PROGRAM PEMBELAJARAN

MODUL 1 : KONSEP DAN PRINSIP BIOLOGI SEL MANUSIA

Unit Pembelajaran 2

Ekspresi Gen dan Regulasinya pada Sel Manusia

Tutorial

Durasi : 2 x 2 jam

Pemicu 2
Regulasi dan Ekspresi Gen

Bagus, seorang anak laki-laki berusia 12 tahun diantar ibunya ke puskesmas dengan
keluhan belum bisa duduk sendiri. Berdasarkan hasil anamnesis, anak tersebut lahir normal
dengan berat badan 2,5 kg dan baru bisa tengkurap saat berussia 6 bulan. Ibunya sangat
khawatir dengan kondisi anaknya karena terlihat berbeda dengan anak seusianya.
Berdasarkan pemeriksaan fisik, dokter mencurigai adanya kelainan genetik dan merujuk
pasien ke dokter spesialis anak. Dokter spesialis anak menyarankan melakukan pemeriksaan
penunjang. Berdasarkan pemeriksaan kariotipe kromosom, ditemukan adanya trisomik 21.
Dokter teringat bahwa kelainan kromosom yang dialami Bagus bersifat non-Mendelian.
Dokter mencoba melakukan penelusuran berbasis bukti terhadap kelainan tersebut. Beberapa
penelitian mengaitkan trisomik 21 dengan gangguan pada replikasi DNA, gangguan ekspresi
gen, dan transduksi sinyal di dalam sel. Dokter kemudian memberikan edukasi kepada ibu
pasien terkait penyakit yang dialami Bagus.
 PROGRAM STUDI KEDOKTERAN

FAKULTAS KEDOKTERAN DAN ILMU KESEHATAN

UNIVERSITAS WARMADEWA

Nama Block : 1.2 The Human Body

Semester :1

SGD :4

Kegiatan : Pemicu 2

Judul Kasus : Regulasi dan Ekspresi Gen

Hari/Tanggal : Kamis, 13 Oktober 2022

Nama Tutor : dr. Luh Gede Pradnyawati, M.Kes.

