7/31/2019 Meningohidromyelocele

Meningohidromyelocele
Meningohydromielokel adalah suatu kelainan kongenital yang etiologinya sampai saat
ini belum diketahui secara pasti. Meningohydromielokel merupakan suatu jenis neural
tube defect atau biasa disebut sebagai disrafia neural. Disrafia neural merupakan
kelainan akibat gangguan penutupan pipa neural. Bila disrafisme terjadi di sumsum
 belakang biasanya disebut spina bifida.1Spina bifida adalah suatu celah pada tulang
 belakang (vertebra), yang terjadi karena bagian dari satu atau beberapa vertebra gagal
menutup atau gagal terbentuk secara utuh. Resiko melahirkan anak dengan spina bifida
 berhubungan erat dengan kekurangan asam folat, terutama yang terjadi pada awal
kehamilan. Penonjolan dari korda spinalis dan meningens menyebabkan kerusakan
pada korda spinalis dan akar saraf, sehingga terjadi penurunan atau gangguan fungsi
pada bagian tubuh yang dipersarafi oleh saraf tersebut atau bagian dibawahnya.

Gejalanya tergantung kepada letak anatomis dari spina bifida. Kebanyakan terjadi di

punggung bagian bawah, yaitu daerah lumbal atau sakral, karena penutupan vertebra di
 bagian ini terjadi paling akhir.
Kelainan yang terjadi pada disrafia spinal atau spina bifida bervariasi, yang mungkin
tampak disebut spina bifida aperta atau yang tidak tampak yang disebut spina bifida
okulta. Spina bifida okulta dapat disertai kelainan pada kulit seperti berambut banyak,
sinus dermalis, atau lipoma. Spina bifida aperta dengan atau tanpa jaringan neuro-
ektodermal rudimenter merupakan meningokel atau meningomielokel yang sifatnya
sama dengan meningoensefalokel kranial. Kelainan bawaan lainnya yang juga
ditemukan pada penderita spina bifida adalah hidrosefalus, siringomielia dan dislokasi
panggul.
Meningokel dan mielomeningokel serta meningohydromielokel merupakan cacat
 bawaan yang banyak menimbulkan masalah sehubungan dengan pengelolaannya yang
menyangkut segi kejiwaan orang tua penderita dan penderita sendiri. Permasalahan
 yang rumit terutama berhubungan dengan gangguan neurologik ekstremitas bawah,
rektum, dan kandung kemih maupun segi kejiwaan, karena itu perlu ditanggulangi oleh
suatu tim yang terdiri dari berbagai disiplin keahlian.1 Khusus dalam referat ini, akan

dibahas secara khusus mengenai meningohydromielocele

DEFINISI
Meningohydromielokel berasal dari kata meningokel, mielokel dan hydrokel.
Meningokel adalah penonjolan dari meninges melalui cacat pada kranium atau kolumna
 vertebra. Mielokel adalah penonjolan medulla spinalis melalui cacat pada kolumna
 vertebralis. Hydrocephyalus adalah keadaan kongenital atau didapat yang ditandai oleh

http://slidepdf.com/reader/full/meningohidromyelocele 1/7
7/31/2019 Meningohidromyelocele

dilatasi vertikel serebral, biasanya terjadi secara sekunder terhadap obstruksi jalur
cairan serebrospinal yang disertai oleh penimbunan cairan serebrospinal di dalam
kranium. Jadi meningohydro-mielokel adalah protrusi menings melalui kolumna
 vertebra dan medulla spinalis yang berisi cairan serebrospinalis atau kelainan pada
tulang belakang berupa penonjolan pada membran dan jaringan korda spinal berupa
cairan dalam kantong.
EMBRIOLOGI
Pada stadium dini pembentukan susunan saraf, di bagian tengah lempeng neural
terbentuk celah neural yang kemudian membentuk pipa neural. Pipa neural inilah yang
kemudian menjadi jaringan otak dan mielum. Proses penutupan pipa neural ini
 berlangsung selama minggu keempat kehidupan embrio. Ganggaun proses ini
menyebabkan defek pipa neural yang digolongkan sebagai spina bifida kranial dan spina

 bifida spinal ( mielomeningokel, meningohydromielokel).

