MAKALAH

PENYAKIT MASALAH MEKANISME ADAPTASI SEL dan

INTERAKSI GENETIK dan LINGKUNGAN

Mata Kuliah : Patologi

Dosen Pengampu : Tiurlan M. Doloksaribu, M.Kep

TINGKAT 1B, KELOMPOK 2:

 Emi Nurhaini
 Joana Patricia Hutagalung
 Rani Rahmawati
 Siti Arina Harahap

POLITEKNIK KESEHATAN KEMENKES MEDAN

JURUSAN D-IV KEPERAWATAN
TAHUN 2020/2021
 DAFTAR ISI

DAFTAR ISI..........................................................................................ii

KATA PENGANTAR...........................................................................iii

BAB I PENDAHULUAN......................................................................1

A. Latar Belakang............................................................................1
B. Rumusan Masalah.......................................................................1
C. Tujuan Penulisan.........................................................................1

BAB II PEMBAHASAN.......................................................................2

A. Struktu Sel...................................................................................2
B. Mekanisme Adaptasi Sel.............................................................3
C. Kelainan Mekanisme Adaptasi Sel.............................................4
D. Interaksi Genetik dan Lingkungan..............................................5
E. Kelainan Genetik dan Lingkungan..............................................6

BAB III PENUTUP...............................................................................10

A. Kesimpulan..................................................................................10
B. Saran............................................................................................10

DAFTAR PUSTAKA............................................................................11
 KATA PENGANTAR

Puji syukur atas hadirat Tuhan Yang Maha Esa atas berkat dan rahmat-Nya
makalah ini dapat dibuat sampai selesai dengan tepat pada waktunya.

Adapun penulisan ini bertujuan untuk memenuhi salah satu tugas kelompok
patologi.Selain itu kami juga mengucapkan terimakasih kepada semua pihak yang
telah membantu dalam penulisan makalah Ini. Kami juga berharap dengan adanya
makalah ini dapat menjadi salah satu sumber informasi bagi pembaca.

Namun kami juga menyadari bahwa makalah ini masih jauh dengan kata
kesempurnaan. Oleh karena itu, kami mohon maaf jika ada hal-hal yang kurang
berkenan dan kami juga mengharapkan kritik dan saran untuk membangun untuk
menjadikan ini lebih sempurna dikedepannya. Semoga makalah ini bermaanfat bagi
kita semua.

Medan, 25 Januari 2021

Penulis
 BAB I

PENDAHULUAN

A. Latar Belakang

Penyakit apapun yang diderita oleh pasien pada dasarnya yang diserang
adalah sel dan sel akan melakukan adapatasi (menyesuaikan diri). Sel normal
merupakan mikrokosmos yang berdenyut tanpa henti, secara tetap mengubah stuktur
dan fungsinya untuk memberi reaksi terhadap tantangan dan tekanan yang selalu
berubah. Bila tekanan atau rangsangan terlalu berat, struktur dan fungsi sel
cenderung bertahan dalam jangkauan yang relatif sempit.

Tubuh kita terdiri dari satuan dasar yang hidup yakni berupa sel-sel. Kemudian
sel-sel tersebut akan berkelompok membentuk jaringan yang berbeda-beda yang
saling menghubungkan satu sama lainnya. Setiap sel dapat beradaptasi dan
berkemampuan untuk berkembang biak. Bila sel tersebut rusak dan mati, maka sel-
sel yang masih hidup akan terus membelah diri terus menerus sampai jumlahnya
mencukupi kembali.

Penyesuaian sel mencapai perubahan yang menetap, mempertahankan kesehatan

sel meskipun tekanan berlanjut. Tetapi bila batas kemampuan adaptasi tersebut
melampaui batas maka akan terjadi jejas sel atau cidera sel bahkan kematian sel.
Dalam bereaksi terhadap tekanan yang berat maka sel akan menyesuaikan diri,
kemudian terjadi jejas sel atau cidera sel yang akan dapat pulih kembali dan jika
tidak dapat pulih kembali sel tersebut akan mengalami kematian sel.