Step 1 : Identify and clarify unfamiliar terms

1. Kariotipe kromosom (Vivi 166)
- Kromosom yang digunakan untuk meneliti struktur kromosom pada seseorang
untuk memastikan bila terdapat penyakit genetic yang terkait dengan kromosom
(Ogek 167)
- Contoh penyakitnya keterbelakangan mental atau hypogonanisme dan amenora
primer (Luhde 163)
2. non-Mendelian (Rangga, 048)
- pola pewarisan sifat-sifat tidak terpisahkan sesuai dengan hukum mendel atau sifat
heredikter yang tidak mengikuti hukum mendel (Vivi 166)
- sifat non mendelian diatur oleh banyak alel sehingga menghasilkan fenotip yang
berbeda pada keturunannya (Ogek, 167)
3. Genetik (Luhde,163)
- Merupakan cabang ilmu biologi yang menjelaskan persamaan dan perbedaan sifat
yang diturunkan oleh makhluk hidup. Selain itu genetika juga membahas yang
berhubungan dengan apa yang diturunkan atau diwariskan dari induk oleh
turunannya (Savira, 062)
- Genetic adalah salah satu factor yang bisa meningkatkan atau menurunkan resiko
seseorang mengalami penyakit (Bala,115)
- Bagian dari genetic itu ada tinggi, warna rambut dan warna mata (Ogek 167)
4. Trisomik (Grety, 191)
- Oganisme diploit yang memiliki satu kromosom ekstra atau tambahan, dengan
rumus genom 2n + 1 (Rangga 048)
- Kelainan pada kromosom yaitu down syndrome, patau syndrome dan Edward
syndrome ( Dimas 155)
- Aberasi atau penyimpangan genetic pada manusia yang terjadi saat kromosom
homolog gagal berpisah dan keduanya bermigrasi kekutub yang sama ( Gung
Yasna 028)
5. Transduksi (Ardhika,056)
- Merupakan mekanisme transfer gen dimana bahan genetic di transfer dari satu gen
bakteri ke sel bakteri berikutnya oleh bakteriofag sebagai vector penyisipin DNA
asing oleh bakteriofag dari sel donor ke sel penerima. (Savira 062)
- Jenisnya itu ada dua yaitu secara umum dan khusus dimana yang umum itu
merupakan bakteriofag yang membawa DNA bakteri murni saja sedangkan yang
khusus tidak membawa DNA bakteri murni saja tetapi membawa DNA fag
(Luhde 163)
- Transduksi tidak memerlukan kontak fisik antara sel yang menyumbangkan DNA
dan sel yang menerima DNA (Ogek 167)
6. Replikasi DNA (Savira,062)
- Proses penggandaan rantai ganda DNA ( yobi 160)
- Terjadi sebelum pembelahan sel ( Rangga 048)
- Penggandaan tersebut memanfaatkan DNA polymerase yang membantu
pembetukan ikatan antara nukleotida-nukleotida penyusun polimer DNA (Ogek
167)
- DNA harus bereplikasi agar dapat menghasilkan DNA baru untuk dapat
diwariskan ke keturunannya ( Grety 191)
7. Kromosom (Yobi, 160)
- Molekul seperti benang yang membawa informasi herediter untuk segala hal
mulai dari tinggi badan, warna mata yang dilihat dari protein dan DNA yang berisi
intruksi genetic suatu organisme yang diturunkan dari orang tua (Eli 146)
 - Kromosom terbuat dari protein dan satu molekul DNA yang berisi intruksi genetic
suatu organisme yang diturunkan dari orang tua setiap spesies memiliki jumlah
kromosom tertentu, spesies yang memiliki yang memiliki jumlah kromosom yang
sama belum tentu spesies tersebut memilki persamaan ciri. (Savira 062)
- Manusia umumnya memiliki 23 pasang kromosom yang terdiri dari 22 pasang
autosom dan satu pasang kromosom sex (rangga 048)
- Sebagian besar kromosom terletak di eukariotik yang memiliki protein pengemas
yang disebut histon yang dibantu oleh protein pendamping (dimas, 155)
8. Kariotipe (Ogek,167)
- Proses pengambilan foto kromosom untuk menentukan komplenen kromosom
individu termasuk jumlah kromosom dan kelainan apapun (Yobi 160)
- Dapat digunakan untuk mempelajari penyimpangan kromosom, fungsi seluler,
hubungan taksonomi dan untuk mengumpulkan informasi tentang evolusi masa
lalu (Grety 191)
9. Ekspresi gen (Dimas,155)
- Rangkaian proses penggunaan informasi dari suatu gen untuk sintesis produk gen
fungsional (Ardhika 056)
- Produk tersebut dapat berupa protein juga gen non protein seperti transfer RNA
atau gen RNA inti, proses ekspresi gen digunakan oleh seluruh makhluk hidup
(Savira 062)
- Contoh proteinnya itu adalah berupa enzim, hormone, atau reseptor (ogek 167)
- Beberapa tahapan dalam proses ekspresi gen yaitu transkripsi, penyambungan atau
splicing RNA, translasi dan modifikasi paska translasi dari protein (Yobi 160)
10. Anamnesis (Bala, 115)
- Proses kegiatan komunikasi antara dokter dan pasien yang bertujuan untuk
mendapatkan informasi (Ogek 167)

