Skenario 5: Muni dan Imun

Muni, anak perempuan berusia 15 tahun dibawa ibunya ke puskesmas karena nyeri pada sendi,
tidak nafsu makan, rasa lemah dan lelah, serta penurunan berat badan dalam 1 bulan terakhir. Pada
pemeriksaan fisik dokter menemukan butterfly rash, tanda-tanda artritis, dan fotosensitivitas.
Pemeriksaan darah memberikan kesan anemia dan trombositopenia. Dokter menanyakan riwayat
penggunaan obat-obatan serta menggali informasi ke arah riwayat demam rematik, Juvenile Chronic
Arthritis, Henoch Schonlein Purpura, maupun penyakit autoimun lain pada Muni dan keluarga. Ibu
hanya tahu bahwa ayah Muni didiagnosis Rheumatoid Arthritis. Muni sendiri belum pernah menderita
penyakit serius, namun berdasarkan tes alergi, dokter mengatakan Muni hipersensitif terhadap debu
dan makanan laut. Dokter mencurigai Systemic Lupus Erythematosus dan merujuk Muni ke rumah sakit.

Pemeriksaan lanjutan di rumah sakit didapatkan proteinuria dan peningkatan ureum kreatinin
dengan anti nuclear antibody dan anti-double stranded DNA antibody yang positif. Setelah perawatan
selama 2 minggu dan beberapa kali kunjungan ke poliklinik rawat jalan, kondisi Muni telah menunjukkan
perbaikan, sehingga dokter mengembalikan Muni ke puskesmas.

Saat kontrol ke puskesmas, ibu Muni menanyakan apakah vaksinasi bisa mencegah adik Muni
agar terhindar dari penyakit serupa. Ibu Muni juga khawatir seandainya penyakit Muni bisa berkembang
menjadi defisiensi imun seperti tetangganya yang baru meninggal karena infeksi HIV. Bayi tetangga
tersebut menderita penyakit yang sama dan bolak balik dirawat karena diare. Untuk meredakan
kegundahan ibu, dokter akhirnya menjelaskan sedikit tentang perbedaan penyakit autoimun dengan
imunodefisiensi dan infeksi oportunistik.

Bagaimanakah Anda menjelaskan berbagai kelainan di atas?

