Sindrom gilbert

Definisi

Sindrom Gilbert adalah gangguan hati ringan di mana hati tidak memproses zat yang disebut
bilirubin dengan baik.

Sindrom Gilbert disebabkan oleh mutasi gen yang diwariskan. Seseorang dapat mengidap
sindrom ini sejak lahir namun baru diketahui bertahun-tahun kemudian.

Etiologi

Genetik (Dalam sindrom Gilbert ada gen rusak yang untuk mengkode enzim UGT (urodine
difosfat glucuronosyltransferase). Ini berarti bilirubin tidak dikonversi pada tingkat normal
untuk bentuk terkonjugasi nya).

Epidemiologi

• Di Amerika Serikat sekitar 3% sampai 7% dari populasi memiliki sindrom Gilbert,

menurut National Institutes of Health (NIH).

• The National Health Service (NHS) memperkirakan bahwa sekitar 5% dari populasi
Inggris terjangkit penyakit ini.

• >laki-laki dari perempuan. (Laki-laki: Perempuan 2-7: 1)

Gejala klinis

Sindrom Gilbert gejala lain meliputi:

• kelelahan

• ringan kelemahan dan kelelahan

• sakit perut ringan terutama di atas perut

• mual ringan dan kadang-kadang muntah

• parah kehilangan nafsu makan

• intoleransi pada lemak

• pusing

• sindrom iritasi usus besar

• Kesulitan berkonsentrasi atau berfokus pada tugas-tugas di tangan dll.

• Sebagian besar pasien hadir tanpa gejala apapun.

• Setidaknya 30% dari pasien dengan sindrom Gilbert memiliki kondisi ini dengan
tidak ada gejala sama sekali.

Gejala ini mungkin hadir dalam pasien sindrom Gilbert terlepas dari kehadiran atau tidak
adanya penyakit kuning terang.

Diagnosis

Biasanya kondisi didiagnosis pada akhir remaja atau berusia awal duapuluhan. Banyak pasien
yang tidak menyadari dan tidak merasa terhambat dalam menjalani aktivitas kehidupan

Riwayat kesehatan

Sejarah medis rinci diambil, termasuk sejarah penyakit kuning pasien dan sejarah keluarga
pasien

Pemeriksaan fisik

Untuk melihat hati dan sistem pencernaan pasien. Penyakit kuning juga dapat dideteksi
secara klinis di mata, kulit dan membran mukosa oral.

Darah hitungan

Hitungan darah rutin yang diresepkan. Ini sering menunjukkan penyakit menular hati atau
infeksi lain yang dapat mengakibatkan peningkatan sel darah putih.Dalam sindrom Gilbert
retikulosit normal. Dalam kasus penyakit kuning karena peningkatan kerusakan sel dan
dengan demikian peningkatan produksi bilirubin (disebut hemolisis anemia) retikulosit di
tingkatkan .jumlah normal retikulosit menunjukkan sindrom Gilbert dan tidak adanya anemia
hemolitik.

Tes fungsi hati

Tes fungsi hati diperintahkan. Terutama jika kenaikan unconjugated bilirubin ditemukan
dalam darah.Jika parameter lain seperti bilirubin terkonjugasi dan tingkat enzim hati (AST -
aspartat transaminase, ALT - transaminase Alanin dan laktat dehidrogenase) normal dan ada
peningkatan bilirubin tak terkonjugasi, sindrom Gilbert diduga. Pasien sindrom Gilbert
cenderung memiliki kadar serum bilirubin 17-100 umol / L. Nilai rata-rata lebih rendah pada
wanita dibandingkan pada pria. (normal 22). Tingkat bilirubin akan naik jika pasien berpuasa
selama sekitar 48 jam atau jika asam nikotinat obat diberikan secara intravena. Ini adalah
diagnostik hiperbilirubinemia tak terkonjugasi yang terjadi pada sindrom Gilbert.

Tes genetik

Tes genetik melihat gen UGT1A1 di lab di gunakan untuk mengkonfirmasi diagnosis. Hal ini
tidak dianjurkan secara rutin.

Tatalaksana

• Pasien sindrom Gilbert, sebaik nya di rawat di rumah dengan istirahat di tempat tidur,
diet sehat dan cairan yang memadai. Tidak perlu untuk terapi farmakologi untuk
penyakit kuning disebabkan oleh sindrom Gilbert.

• Pencegahan sindrom Gilbert tidak mungkin karena itu adalah suatu kondisi yang
diwarisi secara genetik.

• Namun, komplikasi dan efek samping yang parah dapat dicegah.

• Untuk mencegah serangan pasien penyakit kuning disarankan untuk menghindari diet
dan dehidrasi, stres emosional tinggi atau kecemasan dan latihan fisik yang berat

• Penyakit menular harus diobati dini untuk mencegah komplikasi.

• Pasien disarankan untuk makan diet seimbang dan sehat, minum banyak cairan bening
seperti air dan jus buah, hindari makanan berlemak atau bergula.

• Beberapa pasien mungkin juga memerlukan vitamin dan suplemen. Alkohol harus
dihindari. Setiap pasien dengan penyakit hati harus menghindari alkohol sama sekali.

• Beberapa obat dapat memicu penyakit kuning pada pasien dengan sindrom Gilbert.
Ini termasuk:

• Atazanavir dan indinavir (digunakan untuk melawan infeksi HIV),

• Gemfibrozil atau kombinasi Gemfibrozil dengan Statin (digunakan untuk

menurunkan kolesterol)

• Irinotecan (digunakan untuk melawan kanker usus maju dan kanker lainnya)
• Ini harus dihindari pada pasien dengan sindrom Gilbert.