A.

Hematokrit
Hematokrit merupakan kadar sel darah merah dalam darah. Kadar sel darah merah yang
terlalu rendah atau terlalu tinggi dapat menjadi salah satu tanda penyakit tertentu, seperti
dehidrasi, anemia, penyakit jantung bawaan, penyakit paru, gagal ginjal, hingga leukimia.
Hematokrit (Ht) menunjukkan jumlah persentase perbandingan sel darah merah terhadap
volume darah. Sel darah merah berperan sebagai pembawa oksigen dan nutrisi ke seluruh
bagian tubuh.
Kadar hematokrit rendah bisa disebabkan oleh beberapa kondisi kesehatan berikut:
a. Anemia (kekurangan sel darah merah)
b. Perdarahan
c. Penghancuran sel darah merah
d. Kekurangan gizi atau malnutrisi
e. Konsumsi air yang berlebihan
f. Kekurangan zat besi, asam folat, vitamin B12 dan vitamin B6
g. Penyakit ginjal
h. Penyakit pada sumsum tulang belakang atau kanker, termasuk leukimia, multiple
myeloma, atau limfoma
Kadar hematokrit tinggi
Tingginya kadar hematokrit juga dapat menjadi tanda beberapa kondisi berikut:
 Penyakit jantung bawaan
 Dehidrasi
 Gagal jantung kanan
 Rendahnya kadar oksigen dalam darah
 Penyakit sumsum tulang yang menyebabkan tidak normalnya kadar sel darah
merah dalam darah
 Jaringan parut atau penebalan pada paru-paru
 Tumor ginjal
 Polisitemia vera

B. Hemoglobin
Hemoglobin atau Hb adalah protein yang berada di dalam sel darah merah. Protein inilah
yang membuat darah berwarna merah. Selain memberi warna, hemoglobin juga berfungsi
membantu sel darah merah mendapatkan bentuk alaminya, yaitu bulat dengan bagian
tengahnya lebih pipih. Dengan bentuk seperti ini, sel darah merah dapat dengan mudah
bergerak dan mengalir di dalam pembuluh darah.
Jika jumlah atau bentuk hemoglobin mengalami kelainan, sel darah merah tidak dapat
berfungsi dengan baik dalam mengangkut oksigen dan karbon dioksida.
 Kadar hemoglobin rendah menandakan tubuh mengalami anemia. Kondisi ini bisa
disebabkan oleh beberapa hal, misalnya kehilangan darah, gangguan fungsi ginjal dan
sumsum tulang, paparan radiasi, atau kekurangan nutrisi seperti zat besi, folat, dan
vitamin B12.

Ketika hemoglobin tidak dapat berfungsi dengan baik, tubuh akan mengalami beberapa
gejala berupa lemas dan cepat lelah, sakit kepala dan pusing, kulit terlihat pucat, dada
berdebar, serta sesak napas.

Kadar hemoglobin tinggi

Kondisi tingginya kadar hemoglobin bisa disebabkan oleh polisitemia vera, kanker,
tumor ginjal, penyakit paru, kelainan jantung bawaan, dan dehidrasi.
Seseorang yang kadar hemoglobinnya tinggi dapat merasakan beberapa gejala, seperti
sakit kepala, pusing, dan lemas, namun terkadang bisa juga tidak bergejala. Kadar
hemoglobin tinggi tidak selalu berbahaya, akan tetapi beberapa studi menyebutkan bahwa
kondisi ini dapat meningkatkan risiko terjadinya penyakit kardiovaskular seperti stroke
dan serangan jantung.

