MONGOLIAN SPOTS
Disusun oleh:
Pembimbing:
HALAMAN JUDUL............................................................................................
DAFTAR ISI .......................................................................................................2
DAFTAR GAMBAR...........................................................................................3
BAB I PENDAHULUAN....................................................................................4
BAB II TINJAUAN PUSTAKA.........................................................................5
1. Definisi...............................................................................................5
............................................................................................................
2. Epidemiologi......................................................................................6
............................................................................................................
3. Etiologi...............................................................................................6
............................................................................................................
4. Patofisiologi........................................................................................7
............................................................................................................
5. Manifestasi klinis dan Klasifikasi.......................................................8
............................................................................................................
6. Diagnosis dan Diagnosis Banding......................................................9
............................................................................................................
7. Tatalaksana.........................................................................................14
............................................................................................................
8. Prognosis............................................................................................16
9. Komplikasi..........................................................................................16
BAB III KESIMPULAN.....................................................................................17
DAFTAR PUSTAKA..........................................................................................18
2
DAFTAR GAMBAR
3
BAB I
PENDAHULUAN
4
BAB II
TINJAUAN PUSTAKA
2.1 Definisi
Mongolian spots muncul saat lahir atau beberapa minggu awal pertama
kehidupan sebagai gambaran perubahan warna seperti warna biru, hijau, abu-abu,
atau biru-hitam, seragam, tidak terinfiltrasi, tidak pucat, perubahan warna
menyerupai memar yang paling sering terlihat pada daerah lumbosakral (80%).
Lesi bisa tunggal atau bercak tidak jelas multipel, bulat, atau oval [1].
5
dermal kongenital paling sering terletak di regio lumbar dan sakral-gluteal, diikuti
bahu. Paling sering terjadi pada pasien Asia dan kulit hitam, mempengaruhi kedua
jenis kelamin, dan umumnya memudar pada usia 1 sampai 6 tahun. Melanositosis
dermal kongenital biasanya jinak dan tidak memerlukan pengobatan [3].
2.2 Epidemiologi
Seperti yang disiratkan oleh istilah Mongolian. lesi ini ditemukan hampir
selalu (99 hingga 1.096) pada bayi Asia dan penduduk asli Amerika; Namun,
telah dilaporkan juga di Afrika Amerika dan, jarang, pada bayi Kaukasia [4].
Pada melanositosis dermal kongenital, kedua jenis kelamin sama-sama
terpengaruh, dengan sedikit didominasi laki-laki [5]. Sebagian besar pasien
terkena saat lahir atau segera setelah lahir, dengan mayoritas kasus lesi
menghilang pada usia 1 tahun, jarang bertahan setelah usia 6 tahun [3].
Namun, prevalensi dipengaruhi oleh etnis populasi, dengan prevalensi
tertinggi terjadi pada populasi Asia dan kulit hitam. Beberapa penelitian telah
menunjukkan kisaran yang sama dalam prevalensi berdasarkan etnis, seperti yang
tercantum di bawah ini [3]:
81% - 100% pada populasi Asia
95,5 - 96% populasi kulit hitam
46,3 - 70,1% populasi Hispanik
9,6% populasi kulit putih
Mongolian spots diamati pada lebih dari 90% bayi dari ras Mongoloid (yaitu,
Asia Timur, Indonesia, Polinesia, Mikronesia, Amerindian, Eskimo) [2].
2.3 Etiologi
Mongolian spots adalah kondisi perkembangan herediter yang disebabkan
oleh melanosit yang terjebak di dalam dermis selama migrasi melanosit dari
puncak saraf ke epidermis [2].
Ditemukan dalam melanositosis dermal yang luas terkait dengan
phakomatosis pigmentovascularis yang mengaktifkan mutasi pada GNA11 dan
GNAQ, gen yang mengkodekan subunit Gα dari protein G heterotrimerik,
6
menunjukkan kondisi ini termasuk dalam kelompok gangguan protein G
heterotrimerik mosaik [2].
Melanositosis dermal kongenital terjadi dari migrasi yang tidak tepat atau
pembersihan melanosit dari lapisan dermal selama perkembangan janin. Saat ini
tidak ada faktor yang dapat dicegah untuk mempengaruhi melanositosis dermal
kongenital. Namun, data terbaru mendukung hubungan melanositosis dermal
kongenital aberrant dengan kesalahan metabolisme bawaan [3].
