DAFTAR ISI

DAFTAR ISI .......................................................................................................... 1

KATA PENGANTAR ........................................................................................... 2
BAB I PENDAHULUAN ...................................................................................... 3
A. Latar Belakang ............................................................................................ 3
B. Tujuab Penulisan ......................................................................................... 3
C. Metode Penulisan ......................................................................................... 3
BAB II PEMBAHASAN ................................................................. ........................ 4
A. Anatomi Dan Fisiologi ................................................................................. 4
B. Defenisi .......................................................................................................... 11
C. Etiologi ........................................................................................................... 11
D. Patofisiologi ................................................................................................... 12
E. Klasifikasi ..................................................................................................... 13
F. Manifestasi Klinis ........................................................................................ 15
G. Pemeriksaan Diagnostik .............................................................................. 16
H. Penatalakasanaan ......................................................................................... 16
I. Komplikasi ................................................................................. ................... 16
BAB III ASUHAN KEPERAWATAN ................................................................... 17
A. Asuhan Keperawatan Kretininisme ............................................................ 17
BAB IV PENUTUP .................................................................................................. 30
A. Kesimpulan .................................................................................................... 30
B. Saran ..............................................................................................................
DAFTAR PUSTAKA .............................................................................................. 31

Page 1
 KATA PENGANTAR

Puji syukur kami panjatkan kehadirat Tuhan Yang Maha Esa, karena berkat
rahmat-Nyalah penulis dapat menyelesaikan makalah yang berjudul KRETINISME”
tepat pada waktunya.
Penulisan makalah ini merupakan penugasan dari mata kuliah blok Sistem
Endokrin. Penulis mengucapkan terima kasih kepada dosen pembimbing yang telah
memberikan sarannya dalam pembuatan makalah ini dan teman-teman yang telah
memberikan dukungan dan membantu dalam pembuatan makalah ini, serta rekan-
rekan lain yang membantu pembuatan makalah ini.
Penulis berharap makalah ini dapat bermanfaat bagi pembaca dan penulis
mengharapkan kritik dan saran dari pembaca guna memberikan sifat membangun
demi kesempurnaan makalah ini. Penulis menyadari bahwa makalah ini masih jauh
dari sempurna mengingat penulis masih tahap belajar dan oleh karna itu mohon maaf
apabila masih banyak kesalahan dan kekurangan di dalam penulisan makalah ini.

Makassar, 13 januari 2017

Penyusun

Page 2
 BAB I
PENDAHULUAN

A. Latar Belakang
Kreatnisme merupakan suatu kondisi akibat hipotiroidisme ekstrem
yang diderita selama kegidupan janin, bayi, atau kanak-kanak dan terutama
ditandai dengan agalnya pertumbuhan tubuh anak tersebut dan retardasi mental.
Kreatisme disebabkan oleh ganggan pertumbuhan kelenjar tiroid secara
kongenital ( kreatinisme kongenital ), karena kelenjar tiroid gagal
memproduksi hormon tiroid akibat defisiensi genetik pada kelenjar, atau karena
kurangnya yodium pada diet ( kreatinisme endemik )

B. Tujuan Penulisan
a. Tujuan Umum
Tujuan dalam pembuatan makalah ini secara umum adalah untuk
membantu mahasiswa dalam mempelajari tentang anatomi dan fisiologi
sistem endokrin dan asuhan keperawatan dengan pasien Kretinisme.
b. Tujuan Khusus
Supaya mahasiswa mengetahui pengertian, penyebabnya, manifestasi klinis
dll. Serta asuhan keperawatannya.

C. Metode Penulisan
Dalam penyusunan makalah ini penulis menggunakan metedologi penulisan
berdasarkan:
a. Mengumpulkan dari litelatur buku dan internet
b. Berdiskusi dengan teman kelompok dan teman beda kelompok

Page 3
 BAB II
PEMBAHASAN

A. ANATOMI DAN FISIOLOGI

Kelenjar endokrin atau kelenjar buntu adalah kelenjar yang mengirim hasil
sekresinya langsung ke dalam darah yang beredar dalam jaringan dan
menyekresi zat kimia yang disebut hormon. Hormon adalah zat yang
dilepaskan ke dalam aliran darah dari suatu kelenjar atau organ yang
mempengaruhi kegiatan di dalam sel.
Adapun fungsi kelenjar endokrin adalah sebagai berikut :
1) Menghasilkan hormon yang dialirkan kedalam darah yang yang diperlukan
oleh jaringan tubuh tertentu.
2) Mengontrol aktivitas kelenjar tubuh
3) Merangsang aktivitas kelenjar tubuh
4) Merangsang pertumbuhan jaringan
5) Mengatur metabolisme, oksidasi, meningkatkan absorbsi glukosa pada usus
halus
6) Memengaruhi metabolisme lemak, protein, hidrat arang, vitamin, mineral,
dan air.
Kelenjar tanpa saluran atau kelenjar buntu digolongkan bersama dibawah nama
organ endokrin, sebab sekresi yang dibuat tidak meninggalkan kelenjarnya
melalui satu saluran, tetapi langsung masuk ke dalam darah yang beredar
didalam jaringan kelenjar. Kata ‘’endokrin’’ berasal dari bahasa yunani yang
berarti ‘’ sekresi ke dalam’’, zat aktif utama dari sekresi interna disebut
hormon, dari kata yunani yang berarti merangsang. Beberapa organ endokrin
yang menghasilkan suatu hormon tunggal, sedangkan yang lain menghasilkan
dua atau beberapa jenis hormon, misalnya klenjar hipofisis menghasilkan
beberapa jenis hormon yang mengendalikan kegiatan banyak organ lain:
karnaitulah kelenjar hipofisis dilukiskan sebagai ‘’kelenjar pimpinan tubuh’’.
1. Beberapa organ endokrin:
2. Kelenjar hipofisis, lobus anterior dan posterior