Step 1

1. Butterfly rash
ruam kemerahan yang muncul di batang hidung dan melebar hingga kedua pipi atas
berbentuk seperti sepasang sayap kupu-kupu yang melebar di wajah yang merupakan salah
satu tanda dari penyakit SLE
2. Arthritis
Artritis adalah peradangan pada satu atau lebih persendian, yang disertai dengan rasa sakit,
kebengkakan, kekakuan, dan keterbatasan bergerak yang dapat terjadi
akibat infeksi maupun tanpa adanya infeksi yang disebabkan oleh karena pelepasan
mediator inflamasi dari leukosit, kondrosit, sinoviosit menyebabkan kehilangan proteoglikan
dan matriks ektraselular kartilago, sehingga terjadi kerusakan tulang.
3. Fotosensitivitas
Fotosensitivitas adalah istilah yang digunakan secara laus untuk menggambarkan reaksi kulit
yang abnormal terhadap sinar matahari. Reaksi fototoksik yang banyak terjadi yaitu
 sengatan matahari (sunburn) pada area kulit yang terbuka, yang kemudian mengalami
hiperpigmentasi.
4. Anemia
Kurang darah atau anemia adalah kondisi ketika tubuh kekurangan sel darah merah yang
sehat atau ketika sel darah merah tidak berfungsi dengan baik. Akibatnya, organ tubuh tidak
mendapat cukup oksigen, sehingga membuat penderita anemia pucat dan mudah lelah.
5. Trombositopenia
Trombositopenia adalah kondisi saat jumlah keping darah (trombosit) rendah, di bawah nilai
normal yang jumlahnya dibawah dari 150.000 yang dapat menyebabkan darah sulit membeku.
6. Demam rematik
Demam reumatik adalah penyakit peradangan, yang merupakan komplikasi dari radang
tenggorokan akibat infeksi bakteri Streptococcus. Yang dapat menyerang jantung, kulit, sendi,
dan otak
7. Juvenile chronic arthritis
Juvenile idiopathic arthritis (JIA), juga dikenal sebagai juvenile rheumatoid arthritis (JRA), adalah
bentuk paling umum dari artritis pada anak-anak dan remaja. Juvenile dalam konteks ini berarti remaja
sebelum usia 16, idiopatik mengacu pada suatu kondisi tanpa penyebab yang ditetapkan, dan arthritis
adalah peradangan pada sendi sinovium.
8. Henoch schonlein purpura
Henoch-Schonlein purpura (HSP) atau vaskulitis imunoglobulin A (IgAV) adalah peradangan
pembuluh darah kecil di kulit, sendi, usus, dan ginjal. Gangguan ini dapat menyebabkan
munculnya gejala ruam merah atau ungu (purpura) pada kulit di area tungkai bawah atau
bokong yang umumnya diderita oleh anak-anak usia di bawah 10 tahun
9. Autoimun
Penyakit autoimun adalah kondisi ketika sistem kekebalan tubuh seseorang menyerang
tubuh sendiri. Normalnya, sistem kekebalan tubuh menjaga tubuh dari serangan organisme
asing, seperti bakteri atau virus. Namun, pada seseorang yang menderita penyakit
autoimun, sistem kekebalan tubuhnya melihat sel tubuh yang sehat sebagai organisme
asing. Sehingga sistem kekebalan tubuh akan melepaskan protein yang disebut autoantibodi
untuk menyerang sel-sel tubuh yang sehat.
10. Rheumatoid arthritis
Penyakit autoimun progresif dengan inflamasi kronik yang menyerang sistem
muskuloskeletal namun dapat melibatkan organ dan sistem tubuh secara keseluruhan, yang
ditandai dengan pembengkakan, nyeri sendi serta destruksi jaringan sinovial yang disertai
gangguan pergerakan diikuti dengan kematian prematur
11. Systemic lupus erythematosus
Sistemik Lupus Eritematous (SLE) merupakan suatu penyakit autoimun yang menyebabkan
inflamasi kronis. Penyakit ini terjadi dalam tubuh akibat sistem kekebalan tubuh salah
menyerang jaringan sehat. Penyakit ini juga merupakan penyakit multi-sistem dimana
banyak manifestasi klinis yang didapat penderita, sehingga setiap penderita akan mengalami
gejala yang berbeda dengan penderita lainnya tergantung dari organ apa yang diserang oleh
antibody tubuhnya sendiri
12. Anti-nuclear antibody
Antinuclear antibodies (ANAs, also known as antinuclear
factor or ANF) are autoantibodies that bind to contents of the cell nucleus. In normal
 individuals, the immune system produces antibodies to foreign proteins (antigens) but not
to human proteins (autoantigens). In some individuals, antibodies to human antigens are
produced.
13. Anti-double stranded DNA antibody
Are a group of anti-nuclear antibodies (ANA) the target antigen of which is double
stranded DNA.
14. Vaksinasi
Vaksinasi adalah proses pemberian vaksin melalui disuntikkan maupun diteteskan ke dalam
mulut untuk meningkatkan produksi antibodi guna menangkal penyakit tertentu.
15. Immunodefisiensi
Imunodefisiensi adalah keadaan di mana komponen sistem imun tidak dapat berfungsi
secara normal. Akibatnya, penderita imundefisiensi lebih rentan terhadap
infeksi virus, jamur atau bakteri, kanker, dan juga infeksi berulang (reaktivasi infeksi
laten) Gangguan imundefisiensi dapat dibagi menjadi dua golongan, yaitu imunodefisiensi
primer (kongenital) dan sekunder (imunodefisiensi didapat). Imunodefisiensi disebabkan
oleh kelainan genetik pada satu atau lebih komponen sistem imun. Sedangkan,
imunodefisiensi sekunder merupakan kerusakan sistem imun yang disebabkan infeksi,
kekurangan nutrisi, ataupun efek dari pengobatan
16. Infeksi opportunistic
Infeksi oportunistik adalah infeksi oleh patogen yang biasanya tidak bersifat invasif namun
dapat menyerang tubuh saat kekebalan tubuh menurun. Infeksi ini dapat ditimbulkan oleh
patogen yang berasal dari luar tubuh (seperti bakteri, jamur, virus atau protozoa), maupun
oleh mikrobiota sudah ada dalam tubuh manusia namun dalam keadaan normal terkendali
oleh sistem imun (seperti flora normal usus). Penurunan sistem imun berperan sebagai
“oportuniti” atau kesempatan bagi patogen tersebut untuk menimbulkan manifestasi
penyakit.

