retardasi mental yang dapat dicegah, dapat terjadi pada 1 dari 3000 sampai 4000
bayi baru lahir.1,2,3 Penyakit ini dapat terjadi secara transien, namun lebih sering
pada 80-85%, karena dishormogenesis pada 10-15%, dan antibodi TSH-R pada
hidup. Kelainan ini terjadi dua kali lebih sering pada anak perempuan dengan
perbandingan 2:1.4 Anak dengan sindrom Down mempunyai resiko 35 kali lebih
sampai 2% dari disgenesis tiroid bersifat familial, dan hipotiroid kongenital yang
Mengingat gejala hipotiroid pada bayi baru lahir biasanya tidak terlalu
jelas dan hipotiroid kongenital dapat menyebabkan retardasi mental berat kecuali
1
jika mendapat terapi secara dini maka sangat diperlukan skrining hipotiroid pada
neonatus. 5
yang terjadi akibat hipotiroid kongenital yang terlambat diobati sering disertai
2
LAPORAN KASUS
Identitas Pasien
Umur : 7 Bulan
Oleh : Bidan
Umur : 38 tahun
Pendidikan : SMP
Perkawinan : Pertama
Alamat : Tikke
Nama Ayah : RA
Umur : 39 tahun
Pekerjaan : Tukang
Pendidikan : SMA
Alamat : Tikke
3
Anamnesis
Riw Peny. Sekarang : pasien masuk rumah sakit dengan keluhan sesak (+),
batuk berlendir (+), demam (+), mual (-), muntah (-), mimisan (-), BAB (-) 1
Penderita lahir secara normal di puskesmas Tikke dengan BBL 2700 gram,
riwayat dirawat di Rumah Sakit saat lahir tidak ada. Saat ibu penderita hamil tidak
pernah menderita sakit, riwayat minum obat pada saat hamil tidak pernah, riwayat
minum jamu-jamuan tidak ada. Dirumah tidak memelihara anjing ataupun kucing.
Riwayat peny. keluarga : hanya penderita yang sakit seperti ini dalam keluarga.
menengah
Pemeriksaaan Fisik
- TB/U = 58,4%
- BB/TB = 88%
4
Anemia : tidak ada
Ikterus : (-)
Tanda vital
Respirasi : 60 ×/menit
Suhu : 39 °C
Tonus : hipotonus
Kepala
Bentuk : mikrocephal
Mata
Exopthalmus : (+)
5
Nistigmus : (+)
Lensa : jernih
Mulut
Tenggorokan
Thorax
Bentuk : simetris
6
Rachitis Rosary : tidak ada
Paru-Paru
Jantung
Abdomen
7
Otot-otot : eutrofi
GDS : 86 mg/dL
Resume:
Pasien bayi perempuan umur 7 bulan dengan berat badan 6 kg, TB 58 cm,
masuk rumah sakit dengan keluhan sesak nafas, batuk berlendir, demam, tidak
Penderita lahir secara normal di puskesmas Tikke dengan BBL 2700 gram,
riwayat dirawat di Rumah Sakit saat lahir tidak ada. Saat ibu penderita hamil tidak
pernah menderita sakit, riwayat minum obat pada saat hamil tidak pernah, riwayat
minum jamu-jamuan tidak ada. Dirumah tidak memelihara anjing ataupun kucing.
terbuka, mata : nistigmus (+) dan exsofptalmus (+), hidung = pangkal hidung rata.
8
Pemeriksaan penunjang yang didapatkan adalah Hemoglobin: 12,1 g/dL,
Hematokrit: 35,3%, Trombosit: 120 x 103/ mm3 , Leukosit: 16,00 /mm3 , Eritrosit:
4,43 x 106/mm3 , GDS : 86 mg/dL, FT4: 1,47 pmol/L, TSHS: 10,77 μIU/mL
DISKUSI
9
Hipotiroid kongenital adalah kelainan bawaan dengan kadar hormon tiroid
(T3 danT4) di sirkulasi darah yang kurang dengan kadar TSH yang meningkat.
kecacatan fisik pada anak- anak. Produksi hormon tiroid yang berkurang
disebabkan karena berbagai hal antara lain: kelainan pada kelenjar pituitari,
merupakan salah satu hormon yang sangat dibutuhkan dalam proses metabolisme
otak dan kematangan organ seks. Kebutuhan hormon tiroid pada segala tingkat
usia sangat diperlukan, terutama sangat berperan pada masa bayi dan anak- anak
yaitu masa dimana tumbuh kernbang sedang terjadi pada diri seseorang.4
bayi di daerah non endemis iodium (hipotiroid kongenital sporadik) dan 1 : 1000
namun apabila mengacu pada angka kejadian di Asia dan di Yogyakarta, maka di
Indonesia, dengan angka kelahiran sekitar 5 juta per tahun, diperkirakan sebanyak
1.765 sampai 3200 bayi dengan hipotiroid kongenital dan 966 sampai 3.200 bayi
tahunnya.