B. Rumusan Masalah
Berdasarkan latar belakang maka rumusan masalahnya adalah : Mengetahui
faktor-faktor yang berhubungan dengan Penyakit Masalah Mekanisme Adaptasi Sel
dan Interaksi Genetik dan Lingkungan

C. Tujuan Penelitian
Penelitian ini bertujuan ingin mengetahui faktor-faktor yang berhubungan
dengan Penyakit Masalah Mekanisme Adaptasi Sel dan Interaksi Genetik dan
Lingkungan.
 BAB II

PEMBAHASAN

A. Struktur Sel

Sel mengandung struktur fisik yang terorganisir dinamakan organel yang

terdiri dari dua bagian utama yaitu inti (Nucleus) dan Sitoplasma (Cytoplasma)
keduanya dipisahkan oleh membrane inti. Berikut disajikan dalam gambar sel dan
bagian-bagiannya:

Gb.1: Bagian sel

Beberapa bagian sel penting dan fungsinya yang harus

diketahui:
1. Retikulum endoplasma (Endoplasmic Reticulum) berfungsi dalam
mensintesis protein, lipid dan enzim.
2. Mitokondria (mitochondrion) berfungsi untuk energi dalam sel. Merupakan
sumber tenaga dari sel karena diolah berbagai zat makanan untuk
menghasilkan tenaga penggerak bagi kegiatan lain dari sel.
3. Lisosom merupakan organ pencernaan sel
4. Inti (nucleus) berfungsi sebagai pusat pengawasan atau
pengaturan sel dan mengandung DNA yang disebut gen.
 B. Mekanisme Adaptasi Sel

Agar sel terus menjalankan fungsinya maka sel harus melakukan mekanisme
adaptasi saat mendapatkan cidera sehingga sel dapat bertahan hidup. Ditinjau dari
beban kerja sel, maka adaptasi sel dapat dibagi menjadi :

1. Adaptasi terhadap peningkatan beban kerja sel

2. Adaptasi terhadap penurunan beban kerja sel

Berikut ini adalah bentuk adaptasi yang dilakukan sel (Nair, 2015) :

1. Menambah ukuran sel (hipertrofi)

Didefinisikansebagaipembesaranjaringan atau organ karena pembesaran

selnya yang tidak disertai peningkatan fungsi organ atau jaringan tersebut.Hipertrofi
dapat bersifat fisiologik dan patologik. Sebagai contoh kondisi hipertrofi patologik
dapat dilihat pada jaringan otot jantung yang mengalami peningkatan beban kerja
seperti pada pasien yang bertahun-tahun menderita hipertensi. Sedangkan kondisi
hipertrofi fisiologik seperti otot rangka pada binaragawan yang memang sengaja
dibentuk sebagai hasil mengangkat beban berat.

Gb.3: Hipertrofi patologik pada otot jantung

 2. Mengurangi ukuran sel (Atropi)

Kejadian dimana organ atau jaringan yang terbentuk tumbuh mencapai batas
normal tetap kemudian mengalami penyusutas.Sifatnya dapatfisiologikmisalnya ada
proses aging(penuaan) dimana seluruh bagian tubuh tampak mengecil bertahap.
Lebih jelas jika dilihat pada usia lanjut yang mengalami atrofie ndokrin sehingga
produk hormonnya menurun.Atropi patologik dapat terjadi pada otot individu yang
mengalami immobilisasi sehingga otot tidak pernah digerakkan sehingga otot akan
semakin mengecil.

3. Menambahjumlahsel (hyperplasia)

Hiperplasia terjadi karena kenaikan absolute pada sebuah jaringan atau organ
sehingga menyebabkan pembesaran jaringanatau organ tersebut dan fungsi organ
atau jaringan tersebut juga meningkat.Hal ini hanya dapat terjadi pada sel labil
seperti sel epidermis atau sel darah.Tidak terjadi pada sel permanent seperti sel otot
rangka, saraf jantung.Contoh hiperplasi fisiologik adalah pembesaran sel uterus pada
saat seorang wanita hamil sehingga janin dapat tumbuh membesar
didalamnya.Sedangkan hiperplasi patologik biasanya terjadi karena rangsangan
hormonal berlebih misalnya hyperplasia endometrium akiba tpengeluaran hormon
estrogen yang tidak terkendali dan merupakan precursor terjadinya proliferasi
keganasan.

