PENDAHULUAN

Hipotiroid adalah suatu penyakit yang disebabkan oleh gangguan pada

salah satu tingkat dari aksis hipotalamus-hipofisis-tiroid-end organ, dengan
akibat terjadinya defisiensi hormon tiroid, ataupun gangguan respon jaringan
terhadap hormon tiroid.1,2
Hipotiroid kongenital masih merupakan salah satu penyebab tersering
retardasi mental yang dapat dicegah, dapat terjadi pada 1 dari 3000 sampai 4000
bayi baru lahir.1,2,3 Penyakit ini dapat terjadi secara transien, namun lebih sering
terjadi secara permanen.4 Hipotiroid, termasuk yang kongenital, paling sering
terjadi karena defisiensi iodine.4 Hipotiroid neonatal disebabkan oleh disgenesis
pada 80-85%, karena dishormogenesis pada 10-15%, dan antibodi TSH-R pada
5% populasi. Insidens hipotiroid di Amerika Serikat adalah 1 dari 3500 kelahiran
hidup. Kelainan ini terjadi dua kali lebih sering pada anak perempuan dengan
perbandingan 2:1.4 Anak dengan sindrom Down mempunyai resiko 35 kali lebih
tinggi untuk menderita hipotiroid kongenital dibandingkan dengan anak normal.
Insidens hipotiroid di Indonesia diperkirakan jauh lebih tinggi yaitu sebesar
1:1500 kelahiran hidup. Hipotiroid kongenital biasanya bersifat sporadik, namun
sampai 2% dari disgenesis tiroid bersifat familial, dan hipotiroid kongenital yang
disebabkan oleh defek organifikasi biasanya diturunkan resesif. Mutasi yang
menyebabkan hipotiroid kongenital semakin banyak ditemukan, namun penyebab
dari sebagian besar populasi masih tidak diketahui.4,5

Mengingat gejala hipotiroid pada bayi baru lahir biasanya tidak terlalu
jelas dan hipotiroid kongenital dapat menyebabkan retardasi mental berat kecuali
jika mendapat terapi secara dini maka sangat diperlukan skrining hipotiroid pada
neonatus. 5
Pengobatan hipotiroid termasuk efisien, mudah, murah, dan memberikan
hasil yang sangat memuaskan, namun perlu dilakukan pemantauan dan
pengawasan yang ketat mengingat pentingnya masa depan anak khususnya
perkembangan mentalnya. Sebelum pengobatan dimulai harus selalu dilakukan
pemeriksaan laboratorium untuk menegakkan diagnosis. Tujuan pengobatan
adalah mengembalikan fungsi metabolisme yang esensial agar menjadi normal
dalam waktu yang singkat, mengoptimalkan pertumbuhan dan perkembangan
anak, dan mengembalikan tingkat maturitas biologis yang normal. Sodium
levotiroksin (Na-Ltiroksin) merupakan obat yang terbaik. Terapi harus dimulai
segera setelah diagnosis hipotiroid ditegakkan. 6
Bila diagnosis hipotiroid tidak ditegakkan sedini mungkin, maka akan
terjadi keterlambatan pertumbuhan dan perkembangan. Umumnya keterlambatan
pertumbuhan dan perkembangan terlihat pada usia 36 bulan. Retardasi mental
yang terjadi akibat hipotiroid kongenital yang terlambat diobati sering disertai
oleh gangguan neurologis lain, seperti gangguan koordinasi, ataksia, diplegia
spastik, hipotonia dan strabismus.6
Berikut akan dilaporkan penderita hipotiroid kongenital yang dirawat di
Irina E RSU. Prof. dr. R. D. Kandou Manado.

LAPORAN KASUS

Identitas Pasien
Nama

: AA

Jenis kelamin

: Perempuan

Umur

: 8 tahun

Tanggal lahir

: 26 April 2014

Berat Badan lahir

: 3200 gram

Lahir di

: RS. Pancaran Kasih

Oleh

: Dokter

Partus

: Spontan letak belakang kepala

Kebangsaan

: Indonesia

Suku

: Minahasa

Agama

: Kristen Katolik

Alamat

: Mokupa

Identitas Orang Tua

Nama Ibu Pasien

: NM

Umur

: 36 tahun

Pekerjaan

: Ibu Rumah Tangga

Pendidikan

: SMP

Perkawinan

: Pertama

Alamat

: Mokupa

Nama Ayah

: RA

Umur

: 38 tahun

Pekerjaan

: Tukang

Pendidikan

: SMA

Alamat

: Mokupa

Masuk RS

: 27 Januari 2014

Jam

: 13.30 WITA

Anamnesis
Keluhan utama

: Kuning di seluruh tubuh sejak usia 6 bulan, pertumbuhan

dan perkembangan terlambat.

Riw Peny. Sekarang : Kuning di seluruh tubuh dialami penderita sejak berusia 6
bulan. Kuning timbul langsung di seluruh tubuh. Demam tidak ada, batuk
beringus tidak ada. Tidak ada keluhan penyerta lain menurut ibu penderita.
Penderita pernah dibawa ke dokter saat berusia 6 bulan karena keluhan kuning
dan oleh dokter penderita diberikan obat. Setelah itu, penderita tidak dibawa lagi
untuk kontrol.
Sekarang penderita masih kuning di seluruh tubuh dan pertumbuhannya
mengalami keterlambatan. Menurut ibu penderita, penderita mulai mengalami
keterlambatan pertumbuhan dan perkembangan sejak penderita berusia 6 bulan.
Sampai saat ini, penderita belum bisa duduk sendiri, belum bisa berdiri sendiri,
belum berjalan, belum berbicara, memanggil mama dan papa juga tidak bisa.
Penderita lahir secara normal di RS Pancaran Kasih dengan BBL 3200 gram,
riwayat dirawat di Rumah Sakit saat lahir tidak ada. Saat ibu penderita hamil tidak
pernah menderita sakit, riwayat minum obat pada saat hamil tidak pernah, riwayat
minum jamu-jamuan tidak ada. Dirumah tidak memelihara anjing ataupun kucing.
Riwayat peny. keluarga : hanya penderita yang sakit seperti ini dalam keluarga.