C. Eritrosit
Eritrosit adalah kepingan darah yang berbentuk bulat dengan sedikit ceruk di tengahnya,
agak mirip donat. Sel darah ini dibuat di sumsum tulang melalui proses yang disebut
erythropoiesis.
penghitungan sel darah merah dalam pemeriksaan itu mencakup:
 Red blood cell (RBC), yaitu jumlah sel darah merah dalam sampel darah Anda.
 Hemoglobin, yaitu jumlah total protein pembawa oksigen dalam darah.
 Hematokrit, yaitu persentase total volume darah yang terdiri dari sel darah merah.
 Mean corpuscular (MCV), yaitu ukuran rata-rata eritrosit.
 Mean corpuscular hemoglobin (MCH), yaitu jumlah rata-rata hemoglobin di
dalam eritrosit.
 Mean corpuscular hemoglobin concentration (MCHC), yaitu konsentrasi rata-rata
hemoglobin di dalam eritrosit.
 Red cell distribution width (RDW), yaitu variasi ukuran eritrosit.
 Retikulosit, yaitu jumlah absolut atau persentase eritrosit muda yang baru
terbentuk dalam sampel darah Anda.

D. Leukosit
Leukosit atau sel darah putih adalah bagian penting dari sistem imun yang berperan untuk
melindungi tubuh dari berbagai infeksi. Leukosit diproduksi oleh sumsum tulang yang
 kemudian dialirkan ke seluruh tubuh. Ketika seseorang mengalami kekurangan sel darah
putih, tubuhnya akan rentan terkena infeksi.
Seseorang dikatakan mengalami leukopenia jika jumlah leukositnya kurang dari batasan
normal.Leukosit rendah umumnya disebabkan oleh infeksi virus yang mengganggu kerja
sumsum tulang dan memengaruhi jumlah sel darah putih, seperti HIV dan hepatitis.
Selain itu, kondisi ini juga bisa disebabkan oleh:
 Kelainan bawaan yang menyebabkan menurunnya fungsi sumsung tulang.
 Penyakit autoimun yang menghancurkan leukosit atau bahkan sumsung tulang
belakang, seperti penyakit lupus.
 Sarkodiosis, yaitu suatu kondisi yang ditandai dengan munculnya penumpukan sel
radang atau granuloma yang tersebar di berbagai bagian tubuh.
 Penyakit kanker atau penyakit lainnya yang merusak sumsung tulang.
 Efek samping kemoterapi dan radioterapi.
Leukositosis adalah tingginya sel darah putih (leukosit) di atas kadar normal.Sel darah
putih berperan penting pada proses kekebalan tubuh (imun). Meningkatnya sel darah
putih ini bisa berarti dua, yaitu tanda keganasan atau respons tubuh dalam menangani
infeksi atau penyakit radang lainnya.

E. Trombosit
Trombosit, alias keping darah atau platelet, adalah salah satu komponen darah yang
berfungsi dalam proses pembekuan darah.
Jumlah keping darah yang rendah bisa menandakan kemungkinan ada penyakit di dalam
tubuh Anda. Orang dengan jumlah keping darah terlalu rendah rentan mengalami
perdarahan karena darahnya sulit membeku.
Sementara jika jumlah keping darah lebih tinggi dari kisaran normal, Anda berisiko
mengalami pembekuan darah yang tidak diperlukan. Akibatnya, Anda berpeluang
mengalami stroke dan serangan jantung

F. Laju endap darah

Tes laju endap darah adalah salah satu jenis pemeriksaan yang digunakan untuk
memastikan adanya peradangan atau inflamasi dalam tubuh. Laju endap darah sendiri
merupakan bagian dari tes hematologi untuk mengukur berapa lama sel darah merah
menggumpal atau mengendap pada alat pemeriksaan.
 Genetika
Kromosom adalah unit genetik yang terdapat dalam setiap inti sel pada semua makhluk hidup,
kromosom berbentuk deret panjang molekul yang disusun oleh DNA dan protein-protein.
Gen adalah unit terkecil dari materi genetik yang mengendalikan sifat-sifat hereditas organisme.
Alel adalah pasangan gen yang terletak dalam lokus yang bersesuaian pada kromosom homolog
dengan tugas yang sama atau berlawanan untuk suatu sifat tertentu.