EPIDEMIOLOGI
Mielomeningokel merupakan kelainan kongenital yang di bawah sejak lahir, yang sering
 berhubungan dengan hidrosefalus.4 Secara umum, angka kejadian
meningohidromielokel di negara Asia termasuk Indonesia berkisar antara 0,1-0,3 per
1000 bayi lahir hidup, sedangkan di negara Eropa dan Amerika Utara berkisar antara 1-
2,5 per 1000 bayi lahir hidup.
ETIOLOGI
Etiologi paling banyak yang menyebabkan terjadinya meningohydromielokel adalah
multifaktorial, kelainan genetik dan faktor lingkungan.4 Resiko tinggi terjadinya
meningohydromielokel adalah yang menyebabkan terjadinya meningomielokel dan
hidrosefalus. Pada anak-anak, resiko terjadinya meningohydromielokel ditemukan
pada:
1. Kelainan bawaan
2. Tumor pada sistem saraf 
3. Infeksi dalam kandungan

4. Infek sistem saraf pusat pada bayi atau anak-anak (misalnya meningitis atau
ensefalitis)
5. Cedera pada proses kelahiran
6. Cedera sebelum atau sesudah lahir (misalnya perdarahan subarakhnoid),
mielomeningokel adalah suatu penyakit dimana terjadi penutupan yang tidak sempurna
pada kolumna spinalis dan berhubungan erat dengan hidrosefalus.
Pada anak-anak yang lebih besar, resiko terjadinya meningomielokel yang disertai

http://slidepdf.com/reader/full/meningohidromyelocele 2/7
7/31/2019 Meningohidromyelocele

hidrosefalus adalah:
1. Riwayat kelainan bawaan
2. Space-occupying lesions atau tumor otak maupun korda spinalis
3. Infeksi sistem saraf pusat
4. Perdarahan otak 
5. Trauma
PATOLOGI
Spina bifida aperta dapat terjadi pada dua keadaan, yaitu
a. Meningokel
 b. Mielomeningokel (tahap berat menyebabkan meningohydromielokel)
Diferensiasi klinis keduanya sangat sulit, bilamana tidak ditemukan adanya gejala
neurologis maka kemungkinan besar adalah meningokel. Apabila struktur saraf juga

terlibat disebut mielomeningokel dan biasanya disertai gangguan neurologis.Dan

 biasanya pada tahap akhir mielomeningokel ini disertai dengan hidrosefalus sehingga
menyebakan terjadinya meningohydromielokel.
 VI.1 Defek pada tulang
Defek terjadi pada arkus posterior vertebra pada garis tengah tulang yang besarnya
 bervariasi dan ditutupi oleh membran fibrosa sampai pada defek tulang yang besar yang
meliputi defek satu atau beberapa lamina vertebra serta biasanya disertai herniasi
menings dan struktur saraf.

 VI.2 Menings dan Struktur Saraf 

Protrusi menings melalui defek tulang disebut meningokel, bilamana sumsung tulang
dan akar saraf ikut menonjol di dalam kantung menings disebut mielomeningikel. Dan
apabila terdapat cairan di dalam kantung menings yang menonjol tersebut ( ex;
hidrosefalus ) disebut meningihydromielokel.
Lumbar MMC (236k) Lumbar MMC (236k)

 VI.3 Struktur mesenkim yang aberans

Struktur ini terdiri dari jaringan fibrosa, pembuluh darah, massa lipoma dan mungkin
terbentuk formasi tulang.
 VI.4 Kelainan Kulit
Kulit mungkin normal saja, kecuali mungkin adanya kulit yang melekuk kedalam akibat
adanya tarikan dari jaringan kedalam. Kelainan kulit yang juga dapat ditemukan berupa
pigmentasi, adanya angioma, hipertrikosis dan warna kulit yang berbeda dengan tempat
lain.

http://slidepdf.com/reader/full/meningohidromyelocele 3/7
7/31/2019 Meningohidromyelocele

GAMBARAN KLINIS
Gejalanya bervariasi tergantung kepada beratnya kerusakan pada korda spinalis dan
akar saraf yang terkena. Beberapa anak memiliki gejala ringan atau tanpa gejala,
sedangkan yang lainnya mengalami kelumpuhan pada daerah yang dipersarafi oleh
korda spinalis maupun akar saraf yang terkena.2 Gambaran klinis pada spina bifida
aperta termasuk meningokel, meningomielokel, meningohydromielokel adalah
1. penonjolan seperti kantung (berisi cairan) di punggung tengah sampai bawah pada
 bayi baru lahir
2. jika disinari, kantung tersebut tidak tembus cahaya
3. kelumpuhan/kelemahan pada pinggul, tungkai atau kaki
4. penurunan sensasi
5. inkontinensia urine maupun inkontinensia tinja

