Tugas

Prelecture Birth
Defect
Nabilah Nurul Islami/1806144872
Kelompok 10A
 Soal

1. Diagnosis kerja
2. Temuan klinis untuk memperkuat diagnosis kerja
3. Pemeriksaan yang diusulkan untuk diagnosis pasti
 Holoprosensefali
Holoprosensefali (HPE) adalah malformasi forebrain
umumnya berhubungan dengan bibir sumbing
sentral dan agenesis premaksilar

Diagnosis: facial cleft with

holoprosencephaly

Temuan klinis:

1. Unilateral complete cleft lip

2. Defek midline (jarak kedua mata
mendekat ke midline, flat nasal
bridge, bibir sumbing)
3. Kesan mikrosefali
 Etiologi Holoprosensefali
Sindrom terkait anomali kromosom
(penyebab tersering 24-45%):

1. Trisomi 13 - Sindrom Patau

2. Trisomi 18 - Sindrom Edward
3. Trisomi 21 - Sindrom Down

Sindrom monogenik

1. Sindrom Smith-Lemli Opitz

2. Sindrom Palliester-Hall
3. Sindrom Rubinstein-Taybi

Etiologi lainnya: diabetes maternal,

etanol, infeksi CMV, pengobatan
anti-epileptic
 Diagnosis Sindrom Patau
Diagnosis kerja: Holoprosensefali e.c.
suspek sindrom patau

Atas dasar: kesan mikrosefali, bibir

sumbing komplet, unilateral, flat nasal
bridge, kesan defek midline, sinoftalmia

Temuan klinis lain yang mendukung:

1. Rocker bottom feet

2. mikroftalmia/ anoftalmia
3. Polidaktili
4. Penyakit jantung kongenital
5. Disgenesis ginekologis
6. Anomali urogenital
Pemeriksaan Penunjang HPE
Pemeriksaan Penunjang Sindrom Patau

1. MRI / CT scan/ USG kepala → pemeriksaan HPE

2. Pemeriksaan kromosom dan FISH post natal → konfrimasi sindrom patau
(definitif)

Pemeriksaan prenatal

1. Prenatal ultrasound
2. Pemeriksaan kromosom dari sampel chorionic villus
 Mongolian spots
Mongolian spots (MS) adalah bercak
hiperpigmentasi sekitar regio gluteal ke
atas dan terlihat di awal minggu pertama
kehidupan.

Sindrom/etiologi terkait MS

1. Penyakit Hurler/
Mucopolysaccharidosis type I
2. GM1 gangliosidosis
3. Sindrom Hunter/
Mucopolysaccharidosis type II
4. Mucolipidosis
5. Penyakit Niemann-pick
6. Mannosidosis
 Sindrom Hurler
Sindrom hurler disebabkan defisiensi enzim
lisosomal IUDA yang memecah dermatan
sulfat dan heparin sulfat (GAG) sehingga
terjadi akumulasi GAG yang memicu disfungsi
hingga kematian sel.

Temuan klinis:

1. Coarse facies, pembesaran kepala

dengan tulang frontal prominen, flat
nasal bridge, orita lebar dengan
exoftalmus, leher pendek dan kaku
2. Kardiomiopati, regurgitasi katup
3. Makroglossia
4. Kraniostosis dan hiperostosis tengkorak,
CTS, kaku sendi, Gibbus
Temuan Klinis Sindrom Hurler (lanj.)
1. Rambut kasar dan banyak,
monglian spots
2. Pelebaran jaringan lunak
hidung, faring, tonsil dan
abnormalitas kartilago
trakea memicu sleep apnea
3. Clouding cornea, degenrasi
retina, kompresi nervus optik
4. ISPA dan infeksi telinga
berulang
5. Developmental delay
 Diagnosis Sindrom Hurler

1. Pengukuran kadar GAG dalam urin (screening)

2. Pemeriksaan aktivitas enzim dari kultur fibroblas, leukosit, plasma, dan serum
(konfirmasi baku emas)
3. Analisis DNA

Diagnosis prenatal:

1. Pengukuran aktivitas enzim dari amniosit atau kultur villus korionik

 Coarse facies and Short Stature
Coarse facies dan perawakan pendek
dapat ditemukan dalam penyakit
mucopolysaccharidosis (MPS)

Diagnosis kerja: Sindrom Hunter/ MPS

tipe II

Ddx:

1. Sindrom Hurler-scheihe / MPS tipe

1H/S
2. Sindrom Maroteaux-Lamy / MPS
tipe 6
3. Sindrom SLy / MPS tipe 8
 Sindrom Hunter

Sindrom Hunter/ MPS tipe II adalah

penyakit genetik X linked resesif
terkait lysosomal storage disorder
akibat defisiensi enzim iduronat
2-sulfatase (IDS) sehingga terjadi
akumulasi glikosaminoglikans,
heparin sulfat dan dermatan sulfat.
 Temuan klinis sindrom Hunter

1. Hidrosefalus, makrosefali, hiperaktivitas, kejang, gangguan kognitif,

gangguan pendengaran
2. Jumlah gigi abnormal, defek enamel, maloklusi, defek rahang
3. Makroglossia, hipertorfi tonsil, penebalan plica vocalis, konstriksti trakea
4. Regurgitasi katup jantung, hipertrofi ventrikel kiri, hipertensi
5. Hepatosplenomegali, hernia inguinalis dan umbilikalis
6. Coarse facial, short stature, kontraktur sendi, kaku sendi, miopati, disotosis
multipleks, kifosis, skoliosis
 Diagnosis MPS II

1. Kadar GAG dalam urin dan plasma → screening MPS

2. Kadar enzim iduronate sulfatase (IDS) dari kultur sel leukosit, fibroblas, dan dari
sampel serum atau plasma→ baku emas
3. Pemeriksaan molekular genetik → konirmasi
4. Pencitraan
a. Xray tengkorak, tulang axial, ekstremitas, dan, sendi → mengarah pada
MPS
 Referensi
1. WHO/CDC/ICBDSR. Birth defect surveillance a manual for managers. Geneva: World Healt Organizations; 2014.
2. Raam MS, Solomon BD, Muenke M. Holoprosencephaly: a guide to diagnosis and clinical management. Indian
Pediatr. 2011;48(6):457-466. doi:10.1007/s13312-011-0078-x. Available from:
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4131946/
3. Kruszka P, Muenke M. Syndromes associated with holoprosencephaly. Am J Med Genet C Semin Med Genet.
2018;178(2):229-237. doi:10.1002/ajmg.c.31620. Available from:
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6125175/
4. Noriega MA, Siddik AB. Trisomy 13. [Updated 2021 Nov 21]. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls
Publishing; 2022 Jan-. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK559091/
5. Sakuru R, Bollu PC. Hurler Syndrome. [Updated 2022 Feb 8]. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL):
StatPearls Publishing; 2022 Jan-. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK532261/
6. Gupta D, Thappa DM. Mongolian spots: How important are they?. World J Clin Cases. 2013;1(8):230-232.
doi:10.12998/wjcc.v1.i8.230. Available from:
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3856299/#:~:text=Mongolian%20spots%20(MS)%20are%20non,t
hem%20disappearing%20by%20early%20childhood.
7. Hashmi MS, Gupta V. Mucopolysaccharidosis Type II. [Updated 2022 May 2]. In: StatPearls [Internet]. Treasure
Island (FL): StatPearls Publishing; 2022 Jan-. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK560829/