnya, jika Dd Gg Ww pea

tanaman disilangkan dengan dd gg ww tanaman kacang,

kita dapat memprediksi fenotipe keturunan

dengan mencatat bahwa masing-masing dari tiga gen dalam

orangtua heterozigot memisahkan dominan

ApplLima alel dalam rasio 1: 1, dan bahwa orangtua homozigot hanya mentransmisikan

alel resesif dari gen-gen ini. Jadi, genotipe — dan akhirnya fenotipe—

dari keturunan silang ini bergantung pada alel induk heterozigot

mentransmisikan (Gambar 3.7).

METODE KEMUNGKINAN

Metode alternatif untuk Punnett square dan metode forked-line — dan a

lebih cepat — didasarkan pada prinsip probabilitas. Segregasi Mendel itu seperti

lemparan koin; ketika heterozigot menghasilkan gamet, setengahnya mengandung satu alel dan
setengahnya

mengandung yang lain. Probabilitas bahwa gamet tertentu berisi yang dominan
Oleh karena itu alel 1/2, dan kemungkinan mengandung alel resesif

juga 1/2. Probabilitas ini adalah frekuensi dari dua jenis gamet

diproduksi oleh heterozigot. Bisakah kita menggunakan frekuensi ini untuk memprediksi hasil
persimpangan dua heterozigot? Dalam persilangan seperti itu, gamet akan digabungkan secara acak
untuk menghasilkan generasi berikutnya. Misalkan salib itu adalah Aa Aa

(Gambar 3.8). Kemungkinan bahwa zigot akan menjadi AA hanyalah probabilitas masing-masing

dari gamet yang menyatukan berisi A, atau (1/2) (1/2) (1/4), karena kedua gamet tersebut

diproduksi secara independen. Peluang untuk homozigot aa juga 1/4. Namun,

kesempatan untuk heterozigot Aa adalah 1/2 karena ada dua cara untuk menciptakan a

heterozigot — A mungkin berasal dari sel telur dan dari sperma, atau sebaliknya. Karena

masing-masing peristiwa ini memiliki peluang seperempat untuk terjadi, probabilitas totalnya

keturunannya heterozigot adalah (1/4) (1/4) (1/2). Oleh karena itu kami memperoleh distribusi
probabilitas berikut dari genotip dari perkawinan Aa Aa:

AA 1/4

Aa 1/2
aa 1/4

Dengan menerapkan Prinsip Dominasi, kami menyimpulkan bahwa (1/4) (1/2) (3/4)

dari keturunan akan memiliki fenotip dominan dan 1/4 akan memiliki resesif.

 Untuk situasi yang begitu sederhana, gunakan metode probabilitas untuk memprediksi hasilnya

salib mungkin tampak tidak perlu. Namun, dalam situasi yang lebih rumit, itu

jelas pendekatan yang paling praktis. Pertimbangkan, misalnya, persilangan antar tanaman
het�erozygous untuk empat gen yang berbeda, masing-masing berbeda secara independen. Apa
bagian dari

progeni akan homozigot untuk keempat alel resesif? Untuk menjawab pertanyaan ini, kami

pertimbangkan gen satu per satu. Untuk gen pertama, fraksi keturunannya akan

menjadi homozigot resesif adalah 1/4, karena akan untuk gen kedua, ketiga, dan keempat.

Karena itu, dengan Prinsip Assortment Independen, fraksi keturunannya itu

akan menjadi homozigot resesif empat kali lipat adalah (1/4) (1/4) (1/4) (1/4) (1/256).

Salib: X

Tentunya, menggunakan metode probabilitas lebih baik

pendekatan dari diagram�ming kotak Punnett

dengan 256 entri!

 Sekarang mari kita pertimbangkan sebuah

pertanyaan yang lebih sulit. Apa bagian dari

keturunan akan homozigot untuk keempat gen?