Step 2
1. Mengapa bisa terjadi nyeri sendi, tidak nafsu makan, rasa lemah dan lelah, serta penurunan
berat badan dalam 1 bulan terakhir pada MUNI?
2. Bagaimana interpretasi hasil pemeriksaan fisik dan darah dari MUNI?
3. Mengapa dokter menanyakan riwayat penggunaan obat obatan dan penyakit pada MUNI dan
keluarganya?
4. Apakah penyebab dari penyakit ayah MUNI dan apakah ada hubungannya dengan gejala yang
diderita oleh MUNI?
5. Mengapa dokter curiga bahwa MUNI menderita penyakit SYSTEMIC LUPUS
ERYTHEMATOSUS(SLE) dan mengapa dokter merujuk MUNI?
6. Bagaimana interpretasi pemeriksaan lanjutan MUNI di RS
7. Apa kemungkinan perawatan yang dilakukan MUNI hingga kondisi MUNI membaik setelah
perawatan selama 2 minggu?
8. Apakah dengan pemberian vaksin pada adik MUNI mampu mencegah adiknya terhindar dari
penyakit yang sama seperti kakaknya?
 9. Apakah penyakit MUNI bisa berkembang menjadi defisiensi imun seperti tetangganya yang
meninggal?
10. Apa kemungkinan hubungan penyakit SLE, HIV dan diare hingga bayi tetangga nya meninggoy?
11. Apa kemungkinan penjelasan dokter terhdap ibu MUNI tentang perbedaan penyakit autoimun,
imunodefisiensi, dan infeksi oportunistik?

Step 3

1. Mengapa bisa terjadi nyeri sendi, tidak nafsu makan, rasa lemah dan lelah, serta penurunan
berat badan dalam 1 bulan terakhir pada MUNI?
Jawab :
Tidak nafsu makan dapat disebabkan oleh banyak hal. Yag pertama, biasanya
disebabkan oleh anoreksia dan bullmeia. Hal ini biasa terjadi pada remaja yang memandang
badan yang kurus adalah segalanya. Selain itu, dapat pula diakibakan oleh infeksi atau penyakit
kronik yang menyebabkan hilagnya indra pengcapan yang membuat hilang nafsu makan.
Berikutnya dapat pula disebabkan oleh pembesaran organ di abdomen ehingga menekan
lambung dan menyebabkan tidak munculnya rasa ingin makan.
Nyeri sendi dapat disebabkan banyak hal. Dapat disebabkan oleh adanya trauma seperti
terkulir atau keseleo yang menyebabkan nyeri di sendi. Selain itu, dapat pula disebabkan oleh
beberapa penyakit seperti penyakit autoimun seperti RA, gout, OA, dan semacamnya yang
menyebabkan kerusakan pada tulang dan sendi. Selain itu, pada keganasan dapat pula
menyebabkan nyeri senidi seperti infiltrasi dari leukosit ke sendi dan metastasis carcinoma yang
menyebabkan litik pada tulang
Rasa lemah dan lelah dapat disebabkan oleh gejala anemia. Pada anemia, kadar oksigen
yang tidak adekuat menyebabkan kurangnya kadar oksigen dalam tubuh, sehingga memaksa
tubuh unutk menggunakan metabolism anaerob. Pada metabolism anaerob, akan dihasilkan
asam laktat sehingga tubuh akan menjadi lemah. Selain itu, rasa lelah juga disebabkan karena
adanya intake yang rendah sehingga terjadi hipoglikemi dan memaksa tubuh melakukan
gluconeogenesis.
Penurunan berat badan dapat disebabkan oleh banyak hal. Penurunan dapat
diakibatkan oleh adanya ganggguan hormone. Beberapa diantanya adalah hipotiroidisme dan
diabetes. Pada hipotiroidisme, kurangnya sekresi hormone T3 dan T4 sehingga terjadi
penurunan metabolisme di tubuh yang menyebabkan kurangya asupan untuk sel. Pada
diabetes, tubuh tidak dapat menggunakan glukosa padahal kadar glukosa darah sudah sangat
tinggi di darah. Hal ini disebabkan oleh defisiensi insulin. Selain gangguan hormone, dapat pula
disebabkan oleh penyakit kronis. Hal ini disebabkan oleh gangguan pada leptin dalam tubuh
dimana leptin bertugas mengtur nafsu makan serta rasa lapar di dalam tubuh. Elain itu,
dapat pula disebabkan oleh infeksi dimana pada infeksi, tubuh akan melakukan
perlawanan terhadap pathogen sehingga tubuh memerlukan lebih banyak energi.
Pada kasus keganasan, kebuthan energi menjadi meningkat karena sel kanker akan
terus berproliferasi dalam jumlah yang banyak dan tidak terkontrol sehingga
cadanagn energi tubuh akan terus terpakai