Page 4
 3. Kelenjar tiroid dan paratiroid
4. Kelenjar suprarenal ,korteks dan medula.
5. Kelenjar timus dan barangkali juga badan pineal.
Pembentukan sekresi interna adalah suatu fungsi penting, juga pada organ dan
kelenjar lain, seperti insulin dari kepulauan Langerhans di dalam pankreas,
gastrin didalam lambung, ustrogen dan progresteron di dalam ovarium, dan
testoteron di dalam testis.
Pengetahuan tentang fungsi kelenjar-kelenjar didapati dengan mempelajari
efek dari penyakit yang ada didalamnya dan hal ini biasanya dapat diterangkan
sebagai akibat produksi terlalu banyak atau terlalu sedikit hormon yang
diperlukan.

a. Hipotalamus
Hipotalamus terletak tepat dibawah talamus dean dibatasi oleh sulkus
hipotalamus. Hipotalamus berlokasi didasar diensepalon dan sebagian dinding
lateral ventrikel III. Hipotalamus meluas kebawah sebagai kelenjar hipofiseyng
teletak didalam sela tusika os sfenoid.
Fungsi utamanya , antara lain:
Pusat integrasi susunan saraf otonom
a) Regulasi temperatur
b) Keseimbangan cairan dan elektrolit
c) Integrasi siklus bangun tidur
d) Mengontrol intake makanan
e) Respon tingkah laku terhadap emosi
f) Pengaturan/ pengontrolan endokrin
g) Respon seksual

b. Kelenjar Hipofisis
Kelenjar hipofisis terletak didasar tengkorak, didalam fosa hipofisis tulang
sfenoid. Kelenjar itu terdiri atas dua lobus, yaitu anterior dan posterior , dan
bagian diantara kedua lobus adalah pars intermedia. Untuk memudahkan

Page 5
 mempelajari fungsinya maka dipandang dua bagian, yaitu lobus anterior dan
posterior.
Lobus aterior kelenjar hipofisis menghasilkan sejumlah hormon yang bekerja
sebagai zat pengendali produksi sekresi dari semua organ endokrin lain.
a. Hormon pertumbuhan (hormon somatotropik) mengendalikan pertumbuhan
tubuh.
b. Hormon tirotropik mengendalikan kegiatan kelenjar tiroid dalam
menghasilkan tiroksin.
c. Hormon adrenokortikotropik (ACTH) mengendalikan kegiatan kelenjar
suprarenal dalam menghasilkan kortisol yang berasal dari korteks kelenjar
suprarenal ini.
d. Hormon gonadotropik
e. Hormon perangsang polikel, (follicle –stimulating hormon-FSH)
merangsang perkembangan folikel graaff didalam ovarium dan
pembentukan spermatozoa didalam testis.
f. Luteinising hormon (LH) atau interstitial-cell-stimulating-hormon (ICSH)
mengendalikan sekresi estrogen dan progresteron didalam ovarium dan
testosteron didalam testis.
g. Hormon ke tiga dari hormon gonagotropik ini adalah leteotropin atau
rolaktin, mengendalikan sekresi air susu dan mempertahankan adanya
korpus luteum selama hamil.
Lobus posterior kelenjar hipofisis mengeluarkan sekret dua jenis hormon :
hormon antidiuretik (ADH) mengatur jumlah air yang melalui ginjal,sedangkan
hormon oksitosik merangsang kontraksi uterus sewaktu melahirkan bayi dan
mengeluarkan asi sewaktu menyusui.

c. Kelenjar Tiroid
Kelenjar tiroid terdiri atas dua buah lobus Yang teletak disebelah kanan dan
kiri trakea, dan ikat bersanma oleh secarik jaringan tiroid yang disebut ismus
tiroid dan melintasi trakea disebelah depannya.

Page 6
Struktur kelenjar tiroid terdiri atas sejumlah besar vesikel yang dibatasi
epitelium silinder, mendapat persediaan darah berlimpah, dan yang disatukan
jaringan ikat. Sel itu mengeluarkan sekret cairan yang bersifat lekat yaitu
koloida tiroid, yang mengandung zat senyawa yodium; zat aktif yang utama
dari senyawa yodium ini ialah hormon tiroxin. Sekret ini mengisi vesikel dan
dari sini berjalan ke aliran darah baik langsung maupun melalui saluran limpe.
Fungsi. Sekresi tiroid diatur sebuah hormon dari lobus anterior kelenjar
hipopisis yaitu hormon tirotropik. Fungsi kelenjar tiroid sangat erat bertalian
dengan kegiatan metabolik dalam hal pengaturan susunan kimia dalam
jaringan, bekerja sebagai perangsang proses oksidasi, mengatur penggunaan
oksigen, dan dengan sendirinya mengatur pengeluaran karbondioksida.
Hiposekresi (hipotiroidisma). Bila kelenjar tiroid kuramh mengeluarkan sekret
pada waktu bayi maka mengakibatkan suatu keadaan yang dikenal sebagai
kreatinisme, berupa hambatan pertumbuhan mental dan fisik. Pada orang
dewasa, kekurangan sekresi mengakibatkan mixsudema; proses metabolik
mundur dan dapat kecenderungan untuk bertambah berat, gerakannya
lamban,cara berpikir dan berbicara lamban, kulit menjadi tebal dan kering,
serta rambut rontok dan menjdi jarang. Suhunbadan dibawah normal dan
denyut nadi perlahan.
Hipersekresi. Pada pembesaran kelenjar dan penambahan sekresi yang disebut
hipertiroidisma, semua simtomnya kabilikan dari mixsudema. Kecepatan
metabolisme naik dan suhu tubuh dapat lebih tinggi dari normal. Pasien turun
beratnya, gelisah dan mudah marah, kecepatan denyut nadi naik, kardiac output
bertambah dan simtom kardio vaskuler mencangkup vibrilasi atrium dan
kegagalan jantung.
Pada keadaan yang dikenal sebagai penyakit Grave atau gondok eksoftalmus,
tampak mata menonjol ke luar. Efek ini disebabkan terlampau aktifnya hormon
tiroid. Adakalanya tidak hilang dengan pengobatan.
Kelenjar tiroid menghasilkan hormon-hormon sbb :
1) Tri-iodo-tironin(T3) dan Tiroksin (T4), berguna untuk merangsang
metabolisme zat, katabolisme protein, dan lemak. Juga meningkatkan