Anamnesis Antenatal
ANC teratur di puskesmas. TT 2x selama hamil. Selama hamil ibu sehat.
Penyakit yang pernah dialami
Morbili (-)
Varicella (-)
Pertusis (-)
Diare (-)
Cacing (-)
Batuk/pilek (-)
Kepandaian/Kerajinan Bayi
Pertama kali membalik

: 4 bulan

Pertama kali tengkurap

: 4 bulan

Pertama kali duduk

:-

Pertama kali merangkak

:-

Pertama kali berdiri

:-

Pertama kali berjalan

:-

Pertama kali tertawa

:-

Pertama kali berceloteh

:-

Pertama kali memanggil mama

:-

Pertama kali memanggil papa

:-

Anamnesis Makanan terperinci sejak bayi sampai sekarang

ASI

: lahir 3 tahun

PASI

:-

Bubur susu

: 6 bulan 9 bulan

Bubur saring : 9 bulan 3 tahun

Bubur halus

: 9 bulan 3 tahun

Nasi lembek : 5 tahun 8 tahun

Imunisasi
BCG

: 1 kali

Polio

: 3 kali

DPT

: 3 kali

Campak

: 1 kali

Hepatitis

: 3 kali

Anamnesis Keluarga
Penderita merupakan anak ke 2 dari 2 bersaudara
No

Jenis Kelamin

Umur

Keadaan

13 thn

Hidup

8 thn

Penderita

Family Tree

Keterangan
: Laki-laki
: Perempuan
: Penderita

Keadaan Sosial, Ekonomi, Kebiasaan dan Lingkungan :

Penderita tinggal di rumah permanen beratap seng, dinding dari beton dan lantai
ubin. Jumlah kamar 3 buah, dihuni oleh 6 orang yaitu 4 orang dewasa dan 2 orang
anak. WC dan kamar mandi terletak di dalam rumah. Sumber penerangan yaitu
PLN. Sumber air minum dari sumur. Penanganan sampah yaitu dibuang di tempat
sampah dan dibakar.

Pemeriksaaan Fisik
(27 Januari 2014)
Umur: 8 tahun 9 bulan

BB: 8,5 kg

Keadaan umum

: tampak sakit

Keadaan mental

: compos mentis

Gizi

: - BB/U = 33%
- TB/U = 58,4%
- BB/TB = 88%

Sianosis

: tidak ada

Anemia

: tidak ada

Ikterus

: (+) generalisata

PB: 74,5 cm

Kejang

: tidak ada

Tanda vital
Tekanan Darah

: 90/60 mmHg

Nadi

: 100 /menit

Respirasi

: 28/menit

Suhu

: 36,1 C

Kulit Warna

: kuning langsat

Efloresensi

: tidak ada

Pigmentasi

: tidak ada

Jaringan parut

: tidak ada

Lapisan lemak

: cukup

Turgor

: kembali cepat

Tonus

: hipotonus

Oedema

: tidak ada

Kepala
Bentuk

: mesocephal

10

Ubun-ubun besar

: terbuka

Rambut

: warna hitam dan jarang

Mata
Exopthalmus

: tidak ada

Enopthalmus

: tidak ada

Tekanan bola mata

: normal pada perabaan

Konjungtiva

: anemis tidak ada

Sklera

: ikterik +/+

Kornea refleks

: RC +/+

Pupil

: bulat, isokor, 3mm/3mm

Lensa

: jernih

Fundus

: tidak dievaluasi

Visus

: tidak dievaluasi

Gerakan

: normal ke segala arah

Telinga

: sekret tidak ada

Hidung

: sekret tidak ada

11

Mulut
Bibir

: sianosis tidak ada

Selaput mulut

: mukosa basah

Lidah

: beslag tidak ada, makroglosia (+)

Gigi

: karies tidak ada

Gusi

: perdarahan tidak ada

Bau pernapasan

: foetor tidak ada

Tenggorokan
Tonsil

: T1 T1, tidak hiperemis

Faring

: Tidak hiperemis

Trakea

: letak di tengah

Kelenjar

: pembesaran KGB tidak ada

Kaku kuduk

: tidak ada

Thorax
Bentuk

: simetris

Rachitis Rosary

: tidak ada

12

Ruang Intercostal

: normal

Precordial bulging

: tidak ada

Xiphosternum

: tidak ada

Harrisons groove

: tidak ada

Retraksi

: tidak ada

Paru-Paru
Inspeksi

: simetris, retraksi tidak ada

Palpasi

: stem fremitus kanan = kiri

Perkusi

: sonor kanan = kiri

Auskultasi

: Sp. Bronkovesikuler, Ronkhi tidak ada-, Wheezing tidak

ada

Jantung
Detak Jantung

: 100 /menit

Iktus cordis

: tidak tampak

Batas kiri

: ICS II linea midclavicularis sinistra

Batas kanan

: ICS III linea parasternalis dextra

Batas atas

: ICS II III

13

Bunyi jantung apex

: M1 >M2

Bunyi jantung aorta

: A1 < A2

Bunyi jantung pulmo : P1 < P2

Bising : ejeksi sistolik gr. III/6, PM ICS II-III linea midclavicularis sinistra
Abdomen
Bentuk

: cembung, lemas, BU(+)N.

Hepar

: tidak teraba

Lien

: tidak teraba

Genitalia

: Perempuan, normal

Kelenjar

: pembesaran KGB tidak ada

Anggota gerak

: akral hangat, capillary refill time< 2 detik

cutis mamoratus (+), kulit kering (+)

Tulang belulang

: deformitas tidak ada

Otot-otot

: eutrofi

Refleks-refleks

: Refleks Fisiologi ++/++, Refleks Patologis -/-

14

Skor Quebec :
1. Facies Dismorfik

:3

2. Feeding problems

:1

3. Hernia Umbilikalis

:1

4. Hipotonia

:1

5. Makroglosia

:1

6. Fontanela Posterior Terbuka 2cm

: 1,5

7. Konstipasi

:-

8. Cutis Mamoratum

:1

9. Inactivity

:1

10. Dry Skin

: 1,5

Total

: 12

Tinggi Badan Ayah

: 170 cm

Tinggi Badan Ibu

: 155 cm

Tinggi Badan Potensial

: (170+155-13) : 2 8,5 = 147,5 164,5

Pemeriksaan Penunjang
Hasil Laboratorium 27/01-2014
Hemoglobin

: 7,1 g/dL (normal : 12-14 g/dL)

Hematokrit

: 20,5% (normal : 37%-43%)

Trombosit

: 323 x 103/ mm3 (normal : 150-450 x 103/ mm3)

Leukosit

: 4500 /mm3 (normal : 5-10 x 103/ mm3)

Eritrosit

: 2,16 x 106/mm3 (normal : 4-5 x 106/mm3)

15

MCH

: 32,9 pg/sel (normal : 27-31 pg/sel)

MCHC

: 34,6 g/dL (normal : 32-36 g/dL)

MCV

: 44,9 m3 (normal : 82-92 m3)

SGOT

: 81 u/L (normal : 5-40 u/L)

SGPT

: 41 u/L (normal : 5-41 u/L)

Blood Smear
Eritrosit

: normositik, normokromik, morfologi normal.