2. Bagaimana interpretasi hasil pemeriksaan fisik dan darah dari MUNI?

3. Mengapa dokter menanyakan riwayat penggunaan obat obatan dan penyakit pada MUNI dan
keluarganya?
Jawab :
Menanyakan Riwayat obat merupakan salah satu dari tahap anamnesis yag bertujuan
menggali informasi dari pasien. Dokter menanyakan obat yang digunakan adalah untuk
mengetahui etiologi dari penyakit yang dialami oleh muni. Selain itu, sebagai seorang klinisi, kita
dituntut untuk kritis dalam menangani penyakit. Riwayat penggunaan obat dapat digunakan
untuk menentukan diagnosis banding berbagai penyakit yang memungkinkan dan juga dapat
digunakan untuk mengeliminasi diagnosis banding tersebut, sehingga kita sebagai klinisi dapat
menegakkan diagnosis yang tepat dan memberi terapi yang tepat.
Beberapa obat dapat menyebabkan berbagai efek samping pada tubuh. Pada scenario,
dokter menemukan butterfly rash, tanda-tanda artritis, dan fotosensitivitas. Pemeriksaan darah
memberikan kesan anemia dan trombositopenia. Anemia dan trombositopenia dapat disebabka
oleh obat yang menghambat produksi dari eritrosit dan trombosit. Contohnya adalah
cloroamfenikol dan fenilbutason. Obat” ini sebenarnya belum dikatahui secara pasti mengapa
dapat menyebabkan anemia dan trombositopenia, namun diperkirakan obat tersebut dapat
menginduksi system imun sehingga system imun akan menyerang sel hematopoietic stem cell
yang menyebabkan terjadinya pansitopenia. Pada fotosensitivitas umumnya reaksi
fotosensitivitas merupakan efek samping yang umum terjadi dari banyak obat, meliputi agen-
agen antimikroba, obat-obat anti-inflamasi non-steroid, diuretik, dan kemoterapetik. Beberapa
obat yang dapat menyebabkan fotosensitivitas adalah tertracyclin yang sudah terkenal dapat
menyebabkan fotosensitivitas

4. Apakah penyebab dari penyakit ayah MUNI dan apakah ada hubungannya dengan gejala yang
diderita oleh MUNI?
Jawab :

Rheumatoid Athritis adalah penyakit autoimun progresif dengan inflamasi kronik yang
menyerang sistem muskuloskeletal namun dapat melibatkan organ dan sistem tubuh secara
keseluruhan, yang ditandai dengan pembengkakan, nyeri sendi serta destruksi jaringan sinovial
yang disertai gangguan pergerakan diikuti dengan kematian premature. Dimana penyebab dari
rheumatoid atritis ini belum diketahui secara pasti namun bisa terjadi karena adanya factor
genetic dan juga lingkungan. Hubungan gejala yang dialami ayah muni dan muni adalah sama
sama mengalami nyeri sendi . nyeri sendi ini dapat terjadi apabila seseorang sering melakukan
pekerjaan yang berat, keseleo, ataupun kekurangan cairan synovial sehingga menyebabkan
kekakuan pada sendinya.