Page 7
 produksi panas merangsang sekresi hormon pertumbuhan, dan
mempengaruhi perkembangan sel-sel saraf dan mental pada balita
dan janin. Kedua hormon ini biasa disebut dangan satu nama,yaitu hormon
tiroid.
2) Kalsitonin : menurunkan kadar kalsium plasma, denagn meningkatkan
jumlah penumpukan kalsium pada tulang.

d. Kelenjar Paratiroid
Di setiap sisi kelenjar tiroid terdapat 2 kelenjar kecil yaitu kelenjar paratiroid,
didalam leher. Sekresi paratiroid yaitu hormon paratiroid, mengatur
metabolisme zat kapur dan mengendalikan jumlah zat kapur didalam darah dan
tulang.
Fungsi kelenjar paratiroid :
1) Memelihara konsentrasi ion kalsium yang tetap dalam plasma
2) Mengontrol ekskresi kalsium dan fosfat melalui ginjal
3) Mempercepat absorbsi kalsium di intestine
4) Kalsium berkurang, hormon para tiroid menstimulasi reabsorpsi tulang
sehingga menambah kalsium dalam darah
5) Menstimulasi dan mentransport kalsium dan fosfat melalui membran sel
Kelenjar ini menghasilkan hormon yang sring disebut parathormon, yang
berfungsi meningkatkan resorpsi tulang, meningkatkan reorpsi kalsium, dan
menurunkan kadar kalsium darah.
Hipoparatiroidisma, yaitu kekurangan kalsium dalam isi darah atau
hipoklasemia, mengakibatkan keadaan yang disebut tetani, dengan gejala khas
kejang dan konvulsi, khususnya pada tangan dan kaki yang disebut karpopedal
spasmus; simtom-simtom ini dapat cepat diringankan dengan pemberiaan
kalsium.
Hiperparatiroidisma atau over-aktivitas kelenjar, biasanya ada sangkutpautnya
dengan pembesaran (tumor) kelenjar. Keseimbangan distribusi kalsium
terganggu, kalsium dikeluarkan kembali dari tulang dan dimasukan kembali
kedalam serum darah, dengan akibat terjadinya penyakit tulang dengan tanda-

Page 8
 tanda khas beberapa bagian keropos, yang dikenal sebagai osteitis vibrosa
sistik, karena terbentuk kista pada tulang. Kalsiumnya diendapkan didalam
ginjal dan dapat menyebabkan batu ginjal dan kegaglan ginjal.

e. Kelenjar Timus
Kelenjar timus terletak didalam thorak, kira-kira pada ketinggian
bifurkasi trakea. Warnanya kemerah-merahan dan terdiri atas dua lobus. Pada
bayi yang baru lahir sangat kecil dan beratnya kira-kira 10gr atau lebih sedikit.
Ukurannya bertambah, pada masa remaja beratnya dari 30 sampai 40gr, dan
kemudian mengerut lagi. Fungsinya belum diketahui, tetapi diperkirakan ada
hubungannya dengan produksi antibodi.

f. Kelenjar Adrenal
kelenjar adrenal atau kelenjar suprarenalis terletak diatas kutub sebelah atas
setiap ginjalnya. Krlrnjar adrenal terdiri atas bagian luar yang berwarna
kekuning- kuningan yang disebut korteks dan yang menghasilkan kortisol
(hidrokortisol), dengan rumus yang mendekati kortisol, dan atas bagian medula
disebelah dalam yang menghasilkan adrenalin (epifirin) dan noradrenalin
(nerepifirin).
Zat-zat tadi disekresikan dibawah pengendalian sistem persyarafansimpatis.
Swkresinya bertambah,dalam keadaan emosi,seperti marah dan takut, serta
dalam keadaaan asfiksia dan kelaparan. Pengeluaran yang bertambah itu
menaikan tekanan darah guna melewan syok yang disebabkan kegentingan ini.
Noradrenalin menaikan tekanan darah dengan jalan merangsang serabut otot
didalam dinding pembulu darah untuk berkontraksi. Adrenalin membantu
metabolisme kharbohidrat dengan jalan menambah pengeluaran glukosa dari
hati. Beberapa hormon terpenting yang disekresikan korteks adrenal adalah
hidrokrtison,aldosteron, dan koltikosteron, yang semuanya bertalian erat
dengan metabolisme pertumbuhan , fungsi ginjal dan tonus otot. Semua fungsi
ini menentulkan fungsi hidup. Pada insufisiansi adrenal ( penyakit addison) ,
pasien menjadi kurus dan tampak sakit dan makin lemah , terutama karena

Page 9
 tidakn adanya hormon ini, sedangkan ginjal gagal menyimpan natrium, karena
mengeluarkan natrium dalam jumlah terlampau besar. Penyakit ini diobati
dengan kortison.

g. Kelenjar pinealis
Berbentuk kecil merah seperti buah cemara dan terletak dekat korpus kolosum.
Fungsinya belum terang. Kelenjar lai yang menghasilkan sekresi interna
penting adalah pankreas dan kelenjar kelamin.

h. Kelenjar Pankreas
Kelenjar ini terdapat di belakang lambung didepan vertebra lumbalis I dan
II. Sebagai kelenjar eksokrin akan menghasilkan enzim-enzim pencernaan ke
dalam lumen duodenum. Sedangkan Sebagai endokrin terdiri dari pulau-pulau
Langerhans, menghasilkan hormon. Pulau langerhans berbntuk oval dan
tersebar diseluruh pankreas. Fungsi pulau langerhans sebagai unit sekresi
dalam pengeluaran homeostatik nutrisi, menghambat sekresi insulin, glikogen
dan polipeptida. Pada manusia, mengandung 4 macam sel, yaitu :
1. sel A (atau α) : menghasilkan glucagon
2. sel B (atau β) : menghasilkan insulin
3. sel D (atau γ) : menghasilkan somatostatin
4. sel F (sgt kecil) : menghasilkan polipeptida pancreas
Hormon insulin berguna untuk menurunkan gula darah, menggunakan dan
menyimpan karbohidrat. Glukagon berfungsi untuk menaikan glukosa darah
dengan jalan glikolisis. Sedangkan somatostatin berguna menurunkan glukosa
darah dengan melepaskan hormon pertumbuhan dan glukagon.

i. Kelenjar Kelamin
Dibagi menjadi 2, yaitu kelamin pria ( testis ) dan kelamin wanita ( ovarium ).
Testis terletak di skrotum dan menghasilkan hormon testosteron. Hormon ini
berfungsi dalam mengatur perkembangan ciri seks sekunder, dan merangsang
pertumbuhan organ kelamin pria.