2.4 Patofisiologi
Dalam perkembangan janin normal, melanosit (berasal dari sel-sel krista
saraf) terdapat di dermis embrio pada usia kehamilan sepuluh minggu dan
bermigrasi ke epidermis antara minggu ke 11 hingga 14 kehamilan. Tidak ada
melanosit yang harus tetap berada di lapisan dermal pada minggu ke 20 kehamilan
melalui migrasi atau pembersihan makrofag. Pada melanositosis dermal
kongenital, melanosit tetap berada di dermis dan secara aktif memproduksi
melanin. Warna biru-abu-abu pada kulit yang terkena dapat dijelaskan oleh efek
Tyndall, di mana melanin dermal menyebarkan panjang gelombang cahaya yang
lebih pendek (cahaya biru), yang dipantulkan ke permukaan kulit. Selubung
fibrosa ekstraseluler melindungi melanosit dermal. Namun, selubung ini secara
bertahap hilang dan hancur selama kehidupan janin dan anak usia dini [3]. Lesi
yang mengalami regresi menunjukkan hilangnya selubung fibrosis yang
melindungi melanositosis dermal secara progresif di sekitar melanositosis dermal,
terlihat pada mikroskop elektron. Penghancuran ini biasanya dimulai pada
kehidupan janin tetapi mungkin tertunda di kasus persisten. Faktor genetik,
disregulasi proliferasi melanosit, kelebihan faktor pertumbuhan lokal, dan
kedekatan melanositosis dermal dengan pembuluh darah di sekitarnya diketahui
sebagai faktor lain yang berkontribusi [1].
Mongolian spots disebabkan terjebaknya melanosit berbentuk kumparan di
dalam dermis selama migrasi melanosit dari puncak saraf ke epidermis. Migrasi
ini diatur oleh faktor pertumbuhan peptida eksogen yang bekerja dengan aktivasi
reseptor tirosin kinase. Akumulasi metabolit seperti GM1 dan heparan sulfat yang
7
berikatan dengan reseptor tirosin kinase menyebabkan manifestasi neurologis
yang parah dan migrasi puncak saraf yang menyimpang [2,4].
Melanositosis dermal menggambarkan tersebarnya melanosit di dalam
dermis. Melanosit tersebut terjebak di dalam dermis saat migrasi melanosit dari
puncak saraf ke lapisan basal epidermis selama kehidupan janin. Melanoblas, sel
induk melanosit, muncul dari puncak saraf. Melanosit kemudian bermigrasi
melalui dermis ke basal lapisan epidermis pada minggu ke 11-14 kehamilan.
Ketidakmampuan melanosit untuk sepenuhnya bermigrasi ke epidermis pada
minggu ke-20 kehamilan dan kegagalan pembersihan melanosit dermal
menyebabkan terjadinya melanositosis dermal [1].
8
Gambar 2.2 Mongolian spots klasik di regio lumbosakral dan Mongolian
spots aberrant atau ekstrasakral di punggung [5].
Beberapa kasus dijelaskan dengan Mongolian spots ekstensif yang
melibatkan area badan yang luas dan ekstremitas yang terkait dengan kesalahan
bawaan metabolisme, seperti penyakit penyimpanan lisosom, GM1-
gangliosidosis dan mucopolysaccharidosis [5].
Gambaran lesi atipikal bercak mongolia [1]:
Mongolian spots aberrant: Lesi tampak di area selain di gambaran klasik,
seperti pada punggung atas, wajah, kaki, dan dada. Lesi bisa lebih dari satu dan
memiliki kecenderungan untuk persisten.
Mongolian spots extensive: Distribusi lesi meluas atau generalisata.
Mongolian spots persisten: Lesi yang menetap setelah masa kanak-kanak
hingga kehidupan dewasa. Ekstrasakral, gelap, besar (>10 cm), multipel, dan
Mongolian spots yang tersebar luas cenderung lebih persisten.
Mongolian spots progresif: Lesi bertambah banyak, dengan area baru yang
terlibat di luar bulan-bulan awal kehidupan
Mongolian spots acquired: Lesi mungkin pertama kali terlihat di kemudian
hari, dianggap sebagai hasil dari aktivasi melanositosis dermal yang dormant
Mongolian spots superimposed: Mongolian spots berpigmen lebih gelap
diatasnya Mongolian spots yang lain. Ini mungkin hasil dari dua gelombang
berbeda dari migrasi melanosit atau penangkapan melanosit - melanosit pada
dua tingkat dermal saat migrasi
Mongolian spots mottled: berbintik-bintik atau berbintik warna abu-abu
(makula biru) yang berbeda dapat terlihat.
9
a
Gambar 2.3 (a-d) Mongolian spots aberrant, extensive, dan mottled [1].