5. Mengapa dokter curiga bahwa MUNI menderita penyakit SYSTEMIC LUPUS

ERYTHEMATOSUS(SLE) dan mengapa dokter merujuk MUNI?
 Jawab :
Dapat diketahui untuk melakukan diagnosis dari SLE, diperlukan setidaknya 4 dari 11
gejala pada SLE.

6. Bagaimana interpretasi pemeriksaan lanjutan MUNI di RS

Jawab :

sebelumnya Muni didiagnosis terkena penyakit SLE yang mana sle ini merupakan
penyakit imunologik yang dapat mengenali multiorgan, seperti sendi, ginjal, otak, hati, dan
lainnya. Pada pemeriksaan lanjutan didapatkan bahwa ada proteninuria dan peningkatan ureum
kreatinin sehingga secara tidak langsung bahwa penyakit sle yang diderita Muni telah
bermanifestasi pada kerusakan ginjal sehingga fungsi kerja ginjal dapat terganggu.

7. Apa kemungkinan perawatan yang dilakukan MUNI hingga kondisi MUNI membaik setelah
perawatan selama 2 minggu?
Jawab :
Terapi yang mungkin diberikan adalah terapi immunosupresif. Pemberian
immunosupresif diberikan karena muni mengalami hipersensitivitas dan autoimmun. Pada
hipersensitivitas, terjadi peningkatan aktivitas dari system imun. Kemudian pada autoimmune,
sel imun akan menyerang sel” normal pada tubuh muni. Pada kasus ringan atau remiten,
biasanya tanpa diberi obat, tapi bilal diperlukan dapat diberikan NSAID untung mengurangi
peradangan dan nyeri pada otot, sendi, dan lain sebagainya. Dapat pula diberikan kortikosteroid
 yang lebih baik dari NSAID. Namun, pada kortikosteroid efek samping lebih serius dalam dosis
tinggi dan lama, sehingga harus dimonitor aktivitas penyakitnya. Beberapa kortikosteroid yang
digunakan adalah Hydroxychloroquine yang efektif untuk pasien SLE dengan kelemahan,
penyakit kulit dan sendi. Untuk penyakit kulit yang resisten, obat anti malaria lainnya, seperti
chloroquine atau quinacrine bisa diberikan, dan bisa dikombinasikan dengan
hydroxychloroquine.

8. Apakah dengan pemberian vaksin pada adik MUNI mampu mencegah adiknya terhindar dari
penyakit yang sama seperti kakaknya?
Jawab :

9. Apakah penyakit MUNI bisa berkembang menjadi defisiensi imun seperti tetangganya yang
meninggal?
Jawab :
Pada kasus muni, diperkirakan ia mengalami suatu penyakit hipersensitivitas. Hal ini
dikarenakan adanya 3 tanda dari SLE saat Ditemukan di puskesmas dan saat dilakukan tes lab,
maka ditemukan antibody anti dsDNA dan anti nucleus. Maka dapat diperkirakan bahwa muni
menderita SLE. Pada SLE, adanya antibody yang dapat mengikat beberapa organ/sel. Pada
beberapa kasus, antibody ini dapat menyerang leukosit atau bahkan hematopoetik stem cell,
sehingga dapat terjadi destruksi sel” tersebut. Pada Sebagian orang dapat terjadi neutropenia
sehingga orang tersebut dapat dikategorikan sebagai immunodefisiensi. Namun pada beberapa
orang lainnya, tidak Ditemukan gejala dari leukopenia, sehingga jika ditanya apakah bisa
menyebabkan immunodefisiensi, jawabannya ialah ada. Jawaban panjangnya, tergantung.
Tergantung dari bagaimaa tingkat keparahannya, dll