Page
10
 Sedangkan ovarium terdapat pada samping kiri dan kanan uterus, yang
menghasilkan esterogen dan progesteron. Fungsi estrogen adalah pematangan
dan fungsi siklus haid yang normal. Sedangkan fungsi hormon progesteron
adalah pemliharaan kehamilan

B. DEFINISI
Kretinisme adalah suatu kelainan hormonal pada anak-anak yang terjadi akibat
kurangnya hormon tiroid . Penderita kelainan ini mengalami kelambatan dalam
perkembangan fisik maupun mental.
Kreitinisme adalah kurangnya kelenjar pituitary mensekresi HGH, sehingga
berdampak pada fisik anak- anak.
Kretinisme adalah suatu kelainan hormonal pada anak-anak. Ini terjadi
akibat kurangnya hormon tiroid. Penderita kelainan ini mengalami kelambatan
dalam perkembangan fisik maupun mentalnya. Kretinisme dapat diderita sejak
lahir atau pada awal masa kanak-kanak (Adrian, 2011).
Kretinisme yaitu perawakan pendek akibat kurangnya hormon tiroid dalam t
ubuh (Qeeya, 2010).

C. ETIOLOGI
a. Kekurangan yodium
b. Kekurangan hormon tiroid
c. Pemakaian obat-obatan anti tiroid oleh ibu hamil (maternal)
d. Tiroiditis hashimoto
e. Sindroma-sindroma dengan salah satu gejala perawakan pendek misalnya
sindroma truner
f. Penyakit-penyakit kronis yang menyebabkan malnutrisi dalam
perkembangan penyakitnya.
factor di luar hormonal diatas yaitu :
a. Sindrom Acushing
b. Pseudihipoparatiroidisme
c. Perawakan pendek konstitusional

Page
11
 d. Perawakan pendek genetic
e. Retardasi pertumbuhan dalam janin
f. Sindroma-sindroma dengan salah satu gejala perawakan pendek misalnya
sindroma turner dll.
g. Penyakit-penyakit kronis yang menyebabkan malnutrisi dalam
perkembangan penyakitnya.

D. PATOFISIOLOG I
Kecepatan pertumbuhan tidak berlangsung secara kontinyu selama masa
pertumbuhan, demikian juga faktor-faktor yang mendorong pertumbuhan.
Pertumbuhan janin, tampaknya sebagian besar tidak bergantung pada control
hormon, ukuran saat lahir terutama ditentukan oleh faktor genetik dan
lingkungan. Faktor hormon mulai berperan penting dalam mengatur
pertumbuhan setelah lahir. Faktor genetik dan nutrisi juga sangat
mempengaruhi pertumbuhan pada masa ini.
Kelenjar tiroid yang bekerja dibawah pengaruh kelenjar hipofisis, tempat
diproduksinya hormon tireotropik. Hormone ini mengatur produksi hormone
tiroid, yaitu tiroksin (T4) dan triiodo-tironin (T3). Kedua hormone tersebut
dibentuk dari monoiodo-tirosin dan diiodo-tirosin. Untuk itu diperlukan dalam
proses metabolic didalam badan, terutama dalam pemakaian oksigen. Selain itu
juga merangsang sintesis protein dan mempengaruhi metabolisme karbohidrat,
lemak dan vitamin. Hormon ini juga diperlukan untuk mengolah karoten
menjadi vitamin A. Hormone tiroid esensial juga sangat penting untuk
pertumbuhan tetapi ia sendiri tidak secara langsung bertanggung jawab
menimbulkan efek hormone pertumbuhan. Hormone ini berperan permisif
dalam mendorong pertumbuhan tulang, efek hormone pertumbuhna akan
maksimum hanya apabila terdapat hormone tiroid dalam jumlah yang adekuat.
Akibatnya, pada anak hipotiroid pertumbuhan akan terganggu, tetapi
hipersekresi hormone tiroid tidak menyebabkan pertumbuhan berlebihan.
Tiroksin mengandung banyak iodium. Kekurangan iodium dalam makanan
dalam waktu panjang mengakibatkan pembesaran kelenjar gondok karena

Page
12
 kelenjar ini harus bekerja keras untuk membentuk tiroksin. Kekurangan
tiroksin menurunkan kecepatan metabolisme sehingga pertumbuhan lambat dan
kecerdasan menurun. Bila ini terjadi pada anak-anak mengakibatkan kretini