Leukosit

: kesan jumlah normal DC 0/2/4/39/54/1

Limfosit bentuk reaktif 15-20/100 leukosit

Trombosit

: kesan jumlah normal, morfologi normal

Kesimpulan

: limfositosis relatif

16

FOLLOW UP
28/01/2014
S

: demam (-), batuk (-), intake (+)

Kuning (+) seluruh tubuh

: KU = Tampak sakit

Kes = CM

TD : 90/60 mmHg ; N = 88 x/m

; RR = 24 x/m

; Sb = 36C

Kep : conj.an (+), skl.ikt (-), PCH (-)

Facies dismorfik (+), makroglosia (+), UUB terbuka
Tho

: simetris, retraksi (-)

Cor : bising (+)
Pulmo : Sp. Bronkovesikuler, Rh -/-, Wh -/-

Abd : cembung, lemas, BU(+)N

H/L : ttb
Ext

: akral hangat, CRT 2

kutis mammoratus (+), dry skin (+), hipotonia (+)

St. Lokalis : ikterus (+) seluruh tubuh

A

: Susp. Hipotiroid kongenital dd/ down syndrome

17

Anemia pro evaluasi (Hb 7,1 g/dL)

Failure to thrive
P

: - IVFD NaCl 0,45% in D5% (HS) 11-12 gtt/m

Pro

: bone age

Hasil Lab :
Hemoglobin

: 7 g/dL

Hematokrit

: 20,1%

Trombosit

: 318 x 103/ mm3

Leukosit

: 4500 /mm3

Eritrosit

: 2,10 x 106/mm3

Eosinophil

:1

Basophil

:0

Neutrophil batang

:3

Neutrophil segmen

: 42

Lymphosit

: 44

Monosit

: 10

SGOT

: 109 u/L

18

SGPT

: 39 u/L

Ureum

: 11 mg/dL

Creatinin

: 0,5 mg/dL

Natrium

: 138 mEq/L

Kalium

: 2,70 mEq/L (normal : 3,6-5 mEq/L)

Klorida

: 104,8 mEq/L

Immunoassay :
TSHs

: >75.0 IU/mL (nilai normal 0,6 - 5,5)

FT4

: <0.30 ng/dL (nilai normal 0,8 - 2,2)

FT3

: <1.00 pg/mL (nilai normal 119 -218)

Kesan

: hipotiroidism

Serum ferritin

: 73,34 ng/mL (nilai normal 13,0 150,0 ng/mL)

Serum iron

: 62 (nilai normal 40-175 ug/dL)

TIBC

: 172 ug/dL (nilai normal 250-400 ug/dL)

29/01/2014
S

: demam (-), batuk (-), intake (+)

Kuning (+) seluruh tubuh

19

: KU = Tampak sakit

Kes = CM

TD : 90/60 mmHg ; N = 88 x/m

; RR = 24 x/m

; Sb = 36C

Kep : conj.an (+), skl.ikt (-), PCH (-)

Facies dismorfik (+), makroglosia (+), UUB terbuka
Tho

: simetris, retraksi (-)

Cor : bising (+)
Pulmo : Sp. Bronkovesikuler, Rh -/-, Wh -/-

Abd : cembung, lemas, BU(+)N

H/L : ttb
Ext

: akral hangat, CRT 2

kutis mammoratus (+), dry skin (+), hipotonia (+)

St. Lokalis : ikterus (+) seluruh tubuh

A

: Hipotiroid kongenital
Anemia pro evaluasi (Hb 7 g/dL)
Failure to thrive
Global delay development

: - IVFD NaCl 0,45% in D5% (HS) 8-9 gtt/m

20

- Aspar K 3x200mg pulv

- Thyrax 50mg tab 1x1 selama 2 minggu (1)
Pro : - Konsul hemato-onkologi
- Konsul Pediatri sosial
- Konsul Gizi
Hasil Bone Age : sesuai untuk anak usia 3 tahun
30/01/2014
S

: demam (-), batuk (-), intake (+)

muntah (-), BAB (+) 2x, BAK (+)

: KU = Tampak sakit

Kes = CM

TD : 90/60 mmHg ; N = 86 x/m

; RR = 24 x/m

; Sb = 36C

Kep : conj.an (+), skl.ikt (-), PCH (-)

Facies dismorfik (+), makroglosia (+), UUB terbuka
Tho

: simetris, retraksi (-)

Cor : bising (+)
Pulmo : Sp. Bronkovesikuler, Rh -/-, Wh -/-

Abd : cembung, lemas, BU(+)N

21

H/L : ttb
Ext

: akral hangat, CRT 2

kutis mammoratus (+), dry skin (+), hipotonia (+)

St. Lokalis : ikterus (+) seluruh tubuh

A

: Hipotiroid kongenital
Anemia pro evaluasi (Hb 7 g/dL)
Failure to thrive
Global delay development

: - IVFD NaCl 0,45% in D5% (HS) 8-9 gtt/m (minimal)

- Aspar K 3x200mg pulv
- Thyrax 50mg tab 1x1 selama 2 minggu (2)

Hasil :
-

Konsul hemato-onkologi :
Diagnosa : Anemia penyakit kronik.
Saran : Atasi penyakit dasar, anemia defisiensi besi belum dapat
disingkirkan. Cek CRP, LED, retikulosit, FL.