10
Pendekatan diagnosis pada hipotiroid kongenital meliputi
konstipasi, nafsu makan menurun dan kulit teraba dingin. Selain itu, didapat
terbuka lebih lebar, mata tampak berjauhan dan hidung pesek. Mulut terbuka,
lidah yang tebal dan besar menonjol keluar, gigi terlambat tumbuh. Leher pendek
dan tebal, tangan besar dan jari-jari pendek, kulit kering, miksedema dan hernia
pengobatan yang mungkin didapat ibu selama hamil, terutama yang bekerja
beberapa minggu pertama kehidupan. Pada saat skrining hanya sedikit dijumpai
tanda klinis. Hanya 10-15% bayi baru lahir hipotiroidisme yang datang dengan
hipotiroidisme kongenital pada bayi baru lahir adalah fontanela posterior terbuka
dengan sutura cranial yang terbuka lebar akibat keterlambatan maturasi skeletal
prenatal. 9,10
Ikterus yang memanjang adalah tanda klinis yang sering terlihat akibat
keterlambatan maturasi enzim glukoronil transferase hati. Selain itu terdapat juga
11
letargi, konstipasi, malas minum, dan masalah makan lainnya. Beberapa bayi
menunjukkan tanda klasik seperti wajah sembab, pangkal hidung ratra dengan
tangis serak, distensi abdomen dengan hernia umbilikalis, kulit yang dingin dan
Tetapi, tidak adanya gejala atau tanda yang tampak tidak menyingkirkan
diagnosis hipotiroid adalah serum T4 bebas, T3 total, TSH, dan T3RU (T3 uptake).
diagnosis hipotiroid primer, sedangkan kadar T4 bebas rendah dengan kadar TSH
yang rendah pula mengarahkan pada diagnosis hipotiroid sekunder atau tersier.
selanjutnya kadar T4 normal dan TSH meninggi. Pada defisiensi TBG, mula-mula
kadar T4 rendah dan TSH normal, selanjutnya kadar T4 rendah, T3RU meningkat
12
dan TSH normal. Untuk konfirmasi diagnosis dapat diperiksa kadar T4 bebas atau
kadar TBG yang memberikan hasil kadar T4 normal dan kadar TBG rendah.
penderita berusia 6 bulan. Sampai saat ini, penderita belum bisa duduk sendiri,
belum bisa berdiri sendiri, belum berjalan, belum berbicara, memanggil mama
dan papa juga tidak bisa. Penderita juga mengalami kuning di seluruh
13
Pada pemeriksaan laboratorium, pada pemeriksaan darah didapatkan hasil
pemeriksaan tambahan untuk menetukan etiologi dasar penyakit. Bila hal ini tidak
segera mencapai kadar hormon tiroksin yang adekuat. Pada pasien dengan derajat
diberikan dosis yang lebih besar, yaitu lebih besar dari 15μg/kgBB/hr.4,5,11
hormon tiroksin dan free T4 dalam batas normal, yaitu 10-16 μg/dL untuk hormon
dan montoring terapi untuk memepertahankan kadar TSH dan T4 plasma dalam
ambang normal. Selain itu, perlu juga dilakukan monitoring 6-8 minggu setiap
pergantian dosis. Hal ini guna mengantisipasi terjadinya overtreatment yang dapat
menyebabkan efek samping seperti penutupan sutura yang prematur, dan masalah
14
Sesuai dengan teori yang ada, pada kasus ini penderita sudah diterapi dengan
bayi, maka akan dapat menyebabkan kelainan yang lebih berat berupa
yang persisten. Pada pasien ini sudah ditemukan keterlambatan pertumbuhan dan
Keluhan lain yang menyertai penderita ini adalah anemia, sesuai dengan
jawaban konsul pada bagian hematologi anemia yang terjadi pada pasien ini
merupakan anemia karena penyakit kronik, karena itu pasien sudah mendapatkan
Pada hasil pemeriksaan urin ditemukan leukosit dan eritrosit melebihi nilai
normal, sedangkan pada feses occult blood screen positif. Setelah dilakukan
pemeriksaan lanjutan kultur urine dan feses ditemukan bakteri penyebab yaitu
E.coli pada urine dan Citrobacter diversus pada feses, penderita kemudian diberi
program. Diagnosis yang cepat dan pengobatan yang adekuat dari minggu
berkembangnya skrining bayi baru lahir. Prognosis juga bergantung pada etiologi
yang pasti.11,12 Infant yang mengalami keadaan kadar T4 yang rendah dengan
15
kelainan neuropskikologis misalnya, inkoordinasi, hipotonis atau hipertonis,
DAFTAR PUSTAKA
5. Agarwal, Ramesh, Vandana Jain, Ashok Deorari, dan Vinod Paul. 2008.
16
Medical Sciences (AIIMS). NICU: New Delhi India Downloaded from:
www.newbornwhocc.org
8. Moreno JC, et al. Inactivating mutations in the gene for thyroid oxidase 2
102.
Endokrinologi.
10. Fisher DA. Disorders of the Thyroid in the Newborn and Infant. In :
161-82.
11. Styne DM. Disorders of the Thyroid Gland. In: Core Handbooks in
17
familial cases with thyroid dysgenesis suggest the involvement of genetics
18