E. KLASIFIKASI
Kretinisme ada bermacam-macam bentuk dan stadiumnya, seperti :
1. Kretin Endemik
Kretin ini pun terbagi dalam beberapa klasifikasi :
a) Kretin Tipe Nervosa
Gambaran yang tipikal dari kretin nervosa adalah sbb: Retardasi mental
yang sangat berat: Gangguan pendengaran dan bisu-tuli. Sindroma
paresis sistem piramidalis, khususnya tungkai bawah: hipertonia, klonus,
refleks plantaris. Kadang-kadang disertai sindroma ekstrapiramidalis.
Sikap berdiri dan cara berjalan khas, spastik dan ataksik. Pada kasus
yang sangat berat bahkan tidak mampu berdiri.
b) Kretin tipe miksedematosa
Ciri-ciri klinik kretin tipe ini adalah: Retardasi mental, namun
derajatnya lebih ringan dibanding kretin nervosa. Tanda-tanda
hipotiroidi klinik: Tubuh sangat pendek (cebol), miksedema, kulit
kering, rambut jarang, perkembangan seksual terlambat. Juga terdapat
gangguan neurologik seperti spastisitas tungkai bawah, refleks plantaris,
dan gangguan gaya berjalan. Kretin jenis ini banyak terdapat di
Republik Demokrat Kongo (RDK) sebab di sana ada faktor lain yang
mempengaruhi, yaitu defisiensi selenium dan kelebihan (overload)
tiosianat.
c) Kretin tipe campuran
Gambaran kliniknya adalah gabungan dari ke dua tipe di atas, yaitu
adanya retardasi mental, gangguan neuromotorik yang jelas, disertai
tanda-tanda hipotiroidi klinik. Delong dalam studi di China
mendeskripsi variasi temuan kliniknya menjadi 5 bentuk sindroma yaitu
tipe tipikal (khas), postur talamik, autistik, serebeler, dan hipotonik.

Page
13
 Tipe-tipe ini menggambarkan onset yang berbeda-beda dari defisiensi I
selama kehamilan, serta berat ringannya defisiensi yang terjadi.

2. Hipotiroidisme
Gangguan regulasi termal:hipotermia, sianosis perifer, ekstremitas
dingin Gangguan gastrointestinal:gangguan makan, distensi abdomen,
muntah, konstipasi. Gangguan neuromuskuler: hipotonia, letargi.
Keterlambatan maturasi skeletal: fontanela dan sutura kranialis lebar,
epifisis femoral distal tak tampak. Keterlambatan maturasi
biokimiawi:ikterus. Setelah bayi berusia 3 bulan mulai tampak gambaran-
gambaran kretin sporadik klasik. Suara tangisnya berat (nada rendah) dan
parau, lidah membesar, hipoplasia hidung / nasoorbital, kulit kasar, kering
dan dingin, hernia umbilikalis. Refleks tendon menurun,dan terlambat
mencapai perkembangan sesuai umur yang diharapkan. Setelah umur 6
bulan, anak tampak '‘bodoh'’ karena retardasi mental. Pada kurun usia
berikutnya, disamping pertumbuhan tinggi badan yang sangat terganggu
(cebol), juga terdapat gangguan neurologik, khususnya berupa tanda-tanda
disfungsi serebeler. Misalnya timbul gangguan keseimbangan, tremor, past-
pointing.
disdiadokokinesis, dan disartri. Hal ini bisa dimengerti mengingat
perkembangan serebelum terjadi sejak awal trimester ke 3 kehamilan
sampai masa postnatal, di mana pada saat itu hormon tiroid janin gagal
disekresi, padahal seharusnya sudah maksimal berfungsi sebab kontribusi
hormon tiroid ibu sudah berkurang atau bahkan pada masa postnatal, tidak
ada lagi.

3. Kretin Sub-klinik
Kretin subklinik bisa dipandang sebagai bentuk ringan dari kretinisme
endemik tipe nervosa, karena adanya defisiensi mental serta gangguan
neuromotorik, walaupun dalam derajat yang lebih ringan. Dengan
mempelajari aspek klinik kretin endemik yang tidak berwujud gambaran

Page
14
 klinik tunggal (nervosa,miksedematosa, dan campuran), maka bisa
dimengerti kalau bentuk yang ringan (subtle) mempunyai gambaran klinik
yang samar, dan cenderung tidak khas. Wangetal mengajukan 4 kriteria,
yaitu retardasi mental subklinik (IQ 50-70), defek psikomotor ringan,
gangguan pendengaran subklinik, perkembangan, fisik (tinggi badan) agak
kurang, dan hipotiroidi kimiawi.

F. MANIFESTASI KLINIS
a. Gangguan perkembangan fisik (cebol)Bibir tebal
b. Lidah tebal
c. Bicara terbata-bata
d. Jarak antara kedua mata lebih besar
e. Kulit kasar dan kering
f. Warna kulit agak kekuningan dan pucat
g. Kepala besar
h. Muka bulat (moon face)
i. Pertumbuhan tulang terlambat
j. Hidung besar dan pesek
k. Tumbuh gigi terlambat
l. Pertumbuah fisik lambat, seperti TB, BB.
m. Nafsu makan bertambah tetapi BB berkurang.
n. Menurunnya kematangan hormone gonad.
o. Postur tubuh tidak proporsional.
p. Wajah lebam.
q. Hidung, bibir, dan lidah lebar.
r. Ekor mata tidak sejajar dengan telinga.
s. Rambut kepala kasar dan rapuh.
t. Biasanya terjadi penurunan IQ.
u. Susah konsentrasi.
v. Gangguan system indra.

Page
15
G. PEMERIKSAAN DIAGNOSTIK
1. Laboratorium
Pemeriksaan darah yang mengukur kadar hormon tiroid (T3 dan T4), TSH,
dan TRH akan dapat mendiagnosis kondisi dan lokasi masalah kelenjar
tiroid. Pemeriksaan untuk mengetahui fungsi tiroid biasanya menunjukkan
kadar T4 rendah dan TSH tinggi.
2. USG atau CT Scan
Tiroid menunjukkan ada tidaknya goiter
3. X – foto tengkorak
Menunjukkan kerusakan hipotalamus atau hipofisis anterior

H. PENATALAKSANAAN
Terapi yang paling baik untuk kretinisme adalah pencegahan. Pencegahan
dapat dilakukan dengan :
1. Pemberian makanan yang adekuat dengan cukup kalori dan protein
2. Mengkonsumsi makanan yang diberi garam beryodium atau pemberian
suplemen yodium untuk merangsang produksi hormon.
3. Kecukupan kebutuhan vitamin dan mineral

I. KOMPLIKASI
Koma miksedema
Koma miksedema adalah situasi yang mengancam nyawa yang ditandai
oleh eksaserbasi (perburukan) semua gejala hipotiroidisme termasuk hipotermi
tanpa menggigil, hipotensi, hipoglikemia, hipoventilasi, dan penurunan
kesadaran hingga koma. Dalam keadaan darurat (misalnya koma miksedema),
hormon tiroid bisa diberikan secara intravena.