Konsul Gizi
Diagnosa : Gizi Kurang
Anjuran Gizi : Susu LLM 6x200 = 1200cc
E : 804 kkal, P : 20,4 g, L : 33,6 g

22

Makanan lunak 3x1 porsi

E : 1492 kkal, P : 124 g, L : 43 g
Kebutuhan gizi untuk anak gizi kurang = 28 x 82 kkal = 2296 kkal
-

Konsul Pediatri Sosial

Daignosa : Failure to thrive
Anjuran : infus bila intake baik dan tidak ada rencana transfusi/suntik
obat boleh di stop

01/02/2014
S : demam (-), batuk (-), intake (+)
muntah (+) 1x, BAB (-), BAK (+)
O : KU = Tampak sakit
TD : 90/60 mmHg ;
Kep

Kes = CM
N = 92 x/m

; RR = 24 x/m

; Sb = 37,8C

: conj.an (+), skl.ikt (-), PCH (-)

Facies dismorfik (+), makroglosia (+), UUB terbuka

Tho

: simetris, retraksi (-)

Cor : bising (+)
Pulmo : Sp. Bronkovesikuler, Rh -/-, Wh -/-

Abd

: cembung, lemas, BU(+)N

H/L : ttb

Ext

: akral hangat, CRT 2

kutis mammoratus (+), dry skin (+), hipotonia (+)

Genitalia : perempuan normal

A :

Hipotiroid congenital

23

Anemia pro evaluasi (Hb 7 g/dL)

Failure to thrive
Global delay development
P

: - Thyrax 50mg tab 1x1 (4)

- Aspar K 3x200mg pulv
- Ferriz sirup 2x1cth
- Paracetamol sirup 3x1 cth

Pro : USG kelenjar tiroid, UL, FL

Hasil Lab :
Hemoglobin

: 6,8 g/dL

Hematokrit

: 19,7%

Trombosit

: 359 x 103/ mm3

Leukosit

: 7600 /mm3

Eritrosit

: 2,02 x 106/mm3

Retikulosit

: 7,4 % (normal 0,5% -1,5%)

SGOT

: 76 u/L

SGPT

: 28 u/L

Na

: 136 mEq/L

: 3,9 mEq/L

Cl

: 101 mEq/L

Cr

: 0,2 mg/dL
LFG : 205

24

03/02/2014
S

: demam (-), batuk (-), intake (+)

BAB (+), BAK (+)

: KU = Tampak sakit

Kes = CM

TD : 90/60 mmHg ; N = 92 x/m

Kep :

BB: 10kg

; RR = 32 x/m

; Sb = 36,8C

conj.an (+), skl.ikt (-), PCH (-)

Facies dismorfik (+), makroglosia (+), UUB terbuka

Tho

simetris, retraksi (-)

Cor : bising (+)
Pulmo : Sp. Bronkovesikuler, Rh -/-, Wh -/-

Abd :

cembung, lemas, BU(+)N

H/L : ttb

Ext

akral hangat, CRT 2

kutis mammoratus (+), dry skin (+), hipotonia (+)

Genitalia : perempuan normal

A

: Hipotiroid congenital
Anemia pro evaluasi (Hb 6,8 g/dL)
Failure to thrive
Global delay development

: - Thyrax 50mg tab 1x1 (6)

- Aspar K 3x200mg pulv
- Ferriz sirup 2x1cth
- Paracetamol sirup 3x1 cth (k/p)

25

Hasil Lab
Hasil Pemeriksaan Feses
-

Makroskopis : warna kehijauan, bau khas, konsistensi lembek, parasit

tidak ditemukan

Mikroskopis : sel organic ; leukosit 0-2 /LBP, eritrosit 5-7/LBP, sisa

makanan (+), telur (-), larva (-), amoeba (-), bakteri (-), occult blood
screen (OBS) positif.

Hasil Urinalisis
-

Warna : kuning muda

Kejernihan : jernih

Sel epitel : positif (+)

Leukosit : 31-40 /LBP (nilai normal 0-5 /LBP)

Eritrosit : >50 /LBP (nilai normal 0-2 /LBP)

Uji carik celup : leukosit positif (+++), darah (+++)

04/02/2014
S

: demam (-), batuk (-), intake (+)

BAB (+), BAK (+) biasa

: KU = Tampak sakit

Kes = CM

TD : 90/60 mmHg ; N = 80 x/m

; RR = 24 x/m

Sb = 36,3C
Kep :

conj.an (+), skl.ikt (-), PCH (-)

Facies dismorfik (+), makroglosia (+), UUB terbuka

26

Tho

simetris, retraksi (-)

Cor : bising (+)
Pulmo : Sp. Bronkovesikuler, Rh -/-, Wh -/-

Abd

cembung, lemas, BU(+)N

H/L : ttb

Ext

akral hangat, CRT 2

kutis mammoratus (+), dry skin (+), hipotonia (+)

Hipotiroid congenital
Anemia pro evaluasi (Hb 6,8 g/dL)
Failure to thrive
Global delay development
Suspek ISK
Obs. Diare berdarah e.c susp. Sindroma disentri dd/ infestasi
parasit

: - Thyrax 50mg tab 1x1 (7)

- Aspar K 3x200mg pulv
- Ferriz sirup 2x1cth
- Paracetamol sirup 3x1 cth (k/p)

Pro : kultur feses, kultur urine, USG thyroid, konsul kardiologi

5/2/2014
S

: demam (-), batuk (-), intake (+)

BAB (-), BAK (+) biasa

27

: KU = Tampak sakit

Kes = CM

TD : 90/60 mmHg ; N = 80 x/m

; RR = 24 x/m

Sb = 36,5C
Kep :

conj.an (+), skl.ikt (-), PCH (-)

Facies dismorfik (+), makroglosia (+), UUB terbuka

Tho

simetris, retraksi (-)

Cor : bising (+)
Pulmo : Sp. Bronkovesikuler, Rh -/-, Wh -/-

Abd

cembung, lemas, BU(+)N

H/L : ttb

Ext

akral hangat, CRT 2

kutis mammoratus (+), dry skin (+), hipotonia (+)

: Hipotiroid kongenital
Anemia e.c Inflamasi (Hb 6,8 g/dL)
Failure to thrive
Global delay development
Suspek ISK
Obs. Diare berdarah e.c susp. Sindroma disentri dd/ infestasi parasit

: - Thyrax 50mg tab 1x1 (8)

- Ferriz sirup 2x1cth
- Paracetamol sirup 3x1 cth (k/p)

28

Advis :
-

Pemberian antibiotik (cefixime 2x50mg) setelah kultur urine dan kultur

feses

6/2/2014
S

: demam (-), muntah (-), intake (+)

BAB (-), BAK (+)