4. Merubah sel (metaplasia)

Bentuk adaptasi yang terjadi berupa perubahan sel matur jenis tertentu
menjadi sel matur jenis lain. Misalnya sel epitel torak yang dapat bersekresi diganti
oleh sel epitel gepeng berlapis yang tidak dapat bersekresi yang terjadi pada saluran
pernafasan seorang perokok. Hal ini tidak menguntungkan karena lender yang
merupakan alat proteksi saluran pernafasan terhadap bakteri debu dan benda asing
tidak terbentuk sehingga saluran pernafasan mudah mengalami infeksi.

C. Kelainan Mekanisme Adaptasi Sel

Tubuh seorang manusia mudah mendapat berbagai macam cidera setiap saat,
ini beraarti cidera tersebut dialami 3 oleh sel. Jejas sel (cidera sel) terjadi apabila
suatu sel tidak lagi dapat beradaptasi terhadap rangsangan. Hal ini dapat terjadi bila
rangsangan tersebut terlalu lama atau terlalu berat. Sel dapat pulih dari cidera atau
mati bergantung pada sel tersebut dan besar serta jenis cidera .
Berikut ini berbagai penyebab cidera sel:

1. Hipoksia
Hipoksia adalah cidera sel akibat penurunan konsentrasi oksigen.
Hipoksia bisa terjadi karena hilangnya perbekalan darah akibat gangguan
aliran darah. Dapat juga karena hilangnya kemampuan darah mengangkut
oksigen seperti karena anemia atau keracunan. Respon adaptasi sel terhadap
hipoksia tergantung pada tingkat keparahan hipoksia.

2. Bahan kimia
Bahan kimia termasuk obat-obatan menyebabkan perubahan terhadap
berbagai fungsi sel, seperti fungsi penghasil energy, mencerna lipid dan
protein sehingga sel menjadi rusak dan mati. Sebagai contoh ulkus lambung
(luka pada lambung) yang sering terjadi karena sering mengkonsumsi obat
analgetik dan kortikosteroid. Hal tersebut menyebabkan sel mukosa lambung
cidera dan rusak dan akhirnya terjadi ulkus (luka).

3. Agen fisik
Agen fisik seperti trauma mekanik, suhu rendah dan suhu terlalu
tinggi, radiasi dan trauma listrik. Semua agen fisik tersebut dapat
menyebabkan perubahan atau pergeseran struktur sel yang mengakibatkan
terganggunya fungsi sel yang akhirnya menyebabkan kematian sel

4. Agen mikrobiologi
Agen mikrobiologi adalah berbagai jenis bakteri, virus, mikoplasma,
klamida, jamur dan protozoa yang mengeluarkan eksotoksin yang dapat
merusak dinding sel sehingga dinding fungsi sel terganggu dan akhirnya
menyebabkan kematian sel.
 5. Mekanisme imun

Reaksi imun sering menjadi penyebab kerusakan pada sel. Sebagai contoh
penyakit alergi yang sering dialami pasien usia lanjut atau karena reaksi imun
lain yang menimbulkan gatal atau kerusakan sel kulit.

D. Genetika dan lingkungan

Suatu gen dapat di pengaruhi oleh suatu keadaan lingkungannya dimana
suatu sifat dapat memunculkan suatu sifat yang baru seperti penyakit apabila
didukung oleh suatu lingkungan tertentu. Namun demikian lingkungan tidak serta-
merta dapat mengubah suatu gen.

Berikut ini kita bahas faktor-faktor yang mempengaruhi gen untuk

memunculkan suatu penyakit.

1. Faktor ekstrinsik penyakit

Faktor ekstrinsik merupakan penyebab penting dari kejadian penyakit yang
diderita oleh sesorang seperti infeksi, trauma mekanis, bahan kimia beracun, radiasi,
suhu yang ekstrim, masalah gizi dan stres psikologik. Jika kita hanya
memperhitungkan faktor intrinsik dalam memandang kejadian sakit maka tidaklah
lengkap karena harus juga dipertimbangkan faktor lain yaitu faktor intrinsik yang
diuraikan berikut ini.

2. Faktor intrinsik penyakit

Faktor intrinsik penyakit yang ada pada diri seseorang adalah umur, jenis
kelamin,dan kelainan-kelainan yang didapat dari perjalanan penyakit
sebelumnyayang perlu dipertimbangkan. Demikian juga dengan keadaan genetik atau
genom individu juga merupakan faktor intrinsik penyebab penyakit.