Page
16
 BAB III
ASUHAN KEPERAWATAN

Asuhan Keperawatan
A. PENGKAJIAN
1. Biodata
Nama : Xaxa
Nomor register : 82013
Jenis kelamin : Laki-laki
Umur : 8tahun
Agama : Islam
Pendidikan : Sekolah Dasar (SD)
Pekerjaan : Pelajar
Suku bangsa : Jawa
Alamat : Jl.Merpati No. 65 RT 5/10 Jakarta Selatan 12345
Diagnosa medis : Kretinisme

2. Keluhan utama
a. Riwayat Penyakit
Seperti adanya factor resiko potensi penyakit yang lain, seperti tumor,
kanker, osteoporosis,dll.
b. Riwayat Trauma Kepala
Adakah penyakit atau trauma pada kepala yang pernah diderita pasien,
serta riwayat adanya terkena radiasi
c. Sejak Kapan Keluhan dirasakan
Dampak defisiensi GH mulai tampak pada masa balita sedangkan
defisiensi gonadotropin nyata pada masa pra remaja
d. Kaji adanya keluhan yang terjadi sejak lahir
Misalnya apakah orangtua pernah membandingkan pertumbuhan fisik
anaknya dengan anak-anak sebayanya yang normal
e. Kaji TTV dasar

Page
17
 Untuk perbandingan dengan hasil pemeriksaan yang akan dating
f. Kaji pertumbuhan pasien
Timbang dan ukur berat badan(BB) klien saat lahir serta bandingkan
pertumbuhan tersebut dengan standar
g. Keluhan utama klien
- Pertumbuhan lambat
- Ukuran otot dan tulang kecil
- Tanda-tanda sex sekunder tidak berkembang
h. Amati bentuk dan ukuran tubuh, dan juga pertumbuhan rambut
i. Palpasi kulit, pada wanita biasanya terdapat kulit yang kering dan kasar
j. Kaji dampak perubahan fisik
Apakah klien sudah mampu dalam memenuhi kebutuhan dasarnya
sendiri

3. Faktor Resiko
Faktor resiko yang mungkin muncul:
1. Hipotiroid yang berdampak pada kekurangan yodium
2. Kelainan hipofisis, missal adanya tumor
3. Konsumsi obat tertentu tanpa petunjuk tim medis ketika hamil
4. Konsumsi obat tertentuketika anak berusia <2tahun
5. Autoimun
6. Genetic
7. Gizi buruk
8. GDS yang menurun
9. Gaya hidup bias juga pada makanan yang tidak terkontrol

4. Anamnesis
Antenatal, Natal dan Postnatal, adanya keterlambatan pertumbuhan dan
maturasi dalam keluarga(pendek, menarche), penyakit infeksi congenital,
KMK (kecil Masa Kehamilan)

Page
18
 5. Pemeriksaan Fisik
a) Antropometri (TB,BB, Lingkaran Kepala, Lingkaran Dada, Panjang
Lengan, Panjang Kaki)
b) Ukur TB dan BB ayah, ibu dan saudara-saudaranya
c) Head to toe
d) Pemeriksaan Neurologis
e) Pemeriksaan Pendengaran
f) Tes IQ menggunakan teori perkembangan Denver
B. DATA FOKUS
DATA SUBJEKTIF
Klien mengatakan:
1. Tinggi badan tidak sesuai dengan
teman-teman sebayanya (pendek).
2. Masalah prestasi belajar yaitu
dibawah rata-rata nilai kelas
3. IQ anaknya dibawah nilai normal
anak seusianya
4. Ibu Klien mengatakan jarang
mengkonsumsi garam beryodium
sewaktu hamil.
5. Klien mengatakan susah
berkonsentrasi
6. Orangtua klien mengatakan nafsu
makan anaknya bertambah tapi
BB tidak bertambah
Page
19
DATA OBJEKTIF
1. Anak X usia 8 tahun terlihat
tinggi badan tidak sesuai dengan
teman-teman sebayanya
(pendek)
2. Setelah diperiksa kadar T3 &
T4 anak dibawah nilai normal
3. Pengkajian riwayat ibu hamil,
ibu mengatakan jarang
mengkonsumsi garam
beryodium sewaktu hamil
4. Ekor mata tidak sejajar dengan
telinga
5. Hidung, bibir, dan lidah lebar.
6. Rambut kepala kasar dan rapuh.
7. Suara parau.
8. Susah konsentrasi.
9. Kulit kering dan keriput.
10. BB : 20 Kg
TB : 100 CM
11. TTV :
 a. Td : 90/60 mmHg
b. T : 37,5 c
c. Nadi : 70x/menit
d. RR : 20x/ menit

C. ANALISA DATA

DATA PROBLEM ETIOLOGI

DS:
1. Orangtua klien mengatakan Gangguan body perubahan
klien tidak mau bermain image penampilan
dengan teman sebayanya, dan
murung
2. Klien mengatakan malu
bermain dengan temannya
3. orangtua klien mengatakan
gangguan pertumbuhan pada
anaknya
DO:
1. BB : 20 kg
TB : 100 cm
2. Tanda-tanda vital :
TD : 90/60 mmHg
Nadi : 70 x/menit
Suhu : 37,5 oC
RR : 20x/ menit
3. Klien terlihat gelisah dan
mengurung diri
4. Ukuran tubuh klien terlihat
tidak proporsional

Page
20
DS :
a. klien mengaku mudah Gangguan mobilitas kelemahan sendi
lelah fisik
b. klien mengaku malas
beraktivitas

DO:
klien tampak lemah
aktivitas klien tampak terjadi
penurunan
klien terlihat dibantu saat
beraktivitas
DS
Orangtua klien mengatakan Gangguan wicara disfungsi
anaknya jarang berbicara neurologis
DO
1. Lidah klien terlihat lebih
lebar
2. Suara klien parau
DS
1. orangtua klien mengatakan Gangguan nutrisi Anoreksia
anaknya nafsu makan meningkat kurang dari
tetapi BB tidak bertambah kebutuhan tubuh
2. klien mengatakan mual