: KU = Tampak sakit

Kes = CM

TD : 90/60 mmHg ; N = 80 x/m

; RR = 24 x/m

Sb = 37,1C
Kep :

conj.an (+), skl.ikt (-), PCH (-)

Facies dismorfik (+), makroglosia (+), UUB terbuka

Tho

simetris, retraksi (-)

Cor : bising (+)
Pulmo : Sp. Bronkovesikuler, Rh -/-, Wh -/-

Abd

cembung, lemas, BU(+)N

H/L : ttb

Ext

akral hangat, CRT 2

kutis mammoratus (+), dry skin (+), hipotonia (+)

Hipotiroid congenital
Anemia e.c Inflamasi (Hb 6,8 g/dL)
Failure to thrive
Global delay development
Suspek ISK

29

Obs. Diare berdarah e.c susp. Sindroma disentri dd/ infestasi

parasit
P

- Cefixime 2x1/2 cth

- Thyrax 50mg tab 1x1 (8)
- Ferriz sirup 2x1cth
- Paracetamol sirup 3x1 cth (k/p)

7/2/2014
S

: demam (-), muntah (-), intake baik

BAB (-), BAK (+)

: KU = Tampak sakit

Kes = CM

TD : 90/60 mmHg ; N = 80 x/m ; RR = 24 x/m ; Sb = 37,1C

Kep :

conj.an (+), skl.ikt (-), PCH (-)

Facies dismorfik (+), makroglosia (+), UUB terbuka

Tho

simetris, retraksi (-)

Cor : bising (+)
Pulmo : Sp. Bronkovesikuler, Rh -/-, Wh -/-

Abd

cembung, lemas, BU(+)N

H/L : ttb

Ext

akral hangat, CRT 2

kutis mammoratus (+), dry skin (+), hipotonia (+)

Hipotiroid congenital
Anemia e.c inflamasi (Hb 6,8 g/dL)

30

Failure to thrive
Global delay development
ISK e.c E.coli
Obs. Diare berdarah e.c Citrobacter diversus
P

- Cefixime 2x1/2 cth

- Thyrax 50mg tab 1x1 (8)
- Ferriz sirup 2x1cth
- Paracetamok sirup 3x1 cth (k/p)

Pro :

DL, DC, SGOT, SGPT, T3, T4, TSH, Konsul Kardiologi, Konsul Nefrologi.

8/2/2014-9/2/2014
S

: demam (-), muntah (-), intake (+)

: KU = Tampak sakit

Kes = CM

TD : 90/60 mmHg ; N = 80 x/m

; RR = 24 x/m

Sb = 37,1C
Kep :

conj.an (+), skl.ikt (-), PCH (-)

Facies dismorfik (+), makroglosia (+), UUB terbuka

Tho

simetris, retraksi (-)

Cor : bising (+)
Pulmo : Sp. Bronkovesikuler, Rh -/-, Wh -/-

Abd

cembung, lemas, BU(+)N

H/L : ttb

Ext

akral hangat, CRT 2

kutis mammoratus (+), dry skin (+), hipotonia (+)

31

Hipotiroid congenital
Anemia e.c Inflamasi (Hb 6,8 g/dL)
Failure to thrive
Global delay development
Suspek ISK
Obs. Diare berdarah e.c susp. Sindroma disentri dd/ infestasi
parasit

- Cefixime 2x1/2 cth

- Thyrax 50mg tab 1x1 (8)
- Ferriz sirup 2x1cth
- Paracetamol sirup 3x1 cth (k/p)

10/2/2014
S

: demam (-), muntah (-), intake (+), BAK (+)

: KU = Tampak sakit
TD : 90/60 mmHg ;
Kep :

Kes = CM
N = 84 x/m; RR = 32 x/m

; Sb = 37,3C

conj.an (+), skl.ikt (-), PCH (-)

Facies dismorfik (+), makroglosia (+), UUB terbuka

Tho

simetris, retraksi (-)

Cor : bising (+)
Pulmo : Sp. Bronkovesikuler, Rh -/-, Wh -/-

Abd

cembung, lemas, BU(+)N

H/L : ttb

32

Ext

akral hangat, CRT 2

kutis mammoratus (+), dry skin (+), hipotonia (+)

Hipotiroid congenital
Anemia e.c Inflamasi (Hb 6,8 g/dL)
Failure to thrive
Global delay development
Suspek ISK
Obs. Diare berdarah e.c susp. Sindroma disentri dd/ infestasi
parasit

- Cefixime 2x1/2 cth

- Thyrax 50mg tab 1x1 (8)
- Ferriz sirup 2x1cth
- Paracetamol sirup 3x1 cth (k/p)

Pemeriksaan Penunjang
-

Kultur Urine : E.coli (100.000) sensitif : amoxicillin, clavulanic acid,

ampicillin, cefazolin, ceftriaxone, cefotaxime, ciprofloxacin,
chloramphenicol, gentamicin, impenem, nalidix acid, ofloxacin, cefepime,
meropenem, fosfomycin, levofloxacyn.

Kultur Feses : Citrobacter diversus, sensitif : amikacin, imipenem,

cefepime, meropenem, tigecycline

USG Thyroid :
o Thyroid kanan kiri besar normal, tidak tampak massa, nodul, kista

33

o Kesan : Normal USG Thyroid

Follow up 11/2014 17/2/2014

S

: demam(+) kadang-kadang, muntah (-), intake baik

: KU = Tampak sakit

Kes = CM

TD : 90/60 mmHg ; N : 80x/m ; R : 32x/m ; S : 36,8C

Kep :

conj.an (+), skl.ikt (-), PCH (-)

Facies dismorfik (+), makroglosia (+), UUB terbuka

Tho

simetris, retraksi (-)

Cor : bising (+)
Pulmo : Sp. Bronkovesikuler, Rh -/-, Wh -/-

Abd

cembung, lemas, BU(+)N

H/L : ttb

Ext

akral hangat, CRT 2

kutis mammoratus (+), dry skin (+), hipotonia (+)

Hipotiroid kongenital
Anemia e.c inflamasi (Hb 6,7 g/dL)
Failure to thrive
Global delay development
ASD sekundum kecil
ISK e.c Escherecia coli
Obs. Diare berdarah e.c Citrobacter diversus