3. Interaksi antara faktor ekstrinsik dan intrinsik

Terdapat keseimbangan antara intrinsik dan ekstrinsik sebagai penyebab

timbulnya penyakit. Pada ujung yang satu terdapat penyakit-penyakit yang
disebabkan oleh faktor ekstrinsik sementara pada ujung yang lainnya terdapat
penyakit-penyakit yang disebabkan faktor intrinsik. Hampir semua penyakit pada
manusia berada di antara kedua ujung faktor tersebut, baik faktor genetik (instrinsik)
maupun faktor lingkungan (ekstrinsik) yang saling mempengaruhi secara bermakna.
Kita ambil contoh penyakit penyakit diare disatu sisi disebabkan karena lingkungan
yang kumuh sementara disisi lain penyakit diare bisa disebabkan karena faktor
keturunan seperti pada penyakit hisprung.
 Contoh lain: Seseorang yang memiliki faktor keturunan penyakit diabetes
melitus maka akan benar-benar sakit dan menjadi pasien diabetes manakala faktor
ekstrinsik seperti pola makan yang buruk dan mengalami stres berat yang
berkepanjangan.

E. Kelainan Genetik dan lingkungan

Proses pembelahan sel tidak selamanya berjalan sebagaimana mestinya.

Sering terjadi kelainan kelainan yang diekspresikan dalam bentuk kelainan genetik.
Kita akan pelajari hal-hal yang terjadi akibat kelainan genetik tersebut berikut
ini.Ekspresi kelainan genetik dapat dilihat dalam tipe kelainan kromosom yang
terdiri dari kelainan dalam jumlah dan kelainan struktur kromosom.

1. Kelainan jumlah kromosom

Kelainan kromosom dapat terjadi dengan berbagai cara sewaktu pembelahan

sel berlangsung. Kondisi tersebut akan menghasilkan kelainan jumlah kromosom
dalam sel. Seperti proses pembelahan meosis sel yang tidak sempurna sehingga satu
inti sel bisa kelebihan jumlah kromosom. Peristiwa ini disebut pembelahan sel
nondisjunction atau pembelahan gagal berpisah. Kelebihan kromosom dapat terjadi
seperti kelebihan jumlah kromosom biasa yang disebut trisonomi autosom. Kelainan
juga dapat berbentuk kelebihan kromosom sex seperti kelebihan kromosom sex
extra. Berikut ini penjelasan dari berapa kejadian kelainan jumlah kromosom
tersebut:

a. Sindrome down atau disebut juga trisonomi 21

Adalah kondisi di mana terjadi gagal berpisah pasangan kromosom
ke-21 saat pembelahan sel meiosis. Peristiwa ini mengakibatkan
keterbelakangan fisik dan mental pada anak yang karena abnormalitas
perkembangan kromosom yang berdampak pada kualitas hidup individu.
Bayi Sindrom Down jarang dilahirkan oleh ibu yang berumur di bawah
30 tahun, tetapi risiko akan bertambah bila usia ibu di atas 30 tahun.
Sedangkan bila usia ibu 40 tahun ke atas kemungkinan bayinya
mengalami sindrome down1 dari 100 bayi yang dilahirkan. Pada usia di
atas 50 tahun sekitar 1 dari 10 bayi. Sebaliknya risiko Sindrom Down
juga terjadi pada ibu yang berusia di bawah 18 tahun.
 Penderita Sindrom Down memiliki beberapa ciri sebagai berikut:

1) Tinggi badan pendek.

2) Lengan atau kaki terkadang bengkok.

3) Kepala lebar dan wajah membulat.

4) Mulut selalu terbuka.

5) Jarak antar kedua mata lebar.

6) Kelopak mata mempunyai lipatan epikantus, mirip orang oriental.

7) Iris mata sering ditemukan berbintik.

b. Sindrom Klinefelter

Sindrom klinefelter terjadi pada pria sebagai akibat pembelahan sel

nondisjunction pada saat gametagenesis pada spermatogenesis atau pada oogenesis
sehingga kromosom mempunyai satu kromosom ekstra yang seharusnya XY menjadi
XXY.Penderita sindrom Klinefelter memiliki ciri sebagai berikut:

1) Postur tubuh seperti perempuan.