Step 2: Define the problem

1. Bagaimana replikasi DNA dapat menyebabkan terjadinya kasus trisomik 21 pada
manusia dan bagaimana sistem transduksi dalam sel pada orang normal/orang yang
mengalami down syndrome? (Vivi 166)
2. Apa yg menyebabkan terjadinya kelainan pada kromosom? (Savira,062)
3. Apakah semua anak yang memiliki kelainan perilaku atau kondisi pada anak
seusianya pasti akibat dari kelainan gen? (Ardhika, 056)
 4. Apakah gangguan ekspresi gen merupakan gangguan yang bersifat genetik? (Yobi,
160)
5. Seberapa penting kah peran gen dalam tumbuh kembang manusia? (Dimas,155)
6. Apakah penyakit atau kelainan genetik pada seseorang dapat disembuhkan? (Rangga
048)
7. Mengapa Kromosom dengan jumlah yang kurang ataupun berlebihan bisa
menyebabkan kelainan pada manusia? (Ogek,167)
8. Bagaimana prosedur dalam pemeriksaan kariotipe kromosom? (Grety, 191)
9. Apa saja kompenen dari trankripsi dan translasi? (Luhde,163)
10. Di dalam genetik terdapat materi genetik, apakah materi genetik hanya terdapat pada
DNA saja? (Bala, 115)
11. Mengapa kelainan kromosom yang dialami Bagus bersifat non-Mendelian? (eli 146)
12. Mengapa gen yang begitu kecilnya dapat melakukan regulasi dan ekspresi? ( gung
yasna 028)

Step 3 : Brainstorming based on prior knowledge

1. Bagaimana replikasi DNA dapat menyebabkan terjadinya kasus trisomik 21 pada
manusia dan bagaimana sistem transduksi dalam sel pada orang normal / orang yang
mengalami down syndrome? (Vivi 166)
- Gangguan dan pembelahan sel (Gung Yasna 028)
2. Apa yg menyebabkan terjadinya kelainan pada kromosom? (Savira,062)
- Kesalahan pembelahan sel (Rangga 048)
- Zat berbahaya (Ardhika 056)
3. Apakah semua anak yang memiliki kelainan perilaku atau kondisi pada anak
seusianya pasti akibat dari kelainan gen? (Ardhika 056)
- Tidak semuanya (Vivi 166)
- Tidak juga ( Bala 115)
4. Apakah gangguan ekspresi gen merupakan gangguan yang bersifat genetik? (Yobi,
160)
- Iya (Savira 062)
5. Seberapa penting kah peran gen dalam tumbuhkembang manusia? (Dimas,155)
- Penting (Bala 115)
- Sangat penting (Gung Yasna 028)
6. Apakah penyakit atau kelainan genetik pada seseorang dapat disembuhkan? (Rangga
048)
- Tidak (Grety 191)
- Tergantung jenis (Luhde 163)
- Perawatan (Dimas 155)
- Gaya hidup (Bala 115)
7. Mengapa Kromosom dengan jumlah yang kurang ataupun berlebihan bisa
menyebabkan kelainan pada manusia? (Ogek,167)
- Karena merupakan kuncinya (Eli 146)
- Bisa (Luhde 163)
8. Bagaimana prosedur dalam pemeriksaan kariotipe kromosom? (Grety, 191)
- Persiapan dan Langkah-langkah (Rangga 048)
- Hal yang diuji (Ardhika 056)
- Ada 3 ( ogek 167)
9. Apa saja kompenen dari trankripsi dan translasi? (Luhde,163)
- DNA (Bala 115)
- DNA RNA dan ribosom (Ogek 167)
10. Di dalam genetik terdapat materi genetik, apakah materi genetik hanya terdapat pada
DNA saja? (Bala, 115)
- Tidak (Ogek 167)
11. Mengapa kelainan kromosom yang dialami Bagus bersifat non-Mendelian? (eli 146)
- Tidak diturunkan orang tuanya(Rangga 048)
- Penyebab genetic disabilitas intelektual (Vivi 166)
12. Mengapa gen yang begitu kecilnya dapat melakukan regulasi dan ekspresi? (Gung
Yasna 028)
- Bagian dari gen (Vivi 166)
Step 4 : Analyze, review, and organize tentative explanations (hipotesis)

Step 5 : Formulate learning objectives (LO)

1. Menganalisis struktur materi genetic

2. Menganalisis pembelahan sel dan replikasi sel
3. Menganalisis kelainan genetika
4. Menganalisis regulasi dan ekspresi gen
5. Menganalisis komunikasi sel dan transduksi sinyal