Sebelum menghitung

probabilitas, kita harus terlebih dahulu

putuskan genotipe apa yang memuaskan pertanyaan itu. Untuk setiap

gen ada dua jenis

homozigot, dominan dan resesif,

dan bersama-sama mereka membentuk setengah dari keturunan. Itu

sebagian kecil dari keturunan itu

akan homozigot untuk semua

empat gen karenanya akan

be (1/2) (1/2) (1/2)

(1/2) (1/16).

 Untuk melihat kekuatan penuh

dari metode probabilitas,

kita perlu mempertimbangkan satu pertanyaan lagi. Misalkan salib adalah Aa Bb Aa Bb dan kita

ingin tahu apa fraksi keturunan akan menunjukkan fenotip resesif untuk di

setidaknya satu gen (Gambar 3.9). Tiga jenis genotipe akan memuaskan kondisi ini:

(1) A- bb (tanda hubung berarti A atau a), (2) aa B-, dan (3) aa bb. Jawaban untuk

pertanyaan karena itu harus merupakan jumlah dari probabilitas yang sesuai dengan masing-masing

genotipe. Probabilitas untuk A- bb adalah (3/4) (1/4) (3/16), bahwa untuk a- B adalah (1/4)

(3/4) (3/16), dan untuk aa bb adalah (1/4) (1/4) (1/16). Menambahkan ini bersama-sama,
kami menemukan bahwa jawabannya adalah 7/16. Untuk wawasan lebih lanjut tentang cara
menganalisis genetika ini

masalah, pelajari Lampiran A: Aturan Probabilitas di bagian belakang buku ini. Sana

Anda akan menemukan dua aturan sederhana — Aturan Multiplikatif dan Aturan Aditif — bersama

dengan beberapa contoh bermanfaat. Kemudian cobalah mencari tahu jawaban atas pertanyaan yang
diajukan

in Solve It: Menggunakan Probabilitas dalam Masalah Genetik.

Pemisahan

dari gen A

Pemisahan

dari gen B

Aa Bb X Aa Bb

A- (3/4) aa (1/4)

A- B-
(3/4) x (3/4) = 9/16

aa B-

(1/4) x (3/4) = 3/16

Bb

(3/4) x (1/4) = 3/16

aa bb

(1/4) x (1/4) = 1/16

B-

(3/4)

bb

(1/4)

Keturunan:
Menyeberang:

Genotip

9/16

3/16

3/16

1/16

9/16

7/16

Dominan

untuk kedua gen

Resesif untuk

setidaknya satu gen

Frekuensi Frekuensi Phenotype

A- B�aa B�A- bb

aa bb

 GAMBAR 3.9 Penerapan metode probabilitas ke

persilangan yang melibatkan dua gen. Di lintas ini, masing-masing gen

memisahkan fenotip dominan dan resesif, dengan

probabilitas 3/4 dan 1/4, masing-masing. Karena pemisahan terjadi secara independen, frekuensi

fenotip gabungan di dalam kuadrat diperoleh oleh

mengalikan probabilitas marginal. Frekuensi

keturunan menunjukkan fenotip resesif untuk setidaknya satu

gen diperoleh dengan menambahkan frekuensi dalam

sel yang relevan (warna cokelat).

Investigasi ilmiah selalu dimulai dengan pengamatan yang alami

fenomena. Pengamatan mengarah pada ide atau pertanyaan tentang

fenomena, dan ide-ide atau pertanyaan-pertanyaan ini dieksplorasi lebih lengkap

dengan melakukan pengamatan lebih lanjut atau dengan melakukan eksperimen. SEBUAH

Ide ilmiah yang dirumuskan dengan baik disebut hipotesis. Data dikumpulkan

dari pengamatan atau dari eksperimen memungkinkan para ilmuwan untuk menguji hipotesis — itu

adalah, untuk menentukan apakah hipotesis tertentu harus diterima atau ditolak.

 Dalam genetika, kita biasanya tertarik untuk memutuskan apakah hasil dari a

cross konsisten dengan hipotesis. Sebagai contoh, mari kita perhatikan data yang Mendel

Menguji Hipotesis Genetik

Tes chi-square adalah cara sederhana untuk mengevaluasi

apakah prediksi hipotesis genetik

setuju dengan data dari percobaan.