10
dalam dermis, yang memberikan warna kebiruan pada kulit dari efek
Tyndall dari cahaya yang tersebar (Gbr 2.3) [2].
11
Cahaya tampak dengan panjang gelombang yang lebih panjang
menembus lebih dalam ke kulit daripada panjang gelombang yang lebih
pendek (biru), yang tersebar dan terpancar pada tingkat yang dangkal.
Oleh karena itu, warna bervariasi, biru ke abu-abu, yang
menggambarkan melanin hitam dalam dermal pada Mongolian spots.
Kedalaman, jumlah, dan kandungan melanin dari melanosit
menentukan warna yang muncul pada kulit.
Fenomena Halo-like
Makula Café au lait dan nevi melanositik saat ada dalam Mongolian
spots dapat menunjukkan area yang pucat di sekelilingnya. Fenomena
halo-like ini dihasilkan dari hilangnya Mongolian spots di sekitar
makula café au lait, menghasilkan kulit berpigmen terlihat normal.
Temel dkk. mengusulkan istilah "phacomatosis-
pigmento-halo-pigmentalis" untuk gambaran lesi yang sama.
Tidak ada petunjuk klinis yang menjamin sebagai pertanda harus
dilakukan investigasi lebih lanjut pada Mongolian spots, tetapi beberapa
presentasi kasus memerlukan penyaringan untuk mengetahui penyakit
yang mendasari seperti kesalahan metabolisme bawaan (IEM), tanda lahir
vaskular, dan disrafisme tulang belakang [1]. Mereka termasuk kasus
dengan [1]:
12
Pada Mongolian spots yang luas yang melibatkan punggung, studi
radiografi diperlukan untuk menyingkirkan tumor atau anomali meningeal
tulang belakang [2].
Pemeriksaan Histopatologi
Setengah bagian bawah hingga dua pertiga dermis menunjukkan sel
dendritik berbentuk gelendong, memanjang, dan ramping mengandung
granula melanin. Sel dendritik ini dapat terlihat di sekitar bundel
neurovaskular dan seperti pita pola antara serat kolagen. Fibrosis dan
melanofag tidak ada [2].
Secara ultrastruktural, melanosit ini disimpan oleh selubung dermal
ekstraseluler paralel yang terdiri dari butiran dan filamen. Ketahanan dari
selubung ini telah ditemukan sebagai salah satu alasan untuk bercak
Mongolia yang persisten. Noda khusus: S-100, HMB-45, Melan-A/
MART-1, tirosinase, PNL2 Ag, dan MITF [1].
13
Gambar 2.6 Bercak Mongolia dengan Pembesaran Tinggi
Tampilan perbesaran tinggi dari Mongolian spots ini menunjukkan
melanosit dendritik dengan pigmen melanin sitoplasma di dermis bagian
dalam [6].
Diagnosis Banding
14
Gambar 2.7 Diagnosis banding Mongolian spots
2.7 Tatalaksana
Melanositosis dermal kongenital biasanya akan memudar dalam waktu 1
tahun, jarang bertahan setelah usia 6 tahun. Namun, untuk lesi ekstra-sakral dapat
diobati untuk tujuan kosmetik [3].
Medikamentosa
Kosmetik pemutih dapat digunakan sebagai kamuflase untuk Mongolian spots
[2].
Non-Medikamentosa
15
Kasus melanositosis dermal kongenital sebelumnya yang melibatkan regio
mandibula melaporkan perbaikan yang signifikan setelah empat perawatan
dengan laser alexandrite 755-nm Q-switched (3).
Kepastian pengobatan menggunakan laser pada Mongolian spots tidak pasti.
Namun, dalam penelitian retrospektif dari 26 pasien yang berasal dari Jepang,
laser alexandrite Q-switched menunjukkan hasil yang lebih baik pada lesi
ekstrasakral yang diobati pada usia yang lebih muda. Laser ruby Q-switched
digunakan dalam pengobatan Mongolian spots aberrant pada 53 pasien; itu
lebih efektif di area yang terpapar dibandingkan area yang tidak terpapar [2].
Cahaya berdenyut intens juga merupakan metode yang efektif untuk
pengobatan Mongolian spots aberrant. Baru-baru ini, laser – laser baru
picosecond 755-nm alexandrite dan 1064-nm Nd:YAG telah digunakan pada
tiga kasus Mongolian spots ektopik dan satu kasus Mongolian spots persisten,
dengan hasil yang bagus setelah satu sesi pengobatan dan dengan efek samping
minimal [2].