2) Rambutnya jarang.

3) IQ di bawah rata-rata.

4) Testis kecil.

5) Pembesaran payudara.

6) Tinggi melebihi rata-rata usianya.

Penderita Sindrom klinefelter mempunyai risiko terkena kanker payudara

yang besar dibandingkan pria normal juga penyakit lain seperti penyakit imunitas
dan diabetes melitus.
 c. Sindrom Turner

Sindrom turner disebut juga monosomi X, yaitu kelainan kromosom di mana

semua atau sebagian dari salah satu kromosom seks tidak ada. Hal tersebut dapat kita
jumpai pada kromosom wanita yang normal yaitu XX terjadi salah satu kromosom
seksnya hilang. Akibatnya pada wanita dengan Sindrom Turner tidak mengalami
menstruasi dan mandul.

Beberapa ciri yang dijumpai pada penderita Sindrom Tuner yaitu:

1) Tubuhnya lebih pendek.

2) Pembengkakan pada tangan dan kaki.

3) Dada lebar.

4) Garis rambut rendah.

5) Leher terdapat selaput.

d. Sindrom Edward

Sindrom edward disebut juga Trisomi 18 terjadi karena peristiwa

nondisjunction/gagal berpisah saat pembelahan meiosis pada pasangan kromosom
ke-18. Bayi yang lahir dengan Sindrom Edwards memiliki beberapa ciri-ciri sebagai
berikut:

1) Malformasi ginjal.

2) Kelainan jantung.

3) Omphalocele.

4) Atresia esofagus.

5) Keterbelakangan mental.

6) Kesulitan makan.

7) Kontraktur sendi.

8) Mikrosefali.

9) Micrognathia.
 e. Patau Sindrom

Kelainan ini disebut juga Sindrom Trisomi 13 yaitu jika seseorang memiliki
lebih satu kromosom pada pasangan kromosom ke-13 karena tidak terjadinya
persilangan antara kromosom saat proses meiosis. Beberapa ciri pantau sindrom
yaitu:

1) Retardasi mental.

2) Bibir dan palatum sumbing.

3) Polodaktili.

4) Anomaly pola dermis.

5) Kelainan jantung.
 BAB III

PENUTUP

A.Kesimpulan

Penyakit apapun yang diderita oleh pasien pada dasarnya yang diserang
adalah sel dan sel akan melakukan adapatasi (menyesuaikan diri).Sel terus
menjalankan fungsinya maka sel harus melakukan mekanisme adaptasi saat
mendapatkan cidera sehingga sel dapat bertahan hidup.Ditinjau dari beban kerja sel,
maka adaptasi sel dapat dibagi menjadi adaptasi terhadap peningkatan beban kerja
sel dan adaptasi terhadap penurunan beban kerja sel. Berbagai cidera setiap saat akan
dialami oleh sel dengan berbagai penyebab seperti hipoksia, agen fisik, kimia, agen
mikrobiologi dan mekanisme imun. Oleh karena itu sel harus melakukan mekanisme
adaptasi dalam berbagai bentuk seperti atropi, hyperplasia, hipertropi dan metaplasia.

B.Saran
Dengan mengetahui permasalahan penyebab penyaakit adaptasi sel dan
interaksi genetik dan lingkungan, diharapkan masyarakat lebih berhati-hati dan
menghindari penyebab penyakit ini serta benar-benar menjaga kesehatan melalui
makanan maupun berolaharaga yang benar,dan para tenaga ahli juga sebaiknya
memberikan penyuluhan secara jelas mengenai bahayanya penyakit ini serta tindakan
pengobatan yang tepat.
 DAFTAR PUSTAKA

1. Kumar V, Cotran R.S, Robbins S.L. 2007. Buku Ajar Patologi Robbins Edisi .
Jakarta. EGC

2. Nair, Muralitharan. Peate, Ian. 2015. Dasar-Dasar Patofisiologi Terapan. Jakarta.

EGC

3. Price, Sylvia A. Wilson, Lorraine M. Patofisiologi Konsep Klinis Proses-Proses

Penyakit Volume 2 Edisi 6. Jakarta: EGC

4. Tambayong, Jan. 2016. Patofisiologi Untuk Keperawatan. Jakarta: EGC