DO
1. BB : 20 Kg
TB : 100 CM
2. TTV :
Td : 90/60 mmHg
T : 37,5 c

Page
21
 Nadi : 70x/menit
RR : 20x/ menit
3. Badan klien terlihat tidak
proporsional

D. DIAGNOSA KEPERAWATAN
DIAGNOSA TANGGAL TANGGAL
KEPERAWATAN DITEMUKAN TERATASI
1. Gangguan body Kamis, Sabtu,
image b.d perubahan 13 MARET 2013 15 Maret 2013
penampilan

2. Gangguan mobilitas Jumat, Minggu,

fisik b.d kelemahan 14 MARET 2013 16 Maret 2013
sendi

3. Gangguan wicara b.d Minggu, Selasa,

disfungsi neurologis 16 MARET 2013 18 Maret 2013

4. Gangguan nutrisi Senin, Rabu,

kurang dari 17 MARET 2013 19 Maret 2013
kebutuhan tubuh b.d
anoreksia

E. INTERVENSI
NO TUJUAN DAN
INTERVENSI
DX KRITERIA HASIL
1 Setelah dilakukan tindakan Mandiri :
keperawatan selama 3x241. Dorong klien untuk mengungkapkan rasa

Page
22
 jam diharapkan : takut dan cemasnya menghadapi proses
1. Klien tidak murung dan penyakit.
mau bermain dengan Rasional: Kondisi ini dapat membantu untuk
teman sebayanya. menyadari keadaan diri sejak dini.
2. Perasaan menerima 2. Berikan support yang sesuai.
kekurangan diri akan Rasional: Hal ini dapat membantu
diterima oleh klien. meningkatkan upaya menerima dirinya dan
merasa dirinya dapat diterima orang lain
dikalangan sosial.
3. Dorong klien untuk mandiri.
Rasional: Kemandirian membantu
meningkatkan harga diri.
4. Memodifikasi lingkungan sesuai dengan
kondisi klien
Rasional: Memudahkan aktivitas klien, dan
meningkatkan rasa percaya karena
diperhatikan.

2 Setelah dilakukan tindakan Mandiri :

keperawatan selama 3x241. Anjurkan klien menggerakan ekstremitas
jam diharapkan : setiap 2 jam sekali.
1. Tidak terjadi kontraktur Rasional: Gerakan ekstremitas seacra teratur
sendi dan bertahap akan melemaskan sendi dan
2. Bertambahnya kekuatan otot, sehingga jika terjadi dislokasi sendi
otot atau otot akan segera terdeteksi.
3. Klien menunjukkan 2. Anjurkan klien untuk banyak makan
tindakan untuk makanan yang berkalsium tinggi.
meningkatkan mobilitas Rasional: Kalsium membantu menguatkan
tulang.
3. Lakukan gerak pasif pada ekstrimitas yang
sakit

Page
23
 Rasional: Mempercepat proses
penyembuhan agar ekstremitas dapat
kembali pulih.
4. Anjurkan agar klien tidak kelelahan dan
membatasi aktifitas yang berat.
Rasional: Kelelahan tulang dan otot akan
memicu terjadinya resiko tinggi terkena
cedera.
5. Kolaborasi dengan ahli fisioterapi untuk
latihan fisik klien
Rasional: Otot volunter akan kehilangan
tonus dan kekuatannya bila tidak dilatih
untuk digerakkan.

3 Setelah dilakukan tindakan Mandiri

keperawatan selama 3x241. Berikan metode altrnatif komunikasi ,
jam diharapkan : misalnya gambar.
1. Terciptanya suatu Rasional: klien akan tertarik dengan gambar
komunikasi yang yang diberikan, dan akan merangsang
efektif dimana kebutuhan komunikasi yang lebih efektif.
klien dapatterpenuhi 2. Antisipasi kebutuhan klien saat
2. Klien dapat merespon komunikasi.
komunikasi dari orang lain Rasional: klien akan merasa diperhatikan
saat kebutuhan komunikasinya terpenuhi.
3. Bicara dengan klien dengan bahasa yang
mudah dimengerti, dengan jawaban“ya” atau
“tidak”
Rasional: Agar klien memahami dan
mengerti terhadap apa yang di tanyakan.
4. Anjurkan kepada keluarga klien untuk
berkomunikasi setiap saat.

Page
24
 Rasional: Komunikasi yang teru menerus
akan meningkatkan rangsangan kepada klien
untuk berkomukasi lagi.
5. Hargai kemampuan klien dalam
berkomunikasi.
Rasional: dengan menghargai klien, klien
akan merasa diperhatikan dan lebih merasa
percaya diri lagi.
6. Kolaborasi latihan
bicara dengan fisioterapis.
Rasional: Agar terjadi kesinambungan yang
terlatih antara otot mulut dan saraf otak
sehingga berjalan dengan baik.

4 Setelah dilakukan tindakan Mandiri

keperawatan selama 3x241. Pantau masukan makanan setiap hari.
jam diharapkan : Rasional : Mengidentifikasi
1. Berat badan mengalami kekuatan/defisiensi nutrisi.
peningkatan 2. Dorong pasien untuk makan diet tinggi
2. Tidak adanya mual kaya nutrien dengan masukan cairan
adekuat. Dorong penggunaan suplemen dan
makan sering/lebih sedikit yang dibagi-bagi
selama sehari.
Rasional : Kebutuhan jaringan metabolik
ditingkatkan begitu juga cairan (untuk
menghilangkan produk sisa). Suplemen
dapat memainkan peran penting dalam
mempertahankan masukan kalori dan
protein adekuat.
3. Kontrol faktor lingkungan (misalnya bau
kuat/tidak sedap atau kebisingan. Hindari

Page
25
 terlalu manis, berlemak atau makanan pedas.
Rasional : Dapat mengidentifikasi respons
mual/muntah.
4. Dorong penggunaan teknik relaksasi,
visualisasi, bimbingan imajinasi latihan
sedang sebelum makan.
Rasional : Dapat mencegah awitan atau
menurunkan beratnya mual, penurunan
anoreksia, dan memungkinkan pasien
meningkatkan masukan oral.
5. Dorong komunikasi terbuka mengenai
masalah anoreksia.
Rasional : Sering sebagai sumber distress
emosi, khususnya untuk orang terdekat yang
menginginkan untuk memberi makan pasien
dengan sering. Bila pasien menolak, orang
terdekat dapat merasakan ditolak/frustasi.