Laser Q-switch (ruby, alexandrite dan neodymium-dopedyttrium aluminium
garnet) dan cahaya berdenyut intens telah digunakan pada lesi persisten,
dengan hasil yang dipertahankan, terutama pada orang dewasa dan Mongolian
spots sakral. Oleh karena itu, laser pengobatan jika dimulai untuk Mongolian
spots persisten harus dilakukan sebelum usia 20 [1].
Edukasi
Orang tua harus diberitahu tentang sifat jinak melanositosis dermal kongenital;
tidak memerlukan perawatan atau evaluasi lebih lanjut. Orang tua dididik
bahwa kondisi ini akan memudar pada usia 1 tahun dan jarang bertahan hingga
usia 6 tahun. Jika lesi ekstra-sakral bertahan, terapi laser merupakan pilihan
potensial untuk perawatan kosmetik.
2.8 Prognosis
16
Dalam kebanyakan kasus, Mongolian spots secara spontan regresi selama
masa kanak-kanak, tetapi kasus lesi yang persisten hingga dewasa telah
dilaporkan. Melanositosis dermal kongenital tidak memiliki transformasi menjadi
ganas, tidak seperti nevus Ota atau nevus Ito [5,3].
Quo Ad Vitam: Dubia Ad Bonam
Quo Ad Functionam: Dubia Ad Bonam
Quo Ad Sanactionam: Dubia Ad Bonam
2.9 Komplikasi
Untuk pasien dengan lesi ekstra-sakral persisten, pengobatan dapat dilakukan
untuk tujuan kosmetik [3].
BAB III
17
KESIMPULAN
Melanositosis dermal kongenital, juga dikenal sebagai Mongolian spots
atau nevus abu-abu, adalah salah satu dari banyak lesi berpigmen bayi yang sering
ditemui. Ini adalah jenis melanositosis dermal, yang muncul sebagai area
perubahan warna abu-abu-biru sejak lahir atau segera sesudahnya. Paling sering
terjadi pada pasien Asia dan kulit hitam, mempengaruhi kedua jenis kelamin, dan
umumnya memudar pada usia 1 sampai 6 tahun. Melanositosis dermal kongenital
terjadi dari migrasi yang tidak tepat atau pembersihan melanosit dari lapisan
dermal selama perkembangan janin. Manifestasi lesi berbatas tegas,
hiperpigmentasi makula berwarna abu-abu-biru di daerah sakral paling sering
terlihat. Lesi juga dapat ditemukan di daerah gluteal dan lumbar dan di dada,
perut, lengan, kaki, dan bahu. Diagnosis dapat ditegakkan dengan pemeriksaan
hitopatologi dengan ditemukannya sel melanosit tersebar melalui dermis.
Melanositosis dermal kongenital biasanya akan memudar dalam waktu 1 tahun,
jarang bertahan setelah usia 6 tahun. Namun, untuk lesi ekstra-sakral dapat diobati
untuk tujuan kosmetik dengan menggunakan laser. Dalam kebanyakan kasus,
Mongolian spots secara spontan regresi selama masa kanak-kanak dan tidak
memiliki transformasi menjadi ganas.
DAFTAR PUSTAKA
18
1. Sud N, Vasani R. Mongolian spots. Indian J Paediatr Dermatol 2021;22:141-4.
2. Kibbi, A. G. (2019) ‘Congenital Dermal Melanocytosis (Mongolian Spot)’.
Available at: https://emedicine.medscape.com/article/1068732-overview.
3. Chua, R. F. and Pico, J. (2020) ‘Dermal Melanocytosis’, in StatPearls.
StatPearls Publishing LLC. Available at:
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK557408/.
4. Wolff, K. et al. (2017) ‘Mongolian Spot’, in Fitzpatrick’s Color Atlas and
Synopsis of Clinical Dermatology. 8th edn. United States: McGraw-Hill
Education.
5. Kang, S. et al. (2019) ‘Mongolian Spots’, in Fitzpatrick’s Dermatology. 9th
edn. United States: McGraw-Hill Education.
6. Cassarino, D. (2017) ‘Dermal Melanocytoses ( Nevus of Ota and Ito ,
Mongolian Spot )’, in Diagnostic Pathology: Neoplastic Dermatophatology.
2nd edn. Elsevier, p. 984. Available at:
https://www.sciencedirect.com/topics/medicine-and-dentistry/mongolian-spot.
7. A.D.A.M (2019) Mongolian blue spots. Available at:
http://ccok.adam.com/content.aspx?
productid=117&isarticlelink=false&pid=1&gid=001472.
19