10. Apa kemungkinan hubungan penyakit SLE, HIV dan diare hingga bayi tetangga nya meninggoy?
Jawab :
hubungannya karena sama sama melibatkan system imunologik, hanya saja hiv terjadi
akibat adanya retrovirus bersifat limfotropik khas yang menginfeksi sel-sel dari sistem kekebalan
tubuh, menghancurkan atau merusak sel darah putih spesifik yang disebut limfosit T-helper atau
limfosit pembawa faktor T4 (CD4) sehingga system imun tubuh dapat melemah sedangkan sle
adalah suatu penyakit autoimun yang menyebabkan inflamasi kronis. Penyakit ini terjadi dalam
tubuh akibat sistem kekebalan tubuh salah menyerang jaringan sehat. Penyakit ini juga
merupakan penyakit multi-sistem dimana banyak manifestasi klinis yang didapat penderita,
sehingga setiap penderita akan mengalami gejala yang berbeda dengan penderita lainnya
tergantung dari organ apa yang diserang oleh antibody tubuhnya sendiri.

11. Apa kemungkinan penjelasan dokter terhdap ibu MUNI tentang perbedaan penyakit autoimun,
imunodefisiensi, dan infeksi oportunistik?
Jawab :
Penyakit autoimun adalah kondisi ketika sistem kekebalan tubuh seseorang menyerang
tubuh sendiri. Normalnya, sistem kekebalan tubuh menjaga tubuh dari serangan organisme
asing, seperti bakteri atau virus. Namun, pada seseorang yang menderita penyakit autoimun,
sistem kekebalan tubuhnya melihat sel tubuh yang sehat sebagai organisme asing. Sehingga
sistem kekebalan tubuh akan melepaskan protein yang disebut autoantibodi untuk menyerang
sel-sel tubuh yang sehat. Autoimun dapat disebabka oleh berbagai hal. Bisa dari genetic, bisa
pula dari lingkungan. Pada genetic, biasanya diaibatkan oleh adanya mutasi atau defek pada
kromosom atau dna manusia, sehingga memungkinkan dihasilkan antibody yang dapat
menyerang sel tubuhnya sendiri. Pada kasus lingkungan, adanya infeksi, merokok, sinar UV dan
lain sebagainya dapat memicu kelainan.

Immunodefisiensi adalah keadaan di mana komponen sistem imun tidak dapat berfungsi

secara normal. Immunodefisiensi berarti seseorang tersebut mengalami penurunan sel imun
atau bahkan tidak ada sel imun tersebut. Akibatnya, penderita imundefisiensi lebih rentan
terhadap infeksi virus, jamur atau bakteri, kanker, dan juga infeksi berulang (reaktivasi infeksi
laten) Gangguan imundefisiensi dapat dibagi menjadi dua golongan, yaitu imunodefisiensi
primer (kongenital) dan sekunder (imunodefisiensi didapat). Imunodefisiensi disebabkan
oleh kelainan genetik pada satu atau lebih komponen sistem imun. Sedangkan, imunodefisiensi
sekunder merupakan kerusakan sistem imun yang disebabkan infeksi, kekurangan nutrisi,
ataupun efek dari pengobatan. Pada penyakit immunodefisiensi, biasanya penyakit yang pada
umumnya tidak menimbulkan gejala pada orang sehat akan muncul pada orang dengan
immunodefisiensi. Hal ini disebabkan karena sel imun yang seharusnya dapat menahan flora
normal tersebut tidak ada, sehingga mereka berkembang dan menyebabkan penyakit. Hal ini
disebut dengan infeksi opportunistic

Infeksi oportunistik adalah infeksi oleh patogen yang biasanya tidak bersifat invasif
namun dapat menyerang tubuh saat kekebalan tubuh menurun. Infeksi ini dapat ditimbulkan
oleh patogen yang berasal dari luar tubuh (seperti bakteri, jamur, virus atau protozoa), maupun
oleh mikrobiota sudah ada dalam tubuh manusia namun dalam keadaan normal terkendali oleh
sistem imun (seperti flora normal usus). Penurunan sistem imun berperan sebagai “oportuniti”
atau kesempatan bagi patogen tersebut untuk menimbulkan manifestasi penyakit. Contoh dari
infeksi opportunistic adalah candidiasis oral. Pada manusia sehat, sebenarnya terdapat candida
pada mulut seseorang, namun pada orang dengan immunocompromised, dapat terjadi
candidiasis sehingga menyebabkan oral thrush