Cacat dan Penyakit Menurun Yang Tidak Terpaut Seks (terpaut pada autosom)
1. Albino (albinisme/bule)
Albino adalah penyakit menurun dimana pada kulit manusia tidak mempunyai pigmen pewarna
kulit. Kata itu berasal dari bahasa Yunani “albus, yang berarti putih” Seseorang yang albino
mempunyai mata berwarna merah jambu, dan ini disebabkan karena darah yang merah tampak
mengalir di retina mata. Mata Albino sangant peka terhadap cahaya. Jadi orang albino yang
demikian selalu menjaga agar kelopak matanya setengah tertutup dengan selalu berkedip.
Rambut albino putih di seluruh tubuhnya. Bahkan jaringan didalam tubuhnya seperti otak dan
syaraf tulang belakang berwarna putih.
 Sifat albino dibawa factor resesif yang terdapat dalam kromosom tubuh (autosom). Sifat albino
dapat muncul pada anak yang bapak dan ibunya normal heterozigot atau salah satu orang tuanya
albino sedangkan yang lainnya heterozigot.
Lebih jelasnya mengenai penurunan sifat cacat albino, perhatikan contoh soal berikut.
Gen A adalah gen yang mengatur pigmentasi kulit. Adapun gen a merupakan alelnya, yakni gen
yang tidak menyebabkan pigmentasi kulit. Jika seseorang albino menikah dengan orang normal
homozigot, bagaimanakah keturunannya? Lalu, jika keturunannya tersebut menikah dengan
orang albino maka bagaimana keturunan selanjutnya?

Jawab:

2. Gangguan Mental
Yang termasuk gangguan mental adalah debil, imbisil, idiot. Sifat menurun dikendalikan oleh
gen resesif tidak terpaut seks. Orang yang mengalami gangguan mental antara lain mempunyai
ciri :
–          menunjukkan gejala kebodohan
–          reaksi refleknya lamban
–          rambut dan kulit kekurangan pigmen
–          umumnya tidak berumur panjang
–          jarang mempunyai keturunan
–          bila urinnya diberi larutan ferioksida 5% akan menghasilkan warna hijau kebiruan. Hal
ini menunjukkan bahwa dalam urinenya terdapat senyawa derifat fenilketouria (FKU)
3. Brachydactily (jari pendek)
Penderita Brachydactily mempunyai jari-jari yang pendek karena tulang palanges (ruas jari)
pendek. Hal ini disebabkan oleh gen dominant (B). Apabila gen-gen ini berada dalam keadaan
homozigot dominant (BB) akan menyebabkan kematian (letal), dalam keadaan heterozigot (Bb)
menderita Brachydactily, sedangkan dalam keadaan homozigot resesif (bb) adalah normal.
 4. Polidactily
Polidactily merupakan kelainan berupa kelebihan jumlah jari tangan dan kaki. Kelainan/cacat ini
bersifat menurun. Kelainan ini diwariskan oleh gen autosom dominan P, sedangkan gen p
mwariskan sifat normal. Orang normal memiliki genotip pp, sedangkan penyandang polidaktily
genotipnya PP atau Pp.

5. Thalasemia
Thalasemia adalah kelainan genetik yang disebabkan rendahnya kemampuan pembentukkan
hemoglobin. Hal ini dapat terjadi karena gangguan salah satu rantai globin. Thalasemia
menyebabkan kemampuan eritrosit dalam mengangkut oksigen menjadi rendah sehingga
menyebabkan anemia. Thalasemia dapat dibedakan menjadi thalasemia mayor dan thalasemia
minor. Thalasemia mayor (ThTh) biasanya menyebabkan kematian, sedangkan thalasemia minor
(Thth) tidak terlalu parah.
Untuk lebih jelasnya, perhatikan contoh persilangan individu Thalasemia berikut.