6. korda spinalis yang terkena rentan terhadap infeksi (meningitis )

Secara umum, gambaran klinik atau gejala yang umum terjadi pada
meningohydromielokel dapat dijelaskan bahwa tampak benjolan di garis tengah
sepanjang tulang belakang. Lokasi terbanyak adalah di daerah torakolumbal dan
frekuensi makin berkurang ke arah distal. Kadang meningomielokel disertai defek kulit
atau permukaan yang hanya dilapisi oleh selaput tipis. Kelainan agak sering disertai
dengan skoliosis, hampir selalu dengan hisdrosefalus ( meningohydromielokel), dan
mungkin dengan deformitas pelvis atau ekstremitas bawah. Kelainan neurologik 
 bergantung pada tingkat letak, luas, dan isi kelainan tersebut, karena itu dapat berupa
paraplegia, paraparesis, monoparesis, inkontinensia urin dan alvus, gangguan sensorik 
serta gangguan refleks. Anastesia sukar ditelusuri, yang lebih menonjol adalah
gangguan sfingter yang dapat dilihat dari mekonium yang keluar terus-menerus, atau
urin yang keluar sedikit-sedikit dan terus-menerus.
DIAGNOSA 
Diagnosis ditegakkan berdasarkan anamnesis, pemeriksaan fisis dan pemeriksaan
penunjang.
 Anamnesis

Dari pemeriksaan anamnesis didapatkan pasien merasa lemah pada daerah pinggul,
tungkai atau kaki. Terdapat gangguan sensorik dan gangguan refleks. Pasien
mengeluarkan mekonium yang terus-menerus atau urin yang keluar sedikit-sedikit dan
terus-menerus. Dalam menganamnesis pasien dengan meningohydromielokel tidak 
terlalu berbeda dengan menganamnesis pasien meningomielokel, ada beberapa hal yang
perlu diperhatikan yakni :
1. Tempat dan tingkat lesinya

http://slidepdf.com/reader/full/meningohidromyelocele 4/7
7/31/2019 Meningohidromyelocele

2. Bagaimana tingkat motorik dan sensoriknya

3. Gejala klinik hidrosefalus
4. Adanya gejala-gejala herniasi otak belakang seperti stridor, apnoea
5. Adanya deformitas muskuloskeletal atau kelainan sistem organ lain
Pemeriksaan Fisis
Dari pemeriksaan fisis didapatkan tampak adanya benjolan di garis tengah sepanjang
tulang belakang, dimana benjolan tersebut seperti kantong yang berisi cairan, dan tidak 
tembus cahaya bila disinari. Dari pemeriksaan fisis neurologik didapatkan dapat berupa
paraplegia, paraparesis, dan monoparesis. Sering juga ditemukan punggung berbentuk 
skoliosis.

Pemeriksaan Penunjang

Pada trimester pertama, wanita hamil menjalani pemeriksaan darah yang disebut triple
screen. Tes ini merupakan tes penyaringan untuk spina bifida (meningokel,
meningohydromielokel), sindroma Down dan kelainan bawaan lainnya. 85% wanita
 yang mengandung bayi dengan spina bifida, akan memiliki kadar serum alfa fetoprotein
 yang tinggi. Tes ini memiliki angka positif palsu yang tinggi, karena itu jika hasilnya
positif, perlu dilakukan pemeriksaan lanjutan untuk memperkuat diagnosis. Dilakukan
USG yang biasanya dapat menemukan adanya spina bifida.Kadang dilakukan
amniosentesis (analisa cairan ketuban).
Setelah bayi lahir, dilakukan pemeriksaan berikut:
1. Rontgen tulang belakang untuk menentukan luas dan lokasi kelainan.
2. USG tulang belakang bisa menunjukkan adanya kelainan pda korda spinalis maupun
 vertebra.
3. CT scan atau MRI tulang belakang kadang dilakukan untuk menentukan lokasi dan
luasnya kelainan.
DIFERENSIAL DIAGNOSIS
1. Ensefalokel. Ensefalokel adalah suatu kelainan tabung saraf yang ditandai dengan
adanya penonjolan meningens (selaput otak) dan otak yang berbentuk seperti kantung

melalui suatu lubang pada tulang tengkorak.