- Cefixime 2x1/2 cth

- Thyrax 1x 40mg

34

- Ferriz sirup 2x1cth

- Paracetamol sirup 3x1 cth (k/p)
Pro : konsul nefrologi
Hasil Lab
-

Hemoglobin

: 6,7 g/dL

Hematokrit

: 22%

Trombosit

: 393.000 mm3

Leukosit

: 5.800 mm3

Eritrosit

: 2,11 x 106/mm3

Eosinophil

:0

Basophil

:0

Neutrophil batang

:5

Neutrophil segmen

: 42

Lymphoshit

: 45

Monosit

:8

SGOT

: 31

SGPT

: 13

Total cholesterol

: 104

HDL

: 26

LDL

: 45

Trigliserida

: 163

Na

: 142

: 3,28

Cl

: 105,9

35

Ca

: 8,83

TSHs

: 1,97

FT4

: 2,38

FT3

: 8,58

MCV

: 104,3

MCH

: 31,8

MCHC

: 104,3

Protein Total

: 6,2

Cr

: 0,2 mg/dL

Ur

: 16 mg/dL

Albumin

: 3,5 u/L

Globulin

: 2,7 u/L

Echocardiography

ASD sekundum kecil

18/2/2014
S

: demam (-), muntah (-), intake (+)

: KU = Tampak sakit

Kes = CM

TD : 90/60 mmHg ; N : 100x/m ; R : 36x/m ; S : 36,5C

Kep :

conj.an (+), skl.ikt (-), PCH (-)

Facies dismorfik (+), makroglosia (+), UUB terbuka

Tho

simetris, retraksi (-)

Cor : bising (+)
Pulmo : Sp. Bronkovesikuler, Rh -/-, Wh -/-

Abd

cembung, lemas, BU(+)N

36

H/L : ttb
Ext

akral hangat, CRT 2

kutis mammoratus (+), dry skin (+), hipotonia (+)

Hipotiroid congenital
Anemia e.c inflamasi (Hb 6,7 g/dL)
Failure to thrive
Global delay development
ASD sekundum kecil
ISK e.c Escherecia coli
Obs. Diare berdarah e.c Citrobacter diversus

- Cefixime 2x1/2 cth

- Thyrax 1x 40mg
- Ferriz sirup 2x1cth
- Paracetamol sirup 3x1 cth (k/p)

Hasil Konsul Nefrologi

Diagnosis

: ISK e.c E.coli

Anjuran

: - Amoxycillin-As.clavulanat syr 3x150mg (1 cth)

- USG ginjal dan saluran kemih
- Setelah pemberian antibiotic kultur urine ulang

19/2/2014
S

: demam(-), muntah (-), intake baik

: KU = Tampak sakit

Kes = CM

TD : 90/60 mmHg ; N : 96x/m ; R : 24x/m ; S : 36,5C

Kep :

conj.an (+), skl.ikt (-), PCH (-)

37

Facies dismorfik (+), makroglosia (+), UUB terbuka

Tho

simetris, retraksi (-)

Cor : bising (+)
Pulmo : Sp. Bronkovesikuler, Rh -/-, Wh -/-

Abd

cembung, lemas, BU(+)N

H/L : ttb

Ext

akral hangat, CRT 2

kutis mammoratus (+), dry skin (+), hipotonia (+)

Hipotiroid congenital
Anemia e.c inflamasi (Hb 6,7 g/dL)
Failure to thrive
Global delay development
ASD sekundum kecil
ISK e.c Escherecia coli
Obs. Diare berdarah e.c Citrobacter diversus

- Thyrax 1x 40mg
- Ferriz sirup 2x1cth
- Paracetamol sirup 3x1 cth (k/p)
- amoxicillin-asam clavulanat syr 3x1 cth

Advis :
-

Konsul rehab

Rawat jalan

Kontrol poli

38

DISKUSI

Hipotiroid kongenital adalah kelainan bawaan dengan kadar hormon tiroid

(T3 danT4) di sirkulasi darah yang kurang dengan kadar TSH yang meningkat.
Kelainan ini diketahui sebagai penyebab terjadinya keterbelakangan mental dan
kecacatan fisik pada anak- anak. Produksi hormon tiroid yang berkurang
disebabkan karena berbagai hal antara lain: kelainan pada kelenjar pituitari,
hipotalamus atau tiroid, yang menyebabkan proses metabolism karbohidrat di
dalam tubuh mengalami keterlambatan. Telah diketahui bahwa hormon tiroid
merupakan salah satu hormon yang sangat dibutuhkan dalam proses metabolisme
yang bcrperan pada pertumbuhan dan perkembangan, termasuk perkembangan
otak dan kematangan organ seks. Kebutuhan hormon tiroid pada segala tingkat
usia sangat diperlukan, terutama sangat berperan pada masa bayi dan anak- anak
yaitu masa dimana tumbuh kernbang sedang terjadi pada diri seseorang.4
Prevalensi rata-rata hipotiroid kongenital di Asia adalah 1 diantara 2.720
bayi di daerah non endemis iodium (hipotiroid kongenital sporadik) dan 1 : 1000
hipotiroid kongenital endemis di daerah defisiensi iodium. Penelitian di daerah
Yogyakarta menunjukkan angka kejadian 1 : 1500 hipotiroid kongenital sporadik
dan 1 : 1300 bayi menderita hipotiroid transien karena kekurangan iodium
(endemis). Angka kejadian hipotiroid kongenital di Indonesia belum diketahui,
namun apabila mengacu pada angka kejadian di Asia dan di Yogyakarta, maka di
Indonesia, dengan angka kelahiran sekitar 5 juta per tahun, diperkirakan sebanyak
1.765 sampai 3200 bayi dengan hipotiroid kongenital dan 966 sampai 3.200 bayi