F. IMPLEMENTASI KEPERAWATAN
Hari/ No.DX Implementasi dan Hasil Paraf
Tanggal
1 a. mendorong klien untuk mengungkapkan
rasa takut dan cemasnya menghadapi
proses penyakit.
b. memberikan support yang sesuai
c. mendorong klien untuk mandiri
d. Memodifikasi lingkungan sesuai dengan
kondisi klien

Page
26
2 a. menganjurkan klien menggerakan
ekstremitas setiap 2 jam sekali.
b. menganjurkan klien untuk banyak makan
makanan yang berkalsium tinggi.
c. melakukan gerak pasif pada ekstrimitas
yang sakit
d. menganjurkan agar klien tidak kelelahan
dan membatasi aktifitas yang berat
e. berkolaborasi dengan ahli fisioterapi
untuk latihan fisik klien
3 a. memberikan metode altrnatif
komunikasi , misalnya gambar.
b. mengantisipasi kebutuhan klien saat
komunikasi.
c. Berbicara dengan klien
dengan bahasa yang
mudah dimengerti, dengan jawaban“ya”
atau “tidak”
d. menganjurkan kepada keluarga klien
untuk berkomunikasi setiap saat.
e. menghargai kemampuan klien dalam
berkomunikasi.
f. berkolaborasi latihan
bicara dengan fisioterapis.
4 a. mendorong komunikasi terbuka
mengenai masalah anoreksia.
b. mendorong penggunaan teknik relaksasi,
visualisasi, bimbingan imajinasi latihan
sedang sebelum makan.
c. mengontrol faktor lingkungan (misalnya
bau kuat/tidak sedap atau kebisingan.

Page
27
 Hindari terlalu manis, berlemak atau
makanan pedas.
d. mendorong pasien untuk makan diet
tinggi kaya nutrien dengan
masukan cairan adekuat. Dorong
penggunaan suplemen dan makan
sering/lebih sedikit yang dibagi-bagi
selama sehari
e. memantau masukan makanan setiap hari.

G. EVALUASI
Hari / No. DX Evaluasi Paraf
Tanggal
1 S : orangtua klien mengatakan anaknya sudah tidak
Sabtu, murung lagi dan sudah mau bermain dengan
15 maret teman-temannya
2013 O:
Klien terlihat sudah percaya diri
Klien terlihat sudah menerima keadaan dirinya
Klien terlihat sudah mau bermain dengan teman-
temannya
A : masalah gangguan body image sudah teratasi
P : intervensi dihentikan
Minggu, 2 S : klien mengatakan mampu melaksanakan
16 maret aktivitas fisik sesuai dengan kemampuannya.
2013 O:
Klien sudah dapat melakukan aktivitas secara
mandiri
A : masalah gangguan mobilitas fisik sudah
teratasi

Page
28
 P : intervensi dihentikan
Selasa, 3 S : orangtua klien mengatakan anaknya sudah
18 maret mampu berkomunikasi
2013 O:
Klien mampu menggunakan teknik non verbal
Klien sudah mampu berkomunikasi
A : masalah gangguan wicara sudah teratasi
P : intervensi dihentikan
Rabu, 4 S : klien mengatakan sudah tidak mual
19 maret O:
2013 Muntah (-)
BB bertambah
A : masalah gangguan nutrisi kurang dari
kebutuhan tubuh sudah teratasi
P : intervensi dihentikan

Page
29
 BAB IV
PENUTUP

A. Kesimpulan
1. Gigantisme adalah kondisi seseorang yang kelebihan pertumbuhan, dengan
tinggi dan besar yang diatas normal. Gigantisme disebabkan oleh kelebihan
jumlah hormon pertumbuhan.
2. Ciri utama gigantisme adalah perawakan yang tinggi hingga mencapai 2 meter
atau lebih dengan proporsi tubuh yang normal.
3. Kretinisme adalah suatu kelainan hormonal pada anak-anak. Ini terjadi akibat
kurangnya hormon tiroid. Penderita kelainan ini mengalami kelambatan
dalam perkembangan fisik maupun mentalnya. Kretinisme dapat diderita
sejak lahir atau pada awal masa kanak-kanak.
4. Kretinisme yaitu perawakan pendek akibat kurangnya hormone tiroid dalam
tubuh. Hormone tiroid diproduksi oleh kelenjar tiroid (gondok) terutama sel
folikel tiroid. Penyebab paling sering dari kekurangan hormone tiroid adalah
akibat kurangnya bahan baku pembuat.
5. Cirin kretinisme antara lain bentuk tubuhnya pendek dengan proporsi yang tak
normal. Ciri lainnya adalah lidahnya besar dan lebar, pangkal hidungnya
datar, rambutnya kasar dan kering, kulitnya kusam, serta otot-ototnya lembek.
Anak-anak penderita kretin ini biasanya mengalami gangguan pencernaan,
pendengaran, dan kemampuan berbicara.
6. Terlepas dari postur tubuh yang cebol ataupun raksasa, mereka dapat
berfungsi dan memiliki keturunan layaknya manusia pada umumnya kecuali
pada kretinisme dengan retardasi mental yang kurang dapat berfungsi normal.

Page
30
 DAFTAR PUSTAKA

Price, Sylvia A. dan Lorraine M. Wilson. 2005. Patofisiologi Konsep Klinis Proses-
Proses Penyakit. Jakarta: EGC.
http://psikologi-artikel.blogspot.com/2009/09/kretinisme.htlm
http://chapurple.wordpress.com/2009/03/31/kretinisme

Page
31