6. Dentinogenesis Imperfecta
Dentinogenesis Imperfecta adalah kelainan pada gigi manusia yang menyebabkan tulang gigi
(dentin) berwarna seperti air susu. Kelainan ini disebabkan oleh gen dominan Dt, sedangkan
keadaan normal diatur oleh gen dt. Contoh persilangannya adalah sebagai berikut.

Cacat dan Penyakit Menurun Yang Tertaut Seks (Sex linkage)

Tautan seks terjadi pada kromosom seks (gonosom), baik pada kromosom X maupun kromosom
Y. Beberapa contoh peristiwa tautan seks yang terjadi pada manusia adalah buta warna dan
hemofilia. Peristiwa tautan ini terjadi pada kromosom X. Adapun peristiwa tautan seks yang
terjadi pada kromosom Y, contohnya hystrixgravier, yaitu pertumbuhan rambut kasar seperti
 landak (hg), hypertrichosis yaitu pertumbuhan bulu panjang pada telinga (ht), dan webbedtoes
yaitu adanya selaput pada jari (Wb).

a. Buta warna
Buta warna adalah penyakit keturunan yang menyebabkan seseorang tidak bisa membedakan
warna merah dengan biru, atau kuning dengan hijau. Penyakit keturunan ini disebabkan oleh gen
resesif cb (color blind). Gen buta warna terpaut pada kromosom X. Sebagaimana penderita
hemofilia, pada penderita buta warna juga memiliki genotip yang berbeda antara wanita dan laki-
laki. Genotip buta warna dapat dibedakan sebagai berikut.
1) Genotip wanita buta warna:
XXcb = heterozigot = normal carrier = pembawa sifat
XcbXcb = homozigot resesif = penderita buta warna
2) Genotip laki-laki buta warna:
XcbY = laki-laki buta warna

Untuk lebih jelasnya, perhatikanlah contoh soal persilangan terkait penurunan penyakit buta
warna berikut.

Seorang laki-laki penderita buta warna (cb) merah dan hijau beristrikan wanita norma, tetapi
pembawa sifat buta warna (carrier). Tentukan persentase anak yang mungkin lahir.
Jawab:

Jadi, kemungkinan anaknya 50% normal (terdiri dari 25% wanita normal dan 25 % laki-laki
normal) dan 50% anak menderita buta warna (terdiri dari 25% wanita buta warna dan 25 % laki-
laki buta warna).

b. Hemofilia
Hemofilia adalah penyakit keturunan yang mengakibatkan darah seseorang sukar membeku.
Penderita hemofilia jika terluka darahnya akan membeku sekitar 50 menit hingga 2 jam. Hal ini
akan mengakibatkan penderita mengalami kehilangan banyak darah dan dapat menimbulkan
kematian. Penyakit ini dikendalikan oleh gen resesif (h) yang terpaut kromosom X. Contoh
silsilah penyakit hemofilia adalah pada keluarga kerajaan Eropa. Ratu Victoria dari Inggris
menderita hemofilia.
Penderita hemofilia memiliki genotip yang berbeda antara wanita dan laki-laki. Genotip
hemofilia dapat dibedakan sebagai berikut.
1) Genotip wanita hemofilia:
HH = XHXH = homozigot dominan = normal Hh = XHXh = heterozigot = normal carrier =
pembawa sifat hh = XhXh = homozigot resesif = penderita hemofilia
2) Genotip laki-laki hemofilia:
XHY = laki-laki normal XhY = laki-laki hemofilia
Untuk memperjelas, berikut ini contoh soal mengenai persilangan yang melibatkan gen hemofilia
yang tertaut kromosom seks X.
Seorang wanita carrier hemofilia bersuamikan laki-laki normal. Tentukan persentase anak-anak
yang mungkin lahir.
Jawab:

Jadi, kemungkinan anaknya 75% normal (terdiri dari 25% wanita normal, 25% wanita normal
carrier, dan 25 % laki-laki normal) dan 25% menderita hemofilia (pada anak laki-laki).