39

dengan hipotiroid kongenital transien karena kekurangan iodium, lahir setiap

tahunnya.
Pendekatan

diagnosis

pada

hipotiroid

kongenital

meliputi

anamnesis, pemeriksaan fisik dan laboratorium. Dari anamnesis dapat digali

berbagai gejala yang mengarah kepada hipotiroid kongenital seperti ikterus lama,
letargi, konstipasi, nafsu makan menurun dan kulit teraba dingin. Selain itu,
didapat pertumbuhan anak kerdil, ekstremitas pendek, fontanel anterior dan
posterior terbuka lebih lebar, mata tampak berjauhan dan hidung pesek. Mulut
terbuka, lidah yang tebal dan besar menonjol keluar, gigi terlambat tumbuh. Leher
pendek dan tebal, tangan besar dan jari-jari pendek, kulit kering, miksedema dan
hernia umbilikalis, perkembangan terganggu, otot hipotonik kadang dapat
ditemukan hipertrofi otot generalisata sehingga menghasilkan tampakan tubuh
berotot. Perlu pula digali adanya riwayat keluarga dengan hipothyroidisme,
terutama kedua orang tua. Penting juga mengevaluasi riwayat kehamilan untuk
mengetahui pengobatan yang mungkin didapat ibu selama hamil, terutama yang
bekerja mempengaruhi sintesis dan kerja hormon thyroid atau kelainan
lainnya.5,8,9,10
Pada neonatus, gejala khas hipotiroidisme seringkali tidak tampak dalam
beberapa minggu pertama kehidupan. Pada saat skrining hanya sedikit dijumpai
tanda klinis. Hanya 10-15% bayi baru lahir hipotiroidisme yang datang dengan
manifestasi klinik mencurigakan, yang membuat dokter waspada akan
kemungkinan hipotiroidisme. Salah satu tanda yang paling khas dari
hipotiroidisme kongenital pada bayi baru lahir adalah fontanela posterior terbuka

40

dengan sutura cranial yang terbuka lebar akibat keterlambatan maturasi skeletal
prenatal. 9,10
Ikterus yang memanjang adalah tanda klinis yang sering terlihat akibat
keterlambatan maturasi enzim glukoronil transferase hati. Selain itu terdapat juga
letargi, konstipasi, malas minum, dan masalah makan lainnya. Beberapa bayi
menunjukkan tanda klasik seperti wajah sembab, pangkal hidung ratra dengan
pseudohipertelorisme, pelebaran fontanel, pelebaran sutura, makroglosi, suara
tangis serak, distensi abdomen dengan hernia umbilikalis, kulit yang dingin dan
mottled (cutis mammorata), ikterik, hipotoni, hiporefleksia, dan galaktorea.6
Indeks hipotiroidisme kongenital merupakan ringkasan tanda dan gejala
yang paling sering terlihat pada hipotiroidisme kongenital.
1.
2.
3.
4.`
5.
6.
7.
8.
9.
10.

Index Quebec
Feeding Problems
Konstipasi
Inactivity
Hipotonia
Umbilical Hernia
Enlarged Tounge
Skin Mottling
Dry Skin
Open Post Fontanella
Typical oedematous Facies

Score
1
1
1
1
1
1
1
1,5
1,5
3

Dicurigai adanya hipotiroid bila skor indeks hipotiroid kongenital > 5.

Tetapi, tidak adanya gejala atau tanda yang tampak tidak menyingkirkan
kemungkinan hipotiroid kongenital.
Pada pemeriksaan laboratorium pemeriksaan rutin untuk menegakkan
diagnosis hipotiroid adalah serum T4 bebas, T3 total, TSH, dan T3RU (T3 uptake).
Kadar T4 bebas yang rendah dan meningkatnya kadar TSH mengkonfirmasi
diagnosis hipotiroid primer, sedangkan kadar T4 bebas rendah dengan kadar TSH

41

yang rendah pula mengarahkan pada diagnosis hipotiroid sekunder atau tersier.
Pada hipotiroid kompensata, awalnya kadar T4 normal/rendah dan TSH meninggi,
selanjutnya kadar T4 normal dan TSH meninggi. Pada defisiensi TBG, mula-mula
kadar T4 rendah dan TSH normal, selanjutnya kadar T4 rendah, T3RU meningkat
dan TSH normal. Untuk konfirmasi diagnosis dapat diperiksa kadar T4 bebas atau
kadar TBG yang memberikan hasil kadar T4 normal dan kadar TBG rendah.
Hipotiroid dapat menyebabkan peningkatan kadar kolesterol dan kreatinin
fosfokinase darah, serta menyebabkan hiponatremia akibat peningkatan sekresi
hormon antidiuretik. Pada pemeriksaan darah ditemukan anemia, leukopeni,
limfositosis reaktif, LED meningkat, hiperkolesterol.
Pemeriksaan skintigrtafi kelenjar tiroid sampai saat ini masih merupakan
cara terbaik untuk menentukkan etiologi hipotiroid kongenital.
Penilaian umur tulang dengan foto roentgen dapat digunakan untuk
mengetahui berapa lama pasien sudah menderita hipotiroid.
Berdasarkan anamnesis pada kasus ini, m enurut ibu penderita,
penderita mengalami keterlambatan pertumbuhan dan perkembangan sejak
penderita berusia 6 bulan. Sampai saat ini, penderita belum bisa duduk sendiri,
belum bisa berdiri sendiri, belum berjalan, belum berbicara, memanggil mama
dan papa juga tidak bisa. Penderita juga mengalami kuning di seluruh
tubuh sejak berusia 6 bulan.
Hasil pemeriksaan dengan menggunakan Index hipotiroidisme pada pasien
ini adalah sebagai berikut :
1.
2.
3.

Index Quebec
Feeding Problems
Konstipasi
Inactivity

42

Score
1
1

4.`
5.
6.
7.
8.
9.
10.

Hipotonia
Umbilical Hernia
Enlarged Tounge
Skin Mottling
Dry Skin
Open Post Fontanella
Typical oedematous Facies
Total

1
1
1
1
1,5
1,5
3
12

Pada pemeriksaan laboratorium, pada pemeriksaan darah didapatkan hasil

anemia,

leukopeni,

limfositosis

reaktif, T4 menurun, TSH

meningkat.