POIN-POIN UTAMA Hasil persilangan dapat diprediksi dengan penghitungan sistematis genotipe
menggunakan a
Kotak punnett.

 Ketika lebih dari dua gen terlibat, garis bercabang atau metode probabilitas digunakan untuk itu

memprediksi hasil persilangan.

Mendel ditemukan

diperoleh dari salib dihibrid-nya yang melibatkan warna dan tekstur kacang polong. Di F2, 556

kacang polong diperiksa dan disortir menjadi empat kelas fenotipik (Gambar 3.3). Dari data,

Mendel berhipotesis bahwa warna dan tekstur kacang dikontrol oleh gen yang berbeda

masing-masing gen memisahkan dua alel — satu dominan, resesif lainnya — dan itu

kedua gen itu beraneka ragam. Apakah data dari percobaan benar-benar sesuai dengan hipotesis ini?
Untuk menjawab pertanyaan ini, kita perlu membandingkan hasil

bereksperimen dengan prediksi hipotesis. Perbandingannya disajikan pada Gambar 3.5

menunjukkan bahwa hasil eksperimen memang konsisten dengan hipotesis. Di seberang

empat kelas fenotipik, perbedaan antara angka yang diamati dan yang diharapkan

kecil, sangat kecil sehingga kita merasa nyaman untuk mengaitkannya dengan kebetulan. Itu
hipotesis bahwa Mendel dipahami untuk menjelaskan datanya karena itu cocok dengan hasilnya

salib dihibrid nya. Jika tidak, kami akan ragu tentang menerima

hipotesis dan seluruh teori Mendelisme akan diragukan. Kami mempertimbangkan yang lain

kemungkinan — bahwa data Mendel cocok dengan hipotesisnya terlalu baik — dalam A Milestone in
Genetics:

Kertas Mendel 1866, yang dapat Anda temukan di situs Sahabat Siswa.

 Sayangnya, hasil percobaan genetik tidak selalu setuju dengan

prediksi hipotesis sejelas yang dilakukan Mendel. Ambil, misalnya, data yang diperoleh

oleh Hugo DeVries, salah satu yang menemukan kembali karya Mendel. Umpan silang berbeda

varietas campion, tanaman yang tumbuh di kebun percobaannya. Satu varietas punya

bunga merah dan dedaunan berbulu; yang lain memiliki bunga putih dan dedaunan halus. F1

semua tanaman memiliki bunga merah dan dedaunan berbulu, dan ketika disilangkan, mereka
menghasilkan F2

tanaman yang diurutkan menjadi empat kelas fenotipik (Gambar 3.10). Untuk menjelaskan hasil
Gen S sering memiliki banyak alel.

 Alel mutan mungkin dominan, resesif, dominan tidak lengkap, atau kodominan.

 Jika hibrida yang mewarisi mutasi resesif dari masing-masing orang tuanya memiliki fenotipe mutan,

maka mutasi resesif adalah alel dari gen yang sama; jika hibrida memiliki fenotip liar, maka

mutasi resesif adalah alel gen yang berbeda.

 Sebagian besar gen menyandikan polipeptida.

 Dalam kondisi homozigot, mutasi resesif sering menghilangkan atau mengurangi aktivitas polipeptida.

 Beberapa mutasi dominan menghasilkan polipeptida yang mengganggu aktivitas

 polipeptida yang dikodekan oleh alel tipe gen liar.

Pada t

Perkawinan sedarah meningkatkan frekuensi homozigot dan mengurangi frekuensi

heterozigot.

 Efek inbreeding sebanding dengan koefisien inbreeding, yang merupakan probabilitas

bahwa dua salinan gen pada seseorang identik dengan keturunan dari leluhur yang sama.

 Koefisien hubungan adalah sebagian kecil dari gen yang dimiliki oleh dua individu

nenek moyang yang sama.