ensefalokel disebabkan oleh kegagalan penutupan tabung saraf selama perkembangan
 janin.
2. Meningokel. Meningokel adalah meningens menonjol melalui vertebrata yang tidak 
utuh dan teraba sebagai suatu benjolan berisi cairan di bawah kulit.2
3. Meningomielokel. Merupakan suatu kelainan kongenital yang biasanya disertai
dengan hidrosefalus

http://slidepdf.com/reader/full/meningohidromyelocele 5/7
7/31/2019 Meningohidromyelocele

4. Mielokel. Mielokel adalah jenis spina bifida yang sangat berat, dimana korda spinalis
menonjol dan kulit diatasnya tampak kasar dan merah.
PENGOBATAN
Tujuan dari pengobatan awal adalah:
1. Mengurangi kerusakan saraf akibat spina bifida
2. Meminimalkan komplikasi (misalnya infeksi)
3. Membantu keluarga dalam menghadapi kelainan ini
a. Pembedahan dilakukan untuk menutup lubang yang terbentuk dan untuk mengobati
meningomielokele, kelainan ginjal dan kandung kemih serta kelainan bentuk fisik yang
sering menyertai spina bifida (meningohidromielokele).
 b. Terapi fisik dilakukan agar pergerakan sendi tetap terjaga dan untuk memperkuat
fungsi otot.

c. Untuk mengobati atau mencegah meningitis, infeksi saluran kemih dan infeksi
lainnya, diberikan antibiotik.
d. Untuk membantu memperlancar aliran air kemih bisa dilakukan penekanan lembut
diatas kandung kemih. Pada kasus yang berat kadang harus dilakukan pemasangan
kateter.
e. Diet kaya serat dan program pelatihan buang air besar bisa membantu memperbaiki
fungsi saluran pencernaan.
f. Untuk mengatasi gejala muskuloskeletal (otot dan kerangka tubuh) perlu campur
tangan dari ortopedi (bedah tulang) maupun terapi fisik. Kelainan saraf lainnya diobati
sesuai dengan jenis dan luasnya gangguan fungsi yang terjadi.
g. Kadang pembedahan shunting untuk memperbaiki hidrosefalus akan menyebabkan
 berkurangnya mielomeningokel secara spontan .
PENCEGAHAN
Pencegahan yang dapat dilakukan untuk menghindari terjadinya penyakit spina bifida
khususnya meningohydromielokel adalah
1) Resiko terjadinya spina bifida bisa dikurangi dengan mengkonsumsi asam folat.
2) Kekurangan asam folat pada seorang wanita harus dikoreksi sebelum wanita tersebut

hamil, karena kelainan ini terjadi sangat dini.

3) Kepada wanita yang berencana untuk hamil dianjurkan untuk mengkonsumsi asam
folat sebanyak 0,4 mg/hari. Kebutuhan asam folat pada wanita hamil adalah 1 mg/hari.
KOMPLIKASI
Komplikasi yang mungkin terjadi secara umum adalah :
1) Hidrosefalus ( 80-90 %)
2) Meningitis

http://slidepdf.com/reader/full/meningohidromyelocele 6/7
7/31/2019 Meningohidromyelocele

3) Hidrosiringomielia
4) Intraspinal tumor
5) Kiposkoliosis
6) Kelemahan permanen atau paralisis pada ekstermitas bawah
7) Serebral palsy 
Disfungsi batang otak 
9) Infeksi pada sistem organ lain
10) Sindroma Arnold-Chiari
11) Gangguan pertumbuhan
PROGNOSIS
Prognosis meningohydromielocele biasanya tergantung pada pengobatan yang
diberikan dan etiologinya. Jika tidak diobati, angka kematian mencapai 50-60%, anak 

 yang bertahan hidup akan mengalami kelainan intelektual, fisik dan saraf. Jika anak 
 bertahan hidup selama 1 tahun , maka hampir sepertiganya memiliki fungsi intelektual
 yang normal tetapi kelainan sarafnya tetap ada.

http://slidepdf.com/reader/full/meningohidromyelocele 7/7