Immunoassay memberikan kesan hipotiroidism. Hasil foto roentgen menunjukkan

terdapat ossifikasi tulang terkambat.
Begitu diagnosis hipotiroid kongenital ditegakkan, dapat dilakukan
pemeriksaan tambahan untuk menetukan etiologi dasar penyakit. Bila hal ini tidak
memungkinkan, terapi awal dengan L-thyroxine harus segera dilaksanakan. Dosis
awal pengobatan dengan L-thyroxine adalah 10-15 g/kgBB/hr yang bertujuan
segera mencapai kadar hormon tiroksin yang adekuat. Pada pasien dengan derajat
hipothyroidisme yang berat, ditandai dengan terbukanya fontanela mayor, harus
diberikan dosis yang lebih besar, yaitu lebih besar dari 15g/kgBB/hr.4,5,11
Selanjutnya, diikuti dengan terapi maintenence dimana besar dosis mentenence
disesuaikan kondisi pasien. Tujuan terapi adalah untuk mempertahankan kadar
hormon tiroksin dan free T4 dalam batas normal, yaitu 10-16 g/dL untuk hormon
tiroksin dan 1.4 - 2.3 ng/dl untuk free T4.4
Untuk hipotiroidisme kongenital, satu-satunya terapi adalah dengan terapi
pengganti hormon. Dalam tatalaksananya, yang paling penting adalah follow up
dan montoring terapi untuk memepertahankan kadar TSH dan T4 plasma dalam
ambang normal. Selain itu, perlu juga dilakukan monitoring 6-8 minggu setiap

43

pergantian dosis. Hal ini guna mengantisipasi terjadinya overtreatment yang dapat
menyebabkan efek samping seperti penutupan sutura yang prematur, dan masalah
temperament dan perilaku.4,8
Sesuai dengan teori yang ada, pada kasus ini penderita sudah diterapi dengan
Thyrax 50mg tablet 1x1.
Apabila keadaan hipothyroid tidak ditangani selama masa neonatus dan
bayi, maka akan dapat menyebabkan kelainan yang lebih berat berupa
keterlambatan pertumbuhan, keterlambatan perkembangan mental dan jaundice
yang persisten. Pada pasien ini sudah ditemukan keterlambatan pertumbuhan dan
perkembangan serta jaundice yang persisten.6
Keluhan lain yang menyertai penderita ini adalah anemia, sesuai dengan
jawaban konsul pada bagian hematologi anemia yang terjadi pada pasien ini
merupakan anemia karena penyakit kronik, karena itu pasien sudah mendapatkan
suplemen besi dengan dosis sesuai usia dan berat badan.
Pada hasil pemeriksaan urin ditemukan leukosit dan eritrosit melebihi nilai
normal, sedangkan pada feses occult blood screen positif. Setelah dilakukan
pemeriksaan lanjutan kultur urine dan feses ditemukan bakteri penyebab yaitu
E.coli pada urine dan Citrobacter diversus pada feses, penderita kemudian diberi
terapi antibiotik sesuai hasil kultur.
Prognosis meningkat secara dramatis dengan adanya neonatal screening
program. Diagnosis yang cepat dan pengobatan yang adekuat dari minggu
pertama kehidupan dapat memberikan pertumbuhan yang normal termasuk
intelegensi dibandingkan dengan lainnya yang tidak mendapatkannya. 8 Sebelum
berkembangnya skrining bayi baru lahir. Prognosis juga bergantung pada etiologi

44

yang pasti.11,12 Infant yang mengalami keadaan kadar T4 yang rendah dengan
retardasi pematangan skeletal, mengalami penurunan IQ 5-10m point, dan
kelainan neuropskikologis misalnya, inkoordinasi, hipotonis atau hipertonis,
kurang perhatian, dan kesulitan bicara.
Prognosis pada pasien ini :
Quo ad vitam

: dubia ad bonam

Quo ad functionam

: dubia ad malam

Quo ad sanationam

: dubia ad malam

DAFTAR PUSTAKA
1. Park SM, Chatterjee VKK. Genetics of congenital hypothyroidism, J Med
Genet 2005; 42: 379-389.
2. Jameson, J Larry. Disorders of the Thyroid Glands. In: Braunwald, TR. et
al. 2008, Harrisons Principles of Internal Medicine, Seventeenth Edition,
McGraw Hill, New York.
3. LaFranci, Stpehen. Bherman RE, Kliegman RM, Jneson HB. Nelson
Textbook of Pediatry, 18thed. WB Saunders, Philadelphia, 2009. Chapter
24: Endocrine System.
4. Rossi WC, Caplin N, Alter CA. Thyroid Disorders in Children. In:
Moshang T, ed. Pediatric Endocrinology The Requisites in Pediatrics. St
Louis, Missouri: Elsevier Mosby, 2005 : 171-90.

45

5. Agarwal, Ramesh, Vandana Jain, Ashok Deorari, dan Vinod Paul. 2008.
Congenital Hypothyroidism. Department of Pediatric: All India Institute of
Medical Sciences (AIIMS). NICU: New Delhi India Downloaded from:
www.newbornwhocc.org
6. Coakley, John C., dan John Connelly. 2007. Congenital Hypothyroidism:
An Information Guide For Parents. Education Research Center of Royal
Childrens Hospital: Victoria Australia.
7. Coakley, John C., dan John Connelly. 2007. Congenital Hypothyroidism:
An Information Guide For Parents. Education Research Center of Royal
Childrens Hospital: Victoria Australia.
8. Moreno JC, et al. Inactivating mutations in the gene for thyroid oxidase 2
(Thox2) and congenital hypothyroidism. N Engl J Med 2006; 347(2): 95102.
9. IDI, 2006. Standar Pelayanan Medik, Edisi 1. IDI, Jakarta. Bagian :
Endokrinologi.
10. Fisher DA. Disorders of the Thyroid in the Newborn and Infant. In :
Sperling MA, ed. Pediatric Endocrinology. Philadelphia : Saunders, 2008 :
161-82.
11. Styne DM. Disorders of the Thyroid Gland. In: Core Handbooks in
Pediatrics Pediatric Endocrinology. Philadelphia : Lippincott Williams &
Wilkins, 2006 : 83-108.
12. Fort PF, Brown RS. Thyroid Disorders in Infancy. In : Lifshitz F, ed.
Pediatric Endocrinology. New York : Marcel Dekker, 2005 : 369-81.
13. Kumar J, Gordillo R, Kaskel FJ, Druschel CM, Woroniecki RP: Increased
prevalence of renal and urinary tract anomalies in children with
congenital hypothyroidism.JPediatr 2009, 154(2):263-6.

46

14. Castanet M, Polak M, Bonaiti-Pellie C, Lyonnet S, Czernichow P, Leger J:

Nineteen years of national screening for congenital hypothyroidsm:
familial cases with thyroid dysgenesis suggest the involvement of genetics
factors. J Clin Endrocinol Metab 2006, 86(5):2009-14.
15. Hashimoto H, Hashimoto K, Suehara N: Successful in utero treatment of
fetal goitrous hypothyroidism: case report and review of the literature.
FetalDiagnTher 2006, 21(4):360-5.

47